Maladie de Creutzfeldt-Jakob - Alzheimer Society of Canada

Maladie de
Creutzfeldt-Jakob
Autres maladies cognitives
Introduction
La maladie d’Alzheimer est l’affection la plus répandue d’un vaste ensemble de maladies appelées « maladies
cognitives ». Il s’agit d’une maladie cérébrale irréversible, caractérisée par une détérioration des facultés cognitives
et de la mémoire, causée par la dégénérescence progressive des cellules du cerveau. La maladie d’Alzheimer affecte
aussi le comportement, l’humeur, les émotions et la capacité à accomplir les activités normales de la vie quotidienne.
Les maladies cognitives ressemblent à la maladie d’Alzheimer en ce qu’elles impliquent elles aussi une lente
dégénérescence des cellules du cerveau qui demeure irréversible. Il s’agit notamment de la maladie cérébro-vasculaire
(au deuxième rang de ce groupe d’affections en terme de fréquence après la maladie d’Alzheimer), des
dégénérescences fronto-temporales, de la maladie de Creutzfeldt-Jacob, de la maladie à corps de Lewy, de la maladie
d’Huntington et de la maladie de Parkinson.
Il arrive parfois qu’une personne présente des symptômes différents durant les stades précoces de la maladie, tels que
des pertes de mémoire ou des changements de comportement, ou encore qu’elle éprouve de la difficulté à parler ou
à se déplacer. Ces symptômes pourraient être causés par une maladie apparentée et non par la maladie d’Alzheimer.
Il est recommandé que toute personne qui présente un ou plusieurs des symptômes décrits ci-dessus subisse un
examen médical complet.
Peu importe qu’il s’agisse de la maladie d’Alzheimer ou d’une maladie apparentée, on peut obtenir de l’information
et du soutien auprès de la Société Alzheimer.
Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), souvent appelée maladie à prions, est une forme de maladie dégénérative
rare dont l’évolution rapide est causée par des protéines infectieuses appelées prions. Les prions sont des protéines
qui se retrouvent naturellement dans le cerveau et qui, normalement, sont inoffensifs. Toutefois, ils causent une
maladie lorsqu’ils sont déformés, qu’ils s’accumulent dans le cerveau ou qu’ils tuent les cellules cérébrales. Les
maladies à prions affectent aussi bien les humains que les animaux.
Elles ont commencé à attirer l’attention du public au milieu des années 1980 lors de l’épidémie d’encéphalopathie
spongiforme bovine (ESB), une maladie à prions bovine également appelée « maladie de la vache folle ». La maladie
à prions humaine la plus connue est la MCJ qui touche annuellement une ou deux personnes sur un million dans
le monde. Au Canada, 35 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année1.
Il existe trois formes de MCJ : sporadique, génétique et acquise.
1) La forme sporadique : cette forme de MCJ représente 90 % des cas au Canada. Elle affecte
les personnes de 45 à 75 ans. Sa cause est inconnue et la maladie se déclare sans aucun signe
précurseur. La plupart des personnes atteintes meurent en moins d’un an.
2) La forme génétique : cette forme de MCJ survient chez les familles qui présentent un
gène anormal. Elle représente 7 % des cas. Le dépistage génétique se fait par test sanguin ou
par l’examen post-mortem des tissus cérébraux. Une personne qui possède ce gène anormal
a une probabilité de 50 % de transmettre ce gène à chacun de ses enfants. Le syndrome
1
Agence de la santé publique du Canada (2007). La MCJ et les maladies humaines à prion au www.phac-aspc.gc.ca/hcai-iamss/cjd-mcj/cjd-fra.php.
familial de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) et l’insomnie fatale familiale (IFF) sont
des formes très rares de la MCJ génétique.
