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Anémies néonatales précoces: Cheminement diagnostique et thérapeutique Journées Parisiennes de Pédiatrie 2015 Dr Anne Cortey; Dr Haifa Mourtada Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (UF clinique) Pôle Périnatologie - GHU Est Cet intervenant : a déclaré ses liens d’intérêt estime qu’ils ne peuvent pas influer sur cette présentation Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d’intérêt. Anémie néonatale: définition Anémie: taux d’Hb et/ou Hte < -2SD à la moyenne pour l’âge ▫ Normes varient avec l’âge gestationel et l’âge post-natal ▫ Valeurs Hb sur sang capillaire > sang veineux Hb en veineux < 13 g/dl;Hb en capillaire < 14 g/dl (chez un Nné > 34 SA et <28j) • Anémies néonatales précoces et anémies néonatales tardives ▫ Précoces = adaptation à la vie extra-utérine tolérance ▫ Enjeu double: diagnostique et thérapeutique ▫ Pédiatre: réaction en temps court ▫ Orientation étiologique après la correction: bilan avant correction CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Etiologies s’orienter Clinique: + collapsus: A.aigue + ictère: hémolyse + hépatosplénomégalie, purpura, anasarque: A. chronique + anamnèse : accouchement, grossesse précoces ANÉMIES NÉONATALES Hémorragiques Hémolytiques Centrales iatrogène tardives Examens complémentaires . NFS+ réticulocytes + frottis . Groupe phéno Rhkell et coombs direct À interpréter avec groupe et RAI maternelles . Bilirubine . Kleihauer maternel . + 1 tube EDTA; + echos + sérologies……. physiologiques Autres Carentielle (B12, E, folates..) Hémolyse chronique infections Déficit production médullaire constitutionnel CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Circonstances de diagnostic : • Anomalie du rythme cardiaque fœtal : ▫ rythme sinusoïdal: anémie sévère Anticipation de ces besoins transfusionnels La mesure extemporanée de l’Hb: Hémocue® ou « pH au cordon » validation. • Mauvaise adaptation à la vie extra-utérine ▫ Hb en biologie extemporanée • Pâleur: ▫ Non spécifique: symptôme d’une asphyxie, d’un état de choc d’une hypothermie et/ou d’une hypoglycémie ▫ Peu sensible: valeurs d’Hb < 7-8 g/dl. • Bilan orienté (infection, ictère, contexte IFME, antécédents familiaux) • Découverte « fortuite »: bilan non orienté, anasarque ou examen clinique attentif. CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 • Appel: Césarienne en urgence sur anomalies du RCF à 34 SA. (sinusoidal) ▫ Grossesse bien suivie ; mère A RhD pos et RAI neg ▫ CS pour mouvements actifs • CGR disponible ? (stock ou commande en urgence vitale immédiate de CGR groupe O) • Naissance: petite fille de 2000g pâle avec bonne adaptation et hépatosplénoMG • Hémocue à 6g/dl ® • Transfusion H1: CGR O phénocompatible • Orientation: ▫ Anamnèse grossesse et immuno-hématologique ▫ Bilan infectieux neg ▫ NFS + rétic: Hb 5,6g/dl avec plaq Nles et rétic 600 000/mm3 ▫ Groupe sanguin: A Pos et Coombs direct nég ▫ Kleihauer maternel : positif ▫ 140 HF/10 000HA (et hématies vieillies) • Anémie par hémorragie foeto-maternelle chronique CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Anémie Néonatale précoce NFS+retic Groupe sg + coombs direct Kleihauer maternel Avec ictère: hémolyse Bilirubine Sans ictère Anamnèse Echo TF+abdo Coombs direct négatif Sans incompatibilité Anomalies de membrane du GR Déficits enzymatiques du GR Alpha-thalassémie Hémoglobino pathies M. métaboliques: Infection CMV, Toxo, Syphilis, Herpès Coombs direct positif Elution positive Incompatibilité IFME ABO, Rh, autres Galactosémie, ostéopétrose Hémolyse médicamenteuse Auto-immune d’origine maternelle Enzymes GR Anamnèse Anémies hémorragique s Réticulocytes bas Anémie congénitale CIVD, choriangiome placentaire Frottis Réticulocytes élevés sérologies Groupe + RAI mère Blackfand diamond, Fanconi Infections: Syphilis,rubéole parvo B19 CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Anémie néonatale Par perte de GR hémorragie Hémorragies Ante-natales KH:500 HF/10 000 HA Hémorragies Per-natales TransfuseurTransfusé Placenta Hémorragie foetomaternelle cordon Clinique: - Ictère: non souvent - Autres atteintes - Historique grossesse et accouchement Biologie: - Réticulocytes - Groupe sanguin et coombs direct - RAI maternelles neg - Kleihauer Hémorragies post-natales Hémorragies internes Céphalhématome Et saignements extériorisés Hémorragie de prélèvements Par fabrication Réduite de GR Par hémolyse CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Cas clinique • Appel: Bilan réalisé à H6 de vie chez nné fille à terme de mère O RhD pos: ▫ Hb:11g/dl avec 400 000 réticulocytes ▫ Bili non conjuguée:100µmoles/l ▫ Groupe A RhD pos et Coombs direct • Transfert pour prise en charge de l’ictère et anémie ▫ Photothérapie intensive; pas d’indication transfusionnelle ▫ Surveillance Bili/24h ▫ Exsanguinotransfusion à H48 de vie (bili 430µmol/l; anémie 8g/dl) Sang Total Système EST Principe EST Seringue 20 ml verrouillable Tubulure transfusion Filtre KTVO Rejet Robinet 4 voies CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Anémie Néonatale précoce NFS+retic Groupe sg + coombs direct Kleihauer maternel Bilirubine Avec ictère: hémolyse Sans ictère Anamnèse Echo TF+abdo Coombs direct négatif ET élution négative Sans incompatibilité Anomalies de membrane du GR Alphathalassémie Hémoglobino pathies Infection CMV, Toxo, Syphilis, Herpès Déficits enzymatiques du GR M. métaboliques: Galactosémie, ostéopétrose CIVD, choriangiome placentaire Coombs direct positif Elution positive Incompatibilité IFME ABO, RH1, RH4,Kell, autres Hémolyse médicamenteuse Auto-immune d’origine maternelle Enzymes GR Frottis Anamnèse sérologies Groupe + RAI mère Réticulocytes élevés Anémies hémorragiques Réticulocytes bas Anémie congénitale Blacfand diamond, Fanconi Infections: Syphilis,rubéole parvo B19 CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Nouveau-né: quand transfuser? La symptomatologie de l’anémie (tachycardie, tachypnée, apnées, difficultés d’alimentation, faible gain pondéral) dépend des capacités à maintenir un transport d’O2 adapté avec un niveau d’Hb réduit Capacités d’adaptation varient selon sujets Pour tous les groupes d’experts, les indications sont fonction de: ▫ ▫ ▫ ▫ ▫ La concentration en Hb et Hct vs age gest Présence de régénération médullaire Rapidité d’installation Signes cliniques de mauvaise tolérance Pathologies et facteurs de risques associés CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Seuils transfusionnels pour le Nné (HAS 2014) • Nouveau-né ≥ 32 SA et 1500g à la naissance ▫ Hb=12g/dl cardiopathie cyanogène ▫ Hb=10g/dl si non stabilisés en réanimation, sous ECMO, en postopératoire aigu de chirurgie cardiaque ▫ Hb= 8g/dl si stabilisés en réanimation sans cardiopathie ou stabilisés en post-op de chir cardiaque ▫ Hb=7g/dl et réticulo à 100 000/mm3 