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Neurologie du développement normale et pathologique
1 Développement normal
1.1 Étude du développement
Le développement du système nerveux implique un changement et donc une maturation jusqu'à
arriver à maturité à l'age adulte.
La maturation est quelque chose de biologique et on ne peut pas dire quand ça s'arrête vraiment.
Par contre, on peut dire qu'elle commence dès la conception. De plus, avec l'expérience, on fait des
acquisitions, des progrès et on devient de plus en plus adapté à l'environnement.
On a donc deux facteurs: un facteur biologique, la maturation et un facteur environnemental
puisque certaines acquisitions se font dans un but d'adaptation à l'environnement et en relation avec
celui-ci.
Un fétus est tout à fait adapté à son environnement. Donc à chaque moment de la vie, on est adapté
à son environnement.
Le développement peut être vu comme une accumulation d'acquisition. Lorsqu'on décrit le
développement de l'enfant, quelle question se pose-t-on? A quel age... il a marché. Donc, on parle
d'acquisition de la marche par exemple.
Quelques stades:
1. Vers 4 mois: retournement (la variabilité est grande).
2. Entre 5 et 8 mois (médiane à 6): tenir assis.
3. Vers 9 mois: prendre un objet en pince entre le pouce et l'index.
4. Entre 10 et 18 mois: marcher (cela signifie que 3% des enfants marchent avant et 3% après,
la médiane est à 13 mois. La valeur symbolique de la marche est plus forte, on le retient
plus facilement.
On voit que la variabilité est plus grande pour la marche.
Ces données sont à peu près universelles.
Les études scientifiques sur le développement ont commencé vers les années 40-50 avec Arnold
Gesell et Myrtle McGraw. Ce sont des maturationnistes. Ils ont regardé des grandes cohortes
d'enfants et ont étudié des bornes de développement (milestone).
Le développement est comparé à une route, on avance, et autour il y a des bornes comme la station
assise et la marche. Il existe un certain ordre, on doit passer borne par borne, personne ne marche
avant de pouvoir tenir assis. Ils se sont demandé pourquoi.
Il existe une différence avec les animaux: dès la naissance, ceux-ci sont tout de suite debout et se
mettent à marcher. Qu'est-ce qui est différent?
Pourquoi un enfant de 6 mois ne marche pas? Le SNC n'est pas suffisamment mature pour pouvoir
marcher. Il manque par exemple de la myéline, la myélinisation se termine vers 12-15 ans pour les
dernières fibres mais elle est déjà quasi complète à l'age de 2 ans. Ce développement est donc lié à
la maturation, quelque chose de biologique qui n'est pas influencé par l'environnement. La
myélinisation se termine donc 2 ans après l'age où on aurait du naitre. Pour ces premiers chercheurs,
le développement et synonyme de maturation.
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Quel examen peut-on faire pour voir la myéline? Un IRM. On peut évaluer l'age en passant un IRM
et en regardant à quel point le SNC est myélinisé. On pourrait trouver un retard de cette façon et
réfléchir en terme de pathologie.
Un an après la naissance, on est plus loin dans la maturation et donc plus loin dans le
développement. Qu'est-ce qui détermine la maturation? Les gènes. La maturation est génétiquement
déterminée et donc pour eux, le développement aussi, on a pensé comme cela pendant longtemps.
Pendant leur maturation, le fétus passe par tous les stades de la phylogénie, on passe du stade de
têtard à reptile, on devient de plus en plus évolué et on se contrôle de mieux en mieux. Les
nouvelles parties du cerveau contrôle les parties les plus anciennes dans le cerveau. En avançant en
age, on fait disparaitre les réflexes pour les remplacer par le contrôle.
Quels réflexes? Réflexe de succion, d'agrippement (grasping), la marche automatique.
Chaque réflexe a une afférence et une efférence. L'afférence de la succion, c'est la stimulation de la
zone orale, lorsque l'on touche les lèvres du bébé. L'afférence de l'agrippement, c'est la stimulation
tactile de la paume de la main, l'efférence, c'est la fermeture de la main. La marche automatique est
mise en route lorsque l'on met le bébé verticalement avec la plante du pied qui touche une surface
plane.
D'autres réflexes en relation avec la posture existent. Par exemple, si on prend le bébé et qu'on fait
comme si on le laissait tomber, si on fait un grand bruit, le bébé met les mains en arrière, le corps
tendu, c'est le réflexe de Moro, l'afférence, c'est quelque chose d'inattendu, soudain et
potentiellement désagréable, l'efférence, c'est la position toute droit avec les bras écarté de façon
symétrique. Si on met la tête du bébé sur le coté, il étend son bras du coté de la tête et l'autre bras se
fléchit (ATNR: réflexe de l'escrimeur). C'est le réflexe tonique asymétrique du cou. Les réflexes
archaïques peuvent être considéré comme des CPG.
Donc, la maturité, c'est être capable grâce à l'augmentation de l'efficacité du système nerveux de
remplacer une activité réflexe par une activité contrôlée. Ces réflexes disparaissent vers l'age de 3-4
mois. Si les réflexes sont encore là, il peut avoir une grave pathologie du développement.
On verra cela dans la deuxième partie du cours, le développement pathologique. On fait le même
type de raisonnement pour la norme et pour ce qui est pathologique.
Les maturationnistes n'avaient pas raison car il leur manque quelque chose. Quand un enfant ne
marche pas à 18 mois, quel peut être son problème? Par exemple, il ne marche pas à cause d'une
maladie chromosomique. Qu'est-ce qu'on peut faire? De nos jours, on l'enverrait vers un
kinésithérapeute mais ce ne serait pas le cas si on pense que seul le biologique intervient. On le fait
car on pense que l'environnement a une influence sur le développement.
Le développement est donc le résultat à la fois de la maturation et des expériences.
1.2 Étapes de la maturation
Fécondation: rencontre entre l'ovule et le noyau du spermatozoïde pour compléter le génome. La
fécondation est suivie de la multiplication cellulaire, les chromosomes se recopient et on a un amas
de cellules qui grandit et se creuse (trou au milieu). On en arrive à une sphère avec une partie à
l'extérieur et une partie à l'intérieur et une partie moyenne au milieu.
A l'extérieur: l'ectoblaste, mésoblaste au milieu et l'endoblaste à l'intérieur.
L'ectoblaste est donc à l'extérieur et donne naissance à la peau. À partir du 18 ème jour après la
fécondation, on a un épaississement à la surface et au dessus (neuroblaste), ces cellules-là ne vont
pas donner naissance à la peau (plaque neurale) mais au SN. Deux jours plus tard, les bords se
surélèvent et on parle de gouttière neurale puis la gouttière neurale se referme pour former le tube
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neurale. Il se referme de plus en plus vers l'avant et vers l'arrière, le SN a une structure tubulaire.
Ce tube donnera naissance au canal épendymaire dans la moelle et aux ventricules dans le cerveau.
Que se passe-t-il si le tube neurale n'est pas bien fermé en bas? Une fois le tube neurale formé, on
assiste à un repli des autres cellules, la peau recouvre le tube puis le mésoblaste s'interpose pour
faire des os (crane et colonne vertébrale). Si le tube neurale n'est pas fermé, on parle de Spina
Bifida. Pour l'éviter, la maman doit prendre de l'acide folique. Lorsque le tube neurale n'est pas
fermé en bas, dans la forme la plus terrible, on parle de myéloméningocèle. Le bébé nait alors avec
un paquet rouge contenant du liquide céphalorachidien, c'est un paquet de nerf, de méninge en bas
du dos, le SN est donc à l'air ce qui peut entrainer très vite une infection et le bébé peut mourir de
méningite. De nos jours, il y a moins de cas grâce à la prévention, les femmes sont mieux nourries,
elles prennent de l'acide folique même avant de concevoir l'enfant. De plus, on le décèle plus tôt
(UCL et KUL) et on peut donc faire une prise en charge de conseil avant la naissance ou faire une
interruption volontaire de grossesse. La maladie est détectée par une échographie et on a déjà des
informations avec une prise de sang lors du triple test. (taux d'alpha FT).
Le résultat est une paralysie des membres inférieurs car les autres nerfs fonctionnent et aussi une
absence de sensibilité au niveau des jambes, pas de réflexe, incontinence urinaire et fécale.
Pour le SNC, la maturation se passe pendant très très longtemps ce qui est différent pour les autres
organes comme le cœur, il y a un moment où il se forme et c'est moins long. Pour le cerveau, ça
dure toute la grossesse et même après, il y beaucoup d'interférence qui peuvent avoir lieu. On
pourrait abimer la maturation: l'alcool par exemple (syndrome d'alcoolisation fœtale), les périodes
critiques c'est toute la grossesse.
On parle de la neurulation puis après le tube neurale s'allonge et s'enfle sur le dessus ce qui fait
apparaitre les vésicules cérébrales qui vont donner le cerveau et l'intérieur, les ventricules. La pointe
vers le bas deviendra la moelle épinière.
Ensuite, on a la phase de prolifération car les cellules vont proliférer au niveau de la structure de la
matrice germinale ou germinative (au bord des ventricules). À 20 semaines de gestation, toutes les
cellules du néocortex (neurones) sont fabriquées. La plupart des cellules gliales (oligodendrocytes
et astrocytes) sont produites à partir de la 20ème semaine.
Dans nos pays, le bébé est viable à partir de 24 semaines de grossesse mais ailleurs on ne réanime
pas avant 25 ou 26 semaines. On parle de prématuré en dessous de 37 semaines. Entre 37 et 42
semaines, on est à terme. Avant 24 semaines, on n'est pas viable et on parle de fausse couche.
Un bébé à terme pèse 3kg, un prématuré, 800g, à 24 semaines, le bébé est tout petit et tout fragile.
Le pourcentage de survie à 24 semaines est de 40%, parmi ceux qui vivent, 40% n'ont aucune
infirmité, ni déficience intellectuelle. A 25 semaines, on passe à 50% de survie et parmi ceux-là
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50% intacte. Donc ¼ n'auront pas de pathologie très grave du développement. A 26 semaines, on
passe à 60% dans les deux cas. À 29 semaines, il y a 90% de survie dont 90% en très bonne état. Et
ça ne change plus jusque 35 semaines.
Après la prolifération, on passe à une phase de migration de manière centrifuge, de la profondeur
vers la surface par couche successive. Dans une première phase, une première couche corticale est
déposée puis une deuxième phase commence et une deuxième couche est déposée au dessus de la
première, c'est un processus complexe pendant lequel il peut y avoir pas mal d'anomalie. Il y a 6
couches corticales au total. Suite à cette migration, les neurones du cerveau ne travaillent pas là où
ils sont produits.
Cette migration de l’intérieur vers l’extérieur est à la base de la gyration, c’est-à-dire la formation
des circonvolutions car les neurones doivent se trouver à la surface du cerveau. La migration amène
les cellules corticales au niveau du cortex. Celui-ci a besoin d'une grande surface car il y a
beaucoup de cellules à caser, les replis permettent d'avoir une tête qui rentre dans notre crane ce qui
ne serait pas possible si notre cerveau était lisse. Les cellules se différencient, elles prennent
chacune un rôle, on parle de différenciation puis il y a la synaptogénèse, les cellules vont établir
des connexions entre elles. C'est très très important, les humains ont énormément de synapse.
A l'étape suivante, une partie des neurones, des neurites (axones et dendrites) et aussi des synapses
sont éliminés. La phase d'élimination est extrêmement importante, on élimine ce qui ne sert pas
bien, les neurones qu'on n'utilise jamais et ceux qu'on utilise beaucoup trop. Au départ, l'utilisation
se fait au hasard car les neurones sont super connectés. Le sens fonctionnel fait que des réseaux
s'organisent en rapport avec l'expérience. L'élimination permet de sculpter notre cerveau sur
mesure, au départ, l'organisation se fait au hasard puis on fait de l'élimination en fonction de
l'utilisation. Est-ce que cela a un sens d'éliminer les connexions qu'on n'utilise pas? Oui car on
pense qu'on ne les utilisera jamais. Pour ceux qu'on utilise beaucoup trop, imaginons un neurone qui
revient sur lui-même et qui s'excite à chaque fois qu'une information passe, l'action devient
redondante et ce n'est pas nécessaire, ça n'apporte rien donc on élimine le neurone et la synapse.
Le mécanisme qui tue le neurone est l'excitotoxicité, il mène à l'apoptose (mort cellulaire
programmée). Ce phénomène est tout à fait normal et très important dans cette phase d'élimination.
Ce processus est à la base de l'apprentissage.
Dans l'autisme, il y a plus de garçons que de filles. Si on mesure la taille de la tête, elle est supérieur
à la moyenne et pourtant ils ont un grave problème neurologique, on fait la même constatation pour
les patients avec le syndrome du X fragile. Dans ces cas-là, le processus d'élagage n'est pas assez
fait (élimination des dendrites) et donc au niveau fonctionnel, il n'y a pas assez de possibilité de
filtrer, d'enlever les informations en trop.
Il y a aussi une spécialisation des aires au niveau du cortex: les différents lobes, l'aire de Broca...
Brodman a découpé le cortex en zone en donnant un numéro à chaque zone. La spécialisation
topographique existe mais n'est pas là d'emblée et elle n'est pas obligatoire.
Les premières régions du cortex à se différencier, les aires primaires, sont celles qui sont le plus
directement en rapport avec le monde extérieur, comme l’aire motrice primaire (localisée au niveau
du lobe frontal en avant de la scissure de Rolando) ou l’aire visuelle primaire (aire calcarine dans le
lobe occipital). Le développement du système limbique est contemporain de celui de ces régions.
Ensuite se développent les aires associatives, qui ont des longs prolongements assurant des
connexions intracorticales à distance et sont connectées aux régions équivalentes situées dans
l’hémisphère contralatéral par la voie du corps calleux. Ces aires associatives sont généralement
situées à côté d’aires primaires. Par exemple, l’aire d’association auditive (aire de Wernicke) est
adjacente à l’aire auditive primaire (gyrus de Heschl), et l’aire de la planification motrice du
langage verbal (aire de Broca) à la bande motrice correspondant à la bouche. Enfin se développent
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des connexions moins systématisées sans projection thalamique impliquant surtout le pôle antérieur
du lobe frontal. Parmi elles, les fibres associatives longues (par exemple fronto-occipitales) se
développent relativement précocement, alors que les fibres associatives courtes se développent
encore au-delà de l’âge de 15 ans.
Si on a un accident et qu'on reçoit une flèche en plein dans l'air de Broca, on sera atteint d'aphasie
donc on ne pourra plus jamais parler. Par contre si un fétus a une lésion là, il pourra peut-être quand
même développer le langage en s'organisant autrement. S'il ne le développe pas ce n'est pas parce
qu'il n'a pas l'aire de Broca mais que ses lésions ont donné lieu à d'autres problèmes. Les aires ne
sont pas absolument bien déterminées au départ surtout pour les choses les plus complexes.
1.3 Le contrôle axial
Le contrôle axiale consiste à tenir sa tête.
