Causes de l`albinisme Épidémiologie

L'albinisme est une particularité génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux,
les poissons, les amphibiens et les reptiles, se caractérisant par un déficit de production
de mélaninepouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments(épiderme, poils et
cheveux, plumes), malgré la présence normale de cellules pigmentaires. Le plus souvent,
la rétine est déficitaire en récepteurs et pigments, particulièrement au niveau de la fovéa qui n’est
pas bien constituée (hypoplasie) ; le nerf optique peut également présenter une hypoplasie et la
distribution des fibres nerveuses entre les deux yeux est anormale.
On distingue l’albinisme oculaire(albinisme partiel, moins fréquent) comportant trois formes, qui
se manifeste principalement chez les hommes et n'affecte que les yeux, et l’albinisme oculocutané(albinisme total) comportant au moins quatre formes, touchant également les femmes et
les hommes, qui affecte les yeux, la peau, les poils et les cheveux.
En cas d’absence totale ou presque totale de mélanine, les yeux sont rouges ou violacés et les
téguments blancs - ou colorés uniquement par d’autres pigments que la mélanine chez certaines
espèces animales. En cas de présence de mélanine en quantité diminuée, les iris et les
téguments sont plus clairs que chez les autres individus de la même espèce. Les iris sont le plus
souvent bleu voire, orange clair ou gris mauve dans les cas les plus sévères où l’œil est
visiblement dépigmenté, le reflet rouge de la rétine visible à travers la pupille donnant ces teintes
à l'iris.
Les albinos ont une vision déficiente et sont facilement sujets à des kératoses etcancers de la
peau s'ils ne sont pas protégés du soleil. Leurs yeux sont très sensibles à la lumière, les
rendant photophobes. Chez les animaux à plumes ou poils, il n'y a pas de sensibilité accrue à la
lumière solaire des téguments, le pelage ou plumage blanc ayant un bon pouvoir de réflexion de
la lumière.
Certaines maladies génétiques rares comprennent l’albinisme dans leur syndrome : syndrome de
Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi,syndrome de Griscelli par exemple.
L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme qui touche tous les pigments et pas
seulement la mélanine. Les iris sont colorés et la rétine normalement constituée.
Causes de l'albinisme
Plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu’ils
sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas toujours bien comprises. Les mieux connus sont les
gènes TYR responsable de la forme 1 de l'albinisme oculocutané (OCA1)1, OCA2 (P)
responsable de OCA22, TYRP1 responsable de OCA33, SLC45A2 (MATP) responsable de
OCA44, OA1 responsable de de l'albinisme oculaire5, ainsi que HPS-1 responsable dusyndrome
de Hermansky-Pudlak et CHS-1 responsable du syndrome de Chediak Higashi. Le gène TYR
contrôle la production de la tyrosinase, enzyme nécessaire à la synthèse de la mélanine, le gène
TYRP influence l'action de la tyrosinase. Le gène P contrôle la production d'une protéine de
transport membranaire et sa mutation pourrait gêner l'entrée de la tyrosinase dans
les mélanosomes, OA1 encode également une protéine membranaire de mélanosome5.
Épidémiologie
L’albinisme est une affection universelle dont l'incidence mondiale, toutes formes confondues, est
d'environ 1 cas pour 20 000 naissances (0,005 %)6. La forme 2 de l’albinisme oculo-cutané est la
plus répandue mondialement5.
En France, 4 500 personnes sont atteintes d’albinisme oculo-cutané, 1 200 personnes
d’albinisme oculaire. La maladie touche 80 naissances par an formes confondues mais 2 % de la
population est porteuse d’un gène muté soit environ 1,2 millions de porteurs. En Europe, 36 000
personnes sont atteintes d'albinisme oculo-cutané, 10 000 personnes d'albinisme oculaire, la
maladie toutes formes confondues touchant 440 naissances par an7.
La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment
africaines et sud-américaines :
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3,5 % chez les Kuna, ethnie du Panama6[réf. à confirmer],
1 / 12 000 aux États-Unis chez les Afro-Américains8,
1 / 1 000 au Niger, sur l'Île d’Aland8
La forme 4 est relativement fréquente au Japon4.
