Dossier : Vie à l\`extérieur (avril 2012)

LE DOSSIER /$9,($/¶(;7(5,(85
AVEC NOS ENFANTS $Q¶HQSDVGRXWHU OHVSDUHQWVG¶HQIDQWVSRUWHXUV GXV\QGURPHG¶$QJHOPDQ sont devenus, au fil des années, des « H[SHUWVG¶H[SpULHQFH » quant à la prise en charge globale GHODPDODGLHHWGXTXRWLGLHQ« Nous vous proposons, dans ce « dossier spécial » écrit, sous la direction de M. SUC-­MELLA et de C. RIEB GHYRXVHQULFKLUGHOHXUH[SpULHQFH afin de contribuer au mieux-­être de votre enfant et, donc, de toute la famille. AU SOMMAIRE : Extérieur à la maison P.16 Les sorties en voiture P.17 Les sorties à vélo P.20 Les sorties à poussette & fauteuil roulant adapté P.23 Les sorties en parcs de jeux P.26 En savoir plus... P.28 15 LE JARDIN DE SA MAISON PEUT ETRE UNE AIRE DE JEUX PARFAITE 62865(6(59('(35(1'5(48(/48(635(&$87,216« ,ODSDUXLQWpUHVVDQWjO¶DUULYpHGHVEHDX[MRXUV GHYRXVIDLUHSDUWDJHUO¶H[SpULHQFHG¶RUHVHWGpMjDFTXLVHSDUG¶DXWUHVXWLOLVDQW une balançoire adaptée ou des matériels pour nager en piscine en toute sécurité. 6('27(5'·81(%$/$1&2,5($'$37(("
Des matériels adaptés existent. Ils permettent de suivre la pro-­
JUHVVLRQHQWDLOOHGHO¶HQIDQWHWJDUDQWLVVHQWXQEDODQFHPHQWHQ
toute sécurité. Pour en savoir plus, consultez les sites suivants :
http://www.tpactivite.com
balancoires_speciales_handicapes.php
http://www.hoptoys.fr/Jeux-­d-­exterieurs-­Sports-­adaptes-­c-­
316_318.html
COMBIEN
CELA COUTE ?
Les prix varient entre 200 et 300 ½ NAGER EN TOUTE SECURITE EN PISCINE ?
CATHY RIEB TEMOIGNE :
Les qualités exceptionnelles de flottaison de la Fi-­ ©6LPRQDWRXMRXUVDGRUpO¶HDX3HWLW
breAir intégrée aux maillots de bain Plouf, permettent d'inclu-­ QRXVO¶HPPHQLRQVGpMjDX[© bébés re la sécurité pour nos enfants non nageurs. nageurs ». A partir de 6 ans, il profi-­
WDLW GH OD SLVFLQH j O¶,0( DLQVL TXH
Cette fibre est imperméable et ne tient ni chaud, ni froid. La de la balnéothérapie. FibreAir est thermorésistante. Puis, nous avons fait construire une 4XHOOHTXHVRLWODIDoRQGRQWO¶HQIDQWFKXWHGDQVO
HDXLOUH SLVFLQH FRXYHUWH« FDU QRXV YLYRQV
montera automatiquement à la surface en position horizonta-­ en Alsace !) . le à l'inverse des maillots de bains flotteurs qui permettent de Nous avons tout essayé : les bras-­
maintenir l'enfant hors de l'eau, mais à la verticale (effet sards, les gilets de natation, les "bouchon"). ERXpHV« GH WRXWHV OHV IRUPHV«
MXVTX¶jFHTXHMHWURXYHOHVPDLOORWV
Même si l'on donne un coup de cutter dans le maillot, les de bain flottants en grande surface ! tests prouvent que sa flottabilité n'est nullement altérée. Simon était plus « libre ªGDQVO¶HDX
et se débrouillait mieux pour Votre enfant est autonome et libre de ses mouvements puis-­
« nager ». Il battait des jambes et T X¶ D XF X Q D FF H V VRL U H Q H YL H QW O H J rQ H U arrivait à avancer très vite. A n'utiliser que sous la surveillance d'une personne compétente. 6DXI TXH« FHVPDLOORWV Q¶H[LVWDLHQW
TXH MXVTX¶DX VL[ DQV -¶DL FKHUFKp
Ces maillots de bain SDUWRXW« MXVTX¶j FH TXH MH WURXYH
sont disponibles en ce site miraculeux : plouf.fr (en plus quatre tailles : 3 ans je trouve ce nom très joli !). (15/17 kg) ;; 4 ans (WGHSXLV6LPRQV¶pFODWHGDQVO¶HDX
(17/19 kg) ;; 5 ans avec son maillot ! » (19/21 kg) ;; 6 ans (21/24 kg). Conforme à la nor-­
me européenne NE-­
13138-­1: 2003
De par son expérience, Plouf D FUpp
un maillot flottant adulte qui se veut sécuritaire et esthétique. Plouf Safety-­Concept propose plu-­
sieurs tailles pour que toute person-­
ne puisse trouver le maillot le plus adapté à son poids et son corps. Les maillots Plouf Safety-­Concept sont conformes à la norme Euro-­
péenne CE:131386-­1:2008. Pour en savoir
plus :
http://plouf.fr
COMBIEN
CELA COUTE ?
"Le premier maillot de bain flottant pour Adulte". Simon, 17 ans avec son maillot flottant 35,82 ½77&
16 COMBIEN
CELA COUTE ?
59,01 ½77&
SORTIES EN VOITURE OU COMMENT CRÉER LES CONDITIONS OPTIMALES '¶81'(3/$&(0(17(17287(6(&85,7( Comment bien choisir le siège-­DXWRRXO¶DGDSWDWLRQQpFHVVDLUHjYRWUHHQIDQW ou à votre adolescent ? A quel prix ? A quoi faut-­il faire attention ? EQUIPEMENTS SPECIALISES POUR LES ENFANTS
Plusieurs parents utilisent un siège-­auto classique pour leur enfant. Cependant, il existe des équipements plus adaptés en cas de néces-­
sité. Ces sièges-­auto adaptés peuvent notamment apporter une solu-­
tion aux problèmes de maintien qui peut être insuffisant chez nos enfants, ou aux problèmes de comportement (tendance à se déta-­
cher...). ŹDu modèle de votre véhicule : Les systèmes ISOFIX rendent l'utilisation de certaines bases pivo-­
tantes compliquée. C'est un point à prendre en compte si vous souhaitez profiter de cette option. ŹDe l'usage quotidien que vous faites du siège-­auto :
-­ toujours dans votre voiture, soit un usage quotidien -­ si vous avez, parfois, besoin de le transférer dans le taxi. Dans ce dernier cas, certains modèles sont plus lourds que d'autres et PRLQVIDFLOHVRXUDSLGHVjLQVWDOOHU« Sur ce dernier point, plusieurs parents rapportent le fait que l'enfant adore rouler en voiture et ne s'intéresse pas trop à la ceinture de sécurité. Un rappel à l'ordre systématique ou une explication ferme du type : « Si tu te détaches, on rentre à la maison tout de suite » suffit, pour certains, à dépasser l'envie de se détacher, car le plaisir en voi-­
ATTENTION !!!
ture est une bonne motivation pour se tenir tranquille... RAPPEL POUR TOUT SIEGE-­AUTO
Pour autant, quelles adaptations sont possibles si l'enfant est moins $ SDUWLU GH NJ F¶HVW OD FHLQWXUH GH VpFXULWp GH OD YRLWXUH TXL
conciliant ? Comment choisir le bon siège-­auto ? AFSA Liaisons a PDLQWLHQWO¶HQIDQWGDQVOHYpKLFXOHOHKDUQDLVSRLQWVVHUWXQLTXH
choisi, dans ce dossier, de vous faire connaître les quelques modèles PHQWjPDLQWHQLUO¶HQIDQWDXIRQGGXVLqJH les plus fréquemment utilisés par les parents, avec leurs caractéristi-­
ques principales. Au-­delà de 15-­18 kg, la ceinture de sécurité de la voiture passera donc par-­GHVVXVO¶HQIDQWHWOHKDUQDLV A quoi faut-­il faire attention pour bien choisir ? Il est préférable de toujours essayer le siège-­auto avant d'en Comment financer le siège-­DXWRRXO¶DGDSWDWLRQ" faire l'acquisition. Vous pourrez ainsi juger s'il est effectivement adapté à votre enfant, à son gabarit... En général, les revendeurs laissent le siège-­auto à disposition des familles pour plusieurs jours, Plusieurs modèles sont intégralement remboursés par la Sécurité le temps de faire un véritable test « grandeur nature ». 6RFLDOH &¶HVW OH FDV GHV RECARO Starlight et Young Sport, ainsi Le choix d'un modèle dépendra : que du siège Columbia chez CREE. ŹDu tonus de votre enfant :
Pour les modèles non pris en charge, il est possible de faire une -­ V¶LODEHVRLQGHPDLQWLHQXQVLqJHFRTXHW\SHCARROT II ou un demande à sa MDPH* pour une augmentation exceptionnelle du siège ayant un harnais 5 points sera alors plus adapté (RECARO complément AEEH**, afin de financer l'achat du siège ou une de-­
mande d'aide technique dans le cadre de la PCH***. propose des harnais plus grands que les classiques...) -­ il y a besoin d'un plot d'abduction pour éviter que l'enfant ne s'af-­ Certaines mutuelles participent également à ce genre d'aide techni-­
faisse ou glisse : c'est une option possible sur plusieurs modèles, que. mais pas tous. 0DLVRQ'pSDUWHPHQWDOHGHV3HUVRQQHV ŹDu comportement de votre enfant :
+DQGLFDSpHV $OORFDWLRQG¶(GXFDWLRQjO¶(QIDQW+DQGLFDSp *** Prestation de Compensation du Handicap -­ V¶LODWHQGDQFHjVHSHQFKHUjHQOHYHUVRQEUDVGHODFHLQ
ture : un harnais 5 points peut éviter ce genre de désagré-­
ment, sachant que certains modèles proposent un harnais long qui convient aux enfant plus grands. -­ V¶LODWHQGDQFHjGpWDFKHUODFHLQWXUHLOH[LVWHGHVSURWHF
tions de boucle de ceinture de sécurité, sans que cela n'entrave le bon fonctionnement de la ceinture en cas de choc (vous en trouverez notamment sur le site Internet de REHA-­TRANS). Protection pour ceinture de sécurité 17 ILS ONT TESTE POUR VOUS LES MODELES POUR ENFANTS Marque et modèle : RECARO Young Sport ou Starlight Remboursement SS intégrale ? OUI (sauf options) Taille & poids prévus : 15 -­ 36 kg Base pivotante ? OUI Caractéristiques : 3RVVLELOLWpG·XQKDUQDLVORQJSRXUOHPDLQWLHQ
(voir avec REHA-­TRANS)
Hauteur réglable
Simplicité : en groupes II-­III, il suffit de poser le
siège dans la voiture et de fixer siège et enfant avec
la ceinture à trois points (+ harnais si nécessaire) Options : Repose-­pieds / tablette
Prix : 838,47 ½77&
Marque et modèle : RECARO Start 2 Remboursement SS intégrale ? NON (sécu : 838,47 ½
SRVVLELOLWpG·DLGH3&+HWPXWXHOOH Taille & poids prévus : 15 -­ 36 kg Base pivotante ? OUI Caractéristiques : /DKDXWHXUODODUJHXUHWODORQJXHXUG·DVVLVHVRQW
