Cécité nocturne stationnaire congénitale chez une jument

Cécité nocturne stationnaire congénitale
chez une jument Appaloosa :
première description en France
G. CHAUDIEU1*, A.S. CONJAT2
1
2
Clinique vétérinaire Beaulieu, 2 Place Beaulieu, 63400 Chamalières - FRANCE.
2 Impasse des Gleux, 70200 Lure - FRANCE.
*Auteur chargé de la correspondance : E-mail : [email protected]
RÉSUMÉ
SUMMARY
Une jument de race Appaloosa âgée de 3 ans a été examinée pour déficit
visuel, évident selon sa propriétaire dans l’obscurité ou en ambiance crépusculaire.
L’examen clinique ne révèlait aucune anomalie, si ce n’est une mydriase
bilatérale modérée. L’électrorétinogramme (ERG) montrait un tracé en stimulation de niveau photopique après adaptation de l’obscurité marqué par
onde a dominante et une absence d’onde b, ce qui correspondait au type
d’ERG obtenu lors de cécité nocturne congénitale stationnaire (Congenital
Stationary Night Blindness, CSNB) héréditaire décrite dans la race.
Les observations effectuées chez cette jument sont confrontées aux données de la littérature dans l’espèce équine, et dans les espèces humaine et
canine.
Congenital stationary nighy blindness in an Appaloosa mare: first
report in France
Mots-clés : Appaloosa, Cheval, Congenital Stationary
Night Blindness (CSNB), Electrorétinographie, Rétine.
Keywords: Appaloosa, Congenital Stationary Night blindness (CSNB), Electroretinography, Horse, Retina.
Introduction
L’examen du fond d’œil et les études histo-pathologiques et
ultrastructurales de la rétine ne montrent aucune modification
[12, 21].
La cécité congénitale stationnaire nocturne (congenital
stationary night blindness, CSNB) peut être définie comme
une baisse de la vision en ambiance crépusculaire pouvant
aller jusqu’à la cécité, alors que la vision diurne est en général
conservée et que l’aspect du fond d’œil reste normal. Elle a
été décrite chez l’homme, le chien et le cheval. Dans l’espèce
équine, elle se traduit chez le poulain par un comportement
hésitant et imprévisible de nuit ; le caractère invalidant ne
progresse pas avec l’âge, mais dans certains cas, la vision
diurne peut être affectée secondairement [3] ; la CSNB a été
rapportée dans plusieurs races équines aux Etats-Unis dans
les années 1980, surtout chez l’Appaloosa [19-21], mais
aussi chez le Paso Fino, le Trotteur et le Pur-sang américains
[3, 4, 12 ]. Sa prévalence dans la race Appaloosa n’est pas
vraiment connue et bien qu’elle y ait été considérée comme
transmise sur le mode autosomique récessif lié au sexe ou
autosomique récessif simple [18-20], son déterminisme
héréditaire, ainsi que sa pathogénie restent à préciser.
Revue Méd. Vét., 2008, 159, 6, 327-331
The case of a 3-year-old Appaloosa mare has been reported with an history of visual impairment in dimlight or in darkness.
The clinical examination did not reveal any anomaly, except a bilateral
moderate midriasis.
After scotopic adaptation, white light stimulus electroretinography
(ERG) exhibited a a-wave-dominant trace without b wave, consistent with
hereditary Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) in this breed.
Findings of this report are discussed through a literature review including
horses, men and dogs.
A notre connaissance, il n’a pas été décrit de cas de CSNB
chez le cheval Appaloosa en France.
Commémoratifs, anamnèse
Une jument Appaloosa âgée de 3 ans, dont les propriétaires
ont fait l’acquisition à l’âge de 9 mois dans un élevage régional
comme cheval de randonnée, est présentée en consultation.
Après son achat en Novembre, elle a passé l’hiver en box.
