Une maladie génétique orpheline

Une maladie
génétique orpheline
Aide au diagnostic
Cette maladie génétique nécessite une prise en charge pluridisciplinaire
parfaitement adaptée à chaque type de syndrome.
Aujourd’hui, il n’y a pas de traitement de la maladie.
Les personnes atteintes d’un S.E.D. le sont toutes de façon différente
avec plus ou moins de manifestations et de gravité et c’est ce qui doit
aider au diagnostic :
zzDes douleurs permanentes, chroniques, diffuses articulaires, périarticulaires, musculaires, ligamentaires, abdominales et une hyper
réactivité à la douleur.
zzUn syndrome douloureux diffus et omniprésent, chronique et très
invalidant.
zzUne hyper mobilité articulaire qui peut entraîner des subluxations
de la clavicule, du genou, de la rotule, de la hanche, du bassin, de
la mâchoire, des côtes flottantes, des entorses, que d’ailleurs nous
remettons tout seul pour la plupart...
zzUne fragilité cutanée avec parfois une peau étirable, très fine,
transparente pour certains types.
zzPseudo-tumeurs molluscoïdes Nodules sous cutanés («perles de
collagènes») sur les proéminences osseuses.
zzUne cicatrisation plus lente et souvent difficile, des vergetures.
zzAcrocyanose : surtout les mains, deviennent bleues, froides, moites.
zzUne hypotension, Asthénie.
zzUne fragilité vasculaire telle que des hématomes spontanés, prolapsus, altération des artères.
zzUne constipation opiniâtre (des occlusions intestinales), paresse
intestinale.
zzDes reflux gastro oesophagiens avec leurs conséquences, des
hernies ombilicales.
zzDes complications pulmonaires telles que de l’essoufflement des
crises de pseudo-asthme, des palpitations, pneumothorax.
zzDes troubles de la proprioception.
zzAffaissement plantaire, scoliose ou cyphose...
zzUne hyperésthésie, des acouphènes, une hypo ou hyper acousie.
zzLa préhension limitée comme tenir un objet nécessitant une aide
technique ou une aide à la personnes dans les extrêmes, des troubles
de la déglutition comme des fausses routes liquides ou solides, etc...
Association des Maladies du Syndrome d’Ehlers-Danlos
Association loi 1901 a but non lucratif
Présidente
Valérie Gisclard
06 20 81 14 42 / 09 64 46 19 13 / [email protected]
Présidente d’Honneur
Sylvie Fournel-Gigleux, Phd, Dr INSERM
MolCelTEG Team (Equipe 2)
UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)
Biopôle UL - Faculté de Médecine, Campus Biologie-Santé, BP 184
F 54505 Vandoeuvre-lès-Nancy Cedex - FRANCE
Membre d’Honneur
Docteur Fransiska Malfait, MD PhD
Center for Medical genetic GHENT BELGIQUE
Le Centre de référence pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif,
avec le professeur Dominique Germain et toute son équipe.
Et notre réseau de médecins afin de vous faire prendre en charge dans
votre région. (spécialistes, orthopédistes, centre de rééducation...)
Partenariat avec
Réseau VADLR : www.anomalies-developpement.lr.net
Convention avec
Centre de Rééducation Bouffard-Vercelli avec l’aimable participation du
Docteur Enjalbert Médecin chef de l’établissement
« L’orchidée est une fleur fragile,
il faut en prendre soin comme nous...
L’oublier c’est mourir » ©
Valérie GISCLARD, Présidente
Association des Malades du Syndrome d’Ehlers-Danlos
Maladie Rare des Tissus Conjonctifs et du Collagène
Le Syndrome d’Ehlers-Danlos
Maladie génétique orpheline
RECHERCHE DE NOUVELLES MÉTHODES
DIAGNOSTIC ET STRATÉGIES THÉRAPEUTIQUES
FINANCE LE PROJET «ESPOIR»
Sylvie Fournel-Gigleux
PhD, Dr INSERM Responsable Equipe
MolCelTEG
UMR 7365 - Université de Lorraine (IMoPA)
Biopôle UL - Faculté de médecine
Campus Biologie - Santé
« L’épreuve du courage n’est pas de mourir mais de vivre ! »
Vittorio ALFIERI
Les projets de l’association
Association des Malades du Syndrome d’Ehlers-Danlos
Maladie Rare des Tissus Conjonctifs et du Collagène
Je souhaite devenir membre de AMSED Génétique et verse ma cotisation de 13 euros
Je renouvelle mon adhésion pour l’année . . . . . . . . . . et verse ma cotisation de 13 euros
Pour ma famille (père/mère/enfants) je verse ma cotisation de 20 euros
Informer la presse locale, nationale de l’existence du S.E.D. sortir de
l’anonymat : passages radio, TV (toute une histoire sur FR2, reportages
JT, le train de l’espoir FR3).
