modele arial muriel

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HEREDITÉ :
TRANSMISSION AUTOSOMIQUE-GONOSOMIQUE
Objectifs :
•
analyser des arbres généalogiques pour en déduire le mode de transmission des caractères héréditaires
autosomique / gonosomique
•
réaliser un échiquier de croisement pour évaluer la probabilité de transmission d'une pathologie à la
descendance
Par quel chromosome la maladie est-elle portée ?
Une fois qu'on sait si la maladie se transmet sur un mode dominant ou récessif, la deuxième
question qu'on doit se poser est "est-ce que le gène est porté par un autosome ou par un
gonosome " (on parle de maladies liées au sexe) ?
Pour le savoir, on va toujours faire des hypothèses dans un ordre précis :
- l'allèle responsable est-il porté par Y ? (gonosome)
- l'allèle responsable est-il porté par X ? (gonosome)
- l'allèle responsable est-il porté par un autosome ?
1. l'allèle muté est-il porté par Y ? par X ?
ATTENTION : lorsque l'allèle est porté par X ou Y, on l'écrit attaché à X ou Y .
Chez la femme, les deux chromosomes X sont homologues , ils ont un aspect identique. Chez
l'homme, il y a un chromosome X identique à celui de la femme (et qui porte les mêmes gènes) et
un chromosome beaucoup plus petit, appelé Y. Y a très peu de zones homologues avec X.
X
X
X
Y
Une maladie portée par le chromosome Y sera donc transmise de père en fils, affectant tous les
hommes à chaque génération (puisque les femmes n'ont pas de chromosome Y !).
Ce type de maladie est extrêmement rare (peu de chance d'être posée à l'examen).
On peut représenter la rencontre des gamètes (ovules et spermatozoïdes) des parents :
parents
père X//Ym
mère X//X
gamètes possibles
X
Ym
X
enfants possibles
X//X
X//X
X//Ym
X
X//Ym
Donc tous les garçons sont malades à toutes les générations.
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Exercice : voici l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire.
1 - Cette maladie se transmet-elle sur un mode dominant ou récessif ? En déduire la
convention d'écriture pour l'allèle normal ? l'allèle muté ?
2 - L'allèle muté peut-il être porté par Y ?
Prenons l'individu 3. C'est un garçon malade, donc si l'allèle muté est porté par Y, ce garçon est de
génotype X//Ym. Il aurait donc reçu le chromosome X de sa mère et le chromosome Ym de son
père. Alors, dans ce cas, son père serait malade ! ce qui n'est pas le cas, donc il est impossible
que l'allèle muté soit porté par Y. Donc cette hypothèse est fausse.
3 - L'allèle muté peut-il être porté par X ?
(le plus souvent, lorsqu'on parle de maladies liées au sexe, elles sont portées par le chromosome
X.)
- a) On observe qu'il n'y a que des garçons qui sont malades. quel serait leur génotype ?
Xm//Y
- b) vérifier l'hypothèse.
Il est tout à fait possible que par exemple, la mère 1 soit Xm//XS et le père 2 XS//Y
alors, ils peuvent avoir des filles Xm//XS et XS//XS
et des garçons Xm//Y ou XS//Y.
Donc l'hypothèse est vérifiée : l'allèle muté peut être porté par X.
- c) établir un échiquier pour déterminer la probabilité qu'un enfant soit malade.
Ces maladies, récessives liées à l'X, sont courantes.
Elles s'illustrent par des arbres généalogiques où il n'y a que des garçons qui sont touchés car,
pour les hommes, la présence de l'allèle muté se traduit obligatoirement par l'apparition de la
maladie.
Par contre, les femmes malades sont rarissimes. Il faudrait que la femme soit homozygote pour
être malade. Mais on trouve plus fréquemment des femmes hétérozygotes « porteuses » de la
maladie.
Il existe de nombreuses maladies récessives liées à l'X :
- maladie sensorielle : daltonisme ;
- maladie musculaire : myopathie de Duchenne = dystrophie= dégénérescence musculaire
- maladie sanguine : hémophilie A et B.
Dans tous les cas, on rapporte des cas de filles homozygotes mais rarissimes.
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2. l'allèle est-il porté par un autosome ?
ATTENTION : lorsque l'allèle n'est porté ni par X ni par Y, on n'écrit plus X ou Y .
Si dans un exercice, l'allèle muté n'est porté ni par X, ni par Y, il est donc porté par un autosome.
Mais il faut le vérifier.
Exercice 1: voici l' arbre généalogique d'une famille touchée par la mucoviscidose.
1 - Cette maladie se transmet-elle sur un mode dominant ou recessif ? En déduire la
convention d'écriture pour l'allèle normal ? l'allèle muté ?
2 - L'allèle muté peut-il être porté par Y ?
3 - L'allèle muté peut-il être porté par X ? Conclure.
4 - Donner les équipements chromosomiques possibles pour les individus II1 et II2, III1 et
III2.
5 - Quelle est la probabilité pour la fille III1 d'avoir un enfant malade si elle le conçoit avec
un individu homozygote sain ? hétérozygote ?
1- l'individu III1 est malade alors qu'aucun de ses parents ne sont malades. Donc la maladie se
transmet sur un mode récessif.
Convention d'écriture : allèle S = sain, allèle m = muté
2 - impossible que l'allèle soit porté par Y sinon, il n'y aurait pas de fille malade (elles n'ont pas Y)
3- regardons l'individu III1, c'est une fille malade, elle serait donc Xm//Xm. Elle aurait reçu un Xm
de son père et un Xm de sa mère. Donc son père devrait être malade. Or il ne l'est pas. Donc cette
hypothèse est fausse. L'allèle muté ne peut être porté que par un autosome.
4 - Puisque III1 et III3 sont malades, leurs parents sont forcément S//m tous les deux. III1 est
forcément m//m et III2 est soit S//m soit S//S.
5 - probabilité nulle avec un individu homozygote sain. 100% d'enfants S//m.
Une chance sur 2 (50%) avec un hétérozygote. (v. échiquier)
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