GROSSESSE : DEPISTAGE PRENATAL DES

Red Blood Cell Group – Belgian Hematological Society 2006 http://www.bhs.be/
GROSSESSE :
DEPISTAGE PRENATAL DES HEMOGLOBINOPATHIES
Red Blood Cell Group – Belgian Hematological Society 2006 http://www.bhs.be/
DEPISTAGE D’UNE HEMOGLOBINOPATHIE PAR LE GYNECOLOGUE
De quoi s’agit-il ?
Les hémoglobinopathies sont des anomalies génétiques de l’hémoglobine qui peuvent être
responsables de symptômes cliniques plus ou moins sévères. La structure de l’hémoglobine peut
être altérée, comme par exemple la mutation bien connue qui aboutit à l’hémoglobine S.
Dans les thalassémies, la structure est intacte mais il existe un défaut quantitatif de synthèse.
Les symptômes peuvent être de simples anomalies biologiques (microcytose dans une
thalassémie), une anémie parfois sévère ou d’autres signes cliniques graves comme dans un
syndrome drépanocytaire.
Quel est le rôle du gynécologue ?
Identifier une femme enceinte (ou mieux avant la grossesse) porteuse d’une anomalie de
l’hémoglobine.
Tester son partenaire.
Si les deux membres du couple portent l’anomalie, proposer un conseil génétique
Exemple : Mère porteuse d’hémoglobine S (AS) et père porteur d’hémoglobine S (AS) :
Il existe 1 risque sur 4 d’avoir un enfant atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur (SS).
AS
AA
AS
AS
AS
SS
1/4
Le diagnostic anténatal peut être fait dès la 10ème semaine de gestation, par choriocentèse (CVS). Un
prélèvement sanguin des deux parents au moment du diagnostic anténatal ainsi que prévenir le laboratoire
de génétique médicale sont indispensables.
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Quelles analyses faut-il prescrire ?
Dans le cadre du dépistage d’une hémoglobinopathie, pour toute femme enceinte, il est utile de
faire (voir schéma):



un examen hématologique
un dosage de ferritine (CRP)
une recherche d’hémoglobinopathie, surtout si la femme est d’origine géographique à risque
(recherche d’une hémoglobine anormale = dosage d’Hb A2 et d’Hb F)
Mêmes tests pour son partenaire si la patiente est dépistée comme à risque d’une
hémoglobinopathie.
Quelles sont les origines géographiques à risque ?
S= hémoglobine S
C= hémoglobine C
D= hémoglobine D
E= hémoglobine E
S
S
S D
S
DD
C
S
SC
SS
S
SD
S
DSE E
S S S S S S S SS SSS S
S
E
S
D
S
S
S
E
CSCC S S
E
C CCSS S SS SS
E
SSS S S
E
S S SSS
E E
SS SS S S
SS
S
S
 et
-thalassémies
E
Le Dépistage néonatal
Actuellement, à Bruxelles, un dépistage systématique chez les nouveau-nés est effectué dans
toutes les maternités au sang du cordon ombilical. Plus d’un nouveau-né sur 2000 naît avec un
syndrome drépanocytaire majeur. La survie des enfants dépistés est améliorée par une prise en
charge médicale précoce (antibiothérapie et vaccinations).
Lorsque l’on découvre des anomalies moins graves, l’information peut également être donnée aux
parents afin qu’ils bénéficient d’un diagnostic anténatal lors d’une grossesse ultérieure.
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Arbre décisionnel pour le dépistage d'une hémoglobinopathie
- Origine : Europe du Nord
Hémogramme (GR, HB,MCV,MCH)
microcytose
voir ci-après*
EHC normal
normal
- Origine : autre que l'Europe du Nord ou en cas de *MCV ou MCH bas ou clinique
évocatrice d’une anomalie de l’hémoglobine
Hémogramme (GR, Hb, MCV, MCH)
et
Séparation des Hbs (+Hb A2, Hb F)
Hb normale
Hb anormale :
A+X
ou X +
*Microcytose (MCV<80 fl)
Hypochromie (MCH<27 pg)
Variant de l’Hb
EHC Normal
Polyglobulie
+/- Anémie
Etude familiale
Conseil génétique
Normal
Ferritine
Diminuée
Déficit en Fer probable
Normale
Hb A2 (Hb F)
* N.B. Un déficit
en fer peut abaisser
le taux d’Hb A2 et
donc masquer une
-thalassémie.
Elevée >3.5%
-thalassémie
Etude familiale
Conseil génétique
Normale / Basse
-thalassémie probable
Etude familiale
Conseil génétique