La gazette 2008 - France Choroïdérémie

INTERNET :
FAITES LE LIEN
pour une meilleure
visibilité de l’Assos
PROCHAINS
RENDEZ-VOUS
POUR
FRANCE
CHOROÏDÉRÉMIE
Les blogs, ces pages personnelles en ligne, sont à la mode. Et
quelle entreprise aujourd’hui n’a
pas son site internet ? Souvent
ces sites ou pages internet comprennent une page de liens vers
d’autres sites : sites complémentaires, sites «coup de cœur» ou
simplement sites amis. Ce n’est
pas pour rien que l’on parle de
réseau internet !
Voici alors une manière originale et facile de soutenir France
Choroïdérémie. Si vous animez
vous-mêmes un blog ou si vous
connaissez bien l’administrateur
d’un site internet, faites établir un
lien vers l’adresse internet de
l’association !
Ainsi grâce à vous, la visibilité
de l’association sera accrue et le
nombre de visiteurs de nos pages
augmentera. En effet, en créant
un nouveau lien vous améliorerez
le référencement de notre site et
lorsqu’un internaute tapera
«choroïdérémie» sur un moteur
de recherche, vous multiplierez
ses chances de trouver une page
France Choroïdérémie !
Le dimanche 1er juin 2008
La traversée des 5 forts. Cathy,
François et Jacques nageront de
l’île d’Oléron à Fouras en passant
par le fort Boyard afin de faire
connaître l’association.
Le dimanche 24 août 2008
La 2ème traversée à la nage de
Palavas au profit de l’association.
N’hésitez pas à en parler autour
de vous et à venir nombreux.
Entre le 08 et 10 septembre 2008 : Jacques traversera
de l’ïle de Jersey à la France.
En décembre 2008 : Le bain
de noël à Palavas au profit de
l’association.
Le 14 septembre 2008 :
www.la-pa risienne .net .
Vous y trouverez tous les détails
sur la course 2008.
C’est la 12ème édition. Nous y
participerons.
Les inscriptions sont ouvertes du
8 mars au 31 août 2008 (attention
il y a seulement 13.000 participants) alors inscrivez-vous vite
pour France-Choroïdérémie !!!!
Cette plaquette a pu être éditée
grâce à l’aimable soutien
du Lions Club de Lodève
Responsable de la publication :
Marie-Catherine Faure
Impression : Défi Numérique - 200 exemplaires
POUR
PLUS
D’INFOS
10
CONCOURS
LITTÉRAIRE DU
BICENTENAIRE DE
LOUIS BRAILLE
1809-2009
A l’occasion de ce bicentenaire, les meilleures œuvres d’auteurs voyants ou aveugles
explorant la face non visuelle de
la réalité, seront publiées sous
forme de recueil. Des lectures
publiques en seront données afin
d’échanger autour de cette autre
manière de vivre et de dire l’expérience humaine.
Les nouvelles devront être envoyées avant le 31 octobre 2008
à [email protected].
Pour plus de précisions,
s’adresser au CINAL : 01 44 42
91 91 ou fax : 01 44 42 91 92.
MISE A JOUR DE
NOTRE SITE
INTERNET
Un grand merci à Philippe
BARRAL pour avoir modernisé
et mis à jour le site internet de
l’assos.
France Choroïdémie est membre
de l’Alliance des Maladies Rares
(www.alliance-maladies-rares.org)
et de la Fédération
des Maladies Orphelines
(www.maladies-orphelines.fr).
N’HÉSITEZ PAS A NOUS CONTACTER
OU A CONSULTER LE SITE INTERNET :
http://www.france-choroideremie.org
[email protected]
m
170, avenue Parmentier - 75010 PARIS
Tél 08 71 79 19 23
france choroïdérémie
FRA
CHOROÏDÉR
E
C
ÉM
N
IE
rien
que
pour
voir
TRAVERSÈE
MONACO-CANNES
Environ 50 km à la nage,
de nuit pour FranceChoroïdérémie
Il est 16 heures, le samedi 27
juillet 2008, lorsque j'arrive à
Monaco. Le décor de ce qui m'attend semble immuable : une étendue bleue à perte de vue s'étale
au loin. Je perçois les avancées
rocheuses le long de la côte, soigneusement identifiées sur la
carte, Les plus importantes, me
serviront de repères. St Jean Cap
Ferrat sera le premier, puis l'aéroport de Nice situé avant la
moitié du parcours, et enfin le
Cap d'Antibes derrière lequel apparaîtront les îles de Lérins très
proches de l'arrivée à Cannes.
Franck Esposito, Cathy et Clémence
N° 01 - mai 2008
EDITO
L’un
[email protected]
Accueil bienveillant
et chaleureux.
Je suis accueillie, avec
bienveillance sur la plage du
Larvotto, par les membres
de France Choroïdérémie
et Franck Esposito. En attendant, son altesse le
prince Albert de Monaco,
Clémence Castel anime au
micro la manifestation, afin
d'informer les vacanciers
présents. Le prince Albert
arrive un peu avant 18 heures. En maillot, enduite de graisse
et de crème solaire, je suis à la
fois gênée et impressionnée de
m'en approcher de trop près.
Toutefois, il me met rapidement à
l'aise. Après quelques paroles
échangées, et une bise d'encouragement, je me mets à l'eau pour
prendre le départ donné de manière symbolique par son Altesse
Albert de Monaco qui déclenche
le chronomètre et la corne sonore. Il est 18 h 13 quand je
m'élance enfin, sereinement dans
la grande bleue, poussée par un
vent d'Est favorable pour nager.
Guidée par l'équipage
Quelques centaines de mètres
plus loin, après la plage de départ
m'attendent les membres de mon
équipage : Bernard, mon frère
dans le Kayak, Jacques, Jean Yves,
Bernard mon mari et les pilotes :
Dessin de Laurie : le départ
Eric et Frédérik répartis dans les
deux zodiaques pour m'indiquer
le cap à suivre.
