PHENOTYPES ET GENE DE L`ALBINISME PHENOTYPE

PHENOTYPES ET GENE DE L’ALBINISME
PHENOTYPE MACROSCOPIQUE
Peau non pigmentée.
Albinos en Afrique
Cheveux blancs, iris bleu :
fille Tunisienne 10 ans
homme Canadien
DU PHENOTYPE MACROSCOPIQUE AU PHENOTYPE CELLULAIRE
Coupe de peau noire : nombreux mélanosomes
Coupe de peau blanche : mélanosomes moins nombreux
Les mélanosomes sont les grains de mélanine dans les cellules.
Coupe de peau : les cellules de la peau
Mélanocyte avec grain de mélanine.
PHENOTYPE CELLULAIRE : 2 types de cellules de la peau : mélanocytes et kératonocytes
DU PHENOTYPE CELLULAIRE AU PHENOTYPE MOLECULAIRE :
Contenu cytoplasmique des mélanocytes : les mélanosomes
Mélanosomes
Coloration fluorescente des mélanosomes
PHENOTYPE MOLECULAIRE :
Chaine de synthèse de la mélanine
Niveau d’action de la tyrosinase
Enzyme tyrosinase :
Modèle en hélice et ruban
ORIGINE GENETIQUE de l’anomalie de fonctionnement de la Tyrosinase : le gène de la Tyrosinase
Localisation : 11p41-21 = chromosome 11 : sur le bras long, entre les marques 41 et 21.