MALADIE DE RENDU-OSLER Pierre Kaminsky, Lelia Pruna

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MALADIE DE RENDU-OSLER Pierre Kaminsky, Lelia Pruna
MALADIE DE RENDU-OSLER
Pierre Kaminsky, Lelia Pruna
Centre de Compétence pour la Maladie de Rendu-Osler, CHU de Nancy, Hôpitaux de Brabois,
Médecine Interne orientée vers les Maladies Orphelines et Systémiques, 54511 Vandoeuvre Cedex, France
e-mail : [email protected]
RESUME
La Maladie de Rendu Osler est une maladie héréditaire de transmission dominante caractérisée par une altération de
l’angiogénèse. Elle se manifeste par des épistaxis répétées et invalidantes, et des télangiectasies cutanéo-muqueuses
affectant particulièrement l’extrémité des membres supérieurs, les lèvres et la langue, et le tube digestif. Sa gravité
tient aux malformations viscérales : malformations artério-veineuses pulmonaires responsables d’accidents
neurologiques graves, malformations intracraniennes ou spinales, malformations artérioveineuses hépatiques pouvant
réaliser des tableaux d’hypertension portale ou d’insuffisance cardiaque sévères. Le dépistage des malformations
viscérales est indispensable.
1. INTRODUCTION
La maladie de Rendu-Osler (MRO) ou Télangiectasie
Hémorragique Héréditaire (HHT) est une maladie
vasculaire génétique, de transmission autosomique
dominante, se caractérisant par des angiodysplasies. Elle
se manifeste cliniquement par des épistaxis spontanées
et récurrentes, des télangiectasies cutanées siégeant
typiquement aux extrémités des doigts, à la lèvre
inférieure et à la cavité buccale, et des angiodysplasies
muqueuses (digestives). Sa gravité tient à l’existence de
possibles malformations artério-veineuses (MAV)
viscérales, en particulier pulmonaires, hépatiques et
neurologiques, dont les complications peuvent être
redoutables et qu’il convient donc de dépister
systématiquement.
Le diagnostic de MRO repose sur les critères cliniques
établis lors d’une conférence du Scientific Advisory
Board de la Fondation International de la MRO à
Curaçao (Tab 1) : la présence de 3 critères cliniques sur
4 (épistaxis récurrentes, télangiectasies cutanées ou
buccales, contexte héréditaire familial, malformations
artério-veineuses viscérales) suffit pour poser le
diagnostic de MRO, tandis que la présence de 2 critères
permet de suspecter le diagnostic. Le test génétique n’est
donc pas indispensable au diagnostic mais est d’une
grande utilité pour l’enquête familiale.
Les deux principaux gènes impliqués dans la MRO sont
celui de l’endogline (ENG) qui définit la MRO de type
HHT1 et codant pour l’activine-like-receptor-type I
(ALK1) qui définit le type HHT2.
Diagnostic clinique
Critères de Curaçao
Epistaxis
Spontanés et récurrents
Télangiectasies
Peau et muqueuse buccale
Hérédité familiale
Autosomique dominante
Atteinte viscérale
Poumon, foie, cerveau et
moelle épinière
Tableau I : Critères de Curaçao. Si trois critères présents sur quatre :
diagnostic de MRO ; si 2 critères présents sur 4 : diagnostic possible.
1.1. Epidémiologie
L’expression de la MRO est très variable d’un individu à
l’autre y compris au sein d’une même famille.
Cependant, on estime que la pénétrance est quasi-
complète vers l’âge de 50 ans. La forme HHT1 est plus
fréquente en Amérique du Nord, dans les Caraïbes et
dans les populations du nord de l’Europe. En revanche la
forme HHT2 est prépondérante en Italie, en Espagne et
en France. Dans notre pays, sa prévalence est variable en
fonction des régions : elle peut être estimée entre 1/5000
et 1/10000, avec un pic de prévalence élevé de 1/2500
dans les départements de l’Ain, du Jura et des DeuxSèvres.
de ALK1 affecte l’équilibre des deux voies : en cas de
mutation de l’ENG, la coopération positive entre ENG et
ALK1 est altérée et la voie de l’ALK1 partiellement
abolie, résultat identique à une mutation de l’ALK1.