réglables Options : Harnais 5 points (qui ne sert pas de ceinture mais
GHPDLQWLHQSORWG·DEGXFWLRQUHSRVH-­pieds,
oreiller support de cou, coussin lombaire
Prix : 1.198,00 ½77&
Marque et modèle : CREE Columbia Remboursement SS intégrale ? OUI (sauf options)
Taille & poids prévus : 9 -­ 46 kg ;; taille maxi. 150 cm Base pivotante ? NON Caractéristiques : Les coussins latéraux et les cales de tête per met-­
WHQWGHVXLYUHODFURLVVDQFHGHO·HQIDQW Options : ([WHQVLRQG·DVVLVH
Prix : 838,47 ½77&
Marque et modèle : CREE Izi up Remboursement SS intégrale ? NON (Sécu : 838,47 ½SRVVLELOLWp
G·DLGH3&+HWPXWXHOOH Taille & poids prévus : 15 -­ NJKDXWHXUGHEXVWHMXVTX·j
78 cm Base pivotante ? OUI Caractéristiques : 3ORWG·DEGXFWLRQHQVWDQGDUGVHUHWLUHIDFLOH
ment) ;; réglage en largeur, hauteur et profondeur Options : Veste de maintien qui peut être intéressante
Prix :
1.800,00 ½77&
Marque et modèle : CARROT II Remboursement SS intégrale ? NON (sécu : 838,47 ½
SRVVLELOLWpG·DLGH3&+HWPXWXHOOH Taille & poids prévus : 15 -­ 36 kg Base pivotante ? NON Caractéristiques : 'RVVLHUSURIRQGTXLHPSrFKHO·HQIDQWGHYHUVHUVXU
le côté ;; inclinable avant/arrière et réglage en
hauteur Options : &RXVVLQG·LQFOLQDLVRQSURORQJDWHXU
pour jambes et repose-­pieds
Prix :
2.037,00 ½77&
18 Avis des parents :
« -¶HQ VXLV WUqV VDWLVIDLWH G¶XQ SRLQW GH YXH
sécurité et confort : il est enveloppant et confor-­
table. Je sens que mon fils est très bien instal-­
lé. Dommage toutefois que la base pivotante ne soit pas des plus pratiques. » Avis des parents :
« -HOHWURXYHSUDWLTXHPDLVF¶HVWYUDLTX¶LOHVW
un peu lourd pour les transferts avec le taxi. Il a été financé par la Sécurité Sociale et la mutuelle ». Attention ! Il faut privilégier la version adaptée par REHA-­TRANS qui semble meilleure que celle de PIMAS. Avis des parents :
« Pour M., 5 ans et demi, cela fait 8 mois que nous utilisons le siège-­auto Columbia, pris en charge à 100 % . Siège pratique car M. arrive à monter seul dedans. Possède un harnais 5 points + une attache au niveau du torse, ce TXL O¶HPSrFKH GH IDLUH JOLVVHU OHV VDQJOHV
Semble confortable, bien rembourré, entière-­
ment déhoussable. Sécurisant pour lui et pour nous ! » ILS ONT TESTE POUR VOUS LES MODELES POUR ADOLESCENTS ET ADULTES 48$1'/·(1)$17*5$1',7
ADOLESCENTS ET ADULTES
Pour la bonne installation de la ceinture de sécurité et pour éviter que l'enfant ou l'adolescent ne passe le bras sous la ceinture, il existe également un gilet de positionnement de ceinture, qui peut être inté-­
ressant pour les adolescents. La BestVest est enfilée hors de la voi-­
ture et peut donc être utilisée aussi pour le transport en taxi ou car et rester dans le sac de l'enfant/adolescent, tout au long de la journée. Modèle présenté : Gilet BestVest COMBIEN
CELA COUTE ? 99,00 ½77&
BESTVEST :
Un produit de qualité qui
respecte les normes de sécurité
La BestVest est très simple d'utilisation. Il s'agit d'un gilet (disponible en de nombreuses tailles) qui se porte comme une veste sans man-­
ches. Quatre systèmes d'attaches par clip sont positionnés sur le gilet afin de guider la ceinture de sécurité et assurer un positionne-­
ment parfait par rapport à la taille du passager. Celui-­ci est donc installé confortablement et voyagera en toute sécurité. Afin de garantir un niveau de sécurité optimale, la BestVest D pWp
crash-­testée et respecte la norme TRL qui vise à tester les dispositifs de guidage de ceinture de sécurité. Source : http://boutique.handynamic.fr
Si le grand enfant n'est plus dans un siège-­auto adapté, il existe des harnais de sécurité 5 points (Harnais Q'VEST, par exemple) qui se positionnent facilement sur le siège de voiture directement. Ils per-­
mettent de maintenir l'enfant/adolescent assis (ce qui peut également être utile dans le car de transport pour plus de sécurité), mais ne dispense pas de la ceinture de sécurité qui doit passer par dessus. Ils évitent également que l'adolescent ne s'affaisse ou ne glisse dans le siège, grâce à la sangle d'entrejambe. Modèle présenté : Harnais 4¶9(67 COMBIEN
CELA COUTE ?
155,00 ½77&
'DQV OHPrPH VW\OH HW SRXU pYLWHU O¶DIIDLVVHPHQW GHO¶DGROHVFHQW LO
existe des ceintures pelviennes comme en témoigne Lara Hermann. Avis des parents :
« Alex (11 ans) bouge beau-­
coup en voiture et décroche sa ceinture de sécurité. Nous avons trouvé une cein-­
ture de maintien chez le re-­
vendeur PARAMAT qui lui convient parfaitement. Pour les adolescents ou adultes qui en auraient besoin, les problè-­
PHV GH WUDQVIHUW G¶XQ IDXWHXLO URXODQW DX VLqJH GH YRLWXUH SHXYHQW
être facilités grâce à une planche de transfert. Enfin, pour les adultes qui auraient du mal à sortir de la voiture, il existe des V\VWqPHVGHSRLJQpHVTXLV¶DMRXWHQWDX
véhicule, mais il peut être aussi très intéres-­
COMBIEN
VDQWG¶XWLOLVHUXQFRXV CELA COUTE ?
sin rotatif assez peu 30,00 ½77&
coûteux. Modèle présenté : Ceinture pelvienne PARAMAT COMBIEN
CELA COUTE ?
A partir de
78 ½77&
,O V¶DJLW G¶XQH FHLQWXUH SHO
vienne qui se positionne entre ses jambes (cela évite TX¶LO VH ODLVVH JOLVVHU GX VLq
ge), fermée par un Velcro® autour de sa taille et bloquée derrière le dossier du siège-­
auto. Alex est libre de ses mouve-­
ments, en toute sécurité. Le prix de la ceinture varie en IRQFWLRQ GH OD WDLOOH -¶DL SUp
senté la facture à la MDPH lors du renouvellement de O¶$((+ » Modèle présenté : COMBIEN
Planche de transfert CELA COUTE ? A partir de
40 ½77&
19 Modèle présenté : Coussin rotatif 6¶$'211(5$8;-2,(6'89(/2(1)$0,//( &¶(673266,%/(3285126(1)$176$1*(/0$1 Quelques familles ont répondu jO¶DSSHOG¶AFSA Liaisons sur cette thématique. Des solutions existent, elles les ont testées pour vous. Les balades en vélo sont un loisir d'extérieur auquel bon nombre G¶HQIDQWVDGROHVFHQWVRXDGXOWHVSRUWHXUVGXV\QGURPHG
$QJHO
man peuvent participer, pour autant que l'on trouve l'équipement adapté à leurs besoins spécifiques. Outre le plaisir d'être à l'extérieur, le vélo est tout à fait profitable pour mobiliser les enfants, et plus tard les adultes, qui font ainsi de l'exercice dans la joie et la bonne humeur. 'DQV FHW DUWLFOH LO Q¶HVW SDV TXHVWLRQ GHIDLUH OD OLVWH H[KDXVWLYH
des modèles existants, il en existe trop et les sites Internet y ré-­
pondent mieux que nous, en particulier l'excellent site http://
www.handicat.com qui répertorie, présente et détaille de nom-­
breuses aides techniques, avec les prix, remboursements Sécuri-­
té Sociale etc. Il est plutôt question de vous présenter plusieurs types de vélos adaptés, afin que vous puissiez trouver la solution la plus person-­
nalisée possible au regard de la situation de votre enfant. « Alex aime faire du vélo, comme tous les enfants de son âge. Après toute une série de vélos classiques avec stabilisateurs, nous sommes passés au vélo adapté sur les conseils de notre kiné. Elle nous a conseillé le vélo de la marque Rupiani qui, avec ses trois roues, garantit une stabilité parfaite. De plus, Rupiani HVWFDSDEOHG¶DGDSWHUOHYpORDX[EHVRLQVGHO¶HQ
IDQW RX GH O¶DGXOWH OH YpOR H[LVWH HQ SOXVLHXUV WDLOOHV HW RQ SHXW
DMRXWHU WRXWH XQH VpULH G¶DFFHVVRLUHV SRXU XQ PHLOOHXU FRQIRUW
(appui-­dos pour une meilleure posture sur la selle, sabots pour bien maintenir les pieds sur les pédales, poignée de guidage pour les SDUHQWV« Nous avons choisi un modèle pliable pour pouvoir le transporter dans le coffre de la voiture. La neuropédiatre a fait une ordonnance pour ce vélo en mentionnant les accessoires demandés. COMBIEN
CELA COUTE ?
Des tricycles pour tous les âges Le coût du vélo pliant et des accessoires a De l'enfance à l'âge adulte, on trouve des modèles de tricycles été de 1. 697 ¼, dont plus ou moins élaborés avec des options souvent intéressantes 631.17 ¼ rembour-­
(comme des cale-­pieds, des dossiers de soutien, etc.). Certains sés par la Sécurité modèles, comme le TONY CROSS fabriqué par RUPIANI sont Sociale (en 2010) ;; intégralement remboursés par la Sécurité Sociale (hors options le reste nous a été qui, elles, peuvent être prises en charge par certaines mutuelles). remboursé par notre Il existe même des versions pliables pour le transport en voiture. Le Tony Cross Rupiani G¶$OH[ mutuelle. Pour varier les plaisirs, nous avons acheté aussi une trottinette à 4 roues adaptée aux enfants à partir de 10 ans environ. Le plancher est large est bien stable avec ses 4 roues ;; de ce fait, Alex se sent bien en sécurité, se tient au guidon et pousse avec son pied pour avancer. » /DUD+HUPDQQPDPDQG¶$OH[DQV Lina 4 ans et son Tony Cross Plus COMBIEN
CELA COUTE ?
