Génétique des populations

GENETIQUE DES POPULATIONS.
Exam : exercices, pas de questions de cours.
5 exo à préparer par TD = contrôle continu.
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Q UELQUES RAPPELS .
D EFINITIONS .
Gène : unité d’information biologique, transmise au cours des générations (codant
pour une fonction).
Séquence d’une macromolécule (ADN ou ARN) transmise telle quelle (à de rare
modifications près), transcrite et généralement traduite ce qui permet l’expression
d’une activité biologique.
Locus : historiquement, position « physique » d’un gène sur un chromosome.
Allèle : l’une des différentes versions qu’un gène, les copies homologue d’un gène
sont dits allèles quand elles ont des formes différentes, distinguables à un niveau
d’observation donné.
Homozygote : individu portant deux allèles identiques au mêmes locus.
Hétérozygote : i individu portant deux allèles différents au mêmes locus.
Le phénotype de l’hétérozygote (état observable du caractère) définit la
dominance/récessivité des allèles. Est dominant l’allèle qui impose son phénotype à
l’hétérozygote. Rien à voir avec leur niveau d’expression.
V OCABULAIRE .
Par abus de langage, chez les généticiens des populations, on confond gène et
allèle. Donc on parle du locus, pour parler de la séquence moléculaire, et d’allèle pour le
caractère qu’il code. On évite le terme « gène ».
1
Génétique « classique » (formelle ou mendélienne) On connait ou on recherche a
connaitre le génotype des individus et de leur descendance. : « Vous portez l’allèle muté,
vous avez une chance sur deux de le transmettre à votre enfant ».
Génétique des populations. On ne peut avoir accès au génotype de tous les
individus, on va donc utiliser une approche statistique, grâce à des échantillons qu’on
espère représentatifs et qu’on extrapole à l’ensemble de la population. « Dans la
population française, la fréquence de la maladie est de 1/250000 »
1-Q U ’ EST - CE QUE LA GENETIQUE DES POPULATIONS ?
L’étude de la génétique des populations est basée sur l’existence d’une variabilité
génétique que l’on détermine par l’intermédiaire de deux critères : la variation et
l’hérédité.
De nombreux gènes ont plusieurs allèles (couleur des yeux, iso-enzymes,
mutations ponctuelles). Même si on va surtout étudier des cas diallélique, les gènes ont
en général un grand nombre d’allèles différents. Aussi, un phénotype peut être codé par
plusieurs gènes.
On définit le changement des fréquences alléliques comme facteur responsable
de l’évolution des populations, des espèces.
A QUOI SERT LA GENE TIQUE DES POPULATION S ?
Cette discipline permet la mesure de la variabilité génétique dans et entre les
populations. Ceci nous permet de retracer l’histoire évolutive des espèces : on est
capable de quantifier et de décrire les changements survenus au cours de l’Histoire.
La génétique des populations explique les modifications observées dans le temps
et l’espace : en étudiant les forces évolutives, on est capable d’expliquer, voire de
prédire l’évolution.
« Rien en biologie n’a de sens… si ce n’est la lumière de l’évolution » Th.
Dobzhanski. On ne peut rien expliquer dans une population sans en connaitre l’évolution
passée.
La génétique des populations est utilisée en systématique (classification des
êtres vivants), en physiologie (fonctionnement des êtres vivants) et en biologie
moléculaire (évolution moléculaire) etc. La génétique des populations peut expliquer la
mise en place des fonctions (hasard et nécessité)
2
La génétique évolutive recherche la cause ultime d’un phénomène (par opposition
aux causes proximales).
D OMAINES D ’ APPLICATION DE LA GENETIQUE DES POPULATIONS .
La génétique des populations trouve un intérêt en médecine, en génétique
humaine, en épidémiologie des maladies génétiques (mutation-sélection), dans l’étude des
effets de consanguinité, dans l’amélioration génétique animale et végétale, dans la
sélection artificielle, dans l’étude des OGM (dissémination, impact sur l’environnement),
l’étude des espèces « invasives » (espèce qu’on a transporté dans un autre
environnement et qui explose), lors de réintroduction des espèces, dans l’études de la
conservation génétique et de la biodiversité.
M AIS QU ’ EST - CE QU ’ UNE POPULATION ?
Une population correspond à l’ensemble des individus de la même espèce qui ont la
possibilité d’interagir entre eux au moment de la reproduction (former un couple et de
laisser des descendants).
Tous les individus d’une même espèce ne sont pas forcément de la même
population (s’ils ne sont pas dans la même « aire de répartition », et les migrations ne
sont pas toujours significatives, on considère les couples qui sont toujours présent dans
l’aire). La définition est floue, et reste très « géographique ».
Une autre définition toute aussi floue : une population correspond à un pool
génétique : ensemble des génotypes pour chacun des gènes.
Pourquoi s’intéresser au niveau « population » ?  Une population représente une
unité écologique, et une unité évolutive : individus en interaction avec leur
environnement.
On s’intéresse d’abord à la façon dont les couples se forment ? Au hasard, selon
un choix (même phénotype préférentiellement ou l’inverse) ou entre individus
apparentés.
Ensuite, une fois que le couple est formé. On génère une « urne gamétique ». 
Tirage au sort lors de la fécondation. Comment se forme les gamètes (quantité,
zygotie) ? Comment les gamètes se rencontrent ?
Une fois les zygotes formés, vont-ils former des adultes ? Des adultes fertiles ?
3
La génétique des populations est probabiliste : grand nombre d’individus, de
génération, de populations, de facteurs évolutifs.
C’est une discipline difficile à expérimenter. Elle nécessite souvent l’utilisation de
simulations et de modélisations (et de quelques calculs de probabilité).
LA THEORIE DE L’ECHANTILLONNAGE :
En ayant recours à un échantillon on peut faire une estimation de la fréquence
des allèles, puis faire une extrapolation à la population globale.
2-L A VARIABILITE GENETIQUE .
La variabilité peut être morphologique, chromosomique comportementale,
physiologique, biologique (protéine), moléculaire (ADN), individuelle ou géographique
(race ou variétés).
Les chromosomes polyténiques de drosophile : il existe de nombreuses copies du
même chromosome. La présence des ces chromosomes dépend du tissus (glandes
salivaire…). Les centaines de chromosome homologues s’apparient pour former un
chromosome polyténique. On colore les différentes condensations de chromatides. Cela
met en évidence de remaniements chromosomique.
Les caractères étudiés doivent être génétiquement déterminé. On doit d’abord
prouver le déterminisme génétique, démontrer que le caractère étudié est héritable,
qu’il y a ségrégation mendélienne (sauf dans le cas d’étude de gènes « cytoplasmiques »
tels que gènes mitochondriaux, chloroplastiques...).
milieu.
