Portail romand des maladies rares: refonte du site web et bilan d
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Informations Vol. 26 No. 3 2015 Portail romand des maladies rares: refonte du site web et bilan d’activité de la Helpline Alessandra Strom, Anne Murphy, Romain Lazor, Loredana D’Amato Sizonenko, Luisa Bonafé, Frédéric Barbey Maladies rares: problématique et nouveau concept national Une maladie rare touche moins de 5:10000 individus. Sachant qu’il existe 6 à 8000 ma ladies rares déjà recensées, on estime à 500000 le nombre de malades concernés en Suisse1), et 86000 en Suisse romande, soit 7 % environ de la population. Ces maladies sont principalement d’origine génétique, mais également infectieuse, auto-immune et oncologique. Elles sont en majorité chroniques, sévères et invalidantes, influençant le pronostic vital. La plupart de ces maladies ne bénéficient pas de traitement efficace et sont ainsi appelées orphelines. En raison de leur rareté et de leur méconnaissance par le corps médical, certaines de ces maladies sont diagnostiquées avec retard, parfois plus de 20 ans après l’apparition des premiers symptômes. En s’appuyant sur l’exemple des pays européens voisins, le Conseil fédéral a adopté en octobre 2014 un «concept national maladies rares»2) . Il comprend 19 mesures comme la création de centres de référence nationaux pour la prise en charge d’une maladie ou de groupes de maladies rares, la mise en place de coordinateurs(trices) maladies rares dans les cantons et les hôpitaux, ainsi que la mise en place de procédures standardisées pour améliorer la prise en charge des patients. Portail romand des maladies rares: nouveautés La majorité des maladies rares sont mal connues et les médecins spécialisés dans leur prise en charge sont rares eux aussi. Ce contexte particulier explique le risque d’errance diagnostique et de difficulté d’accès à des soins et/ou à un soutien médico-social approprié. Les personnes concernées par ces maladies ont manifesté à de nombreuses reprises ces dernières années leur souhait de pouvoir recevoir une information personnalisée sur leur maladie. Depuis 2013, la population romande a la possibilité d’accéder à une plateforme d’informa- tion et d’orientation sur les maladies rares3) . Un site internet (www.infomaladiesrares.ch) permet en effet d’orienter les patients, leurs proches ainsi que les professionnels vers les consultations maladies rares existantes au centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) ainsi qu’aux hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Une assistance téléphonique (0848 314 372), assurée par deux chargées d’écoute dûment formées (CHUV et HUG), a également été ouverte pour répondre directement aux demandes des patients, de leurs proches ainsi que des professionnels. À ce jour, 170 demandes ont été reçues. Les deux tiers proviennent de patients et de leurs proches; un tiers de ces demandes concerne des enfants ou des adolescents. Ces demandes sont généralement motivées par un besoin d’informations complémentaires concernant la maladie rare, et ce dans un langage simple et accessible. Il s’agit aussi d’orienter via la Helpline certains malades vers une consultation spécialisée en Suisse romande. Certaines personnes expriment également une volonté de rompre leur isolement et de pouvoir partager leur expérience en rencontrant d’autres personnes atteintes de la même maladie. Lors de la 5ème journée internationale des maladies rares en Suisse, organisée le 28 février 2015 par ProRaris à Fribourg, une version complétée et actualisée du site web du portail a été inaugurée. Une des nouveautés est la mise à disposition sur le site des fiches d’information détaillées pour chaque maladie ainsi que des liens vers des associations de patients ou d’autres ressources utiles en Suisse romande (accompagnement social, aide administrative, soutien aux proches aidants, …). Le site est relié à Orphanet (www.orpha.net), répertoire international de référence des maladies rares. On peut également y trouver les prochaines actualités et évènements en lien avec les maladies rares en Suisse romande. 27 Consultation pour patients avec maladie de diagnostic et/ou d’origine indéterminé La confirmation du diagnostic représente pour chaque patient une étape fondamentale dans sa prise en charge. C’est mettre fin à une incertitude pesante qui parfois dure depuis plusieurs années, mais c’est davantage encore se voir reconnaître dans sa maladie par ses proches et/ou ses collègues de travail. Cela constitue habituellement le point de départ d’une prise en charge appropriée, une relance et un nouvel aménagement d’un projet de vie ainsi qu’un échange constructif avec d’autres malades. Dans certains cas, cela peut aussi déboucher sur une participation à une étude clinique à propos d’un nouveau traitement. Une consultation d’évaluation et d’orientation pour les patients sans diagnostic déterminé a été récemment ouverte au CHUV. Elle s’adresse plus précisément aux patients pédiatriques et adultes présentant des manifestations cliniques, isolées ou multiples, d’origine indéterminée, possiblement en lien avec une maladie rare, et ce malgré des investigations de base et/ou spécialisées effectuées en ambulatoire ou en milieu hospitalier, par le médecin traitant ou le spécialiste. Cette consultation permet également un accès à des outils diagnostiques de pointe comme le séquençage à haut débit. Les demandes peuvent être adressées au secrétariat du centre des maladies moléculaires du CHUV (CMM.secretariat@ chuv.ch; 021 314 3480). Une consultation similaire sera également mise sur pied aux HUG. Références 1) Bochud M, Paccaud F, (2014), «Estimating the prevalence and the burden of rare diseases in Switzerland: a short report» Institute of Social and Preventive Medicine, Lausanne. 2) Concept national maladies rares OFSP: www.bag. a d m i n .c h/t h e m e n/m e d i z i n/1324 8/ i n d e x . html?lang=fr 3. Maladies rares en Suisse: deux pôles de la recherche aux soins Luisa Bonafe, Frederic Barbey, Loredana D’Amato Sizonenko, Saskia R. Karg, Giatgen A. Spinas, Romain Lazor, Matthias R. Baumgartner Paediatrica Vol. 24 No. 5, 2013 p. 22–23. Site web du portail: www.infomaladiesrares.ch Helpline: Tél 0848 314 372 [email protected] Correspondance Alessandra Strom, PhD Portail Romand des Maladies Rares Centre des Maladies Moléculaires Av. Pierre-Decker 2, CH-1011 Lausanne [email protected]