Je m'installe dans une nage au
rythme régulier, nous croisons
quelques bateaux de plaisanciers
qui rentrent au port.Vers 19 heures, je ressens quelques irritations dues au frottement du
maillot au niveau du cou. Avant
que cela ne s'accentue, Jacques
plonge et m'applique une couche
épaisse de vaseline dessus. Je
peux continuer ainsi à nager sans
jamais plus être irritée.
Coucher du soleil
Le jour commence à décliner,
et le soleil à l'horizon amorce sa
descente. Il est l'heure pour moi,
non pas d'aller me coucher mais
de changer de lunettes. Je troque
ainsi mes lunettes suédoises noires, contre des transparentes qui
…BRÈVES… BRÈVES…
¤ L’ALD accordé pour la
Choroïdérémie
La choroïdérémie est une maladie que la sécurité sociale appelle "Affection Longue Durée"
au même titre qu'un diabète,une
hypertension arterielle ... Afin
d'obtenir le "100%" il suffit que
votre médecin généraliste fasse
une demande d'ALD à votre
caisse primaire d'assurance maladie et uniquement le généraliste.
Il peut bien-sûr être aidé par votre ophtalmo, plus spécialisé dans
cette pathologie.
Aprés avoir étudié le dossier,
vous recevrez ainsi que votre généraliste une réponse (normalement) positive accompagnée par
une nouvelle carte de sécu avec
laquelle tous les medicaments afférents à la choroïdérémie seront pris en charge à 100% par la
sécu, sans avoir de complément à
régler ou de mutuelle (si vous en
avez une ) à faire intervenir.
Il est aussi possible de faire
prescrire les lunettes solaires, et
donc de se les faire rembouser
par cette même sécu. Pour cela,
le prescripteur doit mentionner
"rétinopathie" et prescrire séparément (mais sur la même ordonnance) la monture et les
verres solaires.
Voilà un petit tuyau bien utile!
Objets publicitaires F.C.
Pour une meilleure visibilité
de l’assos et pour participer à la
collecte des fonds pour la recherche, vous pouvez passez vos
commandes auprès de MarieCatherine Faure (04 67 88 54 76
ou [email protected]).
Les modèles sont visibles sur le
site internet.
• T-shirt (Homme ou Femme,
précisez la taille souhaitée) :
1 acheté = 10 euros,
2 achetés = 9 euros l’unité et
à partir de 3 achetés c’est 8
euros l’unité.
• Magnets : 3 euros l’unité
• Porte-clés : 3 euros
l’unité
Frais de port en sus.
2
¤
m'offriront une vision
plus claire pendant la
nuit.
Les
désagréments
commencent...
Après environ 3 heures de nage, je suis gênée par des maux de
tête. Je réclame un antalgique, mais malheureusement,
la
pharmacie est restée
avec le médecin absent
à l'embarquement. Un
des deux zodiaques est
Jean-Yves, “poisson-pilote”, encourageant Cathy
parti le chercher. Les
éblouissante et gênante à chamaux de tête s’intensifient et des
que ravitaillement. Mais, la lassinausées
s’installent.
tude et les douleurs migraineuses
Inévitablement je commence à
ne me donnent plus la force de
vomir mes ravitaillements. Ces
me plaindre.
symptômes je les connais, et je
dois passer outre. Mais j’ai tout
Quelques kilomètres après le
de même hâte que le médecin arpassage de l'aéroport, au niveau
rive. Mon équipage se veut rassude la baie d'Antibes, je ressens
rant, toutefois je comprends vite
soudainement une violente senque les deux zodiaques n’arrivent
sation de brûlure sur mon pied
pas à se retrouver, à cause d'un
droit. Aïe ! Une méduse. J’espère
éclairage insuffisant et d'un GPS
qu’il n’y en a qu’une ! Mais queldéfectueux. Il est presque minuit
ques mètres plus loin je suis enlorsque Hugues Rameau, le mévahie de décharges incessantes
decin me rejoint enfin. La miau niveau des pieds et des avantgraine est intense et je vomis
bras. Je tends mes bras au médetoujours. Il me donne deux anti
cin qui les racle avec une carte
vomitifs à placer sous la langue. Je
pour enlever le venin puis il appliréussis à faire quelques mouveque tant bien que mal de la
ments de nage mais malheureucrème anti méduses. Celle ci est
sement, quelques minutes après
inefficace, compte tenu du nomje vomis encore. Il réitère sa pobre de ces dernières. Comme il
sologie. Cette fois-ci soulagée, je
fait nuit, je perçois uniquement
reprends ma nage sans ressentir
les quelques illuminations déde spasmes. Pendant une vingclenchées par les méduses pélataine de minutes persiste uniquegias noctiluca lorsqu'elles me
ment la migraine. Toutefois, le
touchent.Toutes ses piqûres renravitaillement approche et l'idée
dent mon équipage très inquiet,
d'avaler quoique ce soit me
le médecin suggère l’abandon. Je
donne la nausée.A peine, ingurgirepousse ses injonctions et mes
tés mes ravitaillements alimenlimites en me fixant le passage du
tent les poissons. Tous ces
banc.
désagréments gastriques ont perProtections efficaces
duré jusqu’à 1h30.
Pour me protéger, une idée
ingénieuse germe parmi mon
Rencontres scintillantes...
