Qu`est-ce que l`hémophilie?

Qu’est-ce que l’hémophilie?
Qu’est-ce que l’hémophilie?
Le mot « hémophilie » provient de deux mots grecs : haima, qui signifie « sang », et philos, qui signifie « ami ».
L’hémophilie n’est pas une maladie que l’on risque « d’attraper » – en effet, il s’agit d’une maladie héréditaire,
ce qui signifie qu’elle est transmise à l’enfant par l’un de ses parents ou par les deux. L’enfant devient porteur
du gène de l’hémophilie et en est atteint dès sa naissance.
Les personnes atteintes d’hémophilie, souvent appelées hémophiles, ont un problème de coagulation du sang.
La coagulation est le processus qui permet au sang de former un caillot solide pour faciliter l’arrêt d’un
saignement. Comme les hémophiles ont un déficit de l’une des nombreuses protéines nécessaires à la
coagulation du sang, appelées facteurs, ils saignent plus longtemps que les autres. Cela ne signifie pas qu’ils vont
saigner plus abondamment ou plus rapidement que les autres, mais simplement qu’ils n’arrêteront pas de saigner
aussi rapidement.
Contrairement à la croyance populaire, les hémophiles n’ont pas de problèmes avec les petites coupures
ordinaires. Le vrai danger auquel ils sont exposés, c’est l’hémorragie (saignement) interne. Les hémorragies qui
peuvent survenir dans les articulations comme les genoux, les coudes ou les chevilles, ou encore dans les tissus
ou dans les muscles, peuvent poser un véritable problème. En effet, elles peuvent causer une enflure et de la
douleur dans la zone touchée, et même des lésions permanentes. Si l’hémorragie touche un organe vital, en
particulier le cerveau, cela risque de mettre la vie de la personne en danger.
L’hémophilie A, aussi appelée hémophilie classique, est le type le plus courant d’hémophilie. Comme ce type
d’hémophilie est causé par un déficit en facteur VIII dans le sang, elle est aussi nommée hémophilie par déficit
en facteur VIII. L’hémophilie B, parfois appelée maladie de Christmas, a été diagnostiquée pour la première fois
en 1952 chez un Canadien qui s’appelait Steven Christmas. Ce type d’hémophilie, attribuable à un déficit en
facteur IX, est également appelée hémophilie par déficit en facteur IX1. L’hémophilie C, qui est la forme la plus rare,
est causée par un déficit en facteur XI, et on l’appelle aussi hémophilie par déficit en facteur XI. Contrairement
aux hémophilies A et B, qui ne peuvent être transmises que par la mère, l’hémophilie C est causée par un gène
transmis à la fois par la mère et le père.
L’hémophilie est-elle fréquente?
L’hémophilie est une maladie très rare. Le type le plus courant, soit l’hémophilie A (déficit en facteur VIII), touche
moins d’une personne sur 10 000, ou environ 2 500 personnes au Canada. L’hémophilie B touche environ une
personne sur 50 000, soit environ 600 personnes au Canada. Quant au type le plus rare, l’hémophilie C, il ne
touche qu’une personne sur 100 000.
Qui peut être atteint d’hémophilie?
L’hémophilie A et l’hémophilie B peuvent toucher n’importe quelle personne, quelle que soit sa race ou sa couleur.
Les cas les plus graves d’hémophilie touchent presque exclusivement les hommes. Pour qu’une femme soit
atteinte d’un cas grave, elle doit recevoir le gène de la maladie à la fois de sa mère et de son père, ce qui est
extrêmement rare1. Habituellement, les femmes ne sont porteuses que d’un seul gène et leur autre gène est le
plus souvent normal, ce qui signifie qu’elles n’auront que des symptômes d’hémophilie légère si elles en ont.
Cette maladie étant présente toute la vie, elle est en général diagnostiquée dès la première année, de sorte que
la plupart des personnes hémophiles commencent leur traitement quand elles sont encore bébés.
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Qu’est-ce que l’hémophilie?
Comme l’hémophilie C est transmise à la fois par la mère et le père, elle touche aussi bien les hommes que
les femmes. Ce type d’hémophilie est plus fréquent chez les personnes d’origine juive de l’Europe de l’Est, les
Ashkénazes, 8 % d’entre elles étant porteuses de ce gène.
Il est aussi possible qu’une mutation spontanée du gène se produise, ce qui signifie que la personne née avec une
hémophilie ou porteuse du gène de l’hémophilie n’a pas hérité du gène déficient de l’un ou l’autre de ses parents,
et que, par conséquent, il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie. On pense que ce phénomène se
produirait dans 30 % des cas – ce qui veut dire que n’importe quelle famille peut être touchée par cette maladie
relativement rare.
