Fiche descriptive des principaux syndromes

MAJ 03/04/08
Fiche descriptive des principaux syndromes
Syndrome débouchant principalement sur un handicap mental :
Le syndrome du bébé secoué : il est lié à la maltraitance du nourrisson. A cet âge l’enfant n’a pas une
structure musculaire suffisamment développée pour maintenir et rééquilibrer la tête, lors de secousses
répétées des lésions au niveau osseux (crâne) et vasculaire. Il pourra en résulter un retard du
développement de l’enfant, allant même jusqu’à une déficience intellectuelle, des syndromes moteurs,
une surdité ou une cécité.
Le syndrome d’alcoolisme fœtal : il est lié à une consommation régulière d’alcool par la mère pendant
la grossesse. Sur le fœtus, les effets de l’alcool durent plus longtemps, ceci se traduit par des naissances
prématurées, un retard de croissance à la naissance et une dysmorphie faciale. A cela s’ajoute une
déficience intellectuelle (à la limite de la normalité), des problèmes moteurs (coordination), une
hypotonie. Il s’agit d’un public qui manifeste des troubles du comportement (hyperactivité, trouble
oppositionnel et trouble de l’attention).
Le syndrome de WILLIAMS et BEUREN : lié à une anomalie sur le chromosome 7. Ce syndrome se
traduit par des spécificités physiques, avec une dysmorphie faciale. A la naissance, il y a des difficultés
pour se nourrir (entraîne une croissance lente). On peut noter une malformation aortique (rétrécissement
de la lumière de l’aorte). Au niveau moteur, on peut observer des troubles de la coordination motrice et
visuo-spatiale. D’un point de vue comportemental, les personnes atteintes de ce syndrome ont une
hyperactivité avec des comportements d’allure autistique. Enfin on remarque une légère déficience
intellectuelle qui n’est pas uniforme, il y a des secteurs normaux voir supérieurs (musique,
vocabulaire…).
Le syndrome de RETT : il s’agit d’un syndrome évolutif qui touche essentiellement les filles. On note
ici des comportements d’allure autistique (perte d’expression du visage, stéréotypie manuelle), une
démence et un handicap mental. Sur le plan moteur, on trouve une apraxie à la marche. Les personnes
touchées sont sujettes aux épilepsies. L’évolution du syndrome est la suivante : développement,
stagnation, régression, ré-acquisition stagnation régression. L’évolution s’effectue essentiellement au
niveau moteur (la marche).
Le syndrome de COSTELLO : syndrome proche du syndrome de WILLIAMS. Ce syndrome associe
une déficience intellectuelle légère, une malformation cardiaque, un retard de croissance à la naissance.
Les sujets touchés ont une hyperlaxité des doigts, des zones corporelles avec des excédents de peau, une
hypotonie et peuvent de développer fréquemment des tumeurs.
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Le syndrome de DOWN : syndrome communément appelé trisomie 21. Il est lié à un chromosome
surnuméraire au niveau de la paire 21. Ce syndrome se traduit par une déficience intellectuelle variable
(légère à sévère) avec des troubles associés. On peut noter dans les troubles associés un retard de
développement psychomoteur (acquisition station assise et marche tardive). On remarque également une
apparition tardive et bien souvent incomplète du langage (parlé, écrit…). On remarque également certains
comportements d’allure autistique, mais les personnes atteintes de ce syndrome sont sociables. Sur un
plan physique on peut remarquer de la dysmorphie au niveau faciale, des mains. Le syndrome de DOWN
implique dans un certain nombre de cas des malformations cardiaques, des problèmes d’ouïe, de vue ou
digestifs.
Le syndrome d’ANGELMAN : lié à une aberration chromosomique du chromosome 15 de la mère.