équipage. Bernard coupe ses
Il fait maintenant nuit noire, j'ai
chaussettes qu'il fixe à l'aide
pu apercevoir au loin derrière
d'élastoplaste au tee shirt à col
moi les lumières de l'aéroport de
roulé de Jacques. J'enfile cette
Nice. Je nage en me laissant guiprotection et je recouvre mes
der par le bâton lumineux de
mains avec les gants de chirurgien
mon kayak et sa lampe frontale
du médecin ainsi que mes pieds
qui agit comme un véritable proavec les chaussons de plongée de
jecteur dans mes yeux, lorsque je
Jean Yves. Considérablement
respire du côté droit. Mon coach
alourdie pour nager, mais protéravitailleur sur le zodiaque, est
gée des méduses je poursuis mon
aussi équipé d'une lampe frontale
périple.
une seconde amplification du
gène CHM lui-même, découpé en
15 fragments (exons). Ces 15
fragments sont ensuite séquencés et analysés.
Depuis le début de l’année 2007, nous travaillons sur 90
ADNs de chiens (issus de frottis
babinaires) représentant 72 races. Les premiers mois ont été
consacrés à l’étude du gène
CHM, à la réalisation d’un listing
des mutations identifiées chez
l’homme ainsi qu’à la mise au
point des conditions expérimentales pour traiter les 1350 fragments à analyser.
Au terme de l’année 2007,
pour chaque échantillon canin, 7
exons ont été entièrement séquencés. Nous avons mis en évidence 3 variants situés sur 3
exons différents à partir de
l’ADN amplifié. Deux de ces variants ont été retrouvés chez un
Setter Irlandais mâle au niveau de
l’exon 3 (c.143C>T ; p.Ala48Val)
et de l’exon 4 (c.242A>G ;
p.Glu81Gly). Le troisième a été
détecté sur l’exon 12 du gène
CHM (c.1478C>A ; p.Ser493Tyr)
d’un Setter Gordon mâle. Nous
avons ensuite obtenu de nouveaux échantillons d’ADN pour
ces deux chiens, cette fois-ci provenant de prélèvements sanguins
afin de vérifier la présence de ces
mutations. Toutefois, ces nouveaux prélèvements ne se sont
pas avérés contenir les mutations
trouvées. Après de multiples recherches et contrôles de qualité,
notre conclusion a été que ces
mutations ont probablement été
générées par l’amplification préalable de l’ADN des frottis babinaires.
Afin d’éviter ce problème,
nous avons, depuis le début de
l’année 2008, repris l’étude à partir d’un nouveau panel d’ADNs
de chiens atteints, les ADNs étant
cette fois-ci issus d’échantillons
sanguins donnant des quantités
suffisantes ne nécessitant pas
d’amplification génique préalable.
Ce nouveau panel contient 37
ADNs représentant 25 races canines. Actuellement, 8 exons du
gène CHM ont été séquencés et
la moitié analysés. Aucune mutation n’a été détectée pour l’instant.
Lorsqu’une mutation sera détectée, la suite du projet consistera, après confirmation de la
mutation, à vérifier sa ségrégation
familiale avec la pathologie. Des
études fonctionnelles devront
ensuite être menées afin de
prouver l’effet pathogène de
cette mutation. Enfin, la création
d’une lignée à partir de l’animal
porteur de la mutation, permettra la réalisation de tests de thérapie génique.
Lorène
SIGHT FIRST II
“la vue pour tous”
Sensibilisé par
l’association
F r a n c e
Choroïdérémie sur
les problèmes de cécité
qui
peuvent
survenir en raison
d’une maladie héréditaire de la
rétine, le club Lions de Lodève, a
rencontré le professeur Hamel,
Directeur de l’INSERM à
Montpellier.
Suite à cette rencontre, le club
« Lodève cœur d’Hérault », dans
le cadre de l’opération internationale « La vue pour tous »
(SIGHT FIRST II) a proposé de
déposer un dossier de demande
de financement auprès de la
Fondation Internationale des
Clubs Lions (LCIF) pour accompagner cette recherche.
Le principe de cette demande
a été approuvé par le District
103 Sud et le Gouverneur du
District a fait remonter le dossier
auprès des instances nationales.
Ce dossier a reçu l’appui du
Directeur du CHU de Montpellier et devrait prochainement
recevoir celui du Ministre de la
santé. Il devrait être finalisé avant
la fin du mois de juin.
Jean-Claude
CONCERT
AU PROFIT DE
FRANCE
CHOROÏDÉRÉMIE
Le samedi 28 Juin, l’une de nos
adhérentes, Catherine, organise
avec son mari un concert au profit de France-Choroïdérémie. Vous
y êtes tous conviés.
Vous verrez sur scène,
Brandon Pusey dans un style aux
frontières du blues, du folk et de
l’americana avec un twist de tradition.
Vous pourrez admirer les
peintures de Nicole Julien , Renée
Lussert-Tarondeau et de Laurence Hardy-Giovacchini (vernissage à partir de 20 h 00).
Une coupe de vin pétillant
sera offerte à chacun. Connaissant Catherine et Henri,
l’ambiance promet d’être chaleureuse.
Le samedi 28 Juin
à 21 h00
F
8 rue de Milly
à Champcueil
91750 , hameau de
Beauvais
(40 km de Paris par l'autoroute
de Lyon sortie Auvernaux)
F
Apporter : son siège
pliant (et parapluies ?)
F
Prix :
5 euros par personne
NB : annulation en cas de mauvais
temps parce que c'est pour partie
en plein air (sous la grange)
Sur demande par mail, courrier
ou téléphone : plan d'accès et
adresses des gîtes et hôtels à
proximité.
Contacts :
Tel : Catherine 06 74 73 46 31
ou Henri 06 14 58 84 82
fixe 09 77 80 60 98 ou
email de l’association :
f r a n c e . c h o ro i d e re
9
[email protected].
COMMENT
ADAPTER SON
HANDICAP A LA
CHOROÏDÉRÉMIE
Comme vous le savez, la CHM
affecte progressivement la vision
du malade et le gène donc dans
sa vie quotidienne. Notamment,
la perception des contrastes devient plus difficile et nécessite
parfois des adaptations de son
environnement familier afin de
conserver un bon niveau d’autonomie.