Comment peut-on prévenir l’hémophilie?
Comme l’hémophilie est une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir. Toutefois, il existe des tests sanguins
qui permettent de mesurer les facteurs de coagulation, et même de détecter les gènes chez les femmes qui ont
des antécédents familiaux de cette maladie. Ces tests peuvent aider les gens à savoir s’ils sont porteurs de la
maladie et s’ils sont atteints de la forme légère d’hémophilie. En étant au courant de cette situation, cela les aidera
non seulement à gérer les éventuels problèmes de saignement, mais ils sauront aussi que leurs fils auront 50 % de
probabilité d’avoir l’hémophilie A ou B, et leurs filles, 50 % de probabilité d’être porteuses du gène.
Quels sont les signes et les symptômes de l’hémophilie?
Les signes et les symptômes de l’hémophilie varient selon le déficit en facteur de coagulation lié à la maladie.
Quand le taux du facteur n’est que légèrement ou moyennement inférieur à la normale, l’hémorragie ne risque
de se produire qu’à la suite d’un traumatisme ou d’une intervention chirurgicale. Par contre, si le taux est très bas,
il est possible que la personne subisse des hémorragies spontanées.
Les premiers signes de l’hémophilie se manifestent en général chez le nourrisson, quand les dents commencent
à percer et que les saignements sont excessifs, ou encore lors de coupures de la langue ou des gencives par une
dent pointue. Il est également assez courant d’observer des ecchymoses (bleus) à la surface de la peau à la suite
de chutes quand le bébé commence à se déplacer. Lorsque l’enfant devient plus actif, ce type de saignement
dans les tissus mous peut devenir de plus en plus fréquent, en particulier après l’âge de 2 ans, où l’on constate
plus souvent des saignements dans les articulations.
Parmi les symptômes de saignements spontanés, mentionnons :
•de nombreuses ecchymoses profondes ou étalées sur une grande surface;
•des douleurs ou une enflure des articulations (attribuables au saignement);
•des ecchymoses ou des saignements sans raison évidente;
•la présence de sang dans l’urine ou dans les selles;
•un saignement de durée anormale à la suite d’une coupure ou d’une blessure, ou encore après la perte d’une
dent ou une intervention chirurgicale;
•et des saignements du nez sans raison évidente.
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Qu’est-ce que l’hémophilie?
Parmi les signes et les symptômes qui signalent une urgence, mentionnons :
•une douleur subite, accompagnée d’une enflure et de chaleur dans les grosses articulations, comme les
genoux, les coudes, les hanches ou les épaules de même que dans les muscles des bras et des jambes;
•un saignement à la suite d’une blessure, en particulier chez ceux atteints d’une hémophilie grave;
•une hémorragie dans le cerveau, qui peut s’accompagner :
• d’un mal de tête particulièrement douloureux et persistant;
• de vomissements répétés;
• d’une fatigue extrême ou d’un changement de comportement;
• d’une faiblesse ou d’une maladresse soudaine au niveau d’un bras ou d’une jambe;
• d’une raideur ou de douleur dans le cou;
• de l’apparition d’une vision double;
• de l’apparition de strabisme (yeux qui louchent);
• de problèmes d’équilibre en marchant;
• et de convulsions ou de crises convulsives.
Comment établit-on le diagnostic de l’hémophilie?
Chez les personnes qui connaissent leurs antécédents familiaux d’hémophilie, il est possible de procéder à un test
sur le fœtus durant la grossesse (en général après 16 semaines) pour voir s’il risque d’être touché par la maladie.
Si la mère est porteuse du gène, une simple échographie pour connaître le sexe du bébé aura son utilité : une fille
pourra être porteuse alors qu’un garçon pourra vraiment être atteint d’une hémophilie A ou B.
Il est aussi possible de pratiquer un test génétique sur le fœtus de deux façons. Le test qui peut être effectué le
plus tôt, soit après 11 semaines de grossesse, s’appelle un prélèvement des villosités choriales. Il s’agit d’un test
effectué sur les cellules d’une membrane qui entoure le fœtus. Ce test peut se faire comme un test de Pap, ou
encore en insérant une aiguille à travers l’abdomen. Le deuxième test, l’amniocentèse, peut se faire après
15 semaines et demie de grossesse. Cet examen s’effectue par échographie afin de repérer une poche de liquide
amniotique, qui renfermera des cellules rejetées par le fœtus. Une fois la poche de liquide repérée, on insère une
aiguille à travers l’abdomen et dans l’utérus pour retirer une petite quantité de liquide amniotique. Dans les deux
cas, il faut compter de 3 à 4 semaines pour obtenir les résultats de l’analyse de l’ADN et dans les deux cas, il y
a un faible risque de fausse couche (de 0,5 à 1 %).