Au printemps, à la mise au pâturage, elle est souvent retrouvée
en dehors du pré dont elle franchit les clôtures, semblant perdue
lorsque la nuit tombe ; les propriétaires apportent une solution à cette situation en la rentrant tous les soirs au box avant
la tombée de la nuit.
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Depuis son débourrage, cette jument est inquiète lorsqu’elle est montée quand il fait sombre, ce qui contraint sa
cavalière à prévoir une arrivée avant la tombée de la nuit en
randonnée.
Le motif de consultation est donc l’amblyopie nocturne,
avec une demande précise des propriétaires sur son avenir,
pour savoir si le déficit visuel constaté risque d’évoluer vers
une cécité complète.
Examen clinique, résultats
L’examen a été effectué en présence des propriétaires et
d’une autre jument Appaloosa âgée de 6 ans provenant du
même élevage, avec laquelle l’animal examiné vit en permanence, issue de la même mère, et dont le comportement
visuel n’est pas modifié.
Il s’est déroulé d’abord à l’extérieur, à l’ombre d’un mur
du box. Une mydriase bilatérale modérée a été constatée
(figure 1), les réflexes photomoteurs étaient instables,
d’intensité normale et légèrement ralentis. Les paupières
étaient dépigmentées en plages, la conjonctive bulbaire et
celle du bord libre de la membrane nictitante et bulbaire
n’étaient pas pigmentées, ce qui est propre à la race. La
conjonctive bulbaire semblait un peu hyperhémiée mais
devenait parfaitement blanche après instillation de phényléphrine collyre (Néosynéphrine 10%®). L’examen au biomicroscope montrait une persistance mineure de la membrane pupillaire (PMP) (fibre irido-irienne à 8 heures sur l’œil
droit) ; l’examen de la chambre antérieure n’était pas modifié par rapport à la normale (figure 1).
La jument a ensuite été conduite dans son box sombre en
empruntant un trajet ensoleillé, puis elle en a été ressortie : les
parcours aller et retour en ambiance éclairée ne lui ont posé
aucun problème (les obstacles disposés au préalable – une
table et deux chaises – ont été contournés sans difficultés) ;
elle semblait plus inquiète au box, peut être du fait de l’ambiance assombrie, mais il n’était pas totalement exclu que la
séparation d’avec la seconde jument puisse intervenir aussi.
Deux gouttes de collyre tropicamide à 0,5% (Mydriaticum®)
ont été instillées trois fois à 5 mn d’intervalle dans chaque
œil. Le cristallin et le vitré étaient parfaitement transparents
et l’examen du fond d’œil effectué en ophtalmoscopie indirecte à l’aide d’une lentille 20D et ne montrait aucune image
lésionnelle des deux côtés (figure 2). Les clichés rétinographiques ont été faits à l’aide d’un rétinographe portable Kowa
RC2 après réalisation de l’ERG. Les deux juments ont été
simultanément reconduites dans leurs boxes respectifs et celle
suspectée de CSNB tranquillisée par injection intra-veineuse
de chlorhydrate de détomidine (Domosedan ®).
Après instillation d’oxybuprocaïne collyre (Cebesine®), la
mesure de la pression intra-oculaire par la méthode d’aplanissement à l’aide du Tonopen® donnait les valeurs suivantes :
15 mm Hg à gauche et 18 mm Hg à droite, valeurs incluses
dans l’intervalle de référence pour l’espèce considérée [18].
CHAUDIEU (G.) ET CONJAT (A.S.)
Examen complémentaire,
résultats
L’examen électrorétinographique (ERG) a été réalisé sur la
jument tranquillisée debout en ambiance scotopique après 20
min d’adaptation à l’obscurité (stimulations de niveau photopique et de niveau scotopique), en stimulation monoculaire.
L’appareil utilisé était un "LINX vision" (le seul transportable
dont nous disposions à l’époque), l’électrode active sous-cutanée
était placée à la paupière supérieure, l’électrode de référence à la
face postérieure du pavillon de l’oreille et l’électrode de masse
en région occipitale. Les tracés ont été obtenus par le moyennage de 4 stimulations à une fréquence de 0,8 Hz.
