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> Vote des adhérents
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N°Spécial
-Téléthon
Magazine édité par l’AFM
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N° 165 • Juillet / Août 201
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Journées de
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© AFM / Vincent Pelvillain
Assemblée
générale
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> Le
ommaire
> Sportrait
N° 165 • Juillet – Août 2013
Spécial Journées des Familles
03 > Reportage
Deux jours aux côtés
de deux familles
06 > Plénière
L’AFM-Téléthon sur la voie
du médicament
13 > Téléthon 2013
Le combat des parents,
la vie des enfants
16 > Assemblée générale
Les adhérents ont voté
18 > Questions-Réponses
Les Journées des Familles
et l’Assemblée générale
de l’AFM-Téléthon se sont
déroulées les 14 et 15 juin
derniers au Parc floral de
Vincennes. Cette année
encore, cet événement
incontournable de la vie
de l’association a permis
à des centaines de familles
de se retrouver, dans une
ambiance chaleureuse,
autour des problématiques
qui les concernent.
Deux jours d’échange,
de rencontres, de partage,
à découvrir dans ce VLM.
> Les chiffres clés contournables :
de deux journées in
2 282 participants dont :
130 experts
326 familles participant
pour la 1re fois
© AFM / Christophe Hargoues
392 personnes à mobilité
réduite
981 personnes hébergées
dont :
305 à mobilité réduite
Directrice de la publication : Laurence Tiennot-Herment. Directrice de la rédaction : Emmanuelle Guiraud. Rédactrice en chef : Delphine Alibert.
Iconographie : Emmanuelle Pouget. Abonnements : Helena Duarte. Conception et réalisation : Unédite. Impression : Imprimerie de Compiègne –
3, rue Nicéphore-Niépce – ZAC de Mercière – 60200 Compiègne. Association française contre les myopathies : BP 59 – 91002 Évry cedex.
Tél. : 01 69 47 28 28. Dépôt légal : 3e trimestre 2013. Parution : Juillet 2013. N° CPPAP : 0517H91388.
Pour contacter la rédaction par e-mail : [email protected]
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© AFM / Julian Renard
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Journé
> Reportage
Deux jours
aux côtés de deux familles
Vendredi, 13 h 30 :
les familles affluent au
Parc floral sous un soleil que
Paris n’espérait plus. Tables
rondes sur les avancées de
la recherche, rencontres
avec les médecins/
chercheurs et conférencesdébats vont bientôt
commencer… Reportage
aux côtés de France,
Alexis et leurs parents.
BÉNÉDICTE HAQUIN
O
riginaires des Vosges, Alexis, 19 ans,
atteint d’une myopathie de Becker, et
ses parents, Valérie et Bernard, ont
pris un TGV aux aurores. Ils sont là depuis le
début de la matinée. Une première. « Ça fait des
années qu’on remettait pour venir aux Journées
des Familles, raconte Valérie. On n’avait pas
vraiment envie d’affronter la maladie, ni le
regard des autres… » Alexis, lui, semble serein :
il n’appréhendait pas de rencontrer d’autres
malades. D’ailleurs, il est sur un nuage : l’avantveille, il a décroché son permis de conduire du
premier coup ; début juin, il a passé une semaine
à New York avec un autre jeune, grâce à l’association Rêve. Un printemps faste qui a couronné
une année de renaissance pour toute la famille :
depuis sa transplantation cardiaque, en 2012,
Alexis affiche une mine superbe.
Radieuse et coquette jusqu’au bout des ongles,
VLM N° 165 • Juillet / Août 2013 • Spécial Journées des Familles
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France, 21 ans, atteinte d’amyotrophie spinale,
vient tout juste d’arriver de l’Hérault avec ses
parents, Helena et Daniel. De leur côté, aucune
anxiété : ce sont des fidèles des Journées des
Familles. France a prévu d’assister à la pièce
de théâtre sur le thème de la sexualité qui va
bientôt commencer : « Ce qui m’intéresse dans
ces journées, ce sont surtout les échanges sur
des sujets qui touchent à la vie quotidienne,
plus que l’avancement de la recherche et le
long terme. »
Premières
impressions
Quelques heures plus tard, Valérie et Bernard
sont rassurés : « Finalement, l’ambiance n’a
rien de triste ! » Ils ont fait le tour des stands
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d’information et de présentation d’aides
techniques, Alexis est allé voir les véhicules
adaptés. Simple curiosité : il peut conduire une
voiture ordinaire pourvu qu’elle soit équipée
d’une boîte de vitesses automatique et, ça tombe
bien, c’est le cas de celle de ses parents !
Ils ont aussi participé à la table ronde sur les
myopathies de Duchenne et Becker. « Au début,
je ne comprenais rien, confie Bernard. Tout le
monde posait des questions sur les essais pour
tel ou tel exon… J’ignore tout des exons ! »
« Le diagnostic d’Alexis ne donne aucune indication d’exon, explique Valérie. La généticienne
que nous avons rencontrée après le débat nous
a conseillé de le faire préciser et va assurer le
relais avec le médecin qui suit Alexis. C’est une
information très importante. Rien que pour ça,
nous sommes contents d’être venus. »
L’après-midi touche à sa fin, France revient de
l’espace des aides techniques, ravie d’avoir
testé un lève-bras : « Mon bras était tout léger,
je pouvais le bouger : c’était super, j’avais l’impression de faire des haltères ! » De leur côté,
sa mère et son père ont apprécié la pièce de
théâtre sur les aidants sexuels : « En tant que
parents, on ne se pose pas forcément cette
question », note Helena. « Une intervenante a
souligné qu’il y avait plus de violence à interdire
l’accès des personnes handicapées à la sexualité qu’à courir un risque de dérapages en autorisant les aidants sexuels : je suis d’accord avec
elle », enchaîne Daniel. France est plus réservée : « J’ai bien aimé la pièce, mais les personnes qui ont pris la parole après étaient
toutes en faveur des aidants sexuels. J’aurais
aimé entendre des avis différents. Le mien est
assez partagé. La relation avec les auxiliaires
de vie me semble déjà assez compliquée : s’il
faut en plus gérer des aidants sexuels… »
Tous trois ont également suivi la conférencedébat sur les jeunes qui prennent leur autonomie. Un sujet que France connaît bien. « Elle
nous avait toujours dit qu’elle quitterait la maison à 18 ans… Alors, pour ses 18 ans, on lui a
offert des valises ! », sourit sa mère. Et France
les a effectivement bouclées pour s’installer à
Montpellier, où elle suit un BTS en audiovisuel.
Depuis deux ans, elle vit seule : « J’en suis très
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> Reportage
Séquence
émotion
Bientôt le départ… Alexis est content d’avoir
rencontré des personnes en fauteuil : « Je savais
que je n’étais pas seul dans ce cas, mais c’est
mieux de le voir. » Quant à Valérie, elle n’a qu’un
message à l’adresse des parents qui n’ont
encore jamais participé au grand rendez-vous
de l’association : « Ne faites pas comme nous,
n’attendez pas si longtemps pour venir ! »
20 h : punch et accras sur le stand des Antilles,
tapenade côté Provence… Le buffet des régions
organisé par les délégations départementales
a toujours autant de succès. Valérie, qui a
assisté au lancement de la campagne Téléthon, est encore sous le coup de l’émotion. La
musique du Téléthon, le reportage sur les cinq
familles ambassadrices, le message d’amour
de l’un des enfants à sa mère… « On ne m’avait
pas prévenue que j’allais aussi pleurer ! »,
lance-t-elle en riant.
