CHIRURGIE PEDIATRIQUE: Le syndrome de jonction, le rein

HEPN
Année 2013-2014
CHIRURGIE PEDIATRIQUE:
Le syndrome de jonction, le rein polykystique
et la dysplasie rénale
Travail réalisé par :
FRANCOIS Mareva
LAMOULINE Mélanie
Rappels élémentaires sur le rein1
Le rein est un organe vital richement vascularisé qui fait partie
du système urinaire. Il a la forme d’un haricot. Il est composé
d’unités fonctionnelles appelées néphrons et chaque néphron
contient un glomérule (= filtre formé par des capillaires) et un
tubule. Ce dernier débouche dans le tube collecteur où
s’abouchent d’autres néphrons. Le tube collecteur débouche
dans le bassinet qui débouche sur l’uretère.
Le rein forme l’urine qui est ensuite transportée par les uretères
pour être ensuite stockée au niveau de la vessie en attendant
son élimination via l’urètre lors d’une miction. (Source de l’image2)
Le rein possède de nombreuses fonctions :
-
La régulation du volume, des fluides extracellulaires et de la pression artérielle
La régulation de l’osmolarité
La sécrétion de l’érythropoïétine
Le métabolisme de la vitamine D
L’élimination des déchets
Le syndrome de jonction pyélo-urétérale3
4 5
. Il s’agit d’un défaut de la jonction entre le rein et l’uretère, ce qui entraine un rétrécissement à la
sortie du bassinet dû à un canal trop étroit ou à une compression externe par des vaisseaux de la
1
2
ère
HERIN M. Cours d’anatomie. 1
BSI. Namur : HENAM, 2010.
Anatomie du rein. In : Leregarddroitdevant [En ligne]. Disponible sur :
http://www.leregarddroitdevant.com/article-anatomie-du-rein-47842486.html (consulté le 16 décembre 2013)
3
PRUDHOME C. et al. Dictionnaire de médecine et de soins infirmiers. Paris : Editions Maloine, 2009. P491
AUDRY G. et al. Intervention pour syndrome de la jonction pyelo-urétérale. In : chirpediatric [En ligne]. Disponible sur :
www.chirpediatric.fr/upload/documents/fiches_public/JPU.pdf (consulté le 16 décembre 2013)
5
DACREMONT B. Le syndrome de jonction pyélo-urétérale. In : bruno.dacremont.perso [En ligne]. Disponible sur :
www.bruno.dacremont.perso.sfr.fr/Pathologie/jonction.htm (consulté le 16 décembre 2013)
4
partie inférieur du rein. Cela a pour conséquence une mauvaise évacuation de l’urine qui stagne alors
au niveau des cavités rénales et qui provoque une dilatation du bassinet. (Voir image6 ci-contre)
Cette anomalie touche les deux sexes et elle est la plupart du temps congénitale. Elle peut être
unilatérale ou bilatérale. Elle est actuellement diagnostiquée in utéro. Dans certains cas, elle
n’apparait que plus tardivement.
Manifestations cliniques et complications
Plusieurs signes et symptômes peuvent se manifester chez le patient tels que :
- La présence de douleurs violentes du côté du rein atteint que l’on appelle colique néphrétique. Elles
sont liées à l’aggravation du rétrécissement ou à la migration d’un calcul rénal causé par la stagnation
des urines dans le bassinet dilaté.
- Une augmentation du débit de filtration des urines par le rein lors d’une absorption importante de
liquide : cela augmente la pression des urines dans le bassinet et provoque des douleurs
- Une pyélonéphrite aigue avec des douleurs, de la fièvre et/ou de l’hématurie.
En cas de retard du diagnostic, il y a un risque de destruction du rein qui nécessite alors une
néphrectomie. Si l’obstacle est bilatéral, cela peut entrainer une insuffisance rénale.
Examens complémentaires
Les examens complémentaires permettent d’évaluer le degré d’atteinte du rein afin de poser
l’indication opératoire.
