la maladie de rendu osler : pathologie a complications cadio

LA MALADIE DE RENDU OSLER : PATHOLOGIE A
COMPLICATIONS CADIO-VASCULAIRES
POTENTIELLES : INTERET DE L’IMAGERIE DANS
LE DIAGNOSTIC PRECOCE
E Z Z A A I R I . N , YA H YA O U I . S , B E N A B D A L L A H . A , M A L L AT. N ,
MAJDOUB.S, RZIGA.TH, AMARA.H, BAKIR.D, KRAIEM.CH.
S E R V I C E D ’ I M A G E R I E M E D I C A L E , C H U FA R H AT H A C H E D , S O U S S E .
INTRODUCTION:
La maladie de Rendu-Osler est une dysplasie vasculaire constitutionnelle associant des manifestations hémorragiques sous forme
d’ épistaxis répétées et invalidantes, de télangiectasies cutanéo-muqueuses, et de malformations artérioveineuses (MAV) viscérales.
L’ensemble de ces signes se transmet selon une hérédité dominante autosomique d’ expressivité variable avec une pénétrance de 98% audelà de 50 ans. Le but de notre travail est de montrer, à travers des dossiers radio-cliniques colligés au service d’imagerie médicale du CHU
de Farhat Hached, Sousse, les aspects iconographiques des atteintes vasculaires de la maladie de rendu-osler et le rôle prépondérant de
l’imagerie dans ce volet par le dépistage et le diagnostic précoce.
DISCUSSION: Histologiquement, deux types de lésions sont discernables:
•les télangiectasies représentant des dilatations des veinules post capillaires de la peau, des muqueuses ORL, buccales et digestives ,
•et les malformations artério-veineuses qui sont des communications directes entre une artère et une veine reliées par un sac anévrysmal au
niveau du foie, du poumon et du cerveau.
Les manifestations cliniques sont: épistaxis :(> 90%), télangiectasies (peau, muqueuses) (50‐80%), saignements digestifs (11‐40%),.
La gravité de cette maladie multi-systémique tient aux malformations viscérales : les malformations artério-veineuses pulmonaires (20-35%)
responsables de signes d’hypoxie chronique ou d’ une rupture intrabronchique voire intrapleurale avec hémoptysie parfois massive ou un
hémothorax et en shuntant le filtre capillaire, à l'origine de la plupart des complications neurologiques du fait d'embolies paradoxales
cruoriques, gazeuses ou septiques à type d’accidents neurologiques graves qui peuvent se déclarer par des abcès cérébraux ou des accidents
ischémiques, les malformations cérébrales (5-25%) regroupant télangiectasies, malformations artérioveineuses, fistules durales artérioveineuses, anévrysmes et angiomes caverneux se manifestant par des céphalées, des crises convulsives, des accidents vasculaires ischémiques
ou hémorragiques. Les MAV spinales (1%) qui peuvent donner des signes de compression médullaire ou d’hématomyélie, les malformations
artérioveineuses hépatiques (8- >40%) pouvant réaliser des tableaux d’hypertension portale en cas de shunt hépatico-porte ou d’insuffisance
cardiaque à haut débit en cas de shunt hépatico-cave, et les malformations rénales, oculaires, coronaires, osseuses, urogénitales, spléniques qui
sont rares(< 1%). Une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) idiopathique, ou en lien avec un shunt gauche-droit résultant de MAV
hépatiques est également décrite au cours de la MRO. La gravité de ces complications explique l’importance du dépistage dans les familles
concernées et de la surveillance des personnes atteintes .
TDM Thoracique montrant une MAV basipulmonaire
gauche
Polygone de Willis en angio-IRM avec une
séquence 3DTOF montrant des MAV cérébrales
Angio-scanner hépatique montrant des shunts portocaves intra-hépatiques
La prise en charge des MAV repose donc sur l’imagerie de part la détection précoce de ces anomalies et la possibilité de les occlure par
radiologie interventionnelle. Conçernant les mesures préventives, la recherche de malformations artérioveineuses pulmonaires et hépatiques est
une absolue nécessité. C’est l'échographie hépatique couplée au doppler, en mesurant le diamètre de l’artère hépatique et les débits
mésentériques, hépatiques et porte, qui constitue l'examen de dépistage de choix des MAV hépatiques du fait de sa sensibilité, de son caractère
non invasif et son faible coût. L’angioscanner abdominal et l’IRM permettent de préciser les atteintes vasculaires. La découverte d’une MAV
hépatique justifie la réalisation d’une échocardiographie avec mesure de la pression pulmonaire et de l’index cardiaque (recherche d’un
hyperdébit et d’une hypertension artérielle pulmonaire). Ce dépistage doit être proposé tous les 3 ans. L'angiographie, plus invasive, est à
réserver aux rares cas de bilan préthérapeutique. Pour les MAV pulmonaires, le cliché thoracique de face et de profil peut révéler une opacité
arrondie ou oblongue sur laquelle se branchent un ou plusieurs vaisseaux dilatés. Sa sensibilité est de l’ordre de 70 % et sa spécificité de 98 %
(20) L'échocardiographie de contraste est un excellent examen de dépistage qui doit être privilégié chez les enfants. Les TDM thoraciques
sans injection sont effectuées pour dépister les MAV pulmonaires au minimum tous les 5 ans. L'angiographie pulmonaire est une technique
invasive qui n’a pas d'intérêt dans le bilan de dépistage et n'est réalisée qu'en cas d'embolisation. Le dépistage systématique des MAV
cérébrales ou spinales est débattu. Par contre il est recommandé de le proposer à toute femme en âge de procréer, afin de prévenir tout accident
hémorragique lors de l’accouchement ou d’une anesthésie péridurale. Le dépistage systématique des MAV digestives n’est pas
systématique. Intérêt majeur des scanners cérébraux, et au mieux, de l’IRM cérébrale pour la recherche des atteintes vasculaires cérébrales.
Conçernant les mesures thérapeutiques,toute MAV pulmonaire, même asymtomatique, dont la taille dépasse 3 mm doit être traitée. La vasoocclusion artérielle est devenue la méthode de choix mais nécessite une équipe entraînée. Son taux de succès est de l'ordre de 83 à 92 %. Elle
consiste à emboliser l'artère nourricière de manière sélective en utilisant des coils pour fermer le collet des malformations, au cours d'une
angiographie pulmonaire sélective. Il s’ensuit un thrombus assurant l'occlusion vasculaire.
CONCLUSION: Si les épistaxis sont au premier plan et peuvent être invalidantes, il faut se rappeler la MRO est une maladie polyviscérale
potentiellement grave, dont les complications sont encore trop méconnues et sous estimées. Ces complications peuvent être gravissimes d’où le
rôle potentiel de l’imagerie dans la prise en charge préventive et thérapeutique de cette pathologie.
Ce dépistage étant systématique pour les MAV hépatiques et pulmonaires, de même que le traitement d’une MAV pulmonaire.