Le lendemain matin, affluence à l’assemblée
plénière. Un chercheur présente une vidéo sur
de jeunes chiens myopathes traités par thérapie génique qui ont retrouvé le plein usage de
leurs muscles. Alexis s’étonne : « Ils n’ont
aucune séquelle ! C’est encourageant… »
À l’autre bout de la salle, Daniel écoute lui aussi
attentivement le compte-rendu des avancées
de la recherche.
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Alexis, 19 ans /
atteint de myopathie de
Becker
heureuse, même si c’est parfois dur. Je viens
d’avoir des problèmes avec une assistante de
vie. J’espérais que le débat aborderait la relation aidé/aidant, mais ça n’a pas été le cas. »
Je savais que je
n’étais pas seul
dans ce cas,
mais c’est mieux
de le voir.
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L’AFM-Téléthon icament :
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Cette année, les
Journées des Familles
de l’AFM-Téléthon ont
retrouvé le Parc floral
de Vincennes.
Ce fut l’occasion
pour Laurence
Tiennot-Herment, la
présidente, de présenter
les voies qui mènent aux
médicaments ; des voies
que l’association trace,
défriche et ouvre depuis
plus de 25 ans !
© AFM / Jean-Pierre Pouteau
«
PROPOS RECUEILLIS
PAR FRANÇOISE DUPUY-MAURY
J
e suis vraiment ravie de vous retrouver pour ces Journées des Familles 2013, au
Parc floral de Vincennes. L’an passé était une
année test pour nos premières Journées
Régionales des Familles. Ce fut une réussite
car vous avez été près de 4 000 à y participer.
Mais je constate avec beaucoup de plaisir que
vous ne perdez pas les bonnes habitudes.
Je voudrais mettre un éclairage tout particulier sur le lancement de notre campagne
Téléthon 2013. Cette année, nous avons souhaité un format différent car ce n’est pas une
mais cinq familles qui vous représenteront
et symboliseront cette notion de « combat
pour la vie » que vous incarnez et qui nous
anime tous. Un combat pour la vie qui nous
fait nous lever chaque matin, qui guide nos
actions et forge nos ambitions. Plus que
jamais, cette année, il était important de
revenir à nos fondamentaux, de rappeler
fortement ce qui constitue notre ADN, le
moteur de nos actions. Plusieurs raisons
pour justifier ce choix. Tout d’abord, le
contexte actuel dans lequel se trouve notre
pays et même au-delà. Un contexte de crise
économique mais aussi de crise sociale et
donc de perte de repère parfois. Alors, à
notre niveau associatif, il est important de
rappeler notre ancrage, réaffirmer notre
identité et partager notre socle de valeurs. Il
est nécessaire de rappeler que c’est, forts de
ces valeurs de résistance et de refus de la
fatalité, que nous avons rendu possible ce qui
ne l’était pas aux yeux des autres. En ces
temps difficiles, nous sommes donc la
preuve par l’exemple.
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> Plénière
rappeler que c’est
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rendu possible ce qu.”
aux yeux des autres
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Téléthon.
ent / présidente de l’AFMLaurence Tiennot-Herm
Par ailleurs, nos actions s’inscrivent en 2013
dans notre nouveau plan stratégique « AFM
2017 » validé en novembre dernier. Il s’agit
d’un plan stratégique particulièrement ambitieux qui marque un véritable virage pour
notre association, un changement d’échelle
pour nos projets et actions. Alors comme
toujours, lorsqu’on doit donner un coup
d’accélérateur et pour ne pas dévier de notre
trajectoire, il est indispensable de réaffirmer
pour qui et pourquoi de telles ambitions. Un
arbre en effet ne pousse que si on prend soin
de ses racines !
Pour qui ? Pour vous, familles. Et bien sûr, en
respectant les engagements que nous avons
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L’ADN historique
de l’AFM-Téléthon :
ouvrir des voies !
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Naomi Taylor / Président
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de l’AFM-Téléth
pris vis-à-vis de nos donateurs. Pourquoi ? Pour
atteindre les objectifs que nous nous sommes
fixés.
Et de tout temps, depuis l’origine de notre
association, nous avons dû, pour atteindre ces
objectifs ambitieux, inventer de nouveaux
modèles, tracer des chemins qui n’existaient
pas et ouvrir des voies parfois. Car impossible
pour nous de mettre nos pas dans ceux de
quelqu’un d’autre ; ils n’existaient pas.
Ces prouesses sont nées de notre détermination, de notre refus de la fatalité, de notre
volonté de faire bouger les lignes et de les traduire en avancées concrètes, accessibles à
tous. J’en citerai quelques-unes : des premières cartes du génome humain à la génomique à grande échelle, de l’identification des
premiers gènes au décryptage complet du
génome humain, de la création d’un institut,
puis de deux, de trois à la naissance de l’institut des Biothérapies des Maladies Rares, de la
multiplication de projets de recherche sur
nos maladies au foisonnement des essais
chez l’homme, de la création de la plateforme
maladies rares aux plans nationaux français,
déclinés dans différents États membres de la
Communauté européenne, des premières
expérimentations de vie autonome à la reconnaissance du projet de vie et d’une meilleure
citoyenneté pour les personnes en situation
de handicap.
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> Plénière
> Focus
Projet U7 – AVV :
un travail d’équipe
P Objectif : apporter au malade,
grâce à un vecteur AAV, un petit
gène U7 accompagné d’un bout
d’ARN qui favorise le saut de l’exon
53 du gène de la dystrophine.
P Depuis 2009 : presque 100
personnes de Atlantic Gene
Therapies à Nantes, de Généthon
à Évry et de l’Institut de Myologie
à Paris, travaillent sur le projet.
P Depuis février 2010 :
traitement de la patte de chiens
modèles de la myopathie
de Duchenne. Résultats très
encourageants.
Aujourd’hui, alors que nous abordons ce
nouveau virage, nous devons poursuivre,
accélérer même, d’une part sur la voie du
médicament pour qu’enfin se multiplient ces
traitements innovants qui, nous l’espérons,
seront accessibles au plus grand nombre,
mais aussi sur la voie des maladies rares également pour que nos maladies rares ne
retombent dans l’oubli, et sur la voie — et la
voix — des malades et des familles pour qu’en
tant qu’experts aux côtés des experts, ils
soient reconnus, entendus, écoutés, soutenus. Parce que c’est cela la démocratie sociale
et sanitaire.
La voie du médicament
Nos Ambitions 2017 dans le domaine du
médicament sont considérables puisqu’il
s’agit de multiplier les mises à disposition de
médicaments innovants — 6 d’ici à 2017 — à
des prix maîtrisés, avec zéro euro à charge
pour les malades.