Dans les deux cas, la voie ALK5 (quiescence) est
prépondérante, aboutissant à une angiogénèse de
mauvaise qualité.
1.3. Génétique
Le gène ENG est localisé sur le chromosome 9 (locus
9q33-34), et le gène ACVRL1 codant pour l’ ALK-1,
situé sur le chromosome 12 (locus 12g11-14).
Environ 70% des mutations ont été identifiés, dont plus
de 300 mutations pour le gène ENG et 240 pour le gène
de l’ALK-1. L’existence de familles affectées d’une
MRO avec intégrité de ces deux gènes suggère
l’implication d’un troisième gène.
2. CLINIQUE
2.1 Atteintes cutanéo-muqueuses
2.1.1. Atteinte ORL
figure 1 : voie de la signalisation cellulaire du TGF-β. L’ALK1
intervient comme récepteur d type 1 et l’endogline comme corécepteur pour le TGF-β
1.2. Physiopathologie
La MRO est liée à une anomalie de la signalisation
cellulaire du Transforming Growth Factor beta (TGF-β)
dans la cellule endothéliale (1-3). Les récepteurs pour le
TGF-β sont des protéines transmembranaires et se
répartissent au sein d’une superfamille de récepteurs de
type I (RI) et type II (RII). Le TGF-β se fixe sur un
récepteur RII, puis recrute un récepteur RI, pour former
un complexe TGF-β/RII/RI. Il s’en suit une propagation
du signal dans la cellule par une cascade d’effecteurs
appartenant à la superfamille des Smads (figure 1).
Ceux-ci vont agir dans le noyau en participant à
l’activation transcriptionnelle des gènes cibles. Tous les
gènes impliqués dans la MRO codent pour des protéines
impliquées dans la cascade de la signalisation cellulaire,
en particulier l’ALK1 qui est un récepteur RI, et
l’endogline (ENG), qui est un récepteur accessoire du
TGF-β, qui se lie à différents récepteurs de la
superfamille du TGF-β, et en particulier avec les deux
différents type de RI ALK1 et ALK5, exprimés dans les
cellules endothéliales.
Les récepteurs ALK1 et ALK5, agissent sur des Smads
différentes et induisent des réponses cellulaires
différentes et opposées. La voie TGF-β/ALK1 induit la
migration cellulaire et la prolifération, tandis que la voie
TGF-β/ALK5 inhibe cet effet et promeut la formation de
la matrice cellulaire (figure 2). Une mutation de ENG ou
Les épistaxis sont la manifestation la plus fréquente et la
plus précoce de la MRO. Elles surviennent en effet chez
plus de 95 % des patients et débutent dès l’enfance, en
général entre 10 et 20 ans (4). Le saignement est dû à
des télangiectasies localisées sur la muqueuse nasale.
Typiquement les épistaxis surviennent spontanément, y
compris la nuit, ou sont provoquées par des
traumatismes mineurs. Elles sont capricieuses,
imprévisibles, souvent prolongées, volontiers répétées.
Elles tendent à s'aggraver au cours de la vie. Les
épistaxis peuvent parfois être cataclysmiques et entraîner
un collapsus. Elles sont souvent responsables d’une
anémie ferriprive par spoliation. Lorsqu’elles sont
abondantes et dégluties, elles peuvent entraîner un
méléna. Leur répercussion sur la vie
socioprofessionnelle des patients peut être importante (5).
Un diagnostic précis doit être réalisé par un ORL
spécialisé, éventuellement complété par une
nasofibroscopie.
2.1.2. Atteintes cutanées
Les télangiectasies sont, après les épistaxis, le deuxième
signe cardinal de la MRO. Elles apparaissent vers l’âge
de 20 ans, et leur nombre tend à augmenter tout au long
de la vie. Leur aspect est celui d’une tache fine,
tortueuse, dont la taille est de quelques millimètres, et la
couleur rouge ou violacée. Elles s’effacent à la
vitropression. Les localisations les plus caractéristiques
sont les extrémités des doigts (pulpe mais aussi
phalanges), la lèvre inférieure, le visage, la pointe de la
langue.
