CLI ~ INFOS n° 20 ~ Juillet 2013

122 Clos des Ecoliers
74140 Saint Cergues Les Cots
France
Tel/Fax : 33 (0)4 56 30 21 88
e-mail : [email protected]
Site : www.orpha.net/nestasso/cutislax
CLI ~ INFOS n° 20 ~ Juillet 2013
Notre Grande Famille ne cesse de compter de nouveaux membres alors que la solitude était le quotidien des personnes
atteintes de Cutis Laxa avant la création de notre association. Aujourd’hui tout est mis en œuvre pour que les malades
soient soutenus, accompagnés, dès l’annonce du diagnostic, et dans toutes les épreuves qui jalonnent leur vie et celle de
leurs parents.
Notre Association a atteint une certaine maturité. Sa présence sur les réseaux sociaux, sa visibilité sur internet et le
soutien aux malades sont les défis qu’elle a gagnés.
Mais, nous devons travailler encore et encore afin qu’aucun malade ne soit laissé pour compte.
Dans cette 20éme édition de notre lettre d’information vous lirez que les chercheurs aussi ont gagné des défis car
aujourd’hui la classification des différents types de Cutis Laxa est plus précise.
Marie-Claude Boiteux, Présidente
NOUVEAUX CONTACTS, NOUVELLES DES FAMILLES
Depuis notre lettre d’information du mois de décembre, 18 malades nous ont rejoints et de nouveaux pays se sont
colorés sur notre mappemonde. Je suis très heureuse d’accueillir parmi nous :
Koula-Eddy (Maroc), Alexander (Vénézuela), Sam (USA), Boston (USA), Simih (Turquie), Marianna (Mexique),
Karen (USA), Susanne (Norvège), Pablo (Costa Rica), Thiago (Argentine), Sarah (Allemagne), Camille (Colombie),
Saskia (Allemagne), Angelique (Pays-Bas), Tracey et Zara (Grande Bretagne), Prince (USA) et Greta (USA).
Certains sont des adultes, d’autres viennent de naître, certains ont la forme acquise, les autres sont atteints d’une des
formes génétiques, certains sont plus lourdement atteints, d’autres n’ont que quelques symptômes légers. Mais pour tous
la découverte de notre Association et du groupe Facebook a représenté un soulagement : Je ne suis pas seul(e), je peux
parler avec d’autres qui ont la même maladie que moi, ils comprennent ce que je vis, ils peuvent me donner des
conseils, me soutenir dans les difficultés.
Aujourd’hui, 224 malades ont été recensés à travers le monde. Ils se répartissent ainsi :
France : 39, USA : 69, Autres Pays d’Europe : 60, Autres Pays d’Amérique du Nord et Amérique Centrale : 14,
Amérique du Sud : 16, Océanie et Asie : 12, Afrique et Moyen-Orient : 14.
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Hélas durant ce premier semestre 2013 la Grande Famille Cutis Laxa a été très lourdement frappée. Elle a perdu deux de
ses enfants.
Hanna avait 9 ans, elle était pleine de joie de vivre, elle faisait du Tækwondo, elle adorait chanter. C’est probablement
une rupture d’anévrisme qui l’a endormie pour toujours dans les bras de sa maman.
Linah avait 5 ans, elle vivait en Arabie Saoudite, elle aimait les fleurs et elle adorait dessiner. Elle est partie rejoindre
Hanna un mois plus tard.
Qu’elles reposent en paix toutes les deux. Nos pensées attristées vont vers leurs parents et les assurent de notre soutien.
RENCONTRES, ÉVÉNEMENTS ET MANIFESTATIONS
Du 20 au 22 Juin 2013 : 6éme rencontre des malades américains. Comme chaque année, le Dr Zsolt URBAN, en
collaboration avec Susan, a organisé deux journées médicales et de rencontre. Un moment toujours très précieux que
celui de la rencontre avec d’autres malades, particulièrement lorsqu’il s’agit de la première fois.