Mais sur ce chemin, difficile et escarpé, nous
savons que nos maladies rares n’avancent
pas toutes au même rythme. Nous savons
également que nous avons besoin d’une
recherche d’excellence pour alimenter nos
projets stratégiques et thérapeutiques. Et
pour cela, nous avons besoin des meilleurs à
nos côtés. Ces experts bénévoles qui ont
accepté de nous accompagner composent
notre conseil scientifique qui a été renouvelé
en janvier dernier. Il faut également des outils
de pointe, qui, s’ils n’existent pas, doivent être
créés, « ciselés » parfois selon la fonction précise qu’ils doivent assurer. C’est le cas de nos
laboratoires de pointe, tous dédiés à des missions bien spécifiques : Généthon, hier pour
la génétique, aujourd’hui pour le développement de traitements innovants de thérapie
• Phase toxicologique réglementaire
en cours chez l’animal.
• Étude observationnelle de
23 malades français et étrangers.
• Préparation du dossier
qui sera remis aux autorités
réglementaires courant 2014
en vue d’un essai chez les
malades fin 2014 – début 2015.
> Parcours de santé
VALORISER ET PÉRENNISER LES TECHNICIENS D’INSERTION
ET LES SERVICES RÉGIONAUX
« Parcours de soins, parcours de santé, parcours de vie, cela va être un des sujets centraux
de la stratégie nationale de santé qui devrait aboutir l’année prochaine à une grande loi de
santé publique. Mais de quel parcours parle-t-on ? Si nous voulons une simplification, une
fluidification, une coordination de tous les acteurs et de tous les dispositifs, nous ne voulons
pas de parcours de santé formaté. La voix de la citoyenneté n’est pas une voie unique, ni
une voie à sens unique. Et c’est pour accompagner les malades et les familles dans ces
parcours qu’il y a 25 ans, l’AFM a inventé les techniciens d’insertion et les services
régionaux. C’est une véritable innovation sociale qui n’a aujourd’hui pas d’équivalent. Il faut
la pérenniser, l’essaimer, afin que dans la logique d’intérêt général, elle puisse servir à
d’autres que les malades neuromusculaires. C’est pourquoi la reconnaissance et la
valorisation de nos techniciens d’insertion et de nos services régionaux sont une action
prioritaire de notre plan stratégique AFM 2017. »
Christophe Duguet / Directeur des actions revendicatives de l’AFM-Téléthon
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P Actuellement :
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> Institut des biothérap
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© AFM/Christophe Hargoues
L’AVANT-GARDE DE LA GUERRE CONTRE LES MALADIES
« L’Institut des biothérapie est l’avant-garde de cette armée que vous formez avec nous
pour vaincre les maladies car nous n’avons ni pardon, ni indulgence pour ces maladies.
Nous sommes prêts à les défaire, à faire en sorte qu’elles disparaissent. L’Institut des
biothérapies, c’est une arme avec des moyens très lourds — de l’artillerie lourde —,
avec Généthon Bioprod qui nous offre maintenant les moyens de combattre sur tous les
fronts. C’est aussi une arme avec des centaines d’hommes et de femmes — des
sapeurs, des artilleurs, des fantassins — qui sont déterminés à combattre les maladies.
Et il y a cette jeune génération d’officiers qui vont devenir ceux qui vont nous mener à la
victoire. Mais pour vaincre, il faut que tout le monde y soit. Cela veut dire, tout le monde
ici et tous ceux qui sont prêts à participer à ce combat. »
Marc Peschanski / Coordinateur scientifique de l’Institut des biothérapies
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> Plénière
> Colloque
“Nous assistons
à une formidable
accélération du
nombre d’essais
cliniques et du
développement de
ces biothérapies
innovantes.”
génique, l’Institut de Myologie, du diagnostic
à la recherche dans le domaine du muscle,
I-Stem, pour la thérapie cellulaire des maladies monogéniques ; 3 instituts rejoints
récemment par le Pôle nantais de thérapie
génique.
Mais pour plus d’efficacité, il vaut mieux que
ces outils de pointe soient synchronisés et
travaillent en parfaite harmonie. C’est le cas
aujourd’hui de nos quatre instituts regroupés
au sein de l’Institut des Biothérapies des
Maladies Rares lancé officiellement en septembre dernier au sein duquel le projet de
saut d’exon par thérapie génique dans la myopathie de Duchenne illustre la pertinence et
l’impact d’un tel rassemblement de forces et
d’intelligences. Un vrai travail d’équipe. De
plus, cet essai va nous permettre de raccourcir le temps pour les autres pathologies.
Nous assistons donc à une formidable accélération du nombre d’essais cliniques et du
développement de ces biothérapies innovantes. Une accélération qui nous oblige à
anticiper, à sensibiliser tous les acteurs
concernés et à prendre l’initiative de structurer la filière clinique et industrielle de ces
thérapies.
C’est dans ce sens que j’écrivais il y a quelques
jours à un conseiller de l’Élysée, expliquant
que « Généthon Bioprod et l’Institut des
Biothérapies des Maladies Rares sont la première étape d’un projet qui doit être plus
ambitieux de construction d’une véritable
filière industrielle des biothérapies innovantes. La France est en effet leader dans ce
domaine notamment grâce au milliard d’euros investi depuis 25 ans dans la recherche
par l’AFM-Téléthon, il est important que nous
conservions notre « longueur d’avance ». Il
faut en effet que toutes les forces se rassemblent, se structurent et investissent pour
que l’innovation et le leadership français
soient développés et valorisés en France. »
Sous-entendu : si jusqu’alors nous avons
porté fortement ces innovations thérapeutiques grâce aux moyens du Téléthon, nous
ne pouvons plus assumer seuls. Il est temps
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Les jeunes chercheurs
à l’honneur
P Pour la première fois, en
marge des Journées des
Familles, a eu lieu le Colloque
jeunes chercheurs qui
rassemble les doctorants et
post-doctorants percevant une
bourse de l’AFM-Téléthon. Ce fut
l’occasion pour près de 70 jeunes
scientifiques d’exposer leurs
travaux devant leurs pairs, à
travers des présentations orales et
des posters. Quatre d’entre eux ont
été récompensés : Marc Santolini
du Laboratoire de Physique
Statistique (Paris) et Yann Tonin
de l’IPCB UMR 7156 (Strasbourg)
pour leur présentation orale, et les
posters de Marina Pryadkina de
Généthon (Évry) et d’Alexis Osseni
de l’unité Inserm U 836 (Grenoble).
Ils ont ensuite participé aux
rencontres médecins/chercheurs
et aux tables rondes.
que la relève se prenne, que l’État, notamment nous accompagne et investisse aussi
dans ce domaine.
Alors les choses ont commencé à bouger car
nous avons, avec la Caisse des dépôts et
consignations, créé un fonds d’amorçage
intitulé « biothérapies innovantes-maladies
rares » doté de 50 millions d’euros dont
30 de l’AFM-Téléthon et 20 de la CDC. Mais ce
n’est qu’un début. Il faut obtenir davantage
en termes d’investissement public. Parce
que si nos maladies sont rares, pour autant
elles forcent l’innovation thérapeutique, et
l’innovation est créatrice de valeur et de
développement économique. Et la France en
a cruellement besoin.
