Faire un caryotype

Annexe B
Établissement du caryotype
Introduction
Vous êtes conseiller en génétique et votre tâche est de venir en aide à des
couples qui voudraient savoir si l’enfant qu’ils attendent risque d’être affecté
d’une maladie génétique. Deux couples vous consultent. Les deux futures
mères sont âgées de plus de trente-cinq ans et craignent que leur enfant
présente des anomalies chromosomiques. On vous a fourni une garniture
chromosomique pour chacun des enfants. Pour chacun des couples vous
devez construire et analyser un caryotype. En outre, vous devrez donner à
chaque couple de brèves explications sur les résultats de l’analyse, y compris
sur les caractéristiques de la maladie génétique dont pourrait être affecté
l’enfant à naître.
Objet
Comparer et analyser divers caryotypes.
Matériel
colle (1)
règle (1)
ciseaux (1 paire)
Procédure
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Biologie 3231
garnitures chromosomiques (2)
gabarits de caryotype nos 1 et 2
Obtenez de votre enseignant deux garnitures chromosomiques
différentes.
Découpez les chromosomes de l’une des garnitures chromosomiques.
Disposez les chromosomes en 22 paires sur le gabarit de caryotype.
Les chromosomes de chaque paire doivent avoir la même longueur
(vérifiez avec une règle) et leur centromère doit occuper la même
position. En outre, la configuration des bandes de chaque
chromosome doit être la même. Les deux chromosomes restants sont
les chromosomes sexuels. Comme ils ne sont pas homologues, les
chromosomes X et Y n’ont pas la même longueur, leur centromère
n’occupe pas la même position et leurs bandes n’ont pas la même
configuration (reportez-vous au caryotype humain normal).
Disposez ensuite les chromosomes en ordre, la plus longue paire à la
position 1, la plus courte à la position 22 et la paire de chromosomes
sexuels à la position 23.
Finalement, collez chaque chromosome à sa place. Donnez à votre
caryotype un numéro correspondant à la garniture chromosomique
qu’on vous a fournie.
À l’aide de votre caryotype no 1, répondez à la question 1 de la section
Analyse.
Répétez les étapes 1 à 5 avec la deuxième garniture chromosomique.
À l’aide de votre caryotype no 2, répondez à la question 2 de la section
Analyse.
141
Annexe B
Analyse
1.
Analysez le caryotype no 1 afin de déterminer s’il présente des
anomalies chromosomiques.
a)
b)
c)
2.
Analysez le caryotype no 2 afin de déterminer s’il présente des
anomalies chromosomiques.
a)
b)
c)
Analyse
complémentaire
142
L’enfant sera-t-il affecté d’une maladie génétique ?
Expliquez la raison de votre réponse.
À l’aide du tableau, déterminez de quelle maladie génétique
l’enfant sera affecté.
L’enfant sera-t-il affecté d’une maladie génétique ?
Expliquez la raison de votre réponse.
À l’aide du tableau, déterminez de quelle maladie génétique
l’enfant sera affecté.
3.
Décrivez deux procédures employées par les conseillers en génétique
pour obtenir un échantillon d’ADN aux fins de l’établissement du
caryotype.
4.
Décrivez deux autres techniques d’examen utilisées pour déterminer
si le foetus présente des anomalies.
5.
Écrivez une lettre à l’un des couples de futurs parents pour leur faire
part des résultats des analyses. La lettre doit faire état du nom et des
caractéristiques de la maladie génétique dont leur enfant est affligé.
Comme vous êtes un professionnel, vous devez communiquer les
résultats de vos analyses dans un langage clair.
Biologie 3231
Annexe B
Maladies génétiques
Maladie génétique
Chromosome en cause
Trisomie 21
no 21
Description de la maladie
47 chromosomes, handicap
mental de modéré à grave, yeux
bridés, langue volumineuse,
prédisposition à des
malformations cardiaques et à
des problèmes respiratoires
Syndrome de Turner
Un seul chromosome X chez la
femme (XO)
45 chromosomes, un seul
chromosome X chez la femme,
développement normal de
l’enfant, intelligence normale,
absence de développement des
caractères sexuels secondaires,
infertilité
Syndrome de Klinefelter
Chromosome X surnuméraire
chez l’homme (XXY)
47 chromosomes, chromosome
X surnuméraire chez l’homme,
apparence généralement normale,
intelligence normale, grande
taille, atrophie testiculaire,
stérilité, dans certains cas
caractères sexuels féminins
(développement de la poitrine,
silhouette féminine).
Syndrome du double Y
Chromosome Y surnuméraire
chez l’homme (XYY)
47 chromosomes, chromosome
Y surnuméraire chez l’homme,
aptitudes mentales faibles,
apparence normale
Syndrome du triplo-X
Chromosome X surnuméraire
chez la femme (XXX)
47 chromosomes, chromosome
X surnuméraire chez la femme,
intelligence normale, apparence
normale, possibilité de stérilité
Biologie 3231
143
Annexe B
Caryotype humain normal
144
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
Biologie 3231
Annexe B
Garniture chromosomique no 1
Biologie 3231
145
Annexe B
Garniture chromosomique no 2
146
Biologie 3231
Annexe B
Garniture chromosomique no 3
Biologie 3231
147
Annexe B
Caryotype no 1
148
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
Biologie 3231
Annexe B
Caryotype no 2
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
Biologie 3231
149
Annexe B
Expérience : Établissement du caryotype
(Réponses aux questions)
1.
a)
Oui ou non, tout dépend s’il y a ou il n’y a pas de correspondance complète au caryotype humain
normal.
b)
Les réponses vont tout probablement inclure qu’il y a un chromosome de plus ou de moins.
c)
Ceci dépendra de la garniture chromosomique fournie aux élèves.
Garniture chromosomique no 1 - Syndrome de Klinefelter
Garniture chromosomique no 2 - Trisomie 21
Garniture chromosomique no 3 - Syndrome de Turner
2.
Se référer à la question numéro 2.
3.
Deux procédures :
1.
2.
Amniosynthèse - une séringue sera utiliser pour prélever un
échantillon du liquidue amniotique
Échantillons de villosités choriales - prélever des cellules du
chorion
4.
Fœtoscopie ÷ utilisation d’une caméra à fibre optique
Ultrasons ÷ images à ultrason
5.
Utiliser par exemple, la trisomie 21 causée par la non-disjonction de la 21e tétrade. L’enfant aura une
déficience mentale légère ou modérée. Il aura la langue épaisse, d’où certains problèmes d’élocution
possible, son squelette ne pourra pas se dévelloper normalement. Il aura donc un corps court et massif
et un coup trapu.
Cet enfant s’épanouira dans la société et sera d’une nature amicale et ouverte.
150
Biologie 3231
Annexe B
Biologie 3231
151