FICHES D`INFORMATION A L´ATTENTION DES PATIENTES

Gynécologie et Obstétrique / Génétique Médicale / Diagnostic Prénatal
FICHES D’INFORMATION
A L´ATTENTION DES PATIENTES
concernant les examens de dépistage anténatal
(diagnostic génétique prénatal)
Le diagnostic génétique prénatal sert à éviter le handicap grave en
dépistant des malformations à temps, ce qui permet aux parents de
recourir à une interruption médicale de grossesse (IMG).
Pourquoi le diagnostic génétique prénatal?
Le diagnostic génétique prénatal permet de dépister ou d´exclure les anomalies fœtales
suivantes:
1. Anomalies chromosomiques numériques et structurelles, dans la mesure où elles sont
détectables par microscope optique.
2. Malformations graves du cerveau et du canal vertébral (spina-bifida / anencéphalie) par
examen de la concentration des protéines fœtales alpha dans le liquide amniotique (AFP).
3. De nombreuses maladies métaboliques congénitales.
En outre, vous pouvez faire diagnostiquer le sexe de votre enfant dans le cadre d’un diagnostic
prénatal.
Pour qui le diagnostic génétique prénatal?
1. Le diagnostic génétique prénatal est proposé aux femmes dont la grossesse est considérée
à risque soit parce qu’elles ont déjà eu un enfant atteint de malformations, soit à cause
d’antécédents familiaux. Votre médecin traitant ou votre consultant en génétique peut vous
faire savoir si, dans votre cas individuel, un diagnostic prénatal est praticable.
2. Il est systématiquement proposé aux futures mères de plus de 35 ans, qui courent un
risque élevé d’avoir des enfants avec une anomalie chromosomique, comme la trisomie 21
(syndrome de Down).
La question de savoir si un âge avancé du père (plus de 41 ans) peut être considéré comme une
indication pour un diagnostic prénatal est toujours une question controversée.
Les examens lors du diagnostic
Normalement, chaque amniocentèse inclut une analyse chromosomique (numérique et
structurelle dans la mesure où c’est techniquement praticable), et un examen des protéines
fœtales alpha, exécutés dans notre cabinet. Le dépistage de maladies métaboliques congénitales
se fait, en cas d’antécédents familiaux, dans des laboratoires spécialisés.
Limites du diagnostic
Il y a de nombreuses malformations et maladies congénitales qui ne sont pas dépistables,
même avec les méthodes les plus avancées. L’amniocentèse (l’analyse chromosomique
numérique et structurelle ainsi que l’examen de l’alpha-fœto-protéine) permet de déceler
environ 50 % des malformations graves chez des patientes de plus de 34 ans. Le risque
d’avoir un bébé touché par d’autres malformations congénitales qui ne sont pas relatives aux
anomalies chromosomiques est indépendant de l’âge de la mère.
Quand et comment se passe le prélèvement du liquide amniotique (amniocentèse)?
L’amniocentèse est effectuée entre la 15ème et la 17ème semaine d’aménorrhée (absence
de règle comptée à partir du premier jour après la dernière menstruation) après examen
échographique. Elle consiste à prélever environ 10 à 12 ml du liquide amniotique
(de 100 à 300 ml au total!) à l’aide d’une fine aiguille en s’aidant de l’échographie.
Le prélèvement n’est pas plus douloureux qu’une injection.
Risques de l’amniocentèse
L’amniocentèse constitue une procédure assez sûre pourvu qu’elle soit exécutée par un
gynécologue ou obstétricien expérimenté. Dans notre cabinet, le risque de fausse couche est à
moins de 0,1 %. D’autres complications ou blessures sont encore plus rares.
Avant chaque intervention pour un diagnostic, nous donnons une consultation “arbre génétique”
aux patientes, avec évaluation du risque individuel ainsi que des renseignements sur les risques
de la ponction elle-même (selon les directives des associations respectives).
Communication des résultats
En général, les résultats nous sont communiqués entre 10 et 14 jours après la ponction.
Ils vous seront transmis aussi vite que possible. Ce délai d’obtention du résultat est dû au fait
que les cellules fœtales flottant dans le liquide amniotique doivent d’abord être cultivées dans
l’incubateur avant de pouvoir être examinées.
Frais du diagnostic
Normalement, les caisses de maladie supportent les frais d’un diagnostic prénatal. Nous vous
recommandons cependant de vous renseigner avant.
L’analyse FISH
Si vous le désirez, nous pouvons exécuter une technique rapide de diagnostic prénatal
concernant les chromosomes les plus importants. Les résultats concernant les chromosomes
X, Y, 13,18 et 21, qui sont responsables pour la majorité d’anomalies chromosomiques,
vous sont communiqués de 24 à 72 heures. Les frais se chiffrent à environ 220,- Euros.
Que faire en cas de résultats positifs ?