Une autre méthode diagnostique consiste à analyser le sang du fœtus, ce qui peut se faire après 18 semaines
de grossesse. Durant une échographie, le sang est prélevé de la veine ombilicale à l’aide d’une aiguille insérée à
travers l’abdomen. Le taux des facteurs dans le sang peut être mesuré instantanément, après avoir confirmé qu’il
ne s’agit pas du sang de la mère. Cependant, cette intervention est difficile à exécuter et s’accompagne
d’un risque de fausse couche plus élevé (jusqu’à 5 %).
Chez les enfants, il suffit de faire quelques simples analyses de laboratoire, soit de prélever du sang et de mesurer
ensuite le taux des facteurs VIII (hémophilie A), IX (hémophilie B) ou XI (si l’on soupçonne une hémophilie C). Ces
analyses renseigneront les médecins sur le type de trouble sanguin dont le patient est atteint et sur son éventuelle
gravité. L’une de ces analyses a pour but de déterminer le taux du facteur von Willebrand (VWF) présent dans le
sang. Il s’agit d’une protéine qui joue le rôle de colle dans le processus de la coagulation. Si le taux de ce facteur
est bas, cela signifie que l’enfant est atteint de la maladie de von Willebrand et non d’hémophilie. Il faut en général
de une à deux semaines pour obtenir les résultats de ce test.
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Qu’est-ce que l’hémophilie?
Les hémophilies A et B sont plus faciles à classer que l’hémophilie C.
Classification des hémophilies A et B
Légère
de 5 à 30 % du taux normal
Modérée
de 1 à 5 % du taux normal
Grave
moins de 1 % du taux normal
Symptômes de l’hémophilie C
(variant d’une personne à l’autre)
Taux du facteur VIII ou IX dans le sang
Taux du facteur XI dans le sang
Problèmes à la suite d’une intervention chirurgicale
ou d’un traumatisme
de 15 à 70 % du taux normal
Hémorragie légère ou modérée
moins de 15 % du taux normal
Comment traite-t-on l’hémophilie?
À ce jour, il n’existe aucun moyen de guérir l’hémophilie; toutefois, les traitements permettent à la plupart
des gens atteints de cette maladie de mener une vie pratiquement normale. Le traitement de base consiste
à remplacer par perfusion les facteurs de coagulation manquant, en injectant une hormone visant à augmenter
l’efficacité du facteur VIII dans le corps (uniquement pour l’hémophilie A), ou des médicaments qui aideront à
tenir les caillots en place une fois formés.
On appelle traitement par facteur de remplacement le traitement standard utilisé pour traiter l’hémophilie.
Ce traitement s’effectue au moyen de perfusions (injections dans la circulation sanguine) du facteur de coagulation
manquant pour aider à arrêter ou à prévenir l’hémorragie. Ces injections ne sont efficaces que durant une courte
période, le sang revenant à ses capacités de coagulation d’origine au bout de deux ou trois jours. Chez les
personnes qui ont une hémophilie légère, le traitement par facteur de remplacement ne sert qu’en cas de blessure
ou avant une intervention chirurgicale. Pour les personnes atteintes d’une hémophilie modérée ou grave, il se
peut que des injections soient nécessaires plus régulièrement, par exemple plusieurs fois par semaine ou même
au quotidien pour prévenir les hémorragies graves. La même règle s’applique aux enfants qui sont très actifs.
Ce type de traitement s’appelle un traitement prophylactique. Il faut apprendre aux patients et aux aidants
comment effectuer ces perfusions pour qu’ils puissent les faire à domicile.
Les personnes qui ont une hémophilie A légère ou modérée peuvent également recevoir un médicament appelé
desmopressine, qui est en fait une copie d’une hormone naturelle qui libère le facteur von Willebrand dans le sang.
