Génétique des populations

Génétique des populations
Références :
Précis de génétique de population (Henri et Gouyon)
Introduction to population genetics (Hulliburton)
I] Introduction
1) Qu'est-ce que la génétique de populations
Génétique appliquée à l'ensemble d'une population. C'est l'étude et la prédiction de la transmission de la diversité génétique
dans une population. Les applications se retrouvent notamment dans la médecine et l'étude des maladies génétiques,
l'amélioration génétique (végétal, animal), l'écologie et la biologie de conservation, la théorie de la génétique des populations.
Vocabulaire :
•
Gène : C'est unité d'information dont la séquence est portée par une macromolécule transmise telle qu'elle à la
génération suivante.
•
Locus : L'emplacement du gène sur le chromosome.
•
Allèles : Version d'un gène
•
Homozygote : deux fois le même allèle pour un gène donné
•
Hétérozygote : deux allèles différents d'un même gène
•
Ploïdie : nombre de jeux de chromosomes homologues qui constituent son génome. Haploïde (n), Diploïde (2n),
Tétraploïde (4n).
•
Dominant : Allèle s'exprimant au niveau phénotypique chez l'hétérozygote
•
Récessif : Allèle ne s'exprimant pas forcément phénotypiquement
•
Avantageux : Allèle permettant de laisser plus de descendants à la génération suivante
•
Délétère : Allèle laissant moins de descendants
•
Neutre (vis avis de la sélection) : Aucune influence sur le nombre de descendants.
•
Fréquence : nombre d'un même allèle dans une population, liée à la probabilité de transmission.
•
Population : Ensemble d'individus d'une même espèce ayant une forte probabilité de se reproduire entre eux. Selon
l'espèce, l'étendu de la population peut varier
•
Espèce : Ensemble d'individus potentiellement inter féconds.
•
Pool génétique : L'ensemble de la diversité contenue dans une population (allèles et fréquences associées). Le pool
génétique varie donc d'une population à l'autre.
Prenons deux populations diploïdes bi-alléliques : le contenu génétique des deux populations est différents, mais il est
potentiellement possible qu'il y ait croisement entre ces deux populations. Cela nécessite une migration, dont on étudie la
probabilité.
Pour étudier alors la reproduction entre deux populations, on étudie « l'urne gamétique », qui est constituée de l'ensemble des
gamètes mâles et femelles d'une population possibles (deux dans ce cas). On tire alors au sort deux gamètes pour former un
individus. On obtient une population de zygotes dont une partie deviendra ensuite adulte reproducteur.
Chaque étape devra être étudiée (probabilité de formation de couples, au hasard ou non, probabilité de formation de gamètes et
de survie des zygotes...).
2) Formaliser l'évolution
La compréhension de l'évolution repose sur la théorie Darwinienne de l'évolution par sélection naturelle. Pour qu'une
population évolue, il faut qu'elle soit polymorphe (génétiquement diversifiée). Le milieu ne peut qu'augmenter le taux de
mutation, mais ce phénomène reste aléatoire.
On aura sélection naturelle quand la probabilité de laisser un descendant dépend du génotype : ainsi, à chaque génération, la
fréquence de gène avantageux augmentera, alors que les autres allèles disparaitront. On dit que le gène arrive à fixation, car au
bout d'un certain temps, tous les individus deviennent homozygotes pour ce gène, et donc la fréquence ne variera plus d'une
population à l'autre.
Cependant, il ne faut pas négliger le hasard. En effet, d'une génération à l'autre, le contenu d'une urne gamétique peut varier par
hasard. On parle de dérive génétique, qui est une évolution seulement due au hasard. La dérive amène également à la perte de
polymorphisme.
La sélection des gamètes est également un moteur de l'évolution (par sélection du partenaire).
II] La variabilité
De base, dans une population, la variabilité génétique est assez élevé, même chez les bactéries, à cause des mutations
spontanées.
•
•
•
•
•
•
Variabilité morphologique, mais cette dernière est soumise à l'environnement, qui peut la modeler. Deux plantes
génétiquement identiques pourront avoir des morphologies différentes selon le milieu.
Variabilité chromosomique, comme l'ordre des gènes, scission ou fusion chromosomique, position du centromère :
télocentrique (au bout), acrocentrique (tailles inégales de part et d'autre du télomère), métacentrique (au milieu).
Variabilité comportementale
Variabilité physiologique, qui correspond aux différences de fonctionnement de l'organisme
