Vos questions, nos réponses

Modèle de transmission
héréditaire pour la
drépanocytose (anémie
falciforme) SC
lorsqu’un parent est porteur du trait drépanocytaire (AS)
et que l’autre est porteur du trait de l’hémoglobine C (AC)
A
S
leur enfant
pourrait être
A
A
C
Que doit faire une personne porteuse du
trait de l’hémoglobine C ?
Si elle prévoit de fonder une famille, il est recommandé
que son/sa partenaire réalise des analyses. Tout le monde
a deux paires de gènes pour l’hémoglobine. Une paire est
transmise à l’enfant par chaque parent. La seule façon de
connaître exactement le type d’hémoglobine que l’enfant
pourrait avoir est de réaliser des analyses sur les deux
parents. Il est nécessaire de connaître très précisément
le modèle de transmission héréditaire pour déterminer la
probabilité qu’un enfant soit atteint de la forme SC de la
drépanocytose (anémie falciforme).
Un spécialiste sera en mesure de donner aux parents
la probabilité que l’un de leurs futurs enfants soit atteint
d’une forme de drépanocytose (anémie falciforme).
Pour plus d’informations,
contactez votre association de SCDAA locale ou une
autre agence de santé au :
A
AA (hémoglobine normale)
ou
A
C
AC (trait de l'hémoglobine C)
ou
A
S
AS (trait drépanocytaire)
ou
S
Le trait de
l’hémoglobine
C (AC)
ou contactez l’Office national de la SCDAA à l’adresse
et au numéro de téléphone ci-dessous.
Sickle Cell Disease
Association of America (Association américaine de lutte
contre la drépanocytose), Inc. ®
200 Corporate Pointe, Suite 495
Culver City, California 90230
(800) 421-8453
C
SC (une forme de la drépanocytose)
Quelles que soient les affections dont souffrent leurs
autres enfants, leur prochain aura les mêmes trois
possibilités : AA, AC ou SC.
Le matériel d’information imprimé
de la SCDAA a été cordialement financé par :
REVLON PROFESSIONAL
New York, New York
Vos
questions,
nos réponses
Préparé par
Janet Fithian et Kwaku Ohene-Frempong, M.D.
(docteur en médecine), Comprehensive Sickle
Cell Center (Centre d’information et de dépistage
de la drépanocytose), The Children’s Hospital
(hôpital pour enfants) de Philadelphie pour la
Sickle Cell Disease Association of America
(SCDAA, Association américaine de lutte contre la
drépanocytose), Inc.®
Revu et approuvé en 1996 par la SCDAA, Inc.
Comité consultatif médical et de recherche
Le trait de l’hémoglobine C peut-il rendre
une personne malade ?
Non. Le trait de l’hémoglobine C n’est pas
une maladie. Les personnes porteuses du trait de
l’hémoglobine C sont en bonne santé.
Vous dites que le trait de l’hémoglobine C
n’est pas un problème. Alors pourquoi
réalise-t-on des analyses sur les personnes
concernées ?
Les analyses réalisées sur les nourrissons visent à
savoir s’ils sont atteints de la drépanocytose (anémie
falciforme); celles réalisées sur les adolescents
et les adultes visent principalement à vérifier s’il
est possible qu’ils aient un enfant porteur de cette
maladie.
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose (anémie falciforme) est une
maladie des globules rouges. Les globules rouges
des personnes souffrant de drépanocytose deviennent
rigides et pointus au lieu d’être lisses et ronds. Les
cellules drépanocytaires causent une anémie, des
douleurs et de nombreux autres effets.
Pourquoi l’appelle-t-on drépanocytose ?
Chez les personnes souffrant de drépanocytose
(anémie falciforme), de nombreux globules rouges
ressemblent à une faucille, un outil utilisé par les
fermiers. Par conséquent, un globule rouge qui
ressemble à une faucille est considéré comme une
cellule drépanocytaire.
Globule rouge Une faucille
normal
Cellule
drépanocytaire
Un trait de l’hémoglobine C peut-il évoluer
en une drépanocytose ou CC ?
Jamais. *Les types d’hémoglobine sont définis à
vie. Ils ne peuvent ni évoluer ni changer.