Transmission de l'albinisme
Albinisme
Mère avec gène porteur
Mère sans gène porteur
Père avec gène
porteur
Enfant albinos
Enfant porteur du gène mais non
albinos
Père sans gène
porteur
Enfant porteur du gène mais non
albinos
Enfant ni porteur du gène ni albinos
Aspect ophtalmologique
Albinisme total : Oculaire et cutané montrant un jeune garçon avec des iris presque rouges.
La mauvaise vision constatée chez les albinos n’est pas due seulement à une absence de
pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal.
L’histologie montre une rétine atypique, contenant environ 30 % de bâtonnets de moins qu'une
rétine normale9 et unefovéa anormalement pauvre en cônes. Les cellules réceptrices cônes et
bâtonnets se trouvent en contact avec l’EPR, épithélium pigmentaire de la rétinea rétine qui est
un tissu neural. Au cours de l’embryogenèse, l’absence de pigment perturbe leur développement,
ce qui cause une mauvaise acuité visuelle.
De plus, le développement du système nerveux visuel lors de la phase fœtale est anormal,
entraînant une anomalie du croisement des axones au niveau duchiasma optique. Les
projections des deux hémirétines de chaque œil se recouvrent peu, ce qui entraîne une
mauvaise vision binoculaire et souvent unstrabisme. Les personnes albinos naissent donc
malvoyantes.
Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un nystagmus plus ou moins important.
Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un
ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme.
L'albinisme est la cause de 25 % des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier
(avec l'achromatopsie) dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.
L'acuité visuelle est rarement supérieure à 2/10 avec le plus souvent une myopie ou un
astigmatisme sévère associé. L'albinisme serait la cause de 5 à 10 % des malvoyances dans le
monde10.
Chez l’animal
Crapaud albinos ceratophrys ornata, coloré par d'autres pigments que la mélanine.
Les animaux albinos sont le plus souvent blancs avec des yeux rouges, roses ou même très
clairs, mais une coloration due à d’autres pigments (porphyrine, ptéridine,psittacine etc) peut
exister. L’animal peut aussi apparaître rose (circulation sanguine), jaune ou brunâtre (kératine),
ou être coloré par des pigments provenant de l’alimentation.
Dans certains environnements, l’animal albinos est désavantagé par la perte du pouvoir
camouflant de la mélanine11,12, mais certains prédateurs semblent plus attirés par les animaux
normalement colorés13. Les oiseaux albinos font souvent l’objet de rejet de la part de leurs
congénères et ont du mal à s’accoupler13.
L’hypoplasie fovéale généralement associée à l’albinisme chez les mammifères pourrait ne pas
toucher les oiseaux dont la rétine contient surtout des cônes14.
Une recherche effectuée sur des batraciens ne montre pas de diminution du nombre des
bâtonnets chez les sujets albinos. Il est donc possible que des anomalies rétiniennes
n'accompagnent l'albinisme que chez les mammifères15.
Bien que l’albinisme soit génétiquement hérité, son incidence chez les poissons peut être élevée
artificiellement en exposant les œufs à des métaux lourds
(arsenic, cadmium, cuivre, mercure, sélénium, zinc)16.
Confusions
Colourpoint
Une famille de lapins de race néo-zélandaise à différents niveaux de coloration Colourpoint.
Le phénotype colourpoint est une variation pigmentaire recherchée par les éleveurs (chats et
certains rongeurs d'élevage comme la gerbille17 ou le lapin) : l'extrémité des pattes, la queue, le
museau et les oreilles sont plus foncés que le reste du corps. Il est dû à la présence de
l’allèle"cs" : cs/cs, qui entraîne la fabrication d’une tyrosinase ne fonctionnant qu’à basse
température et non à la température corporelle normale. Le petit naît tout blanc car il a été
maintenu au chaud durant la gestation, mais après la naissance, ses extrémités connaissent une
chute de température, déclenchant la synthèse de mélanine et faisant apparaître une teinte plus
foncée au bout de 2 à 3 jours sur ces parties du corps18.,19 Ce phénomène est partiellement
réversible : par exemple lors d'une forte fièvre on peut observer une décoloration des parties
foncées. Il peut aussi y avoir une dépigmentation « en lunettes » autour des yeux, zone plus
chaude de la face18.