Figure 2 : schéma de la balance ALK1/ALK45 dans la régulationde l’angiogénèse. A droite, en cas de mutation du gène
ALK1 ou du gène ENG de l’endogline, l’équilibre est rompu entraînant une altération de l’angiogénèse et la formation des
vaisseaux anormaux
Les télangiectasies cutanées ou de la muqueuse buccale
se compliquent parfois de saignements généralement peu
importants.
figure 3 : télangiectasies du visage, de la lèvre inférieure et de
la langue, chez un patient atteint d’une maladie de RanduOsler
2.1.3. Atteinte digestive
Les télangiectasies sont sous muqueuses, souvent
multiples, et siègent préférentiellement au niveau
gastrique, duodénal et jéjunal. Leur taille et leur aspect
endoscopique sont identiques aux télangiectasies
cutanées. Plus rarement il s’agit de malformations
artério-veineuses complexes mésentériques. Elles
apparaissent généralement tardivement, après la
cinquantaine et affectent de 25 à 33 % des patients (6).
Les télangiectasies digestives sont responsables de
saignements, souvent occultes et d'une anémie chronique
ferriprive. Elles peuvent être plus abondantes et
s’extérioriser par un méléna, plus rarement une
hématémèse ou des rectorragies. Rarement, les
hémorragies peuvent être massives et mettre enjeu le
pronostic vital du patient (7).
Leur diagnostic est difficile : la mise en évidence d’une
anémie ferriprive, voire la constatation d’un méléna,
sont parfois d’interprétation délicate chez des patients
présentant des épistaxis abondantes qui peuvent être
dégluties. La tenue d’un carnet, sur lequel le patient
consigne quotidiennement la survenue et la durée des
épistaxis, peut permettre au clinicien de suspecter un
saignement digestif en confrontant ces données à celles
d’un hémogramme régulier. Mais la tenue d’un tel carnet
est une contrainte difficilement acceptée par les patients.
Il faut donc savoir proposer un bilan endoscopique
gastrique et colique à tout patient présentant, certes une
hémorragie digestive avérée, mais aussi une anémie non
expliquée par les épistaxis. La vidéo capsule est utile
pour explorer l'intestin grêle (8). Par contre, il n’y a pas
de bénéfice à dépister systématiquement des angiomes
digestifs sans signe d’appel, car les traitements
préventifs n’ont pas montré actuellement leur utilité.
Dans de rares cas, les hémorragies digestives peuvent
révéler une polypose hamartomateuse juvénile, qui devra
faire rechercher une mutation de SMAD4.
2.2. Malformations artério-veineuses viscérales
(MAV)
2.2.1. Atteinte hépatique
L’atteinte hépatique est présente chez environ 30 % des
patients (8-15). Elle est plus fréquente en cas de
mutation de ALK1. Il pourrait exister une prépondérance
féminine. Il peut s’agir de télangiectasies plus ou moins
nombreuses, ou de véritables MAV plus ou moins
complexes. Celles-ci réalisent soit un shunt hépaticoporte, soit un shunt hépatico-cave. Si elles sont souvent
asymptomatiques, les MAV hépatiques peuvent
néanmoins se compliquer (16) d’une hypertension
portale (en cas de shunt hépatico-porte), d’insuffisance
cardiaque à haut débit en cas de shunt hépatico-cave), ou
plus rarement d’une complication biliaire
L’examen clinique hépatique recherche une
hépatomégalie, un souffle hépatique, des signes de
rétention biliaire (prurit), des signes d’insuffisance
cardiaque (dyspnée) et des signes d’hypertension portale.