Il est possible de ne pas opérer tout de suite à condition de surveiller qu’aucun signe clinique
n’apparait et que le rein n’est pas atteint.
L’échographie permet d’observer une dilatation du bassinet.
L’examen qui permet de faire le diagnostic est une urographie intraveineuse. Il s’agit d’une
opacification des cavités et de l’uretère suite à l’injection intraveineuse d’un produit de contraste.
On peut voir une dilatation des cavités pyélocalicielles avec dans certains cas un retard important de
l’excrétion du produit de contraste dans le bassinet.
Cet examen permet d’éliminer une anomalie associée comme une tumeur, un calcul. On peut aussi
vérifier la normalité du côté opposé.
Dans le cas où une urographie intraveineuse n’est pas possible, on peut faire une urétéropyélographie rétrograde. Cependant, cet examen se fait le plus souvent au bloc opératoire sous
anesthésie et reste donc exceptionnel. Il s’agit d’une opacification rétrograde lorsqu’il y a une
incapacité d’opacifier les cavités et l’uretère par la voie intraveineuse.
Intervention chirurgicale
Il y a plusieurs interventions différentes possibles et le choix dépend de l’âge et de la morphologie de
6
AVAKOUDJO J. Syndrome de jonction pyélo-urétérale. In : memoireonline [En ligne]. Disponible sur :
http://www.memoireonline.com/04/10/3296/m_Ureteroscopie-souple-et-semi-rigide-dans-la-prise-en-charge-despathologies-du-haut-appareil-urina9.html (consulté le 16 novembre 2013)
l’enfant ainsi que des habitudes du chirurgien. En voici un exemple :
1) Il y a la résection de la jonction par lombotomie postérolatérale gauche. Il s’agit d’une suppression
de la zone rétrécie et éventuellement d’une diminution de la taille du bassinet. Après cela, le
chirurgien réalise une suture entre le bassinet et l’uretère en zone saine.
L’intervention se fait sous anesthésie générale et dure 1h30 à 2h.
L’image7 ci-dessus représente schématiquement en quoi consiste l’intervention.
7
ISELIN C et al. Utilité du robot Da Vinci en chirurgie urologique. In : medhyg [En ligne]. Disponible sur :
http://titan.medhyg.ch/mh/formation/print.php3?sid=32733 (consulté le 17 décembre 2013)
II. La maladie polykystique des reins
La maladie polykystique rénale se caractérise par la formation de kystes sur les reins. Ces
kystes sont remplis de liquide et généralement de grand taille. Ils ont un aspect boursouflé.
La maladie polykystique est une
maladie génétique pouvant se
transmettre sous deux modes
différents. On distingue alors deux
formes de maladie : la maladie
polykystique rénale autosomique
dominante et la maladie polykystique
autosomique récessive.
La maladie polykystique dominante
également appelée maladie
polykystique de l’adulte est la forme la
plus fréquente. Son incidence est
d’environ une naissance pour 1 000.
La caractéristique principale de cette forme de maladie est l’apparition tardive des
symptômes qui ne surviennent généralement qu’à partir de la quarantaine.
Elle se transmet lorsqu’un des deux parents est atteint de la maladie, c’est-à-dire qu’il porte
une anomalie génétique responsable de la maladie polykystique. Dans ce cas, les enfants ont
50% de chance d’être atteint.
Deux mutations génétiques ont été reconnues comme responsable de la maladie
polykystique rénale. La première mutation touche le gène PKD1 situé sur le chromosome 16.
La seconde touche quant à elle gène PKD2 situé sur le chromosome 4.
85% des personnes atteintes d’une maladie polykystique rénale dominante portent une
mutation sur le gène PKD 1.
La maladie polykystique autosomique récessive est plus rare. Elle se manifeste chez les
nourrissons et enfants en bas âge.
Cette maladie se transmet lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation mais ne
sont pas malades. Pour ces couples porteurs, le risque d’avoir un enfant atteint est de 25%.