Variabilité biochimique, quand les protéines n'ont pas la même fonction
Variabilité moléculaire, avec des différences au niveau des protéines et ADN
La variabilité peut également être corrélé à l'emplacement géographique d'une population, comme en Europe du sud, où la
population humaine perd la capacité de digérer le lactose. Certains caractères génétiques ne sont pas soumis à l'hérédité
Mendélienne, comme l’ADN des mitochondries.
La source de la variabilité génétique est la mutation, qui est un phénomène totalement aléatoire, et qui n'est en aucun cas
influencé par l'environnement (qui n'augmente que la fréquence de mutation). Ces mutations se font sur l’ADN, par
substitution (remplacement d'une base), délétion (perte d'un ou plusieurs bases) ou insertion (addition d'une, mais plus
généralement plusieurs bases). Les mutations peuvent être :
•
Silencieuse (sans phénotype, donc non soumise à la sélection),
•
Non silencieuse neutre (n'influe pas sur le nombre de descendants)
•
Non silencieuse avantageuse/délétère
•
Non silencieuse létale
Un phénotype n'est cependant pas uniquement dû au gène, mais est le fruit d'une interaction entre le gène et l'environnement.
Selon le gène, l'interaction avec l'environnement aura plus ou moins d'effet sur le phénotype. C'est le cas apr exemple d'un
gène de résistance à un insecticide, qui sera avantageux en présence de cet insecticide, mais délétère si le milieu n'en contient,
à cause du coup énergétique de la résistance.
nombre gènes polymorphes
Un gène est dit polymorphe si il a au moins
nombre total de gènes étudié
deux allèles, et dont l'allèle le plus fréquent l'est à moins de 95% (ou 99%). Si l'allèle principale se
retrouve à une fréquence supérieur à 95% (ou 99%), on parle de cryptopolymorphisme.
Taux de polymorphise :
P=
n
Taux d'hétérozygotie : moyenne des fréquences des hétérozygotes à chacun des loci observé étudiés.
H O=
1
∑H .
n i=1 i
La moyenne d'hétérozygotie chez l'humain pour l'ensemble des enzymes est de 0,067. Chez les hymenoptères, le taux est plus
faibles (mâles haploïde chez les abeilles), pareil pour les population à petit nombre d'individus (moins de chance de mutation,
donc moins de chances d'hétérozygotie). Chez les guépards, la population est devenue tellement réduite que les individus sont
presques tous homozygotes (HO = 0,0004).
i=n
Diversité génétique :
H e=
N
1−∑ P i ² N taille de l'échantillon, n nombre d'allèles, Pi la fréquence de l'allèle.
N −1
i=1
Probabilité d'avoir deux allèles différents dans un même locus, lorsque ces deux allèles sont pris au hasard dans une
population.
Diversité nucléotidique
 : probabilité de tirer deux nucléotides différents au même endroit dans une séquence donnée.
III] Le modèle de Hardy-Weinberg
1) Constitution génétique d'une population
On considère un gène di-allélique A et B de fréquences p et q, et une population à N individus non chevauchante (l'individu
meurt après reproduction.
La population étudiée est dite « idéale »
•
sans sélection,
•
effectif infini,
•
•
sans mutations,
Panmixie (pas de choix du partenaire),
Isolée (sans migration),
•
p=
On a
Pas de distorsion ou ségrégation méiotique.
•
nA
n
; q= B : pq=1 .
2N
2N
Gamète  zygote  Reproducteur  Gamètes
Gn
Gn1
G n1
G n1
Trois génotypes possibles : AA (p²), BB (q²) et AB (2pq).
p² 2pqq²= pq ²=1 . Comme la population est
infinie, sans dérive et sans sélection, la composition génétique d'une génération est identique à la génération précédente.
Une population idéale est donc à l'équilibre, les fréquences alléliques restent les même d'une génération à l'autre. On parle de
l'équilibre d'Hardy-Weinberg. Si une population évolue, et change de contenu d'une génération à l'autre, c'est qu'au moins une
des règles de la population idéale n'est pas respectée.
2) L'équilibre d'Hardy-Weinberg
Gamètes
→
Zygote
→
Reproducteurs
→
Gamètes
A(p)
B(q)
p+q=1
Dérive
Panmixie
AA (p²)
AB (2pq)
BB (q²)
Sélection
Migration
AA (p²)
AB (2pq)
BB (q²)
Sélection
Distorsion et
ségrégation
méiotique
A (p² + pq = p)
B (q²+pq =q)
Test d'équilibre d'Hardy-Weinberg :
•
Constitution phénotypique
•
Constitution génotypique
•
Constitution allélique
a) Focus diallélique codominant
Soit une population de N individus, avec trois génotypes (AA, AB, BB), trois phénotypes ([1], [2], [3] d'effectif
Comme on est dans un locus codominant, il suffit de compter les phénotypes pour avoir les génotypes.
f [1]=
Allèles :
n1
= f  AA , et
N
p= f  A=
n 1, n2, n3 ).
f 1 f 2 f 3=1 .
 2n1n2  2n1 n2
1
=