La voie — la voix —
des malades et des familles
Si nos maladies sont rares, pour autant les
malades sont nombreux. C’est donc un véritable
enjeu de santé publique. 6 à 8 000 maladies rares
qui concernent 30 millions de personnes en
Europe dont 3 millions en France.
Or, on sait qu’en période de tension budgétaire publique, il y a toujours un risque de
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laisser sur le bord du chemin quelques « populations » et souvent ce sont les minoritaires.
Alors pour nos maladies rares, il est clair que
l’union de nos minorités fait notre force. Nos
associations en sont conscientes, elles ont fait
le choix de se rassembler et elles sont de plus
en plus nombreuses au sein de l’Alliance.
C’est d’autant plus important de sensibiliser
les décideurs à nos problématiques spécifiques que, justement, s’élaborent les grandes
lignes de la future stratégie nationale de santé
dont la réflexion s’articule autour de l’accès
aux soins et du parcours de santé, et qui
semble soucieuse d’installer une véritable
démocratie sanitaire.
Et cette démocratie sanitaire, ce respect de la
voix des malades et des familles, c’est bien
une revendication portée depuis toujours par
notre association : faire en sorte que les
malades soient acteurs de leur prise en
charge et reconnus comme de véritables partenaires. Faire en sorte aussi qu’il y ait un véritable continuum entre tous les acteurs de la
recherche fondamentale, du diagnostic, du
soin, de l’accompagnement et du développement thérapeutique une véritable filière.
En outre, comme vous le savez, les actions
revendicatives chez nous viennent en soutien
de nos différents champs d’intervention, de
la recherche scientifique à la citoyenneté des
personnes. Mais avec une activité plus soutenue et plus récente qui concerne les innova-
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tions sociales. C’est un domaine important qui
contribue au mieux-être des malades bien sûr
mais aussi plus largement la famille. Cette
famille, ces parents, ces enfants, ces conjoints
aussi qui ont besoin d’être aidés souvent, de
souffler parfois pour prendre le temps de penser à eux, ce qu’ils font très rarement.
Et c’est bien dans cet objectif que nous avons
mis en place des formations aux aidants, et
que nous avons impulsé le premier village
répit familles, La Salamandre à SaintGeorges-sur-Loire, suivi de la construction
du 2e village, Les Cizes, à Saint-Lupicin, dont
la pose de la première pierre a eu lieu le
1er juin dernier et dont l’ouverture est prévue
au premier semestre 2014.
> Plénière
Il vous faut en effet penser à vous, familles,
vous qui êtes la sève de nos actions, le moteur
de nos ambitions. On ne peut bien aider son
parent que si on est en forme soi-même.
Pensez-y !
Et pour conclure cette matinée, je voudrais
rendre un hommage appuyé à ces familles si
militantes qui vous représentent dans les
départements, dans différentes instances,
dans différents évènements. Parfois, ce n’est
pas facile pour eux. Mais ils sont tenaces,
déterminés parce qu’ils portent votre parole,
notre parole.
Merci à tous et rendez-vous pour le Téléthon
les 6 et 7 décembre prochains ! Y
> Maladies rares
LES FILIÈRES NATIONALES DE SANTÉ
« Dès 2009, l’AFM a proposé la création de filières nationales de santé maladies rares ;
une proposition qui a été retenue. L’association a alors travaillé avec ses partenaires à
l’émergence et à la structuration d’une grande filière nationale de santé des maladies
neuromusculaires. Il s’agit de se doter d’une organisation et des moyens pour que les
acteurs de la recherche fondamentale, du diagnostic, du soin, de la recherche clinique et
du développement thérapeutique travaillent mieux ensemble, plus coordonnés donc de
manière plus efficace. En même temps, cette filière de santé doit assurer l’efficacité de
son action dans les territoires de santé en direction de la médecine de proximité et vers
les réseaux d’accompagnement et les acteurs de l’action médicosociale et sociale. Notre
objectif ambitieux est que tous les malades — quel que soit leur lieu de vie — puissent
bénéficier des mêmes soins de qualité et d’une égalité des chances pour participer aux
actions de recherche. »
Christian Cottet / Directeur Général de l’AFM-Téléthon
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> Téléthon
Téléthon 2013
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d
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v
la
Ils vivent aux quatre coins de la France, ils viennent de milieux différents,
ils n’ont pas la même histoire familiale… Et, pourtant, ils ont l’essentiel
en commun : le combat contre la maladie. Leur combat prend des formes
différentes mais leur moteur est le même : c’est la vie de leurs enfants.
Cinq familles, à travers leur témoignage et leur histoire personnelle, porteront
le message de l’Association pour ce Téléthon 2013 :
le combat des parents, la vie des enfants. Portraits.
> Sandrine, Annie
)
Emma est
emprisonnée
dans son corps.
Notre combat :
la libérer.
fille Emma / Reims (51
et leur fille et petite-
E
mma vient tout juste d’avoir 6 ans. Elle est atteinte d’une laminopathie, une
grave maladie neuromusculaire qui l’empêche de vivre librement. Elle porte
un corset, des attelles de pieds et de poignets, des chaussures orthopédiques,
utilise un appareil respiratoire nocturne pour maintenir ses poumons dans le
meilleur état possible, fait de la kinésithérapie chaque jour. Sandrine, sa maman,
et Annie, sa grand-mère paternelle, mènent ensemble un combat de tous les
instants pour protéger Emma et continuer à croquer la vie à pleines dents.
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Spécial
s 2013
nes (83)
et son fils Lucas / Sig
L
orsqu’il fait ses premiers pas,
Lucas semble marcher sur la
pointe des pieds, il se cambre
et a des mollets bien développés…
Vanessa ne s’inquiète pas plus que
cela, jusqu’à ce que l’un de ses
cousins, alors âgé de 25 ans, se voit
poser en urgence une pile cardiaque
à la suite d’un très grave malaise.
De là, découle la pose d’un diagnostic
qui va s’abattre sur l’ensemble de la
famille : Lucas, comme son cousin,
est atteint d’une myopathie d’EmeryDreifuss. Au total, cinq autres
membres de la famille se révéleront
porteurs de la maladie. Aujourd’hui,
le cœur de Lucas, 6 ans, est suivi de
très près car il présente déjà une
faiblesse au niveau des valves
cardiaques. Pour Vanessa, l’urgence
c’est de devancer la maladie et
préserver le cœur de Lucas.
ur de mon fils.
cœ
le
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ad
al
La m
e de vitesse.
Mon combat : la prendr
> Géraldine
nobres (30)
et son fils Lee / Vézé
O
tic, j’étais
« Le jour du diagnosan
ntie.
sonnée, secouée, éa
mbat : tout
Aujourd’hui, mon co
fils. »
faire pour guérir mon
riginaire de Thaïlande,
Lee a été adopté par
Géraldine et son mari
en 2007. À son arrivée en
e
France, le pédiatre pose un
F
diagnostic alarmant : Lee est
d
atteint d’une bêta-thalassémie
a
majeure, une maladie du sang
m
rrare en Europe mais assez
fréquente en Asie.