RECHERCHE
Grâce au Dr Zsolt URBAN et au site de son laboratoire de recherche, voici une mise à jour des différentes formes de
Cutis Laxa (http://www.hgen.pitt.edu/projects/cutislaxa/faq.php#diff)
Cutis Laxa Autosomale Dominante (ADCL)
Les symptômes de l’ ADCL peuvent surgir à tout moment entre la naissance et le début de l’âge adulte. Chez certains
patients, il n’existe que le symptôme de peau lâche. Cependant, certaines familles présentent également des
caractéristiques faciales spécifiques concernant le nez et les yeux ainsi que des problèmes cardiovasculaires et
pulmonaires tels que anévrisme aortique et emphysème. Une échocardiographie et un bilan des fonctions respiratoires
sont recommandés chez ces patients afin d’identifier les complications pulmonaires et cardiaques avant qu’elles ne
présentent un risque vital. Bien que la plupart des cas d’ADCL résultent de mutations sur le gène de l’élastine (ELN), il
a été trouvé au moins une famille avec l’ADCL présentant une mutation du gène Fibulin-5 (FBLN5), qui est la cause de
la Cutis Laxa Autosomale Récessive Type 1B (ARCL1B).
Cutis Laxa Autosomale Recessive (ARCL)
L’ARCL est divisée en plusieurs sous-types, basés à la fois sur des symptômes spécifiques et sur le gène qui est la cause
de la maladie. L’ARCL est divisée en ARCL1, ARCL2, et ARCL3, elles-mêmes divisées ensuite en sous-types
additionnels :
ARCL1A ou Cutis Laxa liée à FBLN5 (Fibuline 5) est caractérisée par une peau lâche, des hernies et une atteinte
pulmonaire telle que l’emphysème et ce dès le plus jeune âge. Cependant il y a un grand degré de variabilité de l’âge
d’apparition de ces symptômes, y compris au sein de la même famille. L’ARCL1A est due à des mutations sur le gène
FBLN5.
ARCL1B ou Cutis Laxa liée à FBLN4 (EFEMP2) (Fibuline 4) est caractérisée par une peau lâche associée à des
symptômes impliquant d’autres organes, plus précisément le système cardiovasculaire ( problèmes artériels tels que
tortuosité, anévrismes, sténoses), le squelette (laxité articulaire, doigts longs et fins, hernies et fragilité osseuse) et
quelques caractéristiques morphologiques impliquant le visage et la tête ( petit menton, haute voute palatine, yeux très
espacés). L’ARCL1B peut être très sévère avec une espérance vitale très courte après la naissance, mais elle peut
également se limiter aux vaisseaux sanguins et aux caractéristiques faciales mentionnées plus haut. L’ARCL1B est due
à des mutations sur le gène FBLN4 (EFEMP2).
ARCL1C ou Cutis Laxa liée à LTBP4 est caractérisée par une peau lâche, associée à des problèmes pulmonaires,
gastro-intestinaux et urinaires sévères. L’ARCL1C est aussi connue sous le nom de Syndrome Urban-Rifkin-Davis
(URDS). L’ARCL1C est due à des mutations sur le gène LTBP4.
ARCL2A ou Cutis Laxa liée à ATP6V0A2 est due à des mutations sur le gène ATP6V0A2. Les individus atteints de
ce type de Cutis Laxa ont une peau ridée sur la totalité du corps qui, typiquement, s’améliore avec l’âge. Les autres
caractéristiques de ces enfants incluent une fontanelle antérieure élargie, une luxation des hanches à la naissance, des
hernies, et une myopie. De nombreux individus ayant cette forme de Cutis Laxa ont un retard de développement
sévère et des attaques. Le Wrinkly Skin Syndrome ( Syndrome de la Peau Fripée), qui entraîne une peau ridée, une
tête de petite taille et un retard mental, ainsi que des problèmes musculaires et osseux est provoqué par des mutations
sur le même gène ATP6V0A2.