On pense que ce médicament est utile parce que le facteur von Willebrand aide à transporter le facteur VIII là
où les vaisseaux sanguins sont endommagés. Ce médicament peut être administré par perfusion, par injection
sous-cutanée et même par vaporisateur nasal. Comme ce médicament active le facteur de von Willebrand dans
le corps, et que le corps doit en refaire des provisions, on ne peut l’utiliser plus d’une fois par jour1
Il existe aussi d’autres médicaments, les antifibrinolytiques, qui aident à tenir en place un caillot. Ces médicaments
sont utiles avant une intervention dentaire, dans le cas de saignements légers du nez ou des intestins ou chez des
femmes porteuses du gène dont les saignements menstruels sont abondants et prolongés. Les antifibrinolytiques
n’aident pas vraiment à former un caillot, donc on ne les utilise pas à la place de la desmopressine ni du
traitement par facteur de remplacement. Ils se présentent sous forme de comprimés.
Les patients doivent savoir que tout médicament comporte un risque d’effets secondaires. Ils ne doivent donc pas
hésiter à se renseigner sur un médicament et sur ses éventuels effets indésirables auprès de leur équipe soignante.
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Qu’est-ce que l’hémophilie?
Les personnes atteintes d’hémophilie C peuvent aussi recevoir des perfusions de plasma frais congelé en cas
d’épisodes d’hémorragies légères.
Pour les personnes qui ont des lésions articulaires causées par une hémorragie, la physiothérapie peut être utile
pour aider les articulations à mieux fonctionner en préservant leur mobilité et en les empêchant de rester bloquées
ou de se déformer. Dans le cas de lésions graves, la pose d’une articulation artificielle peut être nécessaire.
Vivre avec l’hémophilie
Vivre avec une maladie chronique peut comporter des défis, que la maladie soit bénigne, modérée ou grave.
Voici certains conseils qui peuvent vous aider à éviter des saignements excessifs et des lésions articulaires et
à mieux gérer votre hémophilie.
1. Faites de l’exercice aussi régulièrement que possible. Participer à des activités comme la natation, le
vélo et la marche peut vous aider à renforcer votre musculature tout en protégeant vos articulations. Bien sûr, il
est important d’éviter les sports de contact comme le football, le hockey ou la lutte, pour des questions de santé
et de sécurité.
2. Évitez certains médicaments. Il faut éviter certains médicaments susceptibles d’augmenter votre risque
d’hémorragie, comme l’aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) tels que l’ibuprofène. Un
analgésique comme l’acétaminophène est un choix sûr. Les médicaments qui éclaircissent le sang, par exemple
l’héparine et la warfarine, doivent également être évités puisqu’ils empêchent le sang de coaguler. Même certains
produits à base de plantes médicinales renferment des ingrédients qui risqueraient de causer une hémorragie si
vous souffrez d’hémophilie. Avant de prendre un nouveau produit, assurez-vous donc d’en parler à votre médecin
ou à tout autre professionnel de la santé.
3. Prenez soin de vos dents. Une bonne hygiène buccale permet parfois d’éviter des interventions chirurgicales
dentaires, lesquelles risquent de provoquer des saignements inutiles.
4. Évitez les blessures qui peuvent causer des saignements. Si vous-même ou votre enfant êtes atteint
d’hémophilie, demandez à votre médecin comment rester actif tout en évitant de se blesser. Certains protecteurs
pour les coudes ou les genoux, ou encore les casques et les ceintures de sécurité peuvent éviter les blessures à la
suite de chutes ou d’autres types d’accidents. Veillez aussi à éviter dans votre maison les meubles avec des coins
pointus, et à garder hors de portée, ou même sous clé, tout objet coupant ou tranchant.
Le fait d’en apprendre le plus possible sur votre maladie et de collaborer activement avec les professionnels de la
santé qui vous fournissent des soins est un moyen efficace de reprendre votre vie en main. Vous pouvez trouver
une grande quantité d’information susceptible de vous aider, à commencer par les sites Web ci-dessous.
Responsabiliser le patient et les aidants
Patients et médecins peuvent visiter les sites suivants pour en apprendre davantage sur les principales formes
d’hémophilie ou d’autres troubles de la coagulation et leurs symptômes, ainsi que sur les traitements possibles
et les plus récentes découvertes scientifiques.
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Qu’est-ce que l’hémophilie?
Ressources
On trouve des renseignements utiles ainsi que des groupes de soutien sur Internet :
Société canadienne de l’hémophilie (www.hemophilia.ca)
Fédération mondiale de l’hémophilie (www.wfh.org)
National Hemophilia Organization (www.hemophilia.org)
Société canadienne du sang (www.bloodservices.ca)
Association canadienne des directeurs des cliniques d’hémophilie (AHCDC) (www.ahcdc.ca/publications.html)
www.livingwithhemophilia.ca
http://www.vivrepleinement.ca/fr/about_hemophilia/
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