De 60 à 80 ½
« Lina a le Tony Cross Plus (c'est l'option pliable). Nous avons modifié le guidon, la selle (selle banane), l'appui dorsal, les pé-­
dales, la poignée de guidage. Nous avons pris la taille 2, un peu trop grand, mais la taille 1 était un peu juste. Il y a une petite prise en charge par la CPAM et pour une prise en charge de la mutuelle en complément, nous avons noté le SUL[ WRWDO VDQV LQGLTXHU TX¶LO V¶DJLVVDLW G¶DFFHVVRLUHV VLQRQ SDV
de prise en charge). » Sonia Jabri Sammou, maman de Lina, 4 ans 20 /DWURWWLQHWWHURXHVG¶$OH[ ASTUCE DE PARENTS
Pour les petits enfants qui peuvent utiliser un tricycle du commerce, il est souvent nécessaire de maintenir le pied de l'enfant sur la pédale. Or, les cale-­pieds sont rares sur les modèles de ce genre. On peut alors utiliser des bandes Velcro® pour tenir le pied accroché RQHQWURXYHGDQVOHVJUDQGHVHQVHLJQHVGHVSRUWPDLVRQSHXWDXVVLXWLOLVHUGHVSURWqJHV-­FKDXVVXUHVFIFRRUGRQQpHV3 28). Stéphanie Pereira, maman de Samuel 3 ans, les a fixés sur le vélo de son fils : « Ces protège-­chaussures sont super ! J'en ai vissé une paire sur les pédales du tricycle à pousser de Samuel car il ne lais-­
sait jamais les pieds sur les pédales. Il aime bien et ça le change de la poussette ! » COMBIEN
CELA COUTE ?
Le coût de ce modèle est de Les vélos double : en tandem ou côte-­à-­côte Les balades en famille redeviennent un moment de partage bien apprécié de tous : 13,50 ¼
3/ /H YpOR TXL VH WUDQVIRUPH HQ WDQGHP YpORIDXWHXLO RX
vélo/poussette à l'arrière : OH PRGqOH GH SRXVVHWWH .,0%$
Pour les plus grands, il existe la possibilité de faire du vélo à deux. CROSS chez OTTO-­BOCK propose, en option, un système Dans le précédent bulletin, un témoignage de deux familles mon-­
d'attache qui permet de fixer la poussette directement à l'arriè-­
trait que le tandem pouvait être une solution tout à fait envisagea-­
re d'un vélo classique. ble. Mais il existe des variantes au tandem classique... 1/ /HYpORTXLVHWUDQVIRUPHHQWDQGHPDYHFXQHDGDSWDWLRQ pour enfant : on en trouve un modèle, en France, encore une fois chez Rupiani, le TONICPOUSS. COMBIEN
CELA COUTE ?
Le coût de ce vélo/
tandem est G¶HQYLURQ1.450 ¼ Les triporteurs : selon la taille. Enfin, un troisième type de vélos existe : les triporteurs, qu'ils soient d'origine ou recomposés... 2/ /HYpORGRXEOHRXWULF\FOHDGXOWHGHX[SODFHV sur ce genre de modèle, les personnes sont très bien assises ;; la personne 1/ Le triporteur "classique" FHPRGqOH GH YpOR Q
HVW SDV XQH
adaptation au handicap à proprement parler, mais il fonctionne porteuse de handicap peut ou non pédaler, ce qui est aussi particulièrement bien étant donné qu'il supporte un poids de intéressant. 100 kilos dans la caisse avant. Il y a également plusieurs options qui peuvent s'avérer fort utiles dans le cadre du handicap : une porte à l'avant de la caisse pour monter facilement dedans, des flasques protège-­
roues, des harnais 5 points pour les enfants afin de les mainte-­
nir bien assis, voire la possibilité de faire installer un siège plu-­
COMBIEN
CELA COUTE ?
tôt qu'une banquette, lorsque l'enfant grandit Exemple : Ces vélos sont chers à l'achat, mais il faut voir leur intérêt sur pour le modèle le long terme : l'enfant peut grandir et profiter de la balade de Tricycle "PF Side by longues années avant de dépasser les 100 kilos. On peut citer Side" fabriqué par PF l'exemple du triporteur Christianiabike, importé par VECTO Mobility YRLUFRRUGRQQpHV3RXHQFRUHOH1LKROD 3.145 ¼
Témoignage de Mathilde Suc-­Mella, maman de Jonas, 5 ans Nicolas Piquerez et son papa « 1RXVDYRQVDFKHWpLO\DSOXVG
XQDQXQWULSRUWHXU&¶HVWXQ
vélo danois, mais je l'ai commandé chez mon marchand de vélos Pour les enfants ou les adolescents/adultes qui ont moins d'auto-­ en ville. On trouve mais il existe d'autres modèles aussi, d'autres nomie, il existe d'autres possibilités de profiter des balades en vélo, marques... sans fournir d'effort physique (sauf pour le parent ou l'accompa-­
Suite à la P.22 gnateur qui pédale !). 21 2/ Le vélo accroché derrière le fauteuil roulant : on trouve plusieurs marques. L'intérêt de ces installations réside dans le fait que l'enfant ou l'adolescent/adulte est confortablement installé dans son fauteuil (un modèle avec appui-­tête est ce-­
pendant préférable). On trouve plusieurs modèles sur le site http://www.monopousseur.com. Suite de la P.21 Nous utilisons le triporteur tous les jours, pour aller à l'école, à la garderie, faire les courses, le marché. Ce vélo fonctionne bien en ville et passe sur les pistes cyclables sans problème. 3RXU PRL F
HVW FRPPH XQH VHFRQGH YRLWXUH -¶\ PHWV PHV GHX[
enfants et je peux même rajouter un siège-­enfant sur le porte-­
bagage... Les enfants eux adorent, ils peuvent être protégés du vent, du soleil ou de la pluie par la protection. Comme ils sont juste devant moi, on peut discuter et je peux gérer les éventuels tirages de cheveux sur le petit frère... C'est un inves-­
tissement, mais nous l'utilisons tellement, et pas seulement pour les loisirs, qu'on le rentabilise, et c'est écologique ! Nous avons pu faire financer les options directement liées au han-­
dicap de Jonas par la MDPH, dans le cadre de la PCH (tout ce qui était nécessaire à la sécurité et la portière avant pour ne pas avoir à porter Jonas pour l'installer). Et puis tous les gens qu'on croise se retournent sur notre chemin pour observer l'engin... Pour une fois, ce n'est pas sur le fauteuil roulant qu'ils se focalisent, mais sur un moyen de locomotion qui est bien plus sympa ! » COMBIEN
CELA COUTE ?
Selon les modèles, entre 1.250 ¼ et 2.000 ¼
pour les fauteuils de taille adulte. 3/ Le modèle « vél'pouss » de M. Poisson VHPEOHWUqVLQWpUHV
sant aussi, car l'adaptation se fait à partir de son propre vélo et du fauteuil roulant. Ainsi, comme vous avez pu le voir dans cet article, il existe de PXOWLSOHVSRVVLELOLWpVGHSURILWHUGHVMRLHVGXYpORTXHO¶HQIDQWVRLW
autonome ou plus ou moins mobile... Tout est possible. Certes, le bât blesse lorsqu'on regarde les prix, mais des possibili-­
tés de financement sont possibles, notamment auprès de la MDPH, dans le cadre de la PCH ou en se rapprochant d'associa-­
tions qui aident au financement de matériel pour les personnes handicapées. Les loisirs contribuent à l'équilibre familial et selon tous les témoi-­
gnages recueillis, les enfants en redemandent, alors à vos dos-­
siers de financement...! Mathilde Suc-­Mella COMBIEN
CELA COUTE ?
Entre 2.000 ¼ et 3.000 ¼
selon le modèle, selon les options. Jonas, 5 ans et son petit frère de 3 ans POUR EN SAVOIR PLUS... Et notamment, savoir où vous pouvez acheter les différents modèles SUpVHQWpVLFLRXREWHQLUSOXVG¶LQIRUPDWLRQVVXUOHVRSWLRQVRXOHVSUL[ R.V. page 28 rubrique « Quelques sites utiles » 22 48$1'/(66257,(6$3,('6(&203/,48(17« LES POUSSETTES ADAPTEES ET LES FAUTEUILS MANUELS SONT INDISPENSABLES ! Heureusement, il existe du matériel spécialisé accessible dont AFSA Liaisons DYRXOXVHIDLUHO¶pFKR LES POUSSETTES CANNES
En terme de poussettes ou de fauteuils roulants, le choix se fait généralement avec l'aide de l'ergothérapeute en charge de votre enfant, mais AFSA Liaisons a souhaité vous donner quelques infor-­
mations et surtout quelques retours de parents sur ce qu'ils utili-­
saient dans le cadre du syndrome d'Angelman... Modèle MAC LAREN BUGGY MAJOR 2000
chez Dupont Médical COMBIEN
Quand l'enfant ne peut plus utiliser une poussette du commerce CELA COUTE ?
classique, il est possible de prendre trois orientations, en fonction de différents critères : 527 ¼
Hors options - Une poussette canne pour grand : celles-­FL VRQW HQ JpQpUDO Remboursement plus légères, moins encombrantes, mais aussi moins conforta-­ SS : 453,16 ¼ bles. mais plusieurs parents rapportent - Une poussette évolutive : ces dernières ont un dossier, une qu'ils ont eu une assise et des repose-­pieds inclinables ;; le siège est réglable en prise en charge largeur et profondeur ainsi que le dossier en hauteur ce qui intégrale par la SS
SHUPHWGHVXLYUHODFURLVVDQFHGHO¶HQIDQW&HW\SHGHSRXVVHWWH ne peut être renouvelé que tous les trois ans. - Un fauteuil roulant : souvent plus maniables, ils proposent une bonne assise. Conçue pour une utilisation quotidienne, c'est une poussette can-­
3RXUIDLUHXQFKRL[OHVTXHVWLRQVTX¶LOFRQYLHQWGHVHSRVHUVRQWOHV ne très légère (7kg), pliable facilement (encombrement réduit) mais au confort limité. Elle est livrée en série avec un harnais 5 suivantes : points et des poignées de poussée ergonomiques. Les repose-­
- Pour quelle utilisation ? Quotidienne, occasionnelle ;; en ville, pieds sont réglables. En options : habillage pluie, capote pare-­soleil... à la campagne. 3RLGVPD[LPXPGHO·HQIDQWNJ
- &RPPHQW LQVWDOOHU O·HQIDQW HW DYHF TXHO FRQIRUW " :En fonc-­
Avis des parents :
tion des modèles, l'assise ne sera pas la même. Les questions Plusieurs parents soulignent que l'enfant a tendance à s'affaisser de tonus peuvent faire privilégier un modèle à un autre. Certains dedans et qu'elle ne convient pas pour de longues balades... modèles peuvent recevoir un siège-­coque moulé sur l'enfant. - Quelle maniabilité souhaitée par le parent qui pousse ? Celle-­
ci est aussi très importante. Modèle LISA chez Otto-­Bock - Quel est le volume et le poids de la poussette/fauteuil ? Les Cette poussette-­canne à quatre roues se décline en deux tailles : cannes prennent peu de place dans le coffre d'une voiture, les fauteuils ne sont pas tous pliables, les poussettes évolutives prennent toutes beaucoup de place et sont plus lourdes FKkVVLVDVVLVHPDLVVRQWSOXVFRQIRUWDEOHV« - (QILQMXVTX·jTXHOSUL["Certains modèles sont intégralement remboursés par la Sécurité Sociale. Sinon, certaines mutuelles participent et des aides dans le cadre de la PCH peuvent être attribuées. Les pages qui suivent vous présenteront les modèles les plus repré-­
sentés dans les témoignages de familles que nous avons eus. Il en existe bien d'autres, que vous pourrez voir avec l'ergothérapeute de votre enfant et le revendeur de matériel spécialisé. Les prix sont ici donnés à titre indicatif. 23 de 1 à 6 ans et de 4 à 10 ans. 3RLGV PD[LPXP GH O·HQIDQW kg8QUpJODJHHQSURIRQGHXUSRVLWLRQVHVWSRVVLEOH Les plus : dossier inclinable à 30°, possibilité de fixer un Buggy-­
board (planche à roulettes), FH TXL SHUPHW G¶HPPHQHU HQ
balade un second enfant valide. COMBIEN
CELA COUTE ?