= f  AA f  AB
2N
2N 2N
2
La fréquence d'un allèle est donc toujours égale à la fréquence des homozygote + la moitié de la fréquence des hétérozygotes.
Exemple : Les groupes sanguins M,N (Aborigènes australiens)
Phénotype
[M]
[MN]
[N]
Génotype
MM
MN
NN
Effectif
22
213
492
Fréquence
22/730 = 0,03
216/730 = 0,3
492/730 = 0,67
Effectif attendu si H0
p² ×N =23,65
2pq× N =215,5
q² ×N =490,85
f  M = p= f MM 
1
1
f  MN =0,03 0,3=0 ,18 Et
2
2
f  N =q= f  NN 
On veut vérifier si la population est à l'équilibre d'Hardy-Weinberg :
On pose l'hypothèse :
H 0=la population est à l ' équilibre d ' Hardy−Weinberg
Si la population est à l'équilibre, alors
f  MM = p² , f  NN =qq² , f MN =2pq
1
f  MN =0,82
2
Les populations attendues sont proches des populations observées. Cela peut être dû à une hypothèse fausse, mais également
au fait que l'on a pris un échantillon de la population (erreur d’échantillonnage). L'écart entre observé et attendu est-il
suffisamment faible pour valider ou non H0.
On fait un test de « Khi carré »
X ²=∑
 ²
effectif observé−effectif attendu ² 22−23,65 ²  216−215,5 ² 492−490,85 ²
=


=0,118
effectif attendu
23,65
215,5
490,85
Si H0 est vraie, X ² suit une loi théorique de  ² avec pour paramètres :
•
α = 5% (5% de chance de rejeter l'hypothèse vraie, avec un risque d'accepter une hypothèse fausse quasi nul).
•
Nombre de degrés de liberté : ddl = nb de comparaisons – 1 – nb de paramètres indépendants estimés sur les
observés nécessaire au calcul des attendus.
Ici : ddl=3 nombre d ' éléments comparés−1−1 car p et q sont interdépendants , et d'après les
tables de valeurs :  ²=3,841
X² ² donc la théorie est possible.
b) Focus allélique dominant (A>B)
Une population à N individus, avec 3 génotypes (AA, AB, BB) et deux phénotypes ([1] et [2] d'effectif
n 1 et n2 ).
On ne peut calculer aucune fréquence allélique, puisqu'on ne connait pas la proportion d'hétérozygote et on ne peut savoir si la
population est à l'équilibre d'Hardy-Weinberg.
Si on suppose qu'une population est à l'équilibre d'Hardy-Weinberg (donc avec des fréquence p², 2pq et q²) on peut retrouver la
fréquence du phénotype récessif :
f [2]= f  BB=