Sans de très régulières
transfusions sanguines, sa vie
est en danger. Les premiers
résultats, en 2010, de la
thérapie génique chez un
jeune malade atteint de cette
maladie a renforcé Géraldine
dans son combat pour voir
Lee guérir un jour.
14 _
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> Vanessa
> Téléthon
> Luke
et son fils Thibault /
Triel-sur-Seine (78)
T
jusque-là
« Mon fils est enfermé
dans un corset 7 jou
combat : lui offrir une rs sur 7. Mon
vie normale. »
hibault, 5 ans, n’a jamais marché.
Atteint d’une amyotrophie spinale, il
est maintenu droit dans un corset
pour éviter les déformations liées à la fonte
p
musculaire, se verticalise tous les jours, suit
m
plusieurs séances de kinésithérapie par
pl
semaine… Luke se mobilise pour atténuer
se
les difficultés quotidiennes et permettre à son fils de faire un
maximum de choses comme n’importe quel enfant de son âge.
Grâce à des talents de bricoleur,
insoupçonnés, il a mis
au point un verticalisateur motorisé qui permet à Thibault de se
déplacer dans le jardin en position debout ou encore un fauteuil
électrique monté sur des roues d’avion qui lui donne le simple
bonheur d’aller à la plage comme tout le monde !
> Emmanuelle
Conquet (29)
et sa fille Gwenael / Le
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L
a maladie rare de Gwen, 14 ans, touche
l’usine qui produit l’énergie nécessaire
chaque jour à notre organisme (la
mitochondrie). Cette maladie oblige la jeune fille
à vivre « au ralenti » : elle ne peut rester en
activité que 12 à 15 heures par semaine et doit
récupérer le reste du temps. « C’est comme si
les piles qui sont dans mon corps se
e
déchargeaient à vitesse grand V et
qu’elles passaient des heures et
des heures à se recharger. » Et si
les piles ne se rechargent pas,
Gwen fait de la tachycardie et de
graves malaises. Avec sa maman,
elles forment un binôme de choc
face à la maladie qui empêche
Gwen de suivre une scolarité
normale ou de s’adonner à sa
passion, la danse. Emmanuelle
est déterminée à ne pas laisser la
maladie prendre le pas sur la vie.
Je n’imaginais pas
quelle serait la vie de m
fille. Maintenant, je saisa
et c’est mon combat.
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Spécial
s 2013
3
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Asse
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d
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L
ont voté
Comme chaque année, les adhérents de l’AFM-Téléthon
étaient invités à s’exprimer sur la politique
de l’association. 11 résolutions ont été soumises
à leur vote, voici les résultats.
Résolution 1
adoptée à 96 % du nombre de suffrages
exprimés. L’assemblée générale approuve la
l’assemblée générale approuve le rapport
spécial du commissaire aux comptes sur les
conventions réglementées.
politique menée par le Conseil d’administration
conformément à l’objet de l’association.
Résolution 6
Résolution 2
exprimés. Après lecture du rapport financier
exprimés. L’assemblée générale approuve le
du trésorier, l’assemblée générale vote le
budget de l’exercice 2013.
rapport moral et d’activités de l’exercice 2012
tel que présenté par le Conseil d’administration.
Résolution 7
Résolution 3
exprimés. Après avoir pris connaissance du
rapport financier du trésorier et du rapport du
commissaire aux comptes sur les comptes
annuels de l’exercice 2012, l’assemblée générale approuve les comptes de l’exercice 2012
qui dégagent un déficit de 6 627 704 euros. Elle
donne quitus de leur gestion aux administrateurs pour l’exercice 2012.
Résolution 4
exprimés. L’assemblée générale, après avoir
approuvé un déficit de 6 627 704 euros au titre de
l’exercice 2012 se décomposant en un déficit de
6 547 972 euros affectable et un déficit de
79 732 euros sous contrôle de tiers financeurs,
décide d’affecter 6 547 972 euros en réserves. Les
réserves sont ainsi ramenées à 29 067 943 euros.
Résolution 5
exprimés. Après en avoir pris connaissance,
Élection d’administrateurs
Résolution 8
exprimés. L’assemblée générale, après en
avoir délibéré, décide conformément à l’article
10 des statuts, d’approuver la décision du
Conseil d’administration relativement au projet
répit dit « Les Cizes », donnant à bail emphytéotique la propriété située à Saint-Lupicin (Jura),
lieu dit « Les Cizes » d’une superficie de 1 hectare, 47 ares et 42 centiares, consistant en un
terrain et bâtiments, au profit du Groupement
de coopération sociale et médico-sociale de
droit privé, dénommé « GCSMS - les Cizes »
dont l’AFM est membre majoritaire.
Résolution 9
exprimés. L’assemblée générale, après en
avoir délibéré, décide de l’apport à une Société
Civile Immobilière placée sous contrôle de
l’AFM, du terrain cadastré BS 5288, d’une
superficie de 9 174 m2, support du bâtiment
Généthon Bioprod édifié par Généthon à
> En chiffres
P 1 570 :
Nombre total de votants
P 283 :
Votants sur place
P 1 287 :
Votants par correspondance
Corbeil-Essonnes, rue Henri-Desbruères, dans
le cadre du bail à construction qui lui a été
consenti le 11 septembre 2009. Et délègue au
Conseil d’administration tous pouvoirs à l’effet
de préciser les modalités de cet apport à la SCI.
Résolution 10
exprimés. L’AFM étudie la possibilité de se
désengager de l’activité du Génocentre. Dans
cette perspective, l’assemblée générale, après
en avoir délibéré, approuve le principe d’une
cession des droits que l’AFM détient sur les
biens immobiliers visés par le bail à construction signé le 29 octobre 1999 par acte reçu par
Me Perrin-Albares, notaire à Évry, avec le
Conseil général de l’Essonne. Et délègue au
Conseil d’administration tous pouvoirs à l’effet
de préciser les conditions de cette cession de
droits immobiliers.
Résolution 11
exprimés. L’assemblée générale approuve
le montant des cotisations pour l’année 2014
fixé à :
Membre adhérent : 15 euros
Membre bienfaiteur : supérieur à 45 euros
et autorise le Conseil d’administration à réduire,
dans les cas exceptionnels, la cotisation des
membres adhérents à 3 euros.
16 _
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> Assemblée générale
n
> Conseil d’administratio
P LAURENCE TIENNOT-HERMENT
Présidente
P JEAN-FRANÇOIS MALATERRE
Vice-Président chargé de la recherche
embres
Les nouveauinxism
tration
du Conseil d’adm
Les adhérents ont renouvelé, en partie, le Conseil d’administration (CA) composé
uniquement de malades et parents de malades bénévoles. Parmi les huit administrateurs
élus, quatre nouveaux administrateurs ont fait leur entrée au CA :
P MARINA ROUSSEL
Vice-Présidente
chargée du médical et social
P MICHEL JEMMI
Vice-Président chargé du Téléthon
P BÉATRICE DE MONTLEAU
Trésorier
P MARIE-CHRISTINE OUILLADE
Secrétaire
P JEAN-PIERRE ALLANIC
© AFM / J.-P. Pouteau
Patrick Bernuchon
est militant associatif depuis 1976
et délégué AFM-Téléthon d’Indre-et-Loire depuis 1996. Retraité
de l’administration universitaire, Patrick Bernuchon est atteint d’une
myopathie des ceintures diagnostiquée en 1961. « J’ai arrêté de marcher
à l’âge de 16 ans, je n’ai jamais cessé dans ma tête d’être debout. »
Franck Capillery
est le père de 3 enfants, dont Jonathan,
28 ans, atteint d’une myopathie de Becker. Âgé de 52 ans et comédien
de profession, il milite au sein de l’AFM-Téléthon depuis 1998. Il a participé
à la création du groupe d’intérêt Duchenne-Becker, équipe de bénévoles
qui représentent les malades atteints par cette pathologie.