Un bébé à la naissance ne tient pas sa tête. Mais si on le tient, qu'on soutient ses épaules et qu'on se
met à la hauteur où il peut nous voir, il tient un tout petit peu sa tête. Il voit mieux vers 30 cm, cette
distance est fonctionnellement celle entre ses yeux et ceux de sa maman quand elle l'allaite. Il y a
donc un sens fonctionnel qui peut émerger. Le bébé peut reconnaitre un pattern de visage et même
un dessin de visage. On a fait des tests de préférence entre différentes images. Le bébé encode très
vite le premier visage qu'il voit, il reconnait très vite le visage de sa maman. Le bébé est dans un
moment de confort, un moment de gastronomie et donc il fait une association très forte avec l'image
du visage mais il ne tient pas sa tête.
Pour être dans l'axe, il a un réseau de neurones réflexes, lorsqu'il est sur le coté, il a une posture
réflexe aussi. Dans cette position agréable, il a un bon encouragement à garder l'image de sa maman
sur la rétine.
Son développement du contrôle axiale va suivre une démarche rostro-caudale ou céphalo-caudale,
de la tête à la queue. Cette fonction de redressement se développe comme cela, donc d'abord
contrôler la tête avant le haut du dos puis le bas du dos. Vers 2 mois, il peut tenir sa tête avec
suffisamment de stabilité. Un autre aspect important du contrôle, c'est l'aspect d'automatisme. Il
exerce cela et y arrive de mieux en mieux puis vers 3-4 mois, le contrôle axiale arrive de là où parte
les bras (ceinture scapulaire) ce qui permet au bébé de ne plus être bloqué dans les positions de
réflexe pour tenir sa posture. Le réflexe n'est plus indispensable vers 4-5 mois, la fonction de
manipulation va émerger. Et le redressement arrive au bas du dos vers 5-6 mois, il tient assis puis
lorsque le contrôle arrive au niveau du bassin, il peut tenir debout vers 1 an et il est prêt à marcher.
L'enfant qui est a une cécité congénital (depuis la naissance), ne va pas tenir sa tête à deux mois. La
manipulation survient plus tard aussi.
L'enfant qui voit, va pouvoir grâce au contrôle de sa tête se créer une représentation interne du
monde qu'on appelle un référentiel. Il comprend ce qui est en haut, en bas, à gauche, à droite, pour
cela, il faut un bon contrôle axiale de la tête pour avoir une image fixe sur la rétine.
La vision est très importante pour le contrôle. Les enfants jouent en regardant ce qu'ils font. Ça
donne une meilleure attention et ça nous permet de construire notre carte la plus puissante, on
utilise aussi l'orientation du regard même si on a les yeux fermés, on fait mieux quand on regarde ce
que l'on fait. L'information qui arrive aux deux yeux est différente, le contrôle des yeux permet de
faire ces cartes en fonction des perceptions. Si on n'a pas tenu sa tête tôt, on peut avoir un mauvais
référentiel, la carte visuelle du monde n'est pas très très forte ce qui peut amener à des problèmes de
perception. Il en est de même pour tous les repères visuo-spatiaux. Il y a des référentielles pour les
autres modalités sensorielles, on a des cartes auditives par le fait que les deux oreilles entendent des
choses un peu différentes, on peut se référer au bruit mais cette fonction n'est, pas très fort
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développée chez l'humain. On a aussi des cartes tactiles qui apparaissent plus tard avec une
afférence et une efférence, ce sont des cartes sensori-motrices. On a aussi des cartes vestibulaires
pour l'équilibre qui nous permettent de se repérer dans l'espace. On crée des référentiels
indépendants pour planifier les actions.
Les différentes cartes peuvent donner des informations qui rentrent en conflit les unes avec les
autres. Par exemple, je suis dans un bateau, je ne vois pas que ça bouge, par contre, je sens que ça
tangue. Si on ne résout pas le conflit, on a le mal de mer. Pour régler le conflit, on regarde
l'extérieur pour voir que ça bouge.
Les attitudes posturales
Les attitudes posturales concernent la façon dont on se tient. Elles commencent dès la vie fœtale, la
position fœtale est en rapport avec la maturation (partie biologique du développement,
génétiquement déterminé).
La position dite fœtale est une position tout en flexion, recroquevillée mais ce n'est pas vrai à tout
âge de la vie fœtale. C'est vrai pour le terme. Le bébé reste fort fléchi même après la naissance alors
qu'il a toute la place disponible. Son attitude posturale est fonction de la maturation et dépend très
très fort de l'age gestationnel c'est-à-dire l'age depuis la conception.
Comment peut-on voir l'attitude posturale? L'échographie permet de voir le fétus mais ces notions
sur la nature posturale, on les connait depuis les années 50-60. A ce moment-là, on les a étudié en
observant les produits des fausses-couches. Le fétus se tient différemment en fonction de l'age
gestationnel.
Les premiers mouvements du fétus apparaissent à la 9ème semaine.
Entre la 9ème et 17ème semaine, le fétus a une attitude générale en flexion du tronc et des membres,
c'est le premier stade de flexion fœtale. Ça ne veut pas dire qu'il reste toujours comme cela car le
fétus bouge énormément. Un fétus qui s'arrête de bouger, c'est préoccupant. À ce moment-là, les
réflexes sont déjà présents chez le bébé: la succion, l'agrippement (le bébé s'agrippe au cordon
ombilicale).... Dans les réflexes posturaux, on voit surtout la composante de flexion. Dans les
années 50, on testait les réflexes des enfants morts-nés, comme ceux-ci ne sont pas contrôlés, ils
persistent un peu après la mort. Le fétus bouge dans des mouvements simples, on peut voir des
mouvements dissociés des doigts.
Entre la 18ème et 30ème semaine, il y le premier stade d'extension fœtale. C'est la composante en
extension des réflexes que l'on voit. Les coudes sont étendus, les genoux aussi. Le bébé a plus de
place que plus tard donc il peut être tendu mais ce n'est pas pour cela. On est viable lors de la
deuxième partie de ce stade. Si le bébé nait à 25 semaines, il sera en extension, cette attitude est en
rapport avec la maturation. On peut d'ailleurs mesurer l'age du nouveau-né en fonction de son
attitude, en mesurant l'angle de ses coudes et celui de ses genoux. Des mouvements de flexion et
d’extension des membres, ainsi que des mouvements plus complexes, notamment de pédalage, sont
observés. En plus des mouvements de succion, on observe à partir de 22 semaines des mouvements
de léchage des lèvres, de déglutition, de bâillement et de motricité similaire aux pleurs. À la fin de
cette période, vers 28 semaines, le tonus musculaire (état de contraction de base des muscles) est
bas, mais on note une motricité spontanée abondante et complexe.
Entre la 30ème à 44ème semaine, on arrive au deuxième stade de flexion fœtale. Les stades ne
dépendent pas de l'endroit où se trouve le bébé: dans ou en dehors du ventre de la maman.
Entre 1 mois et 6 mois, on a un deuxième stade d'extension. Au delà, cela n'a plus de sens de
regarder ce genre de stade car le bébé a développé beaucoup d'attitudes volontaires.
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Imaginons deux amies qui vont concevoir le même jour leur bébé afin qu'ils naissent le même jour.
Le premier nait à 28 semaines, Robert puis Martin nait à 40 semaines. A 41 semaines, comment vat-on reconnaitre Robert et Martin? Ils sont tous les deux au deuxième stade de flexion fœtale. Donc
du point de vue maturation, rien ne change. Par contre, leurs expériences sont différentes. Martin a
été beaucoup plus contenu dans le ventre, il se sentait plus léger, Robert était dans l'air, il est moins
porté et donc subissait plus l'attraction de la gravité tout en étant plus faible et plus petit. On observe
les deux bébés couchés sur le lit. Robert a les bras et les jambes plus posée sur le lit, il est attiré par
le plan du lit. Il est en déflexion. Les prématurés combinent ces attitudes fléchies des membres à
une abduction/rotation externe proximale. C'est comme cela qu'on les reconnait même s'ils sont
dans le même stade de flexion fœtale. Martin se touche déjà les deux mains mais pas Robert.
L'expérience a bien une influence sur le développement.
Cinq mois plus tard pour Robert, un peu plus tard pour Martin (quand il a 5 mois d'age corrigé,
c'est-à-dire l'age qu'il aurait s'il était né à terme). Ils commencent à tenir assis si on les met assis.
les jambes sont forts écartées et étendues, ce qui constitue une base fort large qui permet à l'enfant
de gérer l'équilibre. La tête est vers l'avant et le dos plié.
Leur appui se développe en partant du bas vers le haut, petit à petit, l'enfant redresse son torse
quand il est assis, au départ, le contrôle est meilleur en bas. Le contrôle s'affine de bas en haut. Ce
qui est contraire à la règle générale vue précédemment. On parle de développement proximo-distal
par rapport à l'appui. Ici le bas du dos est proche de l'appui alors que le haut du dos est plus éloigné.
Mais comment explique-t-on le développement céphalo-caudal? Quel est l'appui au niveau de la
tête? C'est le regard, la relation. L'appui peut être mécanique ou quelque chose qu'on fixe dans
l'espace avec de bonnes raisons. Ici, c'est le regard.
En cas de perturbation, de déséquilibre, on s'adapte, on compense, ce sont des réactions
d'équilibration. Puis si ça ne suffit pas, on s'accroche ou on bouge notre pied. L'équilibre est assuré
tant que la projection verticale du centre de gravité est dans la base de sustentation. Quand on a une
perturbation, on ramène le centre de gravité dans la base, c'est la réaction d'équilibration. Si on est
trop déséquilibré, on change la base de sustentation, c'est une réaction de protection et tout cela
vient progressivement dans le développement de la fonction posturale vers 7-8 mois (le mouvement
de protection peut être en position assise de poser la main sur le sol pour ne pas tomber). Vers 18
mois, on peut aussi avoir une réaction d'anticipation, on ajuste notre corps pour une réaction futur.
1.4 La vision
Chez les humains, c'est une fonction très très importante. Le nouveau-né humain voit mais il est
myope, la forme de son œil est telle que la distance focale est trop grande. Et le fétus, est-ce qu'il
voit? Il n'y a pas grand chose à voir. Quel montage expérimental peut-on imaginer pour le savoir?
On oriente un spot sur le ventre de la maman et on observe la réaction du fétus et en effet, il réagit.
L’accommodation, c’est-à-dire la possibilité d’adapter la courbure du cristallin pour maintenir la
focalisation et donc la clarté de l’image, est déjà présente à 1 mois, et se rapproche fortement de
l’accommodation adulte vers l’âge de 2 mois.
Quelle couleur voit-il le mieux? On peut faire un potentiel évoqué et observer les réactions du
cerveau en fonction des stimulations en montrant des lumières de fréquences différentes. Quelle est
la couleur que le nouveau-né voit le mieux? La maturation est plus précoce pour le rouge, c'est en
effet la seule couleur qu'il a vu à travers le ventre. C'est la seule fréquence qui passe. Cela peut être
du soit à la maturation, soit à l'expérience, on n'en sait rien! A partir du deuxième mois, il voit toutes
les couleurs de l'arc-en-ciel comme l'adulte.
Comment est la vision du nouveau-né? Il peut s'orienter vers une source de lumière, il peut le faire
dès la naissance. Au niveau du comportement, il préfère les lumières d'intensité moyenne. Il n'aime
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pas les lumières de forte densité. Cela mène parfois le bébé à bien dormir toute la journée et à rester
éveillé dès qu'il fait plus sombre car le bébé préfère la pénombre.
Perception des contrastes
Pour étudier la perception des contrastes chez le nouveau-né, on lui montre des cartes et on regarde
l'intérêt du nouveau-né pour ces cartes. On présente deux cartes, est-ce qu'il regarde plus l'une que
l'autre? Est-ce qu'il change de l'une à l'autre. Les bébés ont une attirance naturelle pour la
nouveauté, si les cartes sont les mêmes, il n'aura pas tendance à changer, si elles sont différentes
alors il sera plus intéressé par la nouvelle carte. Le bébé, par son comportement montre qu'il voit
une différence. Au départ, on lui propose une carte avec une alternance de bande blanche et noir
puis blanche et grise et on voit le seuil de contraste auquel il est sensible. On constate que vers 2
mois, la perception des contrastes est acquises aussi bien que chez l'adulte.
Vocabulaire
•
Nourrisson: de 4 semaines à 1 an (En anglais, infant: celui qui ne parle pas, de 2 mois à 2
ans): machine à manger
•
Nouveau-né: de 0 à 4 semaines (Newborn, neonate: de 0 à 2 mois)
•
Petit enfant: Toddler (à partir du moment où il marche)
Champ visuel
Au début, il est assez étroit, le champ visuel est d'une quinzaine de degré. Donc pour que l'enfant
voit, il faut être proche et juste en face de lui.
À 1 mois, le champ visuel s'élargit à 30°, à 5 mois, 40°. Un adulte a un champ visuel de 90°. Le
champ visuel augmente donc très vite.
Pour les formes, il y a aussi une évolution, les nouveaux-nés ont un intérêt plus marqué pour les
formes intéressantes car irrégulières. Ça a un rôle important sur la cognition du jeune enfant qui
peut classer les objets.
Fixation
Fixer un objet, c'est être capable de garder l'orientation du regard vers l'objet. À la naissance, la
fixation est brève, elle est meilleure quand c'est quelque chose d'intéressant que le bébé regarde
comme les visages que ce soit une vraie personne ou une image en deux dimensions. On sait quand
une image nous est présentée en deux dimensions. Le nouveau-né peut déjà faire cette
reconstruction même à partir de dessin et pas seulement de photos. Si on symbolise les yeux, le nez,
la bouche, donc un visage très stylisé, le bébé saura que c'est un visage. Si on met les éléments du
visage dans le désordre, on constatera que le bébé préfère le visage que le dessin, on ne comprend
pas pourquoi parce qu'il n'a pas l'expérience de faire ça. Il investit plus un visage, souvent celui de
sa maman, en tout cas de la personne qui s'occupe fort de lui.
Le jeune enfant fixe d'un œil à la fois (fixation mono-oculaire).
L'enfant peut suivre aussi (poursuite oculaire), mais sa poursuite n'est pas très efficace dès le
départ. L'adulte suit un objet des yeux de manière fluide, si on essaie de bouger les yeux
artificiellement, on aura une poursuite par saccade, le nouveau-né a une poursuite par saccades. Une
saccade est un mouvement très rapide et très précis des yeux. Ces saccades ont un rapport avec
notre référentiel visuel, on regarde surtout les yeux puis d'autres parties du visage mais surtout les
yeux, on peut étudier le chemin qu'on fait pour regarder. Les saccades sont précises très vite, vers la
deuxième ou la troisième semaine de vie du nouveau-né. La poursuite au début est saccadique, à 6
semaines, elle devient fluide. Il a très peu d'autres compétences par ailleurs à cet age-là. Il ne
tiendra sa tête que s'il a ce bon contrôle de la vision.
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Ça prend plusieurs années de balayer efficacement, vers 6-7 ans, on est capable de lire un texte, de
regarder une image sans bouger la tête. Donc il existe des enfants qui sont à l'école et qui auront
développé cette liberté posturale de ne pas bouger la tête pour suivre le texte mais d'autres pas.
