Cri du chat is a rare syndrome (1 in 50000 live births

Historique
Le syndrome du cri du chat est rare (1 sur 50 000
naissances). Il est causé par la perte du bras court
du chromosome 5. Ce syndrome fait référence au
cri distinctif de l’enfant dû à une malformation du
larynx. Toutefois, le larynx devient normal quelques
semaines après la naissance. Les enfants souffrant
du syndrome du cri du chat ont à la naissance une
masse corporelle plus faible et démontrent des
problèmes respiratoires. La majorité des enfants
avec ce syndrome ont une espérance de vie normale.
Ce chromosome 5 anormal provient du père dans 80
% des cas.
Le syndrome de Williams est causé par une petite délétion au niveau du bras
long du chromosome 7. Cette zone délaissée comprend la région du gène
responsable de la fabrication de l’élastine. Cette protéine donne aux vaisseaux
sanguins leur élasticité et la résistance nécessaires à
l’usure normale. La protéine de l’élastine n’est
métabolisée qu’à l’état embryonnaire et durant la
jeune enfance. Dû à un manque d’élastine, les
personnes avec le syndrome de Williams développent
un désordre au niveau du système circulatoire.
La délétion chromosomique causant le syndrome de
Williams est si petite qu’elle ne peut être identifiée à
l’aide d’un caryotype. Cependant, la délétion peut être
découverte en utilisant une technique spéciale appelée
hybridation fluorescente in situ ou FISH.
Cette
technique permet aux séquences d’ADN d’être
identifiées par un colorant fluorescent chimique
(appelée une sonde) qui illumine le gène normal sous
l’effet d’une lumière violette (UV).
L’absence d’une illumination indique que le gène est absent et cette absence
confirme le syndrome de Williams.
1
Le syndrome de Down est un désordre génétique
causé par du matériel génétique supplémentaire. Il
affecte près de 350 000 individus au États Unis et fait
partie des désordres génétiques le plus commun (1 sur
800 naissances). Les effets du syndrome de Down
varient beaucoup d’une personne à l’autre, toutefois la
majorité des gens souffrant de ce syndrome
démontrent une déficience mentale, des yeux en
amande légèrement inclinés vers le haut et des
malformations cardiaques.
Les gens avec le syndrome de Down ont 3 copies du
chromosome 21. C’est pour cette raison qu’on l’appelle
la «trisomie 21».
Ce chromosome surnuméraire provient dans 90% des cas de la mère.
Le syndrome de Turner affecte environ 60 000
personnes de sexe féminin aux États Unis. Ce
désordre survient environ une fois à toutes les 2 500
naissances et 800 nouveaux cas sont diagnostiqués
chaque année. Les symptômes comprennent une
taille faible et une absence de développement
ovarien.
D’autres
caractéristiques
peuvent
comprendre un cou palmé, des bras recourbés
légèrement vers l’extérieur au niveau du coude et
une ligne de cheveux basse au niveau de la nuque.
Les femmes avec le syndrome de Turner ont
seulement un chromosome X. C’est un exemple de
monosomie.
Dans 75% à 80% des cas, le seul chromosome X de
ces femmes provient de leur mère puisque le second
chromosome X qui devait provenir de leur père est
absent dans le spermatozoïde lors de la fécondation.
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Le syndrome de Klinefelter survient une fois à toutes les
500 à 1000 naissances. Les personnes soufrant de ce
désordre génétique sont du sexe masculin et les
caractéristiques subtiles de ce syndrome commencent à
apparaître seulement à la puberté. Ces individus sont
souvent grand et n’ont normalement pas de
caractéristiques sexuelles secondaires comme la
présence de poils sur le visage, sous les aisselles et à la
région pubienne.
Les hommes et les garçons avec le syndrome de
Klinefelter ont un chromosome Y et deux chromosomes
X. Ceci est un autre exemple de trisomie.
Dans près de la moitié des cas, l’ovule participant à la
fécondation possède deux chromosomes X. Dans l’autre
moitié des cas, le spermatozoïde intervenant dans la fécondation possède à la
fois un chromosome X et un chromosome Y.
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IB Biologie
Se rendre à l’adresse suivante:
http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html
1) Lire l’introduction
2) Lire la section «your assignment» (Vous remettrez ce travail).
3) Cliquer sur «Patient Histories»
4) Lire et prendre des notes sur l’historique de chaque patient (Noter les informations
sur la table de données)
5) Cliquer sur «Patient A» à la fin du document et commencer votre diagnostique de
chacun des patients.
6) Enregistrer vos résultats de toutes vos observations dans le tableau de données.
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Tableau de données
Patient
Nom : ___________________________
Historique du patient
(3 pts)
Caryotype
(3 pts)
Nom commun du syndrome (3 pts)
avec 4 caractéristiques physiques (6 pts)
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Patient A
4 Caractéristiques physiques :
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___ ; ___ ; ____
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Patient B
___ ; ___ ; ____
___ ; ___ ; ____
5
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Nom : ………………………………………………
4 Caractéristiques physiques :
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Patient C
Nom : ………………………………………………
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Nom : ………………………………………………
4 Caractéristiques physiques :
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