Contacter, informer les M.D.P.H, la sécurité sociale du handicap afin
de mettre en place la prise en charge nécessaire au niveau national.
Écoute téléphonique, contact mail, réseaux sociaux. Parler, cela fait
souvent du bien...
Nous travaillons en étroite collaboration avec le personnel médical du
Centre de Rééducation de Cerbère.
Informer sur la prise en charge correcte du sed mais surtout sur les contreindications thérapeutiques liées au SED (EDS) qui nécessitent une prise
en charge pluridisciplinaire adaptée à chaque personne.
Témoigner dans les hôpitaux, les écoles : sensibiliser des difficultés
multiples pour diagnostiquer ce syndrome d’Ehlers-Danlos, L’absence
de traitements spécifiques...
Des plaquettes scolaires ados et enfants pour expliquer avec les maux
avec leurs mots …
Je fais un don à l’Association de . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . par chèque à l’ordre de AMSED Génétique
Accéder au Téléthon est une priorité au même titre que toutes les autres
maladies génétiques !
Tous nos sportifs qui ont mis leur notoriété au profit du syndrome d’EhlersDanlos et de SED66 :
Laura FLESSEL-COLOVIC, Marraine, Championne Olympique, du Monde,
d’Europe d’escrime, porte drapeau des J.O Londres 2012.
Mathieu PEISSON, Parrain, Attaquant de l’équipe professionnelle waterpolo de Montpellier, et son équipe, se sont ralliés à notre cause.
Camille LACOURT, Parrain, Champion du Monde, d’Europe de natation.
Charlotte CONSORTI, pro-kitesurfer.
William ACCAMBRAY, Champion Olympique, monde, Europe et France
de handball.
USAP et RACING CLUB Narbonne Méditerranée RCNM.
Christophe, finaliste Kho Lanta 2009 et 3e 2010.
Notre pôle France Karaté de Montpellier
Nadir BENAISSA, Nadège AIT IBRAHIM, Jean Christophe TAUMOTEKAVA,
Aurélie CALIZINGOUÉ, Betty AQULINA, Azdin RGHIOUI
Éric TERRIEN, sportif et athlète de haut niveau, Champion de stand up paddle.
Alex LANE et Stef OWEN’S deux DJ aux platines pour le SED.
Marilou CUBAYNES, Miss Languedoc-Roussillon 2012 et finaliste Miss
France 2013
Sophie MARTIN, Miss Nord Pas de Calais 2011.
Le comité Miss Rondes Languedoc-Roussillon : Laure RIGAL, Magali, marine...
AXANE, une chanteuse qui met les mots sur les maux.
Valentin MARCEAU, jeune chanteur avec qui nous grandirons.
Les écrivains joignent également leur plume à notre combat, les maux
par les mots...
Rodolphe FONTAINE, écrivain et Parrain, Delphine LECASTEL, écrivaine,
Alexandra LE DAUPHIN, rédactrice web,
Gaëlle BUSWEL, une voix qui vous transporte.
«Association des Malades du Syndrome d’Ehlers-Danlos» - Cami del Volo - 66300 FOURQUES
zzL’achat de matériel orthopédique, l’aide financière complémentaire
avec ces dépassements non pris en charge : orthèses, fauteuil roulant,
matelas à mémoire de forme, coussins à air).
zzL’aménagement intérieur et extérieur du domicile (WC rehaussé, douche
à l’italienne, barre d’appui, rampe d’accès, aménagement du véhicule...).
Nom : . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prénom : . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Accompagner les malades du S.E.D. dans :
Adresse : . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Rencontres, coups d’envoi, soirées avec nos nombreux parrains et marraines
Nombreuses actions pour financer « Espoir » avec lotos, soirées zumbas,
concerts divers.
Code Postal : . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ville : . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Vous donner des étoiles pleins les yeux, 1er Challenge de l’Espoir
Tél. : . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Portable : . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
De nombreux sportifs et personnalités associent leur notoriété au profit
du Syndrome d’Ehlers-Danlos et AMSED Génétique.
Email : . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Financement du projet de recherches « Espoir » avec la découverte
d’un 1er gène.
La création du ruban, la vente de produits divers.
Un grand merci...