1.538 ½(taille 1)
Ou
1.578 ½(taille 2) hors options Remboursement SS : 574,21 ½
Modèle ECO-­BUGGY chez Otto-­Bock COMBIEN
CELA COUTE ?
574,21 ¼
Remboursement SS : 574,21 ¼
COMBIEN
CELA COUTE ?
Poussette canne avec dossier légèrement inclinable et une assise tendue qui apporte une bonne rigidité au siège. Elle est munie en standard d'amortisseurs sur les quatre roues, d'un filet panier sous l'assise, d'un harnais 5 points + ceinture ventrale. En options : capote pare-­soleil, mais pas d'habillage pluie ! Avis des parents :
Très satisfaits dans l'ensemble. La poussette est cependant encombrante et lourde. 2.770 ¼
sans les options Remboursement SS REWHQXMXVTX¶j 1.303,50 ¼
(certaines options comprises) 3.764 ¼
avec les options indiquées ci-­dessous financés par la SS et Mutuelle Avis des parents :
Le système de pliage et dépliage n'est pas très pratique (il faut remonter le dossier et y aller doucement pour ne pas tordre le châssis, et ne pas perdre les vis d'inclinaison qui n'ont pas d'arrêt et peuvent tomber par mégarde...). Pas d'habillage pluie disponible, il a fallu en fabriquer un... Par contre, assez légère et assez peu encombrante dans la voiture. Mattéo Maufrois, 4 ans LES POUSSETTES ÉVOLUTIVES Modèle NEW BUG 3 ou 4 roues chez CREE Poussette multi-­réglable (dossier, assise et repose-­jambe inclina-­
bles) et évolutive (assise réglable en largeur et profondeur, dossier réglable en hauteur) destinée aux enfants jusqu'à 12 ans (2 tailles). Très confortable. Nombreuses options (cale latérales, barre de poussée...) COMBIEN
CELA COUTE ?
3.145 ¼
Remboursement SS : 1.124,20 ¼
Avis de Frédéric Maufrois,
papa de Mattéo :
Avis des parents :
La poussette est très bien, confortable, mais très lourde et prend beaucoup de place dans la voiture. Un financement est nécessaire (mutuelle + PCH ou aide du Conseil Général...). Modèle KIMBA SPRING chez OTTO-­BOCK Poussette multi-­réglable (assise, dossier et repose-­pied inclinables) et évolutive (assise réglable en largeur et profondeur, dossier réglable en hauteur) constituée d'un châssis et d'une assise. Système d'incli-­
naison. 2 tailles. Le plus : il existe des adaptations spéciales comme la possibilité de mettre le siège dans la voiture sur une base qui en fait un siège-­auto, possibilité de traction de la poussette par un vélo. 24 Voici la poussette de Mathéo : la KIMBA de chez OTTO-­BOCK, avec les options suivantes : -­ Repose-­pieds alu -­ Arrêts de roues pivotantes -­ Harnais 4 points rembourré -­ 3ORWG¶DEGXFWLRQWDLOOH -­ Barre de maintien + rembourrage de la barre de maintien -­ Imperméable -­ &DSRWHFRXOHXUWLVVXG¶KDELOODJHDYHFIHQrWUHSRXUO¶DFFRPSDJQDWHXUHW
couverture de jambes en plastique transparent;; Cette poussette est très confortable pour les promenades, elle dispose de GLIIpUHQWVUpJODJHVGXGRVVLHUGXUHSRVHSLHGVHWGXSORWG¶DEGXFWLRQ Elle se démonte assez facilement. Mais, car il y a un mais, pliée elle prend énormément de place dans le coffre. En effet, seul le châssis est pliable, SDVO¶DVVLVH(OOHSUHQGODJUDQGHSDUWLHGXFRIIUHGHQRWUH5008. LE FAUTEUIL ROULANT Témoignage de Mathilde Suc-­Mella, maman de Jonas, 5 ans
« Pour nous, le passage au fauteuil s'est fait quand j'ai pu tester combien c'était plus facile à manier et à pousser que la poussette. Après la poussette canne, qui nous dépannait bien (mais qui avait des inconvénients : elle était ORXUGHHWPRQILOVV¶\DIIDLVVDLWODGLIIpUHQFHDpWpIODJUDQWH C'est sûr, les premiers temps, il m'a fallu un temps d'adaptation, le regard des gens change : on remarquait beaucoup plus mon fils, certains lui fai-­
saient des sourires, d'autres regardaient de façon appuyée en essayant de rester discrets... Les enfants surtout sont intrigués. Maintenant, ça ne me gêne plus du tout. Les voitures s'arrêtent toutes pour nous laisser traverser, mon fils est mieux assis, il peut avancer tout seul parfois et mon dos me remercie tous les jours... je peux même pousser le fauteuil d'une main et marcher à côté de mon fils, c'est plus sympa je trouve... ». sable d'une plage sur les roues arrière... avec l'habitude, on peut franchir quelques marches également). Il existe sur certains modè-­
les la possibilité d'installer une barre de poussée pour pousser d'une seule main. -
Les nombreuses options : il y a sur les fauteuils de nombreuses options en terme de sécurité (flasques qui protègent et personna-­
lisent le fauteuil (certains parents ont même collé des stickers sur un thème favori de l'enfant), roulettes anti-­bascule simple ou doubles), mais pas seulement. On peut adapter, par exemple, une tablette sur le fauteuil, pour que l'enfant joue ou simplement occupe ses mains s'il a tendance à toucher les roues... Certains fauteuils manuels sont motorisa-­
bles, ce qui n'est pas négligeable, surtout pour les adolescents et adultes. Le passage au fauteuil est une étape, pour nous parents d'enfants handicapés. Pourtant, c'est une option qui peut s'avérer intéressante, même pour les jeunes enfants, à partir de 3 ou 4 ans... et de façon générale, les parents ne regrettent pas leur décision. Là encore, il est conseillé d'essayer plusieurs modèles et de faire faire SOXVLHXUV GHYLV DILQ GH FRQQDvWUH O¶DLGH TX¶LO YRXV VHUD QpFHVVDLUH GH
demander auprès des mutuelles, de la MDPH, etc. Il y a plusieurs avantages au fauteuil : Voici deux modèles de fauteuil, il en existe beaucoup et les conseils de l'ergothérapeute et du revendeur de matériel spécialisé vous se-­
URQWIRUWXWLOHV« Modèle Action 3 Junior
Plusieurs familles d'enfant avec le S.A. possèdent ce modèle. Attention ! Ce fauteuil n'est pas pliant. COMBIEN
CELA COUTE ?
962,20 ½
-
Le prix : il existe des modèles remboursés par la Sécurité Sociale. -
Le confort
d'assise : dans le fauteuil, l'enfant est bien assis, ce qui est important pour le dos, surtout par rapport aux éventuels problèmes de scoliose qui concernent le syndrome d'Angelman. Il est également possible de fixer sur certains fauteuil le siège-­coque de l'enfant, ou d'utiliser un siège moulé, pour éviter que l'enfant ne s'affaisse (voir témoignage ci-­dessous). -
L'autonomie VHORQ OHV WpPRLJQDJHV SOXVLHXUV HQIDQWV SDUYLHQ
nent à se déplacer un peu seuls avec le fauteuil, ce qui leur confè-­
re une autonomie qu'on aurait pu penser leur ôter... -
La maniabilité pour la personne qui pousse, surtout sur les trajets plus longs et sur les terrains difficiles (par exemple, ça roule sur le Témoignage d'Edwige Blandin, maman de Sidi, 8 ans :
Entièrement pris en charge par la Sécurité Sociale, hors options 7pPRLJQDJHG·(PLOLH)RUHWPDPDQGH3DF{PHDQV
« Pacôme a tout juste 3 ans et vient de passer en fauteuil Action 3 junior, avec une coque moulée ! Avec son papa nous étions très réticents, mais les professionnels ont bien fait d'insister car c'est parfaitement adapté à lui ! Leurs arguments étaient qu'une poussette est trop confortable et les enfants se laissent aller dedans et ne font plus d'efforts de maintien de posture. La médecin de rééducation fonctionnelle voulait qu'il ait sa coque dedans à titre préventif et stimulant ! Bref, aujourd'hui, quand je le vois évoluer de-­
dans, je me dis qu'ils avaient vraiment raison ! » « Sidi a maintenant un fauteuil roulant Action 3 Junior évolutif depuis deux ans, financé par la Sécurité Sociale et une partie avec la PCH. Cependant, on a ajouté une assise moulée pour que Sidi ne glisse pas car n'ayant pas de harnais entre les cuisses, il a ten-­
dance à se laisser glisser. Il dispose également de flasques, roulette anti-­bascule, d'un appui-­tête standard et évolutif. Quand j'ai commandé le fauteuil auprès de l'ergothérapeute de son IME, je lui ai demandé s'il était possible d'avoir un fauteuil moulé avec plot car il avait tendance à se laisser glis-­
ser. Ce coussin a été fait aux mesures de Sidi par le fabricant OrthéaHWSULVHQFKDUJHj
SDUOD6pFXULWp6RFLDOH Mais ce coussin ne fait pas partie des options du fauteuil car il est possible de l'avoir mê-­
me pour mettre sur une chaise pour manger à table, ce qui est très pratique car il s'attache facilement. » 0RGqOH<RXQJVWHU
Ce fauteuil est pliant, léger, il peut recevoir un siège-­coque. Les poignées de poussée sont réglables en hau-­
teur, ce qui est appré-­
ciable quand le papa et la maman ne font pas la même taille... COMBIEN
CELA COUTE ?