Cela peut commencer par de
toutes petites choses qui rendent
pourtant bien des services et facilite grandement la vie des personnes à vision réduite.
Par exemple, mon fils Arthur
(15 ans) est gêné dans la cuisine
de notre nouvel appartement. En
effet, il est incapable de se servir
de la plaque de cuisson en vitrocéramique de couleur marron
foncé et dont les boutons de
commande tactiles, marrons euxaussi bien que légèrement plus
clairs, sont sans relief.
J’ai alors imaginé de coller à
l’emplacement des boutons de
commande de simples œillets intercalaires blancs. Un feutre indélébile m’a servi ensuite à
distinguer les différentes plaques.
Certes je devrai régulièrement
renouveler l’opération mais elle a
permis à Arthur de gagner de
l’autonomie à moindre frais…
Ce petit « truc » familial a
d’ailleurs
été
envoyé
au
Concours des Papas Bricoleurs
(catégorie Astuces) organisé par
Handicap international, Leroy
Merlin et leurs partenaires et qui
vise à valoriser l'ingéniosité des
familles concernées par le handicap d'un proche.
Si vous aussi, vous avez
une astuce pour faciliter
votre vie ou celle d’un
proche avec la choroïdérémie, nous vous invitons à la partager
lors de la prochaine gazette.
8
NOTRE GRANDE
SŒUR AMÉRICAINE
Rencontre avec
une association US
La choroïdérémie crée des
liens… Ceci semble se vérifier
aux Etats-Unis plus qu’ailleurs.
Peut-être parce que là-bas le
nombre de malades est plus important (plus de 5 000 personnes
atteintes) et que les américains
ont un sens communautaire particulièrement développé…
Alors à ceux qui parlent bien
l’anglais, je recommande d’aller
faire un tour sur internet, sur le
forum de discussion de l’assos.
américaine Choroideremia
Research Foundation – CRF
(coordonnées sur le site internet : www.choroideremia.org/usa/index). Vous y
serez sans doute reçu avec chaleur et y apprendrez bien des
choses sur cette maladie au travers des témoignages et des
échanges de malades ou de proches. Les thèmes abordés vont de
la vie quotidienne (difficultés,
échanges d’astuces, soutien moral) aux avancées thérapeutiques,
avec toujours cet optimisme typiquement américain…
Régulièrement une sélection
des articles les plus intéressants
vous seront proposés, parfois
traduits, sur le site de France
Choroïdérémie.
Enfin sachez que la CRF organise une conférence internationale
biannuelle
sur
la
choroïdérémie qui réunit malades et chercheurs. Cette année,
la conférence aura lieu à
Baltimore, (près de Washington)
du 15 au 17 Aout 2008 et accueillera notamment 2 sommités
scientifiques pour la recherche
sur la choroïdérémie : le Dr
américain Ian Mac Donald et le
Dr Miguel Seabra de Londres
(Renseignements et inscription sur le site :
http://home.comcast.net/~l
ohall/).
Si l’un d’entre vous souhaite y
participer et représenter ainsi
notre association française, faites
vous connaitre auprès des membres du bureau.
MODÈLE CANIN
POUR DES ESSAIS DE
THÉRAPIE GÉNIQUE
La recherche d’un modèle
proche de l’homme est essentielle pour la réalisation de tests
en thérapie génique. Dans le cadre des pathologies oculaires, le
chien est un bon modèle du fait
de la taille de son œil, de sa forte
prévalence pour les maladies génétiques (importante consanguinité) et de la forte homogénéité
au sein d’une race (pathologies
spécifiques de races). De plus, le
chien est l’espèce animale ayant
le meilleur suivi médical.
La choroïdérémie est une maladie qui pourrait bénéficier de la
thérapie génique car elle peut
être détectée chez l’enfant, donc
assez tôt dans son évolution, du
fait d’antécédents familiaux qui
sont fréquents, et parce qu’une
partie de la rétine centrale est
conservée longtemps au cours
de la vie des personnes atteintes.
De plus, il n’y a qu’un seul gène
responsable de cette maladie,
nommé CHM, dont la structure
est bien connue. La fonction de la
protéine REP-1 codée par CHM
est aussi assez bien comprise.
Notre projet, qui a démarré en janvier 2007, consiste
donc à rechercher des mutations
de CHM chez des chiens atteints
de maladies héréditaires de la rétine dont la cause génétique est
inconnue, en partant de l’hypothèse que certains de ces chiens
pourraient avoir une dégénérescence correspondant à la choroïdérémie chez l’homme.
En pratique, nous effectuons
cette recherche par séquençage
direct sur les ADNs de ces
chiens. Ces ADNs proviennent
de frottis babinaires. L’ADN obtenu par ce mode de prélèvement est en quantité très faible,
et nécessite donc d’être amplifié
au préalable grâce à une technologie nouvelle afin d’avoir une
quantité suffisante pour l’analyse.
Néanmoins, cette technologie ne
garantit pas toujours la réplication parfaite et homogène de
l’ADN. A partir de cet ADN amplifié, il faut ensuite procéder à
Je suis seulement à un peu plus
de la moitié du parcours, et je me
sens mal à l’aise, dans un état que
je n’ai rencontré dans aucune de
mes précédentes traversées.
Pourtant, sans avoir à ce moment
la moindre idée de comment
m’en sortir, jamais l’idée d’abandonner ne me traverse l’esprit. Je
pense à toutes les personnes qui
m’entourent, à la famille, à mes
amis à toutes les victimes de la
Choroïdérémie, en particulier
ceux pour lesquels je nage et qui
eux, n’ont pas choisi leur état.
Tout ça m’aide à traîner ma peine
en mode survie, dans ce banc de
méduses au kilométrage interminable.