si pas de signe clinique associé • Nouveau-né prématuré < 32 SA ou <1500g ▫ Avant 7j de vie Hb=11g/l si ventilation assistée ou FiO2≥ 30% Hb= 10g/dl si ventilation spontanée ou FiO2< 30% ▫ Après 7j de vie: Hb=10g/dl ou Hb 8g/dl selon situations ci-dessus Hb= 7g/dl si réticulocytes <100 000/mm3 et ventilation spontanée et assymptomatique CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Cas clinique • Appel: Bilan réalisé à H6 de vie • Orientation: chez nné fille à terme de mère O RhD pos: ▫ Hb:11g/dl ▫ Bili non conjuguée:100µmoles/l ▫ Groupe A RhD pos et Coombs direct • Transfert pour prise en charge ictère et anémie ▫ Photothérapie intensive; pas d’indication transfusionnelle ▫ Exsanguinotransfusion à H48 de vie (bili 430µmol/l; anémie 8g/dl) ▫ Bilan Nné demandé sur dépistage instrumental systématique mais « pas jaune » « pas pâle » à H0 ▫ RAI maternelles négatives ▫ Elution sur coombs direct positif retrouve anti-A ▫ Origine Sardaigne • Incompatibilité ABO + déficit en G6PD CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Anémie néonatale Par fabrication Réduite de GR Extracorpusculaires corpusculaires Membrane Immunes Sphérocytose, Pyknocytose,…. Enzymes IFME G6PD, PK, G6Pisomérase ABO, RH 1, RH 4, KEL Hémoglobine Alpha-thalassémie Par perte de GR hémorragie Par Hémolyse Maladies auto-immunes maternelles Clinique: - Ictère++ - HSM,++ - Historique grossesse Biologie: - Réticulocytes - Groupe sanguin et coombs direct - RAI maternelles (T3) - frottis Non immunes Infections bactériennes graves Foetopathies CMV, Syphilis, rubéole, herpès… Pseudo-SHU CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Mme Lu. G3P2 de groupe A RhD pos • 35 SA consulte pour MAP :RCF « sinusoidal » • Naissance par césarienne d’Ethan pâle et cyanosé et mauvaise adaptation • Transfert Ethan Do. ▫ en cardiologie pédiatrique, pour suspicion de malformation cardiaque ▫ Premier bilan :Hb 5g/dl ; Bili à 85µmoles/l Transfusion en urgence vitale avec CGR O RhD neg • EFS contacte salle de naissance pour RAI Mme Lu. pos à anti-RH4 Diagnostic de maladie hémolytique anti-RH4 Incident transfusionnel car diagnostic à postériori Attention CGR O ne veut pas dire CGR O RH:-1 (anti-RH4) CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Principes de choix et réglementation Anne Cortey 2015 • Les CGR transfusés doivent être compatibles avec le groupe de l’enfant et les anticorps de la mère ▫ Respect phénocompatibilité RH-KELL ▫ Respect des RAI maternelles ▫ Éviter si possible d’apporter un antigène RHKell absent chez le nouveau-né et respecter RAI maternelles Ordre d’immunogénicité : D>> E>Kell>c> C>e • Examens pré-transfusionnels réglementaires ▫ Deux déterminations de groupe sanguin ABO et Rh-kell et un test direct à l’antiglobuline avec élution ▫ RAI maternelles de moins de 3j à accouchement (ou chez l’enfant)+++ Si RAI positives: phénotype complet et compatibilisation nécessaire CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 • Appel: J15 anémie à 7g/dl avec Hbili à 340µmoles/l. « bébé fatigué »; Transfert pour transfusion • Orientation: ▫ J3: Ictère à 310µmoles/l; Photothérapie intensive 2x 3h Grossesse N°1 bien suivie; mère :Groupe AB pos, RAI neg Fille, Naissance 36 SA, 2400g, Forceps, bonne adaptation Allaitement maternel avec perte de poids 9% Hb: 13g/dl ▫ J6: Hbili 280 µmoles/l et Hb 11g/dl début de reprise pondérale et groupe A pos et coombs neg ▫ J8: Hbili 310 