Les examens biologiques doivent évaluer les signes de
rétention biliaire (γGT, PAL) et la confirmation de
l’absence d’atteinte cellulaire (transaminases), et du
virus de l’hépatite B. La biopsie hépatique est contre
indiquée dans la maladie de Rendu-Osler
Le dépistage des MAV hépatiques et leur surveillance
doivent être systématiques. L'échographie hépatique
couplée au doppler, en mesurant le diamètre de l’artère
hépatique et les débits mésentériques, hépatiques et porte,
est l'examen de dépistage de choix du fait de sa
sensibilité, de son caractère non invasif et son faible coût
(12, 13). L’angioscanner abdominal et l’IRM permettent
de préciser les atteintes vasculaires. L'angiographie, plus
invasive, est à réserver aux rares cas de bilan pré
thérapeutique (14, 15).
La découverte d’une MAV hépatique justifie la
réalisation d’une échocardiographie avec mesure de la
pression pulmonaire et de l’index cardiaque (recherche
d’un hyperdébit et d’une hypertension artérielle
pulmonaire)
2.2.2. Manifestations pulmonaires
Environ un tiers des patients atteints MRO présentent
des MAV pulmonaires (17-20). A l’inverse, plus de 88
% des MAV pulmonaires s'inscrivent dans le cadre d'une
MRO (21, 22). Elles sont plus fréquentes en cas de
mutation de ENG et chez les femmes. Les MAV
pulmonaires sont souvent multiples, bilatérales,
évolutives au cours du temps, en taille mais aussi en
nombre et plus ou moins complexes. Elles siègent aux
lobes inférieurs dans la majorité des cas (23).
Dans plus de 95% des cas, elles réalisent un shunt droit gauche à basse pression, faisant communiquer une
branche de l’artère pulmonaire et une veine pulmonaire
au travers d’un sac anévrysmale. Très rarement, l’artère
nourricière est d'origine systémique à l'origine d'un shunt
gauche-gauche (24, 25). On distingue les MAV simples
qui ont une seule artère nourricière et une seule veine de
drainage, et les MAV complexes alimentées par au
moins deux artères segmentaires et drainées par au
moins deux veines (26).
Les MAV pulmonaires peuvent être asymptomatiques.
Cependant, près de 50 % des patients porteurs de MAV
pulmonaires non traitées développeront des
complications éventuellement fatales (21, 27). La
recherche de MAV s'impose donc chez tout patient
porteur de MRO, et plus encore chez les femmes en âge
de procréer.
Les complications peuvent être :
-
une dyspnée, un hippocratisme digital, une
cyanose, et un souffle thoracique liés au shunt
droit-gauche,
-
une rupture intrabronchique voire intrapleurale
avec hémoptysie parfois massive ou un
hémothorax. Le risque d'hémoptysie est plus
important durant la grossesse (28)
-
en shuntant le filtre capillaire, les MAV
pulmonaires sont à l'origine de la plupart des
complications neurologiques du fait d'embolies
paradoxales cruoriques, gazeuses ou septiques.
Les complications emboliques sont plus
fréquentes en cas de MAV pulmonaires
multiples (29).
La gazométrie artérielle peut montrer une hypoxémie
avec hypocapnie. Le cliché thoracique de face et de
profil peut révéler une opacité arrondie ou oblongue sur
laquelle se branchent un ou plusieurs vaisseaux dilatés.
Sa sensibilité est de l’ordre de 70 % et sa spécificité de
98 % (20) L'échocardiographie de contraste est un
excellent examen de dépistage qui doit être privilégié
chez les enfants. Elle consiste à injecter dans une veine
périphérique une solution salée préalablement agitée afin
d'y produire des micro-bulles d’air. Chez le sujet normal,
les bulles sont rapidement visualisées dans les cavités
cardiaques droites mais n’apparaissent pas dans les
cavités gauches. En cas de shunt droit-gauche intrapulmonaire, les micro-bulles apparaissent dans les
cavités gauches 3 à 8 cycles cardiaques après leur
passage dans les cavités droites, alors qu’en cas de shunt
intracardiaque (foramen ovale perméable), elles
apparaissent immédiatement dans le coeur gauche. (20)
La tomodensitométrie pulmonaire sans injection de
produit de contraste constitue aussi, chez l’adulte, un
examen radiologique de dépistage possible (26).