Il existe des caractères épigénétiques, c’est-à-dire qu’ils sont déterminés par le
Les sources de la variabilité génétique sont :
-ségrégation méiotique et recombinaison.
-mutations (ponctuelle, remaniements génétiques…)
La mutation est un phénomène aléatoire, non conditionnée par le milieu. Elle a un
effet variable sur les individus (favorable, neutre, délétère, létale).
Une même mutation avoir des effets phénotypiques différents suivant
l’environnement.
4
EXEMPLE DE LA PHENYLCETONURIE CHEZ L’HOMME.
Il s’agit d’une maladie due à une mutation sur la Phenylalanine-hydroxylase qui
convertie phénylalanine en tyrosine). Cela entraine formation d’acide phényl-pryuvique,
qui entraine un retard mental. Si on exclut la phénylalanine dans l’alimentation, on ne
développe pas la maladie…
Q UANTIFICATION DU NIVEAU DE VARIABIL ITE D ’ UNE POPULATION .
On a une population de drosophile. Les gènes « morphologique » subissent 3 à 5
mutations par individu, à l’état hétérozygote. Tous les individus sont porteurs d’un allèle
létal (hétérozygote) pour deux gènes en moyenne.
Taux de polymorphisme P : 𝑃 =
𝑛𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑑𝑒 𝑔è𝑛𝑒𝑠 𝑝𝑜𝑙𝑦𝑚𝑜𝑟𝑝 𝑕𝑒
𝑛𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑔è𝑛𝑒𝑠 é𝑡𝑢𝑑𝑖 é𝑠
(un gène polymorphe est
un gène qui a au moins 2 allèle et dont l’allèle le plus fréquent à une fréquence inférieure
ou égale à 95% (ou à 99% selon les cas)).
Si l’allèle fréquent à une fréquence supérieure à 99%, on parle de
cryptopolymorphisme.
Taux d’hétérozygotie Ho : moyenne des fréquences des hétérozygotes observés
à chacun des loci.
1
𝐻𝑜 =
𝑋
𝑛𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑑𝑒 𝑙𝑜𝑐𝑢𝑠
𝑛𝑚𝑏𝑟 𝑑𝑒 𝑙𝑜𝑐𝑢𝑠
𝑕é𝑡é𝑟𝑜𝑧𝑦𝑔𝑜𝑡𝑖𝑒 𝑎𝑢 𝑙𝑜𝑐𝑢𝑠 𝑖
1
Chez l’homme, P=30% pour les loci enzymatiques et Ho=0,067.
La diversité génique : probabilité d’avoir deux allèles différents à un même locus
en prenant deux allèles au hasard dans la population.
Fréquence théorique d’hétérozygote :
2
𝑛𝑜𝑚𝑏𝑟 𝑑 ′ 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣 é𝑡𝑢𝑑𝑖 é𝑠
2𝑛−1
1−
𝑡
2
1 𝑝𝑖
avec pi = fréquence d’allèle dans la population et
t = nombre d’allèle.
Indice de diversité nucléotidique (π) : nombre moyen de nucléotide différents
entre deux séquences prises au hasard au même locus.
5
3- LE MODELE DE H ARDY W EINBERG .
Génération G0 avec AA Aa et aa
𝑝 = 𝑓𝑟é𝑞𝑢𝑒𝑛𝑐𝑒 𝐴 =
𝑛𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑑𝑒 𝐴
2𝑛𝐴𝐴 × 1𝑛𝐴𝑎
2𝑛𝐴𝐴 2𝑛𝐴𝑎
=
=
+
′
𝑛𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙𝑒 𝑑 𝑎𝑙𝑙è𝑙𝑒
2𝑁
2𝑁
2𝑁
=
𝑛𝐴𝐴 1 𝑛𝐴𝑎
1
+
= 𝑓𝑟é𝑞𝐴𝐴 + 𝑓𝑟é𝑞𝐴𝑎
𝑁
2 𝑁
2
Fréquence de AA=p²
Fréquence de aa=q²
Fréquence de Aa=2pq
Avec q=1-p
A- L E MODELE D ’H ARDY -W EINBERG .
Ce modèle a été découvert simultanément par un anglais (Hardy) et un allemand
(Weinberg). A l’époque, on commençait à faire la synthèse entre génétique et évolution.
Considérons 1 gène de deux allèle A et B de fréquence respectives p et q chez
des diploïdes. Regardons la constitution génétique à la génération n puis n+1, en
considérant des générations non-chevauchante (une fois que n se sont reproduit, ils
laissent la place à la génération suivante : on meurt après s’être reproduit).gamètes 
zygote  reproducteur  gamète n+1 …
Pour qu’il y ait équilibre, on définit une population théorique idéale, où il n’y a pas
de mutation, pas de sélection des croisements aléatoires (panmixie), la population est
isolée (pas de migration), pas de distorsion méiotique, et d’effectif infini. Dans ces
conditions, on est à l’équilibre d’Hardy-Weinberg : sa composition génétique ne change
pas d’une génération à l’autre.
Gamète.
Ap
Bq
Zygote.
AA  p²
AB  2qp
BBq²
p²+2pq+q² =
(p+q) ² = 1² = 1
Reproducteur.
AA  p²
AB  2qp
BBq²
p²+2pq+q² =
(p+q) ² = 1² = 1
Gamète n+1
Ap
Bq
Il faudrait, en théorie, réaliser une infinité de tirages pour que ces données
soient correctes. Parce que si on choisit que 4 gamètes dans la population, ça pourrait
6
être 4 gamètes A ou quatre gamète B ou deux A et deux B ou trois A et un B, etc. Avec
une population à effectif finit, les fréquences alléliques changent aléatoirement d’une
génération à l’autre : c’est la dérive génétique. Cette dérive est d’autant plus marquée
que la population est petite.
Il faut qu’il y ait rencontre aléatoire des gamètes, (c’est la panmixie), donc
formation aléatoire des couples. Parce qu’il faut que le résultat du premier tirage de
gamète soit complètement indépendant du tirage du 2° gamète. Si les individus A ont
plus d’affinités avec les individus A, la probabilité, et donc la fréquence, qu’un gamète A
rencontre un B est plus faible. Ces affinités peuvent aussi être observées au niveau des
gamètes.
Il faut que tous les zygotes arrivent à l’âge adulte. Pas de sélection ! Ni dans la
survie, ni dans la fécondité. Si B est létale en homozygote ou rend stérile, ça réduit
beaucoup la fréquence de reproducteurs BB.