Manifestations cliniques et complications
Qu’il s’agisse d’une maladie polykystique dominante ou récessive, la symptomatologie est la
même. A savoir :
-
Douleurs lombaires
Infections urinaires
Hématurie
Hypertension
Calculs rénaux
Diverticules au niveau du colon
Kystes hépatiques et pancréatiques
La principale complication de la maladie polykystique est l’insuffisance rénale due à la
pression qu’exercent les kystes sur le tissu rénal. Cette insuffisance rénale peut atteindre un
stade terminal. Il faut noter que pour la forme autosomique, l’insuffisance rénale terminale
peut s’installer en quelques années.
Diagnostic et examens complémentaires
L’examen de base pour le diagnostic est l’échographie. Elle permet de mettre en évidence
les kystes, leur nombre ainsi que leur taille.
L’IRM et le scanner peuvent servir pour avoir des informations plus précises sur la
localisation et surtout la taille des kystes mais ne sont pas indiqués pour le diagnostic.
Pour détecter une insuffisance rénale, une analyse sanguine est nécessaire. Les taux d’urée
et de créatinine seront contrôlés.
Lorsqu’une personne est atteinte de la maladie, on peut également étudier le génotype par
le biais d’analyses sanguines. Cela permet de connaitre le gène responsable de la maladie.
Traitement
A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Le traitement est
symptomatologique, c’est-à-dire que l’on traite la douleur, l’hypertension, les infections
urinaires et les calculs rénaux.
En cas d’insuffisance rénale, une dialyse est indiquée dans un premier temps, en attendant
une transplantation rénale, qui reste le meilleur traitement.
III. La dysplasie rénale
La dysplasie rénale aussi appelée dysplasie multikystique rénale, est une affection survenant
lors du développement de la voie excrétrice rénale (au stade métanéphros). En effet, durant
cette phase, il peut y avoir un obstacle au développement entrainant une dilatation kystique
des tubules rénaux. Le rein se constitue alors d’un ensemble de kyste, rendant le
parenchyme rénal non fonctionnel.
Cette anomalie
unilatérale, entraine
une atrésie de
l’uretère. Elle serait
due à un mauvais
écoulement des urines
chez le fœtus.
L’autre rein,
généralement sain,
assure alors seul la
fonction rénale. La
dysplasie multikystique
bilatérale est non
viable.
Les kystes remplaçant le tissu rénal sont de taille variable et remplis de liquide. Ils ont
chacun une membrane distincte et sont répartis de façon anarchique.
La dysplasie multikystique est une affection relativement fréquente, on évalue son incidence
à une naissance pour 4300.
Contrairement à la maladie polykystique, la dysplasie n’est pas héréditaire. Mais peut être
favorisée par des facteurs génétiques.
Après la naissance, le rein non atteint va grandir un peu plus que la normale dû au fait que
l’autre rein n’est pas fonctionnel (hypertrophie compensatrice). Ce dernier va quant à lui
diminuer de volume voire disparaitre (55 à 95% des cas), rester stable (15 à 30%) ou grandir
(1 à 2%).
Diagnostic et examens complémentaires
Le diagnostic est anténatal et se fait souvent lors de l’échographie du deuxième trimestre.
Elle permet de mettre en évidence la présence de kystes formant une grappe de raisins, sans
bassinet visible. Les contours du rein ne sont pas nets, ils ont un aspect bosselé.
Lorsque ces anomalies sont
visibles, on observera également
le deuxième rein afin de vérifier
si celui est normal et s’il ne s’agit
pas d’une dysplasie bilatérale qui
entrainerait une mort in utéro ou
à la naissance.
La grossesse sera suivie
régulièrement et au cours des
échographies suivantes, le
gynécologue recherchera
d’éventuelles malformations
associées. Dans certains cas, un
caryotype sera réalisé afin de détecter des anomalies chromosomiques.