Avis des parents :
1.932 ¼
Remboursement S.S. : 559 ¼
25 Retour positif, surtout sur le confort et la maniabilité. 92861¶$9(=-$0$,67(17(/(63$5&6'(-(8;&289(576" LES PETITS BORDELAIS ONT TESTE ET ILS ADORENT. Pour AFSA LiaisonsOHVIDPLOOHV/LHQKDUWHW3ODQWpRQWDFFHSWpGHYRXVIDLUHSDUWDJHU ces moments de bonheur passés au parc de jeux couverts de la région bordelais. © Dans les parcs de jeux couverts de la région bordelaise, nos petits Anges sont en sécurité, à O¶DEULGHODFKDOHXU
du froid, de la pluie et du vent (chauffés l'hiver et climatisés l'été). ,OVSHXYHQWV¶DPX ser et se faire plein de nouveaux copains ! » Louis et sa maman Pacôme et son papa Pacôme et son papa expérimentent les différentes attractions du parc De quoi vivre des expériences inédites (16$92,53/86« De nombreux parcs de jeux couverts existent dans toutes les régions. A vous de les découvrir et de les tester ! Parmi les nombreux parcs de la région bordelaise, nous avons répertorié : -­ 5pFUpD·/DQG0(5,*1$&
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4X¶RQHVWELHQVXUFHV
grands tapis colorés ! 26 « Dans un cadre unique, coloré et vif pour enfants, on trouve des trampoli-­
nes, des toboggans, des tyroliennes, des ponts de singes. Mais aussi, com-­
me dans toute bonne plaine de jeux couverte pour enfants, des pisci-­
nes à balles et des lego® géants... Que rêver de mieux que de se baigner, en bande, dans une piscine à boules, avec les papas pour nous surveiller ! 27 De vrais parcours de psychomotricité adaptés et de quoi passer, ainsi, des heures de folie ! 7RXWHVWPLVHQ°XYUH
également pour le bien-­
être des familles et de leurs enfants ! » TOUS NOS REMERCIEMENTS
AUX NOMBREUX TEMOINS
AYANT PARTICIPE A CE DOSSIER
POUR EN SAVOIR PLUS... Familles : Mathilde Suc-­0HOOD )UpGpULF 0DXIURLV /DUD +HUPDQQ
Sonia Jabri Sammou, Stéphanie Pereira, M. Lienhart et Mme Foret, Edwige Blandin, M. et Mme Piquerez, Cathy Rieb. Et toutes les personnes, jeunes et enfants qui figurent sur les photos. QUELQUES SITES UTILES BALANCOIRES ADAPTEES : http://www.tpactivite.com balancoires_speciales_handicapes.php
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'DWHOLPLWHG¶LQVFULSWLRQOHHUVHSWHPEUH Les adultes atteints du S.A.:
1RXYHDX[DSSUHQWLVVDJHVQRXYHDX[FHQWUHVG·LQWpUrWV
Les samedi 24 et dimanche 25 novembre 2012 'DWHOLPLWHG¶LQVFULSWLRQOHRFWREUH Ces trois formations seront animées par Pascale Gracia, consultante spécialisée notamment dans la prise en charge pGXFDWLYHOLpHDXV\QGURPHG¶$QJHOPDQ Formation sur la gestion des troubles du comportement
FKH]O·DGXOWHDWWHLQWGH6$DQLPpHSDU(YHO\QH$UWLQHX
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http://www.handicap.org/spip.php?page=fiche&f_fauteuil_id=109
0RGqOHV$FWLRQMXQLRU(YROXWLI<RXQJVWHU
C. Kerbrat 28 Nos actions COMPTE-­RENDU DE LA REUNION DU CONSEIL MEDICAL ET SCIENTIFIQUE TENUE LE 1ER FEVRIER 2012 A MARSEILLE Denise Laporte et Marie-­Odile Livet abordent ici quatre thèmes importants : O¶pYROXWLRQGHODFRPSRVLWLRQGX&06OHVSURMHWVGHUHFKHUFKHILQDQFpVSDUO¶$)6$O¶LPSOLFDWLRQGX&06 GDQVOHVDFWLRQVGHO¶DVVRFLDWLRQDLQVLTXHOHSURMHWGHFRQVHLOSDUDPpGLFDO 1RXVDYRQVYRXOXSURILWHUGHOD6)13SURFKHGHV$VVLVHVGH*pQpWLTXHSRXUQRXVUpXQLU1LFROH6DUGDDpWpH[FXVpHDLQVLTX¶$Umand Bottani DYHFTXLQRXVDYRQVpFKDQJpOHOHQGHPDLQDXVWDQGGHO¶$)6$DX[$VVLVHV EVOLUTION DE LA COMPOSITION DU CMS
Les anciens membres restent très motivés. Parmi eux : Les neuropédiatres :
Pr. Patrick Berquin
Dr. Marie-­Laure Moutard
Dr. Marie-­Odile Livet
(en retraite)
Pr. Louis Vallée
&+58G¶$PLHQV HOPITAL TROUSSEAU CHRU LILLE 1 Place Victor Pauchet 26, Ave. du Dr Arnold Netter Sce de Neuropétriatrie 80054 AMIENS 75751 PARIS Cx 12 Pôle Enfants Hôpital R. Salengro 03 22 66 80 00 01 40 48 82 06 59037 LILLE Cx berquin.patrick@chu-­amiens.fr [email protected] 33 03 20 44 44 57 Fax : 33 03 20 44 53 93 Louis.VALLEE@CHRU-­LILLE.FR &+'¶$,;-­EN-­PROVENCE Service de pédiatrie Avenue des Tamaris 13616 AIX-­EN-­PROVENCE 04 42 33 50 31 mlivet@ch-­aix.fr Les généticiens : Dr. Armand Bottani
Dr. Delphine Heron
C.M.U GENEVE HOP. PITIE-­SALPETRIERE Sce de médecine génétique Resp. UF Génétique médicale 1, rue Michel Servet Centre de référence « Déficiences 1211 GENEVE 4 intellectuelles » Dpt de génétique 022 379 57 09 et cytogénétique 022 379 56 96 47-­%OGGHO¶+{SLWDO Fax : 022 379 52 28 75013 PARIS [email protected] 01 42 16 13 34 ou 13 46 Fax : 01 42 16 13 64 [email protected] 29 Pr. Anne Moncla
Nicole Sarda
HOPITAL DES ENFANTS DE LA TIMONE Dpt de génétique médicale 264, rue Saint Pierre 13385 MARSEILLE Cx 05 04 91 38 69 10 06 82 33 74 53 amoncla@ap-­hm.fr LABORATOIRE EA 4170 Médecin Rockefeller 8, Ave. Rockefeller 69373 LYON Cx 08 04 78 94 68 39 06 82 33 74 53 06 82 11 99 89 [email protected] Suite de la P.29 Nous souhaitions rajeunir le Conseil Médical et Scientifique et avons accueilli de nouveaux membres : Dr. Sylviane Peudenier
Neuropédiatre HOP. MORVAN CHRU BREST Pôle de la Femme, de la Mère et GHO¶(QIDQW 29609 BREST CEDEX 02 98 22 36 57 Fax : 02 98 22 34 94 sylviane.peudenier@chu-­brest.fr Dr. Nathalie Dorison
Neuropédiatre Dr. Perrine Charles
Neurologue HOP. TROUSSEAU / INSTITUT LEJEUNE 26, Ave. du Dr Arnold Netter 75751 PARIS Cx 12 Nathalie.dorison@trs-­aphp.fr HOP. LA PITIE-­SALPETRIERE Département de Génétique 47-­%RXOHYDUGGHO¶+{SLWDO 75013 PARIS 33 01 42 16 13 46 6\OYLH6XNQRQHXURSpGLDWUHjO¶K{SLWDO6W9LQFHQWj/LOOHTXLHVWLQWHUYHQXHSOXVLHXUVIRLVDX[5HQFRQWUHV$QJHOPDQQHVRXhaite pas faire partie du C.M.S, mais reste disponible comme médecin référent. 352-(76'(5(&+(5&+(),1$1&(63$5/·$)6$
PROJET DE CONSEIL PARAMEDICAL (C.P.M)
Bernard Dan et Ype Elgersma envoient régulièrement des comptes-­
UHQGXVVXUO¶DYDQFHPHQWGHOHXUVWUDYDX[ Delphine Heron nous a expliqué que son projet de suivi longitudinal en FRQVXOWDWLRQ SOXULGLVFLSOLQDLUH Q¶D SDV SX HQFRUH GpEXWHU HQ UDLVRQ GX
passage imprévu à mi-­temps du médecin concerné et du départ de O¶RUWKRSKRQLVWH PDLV HOOH D WURXYp GH QRXYHDX[ FROODERUDWHXUV HW OH
projet va très vite se mettre en place. Le projet de conseil paramédical, en lien avec le C.M.S qui pourra nous aider à établir le cahier des charges, a été évoqué. Plusieurs pro-­
positions de participants à ce conseil ont été faites. Denise Laporte et Marie Odile Livet se chargent de les contacter. Une première réunion est prévue pour le mois de juin. Deux référents par spécialité envisagés pour remplir les objectifs suivants : Donner des conseils aux parents / Rédiger des fiches de bonnes prati-­
Nouveau projet $QQH0RQFODDHQYR\pXQSURMHWPLVHDXSRLQWG¶X TXHV3DUWLFLSHUDX[5HQFRQWUHV$QJHOPDQ$LGHUjODUpDOLVDWLRQG¶XQ
ne puce pour le diagnostic du syndrome). Quelques précisions sur le JXLGHG¶DFFRPSDJQHPHQWGHVIDPLOOHVHWGHVSURIHVVLRQQHOV&UpHUXQ
budget lui sont demandées et il nous sera soumis prochainement. réseau de professionnels avec des référents. Un ou deux membres du C.M.S. participeront aux réunions du C.P.M 3HUULQH &KDUOHV D IDLW XQH GHPDQGH GH 3+5& SRXU XQ SURMHW G¶HVVDL deux fois par an. thérapeutique avec la levodopa, DSUqVO¶kJHGHDQVPHQpHQFROOD boration avec Delphine Heron et Vincent des Portes : projet pluricentri-­ Pour conclure, le « *XLGHG¶DFFRPSDJQHPHQWGHVSDUHQWVHWGHVSUR
que avec Marseille, Lyon et La Pitié-­Salpétrière à Paris. Trois essais fessionnels sur le S. A » a été évoqué et reste à réaliser. thérapeutiques avec la levodopa sont en cours aux USA. Le dossier VHUD VRXPLV HQ PDLMXLQ6L OH3+5& Q¶HVW SDV DFFHSWp HOOHIHUD XQH
D.L. et M-­O L. GHPDQGHjO¶$)6$ ,03/,&$7,21'8&06'$16/(6$&7,216'(/·$)6$
/HVSURFKDLQHV5HQFRQWUHV$QJHOPDQGHO¶$)6$DXURQWOLHXles 6 et 7 avril 2013 à Paris. Nous laisserons plus de place aux questions des familles avec des tables rondes : « YRV TXHVWLRQV VXU« » Un accueil spécifique « des jeunes parents » au début des Rencontres, si possi-­ ble, est prévu. Plusieurs membres du C.M.S seront présents aux ren-­ contres. /¶$)6$VRXKDLWHODSDUWLFLSDWLRQGHVPHPEUHVGX&06jODUpGDFWLRQ G¶DUWLFOHV PpGLFDX[ GDQV OH EXOOHWLQ GH O¶$)6$ 6\OYLDQH 3HXGHQLHU HW 1DWKDOLH'RULVRQYRQWGpEXWHUXQHVpULHG¶DUWLFOHVVXUOHWKqPHGHO¶pSL * PHRC : Programme hospitalier de recherche clinique lepsie. 30 /(6<1'520('¶$1*(/0$1(76(60(&$1,60(6 /H'U%HUQDUG'$1TXHSOXVLHXUVG¶HQWUHYRXVRQWSXF{WR\HUDX[5HQFRQWUHV$QJHOPDQ GHO¶DQGHUQLHUQRXVDIDLWO¶DPLWLpGHUpGLJHUFHWDUWLFOH Il explique, en mots simples, les mécanismes du S.A. tels que nous les connaissons DXMRXUG¶KXLHWQRXVpFODLUHVXUOHVUHFKHUFKHVHQFRXUV /¶RULJLQHJpQpWLTXH « /HV\QGURPHG¶$QJHOPDQHVWSURYRTXpSDU