Il faut considérer que tous les reproducteurs sont issus des zygotes issus des
reproducteurs des la génération précédente. Parce que si des migrants arrivent avec un
nouvel allèle C, ça modifie les fréquences ! Les migrants peuvent être des individus mais
aussi des gamètes (surtout pour les cnidaires, les végétaux à pollen, les oursins…).La
migration n’a d’effet que si les fréquences alléliques des migrants sont différentes de
ce de la population.
Il faut qu’il n’y ait pas de mutation. S’il y a mutation de A en C, ça modifie les
fréquences.
Il ne faut pas qu’il y ait distorsion de ségrégation méiotique. Chez les souris par
exemple, un gamète A va tuer une cellule gamétique B.
Si toutes les conditions sont respectées (effectif infini, panmixie, pas de
sélection, pas de migration, pas de mutation), on atteindra l’équilibre en une génération.
En pratique, de nombreuses populations sont dans un quasi-équilibre de HardyWeinberg.
B-C ONSTITUTION GENETIQUE DES POPULATIONS .
Phénotype : état possible du caractère, probabilité de rencontre de ces états. La
constitution phénotypique c’est l’ensemble des phénotypes et de leurs fréquences.
Un génotype est définit par l’ensemble des différents génotypes possibles pour
un locus, la probabilité de rencontre de ces génotypes. La constitution génotypique c’est
l’ensemble des génotypes et de leurs fréquences.
Un allèle est définit par l’ensemble des allèles possibles pour ce locus, la
probabilité de rencontre de ces allèles. La constitution allélique c’est l’ensemble des
allèles et de leurs fréquences.
Dans le cas où on a trois phénotypes [1] [2] et [3]. Nombres n1, n2 et n1
(n1+n2+n3=N).
7
Fréquence de [1] = n1/N.
Dans le cas où on suppose qu’on a un gène à 2 allèles co-dominant.
Génotypes = AA AB BB
Fréquence génotypique = fréquence phénotypique.
Exemple du groupe sanguin MN chez l’homme. Examen de 730 aborigènes
australiens a donné les résultats suivants :
Groupe sanguin
[M]
[MN]
[N]
Génotype
MM
MN
NN
𝑓𝑟é𝑞 𝑀 =
2 × 22 + 216
2 × 730
𝑓𝑟é𝑞 𝑁 =
2 × 492 + 216
2 × 730
Nombre
22
216
492
Que devient l’équilibre HW si la fréquence autosomique est différente chez les
mâles et les femelles ?
Il faudra une génération pour égaliser les fréquences chez mâles et femelles (la
fréquence obtenue sera la moyenne des fréquences chez les mâles et les femelles). Il
faudra une génération pour atteindre l’équilibre HW.
C-A PPLICATION .
1POUR UN GENE
COMMENT SAVOIR SI UNE POPULATION EST A L ’EQUILIBRE HW
?
Si a p et Bq alors AAp²
AB 2qp et BBq² et réciproquement.
Donc si p² est égal aux effectifs observé on est à l’équilibre HW. S’il y a un gros
écart entre les deux, on n’est pas à l’équilibre. Si l’écart n’est pas trop grand, on fait un
test d’hypothèse statistique.
Un petit écart peut être dû à un effet d’échantillonnage.
Pour le test d’hypothèse, on écrit toutes les hypothèses possibles :
Hypothèse H0 : on est à l’équilibre.
H1 : on n’est pas à l’équilibre HW.
8
𝐸𝑓𝑓 𝑜𝑏𝑠𝑒𝑟𝑣é − 𝐸𝑓𝑓 𝑎𝑡𝑡𝑒𝑛𝑑𝑢 ²
𝐸𝑓𝑓 𝑎𝑡𝑡𝑒𝑛𝑑𝑢
Si cette valeur est inférieure à une valeur référencée, l’écart est dû à une erreur
d’échantillonnage. C’est le test de khi².
𝑥² =
Ce procédé est un test de conformité d’une loi expérimentale à une loi théorique
(pour savoir si on est à l’équilibre).
Dans notre cas, le nombre de degré de liberté (ddl) = nombre de comparaison - 1
– (nombre de paramètres indépendant estimés pour calculer les valeurs théorique)
L’équilibre HW la population voit son contenu stable et les fréquences
génotypiques sont égales à p² q² 2pq. Les populations peuvent être à l’équilibre sans
être pour autant à l’équilibre HW.
CAS D’UN LOCUS DIALLELIQUE DANS LEQUEL UN DES ALLELE EST DOMINANT SUR L’AUTRE.
Génotypes
Phénotypes
Effectif
On a n1+n2=N
AA
Aa
aa
a
n2
A
n1
La population est-elle à l’équilibre de HW ?
Soit p la fréquence de A. On a en théorie p=f(AA) + ½(Aa). Et on ne peut pas le
calculer. Tout ce qu’on peut calculer c’est fréquence des phénotypes :
f( A ) =
n1
= f(AA) + f(Aa) et f([a]) = f(aa)
n1 + n2
On ne peut pas être plus précis parce qu’on ignore la proportion d’hétérozygote
et des AA. On ne peut dénombrer les allèles. Donc on ne peut pas, par définition, savoir
si la population est à l’équilibre HW.
La seule façon de calculer les fréquences alléliques est de supposer que la
population est à l’équilibre de HW. Si on suppose ça on a : 𝑓 𝑎 = 𝑞² = 𝑓(𝑎𝑎) puis on
calcule q et on estime p (=1-q).
CAS D’UN GENE LIE AU SEXE.
Un gène est lié au sexe correspond à un gène porté par un chromosome sexuel.
On étudiera le cas typique XY. Par défaut on considère que le gène est porté par X. Pour
un locus diallélique, on va avoir XA et Xa.
Génotypes
A
X X
A
Femelles
/ XAXa / XaXa
Mâles
X Y / XaY
A
9
Soit XA en fréquence p et Xa en fréquence q. Si la population est à l’équilibre de
HW on aura une fréquence allélique chez les mâles et les femelles sont les mêmes p
(femelles)=p (mâles).
On aura aussi 𝑓 𝑋 𝐴 𝑋 𝐴 = 𝑝² 𝑓 𝑋 𝐴 𝑋 𝑎 = 2𝑞𝑝 𝑒𝑡 𝑓 𝑋 𝑎 𝑋 𝑎 = 𝑞² chez les femelles
et chez les mâles on aura 𝑓 𝑋 𝐴 𝑌 = 𝑝 𝑒𝑡 𝑓 𝑋 𝑎 𝑌 = 𝑞
Les fréquences alléliques peuvent s’équilibrer en quelques générations. Chez les
males, la fréquence XA à la génération 1 est égale à la fréquence XA chez les femelles à
la génération 0. Chez les femelles (qui reçoivent un X du père et un X chez la mère), la
fréquence XA est égale à la moyenne de la fréquence XA chez les mâles de la génération
0 et de la fréquence XA chez les femelles de la génération 0. On comprend qu’en
quelques générations, les fréquences s’équilibrent.