« Ma première motivation, c’est mon fils qui m ‘a appris beaucoup de choses, même à
devenir un petit spécialiste de sa maladie. »
Membre du Conseil
P PATRICK BERNUCHON
Membre du Conseil
P STÉPHANE BERTHELEMY
Membre du Conseil
P PIERRE BOGINO
Membre du Conseil
P MICHEL BONNAIRE
Membre du Conseil
P FRANCK CAPILLERY
Membre du Conseil
P MARGUERITE FRICONNEAU
Membre du Conseil
P LILIANE JUIN
Liliane Juin
est la mère d’un fils qui a succombé à une
myopathie de Duchenne. Âgée de 66 ans, elle a été déléguée et
coordinatrice AFM-Téléthon de la Sarthe. Liliane Juin a aussi siégé au sein
des Maisons départementales des personnes handicapées, en charge
d’instruire les demandes des personnes en situation de handicap.
« Forte de mon expérience personnelle et militante, mon désir est de transmettre
et de construire avec l’ensemble des réseaux AFM. »
Marie-Christine Loys
a rejoint l’AFM-Téléthon en 2005
en tant que coordinatrice du Téléthon Maine-et-Loire. Ses frères et sœurs
ainsi que sa nièce sont atteints par une dystrophie myotonique de Steinert.
« Le combat de l’AFM est le mien, sa stratégie au service de l’intérêt
général, je la fais mienne aussi. »
© AFM / L. Morvan
Membre du Conseil
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P FRANÇOIS LAMY
Membre du Conseil
P MARIE-CHRISTINE LOYS
Membre du Conseil
MARTELET
P CLAUDE
Membre du Conseil
MÉJAT
P ALEXANDRE
Membre du Conseil
SARRAILLON
P LAURE
Membre du Conseil
TABATH
P JULIA
Membre du Conseil
TOLINI
P EDWIGE
Membre du Conseil
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Spécial
Questiions-Réponses
Médecins/chercheurs
FRANÇOISE DUPUY-MAURY ET BÉNÉDICTE HAQUIN
Les essais de saut de l’exon 45
dans la myopathie de
Duchenne vont-il s’adresser
aux malades non ambulants ?
P L’essai de phase 1 ne concerne
que les malades qui marchent.
Mais quand il sera fini, nous aurons
une discussion avec les autorités de
santé pour inclure dans la phase 2
quelques malades non ambulants.
Le saut d’exon peut-il être
un traitement quand il y a
une mutation dans l’exon 3
de la dystrophine ?
P Non, car cette partie du gène est
capitale pour la production de la
protéine. En revanche, des études
sont en cours pour apporter le gène
d’une microdystrophine avec un
vecteur de type AAV. À l’Institut des
Biothérapies des maladies rares,
nous menons actuellement des
essais précliniques chez le chien
modèle de la myopathie de
Duchenne en nous
servant des travaux
qui ont déjà été faits
pour le projet
AAV-U7. Ainsi,
nous tentons de
faire des injections
pour traiter le corps entier et nous
attendons les résultats d’ici un an. Si
ceux-ci sont positifs, nous lancerons
alors la procédure pour faire un
essai chez les malades. Plus
largement, cette approche
s’adressera aux anomalies qui sont
à des endroits cruciaux du gène
mais aussi aux duplications.
Mon fils a un codon stop
dans l’exon 55. Est-ce qu’il
peut bénéficier de l’Ataluren
(PTC 124) ?
P A priori oui. Il faut vous adresser
à votre médecin car il est
maintenant possible de prescrire
l’Ataluren dans le cadre d’une
Autorisation temporaire d’utilisation
(ATU). Par ailleurs, à la demande
de la FDA — l’équivalent américain
de l’Agence nationale de sécurité
des médicaments et des produits de
santé (ANSM) — PTC Therapeutics
va mener un nouvel essai de phase 3
chez 180 malades.
En effet, lors de précédents essais,
la marche durant 6 minutes a été
améliorée en moyenne de
29 mètres, or la FDA exige une
augmentation de 30 mètres pour
valider le bénéfice du traitement.
s 2013
Est-ce que l’apnée du sommeil
est liée à la maladie de Steinert ?
P Il y a beaucoup d’apnées
obstructives, c’est-à-dire que
les voies aériennes se ferment
et le malade arrête temporairement
de respirer. Mais il y a aussi des
apnées centrales. Dans ce cas,
le sang est mal oxygéné car le
cerveau ne contrôle pas bien le taux
d’oxygène dans le sang. Or, il y a
souvent une association complexe
des deux. Il faut alors analyser très
finement ce qui se passe chez
le malade afin de déterminer
le bon traitement.
Pour la douleur, est-ce qu’il
existe des traitements autres
que le paracétamol ?
P Bien sûr et il faut en parler
avec votre médecin. En effet,
trop souvent la douleur est
sous-exprimée par les malades
et sous-traitée par les médecins.
Il existe plusieurs traitements,
médicamenteux ou non, comme
par exemple le positionnement
en fauteuil, les massages, la
balnéothérapie, l’hypnose… qui
peuvent soulager les malades.
18 _
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> Questiions-Réponses
La thymectomie peut-elle faire
disparaître les symptômes de
la myasthénie ?
P Pas chez tous les malades. En
fait, plus on la fait jeune, plus elle est
efficace. En effet, les lymphocytes
circulent dans l’organisme donc
même si on élimine la source, le
thymus, il en reste toujours un peu.
D’où l’intérêt de la faire assez tôt.
Quand on a une myasthénie,
peut-on avoir aussi d’autres
maladies auto-immunes ?
P Oui, mais il est excessivement
rare d’en avoir plus de deux en
même temps. En outre, quand on
traite la myasthénie, on traite en
même temps les autres. Par
ailleurs, la coexistence de plusieurs
maladies auto-immunes dans une
même famille peut se voir.
Par exemple, un membre peut avoir
une myasthénie et un autre un lupus
érythémateux ou une
hyperthyroïdie.
Existe-t-il des modèles
animaux pour la FSH ?
P La conception des modèles
animaux se heurte à un problème
technique majeur. Le gène Dux 4
s’exprime chez tout le monde dans
l’embryon. Or, quand on touche
à ce gène chez les souris, on modifie
l’embryon et on perturbe leur
développement.
Toutefois, une équipe hollandaise
a réussi à faire exprimer le gène
Dux 4 humain chez une souris.