En conclusion, il y a beaucoup d'aspects à la vision, ils se développent très vite, vers 2 mois pour les
fonctions fondamentales et à partir de 6 mois pour le reste, la vision est quasi aussi efficace que
chez les adultes. L'être humain a donc une maturation privilégiée pour la vision, la myélinisation
des lobes occipitaux se fait plus tôt que le reste.
À 3-4 mois, la vision binoculaire (profondeur de champ) se met en place. Nous avons les deux
yeux dans le même plan. C'est souvent les prédateurs qui ont les yeux dans le même plan (hibou) et
les proies ont les yeux dans des axes très différents, comme les lapins, les souris, les plans sont
différents. L'animal que l'on chasse, veut savoir s'il y a danger dans son champ de vision. Celui-ci
doit donc être très large, par contre, il n'a pas besoin de précision. Un prédateur n'a pas besoin de
scanner si loin, il a besoin d'être précis pour fondre sur sa proie.
L'homme doit créer une représentation en 3D à partir d'une image sur la rétine en 2D. On crée aussi
l'illusion d'une ligne droite alors que la rétine est courbe. Cette vision 3D peut se faire parce qu'on
n'a pas exactement la même image sur chaque rétine, il y a des petites différences et on les encode.
Vers 3 mois, on peut utiliser cette force. On voit donc en 3D quand ce n'est pas situé trop loin de
nous. Pour la vision plus éloignée, on a appris des trucs par rapport à l'environnement, sur la
luminosité, le mouvement. On sait que les gens plus loin paraissent plus petit par exemple. Ces
différents trucs s'apprennent par l'expérience.
Pour créer ce référentiel, il y a des périodes critiques. Ainsi en cas de privation de vision durant les
premières années de la vie, l’enfant risque de ne pas investir certaines représentations cérébrales de
la vision et de développer une amblyopie. Si un bébé n'a pas vu, il ne verra pas car il n'a pas pu se
créer de référentiel visuel. Si on laisse le bébé tout le temps dans le noir ou si il a une boule de
graisse dans la paupière qui recouvre l'œil et donc pas de stimulation. La période critique s'étend
jusque 4-5 ans. Le problème est le même si on louche et qu'on désinvestit un des deux yeux, l'œil
non utilisé ne pourra jamais voir. C'est un concept environnemental de parler de périodes critiques,
il faut que des choses se soient passées à certains moments. C'est la même chose pour le langage.
Quelqu'un qui est sourd, passé une période critique ne pourra pas rattraper toute l'information et
aura des problèmes pour développer le langage. Parfois il y a des exceptions qui confirme la règle.
La vision est donc très importante pour notre interaction avec le monde.
1.5 La manipulation
Comment s'organise la manipulation? Il faut un bon contrôle posturale et un bon contrôle de
l'orientation du regard, un bon référentiel visuel mais on peut développer la manipulation autrement
aussi. Un aveugle congénitale développera la manipulation mais le ferra plus tard et les aveugles
deviendront même des champions de la manipulation.
Les choses n'ont pas un sens en elle-même mais nous mettons un sens dessus à postériori. C'est une
vision différente de celle qu'on avait avant avec les maturationnistes.
Il y a le réflexe d'agrippement qui n'a pas de sens. Ce réflexe plutôt que l'éliminer, nous allons
mettre un sens dessus, nous l'approprier. Le réflexe d'agrippement est à notre disposition sans sens
spécifique mais plus tard, on mettra un sens dessus et on pourra aller rechercher cette manière de
faire.
Pour manipuler quelque chose, il faut d'abord l'atteindre et donc avoir un contrôle posturale pour
aller vers cette objet avec nos membres. On peut aussi manipuler avec d'autres parties de notre
corps que nos mains. Un bébé s'il a touché la paroi de son landau, il va la toucher à nouveau, c'est
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vrai pour la main comme pour le pied.
S'il y a un rayon de lumière dans la pièce, lorsque le bébé passe dans cette lumière il peut voir sa
main, va-t-il donc se mettre dans une position pour voir plus souvent sa main? On met le rayon dans
tous les sens et oui le nouveau-né de 2-3 jours statistiquement allait plus dans une position où il
pouvait voir sa main. C'est riche d'enseignement. Il n'y a pas de notion de contrôle, ni que c'est sa
main mais c'est une manière de retrouver ce qu'on a pu faire.
Pendant la période fœtale, on voit des mouvements du fétus, on voit le fétus qui bouge, il a des
mouvements généraux.
Les mouvements du bébé ont été étudié par Prechtl. Il a observé les nouveaux-nés et ne voulait pas
étudier que les réflexes. Il a noté pendant des heures ce qu'il voyait. Parfois le bébé bouge beaucoup
et à d'autre moment, très peu. Il observe plusieurs séquences de mouvements complexes qui
concernent tout le corps. Puis il a étudier la variabilité des mouvements. Jusqu'à l'age de 2 mois,
(même chose si on est prématuré ou pas), on a des mouvements reptatoires (writhing). Entre 2 et 4
mois, on a des mouvements (fidgety) de plus petites amplitudes, comme quelqu'un qui ne tient pas
en place.
Comment l'enfant se sert de ces mouvements pour créer des référentiels? La conséquence de tous
ces mouvements est que l'enfant prend conscience de son corps. L'efférence sont les neurones
moteurs activés, l'afférence, c'est la réponse proprio-réceptive. Donc avec ses mouvements, le bébé
peut calibrer son monde à lui. À 4-5 mois, la manipulation commence. Avant, il calibre ce qui est à
la portée de sa main. On connait super bien l'espace qui est en face de nous, les parties de côté sont
beaucoup moins développées. Quel est le sens des writhing et des fidgety? Donc on balaye d'abord
le champ puis on va dans les petites directions (mais sans projet), cette activité nous permet
d'apprendre mais n'est pas délibérée. En cas de déficience intellectuelle, on va être moins précis.
Dans cette activité, on touche très peu d'objet.
Le plus petit bébé du monde, une prématurée, est née à 21 semaines et 6 jours, 285g, 24 cm, elle a 4
ans aujourd'hui (Amilia Taylor). Et apparemment, elle se porte bien.
Mouvement reptatoire (writhing): mouvements lents, très globaux, on les observe jusque 2 mois.
Ensuite, le bébé a un mouvement plus rapide et plus complexe, le fidgety.
Les bébés prématurés commencent à avoir les mouvement fidgety au même age (sans correction),
ces mouvements ne sont donc pas maturationnels.
Pour manipuler, il faut prendre et donc avant atteindre. L'affinement ne se fait pas en un coup mais
de manière proximo-distal, la bébé contrôle d'abord ce qui est proche du tronc donc les premiers
mouvements partent de l'épaule. Ils dépendent de la stabilité du tronc, pour pouvoir bouger, le bébé
doit être bien stable (contrôle postural). Les bras doivent être dégagé, libéré. Donc ça ne peut pas
être avant 3 ou 4 mois donc vers 4-5 mois, on développe la manipulation. La stabilité du regard est
essentielle à l’établissement d’un référentiel visuel représentant les relations spatiales entre le corps
et l’objet à atteindre ou à manipuler. Le bébés fait des mouvements au hasard puis il touche quelque
chose et met l'expérience dans le référentiel. Il met un sens sur ce qu'il a fait par hasard. Il essaie
alors de reproduire le geste. L'intentionnalité est construite après coups, après le réflexe de grasping.
La stimulation est la stimulation tactile de la paume de la main, la commande motrice est de fermer
sa main. Ce réflexe ne disparait pas, nous le modulons, nous en prenons possession, on a la
possibilité de refermer notre main quand elle est touchée. On a les voies neuronales pour ça, on peut
inhiber ou désinhiber cette voie en fonction du besoin. C'est plus facile de prendre un objet quand
on a la main nue que quand on a un gant (moins bon fonctionnement du grasping).
Il est vraisemblable que ces mouvements complexes, pas ou peu dirigés et les interactions entre
afférences (sensitives) et efférences (motrices) qu’ils génèrent contribuent essentiellement à la
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calibration des représentations internes d’un espace sensori-moteur (référentiel). En particulier,
l’abondance et la variabilité de ces mouvements permet l’exploration de larges régions de l’espace
sensoriel cutané et proprioceptif. La multiplicité des configurations géométriques des membres
(mouvements des articulations) tend à établir des configurations correspondantes au niveau des
cartes sensorielles (référentiels). Les raffinements progressifs qui en résultent seraient intégrés sous
la forme d’associations sensori-motrices (afférences-efférences) calibrant l’espace sensori-moteur. A
celles-ci participe l’organisation visuelle, comme en témoigne les activités au cours desquelles le
nourrisson regarde sa main.
Avant on pensait qu'on avait des réflexes qui disparaissent et qui étaient remplacés par le contrôle.
En fait, on met un sens sur ce qui se passe et on contrôle nos réflexes mais on utilise les mêmes
voies.
Vers 9 mois, l’enfant pointe l’index vers les objets. A partir de cet âge, il prend finement les petits
objets entre le pouce et l’index. Cette activité s’améliore encore pour être très efficace vers 1 an.
Ce développement se fait parallèlement à la maturation (notamment la myélinisation) des voies
motrices (frontales) et sensitives (pariétales). Ces expériences sensori-motrices sont à la base de
diverses représentations: par exemple, les caractéristiques des objets (dans la région occipitotemporale) et leur localisation dans l’espace (dans la région pariéto-occipitale).
La force de préhension est au début éminemment variable et peu spécifique par rapport aux objets.
Progressivement, elle devient de plus en plus adaptée. Divers aspects d’anticipation perfectionnent
aussi progressivement la préhension. L’anticipation est basée sur des représentations de la texture, la
souplesse et le poids. L’émergence des capacités d’anticipation apparaît au cours de la deuxième
année, avec une grande variabilité.
La séquence atteinte-préhension-soulèvement d’un objet dépend d’une coordination complexe et de
compromis entre la précision (dépendant des référentiels établis) et la vitesse de l’action. La vitesse
avec laquelle cette séquence peut s’accomplir dépend fortement de la maturation des structures
neuro-musculaires (myélinisation du système nerveux central et développement de la force
musculaire). Par exemple, la vitesse maximale de cette séquence est au moins deux fois moins
élevée chez un enfant de trois ans que chez un adulte.
Après un AVC, on peut être bloqué dans la posture asymétrique, si on nous tourne la tête, elle va
bouger. Le champion du monde de tire à l'arc a la même posture asymétrique que le bébé, il apporte
la preuve que les maturationnistes n'avaient pas raison, il n'y as de contradiction entre le contrôle et
le réflexe. Le champion du monde fait le meilleure mouvement en modulant le réflexe archaïque et
en donnant juste la bonne inhibition pour l'utiliser le mieux possible.
1.6 CPG: Générateur Central de Patterns
Dans les années 70, les chercheurs étudient les lamproies (poisson comme une anguille). Ils ont une
colonne vertébrale et des muscles en chevron. On s'intéresse au contrôle moteur en analysant le
mouvement de nage de la lamproie. Quand un groupe de muscle d'un coté se contracte, ceux en face
se relâchent. Le modèle est assez simple, qu'est-ce qu'il faudrait pour qu'une partie soit active et les
autres inactives. On imagine dans la moelle de la lamproie, un système de neurones qui permet
d'organiser des groupes de commande dans l'espace et dans le temps. Et ça, c'est un CPG, un réseau
de neurones qui organisent des activités coordonnées de neurones dans l'espace et dans le temps.
C'est un mouvement rythmique.
On cherche d'autres mouvements rythmiques. Le cœur est un mauvais exemple car il n'y a pas de
système neuronal qui le contrôle.
Pour la respiration, où est le CPG? Dans le système nerveux centrale. La commande se situe au
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niveau du tronc cérébral. On peut envoyer des commandes plus directes pour organiser la
respiration. On a un CPG qui fonctionne tout seul. On n'est pas obligé de l'utiliser. On peut aussi
bloquer sa respiration. On peut moduler le CPG. En faisant un effort physique, on a besoin de plus
d'oxygène (détection du taux d'oxygène dans le flux sanguin: afférence), donc la réponse du CPG
est de s'adapter.
La marche, on décide de marcher puis, on lance le programme de marche, est-ce un CPG? On peut
ne pas marcher, marcher irrégulièrement, marcher plus vite... Du vent, une montée font changer le
rythme de la marche, il y a donc adaptation. On a donc toutes les caractéristique du CPG. Où se
trouve-t-il? En Norvège, on fait des expériences sur les chats, on coupe la moelle au niveau du cou
et on constate qu'ils ne marchent plus. Par contre, si on les met sur un tapis, il est possible de leur
réapprendre à marcher mais ils ne peuvent pas prendre la décision volontaire de marcher.
Le CPG de marche chez les chats est dans la moelle. Peut-on le moduler? Si on accélère le tapis
roulant, les chats marchent de plus en plus vite donc, on a bien les caractéristiques du CPG, il est
modulable mais plus contrôlable par la volonté.
On ne fait pas ça à des hommes. Mais des hommes se le font tout seul par exemple avec un accident
de moto. Après une section de moelle, l'homme est paraplégique, il ne marche pas. On prend un
tapis roulant pour humain et il ne peut pas marcher, donc les éléments du CPG de la moelle ne
suffisent pas pour produire de la marche.
Il a les éléments d'un CPG qui donne le réflexe de marche automatique puis par inhibition, on ne le
voit plus et plus tard, on utilise des éléments de ce CPG en l'enrichissant pour développer la marche.
Le mot clé c'est une semi-automatisation, on peut la moduler. Au cours du développement,
l'adaptation est d'avoir de plus en plus de possibilité pour des activités semi-automatiques.
Conduire la voiture? La conduite implique une coordination à laquelle on ne pense pas quand on a
l'habitude de conduire, c'est une de CPG. Dans ce sens, on n'a plus quelque chose de rythmique. On
roule avec quelqu'un à qui on veut plaire, on fait une série d'activités semi-automatisées, on entend
ce qu'il se passe à la radio en fonction de si ça attire notre attention ou pas. Sinon, c'est un bruit de
fond car ce qu'on veut faire c'est avoir une conversation brillante avec la personne qu'on veut
impressionner. Un puma passe devant la voiture, on fait tout ce qu'il faut pour ne pas caler et pour
s'arrêter donc ça a été automatisé aussi pour s'arrêter comme il faut, sans y penser. On peut donc
faire des tas d'activités complexes qu'on mène de très loin. On ne peut gérer qu'une seule chose en
manuel, le reste fonctionne en automatique.
Au départ, être debout, c'est tout une activité puis on peut marcher et faire toute une série de chose
sans y penser. On peut moduler un CPG et c'est pour cela qu'on parle de semi-automatique. On
s'éloigne de la lamproie. Ces neurones ont été étudiés chez des crevettes, on a pu étudier la nage de
la crevette et on a compté les neurones activés ou inhibés et quand. On peut dire où sont les
neurones. La respiration, on sait où elle est mais déjà pour la marche, le réseau n'est pas quelque
chose de fixe, le CPG peut grandir, devenir plus simple dans son utilisation. On a pas un groupe de
neurones qui fait toujours la même chose. On peut articuler les différents CPG.