L’équilibre de HW est intéressant mathématiquement mais pas vraiment
biologiquement. Même si on ne peut pas avoir de population d’effectif infini, on voit que
certaine populations respectent quand même les fréquences de l’équilibre HW, et on
n’observera une dérive, un éloignement de l’équilibre de HW qu’après de très très très
nombreuses générations. Mais ce n’est surtout pas intéressant parce que lorsqu’une
population est à l’équilibre, elle ne change pas, la population n’évolue pas. Ce qui nous
intéresse c’est surtout les conditions de non-respect de l’équilibre de HW.
L ES ECARTS AUX CONDITIONS DE H ARDY -W EINBERG .
L A MUTATION .
La mutation intervient lorsqu’on passe des reproducteurs de la génération n aux
gamètes produits à cette même génération. On suppose qu’à la génération n on a p² 2pq
q². S’il y a mutation on suppose qu’une ou plusieurs des fréquences vont changer. Soit a
va devenir A ou bien A va devenir a, ce qui modifie p et q.
On prend un cas mathématiquement très simple à étudier : les mutations
récurrentes. C’est une mutation qui a lieu à chaque génération. Par exemple on a, à
chaque génération, une proportion µ de A qui devient a. µ est appelé taux de mutation.
𝑝𝑛+1 = ? = 𝑝𝑛 − 𝑝𝑛 . µ
On arrivera à l’équilibre lorsque tous les A auront mutés en a, ce qui nous donne
𝑝𝑛+1 − 𝑝𝑛 = ∆𝑝 = 0
et sachant que ∆𝑝 = 𝑝𝑛+1 − 𝑝𝑛 = 𝑝𝑛 − µ𝑝𝑛 − 𝑝𝑛 = −µ𝑝𝑛
Si à l’équilibre on a Δp=0 et µ est constant et non-nul, alors 𝑝𝑒 = 0 ∎
10
On se demande 𝑝𝑛+𝑥 = ? .
On sait que :
𝑝𝑛+1 = (1 − µ)𝑝𝑛 et 𝑝𝑛+2 = 1 − µ 𝑝𝑛+1 = 1 − µ 1 − µ 𝑝𝑛 = (1 − µ)²𝑝𝑛
On a 𝑝𝑛+𝑥 = (1 − µ)x 𝑝𝑛 . La limite quand x tend vers l’infini est 0.
Cependant, la mutation même si elle a toujours lieu, n’est pas la cause d’écart le
plus flagrant des conditions d’équilibre de HW. Parce que ça prend beaucoup beaucoup
beaucoup de temps. Si on prend 𝑝𝑛 = 1 et µ = 10−6 𝑚𝑢𝑡𝑎𝑡𝑖𝑜𝑛𝑠 𝑔𝑎𝑚è𝑡𝑒𝑠 𝑔é𝑛é𝑟𝑎𝑡𝑖𝑜𝑛. On
trouve que, par exemple 𝑝𝑛+10 = (1 − 10−6 )10 − 1 = 0,999999999999999 la variation est
très minime. Et sera observable qu’avec une population énorme et sur de nombreuses
générations. C’est pourquoi on étudie rarement seulement la mutation. Et en plus c’est
rarement aussi simple.
On prend le cas de la mutation A en a (de taux µ) et de la mutation inverse (de
taux ν). On a 𝑝𝑛+1 = 𝑝𝑛 − µ𝑝𝑛 + ν𝑞𝑛 = 𝑝𝑛+1 = 𝑝𝑛 − µ𝑝𝑛 + ν 1 − 𝑝𝑛 = 𝑝𝑛 − µ𝑝𝑛 + ν − νpn =
pn 1 − µ − ν + ν
A l’équilibre on a toujours ∆𝑝 = 0 = 𝑝𝑛+1 − 𝑝𝑛 = pn 1 − µ − ν + ν − 𝑝𝑒 . On a
ν
𝑝𝑒 = µ+ν.
Il y a aussi le cas de mutations non-récurrentes : les mutations aléatoires. Y a
même des mutations qui, en apparence (au niveau des phénotypes) sont récurrentes,
mais qui au niveau moléculaire sont différentes. Y a aussi le cas de mutation qui
transforme A en quelque chose de nouveau ! On les évoquera en 3ème année.
L A SELECTION .
La sélection naturelle intervient lorsqu’un génotype conditionne un phénotype qui
permet favorise la survie dans un milieu donné, qui favorise la fécondité, ce qui permet
d’augmenter son nombre de descendant.
La conséquence directe de la sélection est la modification du contenu génétique
de la population, parce qu’un phénotype voit sa fréquence augmenter : c’est l’évolution.
Il existe deux types de sélections : compétitive et non-compétitive.
On parle de sélection non-compétitive, lorsque la valeur du génotype est
constante quelque soit la composition de la population. Ce nombre de descendant qu’on
laisse n’est dû qu’au phénotype et au milieu.
On parle de sélection compétitive (très compliqué, on ne verra pas cela tout de
suite) lorsque la valeur phénotypique est fonction du phénotype, du milieu et de la
fréquence du génotype dans la population. Par exemple, pour la sélection sexuelle : la
queue du paon l’empêche de voler correctement, les bois d’un cerf l’empêche de courir en
forêt.
11
LA SELECTION NON-COMPETITIVE.
LA VALEUR SELECTIVE (W OU FITNESS).
C’est le nombre moyen de descendant laissés par les individus porteurs d’un
certains génotype.
Cette valeur dépend des facteurs de survie et de facteur de fécondité.
La survie intervient à deux niveau : au niveau de l’adulte reproducteur (qui plus il
vit longtemps plus longtemps il pourra se reproduire) et au niveau du zygote.
La fécondité est la capacité à se reproduire et à se reproduire autant que les
autres phénotypes.
Supposons un locus à 2 allèles, 3 génotypes.
génotype
valeurs
sélectives
absolues (= nombre
de descendants)
Valeur
sélective
relative (à l’effectif
le plus élevé, ici les
AA)
Avec S2 et S3
=coefficient
de
sélection
AA
W1
AB
W2
𝑊2
𝑊1
1
1
BB
W3
1-S2
𝑊3
𝑊1
1-S3
On peut définir une valeur moyenne à la valeur sélective, soit avec p=f(A) et
q=f(B) 𝑊 = 𝑊1 𝑝² + 𝑊2 2𝑝𝑞 + 𝑊3 𝑞²
Cela va nous permettre de calculer la fréquence de l’allèle A à la génération
suivante : Avant sélection, on a comme fréquence p² 2pq et q² (si la population est
panmictique). La fréquence après sélection pourrait être de W1p² , W22pq et W3q² mais
ceci ne serait valable que si la somme des valeurs est égale à 1, ce qui n’est pas le cas.