n2
n
=q²  q= 2 , et donc on pourra retrouver p.
N
N
c) Trois allèles codominants A,B,C
Trois allèles A,B,C de fréquences p,q,r.
p= f  AA
pqr=1 et donc 6 génotypes : AA, AB, BB, BC, CC, AC.
1
1
f  AB f  AC 
2
2
On retrouve les proportions d'Hardy-Weinberg :
p²  AA , q²  BB , r² CC  , 2pq  AB , 2pr  AC  , 2qr  BC  .
d) Gène lié au sexe
X A , X B donnent 5 génotypes :
p
q
Pour les mâles :
X A Y , X B Y pour les mâles et
X A X A , X A X B , X B X B pour les femelles.
p ♂= f  X A Y et q♂ = f  X B Y  Soit les proportions d'Hardy-Weinberg : p² et q²
Pour les femelles :
p ♀= f  X A X A , q ♀= f  X B X B  soit les proportions d'Hardy-Weinberg : p², 2pq, q².
Si on est à l'équilibre d'Hardy-Weinberg, on a :
p ♀= p♂ ,
p ♂  n= p ♀ n1 et
1
p ♀  n=  p♀ n1 p ♂ n1 .
2
Ainsi, au fil des générations, les proportions de mâles et de femelle s'équilibrent, jusqu'à obtenir les mêmes fréquences
gamétiques.
3) Les écarts aux conditions d'Hardy-Weinberg
a) Mutations
Les mutations sont un des moteurs de l'évolution, sont nécessaire pour la vie (permet l'adaptation au milieu). Cependant, avoir
trop de mutation ne serait pas viable, car une partie des mutations est délétère, et donc un grand nombre de mutations
entraînerait l'apparition de trop de mutations délétères.
Si on est à l'équilibre d'Hardy-Weinberg (p², 2pq, q²), les proportions alléliques à la génération suivante ne sont plus égales à p
et q.
Mutation récurrentes dans un sens
µ
La mutation se fait à un taux de µ A  B , on a donc
p n1= pn −µp n et donc p n x =1−µ x P n .
x
p n x  0
Or, lim 1−µ  =0 , donc après un grand nombre de génération
, il n'y aura donc plus de A et que des B.
x ∞
qn x  1
 p= pn1− p n= p n−µpn − pn=−µp n . On est à l'équilibre quand  p=0 soit p n=0 .
Exemple :
p=1 et µ=10−6 . En 10 génération,
p n10 =0,99999 et q n10=0,00001 .
Mutation récurrente dans les deux sens

Les mutations se font à des taux µ et ν :
A ⇔ B , on a donc

p n1= pn−µp n qn = p n 1− 
 p= pn1− p n= pn−µp n−nupn  − p n= − pn   et  p=0 si p=
Nombre de générations pour passer de p1 à p2 :
p − pe
1
x=  ln 1
 avec

p2− pe
p e=

Équilibre polymorphe.


.

Cependant, ces mutations sont très rares, car les mutations ne sont font que très rarement au même endroit. On retrouve des
mutations « récurrentes » induites par des éléments transposables.
b) Sélection
Le fait qu'une mutation soit avantageuse ou non dépend à la fois de la nature de la mutation, mais également de
l'environnement dans lequel s'est fait cette sélection. Il existe deux types de sélections :
•
Compétitive : le nombre de descendants dépend de la fréquence de l'allèle.
•
Non compétitive : le nombre de descendant est seulement fonction du génotype, indépendamment de la fréquence
(avantage constant dans un milieu donné)
La valeur sélective (fitness) est définie pour un génotype donné. C'est une donnée quantifiable, ici le nombre de descendant
laissés en moyenne à la génération suivante par les porteurs de ce génotype. Plusieurs moyen pour avoir une meilleur fitness et
d'être plus fécond (plus attractif, fécond plus longtemps, produire plus de gamètes), ou d'avoir plus de chances de survie dans
un environnement donné.
Soit un locus diallélique, de génotypes possibles : AA, AB, BB.
AA
AB
BB
Valeur sélective absolue
(nombre descendants par ex)
W AA
W AB
W BB
W AA le plus grand 
Valeur relative
W AA
=1
W AA
Coefficient de sélection
1
W AB
W AA
W BB
W AA
1−hs
1−s
Si h=0, 1−hs=1 , donc W AB=W AA , donc A B .
Si h=1, 1−hs=1−s donc W AB=W BB , donc BA .
On peut donc calculer le nombre d'individus à la génération suivante :
W AA× f n  AA W AA× p²
=