En généralisant la notion des CPG, on peut considérer le développement comme une utilisation de
plus en plus optimale de générateurs modulables. Ceux-ci sont articulés de manière à organiser des
composantes de comportements de manière automatisée.
1.7 La latéralité ou préférence manuelle
Être gaucher ou droitier? Il y a des animaux où on peut voir les différences, ce n'est pas purement
humain mais concentrons nous sur les humains. Il y a entre 8 et 10% de gaucher dans tous les
groupes humains, probablement depuis toujours. L'être humain a une habilité préférentielle d'un
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côté, une coordination plus fine, plus de force, plus de précision et de contrôle. Cette préférence
concerne la main le pied mais aussi la vue pour viser et l'oreille pour prêter attention.
Pourquoi? C'est au départ très mal vu d'être gaucher. Donc il pourrait y avoir un biais culturel. Mais
on est plus tolérant qu'avant et le pourcentage de gaucher ne change pas. Les droitiers sont-ils plus
adaptés au monde? Est-ce que dans les cultures où on écrit de droite à gauche, il y a plus de
gaucher? Non. Les hémisphères cérébraux ont des spécificités différentes. A gauche se trouve l'aire
de Broca pour le langage. On a cru longtemps à une dominance de l'hémisphère gauche. Mais dans
l'évolution de la pensée, on ne dit plus dominant, chaque hémisphère a sa spécificité. A gauche, il y
a plus de raisonnement logico-mathématique et à droite se trouvent des fonctions comme la
reconnaissance des formes, l'attention spatiale, la fonction artistique. On étudie les spécificités de
chaque hémisphère par imagerie fonctionnelle.
Une théorie dit que comme les humains développent le langage, cet hémisphère est plus investi
donc le côté droit du corps est plus investi.
Il y a des droitiers complétement droitiers, puis des droitiers pas complétement droitiers et il y a de
moins en moins de latéralisation jusqu'à un vrai gaucher qui serait la symétrie totale du droitier mais
qui n'existe pas vraiment en théorie. Il y a donc un continuum avec un maximum du côté des
droitiers. Pourquoi si peu de gauchers? Oui il y a des facteurs génétiques mais cela concerne plus
d'un gène.
Théorie de right shift: il y a des gens qui sont super cohérents, super latéralisés. Il y aurait un
système qui va influencer la dominance de l'hémisphère gauche de façon génétique. Dans cette
théorie, l'effet du gène RS serait d'inhiber les systèmes du contrôle du langage dans l'hémisphère
droit. Ça permettrait la préférence droite de façon secondaire.
Une autre théorie: théorie de la chance: on a un allèle D pour droit et un C pour hasard (chance).
On peut être DD (donc droitier), DC (75% droitier, 25% gaucher) et CC (50% de droitier). C'est une
théorie très simple, surement trop simple pour être vraie donc on ne sait pas du tout.
A partir de quel moment voit-on que l'enfant est droitier? Si on le vérifierait par imagerie, il pourrait
y avoir confusion entre imagerie et clinique. Le langage se développe sur l'hémisphère gauche chez
tous les droitiers et chez la plupart des gauchers. Réflexe asymétrique du cou? Plus symétrique d'un
côté que de l'autre? Non. Au départ, les enfants manipulent avec les deux mains, ils commencent
avec les deux. On voit sa préférence manuelle que lorsqu'il écrit, il doit avoir choisi à ce moment-là.
La latéralité n'émerge pas avant 18 mois alors que le bébé est déjà capable de faire plein de choses.
Le choix se fait entre 18 mois et 6 ans. Car les enfants commencent à écrire à 6 ans, à ce moment là,
s'il n'a pas choisi, il faut choisir.
Si un bébé de 10 mois prend tout avec la main gauche, que faut-il faire? Ça pause la question d'une
pathologie, d'une infirmité possible du coté droit. Il risque de ne jamais utiliser sa main ou quelque
chose de périphérique. Le problème peut être une paralysie du plexus brachial. On doit toujours
observer ce qui ne va pas.
Dans les populations spéciales, comme les artistes, l'hémisphère droit est plus développé. Au tennis,
beaucoup de champions sont gauchers, ils ont une meilleure vision spatiale. Ils ont du trouver
quelque chose d'alternatif, si on prend les milles meilleurs joueur du monde. On va trouver plus de
10% de gaucher mais si on prend les 1000 plus mauvais et on trouvera aussi plus de 10% de
gaucher, c'est une question d'émergence. Pour résoudre un problème, une manière de faire va
émerger mais il y en a d'autres, si c'est aussi efficace que la norme, on ne voit pas la différence. Une
personne trouvera la bonne réponse avec une stratégie plus efficace tandis qu'une autre trouvera une
autre stratégie aussi mais n'arrivera pas à la bonne réponse.
Chez les prématurés normaux, il y a plus de gauchers en proportion que dans la population générale.
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On interfère avec la maturation, on fabrique trop de connexions puis on les coupe... On les tue au
hasard et ici on ajoute un mécanisme, c'est comme s'ils partaient avec moins de neurones au départ,
les neurones morts ne sont pas morts avec le hasard donc on a biaisé une situation naturelle. Il y a
un mécanisme extérieur qui fait perdre une partie des neurones, on a donc peut-être biaisé la
situation qui fait qu'on a plus de développements différents. Ça altère ce qui se passe au départ. On
fait des hypothèses et notre base, ce sont les théories qui parfois nous servent ou pas. Critiquer les
théories et trouver de la connaissance. Donc continuum aussi entre normal et pathologie.
1.8 Déplacement: la locomotion
Pour se déplacer, il faut que le corps soit suffisamment stable et qu'on se déplace par rapport à
l'environnement. Pour organiser la locomotion, l’enfant doit assurer un compromis entre la stabilité
posturale et propulsion.
Le premier mode de déplacement, c'est le retournement vers 4 mois. Plus de 50% des enfants qui
dorment sur le ventre se retournent avant 4 mois et plus de 50% des enfants qui dorment sur le dos
commencent à se retourner après l'âge de 4 mois. S'ils sont sur le ventre, ils ont une plus grande
expérience par rapport à la surface et ils ont plus l'expérience d'appuyer. Quand ils sont sur le dos,
ils ont un grand champ visuel par rapport à ceux qui sont sur le ventre. Le bébé a donc une
motivation plus grande à se retourner pour pouvoir explorer le monde quand il est sur le ventre.
Le mode du coucher est plutôt sur le dos pour éviter le syndrome de la mort subite du nourrisson.
Ça touche les enfants sains entre 1 mois et 15 mois mais surtout entre 2 et 6 mois. Ça se passe
pendant le sommeil, l'enfant meurt inopinément parce qu'il arrête de respirer, qu'il a une apnée
obstructive, il fait un effort pour respirer mais il n'y a pas d'air qui passe.
Les facteurs de risque: la chaleur ambiante, le tabagisme passif, la position au sommeil, c'est-à-dire
tout ce qui fait qu'on dort bien. On dort mieux sur le ventre que sur le dos, on dort mieux quand il
faut chaud plutôt que froid. Ça introduit un biais d'expérience, les nourrissons dorment beaucoup
plus sur le dos que sur le ventre. Il existe un test technique pour évaluer les apnées qu'on fait
pendant qu'on dort, on enregistre le sommeil (polysomnographie) et si un bébé a trop d'apnées, on
considère qu'il est à risque et donc on fait du monitoring pour suivre son cœur. La position change
l'expérience des nourrissons mais on reste dans la «norme». Le retournement c'est un mode de
déplacement. Au début, ça se passe par hasard et on met un sens dessus ensuite. Puis ils peuvent
reproduire intentionnellement l'expérience. Ils peuvent se déplacer comme cela mais pour explorer
l'environnement, ça a des inconvénients. Effectivement, en se retournant, le bébé ne voit pas ce vers
quoi il va. Donc la motivation d'exploration n'est pas très forte et le bébé ne va pas s'en contenter.
Un peu plus tard, il va commencer à ramper. Il fléchit les bras et les jambes puis étend les bras et
les jambes et ils avancent. Certains ont des gestes symétriques et d'autres asymétriques. Ils peuvent
aussi ramper à l'envers mais de cette façon, ils s'éloignent de ce qu'ils regardent et donc ils
remplaceront le mouvement vers l'arrière par quelque chose de plus efficace.
Il se déplace à quatre pattes vers 8 mois, certains ne se déplacent pas à quatre pattes.
Certains font du bottom-shuffle, ils se déplacent sur leur derrière. Pourquoi? En général, ces bébés
ont un tonus bas, ils ont acquis la position assise avec les jambes forts écartées pour avoir une base
bien large. Dans cette position, le bébé peut lutter contre la gravité. Si le tonus est fort, dès qu'il
peut, il se bat contre la gravité. Il se redresse plus vite. Celui qui a un tonus bas s'accorde avec la
gravité, va pousser le minimum et se laisser aller.
On a tendance à s'élever, les enfants grimpent dès qu'ils le peuvent à la fin de la première année. Le
bébé se tire debout en utilisant la flexion par les bras car il est plus difficile de se pousser. Quand il
est vertical, il se déplace en cruising (en se tenant aux objets). Quand il est vertical, il voit
beaucoup plus loin que quand il était à quatre pattes. Il va avoir un contrôle. Le contrôle vient du
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bas vers le haut, il est proximo-distale par rapport à l'appui et donc par rapport au sol. Il va d'abord
s'équilibrer en bougeant les chevilles plutôt qu'en bougeant les hanches.
Entre 10-18 mois, il acquière la marche. Il devient de plus en plus stable et sélectif. L'enfant arrive
à maturité pour la marche vers l'age de 7 ans, il marche alors comme un adulte.
Si le tonus est haut, on tient assis plus tôt. Le portage joue sur le tonus. Que se passe-t-il chez les
enfants porté comme en Afrique Centrale? Est-ce qu'ils tiennent assis plus tôt? Oui. Il y a d'autres
facteurs d'expérience: on tient la tête plus tôt en Afrique. On pourrait faire une hypothèse génétique
sur le tonus plus ou moins bas.
Dans la course, les pieds touchent le sol sur la pointe, il n’y a pas d’appui bilatéral des pieds et les
pieds se retrouvent cycliquement en l’air en même temps. La course se développe généralement
pendant la seconde moitié de la deuxième année. Au début, les enfant ne peuvent initier la course
d'emblée: ils se mettent à courir dans la foulée d'une marche de plus en plus rapide. La course
nécessite un autre type de contrôle (et un autre CPG) que la marche, tant au niveau de la propulsion
qu’au niveau du frein. La coordination concernant s’affinent très progressivement (stabilité du
tronc, mouvements des membres supérieurs, précision de l’arrêt). La transition du CPG de marche
au CPG de course se fait à partir d’une vitesse critique en fonction de la consommation d’énergie:
on consomme plus d’énergie en marchant vite qu’en courant.
1.9 Langage verbal
Comme les autres fonction, le langage dépend d'afférence et d'efférence. Dans la manipulation, les
afférences sont l'information qu'on a de la position de nos doigts.
Pour le langage verbal, les afférences sont auditives, visuelles. L'enfant voit à quoi sont associé les
sons, il reçoit les sensations au niveau du palais, les sensations des mouvements que l'on fait. Donc
pour parler, il est important de sentir ce qu'on a dans la bouche. L'appareil sert aussi à respirer. Il y a
aussi un rapport avec l'alimentation, on ne peut pas parler en mangeant. Le rapport avec la
nourriture se fait aussi au niveau des afférences car quand on mange, on a des sensations
particulières dans la bouche.
Langage verbal est décomposé en deux parties:
•
le langage réceptif: celui qu'on reçoit
•
la langage expressif: ce qu'on dit.
Le langage verbal réceptif se développe plus tôt que le langage verbal expressif. Il est plus riche,
on comprend toujours plus de mot qu'on ne pourrait en dire.
Autour de 1 an (en fonction des stimulations car il y a des enfants à qui on ne parle pas) l'enfant
comprend beaucoup de mots isolés, il comprend la valeur sémantique mais pas le contexte. Dans la
vrai vie, on ne dit jamais juste un mot et jamais hors contexte. À 2 ans, il comprend des mots joints.
À 3 ans, il comprend des petites phrase, 3 mots joints. Puis il comprend de mieux en mieux par
rapport à des éléments de grammaire, des comparaisons, les temps, les nuances. L'apprentissage est
très très variable et cette limite est tolérante. En cas de retard, la question à se poser est est-ce qu'il
entend bien. Et ce n'est pas facile de bien répondre, le bébé réagit à toute sorte d'élément donc il faut
tester spécifiquement l'audition des enfants.
Est-ce que le langage expressif commence dans la vie fœtale? Non sinon il y aurait des bulles d'air.
On sort des sons par hasard et puis on met un sens à postériori en fonction de la réaction de l'autre.
Le bébé commence par des pleurs, c'est une vocalisation, on entend la voix. Ils vont être utilisés
pour la communication, les parents vont mettre un sens dessus, les parents vont reconnaitre les
pleurs de leurs enfants associés à des situations différentes. L'air est chassé d'un coup des cordes
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vocales très tendues. Les mouvements des enfants peuvent être associés à des sons. (comme les
joueurs de tennis). On entend des sons quand on bouge. Le tout petit enfant bouge assez peu. Quand
est-ce qu'on commence à l'entendre? Grâce au contrôle posturale, à partir de 2 mois, la tête tient
bien, la motricité oro-faciale est libérée et on peut donc entendre les premières vocalise du bébé.
Au début les vocalises ne sont pas modulées. Elles dépendent de la posture. Sur le dos, les sons sont
gutturaux, ils viennent de la gorge comme des rrr, gggg... Si l'enfant est plus sur le ventre, les sons
sont plus labiaux, mmm, bbbb, ppp. Quand il se retourne, il y a des sons dentaux: ddd, tttt et quand
il est vertical, les sons liquides comme le l apparaissent.
Avec le développement du mouvement, il met des objets dans sa bouche et il a des nouvelles
sensations. A 4 mois, la diversification de l'alimentation induit aussi des nouvelles sensations point
de vue gout et texture. Il commence à contrôler les sons qu'il émet. Jusque 6 mois, ses sons ou ses
pleurs ou ses rires ne dépendent pas de la langue dans laquelle il est baigné. A partir de 6 mois, c'est
de plus en plus différencié dans les vocalises des enfants même s'il n'y a pas encore de mot. Vers 6-8
mois, il découvre le chuchotement. Le renforcement de l'autre intervient, un rythme de dialogue
s'instaure. Ensuite, vers 8 mois, apparait la lallations, c'est une répétition de syllabes: mamamama.
