Cours de génétique 3

Cours de génétique 3 : Mendel
Mendel et la transmission héréditaire
Bien avant la découverte de l'ADN, Mendel a posé les fondements des règles de la génétique en se basant sur ses
observations des croisements de pois (jaune/vert; Lisse/ridé...). Il croise alors deux souches « pures », toujours
croisées entre elles, pour obtenir une première génération.
[Lisse] F0 est Homozygote dominant, qui ne peut produire qu'un type de gamète [L]
[ridée] F0 est Homozygote récessif, qui ne peut produire qu'un type de gamète [l]
[Lisse] x [ridé] = 100% de [Lisse] Caractère Dominant : celui qui apparaît en F1
Caractère récessif : le caractère qui disparaît en F1
F1 est hétérozygote. Il peut produire [L] et [l] comme gamète
Il croise ensuite les F1 entre eux : [Lisse] x [Lisse].
Gamète P2 Gamète P1
L
l
L
L/L (1/4)
L/l (1/4)
l
L/l (1/4)
l/l (1/4)
Ainsi on aura : ¾ de phénotype [Lisse], et ¼ de phénotype [ridée]. Première Loi de Mendel : Mono-hybridisme.
Pour pouvoir appliquer cette loi, il faut qu'on puisse déterminer un allèle dominant, et un allèle récessif.
Mendel réitère l'opération avec des pois :
[Lisse][Vert] x [ridés][jaune] = 100 % de [Lisse][Vert]
Il croise ces F1 entre eux : 9/16 [Lisse][Vert], 3/16 [Lisse][jaune], 3/16 [ridé][Vert], 1/16 [ridé][jaune]
Deuxième loi de Mendel : le di-Hybridisme (que l'on peut utilisé si on définit un gène dominant et un gène récessif, si
les gènes ne sont pas liés (ils ségrégent indépendemment), et que l'assortiment soit aléatoire, et la fécondation est
aléatoire).
Gamète P2 Gamète P1
LV
Lv
lV
lv
LV
LV/LV
LV/Lv
LV/lV
LV/lv
Lv
Lv/LV
Lv/Lv
Lv/lV
Lv/lv
lV
lV/LV
lV/Lv
lV/lV
lV/lv
lv
lv/LV
lv/Lv
lv/lV
lv/lv
9/16 [Lisse][Vert], 3/16 [Lisse][jaune], 3/16 [ridé][Vert], 1/16 [ridé][jaune]
On travaille avec un croisement hétérozygote : nombre de gènes (n), nombre de gamètes (
( 3n ), nombre de phénotype ( 2 n ).
Loi binomiale (ou de pascal) :
abn =1
n le nombre d'enfant, a le nombre de fille,
b le nombre de garçon
2 n ), nombre de génotypes
ab1=ab
2
2
2
ab =a 2abb
3
3
2
2
3
ab =a 3a b3ab b
Epistasie : Lorsque l'expression d'un gène 1 masque ou modifie l'influence d'un gène 2 pour l'apparition d'un caractère
unique.
Exemple : trois poules d'un même espèce avec des phénotypes différents : « cou nu », « collerette », « sauvage ».
Le gène 1, durant le développement embryonnaire, permet ou non la mise en place de plumes au niveau du cou.
Le gène 2, définit la couleur ou l'absence de couleur (collerette blanche) des plumes du cou.
L'expression du gène 1 va donc masquer, ou modifier l'expression allélique du gène 2.
Epistasie dominante : Gène 1 (« A » dominant absence de plume, « a » récessif), et gène 2 (« B » coloré, « b » blanc)
Si A présent dans le gène 1, quelque soit l'allène du gène 2, il n'y aura pas de plumes. 12/16
Si deux a dans le gène 1, soit phénotype coloré (homozygote et hétérozygote) 3/16 ou phénotype blanc 1/16.
En cas d'épistasie dominante les fréquences de Mendel deviennent : 12/16, 3/16, 1/16.
Epistasie récessive: Gène 1 (A dominant présence de plume, a récessif), et gène 2 (B coloré, b blanc)
Si A présent dans le gène 1, il y aura des plumes : 9/16 colorées, 3/16 blanches
Si aa dans le gène 2, il n'y aura pas de plumes, avec probabilité de 4/16
Allèles létaux :
Jamais d'allèle létal dominant (sauf si la létalité vient après l'âge de procréation : exemple Huntington)
Si allèle létal récessif : d'après loi de Mendel ¼ d'homozygote dominants, ½ hétérozygote, et les homozygotes récessifs
ne peuvent exister (car ils sont morts...) donc on passe à 2/3 1/3.
Si Une femme muté sur un allèle (mais mutation récessive), descendant femme jamais atteint (gène de l'homme
dominant), mais 50% de descendant homme saint et 50% mutés. Dans ce cas, on parle d'individus hémizygotes.
Sur le chromosome Y, une partie ce dernier est identique à un bout du X. Une mutation sur cette zone se comportera
comme une mutation autozomale.
Synthèse des cas:
• Classique : loi de Mendel normale
• Gène létal : 2/3, 1/3
• Episatasie dominante : 12/16, 3/16, 1/16
• Epistasie récessive : 9/16, 3/16, 4/16