La difficulté est que ces souris n’ont
pas de problèmes musculaires mais
des problèmes de peau. D’autres
équipes ont apporté le gène Dux 4
grâce à un virus ou directement
dans la patte de souris.
Dans ces deux cas, les symptômes
musculaires sont visibles. Malgré
ces avancées, il n’existe pas encore
de modèle satisfaisant de la FSH.
Mais les chercheurs travaillent sans
relâche pour résoudre ce problème.
Ainsi, très récemment, en bloquant
le gène FAT1 chez une souris
pour l’étude d’une autre maladie,
l’équipe de Françoise Helmbacher
de Marseille s’est rendu compte
que ces animaux présentaient
des symptômes de la FSH.
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Comment se fait-il
que ma maladie, la FSH,
se soit déclenchée à 60 ans ?
Est-ce que les efforts
physiques soutenus peuvent
l’avoir favorisée ?
P En fait, si vous réfléchissez
précisément aux premiers
symptômes, vous risquez de vous
rendre compte qu’elle est apparue
beaucoup plus tôt.
En effet, très souvent, quand on
discute avec les malades, on se
rend compte qu’il y avait des petits
signes avant-coureurs qui ne les
gênaient pas ou qu’ils n’associaient
pas à une pathologie.
En revanche, l’effort physique
est plutôt bénéfique car il permet
d’entretenir les muscles comme l’a
montré une étude menée pendant
6 mois par l’Institut de Myologie.
En suivant un entraînement
physique adapté, la fatigabilité
a diminué et la santé physique et la
qualité de vie se sont améliorées.
Enfin, une autre étude se déroule
à Saint-Étienne sur le bénéfice
d’une activité raisonnable
et l’amélioration de la force
musculaire. Les résultats sont
attendus pour 2014.
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Spécial
s 2013
P Les deux. La kinésithérapie
passive permet de lutter contre les
rétractions tandis que la
kinésithérapie active favorise la
musculation. En revanche, dans ce
dernier cas, il s’agit de se muscler
sans frénésie pour ne pas souffrir,
ni blesser le muscle. La
balnéothérapie est également
indiquée car généralement, dans
l’eau, on préserve le muscle.
J’ai une myopathie des
ceintures et j’ai des problèmes
pour parler et pour avaler la
salive. Est-ce qu’il y a quelque
chose à faire ?
P Dans les myosites et les
myopathies, ces problèmes
peuvent provenir de la formation
d’un bourrelet de muscle au niveau
de l’œsophage. Grâce à la
myotomie, on peut inciser cette
excroissance, mais avant de
prendre une décision, il est
indispensable d’analyser très
précisément la situation du malade
avec un ORL qui connaît bien ces
maladies. Par ailleurs, la myotomie
améliore la déglutition et peut-être
indirectement la phonation.
Pourquoi indiquez-vous que
pour la thérapie génique de la
SMA, la fenêtre thérapeutique
sera étroite ?
P Lorsque la maladie est avancée,
les motoneurones dégénèrent et le
mal est fait. Apporter le gène sain
SMN ne pourra pas les régénérer.
C’est pourquoi nous pensons que
pour les malades les plus atteints,
il faudra combiner plusieurs
approches afin de rétablir
notamment la connexion entre les
motoneurones et les muscles.
Ma fille et moi-même, nous
n’avons toujours pas de
diagnostic génétique alors
que tous les gènes connus ont
été testés. Que faire ?
P Jocelyn Laporte de Strasbourg
a lancé un projet appelé
“1000 exomes”. L’idée est d’analyser
l’exome, c’est-à-dire l’ensemble
des bouts codants de l’ADN,
de 1000 malades qui n’ont toujours
pas de diagnostic génétique et pour
lesquels toutes les pistes connues
ont déjà été explorées. Il faut
demander à votre médecin de se
mettre en contact avec cette équipe.
© Fotolia.com
Quel type de kinésithérapie
— active ou passive — faut-il
pour une myopathie des
ceintures ?
20 _
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17/07/13 11:17
>>QQuueesstitiioonnss-Réponses
P Voici quelques adresses utiles :
• www.vacances-accessibles.apf.
asso.fr/ : ce site de l’APF propose
un guide des vacances accessibles
comportant des adresses
d’hébergements adaptés en Grèce,
Turquie, Italie, Espagne et
Allemagne, ainsi qu’une liste
d’agences de voyage et associations
organisant des séjours à l’étranger,
en groupe ou en individuel, pour les
personnes en situation de handicap
moteur.
• www.jaccede.com : ce site
répertorie quelques adresses
accessibles à l’étranger (hôtels,
musées…), testées par des
personnes en situation de handicap.
• www.access-tourisme.com :
Access Tourisme est une agence
spécialisée dans l’organisation de
voyages (en groupe ou en individuel
et sur mesure) pour les personnes
handicapées.
• www.handivers-horizons.fr :
l’association Handivers Horizons
organise chaque année un ou deux
voyages de groupe pour les
personnes handicapées.
• www.toujoursunchemin.com :
Toujours Un Chemin est une
maison d’édition fondée par une
personne en situation de handicap
moteur, qui publie des guides
touristiques sur des villes
françaises et étrangères
(Amsterdam, Barcelone, Florence,
Londres, Marrakech…) pour les
voyageurs à mobilité réduite.
• www.larouteaccessible.com/fr :
réalisé par Kéroul, une association
québécoise spécialisée dans le
tourisme pour les personnes
handicapées physique. Ce site est
une mine d’informations pour qui
souhaite découvrir le Québec (lieux
touristiques et hébergements
accessibles, services de dépannage
pour les fauteuils roulants…).
Est-il possible d’obtenir une
aide financière de l’Agefiph
ou du FIPHFP pour les trajets
domicile-travail ?
P Que vous soyez en CDD ou en CDI,
vous pouvez solliciter une aide
financière pour vos trajets
domicile-travail auprès de l’Agefiph
(agefiph.fr), à condition d’être
reconnu travailleur handicapé,
que votre entreprise soit domiciliée
en France et relève du secteur privé
ou du secteur public soumis au droit
privé. Si elle dépend du secteur
public, adressez-vous au FIPHFP
(Fonds pour l’insertion des
personnes handicapées dans la
fonction publique, fiphfp.fr).
Si votre handicap vous empêche
d’emprunter les transports en
commun, l’Agefiph peut vous
accorder un financement pour
VLM 165.indd 21
l’aménagement d’un véhicule, dans
la limite de 10 000 €. Si vous ne
pouvez utiliser ni un véhicule
personnel ni les transports en
commun, elle peut assurer la prise
en charge d’un moyen de transport
adapté, mais seulement à titre
temporaire. Si vous êtes éligible
à la prestation de compensation
du handicap (PCH), vous pouvez
également faire une demande
auprès de la Maison départementale
des personnes handicapées (MDPH)
pour la prise en charge des surcoûts
liés à vos trajets domicile-travail :
frais supplémentaires dus à
l’utilisation d’un transport adapté
ou d’un taxi, à l’obligation d’être
accompagné par un tiers lors des
déplacements, ou coût des trajets
aller-retour excédant 50 km, quel
que soit le mode de transport.
Dans ce cas, l’aide est attribuée pour
une période maximale de cinq ans,
éventuellement renouvelable.