XQGpIDXWG¶H[SUHVVLRQGDQVOHVFHOOXOHVFpUp
EUDOHVG¶XQIUDJPHQWG¶$'1jVDYRLUOHJqQH
UBE3A &H JqQH HVW VLWXp VXU OH FKURPRVR
me 15. Normalement, chaque individu en possède deux copies intactes dans chaque FHOOXOHXQHHQSURYHQDQFHGXSqUHO¶DXWUHGH
la mère. Cependant, le gène UBE3A HVWH[SULPpSUHV
que uniquement à partir du chromosome 15 reçu de la mère, tandis que la copie présente GDQV OH FKURPRVRPH UHoX GX SqUH Q¶HVW
pratiquement pas exprimée. Pourquoi ? Parce que le gène UBE3A G¶RULJL
ne maternelle porte une empreinte spécifique TXL SHUPHW OD OHFWXUH GX JqQH FRPPH V¶LO \
était inscrit « Lisez-­moi ! ». Quatre mécanismes génétiques en jeu 'DQVOHFDVG·XQHGpOpWLRQ De nombreux individus affectés du S.A. pré-­
sentent cette affection parce que la région contenant le gène UBE3A du chromosome KpULWpGHOHXUPqUHHVWDEVHQWH ;; on parle de délétion (del 15q11-­q13). 'DQVOHFDVG·XQHGLVRPLHPRQRSDUHQWDOH
Un autre accident génétique pouvant provo-­
quer le S.A. résulte du fait que les deux chro-­
mosomes 15 proviennent du père et aucun de la mère : on parle alors de disomie (= deux chromosomes) paternelle (= du père) monopa-­
UHQWDOH G¶XQVHXOSDUHQW 'DQVOHFDVG·XQGpIDXWG·HPSUHLQWH
Une autre anomalie possible se produit quand le chromosome 15 hérité de la mère ne porte SDV O¶HPSUHLQWH
TXL LQGLTXH TX¶LO
HVW G¶RULJLQH PD
ternelle : on parle de défaut G¶HPSUHLQWH JpQR
mique. 31 'DQVOHFDVG·XQHPXWDWLRQUBE3A :
Enfin, il peut y avoir une anomalie dans la séquence du gène UBE3A : on parle de muta-­
tion UBE3A. 7RXV OHV PpFDQLVPHV TXL YLHQQHQW G¶rWUH
décrits provoquent le S.A., mais on observe des fluctuations statistiques dans la gravité des symptômes en fonction du mécanisme sous-­jacent. 8QHJUDQGHYDULDELOLWpVHORQO¶RULJLQH Des handicaps comme la déficience intellec-­
WXHOOHO
DEVHQFHGHODQJDJHHWO¶pSLOHSVLHVRQW
en général moins marqués chez les individus atteints de disomie monoparentale ou de GpIDXWG¶HPSUHLQWHTXHFKH]FHX[SUpVHQWDQW
une délétion ou une mutation du gène UBE3A. &HWWH YDULDELOLWp VXJJqUH OD SRVVLELOLWp G¶XQH
expression résiduelle (quoique faible) du gène intact : par « gène intact », il faut comprendre la copie du gène UBE3A qui ne porte pas le signal typique « Lisez-­moi ! » indiquant nor-­
PDOHPHQWTX¶LOSURYLHQWGHODPqUH (Q HIIHW OHV SDWLHQWV SRUWHXUV G¶XQH GpOpWLRQ
RXG¶XQHPXWDWLRQSRVVqGHQWXQHFRSLHLQWDF
te du gène UBE3A PDLVFHWWHFRSLHGXJqQH
est virtuellement non opérationnelle, parce que non lisible). Suite de la P.31 Ceux qui présentent une disomie monopa-­
rentale possèdent deux copies intactes (mais toutes deux virtuellement non opérationnel-­
les). 4X¶HQHVW-­il des recherches ? Pendant des années, plusieurs équipes ont WHQWp GH SURYRTXHU O¶H[SUHVVLRQ GH OD FRSLH
intacte, mais non-­fonctionnelle, du gène UBE3A,O \ D HX GHV DYDQFpHVLPSRUWDQWHV
dans la compréhension des mécanismes qui, QRUPDOHPHQW SHUPHWWHQW O¶H[SUHVVLRQ GX
gène sur le chromosome 15 provenant de la mère. &HQ¶HVWTX¶DSUqVDYRLUWURXYpUpSRQVHVjFHV
TXHVWLRQVTXHO¶RQSRXUUDpWXGLHUGDQVTXHOOH
mesure des molécules comme le Topo se-­
raient à même de soulager les symptômes des individus atteints du S.A. ETUDE NATIONALE SUR LA PRISE
EN CHARGE MEDICO-­SOCIALE
DES ENFANTS PRESENTANT UNE
DEFICIENCE INTELLECTUELLE
Ce sont de nouvelles questions qui soulèvent O¶HQWKRXVLDVPH GHV FKHUFKHXUV HW SOXVLHXUV
pTXLSHV \ WUDYDLOOHQW GpMj WRXW HQ Q¶RXEOLDQW
pas que la médecine doit avancer, par éta-­
pes, sur des chemins balisés et progressifs. En effet, clairement, il ne serait pas raisonna-­
ble et responsable de vouloir lancer des tests cliniques chez des humains avant même de connaître les réponses à toutes ces questions préliminaires. » B.D. 3RLQWG·DYDQFHPHQW
à fin février 2012
Ce signal « Lisez-­moi » est lié à la méthyla-­
WLRQ GH O¶$'1 G¶R SOXVLHXUV WHQWDWLYHV GH
traitement par modification de la méthylation restées sans succès à ce jour. Tout récemment, une équipe dirigée par Benjamin Philpot et Mark Zylka en Caroline du Nord (Etats-­Unis) a tenté une approche différente. Ils ont testé plus de 2.000 médica-­
ments connus sur une souris servant de « modèle ªGX6$SRXUYRLUVLFHUWDLQVG¶HQ
tre-­eux pouvaient activer la copie non opéra-­
tionnelle du gène UBE3A. De fait, ils ont découvert que certains de ces PpGLFDPHQWV pWDLHQW FDSDEOHV G¶DFWLYHU OD
copie paternelle du gène restée déficiente. MINI-­LEXIQUE ADN : Acide Desoxyribo Nucléique : c'est la mémoire qui stocke l'information nécessaire au bon fonctionnement de la cellule ARNm : L'acide ribonucléique messager est une "copie" d'un gène, destinée à être lue par les ribosomes pour permettre la synthè-­
se d'une protéine. CYTOTOXIQUE : Se dit des substances nocives pour les cellules, ayant donc la pro-­
priété de les détruire. (;35(66,21'·81*(1(On dit d'un La molécule la plus prometteuse est le To-­
potecan, alias Topo, qui appartient à une famille de médicaments anti-­cancéreux qui DIIHFWHQWXQSURFHVVXVVSpFLILTXHOLpjO¶$'1
Son utilisation médicale actuelle comme anti-­
cancéreux vise à tuer les cellules malades en empêchant leur réplication par modifica-­
WLRQ GH O¶$'1 /H 7RSR HVW GRQF FODLUHPHQW
un cytotoxique ou poison cellulaire. gène qu'il s'exprime quand il est actif, c'est à dire, quand il est transcrit sous forme d'ARNm, puis traduit sous forme de protéine. Le fait que cette molécule puisse activer le gène UBE3A IDLW HVSpUHU OH GpYHORSSHPHQW
de nouvelles approches chimiques pour le traitement du S.A. modification chimique consistant en l'ajout d'un groupe méthyle (CH3) sur un substrat. A quand les essais humains ? De nombreuses questions doivent encore trouver réponses avant de pouvoir affirmer V¶LO VHUD SRVVLEOH RX QRQ G¶DSSOLTXHU OHV Up
sultats obtenus sur des animaux à des êtres humains, comme entre autres : -­ /HV HIIHWV GH FHWWH PROpFXOH VXU O¶UBE3A sont-­ils stables dans le temps ? -­ Quels effets produit-­elle sur les symptômes GHVDQLPDX[G¶H[SpULHQFH ? -­ Quelles seraient les doses nécessaires ? -­ Y aurait-­il des effets secondaires ? -­ $TXLO¶DGPLQLVWUHU ? -­ Le traitement serait-­il sûr et efficace chez des humains ? MODELE ANIMAL : Un modèle animal est un animal non humain ayant une affection similaire à une affection humaine et servant de modèle SRXUO
pWXGHGHFHWWHDIIHFWLRQ
/¶pWXGHPHQpHSDUOH3U9HUORHVHWILQDQFpH
par la CNSA* est bien en route. Les premiers patients ont été contactés avant les grandes vacances 2011. A fin février 2012, on pouvait compter 323 SDWLHQWV LQFOXV GDQV O¶pWXGH VXU OHV prévus sur un an) dont 14 Angelman (sur les LQLWLDOHPHQWSUpYXV Les patients sont sélectionnés, à la fois, par-­
mi les familles volontaires fournies par les associations et à partir des fichiers des CHU (ratio : 20 pour les volontaires / 80 pour les fichiers CHU). Nous comptons sur vous pour répondre posi-­
tivement à cette étude si vous êtes appelés. Nous vous rappelons que cela vous deman-­
GHUD XQH JURVVH PDWLQpH j O¶K{SLWDO SRXU OD
YLVLWHG¶LQFOXVLRQHWOHVWHVWVQHXURSV\FKRORJL
ques et un peu de temps chez vous pour répondre à un questionnaire. Pour toute question sur cette étude : region01@angelman-­afsa.org
&DLVVH1DWLRQDOHGH6ROLGDULWpSRXUO¶$XWRQRPLH L.H. METHYLATION : La méthylation est une MUTATION : Modification spontanée ou artificielle de la structure génétique (gène ou chromosome) qui produit habituellement un effet observable sur l'individu concerné. PROTEINE : Grosse molécule composée d'acides aminés présente dans tous les tis-­
sus de l'organisme RIBOSOMES : Le ribosome est un énorme complexe ribo-­
nucléoprotéique permettant la traduction des ARNm en pro-­
téines. SUBSTRAT : Molécule trans-­