En stimulation de niveau scotopique, on a obtenu un tracé sur
lequel l’onde a était peu discernable et l’onde b absente (ERG
" négatif ", figure 3 A et B).
En stimulation de niveau photopique, l’onde a formée était
prolongée par un tracé où l’onde b n’était toujours pas discernable (figure 4 A et B).
Discussion
SIGNES CLINIQUES
Dans le cas décrit, l’anamnèse et l’examen clinique confirment une bonne vision en plein jour et des difficultés visuelles importantes en ambiance crépusculaire très évocatrices de
CSNB, qu’atteste un comportement hésitant lorsque la nuit
tombe; certains auteurs évoquent un comportement difficile,
voire imprévisible pour les chevaux atteints de CSNB [3, 14].
L’affection est présente à la naissance (congénitale) dans la
majorité des cas [3, 4, 12, 14, 19-21]. Elle est non évolutive,
mais l’amblyopie nocturne est variable selon les sujets. Seul
un auteur signale une évolution possible vers l’amblyopie
diurne [3].
Le déficit visuel scotopique va de l’appréhension à se
déplacer en ambiance assombrie à la cécité nocturne complète.
Dans ce dernier cas, une gêne visuelle photopique peut également être notée, et les chevaux atteints ont un port de tête particulier quand ils fixent un objet du regard ou quand ils se
trouvent dans un environnement inconnu : ils sont affectés
d’un strabisme dorso-médial bilatéral, attirés par des zone
éclairées comme une fenêtre ou une porte donnant sur l’extérieur. Ces sujets sont totalement inaptes à être entraînés.
Les propriétaires doivent être parfaitement informés de
l’importance du handicap, car un cheval faiblement atteint
s’adaptera très bien à son handicap, mais des difficultés
ponctuelles seront constatées si le cheval est seul ou au travail
dans un lieu sombre.
DIAGNOSTIC
L’observation du comportement d’un cheval de race
Appaloosa par ses propriétaires, comme ici, faisant état
d’une mauvaise vision et d’une réticence à se mouvoir
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CÉCITÉ NOCTURNE STATIONNAIRE CONGÉNITALE CHEZ UNE JUMENT APPALOOSA
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FIGURE 3 : ERG, adaptation et ambiance scotopiques, stimulation de
niveau scotopique : tracé "négatif" (onde a peu discernable, absence
d’onde b)
OD : œil droit, OG : œil gauche.
FIGURE 1 : Mydriase modérée, chambre antérieure normale (œil gauche).
FIGURE 4 : ERG, adaptation et ambiance scotopiques, stimulation de
niveau photopique : tracé " négatif " (onde a formée, absence d’onde b)
OD : œil droit, OG : œil gauche.
FIGURE 2 : Fond d’œil gauche: aucune modification ou lésion n’est
décelable.
Revue Méd. Vét., 2008, 159, 6, 327-331
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depuis son plus jeune âge dans un environnement assombri
oriente vers le diagnostic de suspicion, que renforce un examen oculaire - ophtalmoscopique notamment – normal ;
l’association évoquée de la CSNB avec un faible degré de
microphtalmie [3, 14, 16] n’a pas été confirmée par une série
de mesures effectuées dans la race.
Pour affirmer le diagnostic, il faut observer, comme nous
l’avons fait, le cheval alternativement dans un environnement
sombre et à la lumière, puis réaliser un ERG. L’affection,
décrite pour la première fois en 1977 [20], est caractérisée
sur le plan clinique par la cécité nocturne, l’absence de modifications du fond d’œil, et par un tracé ERG "négatif" (dominé
par l’onde a). Selon WITZEL et coll. [19-21], l’onde b n’est
plus enregistrable dès l’âge de 5 semaines après 2 min
d’adaptation à l’obscurité. Le tracé se négative progressivement
de plus en plus durant les 30 premières minutes d’adaptation
scotopique et ne se modifie plus dans les deux années qui
suivent (durée du stimulus: 10µs, intensité du stimulus : 1,24
x 10-9 W/cm2 avec un flash xenon, 1 stimulation par minute, 4 stimulations dont 2 sont prises en compte pour le
moyennage, électrode-coque cur la cornée); ce tracé négatif
est prolongé par une onde c normale culminant à 250 µs.