L'angiographie pulmonaire est une technique invasive
qui n’a pas d'intérêt dans le bilan de dépistage. et n'est
réalisée qu'en cas d'embolisation (30).
2.2.3. Cas particulier de l’hypertension artérielle
pulmonaire (HTAP)
Une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)
idiopathique, ou en lien avec un shunt gauche-droit
résultant de MAV hépatiques est également décrite au
cours de la MRO. L'HTAP idiopathique et la MRO ont
en commun des mutations de gènes codant pour des
protéines appartenant à la superfamille du TGF-β. Dans
plus de la moitié des formes familiales d'HTAP ont été
retrouvées des mutations du gène BMPR2 (Bone
Morphogenetic Protein Receptor 2), gène codant pour un
récepteur de type II du TGF-β. Une HTAP identique
cliniquement et histologiquement à la forme
idiopathique a été rapportée chez les patients porteurs de
MRO, et plus particulièrement chez les patients
présentant une mutation de l'ALK-1 (31, 32). Il est donc
licite de dépister une HTAP chez les patients porteurs
d'une MRO surtout de type HHT2 par une
échocardiographie avec mesure de la pression
pulmonaire, et, à l'inverse, de rechercher des signes de
MRO en cas d'HTAP idiopathique sans mutation de
BMPR2 retrouvée (33)
2.2.4. Atteinte neurologique
Les symptômes neurologiques de la MRO peuvent être
dus soit à une complications de MAV pulmonaires, soit
à la présence de lésions vasculaires encéphaliques ou
spinales. Les MAV pulmonaires dans la maladie de
Rendu-Osler sont un facteur prédisposant majeur à
l'origine des deux tiers des événements neurologiques
symptomatiques (27, 34). Du fait de la perte du filtre
capillaire pulmonaire, elles peuvent être à l'origine
d'embols paradoxaux cruoriques, gazeux ou septiques et
donc d'accidents ischémiques et d'abcès cérébraux. Un
quart à un tiers des patients porteurs de MAV
pulmonaires présentent un accident ischémique cérébral
au cours de leur vie (21, 27, 35). Les abcès cérébraux
surviennent chez 5 à 10 % des patients porteurs de MRO,
et ayant une ou plusieurs MAV pulmonaires (21, 27, 3436) : il s'agit soit d'une surinfection d'un embol cruorique
stérile, soit d'une embolisation septique cérébrale sur
MAV pulmonaires (37). Les abcès sont le plus souvent
polymicrobiens, de siège supratentoriel, et récidivants
(37). Si la sphère bucco-dentaire est une porte d'entrée
classique, l'origine de l'infection reste cependant
fréquemment indéterminée (22). La mortalité retenue
pour les seuls abcès cérébraux serait de 40 % (38).
2.2.5. Malformations vasculaires cérébrales
Leur incidence serait de 23 % en cas de dépistage par
angio IRM de tous les patients même asymptomatiques
(39). Les malformations vasculaires regroupent
télangiectasies, malformations artérioveineuses, fistules
durales artério-veineuses, anévrysmes et angiomes
caverneux.
Elles sont fréquemment multiples, de petite taille, et
siègent préférentiellement au cortex (17, 39). Les MAV
médullaires sont responsables de 6 % des événements
neurologiques dans la MRO. Elles se manifestent par des
tableaux tableau de compression médullaire ou
d’hématomyélie (27).
Le dépistage de malformations artério-veineuses
cérébrales doit comporter un interrogatoire à la
recherche de symptômes : céphalées, déficit
neurologique, souffles vasculaires cérébraux et de la
région spinale. Il est proposé aux patients adultes ayant
un diagnostic clinique certain de MRO et/ou un
dépistage moléculaire présymptomatique positif, après
une information éclairée sur les malformations artério
veineuses cérébrales et les possibilités thérapeutiques, la
réalisation d’une angio IRM cérébrale et spinale pour le
dépistage de malformations artério-veineuses cérébrales.