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ARCL2B ou Cutis Laxa liée à PYCR1 est due à des mutations sur le gène PYCR1. Les signes cliniques de cette
maladie comprennent une peau lâche donnant une apparence âgée, un retard de croissance, un retard de
développement, des problèmes osseux et articulaires, une tête de petite taille, un grand front, un visage de forme
triangulaire et de grandes oreilles.
ARCL3 ou Syndrome De Barsy a un phénotype commun avec ARCL2A et ARCL2B. Il provoque une Cutis Laxa
avec retard de croissance, retard mental modéré à sévère, cataracte et laxité articulaire. D’autres problèmes de peau
associés à la peau lâche contribuent à une apparence âgée. Typiquement, il ne présente aucuns symptômes
cardiovasculaires ni pulmonaires. Chez certains patients, initialement diagnostiqués avec le Syndrome De Barsy, il a
été retrouvé plus tard des mutations sur les gènes PYCR1 (ARCL2B), ATP6V0A2 (ARCL2A), ou ALDH18A1.
Occipital Horn Syndrome (OHS) (Syndrome de la Corne Occipitale)
L’OHS est rare, avec moins de 100 cas rapportés dans le monde. Les symptômes commencent habituellement dans les
10 premières années de vie et incluent une peau lâche, des problèmes osseux ( excroissances osseuses à l’arrière du
crâne, laxité articulaire et petite taille), respiratoires (poumons), cardiovasculaires (cœur), et gastro-intestinaux tels
que emphysème, anévrismes et hernies. Il peut également y avoir un faible tonus musculaire et un niveau
d’intelligence situé entre la moyenne inférieure et un retard mental léger. L’OHS une maladie du métabolisme du
cuivre causée par des mutations (modifications)sur le gène ATP7A . Les mutations sur ce gène empêchent les cellules
du corps de recevoir suffisamment de cuivre. Ce dernier est nécessaire au fonctionnement correct des enzymes dans
de nombreux types de cellules, comme celles des os, de la peau, et des cheveux, y compris celles qui composent les
vaisseaux sanguins et le système nerveux. L’OHS est considéré comme étant moins sévère que le Syndrome de
Menkes qui est lui aussi causé par des mutations sur le gène ATP7A . L’OHS était auparavant référencé comme étant
le Syndrome d’Ehlers-Danlos Type IX et la Cutis Laxa liée à l’X. Il a été appelé Cutis Laxa liée à l’X car le gène
ATP7A est situé sur le chromosome X et la maladie est transmise de façon récessive liée à l’X (XLR). Pour cette
raison, l’OHS n’affecte habituellement que les hommes.
Le Gerodermia Osteodysplastica (GO)
Le GO est un type de Cutis Laxa qui apparaît chez les bébés et les jeunes enfants. Ces enfants ont une peau laxe, plus
particulièrement sur les mains, les pieds et le ventre, ainsi que sur le visage. D’autres caractéristiques incluent une
petite mâchoire, des luxations de hanches, des hernies, une ostéoporose, des fractures et un nanisme. Comme dans
l’ARCL3, il n’y a habituellement pas de symptômes cardiovasculaires et pulmonaires. La GO est aussi une maladie
autosomale récessive causée par des mutations sur le gène GORAB (SCYL1BP1).
Syndrome de MACS
Le Syndrome de MACS est une association de Macrocéphalie (grosse tête), Alopécie (cheveux clairsemés), Cutis
Laxa (peau laxe) et Scoliose. D’autres caractéristiques incluent des paupières gonflées, des pieds plats, une laxité
articulaire et une petite taille. Le Syndrome de MACS est une maladie autosomale récessive provoquée par des
mutations sur le gène RIN2.
La Cutis Laxa Acquise
La Cutis Laxa Acquise apparaît habituellement chez les adultes. Bien que sa cause soit inconnue, elle a été observée
chez certains individus après certaines expositions environnementales, telles que certains médicaments, des infections
ou des maladies auto-immunes. La Cutis Laxa Acquise n’est pas transmise génétiquement. Cependant, un des axes
des recherches menées par le Dr Zsolt Urban est de déterminer si certains individus peuvent avoir une prédisposition
génétique à développer une Cutis Laxa après certaines expositions.