Pour ramener le résultat à l’état de fréquence, on divise par 𝑊 .
1
𝑊1 𝑝2 1 2𝑊2 𝑝𝑞 𝑊1 𝑝² + 𝑊2 𝑝𝑞
𝑝′ = 𝑓 ′ 𝐴𝐴 + (𝑓 ′ 𝐴𝐵 =
+
=
2
2 𝑊
𝑊
𝑊
Ce qui est plus intéressant à savoir c’est le Δp (la variation de p d’une génération
sur
l’autre) :
𝑐𝑝′ − 𝑝 = 0 à 𝑙 ′ é𝑞𝑢𝑖𝑙𝑖𝑏𝑟𝑒 = 𝑝𝑎𝑠 à 𝑙 ′ é𝑞𝑢𝑖𝑙𝑖𝑏𝑟𝑒
𝑊1 𝑝²+𝑊2 𝑝𝑞
−
𝑤 1 𝑝²+𝑤 2 2𝑝𝑞 +𝑤 3 𝑞²
𝑝=
12
𝑝𝑞 [(𝑊1 −𝑊 2)𝑝 + 𝑊2 −𝑊3 𝑞]
𝑊1 𝑝²+𝑊2 2𝑝𝑞 +𝑊3 𝑞²
et pour que ce soit égal à 0, on s’en fout de 𝑊 , il faut que pe=0 (il n’y
existe que l’allèle B, on dit qu’on a fixation de l’allèle B), ou que pe=1 (donc q=0, et à ce
moment, on a fixation de l’allèle A), ou bien 𝑊1 − 𝑊2 𝑝 + 𝑊2 − 𝑊3 𝑞 = 0 ↔ 𝑊1 −
𝑊2 𝑝 + 𝑊2 − 𝑊3 1 − 𝑝 = 0 ↔ 𝑊1 − 𝑊2 𝑝 + 𝑊2 − 𝑊3 + 𝑊3 − 𝑊2 𝑝 = 0 ↔ 𝑝 =
𝑊3 −𝑊2
𝑊1 −2𝑊2 +𝑊3
𝑝=
N’existe pas toujours…
𝑊3 − 𝑊2
𝑊1 − 2𝑊2 + 𝑊3
Dans le cas où W1>W2>W3, Δp > 0. Donc p’-p >0. Donc p’ > p. Et ainsi de suite,
jusqu’à ce que p’=1, et là on sera à l’équilibre.
Δp en fonction de p
Valeur des Y
Là, on est à 0, si on s’en éloigne un tout petit peu, la valeur tend vers 1, jusqu’à
atteindre 1 et donc l’équilibre (l’équilibre stable est 1 l’équilibre instable est 0).
Dans les cas où W1≤W2<W3 ou bien W1<W2≤W3 (A>B ou A<B), on a Δp<0
13
Δp en fonction de p
Valeur des Y
Là, on est à 1, si on s’en éloigne un tout petit peu, la valeur tend vers 0, jusqu’à
atteindre 0 et donc l’équilibre (l’équilibre stable est 0 l’équilibre instable est 1).
Dans le cas où W2> W1 et W3 (avantage à l’hétérozygote). Pour que Δp=0, on a
trois solutions (𝑠𝑖𝑔𝑛𝑒 𝑑𝑒 ∆𝑝 𝑑é𝑝𝑒𝑛𝑑 𝑑𝑒 (𝑊1 − 𝑊2)𝑝 + 𝑊2 − 𝑊3 𝑞): p=0 ou p=1 ou
pe=(W3-W2)/(W1-2W2+W3 )
Δp en fonction de p
1
0
0
0
Valeur des Y
-1
L’état d’équilibre stable est pe. 1 et 0 sont des états d’équilibre instable.
14
Dans le cas où W2< W1 et W3 (désavantage à l’hétérozygote). Pour que Δp=0, on a
trois
solutions :
p=0
ou
p=1
ou
pe=(W3-W2)/(W1-2W2+W3 )
Δp en fonction de p
1
0
0
0
Valeur des Y
-1
L’état d’équilibre instable est pe. 1 et 0 sont des états d’équilibre stable. C’est
une sélection disruptive (on ne garde qu’un seul des deux allèles).
Maintenant, en connaissant les W, on peut prédire le résultat final sauf pour la
sélection disruptive, on doit en plus savoir si on est au dessus ou en dessous du pe.
Dans le cas où W1>W2>W3 (avec 𝑊 = 𝑊1 𝑝² + 𝑊2 2𝑝𝑞 + 𝑊3 𝑞²) la population produit
le plus grand nombre de descendants quand p=1 et q=0.
Dans le cas où W3>W2>W1 (avec 𝑊 = 𝑊1 𝑝² + 𝑊2 2𝑝𝑞 + 𝑊3 𝑞²) la population produit
le plus grand nombre de descendants quand p=0 et q=1.
Dans le cas où W2>W1 et W3, la population produit le plus grand nombre de
descendants quand p=(W3-W2)/(W1-2W2+W3 ).
Dans le cas où W2<W1 et W3, la population produit le plus grand nombre de
descendants quand p=0 (la population produit le plus petit nombre de descendants quand
p =(W3-W2)/(W1-2W2+W3 ) et il sera entre les deux pour p=1).
15
CALCUL DES VALEURS SELECTIVES.
AA
de 30
Nombre
zygotes
Nombre
de 60
zygotes fournis
à la génération
suivante
60
Valeur
=2
30
sélective
absolue
Valeur
W1 =1
sélective
relative
Coefficient de 1-W1=0
sélection
AB
50
BB
20
Total
100
90
30
180
90
= 1.8
50
30
= 1.5
20
W2= 0,9
W3= 0,75
S2=0,1
S3=0.25
CAS D’UN ALLELE RECESSIF LETAL.
A>a de fréquence p et q
Trois génotypes : AA Aa et aa.