Et là, c'est la révolution. La maman met du sens sur ce mama. Ça devient un mot et la signification
émerge, l'enfant met du sens sur le mot à postériori. Avec le renforcement, le sens devient signifiant
et le vrai langage apparait. Et ce premier mot à donné naissance à des mots aussi compliqués que
mammifère. Bébé est aussi un mot de bébé. Tous ces premiers mots faciles reçoivent un
renforcement: caca, pipi, bibi, dodo... Les mots prennent un sens dans l'interaction avec
l'environnement. Il joue à produire plein de sons et ça peut être renforcé sur le mode du dialogue et
de plus en plus, il interagit via ses vocalises, il interpèle, réagit par ses vocalises. Il réagit aussi
quand il voit quelque chose qui l'interpelle, on voit sa réaction. Entre 6 mois et un an, il essaie aussi
d'imiter des sons, des bruits, des mots... Cette alternance d'écoute et de production sonore
s'installe bien à partir de 8 mois. L'imitation vient aussi dans l'interaction et progressivement, il y a
de plus en plus de vocalise dans le jeu et dans la communication une fois qu'il y a un consensus sur
le sens d'un mot.
A 1 an, il commence à marche. Il est donc occupé à organiser son activité posturale, il est concentré
sur cela et le développement du langage se calme. Il doit se tenir, la mâchoire est crispée et il
régresse même un peu. Il pourrait recommencer à baver et on ne l'entend plus. Mais le langage
revient encore plus fort grâce à ses émotions et ses expériences. Il a des mots qu'on ne comprend
pas, c'est du jargon. (jargonophasie), c'est comme s'il parlait une langue étrangère. Parfois, ces
proches comprennent et il développe un petit langage privé. Il y a aussi des vrais mots, au début, il
n'a que quelques mots à sa disposition, ce sont de mots phrases. Il a de plus en plus de mot isolé. Si
ça l'intéresse, vers 18 mois, il joint deux mots ensemble. Il va introduire des intonations signifiantes,
parler plus aigu à la fin pour poser une question. Vers 2 ans ½, le langage s'élabore avec des
pronoms, adverbes, les notions de grammaire viennent sans être apprises. Pendant cette période, les
aires de langage émergent, s'organisent. Elles ne sont pas là avant. Si un enfant à une lésion à ce
moment-là, il aura une aphasie. S'il a une lésion avant vers 8 mois ou avant la naissance, on ne sait
pas s'il aura un problème spécifique du langage, en tout cas, ce ne sera pas l'aphasie. L'aphasie, c'est
une perte de langage. Ce ne sera pas une dysphasie non plus. La dysphasie est un trouble du
développement du langage qui n'est pas lié à une localisation du cerveau.
1.10
L'attention
Prêter attention, c'est être focalisé sur une partie de l'environnement, sur une afférence en inhibant
d'autres signaux. On est sélectivement sensible à certains signaux dans un contexte donné. On doit
choisir ce qui nous semble pertinent et gérer les priorités. Les objets sont pertinent par rapport à
l'intérêt et à la motivation.
16
Il y a trois aspects différents dans l'attention, trois réseaux différents dans le cerveau: attention
d'éveil, attention d'orientation, attention exécutive. Les réseaux sont hiérarchisés, il faut
l'attention d'éveil pour mettre en jeu l'attention d'orientation puis pour mettre en jeu l'attention
exécutive.
L'attention d'éveil permet d'adapter notre réceptivité par rapport aux stimuli qui pourrait arriver. Il
faut être assez éveillé mais pas trop, ne pas être trop excité. Donc il faut un bon type d'attention, ça
se met en route automatiquement, on ne peut pas s'entraîner. On sait que ce premier réseau est
cortico-sous-cortical et concerne les lobes frontaux et pariétaux surtout à droite. La maturation est
très lente et dure jusqu'à l'age adulte.
L'attention d'orientation permet de choisir, de sélectionner, de détecter certaines informations
parmi des stimulations multiples et donc d'organiser les priorités. Cela permet de jeter ce qu'on
trouve vraiment pas important. Ce type d'attention peut s'entrainer et au niveau anatomique, c'est
distribué entre le lobe temporal, frontal et pariétal (des deux côtés). La maturation est plus rapide et
est terminée à l'age de 4 ans.
Le troisième réseau permet d'établir des liens entre les différentes informations qui arrivent et ce
qu'on sait déjà. On intègre par rapport aux expériences passées. Ça s'entraine facilement mais c'est
spécifique à un type d'activité. On ne peut pas s'entrainer pour d'autres tâche. Ça fonctionne avec la
mémoire de travail et donc le réseau se trouve surtout dans le cortex frontale et la maturation est peu
présente les premières années. Elle est très intense entre 4 et 7 ans.
Si on doit retracer une fonction particulière, on peut le faire de façon très fonctionnelle, on a
compris de grande loi qui s'appliqueront dans tous les cas. On peut essayer de comprendre ce qui se
passe en cas de pathologie. Si on n'entend pas, on sait ce que ça donne pour le langage. Pour faire
entendre un enfant sourd, on lui met un implant cochléaire dans l'oreille interne. Mais il n'acquière
pas forcément tous les mots. Les mots sont importants car ils nous servent à penser.
On va réfléchir sur des pathologies dans la suite du cours. Si on veut regarder le développement de
l'enfant, il faut être dans une interaction qui a un sens. Dans le jeu, jeu de manipulation puis jeu
d'exploration, on va chercher et toucher partout, jeu d'interaction, je pousse sur quelque chose et il
se passe quelque chose. Il expérimente la physique, il pousse tout doucement jusqu'à ce que ça
tombe. Dans la répétition, on introduit des petites variations pour voir ce qui est le même et ce qui
est différent. On arrive à ces instruments cognitifs qui sont pré-symbolique pour développer des
notions intérieurs-extérieurs: vider et remplir. Le jeu du coucou, donc petit stress, et est-ce qu'on va
réapparaitre? L'anticipation émerge. La permanence de l'objet s'acquière à 9 mois, on cache un
objet, est-ce que l'enfant va le rechercher? Même si on ne voit pas les choses, elles sont encore là.
Après, apparaissent le jeux symboliques, jouer à faire semblant avec des petites figurines. L'enfant
acquière des capacités de représentation, il apprend la distance qu'on peut prendre avec la réalité et
comprendre ce qu'est la réalité et l'imagination vers 1½ an).
2 Développement pathologique
2.1 ADHD (Attention deficit et hyperactivity disorder)
L'ADHD est un syndrome répertorié dans le DSM-IV-TR (référence psychiatrique).
Les critères diagnostiques provenant du DSM sont organisés en trois domaines:
•
Attention (ou plutôt distraction)
•
Hyperactivité (motrice)
•
Impulsivité (difficulté à inhiber ou différer ses actions)
17
Le diagnostic pédiatrique est posé uniquement chez les enfants en âge scolaire. Il existe une
tendance fortement marquée et poussée par l’industrie pharmaceutique, à étendre le concept; une
tendance à parler de ce syndrome en terme développemental. Il y a clairement un intérêt de ces
firmes pharmaceutiques à trouver une forme adulte de l’ADHD, qui supposerait que le traitement
recommandé chez l’enfant le serait également chez l’adulte.
Pour poser le diagnostic, l’enfant doit posséder au moins 6 des 9 critères concernant l’attention
pendant au moins 6 mois et au moins 6 des critères de l'hyperactivité, impulsivité.
Inattention
•
Souvent, ne parvient pas à prêter attention aux détails, ou fait des fautes d’étourderie dans
les devoirs scolaires, le travail ou d’autres activités.
•
A souvent du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux.
•
Semble souvent ne pas écouter quand on lui parle personnellement.
•
Souvent, ne se conforme pas aux consignes et ne parvient pas à mener à terme ses devoirs
scolaires, ses tâches domestiques ou ses obligations professionnelles (cela n’est pas dû à un
comportement d’opposition, ni à une incapacité à comprendre les consignes).
•
A souvent du mal à organiser ses travaux ou ses activités.
•
Souvent, évite, a en aversion, ou fait à contrecœur les tâches qui nécessitent un effort mental
soutenu (comme le travail scolaire ou les devoirs à la maison).
•
Perd souvent les objets nécessaires à son travail ou à ses activités (ex.: jouets, cahiers de
devoirs, crayons, livres ou outils).
•
Souvent, se laisse facilement distraire par des stimulus externes.
•
A des oublis fréquents dans la vie quotidienne.
Hyperactivité
•
Remue souvent les mains ou les pieds, ou se tortille sur son siège.
•
Se lève souvent en classe ou dans d’autres situations où il est supposé rester assis.
•
Souvent, court ou grimpe partout, dans des situations où cela est inapproprié (chez les
adolescents ou les adultes, ce symptôme peut se limiter à un sentiment subjectif
d’impatience motrice).
•
A souvent du mal à se tenir tranquille dans les jeux ou les activités de loisir.
•
Est souvent "sur la brèche" ou agit souvent comme s’il était "monté sur ressorts".
•
Parle souvent trop.
Impulsivité
•
Laisse souvent échapper la réponse à une question qui n’est pas encore entièrement posée.
•
A souvent du mal à attendre son tour.
•
Interrompt souvent les autres ou impose sa présence (p. ex., fait irruption dans les
conversations ou dans les jeux).
Ce diagnostic doit être posé par un médecin, il doit être rattaché à un raisonnement de type médical
basé sur l’anamnèse, etc. Les comportements des enfants qui ne présentent ces caractéristiques que
dans certains contextes ne peuvent pas être catégorisés hyperactifs.
18
Les problèmes comportementaux de l'enfant ont parfois une signification particulière au sein de la
famille (mésentente conjugale, dépression de la mère, place par rapport à la fratrie). Dans cette
perspective systémique, l'enfant serait le patient désigné.
Ce diagnostic a émergé comme étant reproductible (si posé de manière rigoureuse) dans le temps et
entre différents observateurs médicaux. On se trouve pourtant toujours dans un problème
conceptuel. Le diagnostic n’est pas uniquement posé par des psychiatres, en référence à un
questionnement physiologique.
Ce diagnostic étant «valide», on peut se demander quelle est sa prévalence (la proportion de la
population atteinte). On arrive entre 5 à 15%, c’est-à-dire de 1 à 3 personnes sur 20.
Rien n’est spécifique, le diagnostic se base sur une constellation de comportements qui n’ont pas
l’air si anormaux. Si on pouvait mesurer les comportements décrits, leur distribution devrait être
plus ou moins normale et on ne devrait pas s’attendre à trouver plus de 3% (ou plutôt 2,5%)
d’individus anormaux. Si on prend les chiffres de 5 à 15%, on observe une surestimation des
individus atteints.
On observe beaucoup plus de cas d’ADHD dans le nord de l’Europe que dans le sud.
L'hypothèse est qu’il a y une dimension culturelle importante dans la pose d’un diagnostic. Une
chose peut être perçue comme plus problématique dans une culture que dans une autre, ce qui peut
mener à en tirer des conclusions médicales. Lorsqu’on cherche à identifier un problème, on se
retrouve souvent proche de la morale. Ex.: un élève inattentif à chaque cours de géographie a un
comportement anormal qu’on va ensuite généraliser. On passe d’un problème «moral» à un
problème médical.
Le diagnostic médical, l’approche médicale, n’est pas désintéressé(e). Il se pose dans un but bien
précis, celui de prendre en charge le patient, de le traiter, de «lui faire du bien». La rilatine/ritaline
(deux noms différents du médicament en EU et aux USA) permet de diminuer les symptômes de
l’ADHD, elle aide à se concentrer mais ne soigne pas.
Le problème de la description du syndrome ADHD est qu’elle est purement comportementale.
Ce syndrome est très hétérogène car sa définition est extrêmement large; il peut être diagnostiqué
chez des enfants ayant un trouble développemental de la coordination DCD (maladresse) qu’il soit
au niveau moteur ou perceptif.
La graphomotricité est régulièrement altérée chez ces enfants. Il y a aussi une relation entre ADHD
et troubles d'apprentissage de la lecture ou autres troubles de l'apprentissage.
De manière générale, il y a un léger trouble de la perception/reconnaissance des expressions faciales
des émotions (EFE), et particulièrement celle de la colère, par les enfants ADHD. Ils présentent
également plus de difficultés à estimer leurs difficultés de reconnaissance (mise en évidence par des
questionnaires après test de reconnaissance). Ils ne reconnaissent pas la colère parce qu’ils
l’ignorent ou ils sont ADHD parce qu’ils ne reconnaissent pas la colère?
Des études ont montrés une certaine asymétrie au détriment du lobe frontal droit et un corps calleux
plus mince. La signification de ces signes et surtout leur valeur explicative restent incertaines. Au
niveau des neurotransmetteurs, la dopamine et la sérotonine (neuromodulateurs) sont impliqués.
Le traitement est actuellement multidisciplinaire et tout d’abord informatif, pédagogique et
éducationnel. Les individus qui présentent ce problème d’ADHD, testent souvent les limites comme
s’ils cherchaient à «savoir jusqu’où on peut aller» et le reproduisent jusqu’à comprendre quels sont
le «non» et le «oui». L'existence de limites claires et précises est nécessaire autant pour permettre
une vie quotidienne satisfaisante que pour réduire l'anxiété, toujours présente. La cohérence
favorise un dialogue et des règles de vie fiables, notamment utilisables à tout moment surtout par
19
tout le monde, constantes dans le temps et l'espace.
Il existe un traitement pharmacologique dont la molécule active est le méthylphénidate, médicament
de la famille des psycho-stimulants, des amphétamines (rilatine). C’est une sorte de traitement du
mal par le mal; on donne des stimulants à des hyperactifs. Ce médicament fonctionne mais c’est une
mauvaise manière de faire car ces enfants ne sont pas nerveux, ceux qui sont nerveux ce sont ceux
qui se trouvent en face d’eux. L’enfant hyperactif n’est pas énervé mais il énerve.
L’armée américaine a étudié les effets des amphétamines sur des chats. Ils ont testé leur
performances en fonction de la dose d’amphétamine reçue. Lorsqu’on augment la dose, les
performances augmentent également mais cette corrélation n’est pas linéaire car à partir d’une
certaine dose les performances chutent fortement jusqu’au point mort. Les filtres attentionnels
semblent être améliorés lorsqu’on reçoit une dose assez faible d’amphétamine. L’effet observé sur
ces chats est celui qu’on observe également chez les enfants ADHD traités à la rilatine. Un individu
normal sera influencé de la même manière par la rilatine. Si on ne s’en shoot pas continuellement
malgré les avantages que présente cette molécule, c’est sans aucun doute en raison de notre rapport
aux médicaments et aux drogues.
La rilatine comporte une toute petite dose d'une molécule de la famille des amphétamines, elle a très
peu d’effets secondaires, ne provoque ni tolérance, ni accoutumance et, si elle n’est pas efficace, il
ne sert à rien d’en augmenter les doses, il vaut mieux chercher à résoudre le problème autrement.
Elle est active pendant 4h, ce qui permet d’en donner uniquement le matin et le midi quand l’enfant
va à l’école.
Les enfants qui se retrouvent en neurologie sont ceux qui présentent des problèmes à l’école tandis
que ceux qui se retrouvent en psychiatrie présentent des problèmes comportementaux de manière
moins contextuelle.
On observe moins de drogués chez les jeunes adultes ayant été ADHD (traités à la rilatine). Ce
médicament et la prise en charge agissent dans le sens de ne pas laisser l’enfant être marginalisé en
raison de son hyperactivité, ils évitent la déviance et diminuent la tendance à prendre des risques.
Le seul effet secondaire ayant été noté statistiquement concerne la croissance (-1 cm).