Cela se traduit par une déficience intellectuelle sévère, avec des difficultés importantes d’acquisition du
langage (peu ou pas de mots). En parallèle, les personnes touchées ont de bonnes qualités de mémoire
visuelle (des visages, orientation). Ils ont également une bonne intelligence perceptivo-motrice (ce qui
favorise leur communication corporelle). Ils possèdent également une certaine capacité de
compréhension. On peut remarquer également un retard de développement moteur (acquisition de la
marche) lié à une hypotonie. Au niveau des comportements, ils manifestent des troubles du sommeil avec
une certaine hyperactivité. On peut également remarquer chez eux des traits autistiques avec notamment
une stéréotypie (ils aiment toucher).
Le syndrome de PRADER WILLI : il est lié à l’absence d’une partie du chromosome 15 chez le père. Il
associe un retard mental léger à moyen avec des difficultés pour les apprentissages, un hypogonadisme et
un sexe de petite taille. On note en parallèle une obésité conséquente à une hyperphagie, un retard dans la
puberté, une infertilité. Au niveau des comportements, on peut observer des Troubles Obsessionnels
Compulsifs (TOC). A la naissance on remarque une hypotonie.
Lorsqu’il s’agit du chromosome 15 de la mère on parle du syndrome d’ANGELMAN.
Le syndrome du X fragile : il touche d’avantage les garçons que les filles, il est lié à une cassure sur le
chromosome X. Chez les enfants atteints, on peut remarquer une dysmorphie faciale (proéminence du
front…), une déficience intellectuelle variable et évolutive. Au niveau comportemental, on note une
certaine hyperactivité et un déficit attentionnel ainsi que des comportements d’allure autistique. Les
troubles associés sont : une malformation cardiaque, une hypotonie, un retard psychomoteur.
Chez les filles les effets du X fragile ne se manifestent que pour 10% des cas avec des problèmes du
langage.
Le syndrome de BARDET-BIEDL : maladie génétique qui associe une déficience intellectuelle variable
avec une obésité, une atteinte rétinienne évolutive (allant jusqu’à une déficience visuelle) et des atteintes
cardiaques et rénales. Sur ce syndrome on note, entre autre, des malformations ou des dysmorphies au
niveau des mains et pieds.
Le syndrome 9p : lié à une aberration chromosomique du chromosome 9. Ce syndrome se caractérise par
une déficience intellectuelle importante avec des retards d’acquisition psychomotrice. On peut noter
également une microcéphalie des dysmorphies de la face et des doigts. On qualifie souvent ces personnes
comme joyeuses et souriantes.
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Le syndrome de BOURNEVILLE : syndrome touchant davantage les personnes de sexe masculin que
de sexe féminin et est lié à désordres autosomiques de type dominant. On retrouve dans ce syndrome une
déficience intellectuelle variable. Cette déficience peut être la conséquence d’un retard développemental
survenant dans les premiers mois de la vie ou faisant suite à un développement normal durant les
premières années de la vie.
Au niveau comportemental ces personnes manifestent des troubles du comportement (agressivité,
stéréotypies, troubles psychotiques, angoisse). On note des troubles associés au niveau de la vue, des
reins ou du cœur. Il s’agit de personnes sujettes, dans 80% des cas, à des crises d’épilepsie. On note chez
les personnes atteintes de multiples affections cutanées.
Le syndrome de CORNELIA de LANGE (ou BRACHMANN-de LANGE) : ce syndrome se
caractérise par de nombreuses particularités physiques, avec notamment des dysmorphies du corps et de
la face. On remarque également des comportements moteurs inappropriés (hypertonicité, réflexes
anormaux). Les personnes ont également des atteintes respiratoires, visuelles et gastro-intestinales. Ils
sont également sujets à des crises d’épilepsies. Au niveau développemental, les personnes touchées ont
une déficience intellectuelle sévère dans la plupart des cas. Enfin les personnes marquent des
comportements d’allure autistique avec des tendances d’automutilation.
Le syndrome de NOONAN : syndrome touchant essentiellement les sujets de sexe masculin. Il se
caractérise par un retard mental léger, un retard de croissance et des malformations de la face et du crâne
(nez, bouche, oreilles…) et du thorax. On note également des cardiopathies, problèmes de vue et des
malformations osseuses. La cause exacte n’est pas clairement identifiée.