AA
Valeur sélective
1=W1
Génération n avant qn²
sélection
W1 qn 2
Après sélection
W
Aa
1=W2
2pnqn
aa
0=W3
qn²
W2 2pn qn
W
W3 pn 2
W
1
𝑝𝑛 𝑞𝑛
𝑞𝑛
𝑞𝑛+1 = 𝑓𝑛+1 𝑎𝑎 + 𝑓𝑛+1 𝐴𝑎 = 2
=
2
𝑝𝑛 + 2𝑝𝑛 𝑞𝑛 1 + 𝑞𝑛
𝑞𝑛+2 =
𝑞𝑛+1
𝑞𝑛
=
1 + 𝑞𝑛+1 1 + 2𝑞𝑛
𝑞𝑛+𝑥 =
𝑞𝑛
1 + 𝑥𝑞𝑛
C ROISEMENTS NON - PANMICTIQUES .
Croisement entre individus qui se ressemble : l’homogamie.
Croisement entre individus qui ne se ressemble pas : l’hétérogamie.
16
Consanguinité (voire autofécondation chez les individus hermaphrodites).
CAS DE L’AUTOFECONDATION.
Population hermaphrodite à autofécondation stricte.
AA
Aa
aa
AA
AA et Aa et aa (à
0.25 ; 0.5 ; 0.25)
aa
1
On par de 𝐻𝑛 = 𝑓𝑛 (𝐴𝑎) et on a 𝐻𝑛+1 = 2 𝐻𝑛
1
on déduit 𝐻𝑥 = 𝑥 𝐻𝑛
Dans les plantes hermaphrodite on a souvent des systèmes d’auto-incompatibilité,
pour empêcher l’autofécondation.
CAS DE L’HOMOGAMIE.
Il peut y avoir une homogamie génotypique ou phénotypique. Ce cas est différent
de l’autofécondation est que l’homogamie n’implique que les gènes de choix (du
partenaire). Pour les gènes qui n’ont rien à voir avec le choix du partenaire, on a quand
même des mélanges, etc.
Dans le cas des homogamies strictes, on a disparition des hétérozygotes.
Dans le cas des homogamies partielles, on a une diminution des hétérozygotes.
CAS DE LA CONSANGUINITE.
Consanguinité de choix : on choisit le partenaire avec lequel on est le plus parent.
Consanguinité de position : cas du chêne qui laisse tomber ses glands, donc il est
entouré par ses propres descendants, donc on va avoir des croisements entre
apparentés.
Un individu est consanguin si on est issu d’un croisement entre apparentés. Deux
individus sont apparentés, s’ils ont au moins un ancêtre en commun.
17
Les apparentés sont : K et L par C et D
H et I par C et D
Les consanguins sont : M par L et K.
Si M est homozygote deux de allèles qui vienne d’un même ancêtre, on dira qu’il
est autozygote.
Le coefficient de consanguinité fI pour l’individu I
Le coefficient de parenté entre P et M est la probabilité pour qui si je choisis un
allèle chez l’autre, ils soient identiques par descendance.
1
La probabilité pour que K ait reçu un allèle de C : 𝑝𝐶−𝑘 = (2)𝑛1 avec n1= nombre
de lien entre C et K.
1
1
La probabilité pour que K et L aient reçu un même allèle de C est (2)𝑛1 + (2)𝑛2
avec n2=nombre de lien entre C et L.
1𝑛 1 1
+ 𝑓
2 2 2 𝑐
𝑁𝐴 𝐶𝐴 𝑛2 𝑛𝑖𝑗
1 1
𝑓 𝐾𝐿 = 𝑓 𝑚 =
1 + 𝑓 𝐴𝑖
2 2
𝑓 𝐾𝐿 =
𝑖=1 𝑗 =1
L et K.
Avec :
-NA= nombre d’ancêtres communs à
-CA=nombre de chemins menant à C.
-Nij= nombre d’individus dans le
chemin allant de K à L en passant par I.
18
On a :
𝐴
𝐶𝑖
𝑓𝐼 =
𝑖=1 𝑗 =1
1
2
𝑛𝑖𝑗
1 + 𝑓𝐴𝐼
Avec Ci=nombre de parents pointant sur Ai et nij=nombre d’individus dans la
chaine Cj reliant les parent de I et par Ai.
Exemple :
A et B ont deux descendants P et M qui ont un enfant I.
1) Ancêtre communs : A et B.
2) Chaines de parentés : PAM (ou MAP) et PBM (ou MBP). On a deux chaines de
parentés.
3) Calculs des contributions de chaque chaine :
Pour PAM :
Pour PBM :
1 3
2
1 3
2
1 + 𝑓𝐴
1 + 𝑓𝐵
4) Somme des contributions :
Ainsi, 𝑓𝐼 =
1 3
2
1 + 𝑓𝐴 +
1 3
2
1 + 𝑓𝐵
On ne connait pas les fA et fB, donc on considère qu’ils sont pris au hasard dans la
population, donc ils ne sont pas consanguin : fA=fB=0.
1
8
1
8
Donc, × = 0,25. Pour 25% de chance, pour un gène donné, d’être autozygote.
Si la population est trop petite, on n’aura pas de panmictie, et à un moment, on
aura très probablement un croisement consanguin. Dans une population infinie et
panmictique, le taux de consanguinité pour un individu est nul.
Dans la population F = moyenne des coefficients de consanguinité individuel.
On a 1 locus, deux allèles A et B de fréquence p et q. Soit je forme un individu
consanguin (1-F), soit je forme un individu non-consanguin (F).
𝑓(𝐴𝐴) = 1 − 𝐹 𝑝² + 𝐹𝑝 = 𝑝² − 𝐹𝑝² + 𝐹𝑝 = 𝑝² − 𝐹𝑝 1 − 𝑝 = 𝑝² + 𝐹𝑝𝑞
𝑓(𝐵𝐵) = 𝑞² + 𝐹𝑝𝑞
𝑓(𝐴𝐵) = 1 − 𝐹 2𝑞𝑝
19
On évite la consanguinité chez les humains pour éviter d’augmenter le nombre de
d’homozygotes pour des allèles récessifs délétères (dans le pire des cas, les allèles
récessifs létaux). C’est ce qu’on appelle la dépression de consanguinité, quand en
augmentant la fréquence des homozygotes, on fait diminuer la valeur sélective de la
population.
On peut trouver le F par le déficit en hétérozygote. Parce que l’autre moyen de le
trouver c’est de calculer le coefficient de consanguinité de chacun des individus de la
population et d’en faire la moyenne… impossible.
On a 𝐹 =
𝐻𝑡 −𝐻0
𝐻0
avec Ht=fréquence théorique d’hétérozygotes ; et H0= fréquence
observée d’hétérozygotes.
Ces écarts à la panmixie modifient la fréquence génotypiques pas les fréquences
alléliques. A l’équilibre de consanguinité, on perd les hétérozygote, mais avec les m m es
fréquences alléliques.
L A MIGRATION .
La migration va modifier les fréquences génotypiques, si les fréquences alléliques
des migrants sont différentes.