2.2 La maladie de Duchenne (dystrophie musculaire de Duchenne)
Jean a un problème, il est triste parce qu’on ne le choisit pas pour jouer au foot à l’école. On ne le
choisit pas parce qu’il court moins vite, il a également des problèmes pour monter et descendre les
escaliers.
Incidence de la maladie de Duchenne: 1/6000 naissances; 1/3000 garçons. C'est la maladie
musculaire congénitale (qui existe à la naissance) la plus fréquente.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique récessive liée au chromosome X.
Cette maladie se développe vers 3-5 ans, les enfants qui en sont atteints présentent une pseudohypertrophie des mollets, c'est-à-dire que les muscles des mollets s'atrophient et que les «trous» sont
comblés par du collagène (ils sont volumineux). Il manque également de la dystrophine à la
membrane des muscles de ces enfants ce qui peut provoquer la déchirure des fibres musculaires, les
fibres se reforment pourtant correctement.
Maintenant, Jean a des soucis pour se relever lorsqu’il est assis à même le sol, il manque de force
dans les cuisses et s’aide donc de ses mains pour pousser sur ses genoux (réflexe de Gowers). Avant
l’âge de 10-12 ans, il se retrouvera dans une chaise roulante et mourra jeune adulte d’insuffisance
respiratoire.
La maladie est dite dégénérative en raison du déséquilibre qui s’installe entre la destruction des
20
fibres musculaires et la possibilité de réparation; les fibres n'ont plus le temps de se reconstruire
entièrement.
Jean a passé ses expériences motrices fondamentales sans aucun problème (parce que avant 3 ans)
mais il a cependant un QI un peu plus bas que la normale peut-être en raison de l’absence de
dystrophine normalement présente dans les cellules de purkinje du cervelet.
En général, le QI est dans la norme mais déviant vers la gauche (un peu plus bas que la moyenne).
L'éventuelle déficience intellectuelle n'est pas progressive.
Il n'existe pas de traitement curatif. Les traitements palliatifs ont cependant une énorme importance
car ils améliorent la qualité de vie de ces enfants: kinésithérapie.
2.3 Épilepsie
Ce que l'on observe, ce sont des crises d'épilepsie (convulsion), elles peuvent être causées par
quelque chose ou pas. Pendant une crise, les neurones du cortex cérébral déchargent en même
temps soit à un endroit précis (crise partielle), soit partout (crise généralisée). La crise peut d'abord
être focale puis se généraliser. Elle peut commencer à un endroit du cerveau, on observe alors des
mouvements cloniques d'un bras. La décharge rythmique synchrone des neurones peut se propager
et entrainer d'autres neurones (exemple, ceux du visage), lorsque tous les neurones sont atteints, on
tombe et on perd connaissance. Elles sont dénommées crises partielles simples si le niveau de
conscience n'est pas altéré, et crise partielles complexes s'il l'est.
On peut mesurer ce qui se passe dans le cerveau avec un EEG. Si un patient a toujours la même
sorte de crise, on observe toujours le même comportement lors de la crise et on peut voir les
neurones concernés en faisant un EEG. Pour faire des crises d'épilepsie, il suffit d'avoir un cerveau.
Même dans les formes d'épilepsie sévères (le patient peut avoir 300 crises sur une journée), les
patients passent la plupart de leur temps sans crise. On a un mécanisme dans le cerveau qui
empêche les neurones de décharger de manière synchrone. La manifestation clinique est due à une
activité trop simple de ces neurones. Les manifestations cliniques peuvent être des mouvements ou
des visions d'éclairs ou des pertes de vision, ce sont rarement des hallucinations complexes. Il peut
aussi avoir des problèmes d'audition.
La crise classique qu'on appelait « grand mal » est une crise tonico-clonique généralisée. Tout le
cortex est impliqué. Elle débute par une phase tonique de contraction musculaire intense
généralisée, concernant les quatre membres, mais également les muscles respiratoires. Une perte de
connaissance survient. La phase clonique débute alors, caractérisée par des mouvements cloniques
(saccadés et rythmiques) des quatre membres et de la mâchoire (responsable de la perte de salive en
mousse ou de la morsure de langue éventuelle). La crise dure plusieurs minutes après lesquelles le
patient se retrouve dans un sommeil post-critique. Il ne conserve pas de souvenir de la crise. Ce
n'est pas dangereux en soi. Les mouvements de la mâchoire peuvent entrainer des morsures de la
langue, le patient bave pendant la crise. On voit de la mousse rosée mais la langue cicatrise vite.
Après quelques minutes, le patient sera dans un état de sommeil très profond, c'est le sommeil postcritique. Il a pu perdre ses urines, ses selles. La crise tonico-clonique généralisée est très
impressionnante. Il ne faut rien faire, il ne risque pas de s'avaler la langue. Il faut rassurer la
personne quand elle se réveille. La crise s'arrête toute seule.
En général, il existe un mécanisme d'inhibition dans le cerveau qui nous empêche de faire des
crises, il y a un seuil à atteindre pour faire une crise et certains évènements ou sentiments peuvent
nous approcher de ce seuil épileptogène.
Un soldat fatigué, nerveux, qui n'a pas mangé la veille fait un effort, il hyperventile et à cause de
tous ces paramètres, il fait une crise d'épilepsie car il a poussé son cerveau à bout. Il n'a jamais fait
21
qu'une seule crise, on ne considère pas qu'il est épileptique. Il y a en effet des facteurs qui ont
déclenché une crise.
L'épilepsie est un syndrome caractérisé par la survenue de crises d'épilepsie récurrentes et
non provoquées.
Une crise d'épilepsie est un trouble stéréotypé intermittent de la conscience, de la motricité,
du comportement et/ou des sensations, résultat de décharges neuronales corticales.
Une forte fièvre peut provoquer chez le jeune enfant une crise fébrile, ce sont des crises d'épilepsie
généralisées qui arrivent chez des enfants entre 3 mois et 5 ans quand leur température monte d'un
seul coup (convulsions hyperthermiques). Les yeux sont révulsés, l'enfant est tendu puis tout mou.
Les crises fébriles ne sont pas pronostiques de l'épilepsie. La crise est provoquée par la fièvre, on ne
parle donc pas d'épilepsie.
D'autres facteurs peuvent provoquer des crises: les écrans, la lumière à certaines fréquences
(hachée, rythmique), certaines personnes sont sensibles à la stimulation lumineuse répétitive. En
voiture, la lumière du soleil hachée par des arbres peut provoquer des crises.
Des substances telles que les médicaments, l'alcool et le sevrage peuvent aussi provoquer des crises.
On peut imaginer n'importe quoi qui interfère avec le cerveau: méningite, tumeur, hypoglycémie...
Le seuil épileptiforme, on ne peut pas le mesurer.
Est-ce qu'on traite des crises qui sont provoquées? On peut traiter par rapport aux facteurs
déclenchant. Par exemple, pour les enfants, on peut faire attention à vite diminuer la fièvre. Si la
crise est dangereuse, on peut donner un médicament antiépileptique. En cas de crise à chaque fois
qu'on boit, on évite de boire de l'alcool. Si on a des crises face à la lumière, on met des lunettes
noirs, ou on allume une lumière pour regarder la télévision.
Est-ce qu'une crise d'épilepsie focale peut entrainer une perte de conscience? Ça dépend de l'endroit
du cortex qui est atteint, on peut juste se sentir bizarre.
Les épileptiques auraient un seuil de déclenchement plus bas que les autres. Donc si cette personne
a juste un petit facteur, il ne se passe rien mais la crise arrive plus vite que chez les autres. Ces
facteurs ne sont pas identifiables dans l'épilepsie.
Pour diminuer les crises, on donne des médicaments qui augmentent le seuil et donc diminue le
risque de crise. Le but du traitement est de trouver un compromis, pour avoir la meilleure qualité de
vie possible, entre les effets primaires et secondaires du médicament. Le seuil augmente avec l'âge
mais pas toute la vie. Quand on devient vieux (65 ans), on est à nouveau plus à risque que l'adulte.
Même avec les médicaments, le risque reste au dessus de la norme. Si on augmente plus les
médicaments, on a des effets secondaires très grands. Si on anesthésie quelqu'un, il n'a plus de crise
mais plus de vie non plus.
Les différents syndromes épileptiques
Le « petit mal » est une forme d'épilepsie caractérisée par des absences. Ce syndrome concerne les
enfants d'age d'école primaire. Au niveau neurologique, il n'y a pas de lésion, les crises s'appellent
des absences, on assiste à une suspension de la conscience (crise généralisée). Ça peut arriver 100
fois par jour. Camille était bonne à l'école en première primaire mais ça ne va plus, elle commence à
écrire n'importe quoi, c'est incompréhensible. Chez elle, elle est de plus en plus distraite. On fait un
EEG à Camille, ça se passe bien puis on lui demande de respirer très fort et on voit l'amplitude des
ondes qui augmente. La fréquence des pointes est de 3 par seconde (pointe-onde: 3 Hz) et on a vu la
perte de contact. Les neurones sont tous en même temps positif ou en même temps négatif. Ses
absences se traitent facilement, elles sont liées à l'âge et on n'a pas plus de risque d'épilepsie après.
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Un autre syndrome est celui de West (spasmes infantiles). Les crises sont des spasmes, une attaque
de Salam. Les spasmes épileptiques se caractérisent par une flexion ou une extension axiale
soudaine, apparaissant de manière isolée ou en salves, souvent suivie de pleurs. Les crises
ressemblent à un écartement subi des bras vers l'avant ou l'arrière. Jérémy va chez le médecin parce
qu'il a des coliques, il pleure beaucoup, il a 7 mois. Il a eu un bon développement avant, il tient
assis. Il se met à pleurer après les spasmes qui ne sont pas très impressionnants. Ce syndrome existe
entre 2 mois et 2 ans. Le développement précédent peut être normal ou anormal, il y a un gros
ralentissement du développement. L'EEG montre une hypsarythmie lors du spasme, il y a un arrêt
de l'activité. L'hypsarythmie est une activité électroencéphalographique lente désorganisée de
grande amplitude, mêlée de décharges épileptiques multifocales. Pendant le spasmes épileptiques,
l'hypsarythmie fait place à une activité d'amplitude très faible, parfois décrite comme un arrêt
d'activité. Ce syndrome est plus difficile à traiter, il a un mauvaise pronostique, les enfants vont
développer une déficience intellectuelle. Il n'y en a que 10% qui n'en développe pas mais on ne sait
pas pourquoi. Ce syndrome peut être causé par des anomalies du cerveau comme un manque
d'oxygène avant la naissance, on peut aussi ne pas trouver de cause.
Dans le syndrome de Landau-Kleffner, on perd progressivement le langage, on développe une
aphasie épileptique. Les crises sont le signe d'un cerveau qui ne fonctionne pas bien, mais ça ne se
limite pas à la crise.
A la longue, les crises peuvent faire du mal au cerveau si elles sont très fréquentes (on ne sait pas
exactement combien) ou si les crises sont très prolongées. Parfois, c'est l'activité des neurones euxmême qui posent problème et font du mal au cerveau, on peut développer un syndrome autistique,
une déficience intellectuelle. Les crises peuvent abimer le cerveau et donner lieu à des séquelles.
En cas de crises prolongées (½ h), on parle d'un état de mal épileptique (status epilepticus). La
crise peut durer des heures mais pas beaucoup plus car elle est mortelle. C'est une urgence médicale,
il faut intervenir, on donne des médicaments puissamment antiépileptiques comme le valium. Dans
ce cas, on traite la crise pour l'arrêter, si ça ne suffit pas, on donne des médicaments de plus en plus
puissants jusqu'au coma qui permet d'arrêter le cerveau.
Pendant combien de temps, on traite quelqu'un? Par convention, on arrête les médicaments après
deux ans sans crise. Si Camille répond bien au traitement, 2 ans plus tard, on essaie d'arrêter le
médicament. Si elle se remet à avoir des absences, on devra recommencer à compter le temps même
si on ne change pas les médicaments.
Des traitements non-médicamenteux existent comme la chirurgie. Si quelqu'un a une lésion, une
malformation, on peut imaginer une opération neurochirurgicale pour lui enlever une partie du
cerveau. Par exemple, on pourrait traiter en coupant une partie du corps calleux pour empêcher les
crises de se généraliser.
Un autre traitement est la stimulation vagale, on stimule électriquement le nerf crânien 10.
Le régime cétogène peut aussi aider dans l'épilepsie, il consiste à manger peu de sucre et de protéine
pour ne pas utiliser le glucose mais la graisse. Ce traitement date de la fin du 19 ème siècle, un
médecin donne des médicaments mais ça ne marche pas, le pasteur conseille au patient le jeûne et la
prière. Et ça marche très bien, le fils n'a plus de crise. Il retourne à l'hôpital et il l'explique. Ils ont
étudié la physiologie du jeune, on utilise nos graisses pour nourrir le cerveau, notamment l'acétone.
Depuis quelques années, c'est redevenu quelque chose qu'on fait.
Souvent, on ne connait pas la cause de l'épilepsie, ça peut être génétique ou du à un cerveau abimé.
On ne trouve pas souvent l’étiologie même si on fait des examens pour la trouver.
23
2.4 Syndrome d'alcoolisation fœtale
Quand on est dans le ventre de la maman, on peut être dans un environnement toxique.
Le tabac influence la croissance, augmente le risque de mort subite du nourrisson.
Certaines infections sont très nuisibles aussi: le CMV, la rubéole, la toxoplasmose. Dans notre pays,
on a très peu de cas de rubéole car on vaccine les filles avant qu'elles aient l'age d'être enceinte.
C'est la maman qui a l'infection et ce n'est pas grave pour elle. L'infection peut être très discrète
chez la maman. La maman se défend, produit des anticorps très efficaces mais l'agent infectieux
peut passer par la barrière placentaire tandis que les anticorps de la maman ne la passent pas. Le
fétus est infecté et peut avoir des lésions aux cerveaux, yeux, foie. Ils se manifesteront par des
problèmes de développement graves. En théorie tout ce qui concerne le cerveau peut être touché.
En début de grossesse, il y a moins de risque d'infection du fétus mais les infections provoquent
plus de séquelles. Par contre, plus tard dans la grossesse, il y a plus de risques mais les
conséquences sont moins graves.
Le CMV est attrapé quand on est en contact avec des jeunes enfants enrhumés.
Les rayons X sont aussi tératogènes. Ils peuvent entraîner des mutations génétiques et interférer
avec l'ADN, il peut y avoir des erreurs de recopiage lors de la division cellulaire.
Les effets de l'alcool ont été étudiés entre 1968 et 1973. L'alcool a un effet direct sur le fétus.
L'alcool passe la barrière placentaire. Il y a une triade de symptômes. Les enfants sont petits (taille,
poids, périmètre crânien) et ont donc un retard de croissance. Ce retard est présent avant et après la
naissance, ils grandissent mal. Ils ont un visage particulier (dysmorphie faciale): petite tête et yeux
avec des plis du coté nasale de l’œil (plis épicanthiques), ils ont un nez en trompette, des oreilles un
peu basses et un peu décollées (lobe très simple), en dessous du nez, on a l'arc de cupidon, chez eux,
c'est tout lisse, la lèvre supérieur est étroite et ils ont un petit menton en arrière. Ils ont aussi des
troubles neurologiques, une déficience intellectuelle, ils sont ADHD et ont des problèmes moteurs...