Le syndrome de SECKEL (Nanisme à tête d’oiseau) : ce syndrome associe une déficience
intellectuelle (moyenne à légère) à un nanisme sévère avec un visage de forme particulière (nez
proéminent, visage et mâchoire étroite, yeux larges…). Au niveau des malformations, on remarque
également des atteintes des doigts et orteils (inclinés ou sous développés). D’un point de vue
comportemental, les personnes touchées par ce syndrome sont vives, coopérantes, gaies, mais
manifestent des troubles de l’attention. A noter également un retard possible dans les acquisitions
motrices du fait de problèmes articulaires.
La maladie d’ALZHEIMER : maladie liée à la dégénérescence des cellules nerveuses cérébrales. Cette
dégénérescence touche le cortex cérébral en ciblant différentes zones du cerveau, ceci amène la perte de
certaine capacité cognitive. On aura par exemple une perte de la mémoire à court terme, des sauts dans
l’humeur, une capacité attentionnelle limitée, une démence, des troubles de la parole de la gestuelle ou
une agnosie. La cause essentielle est le vieillissement, mais il a été observé dans certains cas un lien
d’hérédité.
La chorée de HUNTINGTON : maladie génétique qui a une apparition tardive (sujet âgé de 40 à 50
ans). Elle se caractérise par des altérations cognitives (aboutissant à une démence) et des atteintes
motrices (mouvements incoordonnés de grandes amplitudes). Les différentes atteintes sont les
conséquences d’une dégénérescence neuronale.
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Syndrome amenant un handicap moteur, un disfonctionnement de la motricité ou un
handicap sensoriel.
Le syndrome Pyramidal : atteinte nerveuse au niveau du faisceau pyramidal (réseau de neurone du
cortex cérébral permettant la motricité volontaire). Ces atteintes amènent des troubles au niveau de la
commande motrice entraînant une maladresse ou une impossibilité des mouvements volontaires. De plus,
dans ce syndrome on remarque également des modifications du tonus musculaire et des réflexes.
Le syndrome Extrapyramidal : le système extrapyramidal sert à réguler les mouvements volontaires. Le
syndrome extrapyramidal est lié à une défaillance du système dopaminergique. La conséquence de cette
défaillance amène une désinhibition des mouvements parasites, des problèmes dans les mouvements
automatiques (la posture, la marche et la parole). (Exemple : le syndrome parkinsonien).
Le syndrome Parkinsonien : il s’agit d’une atteinte au niveau du locus niger (cellule du tronc cérébral)
qui entraîne des troubles moteurs. On observe chez une personne touchée par la maladie de Parkinson des
tremblements de repos lents qui disparaissent lors des mouvements volontaires. On note également une
diminution de la mobilité volontaire avec des amplitudes limitées. Enfin, sur le plan moteur on peut
remarquer chez les « parkinsoniens » une hypertonie qui se caractérise par des contractions importantes
dans les mobilisations passives. L’ensemble de ces symptômes est relayé par des problèmes dans
l’équilibre, la marche, la voix, les postures et la mémoire.
Le syndrome de FRIEDREICH : il s’agit d’une maladie dégénérative touchant la moelle épinière et le
cervelet. Elle s’installe au début de l’adolescence et se caractérise par une incoordination des mouvements
qui entraîne à son tour des troubles de la marche et de l’équilibre. L’évolution de cette atteinte peut aller
jusqu’à une invalidité sévère vers 20 ans. On peut noter également des atteintes cardiaques.
La Myopathie : il existe 2 types de myopathie ; une à évolution lente (BECKER), l’autre à évolution
rapide (DUCHENNE de BOULOGNE). Il s’agit d’une maladie génétique qui se caractérise par la
dégénérescence des fibres musculaires qui amène une perte de force musculaire et une impossibilité de
mouvement. Cette atteinte touche l’ensemble des muscles striés du corps (respiratoires, cardiaque…). On
peut noter chez des personnes myopathes certaines déformations squelettiques, des raidissements
articulaires et des rétractions musculaires. L’issue de cette maladie est le décès par insuffisance cardiaque
ou pulmonaire.