Pour simplifier la migration, on utilise des modèles. On ne va étudier que le
modèle le plus simple : le modèle île-continent (ou modèle puits-source). Sur le continent
on a une grande population et sur l’île une petite population. On va supposer qu’à chaque
génération, on va avoir des individus du continent qui viennent sur l’île (les migrations
dans l’autres sens n’ont aucun effet sur l’immense population du continent).
On définit un taux de migration constant. Et on considère que la population du
continent est à l’équilibre de H.W. (ou au moins à l’équilibre). On considère que tous les
génotypes ont la même probabilité de migrer.
Cas d’un locus diallélique. Un allèle est de fréquence pc sur le continent et de
fréquence pi sur l’île à la génération n. Le taux de migration est m.
𝑝𝑖 𝑛+1 = 1 − 𝑚 𝑝𝑖 𝑛 + 𝑚𝑝𝑐
∆𝑝 = 𝑝𝑖 𝑛+1 − 𝑝𝑖 𝑛 = 𝑚𝑝𝑐 − 𝑚𝑝𝑖 𝑛 = 𝑚(𝑝𝑐 − 𝑝𝑖 𝑛 )
A l’équilibre 𝑝𝑖 𝑒 = 𝑝𝑐
On calcule l’écart de fréquence En.
𝐸𝑛+1 = 𝑝𝑐 𝑛+1 − 𝑝𝑖 𝑛+1
𝐸𝑛 = 𝑝𝑐 𝑛 − 𝑝𝑖 𝑛
= 𝑝𝑐 − 1 − 𝑚 𝑝𝑖 𝑛 + 𝑚𝑝𝑐 = 1 − 𝑚 𝑝
20
sont égaux à 0,5 (une chance sur deux de se reproduire avec un individu de l’autre
population). Si m<0,5, la population totale P n’est pas panmictique, et engendre un déficit
en hétérozygote : c’est l’effet Wahlund.
Les indices de fixation de Wright : soit HI= hétérozygotie moyenne par individus
dans une sous population ; HS=hétérozygotie attendue par individu dans une souspopulation (si H.W.) ; HT= hétérozygotie moyenne attendue dans la population entière (si
H.W.).
(𝐻𝑆 − 𝐻𝐼 )
𝐹𝐼𝑆 =
𝐻𝐼
𝐻𝑇 − 𝐻𝑆
𝐹𝑆𝑇 =
𝐻𝑇
Les valeurs de FIS varient entre O et 1. Il sera égal à 0 lorsque l’ensemble des
migrations sera égale à 0, quand l’ensemble sera panmictique. FIS sera égal à 1, lorsque
l’on n’aura pas de migration du tout. Le contenu génétique de chaque population sera
complètement différent.
Les valeurs de FST, varient entre 0 et 1, mais 1 est très rare. Donc si la
différence est déjà forte, avec un taux de migration très faible, on aura un Fst proche
de 0,25. Ex : on a une espèce de plante anémogame, les Fst moyens sont de l’ordre de
quelques pourcents.
L’INTERET ?
Dans certains modèles de migration on peut réaliser un
𝐹𝑠𝑡 =
1
1𝑁𝑒 × 𝑚 + 1
Où m= taux de migration, et Ne = effectif efficace.
C’est pour un gène ou les loci sont diploïdes, et pour un modèle de migration
particulier, dit en « iles ». Chaque île peut recevoir des migrants de toutes les autres
îles.
Si on génotype les individus de chaque population, on peut déterminer les
fréquences alléliques, calculer le 𝐹𝑆𝑇 , et si on estime que la migration est en iles, on va
pour voir connaître le taux de migrant « m ».
Savoir comment les migrants se repartissent dans l’ile, à quelle distance ils se
dispersent sur l’ile. Concrètement, il faudrait marquer les animaux, mais il s’avère que
c’est compliqué : on doit pouvoir retrouver les individus marqués, ils doivent rester en
vie, pour ne pas fausser les résultats, on doit en marquer beaucoup.
Il y a une seconde méthode, qui permet d’estimer, le taux de migration sans
utiliser de méthode trop lourde.
21
D ERIVE GENETIQUE
Il faut que l’effectif ne soit pas infini. Ce phénomène appelé dérive génétique.
Les fréquences alléliques vont varier de manière aléatoire, et inévitable. (Inéluctable vu
que l’effectif n’est pas fini)
Gamètes
A
p
⟹
a
q
Zygotes
AA Aa aa
On suppose qu’on a A de fréquence p dans les gamètes, et a de fréquence q dans
les gamètes.
Les zygotes seront de génotypes : AA, Aa, aa.
Avant on trouvait p et q, par rapport a un tableau de croisement.
P
Q
A
a
P A
AA p²
Aa pq
Q
a
Aa pq
aa
q²
Mais ici si on tire A, on aura en plus de p², un phénomène de hasard. Cela a pour
conséquence la modification des fréquences alléliques dans la population qui ne seront
plus p et q, ni chez les zygotes, ni chez les gamètes.
UNE FIN ?
Les différences vont s’accumuler au cours du temps, et les fréquences alléliques
vont changer d’une génération sur l’autre. On ne peut atteindre un équilibre que sous une
seule condition : la perte du polymorphisme. Au bout d’un certain nombre de générations,
on n’aura plus qu’un seul allèle et la dérive s’arrêtera là.
22
EXEMPLE.
Si p et q valent ½, à la première génération.
A la génération suivante, on peu obtenir n’importe le quelle résultat : 10 allèles
blancs ou 10 allèle bleus. Et la probabilité de tirer 10 allèle blanc ou 10 allèles bleus sont
de
1 10
2
.
Plus un allèle devient rare, plus il est facile de le perde. Mais cela n’empêche pas
qu’il peut très bien envahir une population.
La probabilité qu’un allèle envahisse une population est directement liée à sa
fréquence.
Tout allèle, lorsqu’il apparait a la même probabilité d’envahir la population.
EXEMPLE
2N allèles dans la population
Peut-on prédire la probabilité de tirer n allèle A parmi 2N allèles totale à la
génération suivante ?
Pour cela on suit la loi Binomiale :
𝑛 𝑛 2𝑁−𝑛
𝑃𝑛 = 𝐶2𝑛
𝑝 𝑞
EXEMPLE NUMERIQUE
On va tirer 80 gamètes pour faire la population à la génération suivante.
Pour que la fréquence reste égale à 3/4, combien d’allèle doit-on tiré ?
Il faut que sur les 80 allèles tirés, on en ait 60 avec l’allèle A.