µmoles/l; phototh; 2x3h ▫ J10: Bili 240µmoles/l et poids 2470g • J15 à l’arrivée: Splénomégalie Réticulocytes Frottis et ektacytométrie avant transfusion CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Groupe sg + coombs direct NFS+retic Anémie Néonatale précoce Kleihauer maternel Bilirubine Anamnèse Avec ictère: hémolyse Coombs direct négatif Sans incompatibilité Anomalies de membrane du GR Alpha-thalassémie Hémoglobino pathies Infection Déficits enzymatiques du GR Coombs direct positif Elution positive Incompatibilité IFME ABO, Rh, autres M. métaboliques: Galactosémie, ostéopétrose CIVD, Chorio angiome placentaire CMV, Toxo, Syphilis, Herpès Sans ictère Echo TF+abdo Réticulocytes élevés Anémies hémorragiques Réticulocytes bas Hémolyse médicamenteuse Auto-immune d’origine maternelle Anémie congénitale Blacfand diamond, Fanconi Infections: Frottis Enzymes GR sérologies Groupe + RAI mère Syphilis,rubéole parvo B19 Anamnèse CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 • Appel: J15 anémie à 7g/dl avec Hbili à 340µmoles/l. « bébé fatigué »; Transfert pour transfusion • Orientation: ▫ J3: Ictère à 310µmoles/l; Photothérapie intensive 2x 3h Grossesse N°1 bien suivie; mère :Groupe AB pos, RAI neg Fille, Naissance 36 SA, 2400g, Forceps, bonne adaptation Allaitement maternel avec perte de poids 9% Hb: 13g/dl ▫ J6: Hbili 280 µmoles/l et Hb 11g/dl début de reprise pondérale et groupe A pos et coombs neg ▫ J8: Hbili 310 µmoles/l; phototh; 2x3h ▫ J10: Bili 240µmoles/l et poids 2470g ▫ J15 à l’arrivée: Splénomégalie Réticulocytes Frottis et ektacytométrie avant transfusion • sphérocytose CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Anémie mal tolérée à la naissance: une urgence thérapeutique et diagnostique • Prise en charge immédiate ▫ Oxygénothérapie ± ventilation assistée ▫ Réanimation hémodynamique si hypovolémie: A la seringue 10-20ml/kg sérum salé isotonique Si anasarque: Furosémide ▫ Transfusion en urgence:10-20 ml/kg à réevaluer Nouveau-né non groupé CGR RhD négatif, Kell négatif sauf si RAI maternelle pos et mère RhD pos Nouveau-né RhD positif, test de Coombs direct négatif CGR RhD positif R1R1, Kell négatif Transfusion simple ou exsanguinotransfusion partielle sur KTVO si anasarque • Bilan sanguin à la pose de transfusion: +++++ Groupe RhKell, Coombs direct, NFS, réticulocytes, bili, frottis, +/- 1 tube EDTA en attente…. CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Au delà de la prescription de CGR…. • Bilan préalable: ▫ RAI avant 1er transfusion valable 4 mois après Mère <72h accouchement Si positive compatibilisation ▫ TDA+ groupe sanguin ▫ Exploration étiologique+++++ • Information des parents: orale et écrite • Contrôle de concordances ▫ À réception produits ▫ Au moment de la transfusion (Bracelet,Contrôle ultime) • Traçabilité+++ ▫ Toute une vie devant l’enfant ▫ Dossier transfusionnel (+ Carnet de santé) • Bilan post-transfusionnel +++++ CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015 Pour conclure • L’anémie néonatale peut surprendre ▫ Dès la salle de naissance ▫ et même dans le premier mois de vie • L’enquète étiologique repose sur « peu » d’examens complémentaires + anamnèse ▫ dès la découverte de l’anémie ▫ Au pire juste avant la correction transfusionnelle • Rattacher une anémie néonatale à une étiologie permet d’orienter la prise en charge ultérieure CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