Si une anomalie chromosomique ou une malformation est constatée, consultez d’abord votre
gynécologue traitant ou votre consultant en génétique avant de prendre une décision portant
sur la question de savoir si vous préférez une interruption médicale de grossesse (IMG) ou si
vous désirez porter l’enfant jusqu’à terme.
En pratique
• Ne venez pas seule. Faites vous accompagner par une personne de confiance mais
laissez vos enfants à la maison.
• Il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour le prélèvement, mais il serait souhaitable
que vous ne mettiez pas de crème sur votre abdomen.
• Après la ponction, un certificat de maladie pour trois jours vous sera délivré.
Restez couchée pendant les 24 heures à venir. Les jours suivants, restez au repos et ne
portez rien de plus de 5 kilos.
• N’oubliez pas de fixer un rendez-vous avec votre gynécologue traitant pour une
échographie de contrôle, au mieux pour le troisième jour après le prélèvement.
Pour une procédure rapide, apportez les documents suivants:
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Mutterpass (carnet de grossesse)
recommandation de votre médecin traitant
carte d’assurée
fiche de consentement signée
Comment nous trouver ?
Si vous arrivez par l’autoroute A 5, prenez la sortie Baden-Baden et restez sur la voie d’accès
jusqu’aux premiers tableaux indicateurs. Suivez le tableau bleu, direction „Thermen“. Garez
votre voiture dans le Vincenti-Parkhaus (deuxième garage à gauche, directement auprès de
Tanzwelt Bergmann). Marchez à peu près 200 mètres le long du boulevard. Vous passez un
magasin de livres pour enfants, une pharmacie et une papeterie. Notre cabinet est à droite
au-dessus de la boutique Hermès.
... ou vous restez sur la voie d’accès jusqu’aux premiers tableaux indicateurs et suivez le
tableau rouge, direction „Festspielhaus“. Passez le Festspielhaus et suivez les indicateurs
„Kurhausgarage“. Là, vous garez votre voiture et passez les petits magasins devant le Kurhaus.
Traversez le Leopoldsplatz. Notre cabinet se trouve directement au début du Sophienstraße,
à gauche.
FICHE DE CONSENTEMENT
Moi, Mme
désire qu’un diagnostic prénatal comprenant un examen cytogénétique et une étude de
l’alpha-fœto-protéine dans le liquide amniotique soit réalisé.
Je suis informée que le diagnostic implique le prélèvement de 10 à 12 ml de liquide amniotique
de l’utérus à l’aide d’une fine aiguille (amniocentèse).
Je sais que le diagnostic sert à dépister la plupart des anomalies fœtales qui sont relatives
aux anomalies chromosomiques numériques ou structurelles dans la mesure où elles sont
détectables par microscope optique (par exemple le syndrome de Down) et que l’examen de
l’alpha-fœto-protéine aide à détecter 90% des malformations graves du cerveau (anencéphalie)
et du canal vertébral (spina bifida). J’ai été informée en détail quant aux limites et aux risques
de l’examen suivants:
1. La réalisation de l’amniocentèse comporte certains risques et pour la mère et pour le fœtus,
qui sont à savoir des saignements, un écoulement de liquide amniotique, la fausse couche ainsi
que des infections. Le risque de subir une fausse couche dû au diagnostic est d´environ 0,1 %.
2. Il se peut que les cultures cellulaires ne se développent pas ou que l’analyse chromosomique
et biochimique reste sans résultat ce qui nécessiterait une deuxième ponction (très rare).
3. Des caryotypes et résultats biochimiques normaux n’excluent pas d’autres malformations
(comme la fente labio-palatine, les défauts cardiaques, le pied-bot et autres) ou des défauts
mentaux qui ne sont pas relatifs aux anomalies chromosomiques. En outre, des microdélétions,
qui peuvent néanmoins entraîner de graves malformations, échappent souvent à l’examen
de routine.
4. Très rarement, il arrive que, par erreur, on cultive des cellules maternelles au lieu de
cellules fœtales, ce qui aboutirait à des faux résultats.
5. Une autre source d’erreur est le fait que même l’amniocentèse n’est pas fiable à 100 %
quand il s’agit d’exclure une mosaïque chromosomique du fœtus.
6. Des anomalies chromosomiques structurelles peuvent être tellement minuscules qu’elles
échappent au dépistage (voir „microdélétion“). Aucune méthode d’examen, si avancée
qu’elle soit, ne peut vous garantir la naissance d’un enfant chromosomiquement normal.
7. L’examen de l’alpha-fœto-protéine ne couvre pas le dépistage de fentes cachées dans la
colonne vertébrale (environ 10 % des malformations type spina bifida).
Les informations que j’ai obtenues oralement et par voie de fiches d’information à l´attention des
patientes et fiche de consentement me semblent suffisantes.
Baden-Baden, le
(Signature du gynécologue)
(Signature de la patiente)