Je voudrais partir en vacances
à l’étranger : où trouver des
informations sur l’accessibilité
des lieux et des hébergements ?
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Spécial
> Questiions-Réponses
less22001133
milille
faam
Journées des F
Mon scooter électrique tombe
sans cesse en panne et le
revendeur ne me prête pas de
scooter de remplacement
pendant les réparations. Quels
sont les recours possibles ?
Puis-je exiger l’échange de mon
scooter par un matériel neuf ?
P Le revendeur est tenu de vous
prêter un matériel de remplacement
durant les réparations. Par ailleurs, en
cas d’immobilisation d’un produit
sous garantie pendant sept jours ou
plus, le fabricant doit allonger la durée
de la garantie d’autant.
L’Observatoire des pannes et des
litiges de l’AFM-Téléthon (Opali) peut
vous aider en contactant votre
revendeur et le fabricant de votre
scooter pour savoir exactement ce qui
est prévu pour votre scooter, obtenir le
compte-rendu écrit de l’expertise et
des réparations effectuées et appuyer
vos demandes d’extension de
garantie, de matériel de prêt et,
éventuellement, de remplacement
par un scooter neuf. Pour cela,
contactez votre technicien d’insertion
au service régional de l’AFM-Téléthon.
En cas d’incident technique ayant ou
susceptible d’avoir des conséquences
graves sur la personne (chute, par
exemple), vous pouvez également
faire un signalement à titre individuel à
l’Agence nationale de sécurité du
médicament et des produits de santé
(ANSM).
http://ansm.sante.fr/Activites/
Materiovigilance/
J’ai attendu la livraison de mon
fauteuil roulant pendant plus
de deux mois : comment faire
pour éviter de tels délais ?
P Plus un fauteuil roulant est
sophistiqué, plus sa préparation
prend du temps. Si le fabricant se
trouve à l’étranger, il faut y ajouter
les délais d’acheminement. Exigez
un engagement précis et écrit sur
la date limite de livraison de votre
aide technique dans le bon de
commande. Si le délai indiqué est
dépassé, vous aurez un moyen de
pression sur le revendeur. Lorsque
le prix de l’aide technique est
supérieur à 500 € et que le
dépassement de la date de livraison
indiquée sur le bon de commande
excède sept jours, il est possible
d’annuler la vente.
Afin d’aider les familles dans
l’achat d’une aide technique,
l’Observatoire des pannes et des
litiges a mis à disposition des
services régionaux un ensemble de
fiches pratiques sur les obligations
du vendeur, les documents à exiger
lors de l’achat (devis, bon de
commande, facture), le service
après-vente… Pour y accéder,
n’hésitez pas à contacter votre
technicien d’insertion.
Je cherche à acheter un
fauteuil wHing mais je ne
trouve aucun revendeur.
Est-il en vente ou toujours
en cours de développement ?
P Nous rencontrons de réelles
incertitudes sur l’aboutissement
commercial du projet.
En effet, le développement du
fauteuil wHing a connu en 2012
de très nombreuses difficultés,
tant au niveau du développement
de l’électronique que du réseau
de distribution.
Nous avons exigé de notre
partenaire industriel en charge
du développement, de la
fabrication et de la
commercialisation du fauteuil
qu’il mette en place un plan
de rattrapage sous notre contrôle
vigilant.
À l’heure actuelle, nous avons
de sérieux doutes sur la capacité
de l’industriel à surmonter les
difficultés et nous étudions
toutes les solutions possibles.
Si vous devez remplacer votre
fauteuil nous vous conseillons
de ne pas attendre et de vous
rapprocher d’ores et déjà de votre
Service régional.
22 _
VLM 165.indd 22
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Spécial
> Souvenirs
s 2013
Ça s’est passé
!
s
e
ll
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m
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F
s
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d
s
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aux Journ
Les Journées des Familles, c’est de l’information, des échanges, de la convivialité mais
c’est aussi des rencontres étonnantes ! Quelques belles histoires à partager…
> Recherche
itié
ante
Une rencontre étonn
La naissance d’une am
C
’est à l’occasion des
Journées des Familles que
les cinq familles qui
porteront le message de
l’association lors du Téléthon ont
fait connaissance. Alors que les
échanges étaient chaleureux, une
jolie rencontre a été immédiate.
Thibault, 5 ans, atteint d’une
amyotrophie spinale de type 2, et
Lucas, du même âge, atteint d’une
myopathie d’Emery- Dreifuss,
se sont trouvés. Dès les premiers
moments passés ensemble, ils ne
se sont plus quittés, comme s’ils
se connaissaient depuis toujours. Les deux enfants ont passé les deux jours ensemble, à partager
de grands moments de complicité. On a même pu voir Lucas sur les genoux de Thibault, assis
dans son fauteuil roulant, « pour aller plus vite » dans les allées des Journées des Familles.
Ils se retrouveront pour le Téléthon mais c’est sûr, une belle amitié est née ! Y
Le Tour de France en
2 heures !
> Buffet des régions
L
es Journées des Familles ne seraient pas
vraiment les mêmes sans leur buffet des
régions du vendredi. Ce soir-là, un
scientifique venu des Pays-Bas, patron d’une
biotech hollandaise et membre d’un des comités
d’experts de l’AFM-Téléthon, est emporté dans
le tourbillon gargantuesque. Tout y passe : pâtés,
saucissons et saucisses, jambons, vins blancs,
rouges et rosés, gâteaux, ponctués de tapes
amicales et d’encouragements teintés d’admiration de la part des familles et bénévoles.
« C’est incroyable, confie-t-il à Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon,
je viens de visiter la France en 2 heures ! » Mais c’est bien plus qu’un survol de la douceur
de vivre dans notre pays qu’il aura trouvé. C’est un sens profond à son activité de chercheur
et de développeur, un lien direct avec l’objet de son travail. Avec l’abondance des mets
et des breuvages, c’est aussi un énorme plein d’énergie et de motivation qu’il a pu engranger. Y
VLM 165.indd 23
C
ette année encore,
Stéphanie s’est rendue
aux Journées des Familles,
accompagnée d’Antoine, son fils
âgé de 14 ans, atteint d’une
dystrophie musculaire
congénitale. À son arrivée sur
le stand consacré à sa pathologie,
elle est orientée vers Isabelle
Marty, chercheuse et clinicienne
de Grenoble, qui répond à leurs
questions. Au bout de quelques
minutes d’échange, Isabelle
réalise qu’Antoine est celui pour
lequel elle effectue depuis 10 ans
des recherches sur les propres
cellules du jeune adolescent et
qu’elle n’avait jamais rencontré !
L’émotion les a alors tous
submergés. Tout à coup, la
chercheuse a pu mettre un visage
sur ce qui n’était jusqu’à présent
qu’un nom apposé sur des
prélèvements faits il y a plus
de 10 ans, et pour la famille,
c’est le sentiment de ne pas avoir
été oubliée. Une rencontre qui
restera gravée dans les esprits
de chacun. Y
> Rencontre
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© AFM / Christophe Hargoues, Jean-Pierre Pouteau, Vincent Pelvillain
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Journées de
en images
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