SYNDROME DE PRADER-WILLI (Brossier + Rey)

Le syndrome de
Prader-Willi
Christophe BROSSIER / Martin REY
I)
Le syndrome et les symptômes
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se
caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire
(hypotonie) et des difficultés à s’alimenter. Au cours de la vie, la
régulation des différentes fonctions vitales peut être perturbé :
métabolisme, croissance, développement sexuel, respiration et sommeil,
sensibilité à la douleur, contrôle des émotions et résistance au stress.
Une dépense de calories diminuée et une prise excessive d’aliments
(hyperphagie), en l’absence de contrôle, entraîne une obésité grave. Des
difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement peuvent être
également présents. La sévérité des manifestations varie beaucoup d’un
enfant à l’autre.
revue.medhyg.ch
Personne atteinte/Personne non atteinte
http://www.google.fr/imgres?q=prader+willi
II)
Historique découverte
C'est en 1959 que les pédiatres Willi et Prader ont décrit le syndrome
qui portera leurs noms. Les origines ont été définies par la découverte
d'une délétion (destruction) du chromosome 15. La rareté de cette
affection et sa pathologie diffuse expliquent la lente évolution des
connaissances à son sujet.
Seuls un encadrement spécifique et une attention soutenue et permanente
permettent le développement et le maintien d'une qualité de vie
acceptables des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi.
III) Caractéristique génétique
La région concernée se situe sur le bras long du chromosome 15. Sur le
chromosome 15 d'origine maternelle, le gène est inactivé d'emblée par
méthylation (= empreinte parentale maternelle). Le syndrome survient
chez un individu chez qui les deux copies du gène sont inactives, par l'un
de mécanismes suivants :
• délétion du gène sur le chromosome d'origine paternel (70% de cas)
• disomie 15 maternelle (25%)(anomalie caractérisée par le fait que
deux chromosomes homologues proviennent d'un même parent alors
que, normalement, les parents apportent chacun un des chromosomes
homologues)
• autres altérations sur le chromosome 15 paternel.
IV)
Sources :
revue.medhyg.ch
www.prader-willi.fr/
fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Prader-Willi