Il y a aussi des risques de malformation au niveau du cerveau et différents organes en fonction du
moment où la mère a bu. Le cerveau se forme pendant toute la grossesse, il est donc plus à risque de
malformation. Ce syndrome concerne une naissance sur 500, il est donc très fréquent. C'est la
première cause de retard mental dans les pays occidentaux. L'information passe très mal. Même les
gynécologues sont très peu au courant de la situation. À partir de quelle quantité l'alcool est-il
néfaste? On ne sait pas, il vaut donc mieux ne plus boire du tout, les sensibilités individuelles sont
très variables. Dans les pays où on a beaucoup étudié le problème comme en Finlande, on considère
que le maximum est de 2 verres par jour ou 6 verres en une fois.
À la naissance, le bébé a un problème de sevrage car il peut être en manque d'alcool s'il est habitué
à recevoir de l'alcool. Les syndromes de sevrage sont l'irritabilité, le bébé pleure et bouge
beaucoup, le rythme cardiaque est irrégulier, la température mal réglée. Il peut avoir des crises
d'épilepsie. Il ne dort pas beaucoup, son tonus musculaire est haut et si on les prend bien en charge,
si on les rassure, si on leur donne des calmants, si on les prend dans les bras, ils vont tenir assis plus
tôt car ils ont un tonus élevé en flexion, ils sont beaucoup plus éveillés donc ils tiennent leur tête
plus tôt, sont en contact visuel donc tout se passe un peu plus tôt pour la première année de l'enfant.
L'héroïne, en elle-même, ne fait pas de mal au fœtus mais souvent les mamans ne se nourrissent
pas bien. Le développement de l'enfant est meilleure si la maman prend de la méthadone. Dans ce
cas, le syndrome de sevrage peut durer 2 mois.
La cocaïne est très mauvaise pour le fœtus, il risque un AVC et il peut avoir des lésions n'importe
où.
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Avec le cannabis, le bébé nait avec un syndrome ressemblant à celui d'alcoolisation avec moins de
malformation des organes.
La vitamine A interfère dans la formation de la peau, elle est très tératogène.
2.5 Syndrome du X fragile
La déficience intellectuelle concerne 3% de la population dont une majorité de garçon qui ont un
gros périmètre crânien. Dans l'autisme, il y a plus de garçons que de filles aussi.
Les garçons avec le syndrome du X fragile ont des grandes oreilles décollées, un long nez
(dysmorphisme facial), des gros testicules (macro-orchidisme). Ils ont une déficience intellectuelle,
des comportements d'allure autistique, un hyperactivité et un déficit attentionnel. Si on regarde les
chromosomes, le chromosomes X se casse facilement quand on fait des expériences. Il ne se casse
pas dans la réalité mais quand on fait des expériences au laboratoire. On peut maintenant voir le
gène impliqué.
Cette maladie génétique est transmise par la maman car le père transmet le Y. Mais ce n'est pas
transmis sous un mode récessif. L'expression du handicap est moins forte chez les filles du fait
qu'elle dispose de 2 chromosomes X. Le second, éventuellement indemne, atténue les effets de celui
qui est atteint.
La maman a plus de 200 répétitions du cgg. On a tous des répétitions mais on en a moins de 50. Si
on en a plus de 200, on est porteuse et on peut transmettre l'anomalie. Entre 50 et 200, on parle de
pré-mutation, l'enfant n'aura pas le syndrome du X fragile.
2.6 Syndrome de Down, trisomie 21
L'enfant a trois chromosomes 21 au lieu de deux. Normalement, on a 23 pairs de chromosomes
classées en fonction de la taille.
Ces chromosomes sont examinés sur le caryotype. On fait une prise de sang et on observe les
globules blancs car les globules rouges n'ont pas de noyau. Le noyau comporte l'ADN segmenté en
chromosomes. Ces chromosomes portent les gènes. On fait éclater le noyau des globules blancs puis
on fait une photo en microscopie électronique. On voit les chromosomes mélangés, on regarde un
noyau où les chromosomes sont suffisamment dispersés. Avant on coupait dans l'image pour séparer
les chromosomes, maintenant, on le fait par ordinateur puis on les classe par taille, on regroupe les
paires. Le chromosome 23 est le chromosome sexuel. On a donc 46 chromosomes et parfois on en a
trop ou trop peu.
Lorsqu'on a un seul chromosome X, on parle du syndrome de Turner. Ce sont des femmes avec un
phénotype particulier.
Lorsqu'on a trois chromosomes sexuels (XXY), on parle du syndrome de Klinefelter. Celui-ci
concerne les garçons qui peuvent avoir une déficience intellectuelle.
Lorsque les trois chromosomes sont XYY, on parle du syndrome du super mâle. En faisant des
prises de sang aux prisonniers, on a trouvé un excès de XYY plus important que dans l'ensemble de
la population. On en a conclu que ce syndrome rendait les hommes violents. L'idée était donc
d'examiner le caryotype des enfants pour faire de la prévention. C'est une question importante pour
l'éthique. Le même problème éthique concerne le dépistage précoce des psychopathes, de
l'autisme... Le problème a été résolu par des psychologues. Ils ont été dans des écoles. Ils ont dit,
nous, on est psychologue, on va faire des tests d'intelligence aux enfants et ils ont donné les
résultats aux instituteurs, cependant, les résultats annoncés étaient inversés. Ils ont pu observer que
ceux qui avait le QI le plus bas réussissaient de mieux en mieux, les autres réussissaient moins bien.
25
Cette expérience a permis d'éveiller les consciences à la prophétie qui se réalise. C'est le danger de
poser une étiquette de délinquant sur un enfant. On a donc une responsabilité éthique lorsque l'on
pose des diagnostiques, il faut porter la responsabilité.
Le syndrome de Down a aussi été appelé mongolisme à cause du phénotype. C'est la même idée que
les crétins des Alpes qui désignait une déficience intellectuelle due à un manque d'iode.
Le trisomique a un phénotype particulier: dysmorphie faciale: l'orientation des yeux, microcéphalée, forme de la tête plate à l'arrière, un petit nez, une grosse langue. Ils ont un pli palmaire
unique, c'est le pli qui va d'un côté à l'autre de la main. Ils sont hyperlaxes, leurs ligaments sont très
souples. Ils ont aussi une hypotonie des muscles causée par un déficit du SNC.
Ils peuvent avoir des problèmes de vue mais ce n'est pas systématique. De même, les malformations
cardiaques sont courantes, ils ne possèdent qu'un seul ventricule ou les gros vaisseaux sanguins sont
mal implantés. Le risque de leucémie est beaucoup plus grand que dans la population générale. Ils
ont des problèmes immunitaires. Ils peuvent avoir une scoliose (déformation du dos (en S)). Ils sont
plus vite atteints de la maladie d'Alzheimer (démence, trouble de la mémoire, dépôts d'amyloïde
(protéine tau) dans le cerveau). La trisomie 21 a permis de mieux comprendre la maladie
d'Alzheimer. On a regardé au niveau du chromosome 21 et on a trouvé des gènes impliquant la
maladie d'Alzheimer.
Ils ont une déficience intellectuelle mesurée par le QI. Elle est fort hétérogène, elle est de sévère à
modérée.
Pourquoi sont-ils plus à risque de mourir d'infection respiratoire? Ils ont une plus faible immunité,
un tonus bas, une scoliose, ils ne se tiennent pas bien donc ne ventilent pas bien leurs poumons.
L'espérance de vie des hommes est très basse en Russie à cause des problèmes d'alcool.
L'espérance de vie est diminuée en général chez les personnes qui ont un handicap moteur. Quand
on ajoute des facteurs de risque, on diminue l'espérance de vie.
Les enfants marchent entre 10 et 18 mois. Ceux atteints du syndrome de Down marchent plus tard
car ils ont un tonus bas, certains ne marchent jamais. Ils ont un retard mental et donc moins de
motivation pour marcher, pas de représentation pour marcher, ils ne veulent pas explorer, ni imiter
les autres.
Pour les malformations cardiaques, on opère dans les pays comme les nôtres. On les opère tout
petit, sinon ils meurent. Ça interfère avec l'espérance de vie.
Le syndrome de Down concerne une naissance sur 650. Ce pourcentage varie en fonction de l'age
de la maman, le risque augmente à partir de 37 ans, on pose le diagnostique en faisant le caryotype
à partir d'une prise de sang car on a vu le phénotype. C'est apparent dès la naissance.
On peut suspecter des risques avant la naissance. C'est pourquoi on fait le triple test (prise de sang
de la maman), on dose des choses qui mettent sur la piste d'une trisomie, si la valeur est trop élevée,
le risque est plus grand que dans la population générale. On vérifie aussi l'épaisseur de la nuque lors
de l'échographie, en cas de confirmation de maladie de Down, on peut faire un avortement
thérapeutique, une interruption médicale de grossesse. C'est une décision avec les médecins qui peut
être prise tant que la maman est enceinte.
Le phénotype comportementale est une désinhibition générale, ils sont très sociables et ont
beaucoup de biais positifs, ils interprètent positivement toutes les situations. Beaucoup d'entre eux
se montrent enjoués, caressants, serviables, affectueux, joyeux. Ils sont aussi entêtés.
On peut dire que l'enfant trisomique 21 suit les mêmes voies du développement des fondements du
langage que tous les enfants mais avec un délai ou un retard plus ou moins prononcé.
26
2.7 Syndrome de Rett (1966)
Rett est autrichien. Pendant la guerre, les nazis tuaient les handicapés. Il n'a pas participé à cela
mais ses professeurs l'ont fait. Il a publié un atlas de neuroanatomie très documenté à partir des
cerveaux d'enfants tués par ces programmes.
Il a beaucoup changé, il s'est intéressé au handicap de l'enfant. Un de ses chefs trouvait que c'était
disgracieux d'avoir des enfants handicapés à la consultation. Il a donc exilé Rett dans un autre
pavillon pour qu'il reçoive les enfants handicapés. Un jour, il a plusieurs patients dans la salle
d'attente, une fille sur les genoux de sa maman se frotte les mains et une autre aussi à côté, il n'a
jamais vu ça, il rentre chercher son appareil photo. Il demande l'avis à son infirmière, il fait venir
tous les petites filles qui font la même chose. Elles ont la même maladie, ce sont toutes des filles et
il cherche à décrire ce syndrome.
La maladie est génétique, on a trouvé le gène en 1999. Le gène se trouve sur le chromosome X mais
c'est létal pour les garçons. Elles se frottent les mains (stéréotypies manuelles). Elles ont un
problème de développement, une microcéphalie acquise, la tête ne grandit pas assez par rapport au
développement normal. Après quelque mois, elles commencent à aller moins bien (entre 5 et 9
mois). Puis elles ont une régression sociale, si elles avaient développé quelques mots, elle les
perdent. Elles perdent la manipulation aussi, elles ne peuvent pas prendre un objet, elle développe
une apraxie.
On étudie des vidéos de tout petit et on voit des problèmes très très précoces, même s'il y a une
régression, ce n'est pas une maladie dégénérative. Il y a un problème de maturation et l'expression
est différente. Elles ont des problèmes d'interactions interpersonnelles. Cette phase peut durer
plusieurs années puis elles entrent dans une phase plateau où l'enfant fait quelques acquis, elles ne
sont pas autonomes, c'est un handicap sévère. Dans une dernière phase (adulte), elles ont une perte
d’acquis moteur, elles ne marchent plus pour celles qui savaient marcher. Elles ont aussi des
problèmes intellectuels. Elles peuvent faire une scoliose parce qu'elles ne se tiennent pas bien. Elles
peuvent développer de l'épilepsie car leur maladie concerne le cerveau, elle peut être terriblement
sévère. Elles ont un problème d'interaction qui ressemble à l'autisme. Dans le DSM-IV, dans les
troubles envahissants du développement, il y a le syndrome de Rett, ce n'est pas comme l'autisme
classique car elles regardent avec une intensité extra-ordinaire. Les autistes ont un évitement du
regard. On peut le mettre à profit pour la communication par pointage des yeux.
Elles ont d'autres stéréotypies: le balancement, cracher, avaler de l'air, hyperventiler. Elles ont des
problèmes de sommeil. Elles ne peuvent pas suivre l'enseignement "normal". Elles ne sont pas
scolarisables. Elles sont jolies. Elles suivent des séances de kinésithérapie car elles ont des
problèmes moteurs et elles risquent de ne pas marcher. Elles font de la logopédie aussi pour
chercher des moyens de communication non verbal.
Les médicaments possibles sont les calmants, les neuroleptiques pour contrôler l'humeur et le
comportement. Pour le sommeil, on leur donne de la mélatonine (hormone qu'on sécrète le soir).
C'est une maladie assez rare car elle concerne une à deux naissances sur 10000.
2.8 Syndrome d'Angelman ou de la marionnette joyeuse
C'est un syndrome rare qui concerne une naissance sur 10000. Ils sont du à un accident génétique. Il
a été décrit par Harry Angelman, un pédiatre anglais. Les enfants rient tout le temps et ont une
démarche saccadée, ils ont une déficience intellectuelle sévère. Ils ne parlent pas, ils n'ont pas
acquis le langage. Ils peuvent avoir de l'épilepsie et ils ont des problèmes moteurs, un retard de
développement. Ils ont des problèmes de coordination. Le syndrome concerne autant les garçons
que les filles.
27
Ce syndrome soulève des questions particulières car ils ne parlent pas du tout mais sont quand
même en relation (voler avec les mains).
Ce syndrome concerne le chromosome 15, ils ont un phénotype comportemental particulier. Ils
peuvent nous permettre d'apprendre des choses sur ce chromosome.
Pour le syndrome de Prader-Willi, la déficience intellectuelle est moins sévère, ils mangent
beaucoup, il faut mettre des cadenas sur le frigo. C'est la même région génétique qui est impactée.
Si l'anomalie provient du chromosome du papa, on aura le syndrome de Prader-Willi, tandis que, si
le chromosome provient de la maman, on aura le syndrome Angelman. Certaines parties de notre
ADN sont marquées différemment selon qu'on l'a hérité du papa ou de la maman (empreinte
génomique).
Angelman est un soldat anglais qui va en Inde, il est fasciné par les langues, il va aussi en Italie et
voit un tableau avec un enfants et une poupée, l'enfant sourit et il se dit que les enfants qu'il voit, ce
sont des enfants poupées, marionnette, il publie son article et maintenant il y a des centaines de cas
connu dans le monde. C'est devenu important dans la notion de phénotype comportementaux. Ces
enfants ont une assez bonne santé en général. Ils peuvent communiquer par le langage des signes
mais pas verbalement. Ils sont limités par des problèmes intellectuelles et des problèmes moteurs.
Les yeux des enfants sont souvent clairs, avec un strabisme. Les cheveux sont clairs aussi. Le nez
un peu pointu. Ils ont des problèmes d'alimentation et de sommeil.