W
W
W
×
p²
W AA p²W AB pq
1
1 W AB×2pq
p n1= f n 1  AA f n1  AB= AA

=


2
W
2
W
W AA p²W AB 2pqW BB q²
A la génération n+1 :
Ainsi,
 =W AA× p²W AB×2pqW BB ×q²
W
On note :
f n1=
 p= pn1− p n=
W AA p²WW AB pq
−p
W AA p² W AB 2pqW BB q²
 p=
pq [W AA−W AB pW AB −W BB  q]
W AA p²W AB 2pqW BB q²
α) Conditions d'équilibre
A l'équilibre :
1er cas :
 p=0 a trois solutions :
p e =0
q e =0
W BB−W AB
pe=
W AA−2W AB W BB
p e =0
la dernière valeur n'existe pas (numérateur négatif), donc pas
q e =0
 p  0= pn1− p n Donc p n1= p p n . Ainsi, quelque soit p (sauf 0 : équilibre
W AA≥W ABW BB ,  p=0 ⇒
d'équilibre polymorphe.
instable), l'équilibre tend vers p=1 (équilibre stable)
2ème cas :
W AAW AB≤W BB ,
 p  0=0 ⇒
p e =0
.
q e =0
p n1= p pn Pas d'équilibre polymorphe
possible. Ainsi, quelque soit p (sauf 1 : équilibre instable), l'équilibre tendra vers p=0 (équilibre stable).
Dans ces deux cas, on parle de sélection directionnelle, c'est à dire que l'on va vers l'envahissement par un allèle.
p e =0
q e =0
3ème cas : W ABW AA et W BB ,  p=0 ⇒
.
W BB−W AB
pe=
W AA−2 W AB W BB
L'équilibre polymorphe est possible, et sera l'équilibre stable. Si pPe  p0, et pPe   p0 . 0 et 1 sont
des équilibres instables. L'hétérozygotie est favorisée.
Dans ce cas là, on parle de sélection stabilisatrice, qui va maintenir les deux allèles dans la population.
p e =0
q e =0
4ème cas : W ABW AA et W BB ,  p=0 ⇒
W BB−W AB
pe=
W AA−2 W AB W BB
L'équilibre polymorphe est possible, et sera l'équilibre instable. Si pPe  p0, et pPe   p0 . 0 et 1 sont
des équilibres stables. L'hétérozygotie est défavorisée.
Dans ce cas là, on parle de sélection divergente, qui va maintenir l'homozygotie, mais pour les deux allèles.
β) Calculs de W
AA
AB
BB
Population adulte
30
50
20
Population de zygotes viables
60
90
30
Valeur sélective
30/60 = 2
50/90 = 1,8
20/30 = 1,5
Valeur relative
1
1,8/2 = 0,9
1,5/2= 0,75
Coefficient de sélection
1
1−hs (h = 0,1/0,25)
1−s (s=0,25)
Cas d'un gène létal (B) récessif :
AA
AB
BB
Zygote avant sélection
p²
2pq
q²
Valeur sélective
1
1
0
0×q² pq pq
 = p²2pq0×q²= p  p2q = p  pqq= p1q donc
 =
, avec W