formée lors d'une réaction enzymatique. 32 5HSUpVHQWDWLRQG¶XQ
ILODPHQWG¶$'1 ANGELMAN ET EPILEPSIE : PREMIERE PARTIE Comment reconnaître une crise d'épilepsie? Quelle attitude adopter face à une crise d'épilepsie? &¶HVWjFHVTXHVWLRQVTXH6\OYLDQH3HXGHQLHUQHXURSpGLDWUH HWQRXYHDXPHPEUHGX&06UpSRQGSRXUOHVIDPLOOHVGHO¶$)6$ Le syndrome d'Angelman est un syndrome neuro-­génétique qui associe un retard mental, une ataxie avec une motricité saccadée et une épilepsie dans 90% des cas. Les crises d'épilepsie peuvent débuter à tout âge de la vie mais elles surviennent le plus souvent dans les trois premières années. L'épilepsie est la première cause d'hospitalisa-­
tion chez l'enfant. Reconnaître les multiples présentations clini-­
ques des crises d'épilepsie est fondamentale pour les parents d'enfants porteurs de syndro-­
me d'Angelman. L'identification des crises d'épilepsie permet un traitement rapide et souvent, le contrôle de l'épilepsie. Plusieurs articles vont être consacrés à l'épi-­
lepsie, du diagnostic au traitement. Pour cette première partie, nous nous focaliserons sur la définition des crises d'épilepsie, le diagnostic clinique et électrique. L'épilepsie: qu'est-­ce que c'est? La crise d'épilepsie est un dysfonctionnement passager et réversible du cerveau. Elle est liée à une décharge électrique soudaine d'une population de neurones. Elle se traduit par un épisode clinique bref, à début et fin brusque SDUR[\VWLTXH TXL SHXW DOWpUHU OHV PRXYH
ments, les sensations, la conscience. Les manifestations cliniques sont variables selon la localisation des décharges électri-­
ques. Habituellement, on considère qu'il y a une épilepsie lorsque l'enfant a présenté plusieurs crises d'épilepsie, mais dans le cadre du syn-­
drome d'Angelman, la première crise est déjà le révélateur de la maladie épileptique. Il s'agit d'une épilepsie syndromique, c'est-­à-­
dire qu'elle revêt des caractéristiques commu-­
nes aux patients porteurs du syndrome d'An-­
gelman. Comment reconnaître les crises d'épilepsie ? Toutes les formes d'épilepsie peuvent se voir mais les absences atypiques et les myoclonies sont particulièrement fréquentes. Les convul-­
sions fébriles peuvent être les premières mani-­
festations épileptiques du syndrome d'Angel-­
man. L'épilepsie est souvent active pendant l'enfan-­
ce, mais une accalmie peut être observée dans la deuxième décennie. Son évolution à l'âge adulte est variable mais les crises peu-­
vent persister. Les convulsions fébriles sont des crises géné-­
ralisées tonico-­cloniques associées à une fièvre supérieure à 38,5°C, quelle que soit l'origine de la fièvre. Parfois la crise peut se manifester par une perte de tonus (hypotonie) généralisée ou par une élévation des paupières et des globes oculaires (révulsion oculaire) associée à des secousses des membres (myoclonies). La fièvre à l'origine de la convulsion est souvent d'intensité modérée dans le syndrome d'Angel-­
man (autour de 38°C) Les crises généralisées tonico-­cloniques se manifestent par une chute brutale liée à la perte de connaissance puis le corps se contracte en extension avec une révulsion oculaire : c'est la phase tonique. Apparaissent ensuite des secousses rythmi-­
ques de tous les membres : c'est la phase clonique qui peut s'accompagner d'une morsu-­
re de la langue. Enfin, il y a une phase post-­critique qui corres-­
pond à la période de récupération. La person-­
ne est immobile, inerte, hypotonique et incons-­
ciente. Il peut y avoir une perte d'urine et une respiration bruyante. La reprise de conscience est progressive avec une période de confusion au réveil et aucun souvenir de ce qui s'est passé. 33 Des crises hémicloniques, c'est-­j-­dire loca-­
lisées à un coté (droit ou gauche) peuvent être observées ainsi que des crises réflexes, déclenchées par les émotions fortes (peurs, DQJRLVVH« &HV GHUQLqUHV VRQW SULQFLSDOH
ment des crises myocloniques ou des absen-­
ces myocloniques. Elles persistent souvent chez les grands enfants ou les adolescents. Les absences atypiques se caractérisent par une perte de conscience. L'enfant arrête alors brutalement l'activité en cours et le re-­
gard est figé ou révulsé. L'épisode dure quel-­
ques secondes (5 à 30). Dans le syndrome d'Angelman, les absences sont souvent associées à des myoclonies c'est-­à-­dire des secousses musculaires qu'il faut rechercher avec attention au niveau des épaules, des bras et des jambes. Elles peu-­
vent entraîner un déséquilibre, un infléchisse-­
ment de la tête ou du tronc, mais rarement la chute. Les crises atoniquesWUqV EUqYHV FRPSRU
tent une perte brutale de tonus et peuvent entraîner une chute de la tête ou du tronc. Le myoclonus tremor correspond à des myoclonies rapides, survenant par accès. Ce
"tremblement" grossier intermittent est
très particulier du syndrome d'Angelman.
L'état de mal épileptique (EME) est une complication possible de l'épilepsie. Il peut survenir chez une personne dont l'épilepsie est connue, mais peut également être la pre-­
mière manifestation de la maladie. C'est une urgence médicale nécessitant un traitement rapide et efficace. Sa définition selon la LICE (Ligue Internationale Contre l'Epilepsie) est « /¶(0(HVWXQHFULVHpSLOHSWL
que durant plus de 30 minutes ou la survenue de plusieurs crises épileptiques sans restau-­
UDWLRQ GH O¶pWDW GH FRQVFLHQFH HQWUH FKDTXH
crise pendant trente minutes ». D'autres formes d'état de mal épileptique existent, de diagnostic plus difficile : O·(0(
non convulsif à expression confusionnelle
ou l'état de mal-­absence avec myoclonies
qui peut avoir comme manifestation es-­
sentielle, une modification du tonus et du
comportement. L'enfant devient trop cal-­
me, peu actif et paraît absent avec des
myoclonies qui détériorent son équilibre.
Dans cette situation, il est indispensable
de consulter et de réaliser un électro-­
encéphalogramme.
A quoi sert l'électroencéphalogramme ? /¶pOHFWURHQFpSKDORJUDPPH ((* GH YHLOOH HW
de sommeil enregistre l'activité électrique du cerveau. Dans le syndrome d'Angelman, il précise les anomalies présentes entre les crises (intercritiques) et pendant les crises d'épilepsie (critiques). Les anomalies intercritiques sont caractéristi-­
ques du syndrome d'Angelman. Leur identifi-­
cation peut aider à évoquer précocement le diagnostic. Les anomalies critiques peuvent être enregis-­
trées notamment dans l'état de mal absence non convulsif. La vidéo EEG prend ici tout son intérêt car elle peut aider à identifier les myo-­
FORQLHV« 48()$,5((1&$6'(&5,6('·(3,/(36,("
Votre enfant fait une crise généralisée tonico-­clonique : ŹSi c'est la première fois que vous êtes confronté à une crise d'épilepsie, ne paniquez pas, appelez votre médecin ou le 15. Allongez votre enfant en l'installant sur le coté gauche SRVLWLRQODWpUDOHGHVpFXULWppFDUWH]OHVREMHWVDXWRXUGHOXLSRXUQHSDVTX
LOVHEOHVVHV
LO
présente des secousses (clonies) des membres. N'essayez-­pas de lui ouvrir la bouche de force, ne mettez rien dans sa bouche (boisson, mouchoir, cuillère). Dès que la crise est finie, laissez-­le se reposer et rassurez-­le lorsqu'il reprend conscience. ŹSi votre enfant a déjà fait des crises d'épilepsie et que votre médecin vous a prescrit du Valium. Vous devez, dans un premier temps, mettre en place les mesures ci-­dessus, desti-­
nées à assurer la sécurité de votre enfant. Si la crise d'épilepsie dure au-­delà de cinq minu-­
tes, administrez le Valium en intra-­rectal, selon le protocole que vous a donné votre méde-­
cin. Pour aller plus loin :
pourquoi y-­a-­t-­il des crises d'épilepsie
dans le syndrome d'Angelman ?
Figure 1 : bouffées d'activité rythmique à 2-­3 cycles/seconde, de très grande amplitude (300 microV) prédominant dans les régions frontales (tracé EEG transmis par le Dr Jérémie Lefranc, CHU Brest) Enfin, il est essentiel de réaliser un EEG
dans les situations de modification du
comportement ou du tonus neurologique,
PrPHORUVTXHTX·DXFXQHP\RFORQLHQ
DpWp
identifiée compte tenu du piège diagnosti-­
que que représente l'état de mal.