L'intensité de la teinte varie selon la lignée génétique et peut foncer avec l'âge20ou sous l’effet de
certaines hormones. Une femelle aura par exemple les extrémités plus foncées lorsqu'elle a des
petits18.
Les chats colourpoint ont tous les yeux bleus.
Leucistisme
L'albinisme et le leucistisme sont des phénomènes distincts. Le leucistisme donne des animaux
entièrement ou partiellement blancs, très rarement des humains, mais dont la couleur des iris,
produite par des cellules issues du tube neural, n'est pas affectée. Cette altération de la
pigmentation est due à une différenciation ou une migration imparfaite des cellules pigmentaires
issues de lacrête neurale, y compris les xanthophores présents dans certaines espèces
animales ; les parties blanches ne contiennent donc aucune cellule pigmentaire. Dans
l'albinisme, les cellules pigmentaires sont normalement présentes, la pigmentation anormale
étant due à des protéines manquantes ou déficientes sur la chaîne de fabrication de la mélanine ;
les autres pigments ne sont pas altérés et peuvent, s'ils sont présents, colorer l'animal.
Les animaux albinos et la société humaine
Les animaux blancs différents de leurs congénères ont toujours attiré l’attention. Considérés
comme plus vulnérables, ils font parfois l’objet de mesures de protection ; ainsi treize États des
États-Unis interdisent la chasse des animaux albinos13. La Société de préservation des écureuils
albinos est active depuis 2001aux États-Unis, au Canada et au Royaume-Uni21.
Des lignées albinos sont utilisées pour la recherche biomédicale22.
Et les albinos sont présents parmi les animaux de compagnie, par exemple chez le rat, le lapin,
le furet, le canari, le python, le poisson rouge, les Corydoras sans oublier les célèbres souris
blanches.
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Mammifère : Rat surmulot (Rattus norvegicus).
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Mammifère : Taupe d'Europe (Talpa europaea).
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Mammifère : Wallaby de Bennett (Macropus rufogriseus), au parc zoologique d'Amnéville.
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Oiseaux : Manchot du Cap(Spheniscus demersus).
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Reptile : Alligator d'Amérique (Alligator mississippiensis).
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Reptile : Tortue verte(Chelonia mydas).
Cas d'albinisme célèbres
Chez les animaux
Les éléphants blancs Abul-Abbas, reçu par Charlemagne, et Hanno, reçu parLéon X ;
le gorille Flocon de Neige du zoo de Barcelone ;
les koalas du zoo de San Diego, Goolara, mort en 199223, et Onya-Birri24, seuls cas connus sur une
population mondiale de 80 000 individus ;
le célèbre cachalot Mocha Dick, qui fut l'inspiration du roman Moby Dick deHerman Melville ;
le dauphin rose découvert en 2009 dans les eaux du lac Calcasieu en Louisiane (États-Unis),
surnommé « Pinky », premier dauphin albinos découvert dans un lac salé à l'intérieur des terres,
dans un delta25 ;
il y a eu aussi 3 orques albinos célèbres : la première fut Chimo, une orque qui fut découverte dans
les années 1970 au large du Canada. Elle fut ensuite exhibée dans un parc aquatique et décéda
quelques mois plus tard. La deuxième fut Iceberg, femelle orque qui a été filmée et photographiée en
2010 au large des côtes nord-est de la Russie. C'est le premier adulte orque sauvage qui est tout
blanc. Le dernier épaulard est aussi une orque mâle baptisée Iceberg vue sur la côte est de la Russie,
dans la région du Kamchatka le 23 avril 201226 ;
le merle blanc ;
des chevreuils blancs dans les forêts vosgiennes27.
Chez les humains
Brother Ali, rappeur américain
Hermeto Pascoal, musicien brésilien.
Sivuca, musicien brésilien.
