Diarrhées chroniques du nourrisson

Diarrhées chroniques du
nourrisson
Un diagnostic auquel il faut
penser
Dr D. Weynants, 2007
Cas clinique (1)
L.C. garçon de 7 mois
AA : Diarrhées explosives, aqueuses depuis 1 mois
Bon état général, pas de fièvre, appétit conservé,
vomissements intermittents
Appétit conservé
Retard de prise pondérale
AP :
Grossesse sur FIV, donneur inconnu
GEA à 5 mois, évolution traînante
Plusieurs épisodes de diarrhées depuis lors
Cas clinique (2)
Alimentation :
AA lait premier âge jusqu’à 5 mois puis diversification
habituelle
Régime normal + lait deuxième âge actuellement
AF : RAS
Examen clinique :
Poids 8kg580 (P25-50), Taille 70cm (P25-50)
Temp 37,3°C
BEG, pâle, NH
Abdo : ballonné, SDI, transit ++, pas d’HSM
Cas clinique (3)
Traitements :
Symptomatique
Mise à jeun puis réalimentation progressive
Changement de lait : pepti-junior puis néocate
Nutrition parentérale
Gabroral, lactéol
Antibiothérapie IV (ampicilline, amukin et tibéral)
Solumédrol
Cas clinique (4)
Examens complémentaires :
Biologie : non inflammatoire, ionogramme et
enzymes normales
Coprocultures : viro, bactério et parasites (-)
Clinitests :
Négatifs
Positifs quand ajout d’HCl
Radiologie :
AAB : aération majorée, niveaux hydroaériques
Echographie abdominale : air +++, reste
Cas clinique (5)
Sérologies : bactério ; allergies ; anticorps
antitransglutaminase, endomysium et gliadine :
négatifs; auto-immune : négative
Endoscopie digestive : macroscopiquement
normale, biopsies : duodénite sévère
Tubage duodénal : parasites négatifs
Dosages enzymatiques sur biopsies intestinales :
lactase abaissée, sucrase-isomaltase = 0, tréhalase
et maltase : normales
Diagnostic différentiel des
diarrhées chroniques
Infectieuses (virales, bactériennes,
Endocrinopathies
parasitaires)
Erreurs de régime
Anatomiques
Malrotation
Duplications
Hirschprung
Impaction fécale
Syndrome du grêle court
Déficits en disaccharidases
Maladie caeliaque
Malabsorption glucose, galactose
Mucoviscidose
Intolérance au fructose
Insuffisance pancréatique
Abétalipoprotéinemie
Néoplasiques
Malabsorption
Hyperthyroïdie
Addison
Hypoparathyroidie
Syndrome adrénogénital
Neuroblastome
Ganglioneuromes
Phéochromocytome
Tumeurs carcinoides
Autres
Crohn
Dysautonomies familiales
Déficits auto-immunitaires
Entéropathie exsudative
Colite granulomateuse
Colite ulcérative, …
Sucrase-isomaltase
Enzyme de la bordure en brosse (duodénum
terminal et jéjunum proximal)
Fonction :
Sucrase : hydrolyse du sucrose
Isomaltase : hydrolyse des α-dextrines résiduelles
Entérocyte
Déficit en sucrase-isomaltase (1)
Absence d’activité sucrase et diminution +/importante de l’activité isomaltase
Accumulation de disaccharides dans la lumière
Digestion par les bactéries coliques avec relargage de
CO2, H2 et méthane
Diarrhée osmotique
Ballonnement
Symptômes :
Ballonnement, gaz, diarrhée aqueuse, douleurs
abdominales, nausées et vomissements
Quand consommation de sucrose et/ou amidon
(NB : toujours un peu de stéatorrhée associée)
Déficit en sucrase-isomaltase (2)
Prévalence très variable en fonction des populations
Homozygotes :
+/- 0,2% des populations caucasiennes et nord américaines
jusqu’à 10% chez esquimaux du Groenland
Hétérozygotes :
Entre 0,2 et 9% en fonction des populations (USA)
NB : très probablement sous-diagnostiqué
retards de diagnostic fréquents
Génétique :
mutation au niveau du locus 3q25-q26 du Chromosome 3
shift de bases => shift dans séquence AA’s
Plusieurs dizaines connues actuellement
Relation phénotype-génotype (1)
5 types biochimiques :
Type I : accumulation
dans le RER
Type II : accumulation
dans le Golgi
Type III : Transport normal,
enzyme inactive
Type IV : transport vers
membrane baso-latérale
Type V : dégradation
intracellulaire => isomaltase
seule
Relation phénotype-génotype (2)
5 types selon classification clinique :
A : intolérance total au sucrose et à l’amidon
B : intolérance totale au sucrose mais tolère un peu
d’amidon
C : intolérance totale au sucrose mais tolérance
normale à l’amidon
D : intolérance totale au sucrose, à l’amidon ET au
lactose (Nouvelle-Zélande et Australie)
E : hétérozygotes +/- symptomatiques
Diagnostic
Test respiratoire (breath-test) au sucrose
Essai thérapeutique
Régime d’éviction du sucrose et de l’amidon
Thérapie substitutive
Biopsie intestinale
Mesure quantité d’hydrogène émis après ingestion d’une charge de
sucrose
Positif si > 20 ppm
Jusqu’à 4% de faux négatifs
Biospie endoscopique duodénum terminal ou jéjunum proximal
Dosage activité enzymatique
Analyse génétique
Recherche mutation génique
Traitement
Régime adapté (en fonction de la tolérance)
Limiter ou supprimer les apports alimentaires de sucrose
et/ou d’amidon
Compléments vitaminiques
NB : médicaments et solutions de réhydratation!!
Thérapie substitutive
Levure de boulanger (saccharomyces cerevisae)
Activité sacrosidase qui hydrolyse le sucrose
Sucraid ® : B, D fructofuranoside fracthydrolase de
synthèse
1ml/repas enfants < 15 kg, 2ml/repas > 15 kg
1 étude par Treem en 1999 (86% enfants > 3 ans asympto, 77% > 3 ans)
Evolution de LC
Traitement par Sucraid ® :
Réponse mitigée en 2-3 semaines (diminution des
symptômes, lente reprise de poids)
Récidive de selles liquides quand dépasse un certain taux
de sucrose dans son alimentation
(NB : régime conseillé : max 2g sucrose/100g de nourriture
+ Sucraid ® )
Normalisation des biopsies
Analyse génétique :
A retenir
Anamnèse :
Evolution clinique :
Début des symptômes lors du passage au lait deuxième âge
qui contient sucrose + dextrines-maltose
Rechute dès qu’un certain volume de lait administré (et
donc dès qu’un certain taux de sucrose est atteint)
Conclusion :
Maladie rare mais à connaître pour les implications en cas
de retard de diagnostic
Contacts
http://www.csidinfo.com
http://sucraid.net
Association de parents d’enfants atteints USA + Australie
Infos utiles : régimes, médicaments, médecins …
Firme commercialisant Sucraid ®
Information sur CSID et le produit
http://www.orpha.net
Site répertoriant maladies et médicaments orphelins + liens
utiles
Merci pour votre
attention …