Maladies Orphelines et Maladies Rares

Maladies Orphelines et Maladies Rares
Mis à jour Mardi, 24 Février 2015 14:57
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses. Mais
qu’appelle-t-on exactement une maladie rare ? Où trouver de l’information ? Combien de
patients sont concernés ?… Découvrez l’essentiel sur ces maladies trop souvent ignorées.
Prise individuellement, chacune des maladies rares touche peu de personnes en France.
Cette rareté est à l’origine de conséquences médicales et sociales graves pour les patients et
leurs proches.
La définition des maladies rares
Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale.
En Europe, le seuil admis est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de
30 000 personnes atteintes de la même maladie. Partant de cette définition, certaines maladies
peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs. Ainsi, la lèpre
est une maladie rare en France mais fréquente en Afrique centrale. De la même manière,
l’anomalie génétique à l’origine de la thalassémie (défaut de synthèse de l’hémoglobine) est
rare dans le Nord de l’Europe mais fréquente autour de la Méditerranée.
Maladies orphelines
Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n’existe ni traitement ni
recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisées indifféremment.
La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique. Les autres
sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une
anomalie du système immunitaire). Enfin, l’origine de certaines maladies reste mystérieuse.
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Les maladies rares en chiffres
Les maladies rares se comptent par milliers, entre 6 et 8 000 maladies génétiques selon
l’Organisation mondiale de la santé. Et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la
littérature scientifique. On estime que 4 millions de Français sont touchés de près ou de loin par
ces maladies, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains.
Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent
qu’une centaine de patients.
D'après le site DOCTISSIMO / Maladies rares : l es réponses aux questions les plus
fréquentes
INFORMATIONS GENERALES COMPLEMENTAIRES
FMO / Fédération des maladies orphelines cliquer ici
ORPHANET / Portail des maladies rares et des médicaments ORPHELINS cliquer ici
MALADIES RARES INFO SERVICE / Une équipe à votre écoute cliquer ici
ALLIANCE MALADIES RARES : cliquer ici
Association loi 1901, l’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd’hui
181 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés "orphelins"
d’associations. Elle représente environ 1000 pathologies rares et plus d’1 million de malades.
PROPOSITION DE LOI Assemblée nationale n° 1114 du 22 septembre 2008 visant à
renforcer la lutte contre les maladies rares
.
RAPPORT D'EVALUATION DU PLAN MALADIE RARES 2005/2008 Réponse à la question
orale
Assemblée
nationale n° 35342 du 11 novembre 2008 de Monsieur Dominique CAILLAUD : Santé
(maladies rares - plan national - bilan et perspectives)
PRESENTATIONS DIVERSES
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L'ATRESIE DES VOIES BILIAIRES (AVB) : Tableau clinique
L'incidence est 5.7 fois plus élevée en Polynésie française, jusqu'à 1 cas/4.000 naissances (de
1 à 3 cas par an).
Mise en place d'un projet de diagnostic en Polynésie française - 1ère partie
Mise en place d'un projet de diagnostic en Polynésie française - 2ème partie
Epidémiologie et devenir des atrésies des voies biliaires en Polynésie Française : étude
rétrospective 1979-2006
Docteurs M. Besnard, P. Gestas, M. Papouin-Rauzy, C. Chenel, J. Sarles, O. Bernard
Arrêté n° 32/CEPF du 05-07-2007 du Comité d'Ethique de Polynésie française
Lettre n° 42/CEPF du 07-09-2007 du Comité d'Ethique de Polynésie française
Comment détecter la maladie - Dépliant
Description de la maladie et du traitement pour les familles
Consultations spécialisées en France
Association métropolitaine Hépat'enfant
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