Autisme et TED - Faculté de médecine

MI E - Maturation et Vulnérabilité MT3/2/ Item ECN 32 /
Développement psychomoteur du nourrisson et de l’enfant
Autisme et TED
Année Universitaire 2008 - 2009
Autisme et TED
AUTISME
• D’abord décrit par Kanner (1943) & Asperger
(1944) qui travaillaient indépendamment, l’un à
Baltimore et l’autre à Vienne …
• Dépistage et recherche des signes d’alerte
• Diagnostic et évaluation
• Théories cognitives
• Conçu d’abord comme un problème
psychologique et relationnel avec les mères puis
actuellement comme un syndrome
neurodéveloppemental recouvrant un spectre de
troubles
Qu’est ce que l’autisme ?
Quelle est la cause de l’autisme ?
• Un trouble précoce et durable du développement
qui atteint 5 enfants / 1,000 (Gillberg et al, 1999)
• Les causes exactes ne sont pas connues
mais vraisemblablement polyfactoriel
• Quatre fois plus de garçons que de filles
• Probable dysfonctionnement cérébral
d’origine biologique
• Caractérisé par une triade de perturbations (ICD 10 )
– Perturbations des interactions sociales réciproques
– Perturbations de la communication verbale ou non
– Aspect restreint, stéréotypé des comportements
Amaria Baghdadli
• Facteurs génétiques importants mais
nombreux gènes impliqués
(m.e.l. LIPCOM 17/02/09)
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
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Diagnostics différentiels
•
•
•
•
•
Troubles associés
Retard mental
Thada
Dysphasie
Troubles de l’attachement
TOC
• Psychiatriques (angoisse ++, dépression, RM,
Thada…)
• Neurologiques (épilepsie …)
• Génétiques (Bourneville, X fragile…)
• Sensoriels (audition++)
• Mais aussi :
– troubles comportementaux non spécifiques (agitation,
automutilations…)
– troubles du sommeil et des conduites alimentaires
– problèmes de santé générale
Signes d’alerte (2)
Signes d’alerte (1)
• Particularités du développement sociocommunicatif précoce des enfants autistes
avant 2 ans, comparés à des témoins (vidéo
familiales)
– Contact visuel
– Réactivité sociale
– Attention conjointe
• Doivent être recherchés dans le
développement précoce
– La majorité des parents ont des inquiétudes
précoces
• 40% avant 12 mois
• 95% avant 36 mois
Amaria Baghdadli
(m.e.l. LIPCOM 17/02/09)
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Signes d’alerte (3)
Signe d’alerte (4)
Age
(mois)
812 -
18/ 24 -
• Préoccupations des parents pour le
développement du langage ou des relations
sociales de l’enfant
- Ne regarde pas, n’alterne pas le regard
- Ne répond pas à son nom; Semble sourd
- Ne montre pas, ne pointe pas
- N’imite pas
- Ne fait pas “au revoir”, « coucou »…
- Troubles du contact (ignore ses parents,
dans son monde ….)
- Ne joue pas
– Souvent sous estimées
– Très corrélées à un trouble effectif du
développement
– Leur absence n’implique pas la normalité du
développement
- Tous les domaines atteints
Test de dépistage (CHAT)
« Clignotants » rouges
Pas de babil, ni de gestes conventionnels à 12 mois
Pas de mots à 16 mois
Manque de réactivité sociale et de communication non verbale
(regard, sourire, geste de désignation) à 18 mois
Pas de mots-phrases à 24 mois
Régression (relation ou langage)
Inquiétude parentale (relation ou langage)
• Testé en Angleterre pour un examen systématique
au 18éme mois
– 9 questions aux parents + 5 items d’observations
(intérêt pour les pairs, jeu social, jeu symbolique,
pointage et attention conjointe)
• Très spécifique mais peu sensible en population
générale et non validée dans une population
française
Avis spécialisé pédopsychiatre et
neuropédiatre avant examens
complémentaires
Amaria Baghdadli
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Marche à suivre pour identifier les
enfants à risque
Marche à suivre pour identifier les
enfants à risque (2)
• Interroger les parents sur d’éventuelles
inquiétudes sur le développement sociocommunicatif de leur enfant
• Examiner l’enfant, sur un temps suffisant et
dans une situation d’interaction
• En cas de doute, le revoir et le réorienter
vers un pédopsychiatre et un neuropédiatre
• Examiner systématiquement lors des examens
de santé - En l’absence d’outil assez sensible pour un
dépistage systématique - le développement sociocommunicatif
Diagnostic encore tardif
Diagnostic clinique parfois
difficile
• Diagnostic tardif (entre 3 et 6 ans) / aux
inquiétudes très précoce des parents
• Absence de signes spécifiques
• Important polymorphisme clinique
• Trouble dimensionnel (diagnostic
différentiels)
• Troubles associés
Amaria Baghdadli
– 95% des parents commencent à s’inquiéter avant le
2éme anniversaire de l’enfant
– Début moyen des inquiétudes vers 18 mois
– Dans 10% des cas le 1er professionnel ne prend pas
en compte les inquiétudes des parents (‘ça va
passer’)
– Dans la majorité des cas, plusieurs avis doivent être
demandés pour avoir un diagnostic
(m.e.l. LIPCOM 17/02/09)
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Faisabilité du diagnostic précoce
Diagnostic positif
• Un diagnostic est fiable chez les enfants de
plus de 3 ans
• Un diagnostic formel est impossible avant 2
ans en raison du manque de stabilité des
symptômes et du manque de spécificité des
signes d’alerte
• Le diagnostic est clinique et passe par une
évaluation pluridisciplinaire de tout le
développement et la recherche des troubles
associés
• Le diagnostic doit être assuré par une
équipe pluridisciplinaire de proximité,
spécifiquement formée et reliée aux équipes
de génétiques et de neuropédiatrie
Recherche des troubles associés
• Consultations systématiques
– ORL, neuropédiatrique, génétique
• Examens complémentaires orientés par la
clinique
– EEG veille / sieste
– Bilans neurosensoriels
– IRM cérébrale avec spectroscopie
– Tests génétiques et métaboliques
Amaria Baghdadli
(m.e.l. LIPCOM 17/02/09)
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