Une personne porteuse du trait de
l’hémoglobine C peut-elle avoir un enfant
souffrant de drépanocytose ?
Oui, il se peut qu’elle ait un enfant présentant la
forme SC de la drépanocytose (anémie falciforme),
mais uniquement si son/sa partenaire est porteur(se)
du trait drépanocytaire ou souffre d’une forme de la
drépanocytose.
Je veux en
savoir plus...
Trait de l’hémoglobine C - que cela signifiet-il vraiment ?
Les globules rouges d’une personne porteuse
du trait de l’hémoglobine C fabriquent de
l’hémoglobine normale, appelée A, et une autre
hémoglobine, appelée C. En rassemblant les
deux dans un globule rouge, on obtient le trait de
l’hémoglobine C : A et →AC.
De nombreux Afro-Américains sont porteurs
du trait de l’hémoglobine C. Cette affection est
courante chez les populations originaires d’Afrique,
mais elle affecte aussi les personnes ayant des
origines méditerranéennes.
Comment peut-on être porteur du trait de
l’hémoglobine C ?
Une personne devient porteuse ou hérite du trait
de l’hémoglobine C de la même manière qu’elle
hérite de la couleur de ses yeux, de la forme de son
nez et de la texture de ses cheveux. Elle l’hérite par
les gènes que sa mère et son père lui transmettent.
Les gènes définissent aussi le type de sang que
l’organisme doit fabriquer.
Cette personne a hérité d’un gène anormal pour
l’hémoglobine C de l’un de ses parents et des
gènes normaux pour l’hémoglobine A de l’autre.
Pourquoi l’appelle-t-on « trait » ?
Le mot « trait » est un mot courant pour désigner
une condition dans laquelle une personne hérite
d’un gène anormal de l’un de ses parents et du
type normal de ce gène de l’autre. Si elle hérite des
gènes anormaux de ses deux parents, on considère
que cette personne est atteinte de la maladie.
*Le trait de l’hémoglobine C affecte équitablement
les hommes et les femmes. Afin de rendre cette
fiche d’information plus facile à lire, nous avons
utilisé le masculin de manière générale (il, lui).
Dans d’autres fiches, nous avons utilisé le féminin
(elle).
Qu’est-ce que l’hémoglobine
exactement ?
L’hémoglobine se trouve dans les globules
rouges. Elle leur permet de transporter l’oxygène
depuis l’air qui arrive dans les poumons vers les
différentes parties du corps. C’est également elle
qui donne sa couleur rouge au sang.
Qu’est-ce que l’hémoglobine C a de
particulier ?
L’hémoglobine C agit différemment de
l’hémoglobine A. Les globules rouges contenant
principalement de l’hémoglobine A sont ronds
et lisses, et se contractent très facilement pour
s’adapter aux vaisseaux sanguins étroits.
Ceux contenant principalement de
l’hémoglobine C sont ronds mais peu rigides.
Ils se décomposent légèrement plus vite que
la normale, causant une légère anémie ou une
numération globulaire basse.
Les globules rouges d’un porteur du trait de
l’hémoglobine C, AC, ne contiennent pas
d’hémoglobine C en quantités suffisantes pour
entraîner une anémie.
Comment une personne est-elle atteinte
par le type SC de la drépanocytose ?
Le gène qui cause la drépanocytose (anémie
falciforme) est appelé le gène S. Si une personne
a hérité du gène C de l’un de ses parents et du
gène S de l’autre, elle sera atteinte du type SC de
la drépanocytose : S et C →SC.
Le type SC est une condition très grave. Les
personnes en souffrant ont besoin de soins
médicaux appropriés. La forme la plus courante
de la drépanocytose (anémie falciforme) est le
type SS.
Est-il possible d’hériter de deux gènes C ?
Oui, une personne qui hérite d’un gène C de
l’un de ses parents et d’un deuxième gène C de
l’autre sera atteinte du type CC, forme qui n’est
pas aussi courante que le type SC.
Le type CC n’est pas une condition grave.
Cependant, il est possible qu’une personne
atteinte d’un type CC nécessite de soins
médicaux.
(La suite au verso)