Syndrome de WEST : Maladie épileptique suite à des lésions cérébrales survenant dans les premiers
mois de la vie. Des spasmes musculaires (en flexion) sont associés.
La maladie de MENIERE : il s’agit de troubles de l’équilibre liés à une atteinte de l’oreille interne. Elle
se traduit par des crises avec des symptômes de vertiges rotatifs, d’acouphènes et de nausées. Les troubles
liés à cette maladie peuvent être réduis par une prise médicamenteuse, une rééducation voire par
traitement chirurgical.
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L’Infirmité Motrice Cérébrale (IMC) ; syndrome de LITTLE : l’IMC résulte de lésions cérébrales
précoces, liées à des souffrances fœtales, un accident périnatal ou néonatal (hypoxie à la naissance…).
Ces lésions cérébrales produisent chez la personne des problèmes moteurs sans atteinte des fonctions
cognitives. On observera donc des problèmes d’athétose (mouvements involontaires incoordonnés), de
dystonie (mouvements volontaires hypermètrés et tremblés) et une spasticité (muscles rigides résistant à
l’étirement). On peut observer également des troubles sensoriels, perceptifs et praxiques.
Le syndrome de LITTLE pour sa part est une forme d’IMC qui touche principalement les
membres inférieurs, les personnes atteintes auront tendance à marcher sur la pointe des pieds, ou croiser
les jambes lorsqu’ils sont debout (lié à une spasticité et à des rotations, flexions et adduction des membres
inférieurs). Au niveau des membres supérieurs on remarquera juste une certaine maladresse gestuelle.
Le SPINA BIFIDA : il s’agit d’une malformation congénitale au niveau de la colonne vertébrale. Lors de
la formation de la colonne vertébrale le canal rachidien ne se ferme pas complètement, ce qui entraîne une
sortie de sa loge naturelle de la moelle épinière. Dans cette atteinte, on trouve des problèmes moteurs et
sensitifs qui dépendront du niveau « lésionnel ». On notera des problèmes d’hydrocéphalies et des
problèmes sphinctériens. On pourra également remarquer des malformations osseuses. Les origines de
cette pathologie peuvent être liées à des facteurs géographiques, antécédents familiaux ou des infections
pendant la grossesse.
La Sclérose en Plaque : maladie inflammatoire du système nerveux central. Cette maladie apparaît chez
les jeunes adultes et elle évolue par des poussées suivies par des périodes de rémission. Elle consiste en
une démyélinisation des neurones. Suivant les lieux d’inflammation on pourra trouver des troubles
moteurs, de l’équilibre, sensoriels, psychoaffectifs.
Le syndrome Cérébelleux : atteinte du cervelet qui entraînent des troubles dans l’équilibration lors de la
marche et la station debout (ataxie), dans la coordination des mouvements des muscles (locomotion et
phonation), dans la tonicité musculaire (hypotonie). Dans ce syndrome on peut noter 2 sous-catégories, le
syndrome vermien et le syndrome latéral. Le premier aura des conséquences sur la statique ; l’autre quant
à lui amène une incoordination des membres. Le syndrome peut être lié à des facteurs génétiques, des
accidents, des infections ou des tumeurs.
L’Arthrogrypose congénitale multiple : ce syndrome se caractérise par la fixation de certaines
articulations (souvent les extrémités) dont la gravité est variable et peut entraîner des malformations. Ce
syndrome est dû à une diminution des mouvements fœtaux. Les facteurs peuvent être génétiques,
malformations cérébrales ou même de la moelle épinière.
La neuropathie optique de LEBER : il s’agit d’une maladie génétique à apparition tardive (entre 27 et
34 ans) il y a perte progressive de l’acuité visuelle (commençant par la vision centrale) qui peut aller
jusqu’à la cécité.
Le syndrome du banquet : il se manifeste par une difficulté à entendre au milieu d’une foule. Cela
proviendrait d’une atteinte de la cochlée qui empêcherait de pouvoir sélectionner les fréquences sonores
ou délimiter l’enveloppe temporelle de la parole.
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