 W

W
W
q0
pq
q
q n1=
=
q q n=
. Donc q diminue à chaque génération. C'est une sélection directionnelle.
p 1q 1q
1nq0
q n1=
γ) Maintient du polymorphisme
On peut avoir des cas de vigueur hybride, où l'hétérozygote est favorisé. La sélection favorisera donc l'hétérozygotie.
La sélection naturelle peut amener au maintient du polymorphisme, dans le cas où un allèle est avantageux dans un
environnement, et un autre dans un autre environnement. A l'échelle de l'espèce, on aura maintient du polymorphisme, avec
localement fixation d'un gène. Quand on fait la moyenne des valeurs sélectives, l'hétérozygote sera avantagé. Les variations de
milieux peuvent également permettre le maintient du polymorphisme, favorisant un allèle, puis l'autre.
Des gènes peuvent être avantageux chez un sexe, et pas sur l'autre. Ainsi, chaque sexe favorisera un des deux allèles, avec au
final, maintient du polymorphisme. On peut citer le dimorphisme sexuel ; chez les canards, les femelles doivent couver
longtemps et donc nécessite un plumage permettant le camouflage, et au contraire chez les mâles, les plumages sont très
colorés pour être « choisi » par la femelle.
δ) Sélection fréquence dépendante
La valeur sélective dépend du génotype, du milieu et de la fréquence de ce génotype dans la population. On retrouve cette
sélection par exemple dans la sélection sexuelle du partenaire » (parade nuptiale, bois des cerfs, plumes de paon...). Ces
systèmes se retrouvent plus souvent que les systèmes indépendants de la fréquence.
c) Population non panmictique
α) Autofécondation
Chez les individus hermaphrodites (la plupart des plantes). Si il y a autofécondation, seule les gamètes produits par l'individu
se rencontrent.
1
 F 0  AA×AA  AA⇒ F 1 =F 0  H 0
4
1
1
1
1
1 n
 H 0  Aa× Aa  AA , Aa , aa ⇒ H 1= H 0 ⇒ H n =  H 0 .
4
2
4
2
2
1
1 n 1
 D0 aa×aa  aa ⇒ D1=D0  H 0 ⇒ D n=D0 H 0 1−  ×
4
2
2
A chaque génération, on divise par 2 la fréquence des hétérozygotes. On aura alors un équilibre sans hétérozygote. Les
fréquences alléliques ne varient pas au cours des générations.
β) Autogamie/hétérogamie
On parle d'autogamie quand les individus sélectionnent les individus ayant les même phénotypes, et inversement pour
l'hétérogamie. On aura toujours de l'allogamie. Dans le cas des hétérochronie (floraison à des périodes différentes), on aura de
l'homogamie. Chez les souris, les femelles sont capables de sélectionner des individus ne portant pas les mêmes allèles, à
l'odeur de l'urine (système immunitaire).
Homogamie stricte :
•
Codominance : croisement avec strictement les mêmes phénotypes. On a les même résultats que pour
l'autofécondation. On différencie seulement ces deux cas, car dans la codominance, seuls quelques locus sont
concernés, contrairement à l'autofécondation qui concerne l'ensemble du génome.
•
Dominance : Croisement possible entre homozygote et hétérozygote (phénotype dominant). Ainsi, on a jamais
création d'hétérozygote (maintient quand Aa x AA, et diminution quand Aa x Aa). On aura au final perte des
hétérozygotes, mais plus lentement que lors de codominance.
Homogamie : Diminution des hétérozygotes, sans les perdre totalement. On atteint un équilibre (différent de H.W)
Hétérogamie : Elle va fortement augmenter le nombre d'hétérozygotes. On ne peut avoir d'hétérogamie stricte que dans les
systèmes codominants, sinon comme pas de phénotype récessif créé, plus le reproduction possible au bout d'un certain temps.
Dans tous les cas, les fréquences alléliques restent inchangées.
γ) Consanguinité
Plus de rencontre aléatoire des gamètes, car les deux individus apparentés ont pu hériter d'un même allèle d'un ancêtre
commun. Ce risque de consanguinité se retrouve seulement dans des petites populations. On est considéré comme
« consanguin » quand on possède des parents apparentés : on parle d'autozygote. Les petites populations isolées sont forcément
consanguines. La consanguinité donne des homozygotes (possible aussi par hasard pour un gène, mais sur des chromosomes
différents).
A
B
La consanguinité peut se calculer par un coefficient d'apparentement/consanguinité :
probabilité qu'un individus soit porteur de locus identiques par descendance (autozygote), F
probabilité que deux individus portent un même allèle par descendance. C'est également la
proportion de gène à laquelle l'individu sera autozygote.
On note ce coefficient
A
H
I
1 3 1 n , avec n le nombre de maillons entre A et I par
P=( ) =
1
2
2
1
D
De A à I par G :
E
G
H
I
G, ici 3.
3
1
1
P=( ) =
2
2
De A à I par H :
•
Arbre de transmission des gènes
n2
avec n2 le nombre de maillons entre A et I par
H ici 3.
n1+n 2
Donc
1
P=( )
2
est la probabilité que l'allèle arrive jusqu'à I