Après cette rencontre piquante et, brûlante ; débarrassée
de mes protections, je reprends
un rythme de nage léger et serein. Il me semble que plus rien
ne peut m’atteindre, avec pour
chaque kilomètre nagé un défi à
remporter.
Le jour s'est déjà levé ; il est
environ 6 heures lorsque j’approche de la pointe du Cap
d’Antibes. Des frissons m’envahissent, le médecin est préoccupé, il voudrait que je mange
davantage. Il est vrai que ces dernières heures, je n’avalais que
quelques gorgées de Coca Cola
(remède très efficace contre les
ennuis gastriques !). Je me fais
donc violence, et je rajoute un
peu de semoule liquide à mes ravitaillements.
Fausse inquiétude
A 7 h 30, j’aperçois une méduse à quelques mètres sous moi.
L’angoisse de la toucher me fait
frémir. Serais-je capable de supporter à nouveau une seule piqure ? La chance est avec moi, et
les quelques méduses que je
croise, restent en profondeur.
Bientôt l'arrivée
J'arrive à proximité des îles de
Lérins, il me reste environ deux
heures à nager. J'ai mal à mon
épaule droite, fragilisée ces derniers temps par une tendinite. La
buée envahit mes lunettes, je sanglote doucement au rythme de
ma respiration, je sais que l'arrivée est proche.
Un nageur de Cannes vient à
ma rencontre, il finira le parcours
à mes côtés pour m'encourager.
J'aperçois enfin un regroupement
de tee-shirts verts sur la plage,
tous les fidèles supporters du départ sont là. Les enfants m'offrent
des fleurs. Marie-Cath me rejoint
au bord de l'eau et me prend
dans ses bras, l'émotion nous envahit... Nous avons réussi ! La traversée à duré 16 heures 10.
Inoubliable, elle restera à la hauteur de la cause défendue.
Merci à tous de l'aide et de
l'énergie déployées pour la réalisation de ce défi sportif : organisateurs, supporters, amis, famille,
sponsors et tous ceux que je n'ai
pas cité personnellement mais
qui se reconnaîtront en lisant ces
lignes.
Cathy
UN BEL EXEMPLE DE
COURAGE
Voilà, c’est ma seconde apparition dans la gazette de l’association, pour vous parler d’un
évènement qui m’a beaucoup
touchée, et qui force l’admiration.
C’est en juin dernier que
Marie-Cath a commencé à me
parler de son nouveau projet
destiné à faire connaître l’association et pourquoi pas collecter
quelques fonds pour «France
Choroidérémie».
Encore une jolie idée, construite autours des belles valeurs
du sport, avec des gens ayant le
cœur sur la main.
Aprés avoir soutenu et ravitaillé Jacques Tuset lors de ses
12 km à la nage dans la Seine, j’allais pouvoir assister au départ et
à l’arrivée de la traversée
Monaco-Cannes de Cathy, une
nageuse très expérimentée, ayant
déjà relevé de nombreux défis
sportifs.
Moi qui n’y connais pas grand
chose à la natation, (seulement 1
an de pratique lors de ma formation en fac de sport !!!), j’ai tout
de même rapidement conscience
que cette épreuve serait certai-
nement très éprouvante : 50 km
de natation de nuit, au milieu des
méduses ; Cathy avait vraiment
du courage !!!
C’est donc lors d’une belle matinée d’été que j’ai pris le train direction le sud, à la fois curieuse et
ravie de retrouver l’ensemble des
membres de l’association. J’ai
donc rencontré Cathy avant
l’épreuve, à Monaco. A la fois impressionnée par son calme et sa
sérénité, elle m’a expliqué comment se passaient les préparatifs
d’un tel défi. Elle m’a aussi dit
qu’un tel effort n’était pas anodin,
et que lors des moments difficiles, le fait de penser à Victorien et
à toutes les personnes victimes
de la maladie l’aiderait à se dépasser et à tenir le coup.
Le départ était donc prévu en
fin de journée, avec la présence
du prince Albert de Monaco en
personne, mais aussi de nombreux journalistes (presse, radio).
La preuve que le pari de MarieCath était déjà gagné, la manifestation permettait de faire
connaître l’association, de parler
de la maladie aux nombreux curieux présents sur la plage lors
du départ.
Voilà, Cathy était partie pour
un «marathon» de 14 heures non
stop, entourée d’un staff de quelques personnes chargées de veiller à son ravitaillement et à sa
sécurité.
Inutile de vous dire que lorsque je me suis couchée dans mon
lit douillet ce soir là, je ne cessais
de penser à elle : est-ce que tout
se passait bien, n’y avait-il pas
d’imprévu ...
Et c’est avec un grand soulagement que nous l’avons vue arriver le lendemain dans la matinée.
Que d’émotion de la voir sortir
de l’eau, le visage déformé par
l’effort et la fatigue, en larmes, arrivant à peine à marcher...
Le parcours n’avait pas été
sans embûches, la faute notamment à ces satanées méduses qui
lui ont lacérées les bras, et
dont elle porte encore
les cicatrices aujourd’hui.
3
…BRÈVES… BRÈVES…
¤ LOTO : idée à suivre…
Le 2 mars , l'association Agora
(club de femmes de plus de 45
ans) a organisé en Région
Lyonnaise un loto en faveur de
France Choroidérémie.
Ce loto était doté de lots pour
une valeur de 5000 euros, avec
comme premiers lots :1 semaine
de vacances dans le Lubéron pour
une famille, un téléviseur écran
plat, 2 repas dans un restaurant
gastronomique 3 étoiles. De fait,
les participants ont été nombreux
et les fonds récoltés importants.
Au-delà du montant que France
Choroidérémie pourra consacrer
à la poursuite du projet mené par
le Dr Hamel à l'université de
Montpellier, l'organisation de ce
loto a permis de faire connaître
notre association.
