trisomie 13 et 8 en mosaique chez un enfant

LETTRE A L’EDITEUR
TRISOMIE 13 ET 8 EN MOSAIQUE
CHEZ UN ENFANT POLYMALFORME
M. TRAORE*, A. TOURE*, B. MAIGA**, AG. MOHAMED A.***
RESUME
Une malformation congénitale a été observée chez un
enfant présentant des fissures palatines avec fissures
labiales bilatérales associées à une agénésie auriculaire
bilatérale. Le père et la mère de l’enfant sont d’un âge
assez avancé. Les examens chromosomiques ont révélé
un caryotype anormal.
Mots-clés : trisomie, polymalformation, caryotype.
SUMMARY
The trisomy 13 and 8 in mosaic in
a polymalformed child
A congenital malformation has been observed in a child
presenting palatine fissure with bilateral labial fissure
associated with a bilateral auricular agenesis. Parents of
the child are relatively old. Chromosomal analysis have
shown an abnormal caryotype.
Key-words : Trisomy, polymalformation, caryotype.
INTRODUCTION
Les malformations congénitales constituent une cause
importante de mortalité jusqu’à l’âge de quatre ans. Elles
ont pour origine, un arrêt dans la formation et l’édification
d’un organe ou d’un tissu. Elles sont responsables de 25 à
30 % de la mortalité périnatale, de 25 % de la mortalité
infantile et d’environ 20 % des handicaps de toute nature.
La fréquence dans la population humaine est difficile à
estimer. Cette fréquence est fonction de l’âge, des régions
et des pays (6).
Trois séries de mécanismes sont à l’origine des malformations : l’hérédité (mono ou multifactorielle), les mutations chromosomiques et les embryopathies. Environ 7 à 11
% des malformations congénitales ont pour origine une
aberration chromosomique (6).
Ce travail permet de mettre en rapport une polymal*Service de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction - Institut
National de Recherche en Santé Publique (INRSP) BP 1771 Bamako MALI
formation avec une anomalie chromosomique dont la
recherche est souvent souhaitable.
MATERIELS ET METHODES
Notre cas est celui d’un enfant de sexe féminin, né de la
10ème grossesse d’une mère âgée de 40 ans et d’un père
âgé de 60 ans. Après une grossesse sans complication
jusqu’à terme sans suivi médical, un fœtus de 2100 g,
mesurant 49 cm, avec un périmètre crânien de 33 cm a été
délivré.
Les malformations constatées sont les suivantes :
Au niveau de la région céphalique :
. une fente labio-palatine bilatérale,
. une agénésie auriculaire bilatérale,
. une plaie du cuir chevelu située au sommet du crâne ;
Au niveau du cou :
. une fistule branchiale latéro-cervicale droite que nous
avons cathétérisée sur 2 cm,
. un kyste branchial (vestige du sinus cervical) sur la
région latéro-cervicale gauche,
. un ptérygium colli .
Au niveau des doigts :
. déformation du 5ème doigt (l’auriculaire) : déviation
latéro-externe du doigt recourbé en crochet. Les 4ème et
3ème doigts (annulaire et majeur) ont la même longueur.
Cette déformation est retrouvée au niveau des 2 mains.
Au niveau du pied :
. tous les orteils, exception faite du gros orteil (qui est
plus long que les autres) ont la même longueur, et cela
des 2 côtés.
Aucune anomalie costo-vertébrale n’est constatée cliniquement.
** Maternité Service Socio-sanitaire de la Commune V - Bamako (Mali)
*** Service d’ORL - Hôpital Gabriel Touré BP 267 - Bamako - MALI.
Médecine d'Afrique Noire : 1997, 44 (8/9)
M. TRAORE, A. TOURE, B. MAIGA, AG. MOHAMED A
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Nous ne pouvons décrire l’état des viscères, l’autopsie
n’ayant pas été faite.
Après étalement et coloration des lames, cinquante métaphases ont été observées et photographiées au microscope.
RESULTATS ET DISCUSSION
L’analyse chromosomique a montré que l’enfant est de
sexe féminin et possède un caryotype anormal, avec la formule suivante : 47,XX + 13 / 48,XX + 8 + 13.
Les chromosomes surnuméraires ont été identifiés comme
un chromosome n°13 et un chromosome n°8 (2, 3). La trisomie 13 réalise le syndrome de PATAU dont un des signes
(fente palatine) est retrouvé ici (4, 7).
La trisomie, conséquence de la non-disjonction des chromosomes homologues lors de la formation des gamètes, est
souvent associée à des malformations congénitales généralement létales (1). Les sujets atteints de trisomie présentent
habituellement des anomalies multiples et survivent rarement après la première enfance (6). Dans notre cas, la
présence d’une double trisomie autosomique a engendré
une malformation complexe entraînant le décès de l’enfant
quinze jours après la naissance. Cette anomalie chromosomique est probablement en rapport avec l’âge maternel (40
ans) et paternel (60 ans) élevés. La trisomie 13 (syndrome
de PATAU) a une fréquence 0,13 % naissances, et cette fréquence augmente avec l’âge maternel (4).
Une malformation peut avoir plusieurs étiologies : la fente
labio-palatine est généralement liée à une hérédité multifactorielle, mais aussi, parfois à une embryopathie. Environ
20 % des malformations sont liées à l’hérédité, 10 % sont
dues à une aberration chromosomique et moins de 5 % relèvent d’une agression embryonnaire. Les causes de la plupart
(65 %) des malformations demeurent inconnues (6).
La naissance d’un enfant anormal pose de nombreux problèmes dans la famille et dans la société. L’évaluation du
risque encouru par un couple d’avoir un enfant polymalformé est rendue possible par le conseil génétique et le diagnostic prénatal (amniocentèse, échographie). Le taux des
malformations est de 16,1 % naissances quand l’âge maternel est inférieur à 20 ans. Ce taux augmente avec l’âge
maternel et atteint 48,7 % naissances à plus de 40 ans (6).
La fréquence des aberrations chromosomiques aussi augmente avec l’âge maternel, elle est de 23 % à 40 ans (4).
Ceci est remarquable dans notre cas dont la mère a un âge
assez élevé.
BIBLIOGRAPHIE
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Further delineation of the clinical picture of trisomy for the distal segment
of chromosome 13.
Hum. Genet., 1976, 32 : 1-12.