Quand A transmet ses allèles à C et D :
•
P=
1
de transmettre le même allèle ou de transmettre des allèles différents
2
∑ =1
Ainsi, la probabilité que A transmette à C et à D deux allèles identiques par descendance est de :
P=
1
2
deux allèles identiques
E
Arbre généalogique
B
C
D
G
f I = f GH
•
F
C
+
1
2
fA
.
donner des allèles différente mais avec consanguinité
Donc la probabilité que I reçoivent deux allèles identiques de A est :
P=
1
2
n1+n2
1
× (1+ f A)
2
Donc
fI=
A
1 n +n 1
1 n +n
× (1+ f A )×
2
=
×(1+ f A) est la probabilité que A donne le même allèle
2
2
2
possible pourchaque allèle
1
2
1
2
et que cet allèle arrive à I.
f I=
Le coefficient de consanguinité est donc :
toutes les contributions des ancêtres communs.
1 n +n
1 n +n
×(1+ f A )+
×(1+ f B ) et correspond à la somme de
2
2
1
2
1
2
On a F (coefficient moyen de consanguinité). On peut donc considérer qu'un individus est consanguin à la probabilité F.
Soit un locus diallélique A/a de probabilité p/q :
•
P ( X =AA)= (1− F ) p² +
•
P ( X =Aa)=(1− F )2pq+F ×0=(1−F )2pq
•
P ( X =aa )= (1− F ) q² +
pas consanguin
pas consanguin
F
consanguin
F
consanguin
p= p²− Fp²+Fp= p²+ Fp(1− p)= p²−Fpq
q=q²−Fq²+ Fq=q²+Fq(1−q)=q²− Fpq
On aura toujours un état d'équilibre différent de H.W mais on a besoin du coefficient moyen de consanguinité. On aura un peu
plus d'homozygote et moins d'hétérozygote. La consanguinité ne fait pas changer les fréquences alléliques.
Cette augmentation des homozygotes peut avoir pour conséquence des dépressions consanguine (fonction du nombre d'allèle
délétère).
δ) La migration
On a des modèles de migration et observer ses effet sur une population.
*) Modèle île/continent (puit-source)
On a une grande population considérée à l'équilibre d'H.W (continent). A chaque génération, cette population va émettre des
migrants (m) qui vont aller coloniser une « île ». On part du principe que la population « continent » est bien plus grande que la
population de l'île (le retour de migrants aurait un impact négligeable).
Soit un locus diallélique A/a avec des fréquences gamétiques p/q (île) et P/Q (continent).
p n+1= (1−m) p n +
pasissu demigration
mP
n
issu de migration
E n= p n−P
E n+1= p n+1 −P=(1−m) pn+mP −P=(1−m) p n−P (1−m)=(1−m) E n
On peut calculer l'écart entre les fréquences de l'île et du continent :
et donc
⇒
E n+ x =( 1−m)x E n .
lim (E n +x) =0 . L'écart tendra donc vers 0.
x →+∞
Indice de fixation de Wright (F) : vont mesurer la différenciation des populations en terme de déficit en hétérozygote.
F=
H attendu−H observé
Avec H la fréquence en hétérozygote.
H attendu
Soit n sous populations, une sous population j avec des allèles
A1, A2, A3 ... Ak
représentant une proportion C j de la
P 1, P 2, P 3 ... P k
population totale.
H I = Hétérozygotie moyenne observée par individus dans les sous populations
H S =Hétérozygotie moyenne attendue si chaque population est à l ' équilibre d ' H.W
j=n
H S =1−∑ P j ²
j=1
j =n
⇒
H j =∑ C j H j
j =1
H T =hétérozygotie attendu si toutes les n sous populations formait une seule population à l ' équilibre
j =n
P̄ i=∑ C j P i
j=1
( fréquence moyenne de Ai)
j
Cj
H T =1−∑ P̄i
i=1
H −HI
F IS = S
Mesure le déficit en hétérozygote de chaque sous population, lié à la consanguinité, homogamie...
HS
(−1⩽F IS ⩽1)
H −HS
F ST = T
Si les îles ne sont pas isolées si FST = 0, et FST=1 quand il n'y a pas d'hétérozygote dans l'île.
HT
0⩽F ST ⩽1
H −H I
F IT = T
HT
(1−F IT )=(1− F ST )( 1−F IS )
1
F ST =
Marche seulement dans un modèle en îles strict.
4 N m +1
ε) La dérive génétique
gamètes en nombre infini → zygote en nombre fini . Tous les gamètes ne forment pas de zygotes, avec un tirage au
sort des gamètes qui vont former un zygote. On resterait à l'équilibre si tous les gamètes formaient des zygotes. La dérive
empêche donc les population d'être à l'équilibre.
Soit une population N diallélique A/a de fréquence p/q.
k
k
( N −k)
P ( x=k )=C N p q
=
N!
k (N −k )
p q
Est la probabilité qu'il y ait k allèles parmi les N individus.
k ! ( N −k ) !
A chaque génération, on a une probabilité d'avoir que des allèles A ou a. Au final, on aura forcément fixation d'un allèle et donc
perte du polymorphisme, et les probabilités de maintient de la fréquence d'un allèle est faible.
Effectif efficace : la population subit la même dérive que subirait une population d'hermaphrodites autoféconds.
N e=
4N m N f
Avec N m le nombre de mâle et N f de femelle.
N m +N f
n
1
n
Avec N i l'effectif à la génération i (goulot d'étranglement).
=∑
N e i =1 N i
ζ) Pression croisées
Soit une population diallélique A/a (A>a) de fréquence p/q, qui subit mutation et sélection :
Δ p=0 → Δ p=Δ p sélection+Δ pmutation .
Si A>a :
q=
√
μ
μ
, et si a>A q=
s
s