10/12/2013 GUIMERA Jordan L2 Génétique Médicale P. MALZAC

GENETIQUE MEDICALE- Quelques réflexions éthiques à propos des tests génétiques
10/12/2013
GUIMERA Jordan L2
Génétique Médicale
P. MALZAC
Relecteur n°3
4 pages
Quelques réflexions éthiques à propos des tests génétiques
Plan
A.
L'encadrement au niveau national
B.
L'encadrement au niveau européen
C.
Examen des caractéristiques génétiques d'une personne : Information et consentement
D.
Les tests génétiques de demain
E.
Information de la parentèle
F.
Les tests génétiques en libre accès disponibles sur internet
Les premiers tests génétiques ont commencé dans les années 80, quand on a réussi à accéder aux techniques de
biologie moléculaire. Auparavant, dans les années 70, on savait faire des caryotypes.
A.
L'encadrement au niveau national
Le recours aux tests génétiques est encadré +++ en France par les lois de bioéthique depuis Juillet 1994 qui ont
été révisées en Août 2004 puis en Juillet 2011 et sont basées sur un certain nombre de principes pour l'usage
correct et respectueux des personnes quand on fait des tests génétiques.
L'examen des caractéristiques génétiques d'une personne (= test génétique) (héritées ou acquises à un stade
précoce du développement) à des fins médicales à pour objet :
– Soit de poser, de confirmer ou d'infirmer le diagnostic d'une maladie à caractère génétique chez la
personne. Ils s'adressent à des personnes malades. → Tests à visée diagnostique.
– Soit de rechercher les caractéristiques d'un ou plusieurs gènes susceptibles d'entraîner le développement
d'une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés.
→ Tests prédictifs, tests de susceptibilité, tests pour le conseil génétique. Ce sont ceux-la qui posent
le plus de problèmes éthiques.
– Soit de contribuer à la prise en charge médicale d'une personne (ex : les traitements de cancérologie).
→ Tests de pharmacogénomique. Consiste à adapter la thérapeutique pour les individus.
Cet encadrement permet d'éviter toute discrimination liée aux caractéristiques génétiques, et d'éviter d'utiliser
ces caractéristiques contre la personne elle-même.
B.
L'encadrement au niveau européen
Il est basé sur le principe que l'ensemble des tests sont soumis aux mêmes mesures, aux mêmes réglementations
et peuvent être traités de la même manière.
Protocole additionnel à la Convention d'Oviedo sur les Droits de l'Homme et la biomédecine relatif aux tests
génétiques à des fins médicales 27 novembre 2008.
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La finalité de cette convention est de protéger l'être humain dans sa dignité et son identité et de garantir à toute
personne, sans discrimination, le respect de son intégrité et de ses autres droits et libertés fondamentales à
l'égard des applications de la biologie et de la médecine.
–
Ce protocole est basé sur un certain nombre de principes pour la réalisation des tests génétiques :
Primauté de l'individu, a priori, lorsqu'on propose un test génétique, c'est que cela présente un avantage
pour la personne. Mais certains caractères peuvent être transmissibles, donc ↓
• Prise en compte de l'intérêt de la famille. Ex : enfant atteint de myopathie de Duchenne, intérêt primaire
pour l'enfant puis identification de l'anomalie génétique et information de la famille sur le mode
d'hérédité, donc ↓
• Droit à l'information et au conseil génétique. Il y a deux types d'informations, l'une pour le recueil du
consentement, l'autre pour l'information des résultats qui est délivrée à la personne, qui est individuelle
et qui ne peut pas être délivrée par téléphone ou par courrier. Infos sur le risque par ex.
• Recueil du consentement
• Droit de ne pas savoir
• Protection des personnes incapables de consentir, comme pour les enfants mais aussi ceux qui ont des
retards mentaux. C'est leur tuteur qui vont consentir (mais toutes les personnes incapables de consentir
ne sont pas forcément sous tutelle)
• Utilité clinique, il y a un certain flou entre l'utilité clinique et la recherche. C'est une question
d'actualité : limites entre le diagnostic et la recherche ? Test vraiment indispensable ? Exagération de
l'usage technologique : « comme c'est faisable, on le fait sans se poser de question ».
• Qualité des services offerts. Il ne se passe pas un mois sans qu'il y ait une proposition d'avancée
technique, aujourd'hui on est pas au top en terme de qualité.
• Suivi individualisé. Nécessite de bons interlocuteurs.
• Confidentialité et respect de la vie privée
• Non-discrimination et non-stigmatisation
Les deux derniers points sont des principes généraux de protection de la personne.
•
C.
Examen des caractéristiques génétiques d'une personne : Information et consentement
Un des grands principes est l'information détaillée avant la réalisation des tests lors d'une consultation
individuelle et le recueil du consentement.
Après il y a aussi l'information détaillée sur les résultats des tests lors d'une consultation individuelle. C'est le
médecin prescripteur qui doit expliquer sa prescription et ses objectifs, et ensuite c'est à lui d'expliquer les
résultats de l'examen. Il y a un vrai effort à faire dans ce domaine d'information.
A l'issue des tests, il doit y avoir une mise en place d'un suivi individualisé.
Quels sont les praticiens les plus habilités à faire ces prescriptions ?
– Rôle des généticiens, des conseillers en génétique, des autres praticiens spécialistes de la maladie →
Formation et pluridisciplinarité ? Le spécialiste sera moins informé sur les attenants de la génétique,
alors que le généticien sera moins informé sur les attenants de la clinique.