(16$92,53/86« Pour les adhérents et/ou professionnels qui désirent en savoir plus sur le sujet, une bibliographie détaillée peut être fournie sur demande formulée à : presidence@angelman-­afsa.org 34 /HV\QGURPHG¶$QJHOPDQHVWSURYRTXpSDUXQGpIDXWG¶H[SUHV
sion du gène UBE3A dans les cellules cérébrales. Ce gène, situé sur le chromosome 15 est normalement présent en deux exemplaires dans chaque cellule, une provenant du SqUHO¶DXWUHGHODPqUH&HSHQGDQWOHJqQHUBE3A est expri-­
mé presque uniquement à partir du chromosome 15 reçu de la mère tandis que la copie présente dans le chromosome 15 UHoXGXSqUHQ¶HVWSUDWLTXHPHQWSDVH[SULPpH Les mécanismes sont multiples: (a) délétion du gène UBE3A du chromosome 15 hérité de leur mère, (b) disomie monopa-­
rentale, (c) défaut d'empreinte, (d) Mutation UBE3A (les infor-­
mations spécifiques aux mécanismes d'apparition du syndro-­
me d'Angelman sont détaillées dans l'article récent du Dr B. Dan). Le gène UBE3A d'origine maternelle s'exprime au niveau du cervelet, de l'hippocampe. Il joue un rôle dans la synaptogénè-­
se ainsi qu'au niveau des récepteurs synaptiques, notamment dans la transmission GABA. La présence de trois sous-­unités du récepteur GABAa dans la région délétée 15q11-­q13 est un argument en faveur de l'implication de ce neuromédiateur inhi-­
biteur dans le syndrome d'Angelman. Ces données physiopathologiques expliquent en partie la va-­
riation de la gravité de l'épilepsie en fonction du mécanisme génétique en cause. Les épilepsies des syndromes d'Angel-­
man avec délétion sont les plus sévères, suivies par les muta-­
tions G¶8%($SXLVSDUOHVLVRGLVRPLHVHWPXWDWLRQVGHO¶HP
preinte. L'hypothèse d'une variation de la sévérité de l'épilepsie en fonction de la présence ou non d'une activité résiduelle du gène UBE3A HWGRQFGXV\VWqPH*$%$HVWpPLVH Cependant, le mécanisme précis reste à déterminer. Il n'y a pas, à ce jour, de corrélation entre le type de crise ou l'aspect de l'EEG et le génotype. Des travaux sont en cours, à partir des modèles animaux pour évaluer les possibilités de réex-­
pression de UBE3A et leurs impacts fonctionnels. S.P. A TRAVERS SON TEMOIGNAGE,
CATHY RIEB, MAMAN DE SIMON 18 ANS,
7(02,*1('(/$)$&21'217/$&5,6('·(3,/(36,(
PEUT ETRE VECUE IN VIVO PAR UNE FAMILLE
&21&(51((3$5/(6<1'520('·$1*(/0$1
« /HGLDJQRVWLFGXV\QGURPHG¶$QJHOPDQDpWpSRVpFKH]6LPRQDORUVTX¶LOpWDLW
kJpGHTXLQ]HPRLV&¶HVWDLQVLTXHGHSXLVVDSOXVWHQGUHHQIDQFHQRXVDYRQV
DSSULVjUHFRQQDvWUHVHVPRPHQWVG¶DEVHQFHSDUVRQUHJDUGIL[HVDWrWHXQSHX
penchée en avant. ,OQHQRXVDSDVIDLWGHFULVHG¶pSLOHSVLHMXVTX¶DXMRXUGHVHVWURLVDQV ! &H MRXU Oj MH YRXODLV PDUTXHU O¶pYqQHPHQW M¶DYDLV RUJDQLVp XQ pQRUPH JR€WHU
avec toute la famille (plus de vingt personnes). 9HUVKPDPqUHWHQDLW6LPRQGDQVVHVEUDVHWF¶HVWDORUVTX¶HOOHO¶DVHQWLVH
UDLGLUDYRLUGHX[jWURLVVHFRXVVHVWUqVUDSLGHVHWEUqYHVHWG¶XQFRXSOHV\HX[
UpYXOVpV&HODQ¶DGXUpTXHTXHOTXHVVHFRQGHVPDLVHOOHDWRXWGHVXLWHFRPSULV
TX¶LOV¶DJLVVDLWG¶XQHFULVHG¶pSLOHSVLH 1RXV DYRQV DSSHOp VRQ QHXURSpGLDWUH TXL D GpFLGp G¶XQH KRVSLWDOLVDWLRQ LPPp
diate. Mon mari est donc parti tout seul, puisque nos invités étaient toujours là, et TXHM¶pWDLVDORUVHQFHLQWHGHVHSWPRLV ! Ils sont rentrés au bout de deux jours, après avoir procédé à un électroencépha-­
logramme et à un nouveau dosage médicamenteux. 6LPRQDSDUODVXLWHIDLWTXHOTXHVFULVHVVLPLODLUHVORUVTXµLOpWDLWIpEULOHRXORUV
TX¶LOpWDLWWUqVIDWLJXp-¶DYDLVWRXMRXUVDYHFPRLGXValium que je lui administrais en intra-­rectal. Après la crise, Simon ne pouvait rien avaler. Il lui arrivait, même, G¶DYRLUGHVpSLVRGHVGHYRPLVVHPHQWV Finalement, son traitement médicamenteux est parvenu à bien le stabiliser (Zarontin + Urbanyl /HV FULVHV VH VRQW HVSDFpHV SXLV SOXV ULHQ SHQGDQW WURLV
DQVMXVTX¶DXer MDQYLHUjKHXUHV6LPRQDYDLWDORUVVHL]HDQV Nous étions tous assis dans le canapé, afin de nous reposer de la nuit du réveil-­
lon du nouvel an 6LPRQV¶HQGRUPDLWjF{WpGHVRQSDSDTXDQGG¶XQFRXSLOVH
PHW DVVLV IDLW XQH GU{OH GH WrWH« HW QRXV IDLW XQH FULVH DSSHOpH FULVH WRQLFR-­
FORQLTXHJpQpUDOLVpHTXLQ¶HQILQLVVDLWSDV ! Une fois les secousses passées, Simon avait du mal à « revenir » et, malheureu-­
sement, ce jour-­OjMHQ¶DYDLVSDVGHValium. Après avoir composé le 15, les pompiers et les intervenants du SMUR sont rapi-­
dement intervenus. A leur arrivée, Simon avait retrouvé son tonus et semblait aller un peu mieux. $SUqV O¶DGPLQLVWUDWLRQ G¶XQH GRVH GH Valium 6LPRQ D SDVVp XQH ORQJXH QXLW HW
WRXWHVWUHQWUpGDQVO¶RUGUH'HSXLVSOXVGHFULVH« » LE SPOT SUR LE S.A. EN LIGNE ! Dans le numéro G¶$)6$/LDLVRQVde novembre dernier, nous YRXVDQQRQFLRQVODWUDGXFWLRQjYHQLUG¶XQVSRWG¶LQIRUPDWLRQ
créé par Nina Foundation aux Pays-­Bas et présentant le V\QGURPHG¶$QJHOPDQ &¶HVW DXMRXUG¶KXL FKRVHIDLWH HW QRXVWHQRQVLFL j UHPHUFLHU
les dirigeants de Nina Foundation pour leur aimable collabo-­
ration dans ce projet. En effet, ceux-­ci ont accepté de nous céder gracieusement une copie de ce film. &H VSRW G¶LQIRUPDWLRQ HVW G¶RUHV HW GpMj GLVSRQLEOH VXU OD
SDJH G¶DFFXHLO GX VLWH GH O¶$)6$ http://www.angelman-­
afsa.org.
$X WUDYHUV GH O¶KLVWRLUH GH &KDUOLH SHWLWH ILOOH SRUWHXVH GX
S.A. et de ses proches, ce spot a pour objectifs prioritaires G¶LQIRUPHU OH JUDQG SXEOLF VXU FHWWH PDODGLH JpQpWLTXH UDUH
TXL QRXV FRQFHUQH HW G¶LQFLWHU FHOXL-­ci à rejoindre les rangs des donateurs afin de soutenir le financement des recher-­
ches sur la maladie et des différents projets en faveur des familles concernées. Soyez très nombreux à visionner ce spot en avant-­première, j YpKLFXOHU O¶LQIRUPDWLRQ DXSUqV GH YRV SURFKHV HW DXWUHV
relations, à partager le lien avec vos contacts des différents réseaux sociaux. Plus ce spot sera visionné, plus le nombre de personnes sensibilisées à notre cause sera important ! 0HUFLG¶DYDQFHSRXUYRWUHFRQWULEXWLRQ D.Laporte C'est aussi une bonne occasion de vous rappeler l'existence de la chaîne de l'AFSA sur YouTube !
/('266,(5'(35(66('(/·$)6$
HVWDXMRXUG·KXLGLVSRQLEOH
1·KpVLWH]-­SDVjOHUpFODPHURXjOHWpOpFKDUJHUVXUOHVLWHGHO·$)6$
,OYRXVVHUDXWLOHSRXUIDLUHFRQQDvWUHOHV\QGURPHG·$QJHOPDQHW
renseigner utilement vos interlocuteurs susceptibles
GHVRXWHQLUO·$)6$GDQVVHVDFWLRQV Contact communication et presse: Faustine Bourgoin, chargée de communication de l'AFSA, E. mail : faustine.bourgoin@angelman-­afsa.org 35 PETITION POUR LA PRISE EN CHARGE TOTALE DU CIRCADIN LP®. /HV IDPLOOHV TXL XWLOLVHQW OH&LUFDGLQ /3Š SRXU OHXUV HQIDQWV V¶DSHUoRLYHQW YLWH TXH OD SULVH HQ
charge de la Sécurité Sociale est insuffisante : le plafond remboursé est de 500 ½ SDU DQ tandis que le coût effectif du traitement est le double, voire le triple de ce montant (selon le dosage prescrit). /¶$)6$ HW O¶DVVRFLDWLRQ GX V\QGURPH GH 6PLWK-­Magenis (une autre maladie rare qui présente également des troubles de sommeil importants) ont ouvert une pétition pour demander au Minis-­
WqUH GH OD 6DQWp G¶DXJPHQWHU FH SODIRQG HW GH SUHQGUH HQ FKDUJH WRWDOHPHQW FH PpGLFDPHQW
dans le cadre de certaines maladies rares comme le S.A. La pétition, qui était hébergée par le site « mesopinions.com » a récolté, à la date de sa fermetu-­
re, 275 signatures. Malheureusement, nous avons « perdu » environ une centaine de signatu-­
UHVFDUOHSURFHVVXVG¶LGHQWLILFDWLRQGHFHVLWHGHPDQGDLWGHIDLUHGHX[DFWLRQV : un clic en ligne VXUODSDJHGHODSpWLWLRQHWXQHFRQILUPDWLRQjSDUWLUG¶XQOLHQUHoXGDQVVDERvWHPDLO En effet, ces procédures sont nécessaires pour identifier le signataire et rendre valable sa signa-­
ture auprès des instances publiques que nous voulons toucher (dans les pétitions classiques sur SDSLHUQRXVGRQQRQVQRUPDOHPHQWQRPSUpQRPDGUHVVHHWSDUIRLVOHQXPpURGHODFDUWHG¶L
dentité). Or, environ 100 personnes ne sont pas allées au bout de cette procédure et leur signa-­
WXUHQ¶DSXrWUHYDOLGpH Malgré cela, nous remercions toutes les personnes qui se sont intéressées au sujet et qui ont apporté leur soutien à cette cause. Aux dernières nouvelles, le Ministère de la Santé demande des informations complémentaires aux associations pour aller plus loin dans la démarche et analyser les besoins des malades. Il est fort possible que nous devions solliciter encore les familles pour avoir plus de détails sur O¶XWLOLVDWLRQTXLHVWIDLWHGXPpGLFDPHQWHWOHFR€WHIIHFWLIGXWUDLWHPHQW 1RXVYRXVWLHQGURQVDXFRXUDQWYLDOHVLWH,QWHUQHWGHO¶$)6$ LH « Cyrielle, Cyrielle de Chassey
nous a quittés le 10 février dernier.
Elle était âgée de 22 ans.
Ses parents ont tenu à nous faire partager
les textes écrits et dits
jO·RFFDVLRQGHVRQGpFqV. POUR CYRIELLE,
813(7,7$1*(«
Un petit ange part
Un petit ange vient
Pour tout ange qui part
Une étoile devient
Là haut, bercé par les nuages
6DPDLVRQQ·HVWPDLQWHQDQW
3OXVTX·XQHIOHXUHQYR\DJH
&·HVWXQHURVH(9,'(00(17«
Mais là bas, près de ses bagages
Un petit être gémissant
Veut retrouver ses parents,
/·(/2*($&<5,(//(
prononcé par son père aux obsèques Et du haut de sa montagne
Notre petit ange, calmement,
Il y a quelques jours pour les formalités, on m'a demandé ta profession. J'ai répondu un peu vite : "sans profession". Aujourd'hui, je réalise que ta profession, ta mission sur terre, était d'être "un rayon de soleil". Un rayon de soleil qui, en famille, à la Maison d'Accueil Spécialisé, en vacances, par sa douceur et ses EHDX[\HX[UpFKDXIIDLWWRXVOHVF°XUVHWOHVLQFLWDLWjVHFRQILHUHWjGRQQHUSOXVG
DPRXU Ici même, à l'église, chaque dimanche, par ta présence souriante et confiante, tu incitais des dizaines de personnes à mieux prier. Et puis, Cyrielle, il y a une de tes vertus que je veux aussi célébrer aujourd'hui en public, c'est ta 3DWLHQFH7XDWWHQGDLVDYHFVLPSOLFLWpHWSKLORVRSKLHO
KHXUHGHWRQOHYHUFHOOHGHWDWRLOHWWHFHOOHGH
la promenade. Nous t'avons souvent fait attendre, tu ne t'es jamais plainte. Merci de nous laisser cette Patience en héritage pour que, nous aussi, nous l'appliquions dans nos vies. » Hubert de Chassey 36 Le rassure en lui disant
Que toujours il sera présent
Dans leur c°XU(9,'(00(17«
A JAMAIS DANS NOTRE C¯UR
786(5$6«
POUR TOUJOURS DANS NOS C¯URS
TU RESTERAS.
Le personnel de la MAS