Syndrome d`Ehlers Danlos

LES SYNDROMES
D’EHLERS-DANLOS
LES CENTRES DE REFERENCES
Louvrier Loriane
30/01/15
Centres de référence des
maladies rares #1/2
• 131 centres de références
• 40 millions d’€
• Assure un rôle :
- D’expertise
- De recours permettant d’exercer une
attraction (inter-régionale, nationale, ou
internationale)
Centres de référence des
maladies rares #2/2
• 6 missions :
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Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge
globale;
Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la
haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses
d’assurance maladie (UNCAM) ;
Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance
épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire
(InVS) ;
Participer à des actions de formation et d’information pour les
professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec
l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé
(INPES) ;
Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et
médico-sociaux ;
Être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations
de malades.
SED Type classique et Hypermobile
• Pr. Dominique P.GERMAIN, MD, PhD, HDR
Coordonnateur du centre de référence de la maladie de Fabry et
des maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéoarticulaire (Syndrome d’Ehlers-Danlos, mucopolysaccaridoses et
pseudoxanthome élastique).
Unité de Génétique Médicale
Département de Médecine Aigue Spécialisée
Hôpital Raymond Poincaré
104 Boulevard Poincaré
921380 GARCHES
Téléphone : 00 33 1 47 10 44 38
Fax : 00 33 1 47 10 44 36
E-mail : [email protected]
Site web : http://www.centre-geneo.com
SED Type vasculaire #1/2
• Pr Xavier JEUNEMAITRE
Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares
Service de Médecine Vasculaire - HTA
Hôpital Européen Georges Pompidou - 7° étage, pôle B
20/40, rue Leblanc
75908 Paris Cedex 15
Téléphone d'urgence : 00 33 1 56 09 50 40
Dr Michael FRANCK, médecin coordinateur du centre de référence :
Téléphone : 01 56 09 30 66 ou 06 23 30 82 63
Fax : 01 56 09 20 40
Email : [email protected]
Secrétariat : 01 56 09 37 15
Email : [email protected]
Site Web : http://www.maladiesvasculairesrares.com
SED Type vasculaire #2/2
Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares
- Patients dont le diagnostic doit être confirmé, consultation génétique avec le Pr
Xavier JEUNEMAITRE
Secrétariat : 01 56 09 50 41 / Email : [email protected]
Site Web : http://www.maladiesvasculairesrares.com
- Patients (dont le diagnostic a été confirmé) qui nécessitent un suivi médical et
clinique, RDV avec le Dr FRANCK
Secrétariat : 01 56 09 50 41 / Email : [email protected]
ou 01 56 09 30 51 / Email : [email protected]
En cas d'urgence en dehors des ouvertures de secrétariat téléphoner au 01 56 09 30 83
qui pourra vous mettre en contact avec le médecin d'astreinte du service de
Médecine Vasculaire
ou demander à joindre le Dr FRANCK sur son téléphone portable.
- Pour avoir accès à l'avis d'un des médecins spécialistes correspondant du centre de
référence, prendre contact initialement avec le secrétariat du Centre National de
Référence des Maladies Vasculaires Rares : 01 56 09 50 41
Email : [email protected] qui coordonnera avec le Dr FRANCK
l'orientation vers un centre de compétence dépendant du centre de référence.
Association française des syndromes
d’Ehlers-Danlos (AFSED)
• Fondée en février 1997
• Objectifs :
- Aide au malade et à sa famille, orientation
vers des médecins spécialistes locaux
- Cellule d’écoute téléphonique
- Conseils sociaux et soutien psychologique téléphonique
- Information des malades
- Sensibilisation du corps médical
- Faire connaître la maladie
- Aide aux équipes de recherches concernant le collagène
- Edition d’un journal, de fiches techniques
 Journée annuelle d’information médicale et/ou de
rencontre nationale.
Association des malades du syndrome
d’Ehlers-Danlos (A.M.S.E.D) génétique
• En majorité des personnes malades, bénévoles 
faire connaitre le SED
- Répondre, aider, orienter
• But principal :
- Financer la recherche  Trouver tous les gènes en
cause
Site web : www.amsed-genetique.com/pages/accueil/contact.php