En effet, de nombreux courriers
ont été envoyés pour rechercher
des sponsors et constituer des
lots, attirant l'attention sur cette
maladie rare et méconnue qu'est
la choroidérémie. Plus particulièrement, la société Vicat et Ag2R
ont souhaité nous aider et ont largement participé à la constitution
des lots.De plus un apéritif "mondain" a été organisé pour la remise
du chèque par le club Agora à
Cécile du Colombier qui nous a
représenté lors de cette soirée.
Au vu du succès de cette opération, nous ne pouvons que souhaiter qu'elle donnera des idées,....
¤ LA VIE DE L’ASSOS
Une association doit vivre et pour
cela elle a besoin que des personnes lui insufflent de l’énergie. Elles
contribuent à son développement
de diverses manières: elles organisent des évènements pour la faire
connaitre ou collecter des fonds,
suivent la trésorerie, contactent
des sponsors potentiels, participent à l’envoi de la Gazette, animent son site internet,
la
représentent lors de manifestation
nationale ou locale comme la
Marche des maladies rares …
Bref, chacun d’entre nous doit
pouvoir trouver une idée pour
participer à la vie de l’association
en fonction de sa disponibilité et
de ses talents personnels…
Vous l’aurez compris, nous
recrutons toutes les bonnes volontés pour nous
4
aider : bienvenue à tous !
Cependant, après quelques minutes, on pouvait voir dans ses
yeux de la fierté, fierté de s’être
battue pour les malades, pour
que les choses avancent, pour
que l’association se sente soutenue.
Il est alors temps pour moi de
regagner la grisaille parisienne,
des images plein les yeux, ravie
d’avoir été témoin de ce bel
exemple de générosité et de courage et surtout remplie d’admiration pour Marie-Cath, Cathy et
tous les membres de l’association. Chapeau bas à tous et à très
bientôt à l’occasion de nouveaux
défis pour que les choses changent...
Clémence
LA PARISIENNE
VERSION 2007
Le témoignage
d’Aurélie
J'ai manqué louper le départ
bêtement coincée entre deux
portes près du garage à vélo
parce que j'avais oublié la bonne
clef.Tarquinou a décroché le téléphone, puis a réveillé Tarquinet
qui est venu me délivrer.
Pas de consigne, pas de toilettes, j'ai juste eu le temps de rejoindre la ligne en confiant mon
sac à une dame toute de orange
et de gentillesse vêtue.
Qu'elle était resplendissante
cette équipe, qu'elles étaient vives
ces couleurs dont nous nous
étions parées, qu'elle était belle
cette cause pour laquelle nous
courrions. — Et ce n'est pas
parce que je n'avais pas, faute de
temps, le cheveu verdoyant que je
ne m'en sentais pas membre !
Dans mon sac j'avais laissé
mon bandeau et aussi mes poignets en mousse. J'ai le front qui
transpire toujours à grosses
gouttes et la sueur me brûle les
yeux. Elle le savait bien. Nécessairement : ma zomozygote souffre de la même particularité...
Elle a enlevé son poignet et
elle me l'a donné. Et puis elle a
enlevé ses chaussures. Elle a ôté
ses chaussettes. Avant de relacer
ses baskets.
Elle a enfilé ses chaussettes
sur ses mains et elle nous a expliqué en riant qu'aujourd'hui au
prétexte d'éponger ses suées, elle
carburerait au jus de chaussette !
Impressionnée et gênée par un
tel sacrifice je m'inquiétais de ce
qu'il allait advenir de la peau de
ses "pauvres petits pétous" malmenée durant 6 kilomètres et
demi.
Elle a mis fin
à mes protestations d'un laconique
"
En
triathlon,
on
court nu pied
dans ses pompes «chérie» ! "
Parfois, on se
sent petit dans
la vie... « chérie !
»...
J'ai fait pipi à
quelque mètres
de la ligne du
départ ... parce
que je ne voyais
pas comment je
Marvejols-Mende toujours
en juillet (à peu près 4500 participants). Mais là, non-entraînement oblige, nous l’avons fait à
pied (et non en courant), en partant à 6h du matin pour être à
Mende vers 10h00 et assister à
l’arrivée des premiers coureurs.
Là encore, bien sûr, nous ne sommes pas passés inaperçus et
avons renseigné les badauds tout
au long de la route.
Quelle joie de se sentir utile,
crampons aux pieds dans la neige
ou chaussures de running sur le
bitume !!! A rééditer sûrement !
Brigitte
NOAH !
SENSIBILISÉ
LUI AUSSI ……
Cacher ses yeux bleus
derrière des verres teintés
Il ne sera jamais photographe
professionnel
Mais il verra, toute sa vie, dans
sa tête
Les photos qu'il ne prendra
jamais
Les couleurs qu'il verra de
moins en moins
Les visages des gens qu'il aime
Il deviendra aveugle, un jour
Mais il ne se laissera pas faire
Car c'est un battant
Et puis….à qui la faute?
La maladie???
Qu'y peut-il?
Non !!! Les vrais fautifs sont
ceux qui ne font rien.
Nous ne naissons pas tous
égaux
C'est à chacun qu'il incombe de
faire en sorte que nous le devenions
(La solidarité est un beau geste
Ne pas le faire est un manquement à
notre constitution et notre devise.)
Pauline M.
ATTEINT DE
CHOROÎDÉRÉMIE
MAIS SPORTIF
QUAND MÊME
Le 13 mars 2008, en marge de
son concert à Lyon, Noah est
très attentif à la brochure F.C.
que lui a présenté Arthur.
LA CHOROÎDÉRÉMIE
INSPIRE AUSSI
LES POÈTES
Il est né
C'est un petit garçon
Un magnifique bébé
Quand il sera plus grand il fera
craquer les filles
Avec ses beaux yeux bleus et
son sourire angélique
Il aimera regarder le coucher de
soleil en été
Voir les flocons de neige
tomber au mois de décembre
Il sera peut être photographe
Ou peut être pas
Car il est né avec cette
maladie
Il devra porter des lunettes
toute sa vie
Bien qu’il soit atteint de choroideremie, Jeff BENELLI, Overland
Park, vient de se qualifier pour le
marathon de Boston.