En post-natal, une échographie rénale sera réalisée afin de confirmer le diagnostic et
mesurer la taille du rein normal et celle des kystes.
Une cystographie rétrograde et mictionnelle est généralement réalisée permettant de
mettre en évidence un reflux urétéro-vésical.
Manifestations cliniques et complications
Comme expliqué précédemment, le diagnostic est anténatal. A la naissance, il n’y a donc pas
de signes cliniques spécifiques. Le nouveau-né urine normalement grâce au rein normal qui
assure la fonction rénale.
La dysplasie rénale peut être associée à des malformations ou d’autres anomalies urogénitales rénales telles qu’un reflux urétéro-vésical, un abouchement urétéral anormal, un
syndrome de jonction, un méga uretère et une méga vessie, une masse kystique rétrovésicale, d’où l’importance d’un suivi échographique anténatal régulier.
Le risque à l’âge adulte est que le rein s’épuise pouvant conduire à une insuffisance rénale.
Afin d’éviter cela une prise en charge spécifique pour les enfants atteint de dysplasie rénale
est indiquée.
Prise en charge et traitement
Un suivi régulier par un néphrologue est indispensable. Il consiste à surveiller la croissance,
la tension artérielle, la fonction rénale via des prises de sang et des échographies.
Durant les deux premières années de vie, tous les 6 mois, une échographie ainsi qu’un
examen clinique sont réalisés afin d’observer la croissance du rein normal et l’involution du
rein atteint.
Il est également important de veiller à ne pas utiliser trop souvent des médicaments
toxiques pour les reins tels que les anti-inflammatoires. Ainsi, en cas de fièvre ou de douleur,
il faut préférer le paracétamol.
Eviter les facteurs de risques cardiovasculaires tels que le tabagisme, le surpoids, la
sédentarité, une alimentation trop riche en graisses.
Avant, le traitement de la dysplasie multikystique consistait en une néphrectomie du rein
dysplasique. Actuellement, on a recourt à la chirurgie que dans des cas particuliers. En effet,
une néphrectomie sera indiquée si le rein atteint grossit et devient compressif, en cas
d’anomalies uro-génitales associées telles qu’un syndrome de jonction ou la présence d’une
masse kystique rétro-vésicale.
« La néphrectomie se fait via une rétro-péritonéoscopie. Il s’agit un abord mini-invasif de
l’espace rétro-péritonéal. Elle apporte un bénéfice esthétique, fonctionnel (moindre agression
pariétale) et immunologique. Comparée à une laparoscopie transpéritonéale, la rétropéritonéoscopie présente l’inconvénient d’un espace de travail plus étroit, en particulier chez
l’enfant, avec parfois une gêne au placement et à la mobilité des trocarts. Elle a l’avantage
d’éviter l’iléus paralytique postopératoire, les adhérences intestinales, les éviscérations et de
simplifier l’abord du rein sans être gêné par la masse viscérale intra-abdominale et en
particulier l’intestin. »8
8
http://www.websurg.com/Nephrectomie_par_retroperitoneoscopie_chez_l%27enfantot02fr280_fr.htm#chap_1_0_0
Sources : polykystose
http://www.kidney.ca/page.aspx?pid=942
http://fr.123rf.com/photo_12176797_maladie-polykystique-desreins.html (image)
http://fr.healthierchoices.ca/conditions.aspx?disease_id=261
http://www.kidney.ca/document.doc?id=325 (Brochure)
dysplasie
http://www.soc-nephrologie.org/epublic/information/dysplasie.htm
http://www.lesjta.com/article.php?ar_id=1318
http://www.pediatric-surgery.org/rein-multikystique
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/1999/PU-199900090734/TEXF-PU-1999-00090734.PDF
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/1999/PU-199900090734/TEXF-PU-1999-00090734.PDF
http://www.websurg.com/Nephrectomie_par_retroperitoneoscopie_chez_l
%27enfant-ot02fr280_fr.htm#chap_1_0_0