3) La forme acquise : cette forme de MCJ, qui est très rare, est causée par une exposition à
des protéines prions anormales. Il existe deux voies de transmission de MCJ:
i) Iatrogénique : très peu de personnes dans le monde contractent la MCJ par transmission
accidentelle lors d’un acte médical comme l’administration d’hormones de croissance
humaine, les greffes de dure-mère humaines ou de cornée ou l’utilisation d’instruments
contaminés lors d'une neurochirurgie. Il existe actuellement des directives concernant le
contrôle des infections et les normes de dépistage pour tout tissu ou organe provenant de
dons humains afin d’éviter toute transmission.
ii) Variante de la MCJ : on croit que cette variante est causée par une exposition au ESB, une
maladie à prion des bovins. Deux cas de variante de la MCJ ont été signalés au Canada, et
les deux ont été reliés à une exposition à la ESB à l'extérieur du Canada. On a signalé que la
variante de la MCJ serait transmise par transfusion sanguine d'une personne affectée par la
variante de la MCJ.
Comment la maladie de Creutzfeldt-Jakob affecte-t-elle la personne?
La MCJ classique ressemble beaucoup à plusieurs autres maladies cognitives. Cependant, elle survient brusquement
et provoque un déclin rapide dès l’apparition des symptômes. Selon le type de MCJ, la personne atteinte peut
présenter des troubles de la mémoire, un manque d’intérêt, un comportement différent de son comportement
normal, des problèmes d’équilibre lors de la marche, des gestes maladroits, des problèmes de vue, des contractions
musculaires ou fasciculations, des difficultés d’élocution et des problèmes de déglutition. La plupart des personnes
atteintes décèdent généralement moins de 12 mois après l’apparition des signes et symptômes de la maladie, bien
que certaines puissent vivre un peu plus longtemps. La plupart des personnes atteintes tombent dans le coma avant
de décéder. Le décès résulte généralement de complications telles que l’insuffisance cardiaque, l’insuffisance
respiratoire ou la pneumonie.
Comment la maladie de Creutzfeldt-Jakob est-elle évaluée?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est difficile à diagnostiquer, particulièrement durant les premiers stades. Il n’existe
pas de tests capables de confirmer le diagnostic de cette maladie chez une personne en vie. Le meilleur moyen de
confirmer définitivement la MCJ est d’examiner le tissu cérébral après le décès, lors d’une autopsie. Toutefois, les
médecins procèderont à une analyse détaillée des antécédents médicaux et à une batterie de tests pour tenter de
diagnostiquer cette maladie.
Les démarches suivantes peuvent être entreprises :
2
•
Établir un dossier médical détaillé qui permettra au médecin de savoir quand les signes
et symptômes de la maladie ont débuté, étant donné que la durée de la MCJ est courte.
•
Effectuer une tomodensitométrie permettant d’obtenir une photographie du cerveau.
•
Réaliser une IRM (imagerie par résonnance magnétique) qui fournit aussi une
photographie du cerveau. Elle aide à distinguer la MCJ sporadique de la variante de la
MCJ. Elle peut aussi être utilisée pour déceler d’autres maladies.
•
Faire un EEG (électroencéphalogramme) qui mesure l’activité électrique du cerveau. Parfois,
une caractéristique particulière apparaissant à l’EEG permet de diagnostiquer la MCJ.
© Septembre 2011, Société Alzheimer du Canada. Tous droits réservés.
Autres maladies cognitives : Maladie de Creutzfeldt-Jacob
•
Pratiquer une ponction lombaire qui permet de recueillir du liquide céphalo-rachidien et
de l’examiner afin d’exclure d’autres infections cérébrales possibles. Le test sur le liquide
cépholo-rachidien recherche la protéine tau, la protéine S100B et la protéine 14-3-3. Si le
test sur la protéine 14-3-3 s’avère positif, cela signifie qu’il y a eu décès de quelques
cellules cérébrales, mais cela n’est pas nécessairement dû à la MCJ. Cependant, combinés
avec d’autres examens, ce test orientera le diagnostic vers une MCJ.
•
Prescrire une analyse sanguine spécifique dont les résultats permettront de dépister une
mutation de gènes chez une personne et déterminer une forme génétique de la MCJ.
