Anomalies des extrémités

M. Althuser, K. Dieterich, F.
Moutet
Réunions à thème du CPDPN de Grenoble 14/01/14
3 segments ⇒ 2 mains et 2
pieds
▶︎ Pas les doigts ni les
• reproductibilité incertaine à 12
orteils…
SA
▶︎
13
SA
17
SA
3 segments ⇒ 2 mains et 2
pieds
▶︎ Pas les doigts ni les
• reproductibilité incertaine à 12
orteils…
•SA
sensibilité
•médiocre
bénéfice clinique non
démontré
▶︎
Fréquence des polydactylies : 4 à
6/10
000
hexadactylies
post-axiales : 1/2
500
hexadactylies pré-axiales : 1/7
500
Faible valeur diagnostique en bas
risque
-
-
OMIM « polydactyly » : 325
items
Forte valeur diagnostique en haut
risque
si cas index d’une affection
très haute probabilité de
RA…
récurrence
-
Syndrome de Meckel-Gruber
Syndrome polydactylie–côtes courtes type
II
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Syndrome de Greig
Syndrome de Holt-Oram
Syndrome de McKusick Kaufman
Chondrodysplasie ponctuée
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome acro-calleux
Syndrome Varadi-Papp
Syndrome de Meckel
Syndrome de Mohr
Syndrome hydrolethalus
Syndrome oro-facio-digital type IV
Syndrome de Townes-Brocks
Acro céphalo syndactylie
VATER Association
Syndrome de Biemond
Syndrome oro-facio-digital
Syndrome oro-facio-digital avec aplasie
fibulaire
Syndrome acro-réno-oculaire
Polysyndactylie cardiopathie
Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
Syndrome de Schinzel
Syndrome acro faciale dysostose
Syndrome oro-facio-digital type III
Syndrome oro-facio-digital type V
Syndrome de Pallister-Killian
Syndrome de Joubert
C Syndrome
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Hamartomes hypothalamiques
Dysplasie acromésomélique type Grebe
Syndrome oculo-cérébro-nasal
Traitement par aminoptérine(s)
Dysplasie fronto-nasale
Syndrome de Schinzel-Giedion
Coach syndrome
Dysplasie cérébro-facio-thoracique
Nanisme létal type Greenberg
Syndrome ophtalmo-acromélique
Syndrome de Jeune
Anomalie de Pelger-Huet
12
SA
12
SA
16
SA
21
SA
18
SA
13
SA
20
SA
15
SA
12
SA
32
SA
23
SA
33
SA
25
SA
32
SA
31
SA
22
SA
12
SA
32
SA
13
SA
33
SA
22
SA
22
SA
21
SA
20
SA
12
SA
15
SA
13
SA
ATCD de syndrome de HoltOram
13
SA
ATCD de syndrome de HoltOram
27
SA
Recherche d’éléments associés
Arguments pronostiques (syndrome,
KT)
Projet de prise en charge
thérapeutique