Il faudrait une double information, d'une part du généticien et d'autre part, par le spécialiste.
–
Comment réaliser cette « séquence » dans le respect de la personne :
– Quand les analyses génétiques sont poursuivies/complétées dans le temps ?
– Quand les analyses sont reprises au bénéfice d'un tiers ?
– Quand les analyses génétiques sont poursuivies dans un cadre de recherche ?
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On peut ne pas connaître la maladie, ou les gènes mis en cause, car on n'a pas encore les bonnes technologies,
ou les bonnes connaissances, et donc il faut réutiliser les données génétiques du patient. Mais comment le
contacter malgré le temps ? Et s'il est décédé ? On peut les réutiliser, mais on ne saura peut être pas informer la
famille ou le patient. On suppose que les patients veulent bien que l'on cherche la maladie jusqu'à ce qu'on la
trouve. Il faut s'assurer que le patient est toujours consentent pour poursuivre les analyses. Il faut connaître le
niveau de communication au sein de la famille.
–
Les préoccupations des praticiens concernent plus la rédaction des formulaires (consentement ou
attestation de consultation) que l'acquisition d'un savoir-faire/être pour informer.
• Une seule dénomination/ plusieurs situations
Types d'examen : de cytogénétique, de biologie moléculaire, tout examen biologique de conséquence
équivalente.
Techniques utilisées :
→ De l'étude ciblée d'une « mutation » précise, dans un gène précis au balayage d'un gène, de plusieurs gènes,
du génome...
→ Limite floue entre diagnostic et recherche clinique.
D.
Les tests génétiques de demain
Explorations « pangénomiques » (puces, séquençage à haut débit, exome...) :
•
Que faire en cas d'incertitude ?
• Mise en évidence d'une variation de séquence dont l'effet (pathogène ou non) n'est pas
scientifiquement démontré.
Il y a des conséquences en post natal avec des diagnostics ou des dépistages, mais aussi en prénatal (foetus) ou
en pré-implantatoire (embryon). En prénatal, c'est une question de vie ou de mort. On ne sait pas vraiment
comment gérer ces résultats.
•
Que faire en cas de découverte fortuite d'une anomalie génétique connue mais non recherchée ? Sur le
patient testé ou sur le témoin avec effet pathogène possible pour lui ou pour sa descendance. C'est une
situation très fréquente. D'un côté c'est une chance car on peut dès lors mettre en œuvre une prévention,
mais d'un autre côté, c'est discutable selon la gravité de l'anomalie découverte …
Il y a encore ces conséquences en prénatal et postnatal.
Que faire en cas d'évolution des connaissances ?
• Conservation de l'information
• Validation ou invalidation de l'information
• Transmission de l'information
Les personnes ayant bénéficié des tests doivent être informés dès lors que de nouvelles données sont
disponibles.
•
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GENETIQUE MEDICALE- Quelques réflexions éthiques à propos des tests génétiques
E.
Information de la parentèle
On a un devoir de confidentialité vis-à-vis du patient mais aussi un devoir d'information vis à vis de la famille.
Tout individu qui est porteur d'une anomalie génétique héritée et transmissible se doit d'informer sa famille dès
lors que des mesures de dépistage et de prévention existent.
Ce qui est écrit en italique a été passé très rapidement, mais la prof en a parlé tout le long du cours.
Il y a une balance entre les intérêts de la personne et les intérêts de sa famille. On a la mise en jeu de la
responsabilité morale qui rentre en conflit avec la responsabilité vis-à-vis de la loi.
À propos de la conservation des échantillons biologiques, l'information génétique est très protégée ainsi que
les échantillons biologiques.
L'intérêt de la conservation des échantillons biologiques est de pouvoir reprendre les investigations à distance
dans le cadre de la stratégie diagnostique dans l'intérêt de la famille (parfois après le décès du patient).
Cela permet également d'utiliser ces échantillons dans les laboratoires pour les mises au point techniques ou
comme contrôles.
La conservation de ces échantillons permet aussi de les utiliser dans le cadre de protocoles de recherche.
F.
Les tests génétiques en libre accès disponibles sur internet
Il y a toutes sortes de tests avec toutes sortes de modalités d'accès à ces tests qui entrainent toutes sortes de
dérives possible. Ces tests viennent de l'étranger, et tout l'encadrement juridique français est donc court-circuité.
A Adrien, un pharmaenor (aïe, je saigne de la bouche) qui m'a supporté pendant 2 jours à côté de lui (en même
temps, je t'ai supporté toi, et tes boules de Noël). A Alix qui a fait la manche pour une dédicace.
A la Team Aubagne pour le Téléthon, Vive les PiouPiou de Charlotte, et toi aussi Charlotte, même si tu ne liras
peut être pas cette dédicace.
Toujours à mes colocs avec qui cela reste de la folie.
A Romane parce que tu es formidable, et à Marion, je m'excuse, tu n'es pas une chienne errante, plutôt comme
un parasite =P.
A Pink (oui, tu te reconnais).
Après, à tout ceux que j'aime et qui se reconnaissent (oui, toi, l'autre pharmaenor, tu es compris dedans).
Instant Bisounours !!
Maintenant, après avoir dis toutes ces conneries, je peux aller me laver la bouche !
Et Joyeux Noël !!! Ou Bonne Année (au choix, selon le jour où tu fais ce ronéo)
4/4