•
Procéder à une autopsie cérébrale. La meilleure façon de confirmer la MCJ est d’examiner
le tissu cérébral au microscope après le décès. Les autopsies cérébrales ne sont effectuées
que dans certains grands hôpitaux du Canada. Le système canadien de surveillance de la
MCJ (voir informations à la fin de ce feuillet) peut aider à la réalisation d’une autopsie
cérébrale et à sa prise en charge financière dans le cas où l’on soupçonne une MCJ, et
sous réserve du consentement du plus proche parent.
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Creutzfeldt-Jakob?
Le risque réel de contracter l’une ou l’autre forme de la MCJ demeure complètement inconnu. À ce jour, il
n’existe aucune prévention possible de la forme sporadique ou familiale de cette maladie.
Toutefois, certains facteurs sont susceptibles d’augmenter les risques :
Injection d’hormone de croissance humaine :
Les personnes ayant eu recours à des hormones de croissance humaine avant que n’apparaissent, durant les années
80, les hormones génétiquement modifiées courent un risque plus élevé. Depuis 1985, les hormones de croissance
humaine sont synthétiques et ne constituent plus une source de transmission de la maladie.
Antécédents familiaux de la MCJ :
Quelques personnes sont porteuses d’une mutation génétique qui augmente leur risque de développer la maladie.
Un test sanguin ou l’examen post mortem des tissus cérébraux peuvent être effectués pour déterminer la présence
de cette mutation.
Instruments chirurgicaux contaminés :
Quelques personnes ont été infectées par l’utilisation d’instruments contaminés au cours d’une chirurgie du cerveau.
De nos jours, les instruments utilisés lors d’une chirurgie pratiquée sur le cerveau d’une personne susceptible d’avoir
la MCJ sont détruits.
Précautions contre la MCJ :
La MCJ ne peut se transmettre en touchant, en nourrissant ou en prenant soin d’une personne atteinte de la MCJ
à domicile. La MCJ n’est pas une maladie contagieuse transmissible par contact social ou sexuel, ni par voies
aériennes. Il est nécessaire de prendre certaines précautions pour éviter les infections lors de procédures médicales
touchant des tissus particuliers. Lors de l’embaumement du corps d’une personne possiblement morte d’une maladie
à prions, l’Organisation mondiale de la Santé et l’Agence de la santé publique du Canada recommandent que les
employés des pompes funèbres appliquent les précautions propres à la MCJ.
Transfusions sanguines :
La Société canadienne du sang et Héma-Québec filtrent les donneurs et excluent ceux qui ont la MCJ.
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Existe-t-il un traitement?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et aucun moyen efficace d’en
ralentir l’évolution. Il est important de soulager la douleur, l’inconfort et les autres symptômes comme les
mouvements saccadés ou la démarche chancelante. Les soins infirmiers de soutien visent à assurer à la personne un
confort maximal et à aider les membres de la famille à comprendre cette maladie rare et dévastatrice.
Pour en savoir plus :
Le système de surveillance de l’Agence de la santé publique du Canada assure une surveillance active de la MCJ
au Canada. Son but principal est d’étudier les maladies à prions humaines au Canada et de protéger la santé
publique en réduisant le risque de transmission des prions.
On trouvera plus d’information sur le système de surveillance de la MCJ sur le site Web de l’Agence de la santé
publique du Canada à l’adresse suivante :
http://www.phac-aspc.gc.ca/hcai-iamss/cjd-mcj/index-eng.php
ou encore en composant sans frais le 1 888-489-2999, pour parler à une infirmière.
Ce feuillet a été préparé à titre strictement informatif. Il ne constitue en aucun cas un conseil, une approbation ou
une recommandation de la Société Alzheimer à l’égard d’aucun produit, service ou entreprise, ni une déclaration ou
description de caractéristiques à leur sujet. Ce feuillet ne vise aucunement à remplacer le diagnostic clinique posé par
un professionnel de la santé.
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