Le dépistage est recommandé aux femmes en âge de
procréer de réaliser une angio IRM spinale avant toute
grossesse et avant une éventuelle péridurale pour
éliminer une volumineuse malformation artério veineuse
spinale. Si l’angio IRM spinale n’a pas été réalisée avant
la grossesse, une IRM spinale sans injection de
gadolinium peut être proposée au 3ème trimestre de la
grossesse pour éliminer une volumineuse malformation
artério veineuse spinale avant une éventuelle péridurale.
L'artériographie cérébrale reste l'examen de référence
pour le diagnostic des MAV cérébrales, et plus
particulièrement les micro MAVs qui peuvent échapper
à l'angio IRM (39, 40). Celle-ci est toutefois reconnue
comme un bon examen de dépistage et peut être
proposée à tout patient porteur de MRO, même en
l'absence de symptôme. L'angio IRM médullaire est
l'examen de choix pour le dépistage des lésions spinales.
Le risque hémorragique des MAV neurologiques est
débattu et leur dépistage n'est pas réalisé
systématiquement par toutes les équipes (35, 39-41)
Cependant, la réalisation d'une angio IRM cérébrale et
médullaire est fortement recommandée avant toute
grossesse du fait du risque de rupture d’une MAV,
notamment au moment de l'accouchement, et afin
d'éliminer une fistule médullaire qui pourrait contre
indiquer l'anesthésie péridurale (28).
2.2.6. Autres atteintes viscérales
Tous les organes peuvent être touchés par les
angiodysplasies, certains de manière plus anecdotique.
Ont ainsi été décrits des cas d'atteinte coronarienne,
oculaire, pancréatique, rénale (42, 43).
3. PRISE EN CHARGE PRATIQUE
3.1. Mesures préventives
Lorsqu’elles sont symptomatiques, les MAV cérébrales
se manifestent par des céphalées, des crises convulsives,
des accidents vasculaires ischémiques ou hémorragiques.
La recherche de malformations artérioveineuses
pulmonaires et hépatiques est une absolue nécessité.
Ainsi, une échographie doppler hépatique, ou un examen
morphologique hépatique (TDM ou IRM) doit être
proposé tous les 3 ans. Elle sera utilement complétée par
une échographie cardiaque mesurant le débit cardiaque
et la pression artérielle pulmonaire
Cette échocardiographie est aussi très utile pour le
dépistage d’une MAV pulmonaire en utilisant la
technique du contraste. Une TDM thoracique sans
injection peut aussi être effectuée chez l’adulte pour
dépister une MAV pulmonaire. Le rythme du dépistage
des MAV pulmonaire est de une fois tous les 5 ans
minimum.
Le dépistage systématique des MAV cérébrales ou
spinales est débattu. Par contre il est recommandé de le
proposer à toute femme en âge de procréer, afin de
prévenir tout accident hémorragique lors de
l’accouchement ou d’une anesthésie péridurale. Le
dépistage systématique des MAV digestives n’est pas
systématique.
Une prophylaxie antibactérienne calquée sur celle de la
prévention de l’endocardite d’Osler doit être
systématiquement proposée pour tout patient porteur de
MAV pulmonaires. De même, un diagnostic et des soins
dentaires doivent être systématiquement proposés
La MRO contre indique la pratique de la plongée sousmarine.
L’enquête familiale doit être systématique. Tout enfant
d’une famille de MRO est considéré comme atteint de la
maladie jusqu’à preuve du contraire
Divers techniques chirurgicales sont proposées pour les
patients présentant des épistaxis chroniques invalidantes,
sans qu’aucune n’ait démontré sa supériorité. Leur
indication relève du spécialiste ORL
3.2.2. Traitement des malformations artérioveineuses
pulmonaires.