Dans le cas décrit, avec l’appareil portable dont nous
disposions à l’époque, le tracé n’est pas analysable en stimulation de niveau scotopique après adaptation à l’obscurité, et
l’amplitude de l’onde a est marquée (ERG " négatif) alors
que l’onde b est absente après 20 min d’adaptation à l’obscurité en stimulation de niveau photopique.
Les observations faites chez le cheval Appaloosa indiquent
une réponse électrophysiologique normale des cônes et sont
comparables à celles effectuées lors de CSNB de type
SCHUBERT-BORNSCHEIN chez l’homme [17] : cette affection est caractérisée par une cécité nocturne profonde (perte
qualifiée de complète de la fonction des bâtonnets), une incidence notable de cas de myopie et nystagmus, et serait transmise selon un mode récessif lié au chromosome X [7,11].
Chez l’homme, deux autres types de CSNB sont également décrits : la CSNB de type RIGGS [15] et celle de type
Nougaret [6, 10].
Dans la maladie de Riggs, une première étude a fait état
d’une simple diminution d’amplitude de l’onde b après adaptation à l’obscurité en stimulation de niveau photopique, puis
une seconde étude a mis en évidence un ERG "négatif" à
tracé dominé par l’onde a [15]; le déficit fonctionnel des
bâtonnets serait moins marqué que dans la CSNB de type
SCHUBERT-BORNSCHEIN, les cas de myopie sont moins
fréquents, la cécité nocturne est également stationnaire, et le
mode de transmission est récessif lié au chromosome X [2].
Dans la maladie de Nougaret, transmise sur le mode autosomique dominant [6], les tracés ERG sont comparables à ceux du
type SCHUBERT-BORNSCHEIN en stimulation de niveau
scotopique et à ceux du type Riggs en stimulation de niveau
photopique.
Chez le chien, une description de CSNB a été faite de
façon isolée chez un Colley [13], chez lequel il s’agissait
réellement d’une affection stationnaire, avec un tracé ERG
semblable à celui observé chez les chevaux Appaloosa (ERG
CHAUDIEU (G.) ET CONJAT (A.S.)
"négatif" dominé par l’onde a en stimulation de niveau
photopique après adaptation à l’obscurité). Ce cas étant
isolé, aucune observation sur une possibilité de transmission
de l’affection n’a été faite.
Chez le Berger de Brie, affecté d’une forme de cécité de
nuit qualifiée de stationnaire (CSNB) dans la plupart des
publications actuelles à la suite de la description initiale de
l’affection [9], on sait maintenant qu’il existe en fait une
lente évolution [23] , et qu’il faudrait préférer l’appellation
de dystrophie rétinienne à celle de CSNB [8] : les chiens
atteints présentent une cécité nocturne congénitale, et une
vision diurne variable selon les cas (de très amoindrie à normale) ; le tracé ERG est caractérisé par une diminution
d’amplitude de l’onde b qui peut aller jusqu’à son absence
dans les cas les plus graves [9]. Cependant la présence d’une
onde c normale après adaptation à l’obscurité décrite par
WITZEL ET COLL. chez le cheval Appaloosa [19] est non
seulement en faveur d’une réponse normale des cônes mais
aussi d’une relation non modifiée entre ces derniers et l’épithélium pigmentaire, ce qui différencie cette affection de celle
décrite chez le Berger de Brie, pour lequel l’affection transmise est liée à une délétion du gène RPE 65 (Retinal Pigment
Epithelium 65) analogue à celle d’une forme d’amaurose de
LEBER chez l’homme, [8]). Chez le Chien d’élan norvégien
(chiots affectés de dégénérescence rétinienne précoce), le
tracé ERG est comparable à celui des chevaux Appaloosa
atteints de CSNB (ERG "négatif" dominé par l’onde a), mais
l’évolution se fait vers une dégénérescence des bâtonnets et
des cônes conduisant le plus souvent à une cécité complète
[1]. Chez le Bouvier bernois, une forme de rétinopathie précoce décrite chez le chiot se manifeste par un déficit visuel
de nuit variable (de la simple gêne à la cécité), mis en évidence dès l’âge de 3,5 mois, sans lésions du fond d’œil avant
l’âge de 6 mois, stationnaire chez des chiens que nous avons
pu suivre sur trois années, caractérisée par une diminution
d’amplitude ou une absence d’onde b sur le tracé ERG ; une
prédisposition familiale a été mise en évidence [5].
