Portail Romand des Maladies Rares Journée de formation sur les

Alessandra Strom, PhD
Chargée d’écoute et d’information CHUV
Portail Romand des
Maladies Rares
Journée de formation sur les maladies rares
Hôpital de Sion - 8 novembre 2013
Enjeux des Maladies Rares
• Prévalence des maladies rares <1/2000
• Population mondiale atteinte: 6-8%
• Estimation de la population touchée en
Suisse romande >86’000
• Maladies rares sont nombreuses: >7000
• ~5 nouvelles maladies rares décrites chaque
semaine dans la littérature
• Recherche dans ce domaine difficile et peu
financée
Alessandra Strom
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Caractéristiques principales
• Origine variable (80% génétique,
infectieuse, auto-immune, cancers rares)
• Peuvent toucher plusieurs organes
• Age d’apparition variable (+ de 50%
apparaissent à l’âge adulte)
• Graves: pour 50% pronostic vital en jeu
• Chroniques et évolutives
• Handicapantes (physique, psychologique,
social)
Alessandra Strom
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Problématique pour les Patients
• Peu d’accès aux informations fiables
• Difficulté à être orienté vers les
professionnels compétents
• Errance diagnostique liée à la rareté
• Sensation d’isolement
• Peu de traitements, symptomatiques pour la
plupart
• Difficultés financières: prise en charge par
les assurances souvent contestée/refusée,
arrêt travail..
Alessandra Strom
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Objectifs du Portail Romand
• Créer une plateforme romande
d’information sur les maladies rares et
d’orientation dans le système des soins
• Faciliter l’accès aux ressources
spécialisées existantes en Suisse
romande (consultations, médecins) et
augmenter leur visibilité
Alessandra Strom
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Contexte du Projet
• Plan national maladies rares: en cours
d’élaboration par l’OFSP
• Mandat confié par l’association VaudGenève: collaboration dans le secteur des
maladies rares
• Projet de recherche clinique sur les
maladies rares: Rare Disease Initiative
Zurich (Radiz) lancé en février 2013
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Réseau du Portail Romand
PUBLIC
PROFESSIONNELS
DE LA SANTE
(ASSOCIATIONS PATIENTS,
SERVICES SOCIAUX,
ETUDIANTS…)
CHUV
PATIENTS
PORTAIL ROMAND
DES MALADIES
RARES
CONSULTATIONS
SPECIALISEES/EXPERTES
HUG
AUTRES
RESSOURCES
EXISTANTES
ORPHANET
PRORARIS
(RESEAU EUROPEEN)
Alessandra Strom
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Structure du Portail Romand
• Portail web: site internet unique (www.infomaladies-rares.ch)
• Répertoire commun des consultations
spécialisées/expertes (données Orphanet
Suisse et autres)
• Service d’assistance téléphonique: soutien
et orientation personnalisée (Helpline)
• Supervision médicale (coordinateurs
médicaux)
• Comité de pilotage (présidence: direction
médicale CHUV et HUG)
Alessandra Strom
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Alessandra Strom
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Organisation du Portail Romand
COMITE DE PILOTAGE CHUV-HUG
MISE EN ŒUVRE + SUIVI DU
PORTAIL
SUPERVISION MEDICALE +
COORDINATEURS MEDICAUX
ORGANISATION DES FILIERES DE
SOINS AU CHUV ET HUG
F. Barbey- L. D’Amato Sizonenko
PORTAIL ROMAND DES
MALADIES RARES
HELPLINE
CHARGEES D’ECOUTE ET
D’INFORMATION
A. Strom- A. Murphy
CONTENU DU PORTAIL WEB
Alessandra Strom
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Prochains Développements
• Centre universitaire romand des
maladies rares: centre d’expertise
facilitant le diagnostic et la prise en charge
(consultations multidisciplinaires)
• Structure d’excellence scientifique et
clinique
• Modèle: centres de référence européens
pour maladies rares
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Questions??
MERCI A TOUS POUR VOTRE ATTENTION
Alessandra Strom
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