Toute MAV pulmonaire, même asymtomatique, dont la
taille dépasse 3 mm doit être traitée. La vaso-occlusion
artérielle est devenue la méthode de choix mais nécessite
une équipe entraînée. Son taux de succès est de l'ordre
de 83 à 92 % (47, 48). Elle consiste à emboliser l'artère
nourricière de manière sélective en utilisant des coils
pour fermer le collet des malformations, au cours d'une
angiographie pulmonaire sélective. Il s’ensuit un
thrombus assurant l'occlusion vasculaire. Plusieurs
fistules peuvent être occluses en une séance. Les
embolisations peuvent être répétées à quelques semaines
d'intervalle. Les complications sont généralement
bénignes (47) : infarctus pulmonaire, pleurésie, rarement
migration des coils dans la circulation systémique
exceptionnellement embolies gazeuses, douleurs
angineuses, troubles du rythme, et accidents ischémiques
cérébraux (47).
3.2.3. Traitement des complications neurologiques
La prise en charge des MAV cérébrales reste débattue et
nécessite le recours à une équipe de neuroradiologie
particulièrement expérimentée. Les techniques font
appel à l’embolisation vasculaire, éventuellement la
radio chirurgie stéréotaxique (49). Les indications sont
du domaine de l’hyperspécialiste.
3.2. Mesures thérapeutiques générales
Les épistaxis et les saignements occultes muqueux
entraînent fréquemment une anémie par carence martiale
qu’il convient de dépister et de traiter. Certains patients
sont traités par des antifibrinolytiques (acide
tranexamique et acide aminocaproïque). Une étude est
actuellement en cours pour juger de leur pertinence.
Les anti-oestrogènes ont aussi été proposés, mais leurs
résultats restent très débattus (44 , 45). Une tentative de
traitement par Bevacizumab, un anti VEGF, a donné des
résultats encourageants dans un cas de MRO très sévère
(46).
3.2.1. Epistaxis
Les mesures d’urgence sont les techniques de
compression, les méchages souples ou avec des
matériaux spongieux , la compression directe par
ballonnets avec lubrification ou réfrigération. Les cas
graves peuvent être traités par ligature chirurgicale des
vaisseaux ou une embolisation sélective. Les
cautérisations électriques ou chimiques sont à proscrire
car favorisant à long terme la perforation de la cloison
nasale.
La prise en charge des abcès cérébraux fait appel à un
drainage chirurgical ‘s’il est possible) et à une
antibiothérapie adaptée, généralement céphalosporine
associé au metronidazole. Le meilleur traitement reste
néanmoins préventif, en dépistant et en traitant les
fistules arténo-veineuses pulmonaires et en proposant à
tout patient porteur de MRO et de MAVPs des soins
dentaires et une antibioprophylaxie entourant les gestes
susceptibles d'entraîner une bactériémie.
3.2.4. Complications digestives
3.2.4.1 MAV hépatiques
Il n'existe aucune indication thérapeutique pour les
lésions asymptomatiques. En cas de lésions
symptomatiques, le traitement est adapté à la situation :
• traitement d’une insuffisance cardiaque en cas
d’hyper débit par shunt intra hépatique),.
• traitement d’une hypertension portale et ses
complications (traitement des varices
oesophagiennes, ascite).
• Antibiothérapie et chirurgie en cas de biliome ou
d’une angiocholite douloureuse
La ligature chirurgicale de l’artère hépatique, ou
l’embolisation des branches de l’artère hépatique se
heurtent aux complications fréquentes et graves de ces
gestes ( nécrose hépatique ou biliaire, angiocholite,
cholécystite) (50-53)
La transplantation hépatique est souvent le seul recours à
l’insuffisance cardiaque à haut débit (54, 55). Son
indication devra faire l’objet d’une discussion
multidisciplinaire.
3.4.2.2. Angiodysplasies digestives
Les options thérapeutiques sont l'électrocoagulation ou
la photocoagulation au laser (9), la chirurgie si les
lésions sont multiples ou en cas d'hémorragie massive
4. CONCLUSION
Si les épistaxis sont au premier plan et peuvent être
invalidantes, il faut se rappeler la MRO est une maladie
polyviscérale potentiellement grave, dont les
complications sont encore trop méconnues et sous
estimées. Ces complications peuvent être gravissimes.
Le dépistage des MAV hépatiques et pulmonaires doit
être systématique, de même que le traitement d’une
MAV pulmonaire.
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