L’absence d’onde b localiserait l’atteinte fonctionnelle aux
terminaisons synaptiques des bâtonnets ou aux cellules bipolaires chez l’Appaloosa, bien que les études ultrastructurales
effectuées sur les rétines de chevaux affectés n’aient pas permis de mettre en évidence de modifications morphologiques
correspondant à la localisation fonctionnelle présumée telle
que la suggèrent les résultats électrophysiologiques [19, 21].
Il en est de même pour la race Paso Fino [12] et pour les
différentes formes de CSNB humaine, alors que des lésions
histologiques et ultrastructurales ont été mises en évidence
chez le Berger de Brie (inclusions de type lipofusciniques
dans les cellules de l’épithélium pigmentaire dès l’âge de 3,5
mois, lésions de désorganisation des articles externes des
bâtonnets dès l’âge de 5 semaines, [22] ), le Colley (diminution de la densité cellulaire des couches nucléaires externes
et internes, [13]), le Chien d’élan norvégien et le Bouvier
bernois (lésions histologiques et ultrastructurales de dégénérescence rétinienne, [1, 5]).
CARACTÈRE RACIAL DE L’AFFECTION
Bien que d’autres cas de CSNB équine aient été décrits
Revue Méd. Vét., 2008, 159, 6, 327-331
CÉCITÉ NOCTURNE STATIONNAIRE CONGÉNITALE CHEZ UNE JUMENT APPALOOSA
ches les chevaux de race Paso Fino, Pur sang et Trotteur
américains [12], c’est uniquement dans la race Appaloosa
que des propositions de déterminisme héréditaire ont été faites : récessif lié au chromosome X, ou autosomique récessif
simple [19-21]. Dans l’hypothèse d’une transmission récessive liée au chromosome X, il devrait y avoir peu de femelles
atteintes (peu d’homozygotes pour la mutation responsable
de CSNB sur le chromosome X chez les femelle XX), ce
qu’aucune étude suffisamment documentée ne permet
actuellement de mettre en évidence de façon irréfutable.
Chez le Pur sang américain et le Paso Fino, l’hypothèse
d’une autre forme de CSNB que celle de l’Apaloosa pourrait
être retenue au même titre que celle de stades de gravité différents d’une même affection comme on les décrit classiquement chez l’Appaloosa [12].
La demi-sœur de la jument qui fait l’objet de cette présentation, âgée de 6 ans, ainsi que son frère, dont les propriétaires nous ont parlé, ne présentaient aucun signe permettant
de suspecter la CSNB.
331
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L’intérêt du rapport de ce cas de CSNB chez une jument
Appaloosa réside principalement dans le fait que l’affection
n’est pas décrite en France actuellement, encore qu’une observation dont la description serait très en faveur de l’affection, relative à un sujet d’origine italienne, nous a été communiquée par un confrère.
Cette affection congénitale et vraisemblablement héréditaire ne serait peut être pas aussi exceptionnelle que cela
dans l’effectif européen d’une race très en vogue actuellement dans le cadre de la randonnée équestre.
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