Johnny Winter (1944-2014), guitariste de blues et son frère Edgar
Winter(1946-), claviériste et saxophoniste de blues.
Blond-Blond, chanteur franco-algérien.
Salif Keita, musicien africain né en 1949 au Mali.
Yellowman, chanteur de reggae jamaïcain né en 1959.
Cy Jung, écrivaine française née en 1963.
Nantenin Keïta, née en 1984, championne du
monde 200 m et 400 m, double médaillée française aux Jeux
paralympiques d'été de 2008. Fille de Salif Keita.
Vivianne Forest, canadienne, médaillée aux Jeux paralympiques d’été 2000 et2004 en Goal-ball, ainsi
que d’hiver 2010 en ski alpin.
Shaun Ross, mannequin afro-américain, né en 1991
Kelly Gallagher, britannique, médaillée d'or aux Jeux paralympiques d'hiver 2014 en ski alpin
Préjugés et croyances sur l'albinisme
Persécution en Afrique
Photographie d'un Sénégalais atteint d'albinisme en 1894.
Les personnes atteintes d'albinisme sont sujet de meurtre en Afrique, car la population utilise
leurs différents membres pour des potions et autres fabrications dans la sorcellerie. Ces
problèmes sont dus à la persistance de légendes conférant des caractéristiques mystiques aux
personnes atteintes d'albinisme. Certaines indiquent ainsi que les albinos ne meurent pas mais
disparaissent, qu'ils ne voient pas la nuit, qu'ils ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et
un développement anormal28.
Ils sont encore aujourd'hui victimes d'exclusion, de persécutions, et même d'assassinats (dans ce
dernier cas, les victimes étant parfois même enlevées) dans des buts magiques (les croyances
locales attribuant des pouvoirs guérisseurs aux organes des albinos29) notamment au Mali,
au Cameroun30, en République démocratique du Congo31, auBurundi32,33 ou en Tanzanie34,35.
Cependant les mentalités auraient tendance à évoluer dans certains de ces pays,
puisqu’en 2009, sept hommes furent condamnés à mort par pendaison enTanzanie pour meurtre
d’albinos dans deux affaires différentes. Il semblerait qu’aucun des sorciers qui se livraient à la
préparation des breuvages « magiques » à partir des membres des victimes pour en faire
commerce n’ait encore été poursuivi36,37.
Voir aussi
Bibliographie[
Ninou Chelala, L’albinos en Afrique. La blancheur noire énigmatique, l’Harmattan, Paris, 2007,
220 p. (compte-rendu en ligne [1])
Tsevi Dodounou, Le mythe de l'albinos dans les récits subsahariens francophones, Lit, Münster,
2011, 328 p. (ISBN 978-3-643-11219-4) (thèse)
Filmographie
In My Genes, film documentaire kényan, 2009 (albinisme au Kenya)
Blanc et Noir, film documentaire de Jean-François Méan, 2010 (albinisme en Tanzanie)
Je suis blanc de peau, film documentaire de Franck Sanson, Skopia films, Courbevoie, 2010 (albinisme
au Cameroun)
Liens externes
http://www.genespoir.org / genespoir, l'association française des albinismes
integrascol, fiche pratique qui a pour fonction de sensibiliser les acteurs de la scolarisation à l'accueil
des enfants souffrant d'albinisme/albinisme oculaire
http://www.anida.fr/ ANIDA, tous ensemble pour l’albinisme est une association à but non
lucratif créée début 2011 pour lutter contre les difficultés d’ordre médical et social rencontrées par
les personnes albinos en Afrique.
http://www.albinayele.org AHB est une association à but non lucratif
créée en 2009 elle a pour but la recherche permanente d’aide pour:
Sensibiliser, soigner, soutenir et aider à l’intégration sociale des albinos.
Regrouper les albinos de la Picardie. Soutenir les familles ayant des
enfants albinos dans leurs démarches administratives ou d’emploi.
Parrainer les enfants. Valoriser l’art et la culture traditionnelle africains.
Promouvoir l’élevage et l’agriculture. Développer les produits issus de
l’artisanat africains. Récupération de tous matériels pour la mise en place
d’un centre socio-culturel.
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