C’est plutôt fréquent pour un
sportif d’avoir une crampe en
participant à un marathon. C’est
moins fréquent de s’arrêter pour
demander dans quelle direction il
doit aller parce qu’il ne peut pas voir.
Jeff Benelli, Overland Park, a
eu ces deux problèmes pendant
le marathon d’Outer Banks le 11
novembre 2007. Malgré cela, il a
terminé le marathon en 3 heures
et 19 minutes et s’est qualifié
pour participer au marathon de
Boston le 21 Avril.
Benelli, fils de Peggy and
Martin Benelli Jr., Pittsburg, est atteint de choroidérémie, une maladie génétique qui rend aveugle
les hommes qui en sont atteints.
Les femmes peuvent être porteuses du gène et présenter quelques symptômes, mais seuls les
hommes en subissent tous les effets.
Benelli a été diagnostiqué à
l’âge de 27 ans. On lui a dit qu’il
serait probablement aveugle
quand il aurait 50 ans. Il en a
maintenant 42.
"Mon champ visuel est inférieur
à 2 degrés” dit-il “ a une distance
normale pour discuter, je ne peux
voir qu’un seul œil de la personne
qui est en face de moi ». « Ma vie,
telle qu’elle était a disparu. Je ne
peux plus faire de nombreuses choses qui sont acquises pour tout le
monde comme conduire, marcher
sans aide ou jouer au catch avec
mes fils Jakob et Jordan. Je me suis
désormais engagé dans un combat
désespéré pour conserver le minimum de vision nécessaire pour pouvoir lire. »
Son combat contre la choroidérémie passe par courir des marathons pour attirer l’attention
sur cette maladie rare et pour financer des recherches qui mettront en place un traitement. Il a
déjà couru le marathon de
Kelowna.
"Au début, il était hésitant pour
courir mais il a été encouragé par
de nombreuses personnes. “ dit sa
mère.
Benelli a commencé à s’entrainer à nouveau. Cela lui prend autant de temps qu’un deuxième
travail. Diplômé de la St. Mary'sColgan High School, il a obtenu
ces qualifications en mathématique à l’université de Pittsburg. Il
est aujourd’hui analyste actuariel
dans une société d’assurance.
"Jeff s’entraine dur maintenant," dit Mme Benelli. "La plupart des gens peuvent courir
dans la rue, mais lui ne peux pas
le faire à cause de la perte de sa
vue.A la place, il parcours des kilomètres et des kilomètres sur
un tapis de course et autour d’un
stade »
Benelli a fini le marathon de Boston en 3 heures et 26 minutes.
Ceux qui souhaitent l’aider financièrement peuvent envoyer
des fonds à la Choroideremia
Research Foundation,
Inc., 23 E. Brundreth
Street, Springfield, Mass,
01109 et écrire «
Benelli à Boston » sur
7
le mémo.
pouvais faire autrement ! Je me
suis juste accroupie sous les quolibets de ma frangine et de ma
copine de toujours qui faisaient
rempart aux regards... sans cesser de me menacer de laisser
tomber précisément dans ce moment là !! Quand on y songe, cela
mène loin les amitiés d'enfance...
J'avais un papier dans la main,
un papier à jeter. Sur le pavé. Là il
y avait plus de 10.000 personnes
qui allaient sautiller. Et j'étais infoutue de le laisser tomber ce papelard ! J'étais capable de faire
pipi au milieu de la foule mais incapable psychologiquement de
dépasser l'absence de poubelle et
jeter sur le pavé ce truc insignifiant !
Et puis on est parti. C'était super. J'ai eu mal — mais pas là où
je l'attendais ! M'en fous. C'était
bien.
Ce qui était encore mieux
c'est de courir avec des gens
chouettes.
Et plus encore de courir pour
une cause qui me tient vraiment
à coeur
Elles sont chouettes les filles
qui courent pour France Choroïdérémie !!
… de Carole …
Pour ma toute première "petite" participation, la Parisienne
fut un voyage au féminin très intéressant et enrichissant qui a
permis de mieux se connaître entre collègues de travail mais aussi
de rencontrer de nouvelles personnes fort sympathiques et accueillantes, toutes réunies autour
d'une grande cause.
Un dimanche matin placé sous
le signe de la solidarité, de l'engagement et riche en émotions !!!!
Une expérience qui, j'en suis
sûre, va nourrir de nouveaux et
grands projets pour rassembler
les fonds nécessaires à la recherche et inciter d'autres personnes
à apporter le soutien et l'aide nécessaires à Marie-Catherine, ainsi
qu'à sa famille, amis et tous les
membres de l'Association FC.
… et de Magali
Je suis très heureuse et très
fière d'avoir participé à cette ma-
nifestation sportive, d'autant plus
plus en portant le maillot de l'association choroidérémie qui m'a
énormément émue.
J'ai vécu une très belle expérience , très émouvante à la fois
qui restera gravée dans ma mémoire. Je suis prète à recommencer !!!
LA TRAVERSÉE
DE PALAVAS
A LA NAGE
400 m (- 14 ans)
1000m (+ 14 ans)
26 août 2007
La traversée était organisée
par le club Palavas Natation
Sauvetage aidé de ces bénévoles
(une vingtaine) qui ont permis
que cette première soit une réussite. Les enfants ont du affronter
un courant contraire sur la traversée de 400 mètres, ce qui a
contraint quelques-uns à abandonner malheureusement.
Le public était venu en nombre pour encourager petits et
grands.
Des champions de natation et
triathlon avaient fait le déplacement pour venir soutenir l'association France Choroïdérémie.