Po=3/4
23
2N=80 gamètes en G1
N=60 Nombre de A pour p1= ¾
𝑛
𝐶2𝑛
=
2𝑁!
𝑛! 2𝑁 − 𝑛 !
60 60 80−60
𝑃60 = 𝐶80
𝑝 𝑞
80!
360 120
=
∗
60! 80 − 60 ! 4 4
= 0,103
DEUXIEME EXEMPLE NUMERIQUE
Soit une population 2N=4(2individus diploïdes)
Po=1/2
Quelle répartition peut-on avoir ? Que 5 possibilités vu que l’on a que 4 allèles.
G0
G1
𝑝=0
0
2𝑁
1
𝑝=
4
1
2𝑁
0,0625
0,25
2
𝑝=
4
2
2𝑁
1
0,375
3
𝑝=
4
3
2𝑁
0,25
4
=1
4
4
2𝑁
𝑝=
0,0625
pmoyen
0,5
Le passage de Go à G1 est facile, mais avec le G1, pour calculer G2, il faut tenir
24
A partir de G8, et plus on avance dans le temps, on peut déterminer, quel allèle
sera fixé.
On aura une probabilité de 0,5 d’avoir fixé A, et d’avoir perdu a.
Pour vérifier ce modèle, on fait l’expérience en vrai : ceci a été réalisé sur des
drosophiles, en 1956. On a retrouvé une distribution binomiale, la-même du tableau
précédent avec un décalage.
La drosophile est un individu sexué, donc les gamètes ne se retrouvent pas tout à
fait au hasard : il ne peut y avoir autofécondation. D’où le léger décalage.
L’effectif efficace d’une population correspondrait à une population
d’hermaphrodite, capable de s’autoféconder, et qui subirait la même dérive que la
population en question.
CALCULE D’EFFECTIF EFFICACE .
SEXE SEPARE.
𝑁𝑚𝑎𝑙𝑒 + 𝑁𝑓𝑒𝑚𝑒𝑙𝑙𝑒 = 𝑁
𝑁𝑒 =
4𝑁𝑚𝑎𝑙𝑒 𝑁𝑓𝑒𝑚𝑒𝑙𝑙𝑒
𝑁𝑓𝑒𝑚𝑒𝑙𝑙𝑒 + 𝑁𝑚𝑎𝑙𝑒
Plus la population est petite, plus les fréquences vont varier de manière
importante.
EFFECTIF VARIABLE
Ni a la génération i.
1
=(
𝑁𝑒
𝑥
𝑖
1
)∗𝑥
𝑁𝑖
Calculer l’effectif efficace permet de mesurer la force de la dérive dans une
population. La « vitesse » de variation. C’est utile car elle n’est pas la même suivant la
population. Plus la population est de petite taille, plus la variation est élevée (si on tire
10 fois à pile ou face, on a plus de chance d’avoir 10 fois face, que si on tirait 100 fois et
d’avoir 100 fois faces).
CONSEQUENCE A LONG TERMES DE LA DERIVE.
La dérive a une conséquence ultime, qui est la perte du polymorphisme. Mais si la
population reste de très grande taille tout le temps, ca va prendre plus de temps.
Mais si son effectif varie, la fin d’une dérive arrivera beaucoup plus rapidement.
25
GOULOT D’ETRANGLEMENT (OU BOTTLENECK).
Dernière conséquence de la dérive: si on isole une population de petite taille
(donc forte dérive) fondé par très peu d’individus (réduisant la diversité). La diversité
va encore se réduire, car il y aura un phénomène de consanguinité.
On observe donc qu’il existe une taille minimale viable pour une population.
La dérive mène à la perte de polymorphisme. Mais à quelle vitesse ? Cela dépend
de plusieurs facteurs. Plus la population est petite, plus la dérive fait effet.
Même si, après un goulot d’étranglement (diminution drastique de la population)
on retourne à une population de taille infinie, on a perdu du polymorphisme. Si la
population perd tous ses individus à part deux. Et que ces deux là recréent toute une
population, on aura une population qui n’aura que le contenu génétique des deux individus.
L’effet de fondation. On a quelques individus qui vont migrer et fonder une
nouvelle population. Ces migrants sont en petit nombre. Cette population, si le terrain
est favorable, va se développer, mais elle n’aura que le contenu génétique des migrants
initiaux.
Effet de l’augmentation de la consanguinité. Dans les populations de petite taille,
la consanguinité augmente. Dans une petite population, même si à la base on n’a aucun
individu apparenté. Au bout de quelques générations on aura obligatoirement des
croisements consanguins. Dans cette population de petite taille, la consanguinité
s’ajoutant à la dérive, on va avoir une perte de la diversité encore plus rapide.
Le seul moyen de lutter contre la dérive, c’est d’accueillir des migrants. Ça va
augmenter l’effectif efficace sans pour autant augmenter l’effectif réel pour autant.
Ces situations sont observables chez les espèces en voie de disparition. Afin de
lutter contre cela on a recours à de « la génétique de la conservation ».
L A PRESSION EVOLUTIVE .
On appelle pression évolutive, la mise en place d’un ou de plusieurs écarts aux
conditions de l’équilibre de HW. Si on est à l’équilibre, notre contenu génétique ne
change pas, on n’évolue pas, logique. En général, les populations sont soumises à plusieurs
écarts de condition à l’équilibre de HW. Déjà, aucune population n’est d’effectif infini.
Ce à quoi s’ajoute migration, non-panmixie, mutation et/ou sélection.
26
Soit A et a de fréquence p et q. On a 𝐴
Valeurs sélectives
A>a si h=0
A<a si h=1
AA
1
1
1
µ
𝑎
Aa
1-hS
1
1-S
aa
1-S
1-S
1-S
Avec h=dominance.
La dominance n’implique pas l’invasion de la population.
A l’équilibre : ∆𝑝 = ∆𝑝 𝑚𝑢𝑡𝑎𝑡𝑖𝑜𝑛 + ∆𝑝 𝑠é𝑙𝑒𝑐𝑡𝑖𝑜𝑛 = 0 ↔ ∆𝑝 𝑚𝑢𝑡𝑎𝑡𝑖𝑜𝑛 = −∆𝑝 𝑠é𝑙𝑒𝑐𝑡𝑖𝑜𝑛
µ
𝑠𝑖 𝑕 = 1 𝐴 < 𝑎
𝑆
µ
𝑞𝑒 =
𝑠𝑖 𝑕 = 0 (𝐴 > 𝑎)
𝑆
𝑞𝑒 =
Si l’allèle délétère est récessif il sera conservé (protéger à l’état hétérozygote).
S’il est dominant, il disparaitra.
Merci à MoD pour les compléments de cours.
Méta-Zoheir.
27