Médias
12 Décembre 2012 : Maverick parle de son voyage en France en Septembre 2011, lors d’un reportage consacré à son
école.
3 Janvier 2013 : NRJ 12 (Chaine de télévision française), dans l’émission « Tellement vrai » : Première diffusion du
reportage consacré à Cécile. A cette occasion, en annonce de l’émission, plusieurs magazines de programmes de
télévision ont présenté des photos de Cécile et un résumé du reportage. Depuis ce reportage a été rediffusé plusieurs
fois.
8 Février 2013 : France Dimanche C’est vous, Hors Série N°4 (magazine trimestriel) : interview de Nathalie : « A 42 ans
je rêve encore de fonder une famille ».
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FINANCES DE L’ASSOCIATION :
Pensez à renouveler vos adhésions et vos dons pour l’année 2013. Ne nous oubliez pas, n’oubliez pas les malades
qui comptent sur nous, sans vous nous ne pourrons plus les aider. Ce n’est que grâce à vos adhésions, vos dons et la
collecte des cartouches que nous pouvons organiser les journées de la Cutis Laxa. MERCI D’AVANCE
Collecte des Cartouches : Malheureusement, il n’y a que de très rares points de collecte qui soient vraiment actifs,
bien qu’il soit possible à chacun de devenir « collecteur » avec l’enlèvement à domicile des cartouches usagées
récoltées. De ce fait, les sommes récoltées sont très faibles comme vous pourrez le voir dans le tableau ci-dessous.
N’oubliez pas que la collecte des cartouches doit rester une importante source de revenus si nous voulons
poursuivre les actions que nous avons engagées.
Groupe Facebook : Lors des tristes évènements de ce premier trimestre, ce groupe a joué un rôle capital dans
l’entraide et le soutien aux parents si lourdement frappés par le deuil. Les messages de tous les membres du groupe
ont montré combien la solidarité dans l’épreuve n’est pas un vain mot.
Nous ne pouvons que vous inciter à demander d’y entrer. Je vous rappelle que c’est un groupe privé, réservé aux
malades et à leurs parents, ainsi qu’aux médecins et chercheurs concernés par la Cutis Laxa. Chaque demande est
étudiée par Susan ou Marie-Claude qui en sont les administratrices.
Certains d’entre vous pourraient être inquiets de ne pas pouvoir participer aux discussions car ils ne parlent et
n’écrivent aucune langue étrangère. Mais heureusement, grâce aux sites de traductions en ligne (google, reverso,
babylon,…) il est tout à fait possible de suivre une conversation dans une langue qu’on ne pratique pas.
Voici son adresse : http://www.facebook.com/groups/62977351521/
Notre Site Internet :
Le compteur indiquait 24 471 visiteurs le 17 Juin dernier. Nous continuons à effectuer des mises à jour régulières.
Le site est important pour que nous ayons une bonne visibilité sur internet. Même si aujourd’hui Facebook a pris de
l’importance, le site reste un élément majeur pour diffuser des informations et permettre la rupture de l’isolement.
Nous avons la tristesse de vous annoncer le décès de Henri MIRAULT,
Président du Comité d’Organisation du Triathlon de Sireuil. Il avait placé son
énergie dans le soutien à notre association. Nos condoléances à sa famille et à
ses amis.
Ce numéro a été imprimé par
La Fondation Groupama
Alliance Maladies Rares a un nouveau Président en la personne de Alain
Donnart qui succède à Vivianne Viollet désormais Vice-Présidente. Quant à
l’actuel Directeur Général, Aymeric Audiau, il a quitté ses fonctions le 14
Juin. Nous sommes en attente de la nomination de son remplaçant.
Assemblée Générale :
Elle s’est tenue le 27 Juin à Saint Cergues (France) où se situe notre siège social. Nous tenons à votre disposition,
sur simple demande, le Rapport Moral, le Rapport Financier ainsi que le Procès Verbal des activités et projets que
nous avons menés tout au long de l’année 2012.
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