Il y avait Jean-Yves Faure,
Simon Dufour, Frédéric Delcourt,
Nathalie Daumas, Dominique
Bataille.
La traversée de 1 km (toujours à contre-courant) le long
du canal a reçu les encouragements des vacanciers assis aux
terrases des glaciers. La victoire
est revenue à Laurent Bernard du
Montpellier Paillade natation. Un
jeune nageur endurant et très
motivé, Sébastien, a clôturé la
course sous la surveillance rapprochée de Stéphane sauveteur
d’Aqualove.
Monsieur Emile Vial, vainqueur
de la traversée en ... 1946 et 1947
(!!!) est venu donner le coup
d'envoi de la petite traversée. Il a
également remis les récompenses aux participants entre 8 et 14
ans. La plupart des lots nous
ayants été remis par les commerçants de Palavas et notamment le
bar le « Key West » qui a offert le
trophée pour l’Equipe la plus représentative. Pour l’occasion,
c’était le club du Montpellier
ANUC qui l’a emporté.
Un GRAND merci aux nageurs et nageuses (77 personnes)
qui ont participé à cette traversée.
N'oublions pas que cette traversée était organisée pour faire
connaître l’association France
Choroïdérémie et récolter des
fonds. La vente de tee-shirts, billets de tombola, inscriptions et
quelques dons généreux ont permis de regrouper la somme de
555 euros.
Jacques
Le mot de Sébastien
Si j’ai fait ce Km à la nage c’était
pour l’association et pour m’amuser, ça a été plutôt dur. Je pensais que ça le serait
moins mais ça m’a
obligé à me dépasser
5
et je ne le regrette
pas.
PALAVAS
LA TRAVERSÉE
DE NOÊL
23 Décembre 2007
Les premiers s’élancent
Dimanche 23 décembre, une
cinquantaine de “père noël” se
sont donnés rendez vous à 11h
sur la plage de Palavas pour une
petite baignade au profit de F.C et
j’en faisais parti !!
Avouez que ce n’est quand
même pas donné à tout le monde
de pouvoir se baigner un 23
décembre non ???
Après un échauffement collectif , c’ était enfin l’heure de passer
à l’action, et là tout le monde se
regardait pour savoir qui allait
mettre en premier son « gros
orteil » dans l’eau à 10°. Il a suffit
qu’une personne s’élance dans
cette eau glaciale pour que tout
le reste de la troupe suive en
hurlant pour se donner du courage ( ce qui n’a pas changé la
température de l’eau pour
autant !!!).
Le bain fût plus ou moins long
en fonction du seuil de résistance
de chacun, mais nous savions
tous que nous pourrions par la
suite compter sur un petit verre
de vin chaud ( d’ailleurs
pourquoi petit ?).En
espérant que cette
6
expérience fera des
émules et que le groupe ( ou plutôt le “troupeau”) des pères
noël s’agrandira, je vous dis à
tous à l’année prochaine mais je
ne me ferais pas avoir une
deuxième fois car je commence
dès à présent à me tricoter une
combinaison en laine!
Bises à tous et vive F.C
Jean-Yves.
lllll
Malgré les prévisions de
temps « maussade » que nous
avions annoncées avec Marie-Kat
le vendredi soir sur la météo de
France 3, le bain de Noël de
Palavas a été un grand succès le
dimanche 23 au matin.
Dès 9h, nous étions en place
pour tout installer. Tous les bénévoles des clubs de Palavas
Natation Sauvetage et d’Aqualove Sauvetage s’étaient mobilisés
pour aider et soutenir l’association France Choroïdérémie à laquelle les profits de ce bain
allaient être reversés.
A 10h tous les stands étaient
en place : vente de viennoiseries
et de gâteaux offerts par les parents, boissons chaudes, bonnets
du père noël pour le bain... A
peine installés et déjà, les premières inscriptions ont débuté. La
plage St Pierre de Palavas prenait
un air festif et l’on entendait souvent les mêmes questions : «Tu
connais la température de
l’eau ?», «Tu fais le bain ou le
400m ? ».
Eh oui ! car deux possibilités
s’offraient à nos courageux baigneurs. Soit de faire un 400 mètres, soit de faire le bain
populaire. C’est la température
de l’eau qui a fait toute la différence : 10°C. Deux nageurs prendront le départ du 400m, Cathy
et Jacques, les plus habitués et les
plus … fous !
Quand enfin pour la plus
grande joie de tous le père Noël
est arrivé sur la plage dans son
beau surf boat accompagné de 4
rennes-rameurs !
Il est venu donner le départ de
la baignade au micro et voilà nos
50 baigneurs (après un sérieux
échauffement) qui se jettent à
l’eau…
Au final, nous avons récolté la
somme de 470 euros au profit de
Jacques
l'association.
ELLES SONT
MONTEES HAUT
LES COULEURS DE
LA CHOROÎDÉRÉMIE
Le Mont-Blanc : un rêve pour
Sundar, notre Guide Népalais, en
visite chez nous pour trois mois.
En effet, comme tout guide népalais, il n’avait jamais imaginé pouvoir venir un jour à Chamonix, le
lieu de naissance de l’alpinisme, la
“Mecque” des Népalais. De par
sa profession il était super entraîné et nous avons pu monter
en juillet avec lui au refuge de
“Tête Rousse” à 3200 m.
Profitant de l’occasion, nous
avons arboré fièrement les Tshirts de l’assos et ainsi, questionnés de toutes parts dans le
refuge, faire connaître cette maladie invalidante.
Le refuge comptant seulement
2% de français nous avons donc
informé (en anglais ou en français) des Belges, des Roumains,
des Suisses, des Polonais, des
Anglais et… quelques français.
Michel, Brigitte et Sundar :
arrivée à Mende ! OUF !!
Heureux d’avoir fait “d’une
pierre deux coups” nous avons
récidivé pour le semi-marathon