2.9 Autisme (Kanner et Asperger)
On commence à parler d'autisme dans les années 40 (autos = soi). Ce sont des troubles de
l'interaction sociale, troubles de la communication et restrictions du comportement. Ils ne
s'intéressent qu'à une seule chose. Le syndrome est très hétérogène, il peut être très sévère.
Quelle est la cause? Souvent on ne la trouve pas mais il peut y en avoir une. Il peut avoir une
malformation cérébrale, on peut avoir un problème génétique (X fragile). Ces enfants sont fort
angoissés. C'est un problème de développement, le diagnostique est souvent posé à partir de 3 ans
parce qu'on n'est pas à l'aise pour le poser plus tôt. À 18 mois, on a déjà des indications assez clairs.
On a plusieurs théories. Les neurones miroirs s'activent quand on regarde quelqu'un faire quelque
chose. On les utilise pour comprendre les actions des autres. Ils sont proches de ceux qui s'activent
quand on fait cette action-là. Chez l'homme, on a trouvé des neurones miroirs pour beaucoup
d'autres modalités. L'idée est de comprendre une action en se projetant comme si on s'apprêtait à la
faire. Une théorie est que les neurones miroirs sont déficients chez les autistes. Ils ne se représentent
pas ce que l'autre fait. Il ne sourit pas en réponse car il ne comprend pas le sourire de la maman.
Théorie de l'esprit (Piaget): pour résoudre le problème Sally et Anne, il faut pouvoir se mettre à la
place de l'autre ce que les autismes ne savent pas faire donc ils ne deviennent jamais des individus
dans un monde où il y a d'autres individus avec des limites, des connaissances et des désirs propres.
L'autiste est dans des angoisses archaïques, ce n'est pas une peur de quelque chose, ils n'ont pas
confiance dans la stabilité du monde et du soi.
On ne connait pas la fonction des stéréotypies. Elles peuvent être rassurantes, ils font quelque chose
qu'ils contrôlent. Mais si ça les rassurait, ils s'arrêteraient.
Trouble de la cohérence centrale: les idiots savants comme Rayman ont une aptitude de comptage
remarquable. Il fonctionne très mal mais il est très performant dans un aspect précis. Mais ce n'est
pas vrai, ce n'est pas de la performance car ça n'a pas de sens, la compétence n'est pas utilisée dans
la construction de son identité. On dit que le problème dans l'autisme, c'est qu'on a des modules
mais qu'on n'arrive pas à les articuler entre eux pour avoir une vison du monde intégrée, cohérente.
28
À quoi sert le QI? Il permet d'orienter les enfants vers des enseignements spéciaux. Le QI est le
rapport entre l'age mental et l'age chronologique multiplié par 100 (Binet). Selon Binet,
l'intelligence c'est ce que mesure son test. Cela impliquerait qu'on peut mesurer le potentiel
d'intelligence, ce n'est pas un examen de connaissance mais un examen de stratégie de résolution de
problèmes. Il y a des échelles de mesure comme la WISC qui calcule un QI verbal et un QI de
performance. C'est réducteur, il y a d'autres notions dans l'intelligence. Ça donne un chiffre à un
moment donné, peut-être que ça ne veut pas dire quelque chose de solide, de fixe. On peut négocier
avec le potentiel. Il y a des facteurs qui peuvent biaiser la mesure: la fatigue, la motivation...
Le début du XXème siècle est une période de grande vague migratoire vers le nouveau monde.
Comment immigre-t-on il y a 100 ans? On prend le bateau puis on attend d'être testé pour sa santé
sinon on retourne dans le pays, la santé n'est pas que physique mais aussi intellectuelle. C'est l'heure
de gloire du QI. Ça fait partie des critères pour réussir, ça fait partie de la révolution démocratique
américaine car au lieu de regarder le statut des parents, on regarde le potentiel de la personne.
Aux USA sur les toilettes on voit: men ou women alors qu'en Angleterre, on voit ladies ou
gentlemen. C'est l'époque où on imagine qu'on peut parler l’espéranto, une langue universelle, faite
sur notre mesure et c'est pour cela que ça n'a pas marché car c'est une langue de culture. Le QI c'est
notre culture aussi et ça fabrique une culture aussi. L'idée qu'on se fait soi-même c'est aussi le
danger du QI, on véhicule des attentes spécifiques.
La triade de Wing consiste dans la présence de trois signes distincts: une déficience du contact
social, une altération de la communication verbal et non-verbal et une insuffisance des jeux et de
l'imagination ludique.
2.10
Infirmité motrice cérébrale (IMC) = paralysie cérébrale
(cerebral palsy)
Cette infirmité est beaucoup plus fréquente que d'autres pathologies du cerveau. C'est un trouble de
l'organisation du mouvement et de la posture qui est secondaire à des processus pathologiques non
progressifs qui affectent le cerveau immature (ou cerveau en développement ou en maturation.
Il y a d'autres troubles qui l'accompagnent.
Ce sont des anomalies très précoces. Qu'est-ce qui peut interférer? Une infection pendant la
grossesse, congénitale (CMV, rubéole, toxoplasmose). D'autres mécanismes peuvent intervenir tel
qu'un manque d'oxygène (anoxo-ischémie) tant que le cerveau est en maturation. Le problème peut
venir aussi de substances tératogènes telles que la cocaïne ou les rayons X. Une méningite peut
survenir après la naissance, le problème peut aussi être du à un traumatisme avant ou après la
naissance. La malformation du cerveau peut être due à un problème génétique.
Qu'est-ce que ce n'est pas? Ce qui est en avant plan ce sont les problèmes de mouvement et de
posture. Ce n'est pas la trisomie 21 car en avant plan, celle-ci consiste en une déficience
intellectuelle. Ce qui est non progressif, ce n'est pas la clinique elle-même, ce ne sont pas les
manifestations, c'est le processus pathologique, la cause. Quelqu'un qui aurait un cerveau lisse
(lissencéphalie) aurait une IMC. Une infection n'est pas un processus progressif, elle dure peu de
temps, se guérit mais peut laisser des traces. Une infection peut interférer avec la gyration
(formation des circonvolutions).
Qu'est-ce qui serait progressif? La maladie d'Alzheimer, la maladie reste active, on va de plus en
plus mal (neurodégénérative).
Si la maladie affecte autre chose que le cerveau comme une malformation de la jambe ou une
pathologie de la moelle (spina bifida), elle peut provoquer une paraplégie mais ce ne sera pas une
IMC. La myopathie n'est pas de une IMC.
29
La maladie attaque le cerveau en maturation et donc l'enfant avant qu'il ne marche.
Quelqu'un peut perdre la moitié de son cerveau suite à une thrombose (un vaisseau qui se bouche).
Si l'artère est bouchée, le sang n'arrive pas au cerveau, les cellules du cerveau n'ont ni oxygène, ni
glucose, elles vont mourir, on a une nécrose de tout un hémisphère. C'est viable. L'enfant n'a pas
d'hémisphère gauche, il ne devrait pas contrôler l'hémicorps droit, donc il ne devrait pas marcher
mais comme le cerveau est en développement, il est possible qu'il puisse marcher. On ne peut pas
résonner comme cela pour en enfant qui est en développement. L'enfant va pouvoir marcher grâce à
la plasticité de son cerveau, il y aura une réorganisation fonctionnelle. Il commandera tout le corps
avec son hémisphère droit. Mais il ne marchera pas normalement car on a besoin de beaucoup de
neurones. Les mouvements du côté droit sont plus difficiles. Il ne va pas balancer les bras en
marchant par exemple. L'enfant pourra aussi parler même si l'aire est habituellement dans
l'hémisphère droit. Il sent et voit mais de façon moins précise.
Pourquoi il ne marcherait pas? Ce serait à la fois du au hasard et à l'environnement, l'expérience, la
motivation, l'intelligence, la représentation de ce que sont les choses. L'effet de la même lésion est
différent selon qu'on a déjà utilisé son cerveau ou pas. Plus la lésion apparait tôt par rapport à la
fonction et par rapport au temps, plus elle pourra être compensée.
Quelle est la distribution dans la population? 2/1000 naissances vivantes. Comme il y a 100 000
naissances par an en Belgique, cela fait 200 personnes de plus par an avec une IMC. Dans les
années 50, il y en avait 2 pour mille. En 70, l'incidence est de 1 pour mille et depuis les années 90,
c'est remonté à 2 pour mille. Pourquoi une telle évolution? Entre les années 50 et 70, la santé de la
femme enceinte et celle du nouveau né sont mieux prises en charge, il y a beaucoup de progrès en
médecine. Entre 1970 et 1990, on fait encore des progrès en médecine, l'augmentation des cas est
due à l'augmentation de la qualité de prise en charge, on sauve des enfants qui seraient morts avant
surtout pour la prématurité. La moitié des enfants atteints de IMC sont des prématurés. Ceux-ci sont
plus à risque car l'immaturité est plus grande et ils sont donc plus fragiles.
On ne connait pas la cause de la prématurité, cette cause peut aussi être celle de l'IMC.
L'inflammation de la maman joue un rôle important, le mécanisme d'infection pourrait aussi attaqué
le fœtus.
La classification des IMC est basée sur les problèmes moteurs et sur la spasticité (Exagération du
réflexe myotatique, la spasticité consiste en un étirement rapide d'un muscle qui entraîne trop
facilement sa contraction réflexe qui dure un certain temps).
•
IMC pyramidal
•
IMC extra-pyramidal: atteinte des noyaux de la base, dystonie. Les troubles moteurs
résultent d'un dysfonctionnement du système extra-pyramidal avec une altération de la
répartition du tonus dans tout le corps. Au repos, le tonus de base est réduit, mais la moindre
sollicitation sensorielle provoque des mouvements amples de tout le corps. Ces mouvements
incoordonnés concernent aussi la face et la langue en particulier.
•
IMC ataxique: elle concerne la coordination des mouvements et l'équilibre avec des
tremblements, des troubles du geste directionnel, de l'hypermétrie (altération de la gestion
des paramètres spatiaux du mouvement volontaire, le sujet hypermétrique arrête son
mouvement après la cible à atteindre), de l'adiadococinésie (lorsqu'une personne présente
des difficultés à l'exécution rapide de mouvements alternatifs)...
30
IMC pyramidal - spasticité
Où est le problème?
•
Deux deux côtés:
◦ Diplégie spastique: membres inférieurs sont plus atteints que les membres supérieurs
◦ Quadriplégie: l'enfant ne marche pas, il a le réflexe de l'escrimeur car il ne le contrôle
pas
•
D'un seul côté: hémiplégie spastique
Les enfants atteints n'arrivent pas à inhiber les réflexes de base. La fonction de redressement est
déficitaire et c'est encore pire dans une quadriplégie car l'enfant ne tient pas assis.
Noémie est née prématurée à 28 semaines, on regarde son cerveau par IRM. On voit les ventricules,
la substance grise à l'extérieur et la substance blanche entre les ventricules et la substance grise. Elle
a des lésions de la substance blanche profonde, c'est la leucomalacie périventriculaire. Pourquoi?
Corentin a une quadriplégie car il a eu son cordon autour du cou à la naissance, ce qui a provoqué
une lésion au niveau du cortex, et des lésions au niveau des noyaux de la base, la substance grise est
atteinte. C'est l'endroit qui a le plus besoin d'oxygène à ce moment-là. Quand on est prématuré, les
lésions se trouvent dans la substances blanche profonde.
Ictère nucléaire ou Kernicterus → IMC extra-pyramidal
Ichmine est née en Afrique centrale. Elle n'a pas de prénom car elle est gravement malade. Elle est
née avec une grave jaunisse, elle avait beaucoup trop de bilirubine dans le sang à cause d'une
incompatibilité sanguine avec sa maman. Les facteurs rhésus ne sont pas les mêmes. Les globules
rouges du fœtus ne passent pas vers la maman mais si c'est le deuxième enfant, la maman a été
exposée au facteur Rhésus, elle a fait des anticorps qui peuvent passer la barrière placentaire, ils
attaquent les globules rouges du fœtus qui explosent. Le fœtus doit dégrader ces globules rouges et
ça donne de la bilirubine qui doit être dégradé par le foie, elle passe dans la circulation de la maman
qui la dégrade. Ça marche bien jusqu'à la naissance. À ce moment-là, elle a encore dans son corps
des globules rouges à elle et les anticorps de sa maman mais elle n'a plus sa maman pour dégrader
la bilirubine et donc elle a la jaunisse. Qu'est-ce qui faut faire? Il faut mettre l'enfant au soleil mais
ce n'est pas assez (les UV dégradent la bilirubine). La bilirubine est toxique pour deux choses: le
nerf auditif et les noyaux de la base.
Ici, on a la possibilité de bien traiter ces enfants, on remplace tout leur sang donc il n'y a plus de
Kernicterus chez nous.
La manifestation extra-pyramidal est un mouvement involontaire, c'est souvent une quadriplégie.
Est-ce qu'elle parle? Non. Ça n'a pas de sens de tester le QI car il faut une certaine compétence
verbale et une certaine motricité pour le passer. Elle articule très très mal, elle a une dysarthrie donc
c'est difficile d'évaluer ses compétences intellectuelles.
IMC: autres troubles
Ils ont des troubles intellectuels, un trouble de la perception visuelle. En effet, la substance blanche
se trouve au niveau des axones. La vision se fait au niveau du cortex occipitale mais pour y arriver,
l'information vient des yeux et passe par les axones. Les neurones visuels sont lésés dans la partie
substance blanche. À cause de déficience motrice, elle ne tenait pas sa tête, donc elle n'a pas pu
former les référentiels, elle n'a pas eu une image stable sur sa rétine. Elle a eu une expérience
appauvrie car elle ne contrôle pas sa tête. La posture n'est pas facile à gérer. Elle n'a pas la tête
stable quand elle marche, elle n'en est pas capable car elle n'a pas le contrôle axial que nous avons.
De plus, ça ne lui servirait pas à grand chose car elle n'a pas un bon référentiel visuel donc ça n'a
31
pas d'importance pour elle.
Les troubles sont soit dus à la même source primaire soit ils sont secondaires au problème moteur à
cause d'une expérience limitée. Les risques d'épilepsie sont plus grand car ils ont des problèmes
cérébraux. L'épilepsie est plus grave chez Corentin car il est atteint au niveau du cortex.
Ils ont une déformation squelettique car ils se tiennent mal. Ils vont perdre de la souplesse et donc
même si le trouble n'est pas progressif, ils peuvent perdre la marche car les articulations sont
déformées.
Gille qui se débrouille avec sa main gauche, peut avoir de plus en plus de problème avec sa main
droite car il ne l'utilise pas, ces problèmes sont secondaires aux problèmes moteurs.
L'épilepsie est primaire, elle n'est pas secondaire au problème moteur, elle a la même cause. Les
déformations articulaires sont secondaires au problème moteur. L'espérance de vie est diminuée
lorsqu'il y a un handicap.
Pour les aider, on leur prescrit des séances de kinésithérapie, du matériel orthopédique pour soutenir
certaines parties. On leur prescrit des relaxants musculaires. Ils font de la logopédie pour améliorer
la communication et apprendre à manger. Ils ont accès à l'enseignement spécialisé de type 4.
32