Caryotype ordonné d`une personne atteinte du syndrome du cri du

Activité 1 : Rechercher, extraire et organiser l'information.
Pour préciser comment les informations héréditaires sont portées par les chromosomes, nous allons
étudier une autre maladie liée à des caractères héréditaires. Elle a été étudiée à partir de 1963, le
Docteur Lejeune décrivant une maladie de naissance de certains enfants qu'il croise. Cette maladie,
existant à la naissance et liée à la formation du corps, peut se retrouver de génération en génération,
contrairement à la trisomie. L'étude des causes héréditaires de cette maladie nous permettra de préciser
la forme sous laquelle les informations héréditaires sont portées par les chromosomes.
Ces enfants ont une malformation des cordes
vocales, ce qui les empêche de s'exprimer
normalement.
Ils présentent un retard mental ainsi qu'une
microcéphalie (petite tête).
En fait il semble que l'ensemble de la tête ne se s'est
pas fabriqué, développé, « normalement ».
Des caryotypes ont été faits à des enfants atteints
de cette maladie ; le résultat est présenté à gauche.
Caryotype ordonné d'une personne atteinte
du syndrome du cri du chat
Consigne :
Après avoir proposé une explication aux origines de cette maladie, indique comment les chromosomes sont
susceptibles de porter l'information héréditaire.
Activité 1 Rechercher, extraire et organiser l'information.
Dans ta réponse tu dois :
− indiquer le nombre de chromosome de la personne atteinte du syndrome du cri du chat
− faire une observation des tailles de chaque chromosome de chaque paire
− faire le lien entre la taille d'un chromosome anormal et le manque d'informations héréditaires vis à vis de
la fabrication de la tête
− indiquer si cette explication permet de savoir comment l'information génétique est portée par les parties
de chromosomes