Diagno-photo Diagno-photo présente des cas illustrés pouvant être

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Dysphagie délirante
Description du cas par Dre Julie Philip et Dr Mickaël Bouin, gastroentérologues
Un homme de 48 ans se présente à l’urgence pour un état délirant. Une
schizophrénie paranoïde est diagnostiquée, et le patient est hospitalisé
en psychiatrie.
Pendant son séjour, le patient a des difficultés à s’alimenter en raison
d’une dysphagie avec régurgitations. Il ne consomme ni alcool ni tabac, il
est en bon état général, et son poids est stable. L’examen clinique et les
résultats de laboratoires sont normaux.
Une gastroscopie est demandée, mais stoppée précocement en raison
d’une importante stase alimentaire ne permettant pas une progression sécuritaire sous contrôle de la vue.
Une gorgée barytée, telle qu’illustrée ci-contre, est réalisée.
Quel est le diagnostic?
Figure 1.
Il s’agit d’un volumineux diverticule pharyngo-œsophagien ou diverticule de
Zenker. L’œsophage filiforme est comprimé par le diverticule à l’intérieur duquel
on note une stase du produit de contraste. C’est cette compression qui
entraîne la dysphagie.
À quoi correspond cette anomalie?
Le diverticule de Zenker est une saillie de la muqueuse à travers une zone de
faiblesse musculaire située juste au-dessus du sphincter supérieur de
l’œsophage entre les faisceaux du muscle constricteur inférieur, appelé aussi
muscle cricopharyngien.
La pathogénèse du diverticule de Zenker est mal connue, mais il semble s’y
associer des troubles de la motricité œsophagienne et une dysfonction du
sphincter œsophagien supérieur. Il s’agit d’une pathologie rare avec une
incidence annuelle de 2/100 000 survenant principalement chez les hommes et
les personnes âgées.
Quel est le traitement?
Figure 2.
Le traitement du diverticule de Zenker symptomatique est soit chirurgical
(diverticulotomie et myotomie cricopharyngée) avec un abord cervical, soit
endoscopique (section du septum entre l’œsophage et le diverticule).
Clinicien plus • juin 2013 23
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Papules mauves
Description du cas par Dr Benjamin Barankin, dermatologue
Un homme de 36 ans présente sur le scrotum des papules
mauves à évolution lente. Il arrive qu’elles saignent.
Quel est le diagnostic?
Il s’agit d’angiokératomes du scrotum (ou de Fordyce).
Quelle est la cause présumée de
cette affection?
Si, dans bon nombre de cas, ils sont idiopathiques, dans
certains cas, ils semblent attribuables à une pression
veineuse accrue.
En quoi consiste la prise en
charge de cette affection?
Dans la plupart des cas, il suffit de rassurer les patients
quant à la nature bénigne de ces lésions. Sinon, l’excision,
l’électrochirurgie ou le laser constituent des options
thérapeutiques.
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24 Clinicien plus • juin 2013
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3
Ongles épais et cassants
Description du cas par Dr Benjamin Barankin, dermatologue
Un homme de 54 ans présente des ongles épais, décolorés et cassants sur les orteils. Les ongles de ses
doigts ne sont pas touchés.
L
es ongles de
ses doigts ne
sont pas touchés.
Quel est le diagnostic?
Il s’agit d’onychomycose.
Quels sont les principaux soustypes de cette affection?
Les principaux sous-types sont les suivants : onychomycose
sous-unguéale distolatérale (le plus courant), onchomycose
blanche superficielle, onychomycose sous-unguéale proximale
(le moins courant) et onychomycose candidosique. Une
combinaison des différents sous-types est possible.
En quoi consisterait la prise en
charge de ce patient?
Les crèmes antifongiques topiques et les laques ne
procurent que des bienfaits modestes. S’ils sont instaurés
rapidement et lorsque seuls quelques ongles sont atteints, il
peut s’agir d’un bon départ, en particulier lorsque le patient
prend différents médicaments ou présente une hépatopathie.
Sinon, les antifongiques oraux (en particulier la terbinafine et
l’itraconazole) constituent le traitement de choix. L’avulsion
chirurgicale des ongles compte également parmi les options
thérapeutiques.
Clinicien plus • juin 2013 25
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Tache plate
Description du cas par Dr Richard Langley, dermatologue, et Aimée MacDonald,
assistante de recherche
Un nourrisson de 5 mois présente une tache plate et
érythémateuse de 2 cm sur la partie supérieure de son
bras droit. La lésion a été constatée à la naissance, et
la mère du nourrisson affirme qu’elle a changé de
couleur, passant d’un mauve foncé à un rouge clair,
sans toutefois avoir changé de taille.
Quel est le diagnostic?
Il s’agit d’un hémangiome.
Qu’est-ce que cela signifie?
Les hémangiomes sont des lésions vasculaires bénignes qui
sont présentes à la naissance ou qui apparaissent peu de
temps après. On les observe chez environ 2,6 % des
nouveaux-nés, et ils sont plus fréquents chez les nourrissons
de sexe féminin et chez les enfants prématurés.
Habituellement roses, les lésions mesurent de 2 cm à 5 cm
de diamètre. Cependant, elles peuvent croître et atteindre
jusqu’à 20 cm de diamètre. Les lésions plus profondes sont
souvent bleues ou mauves. Les hémangiomes prolifèrent
pendant la première année de vie puis, dans la plupart des
cas, ils régressent avant l’âge de deux ou trois ans.
L’évolution naturelle est l’un des facteurs qui permettent de
distinguer les hémangiomes des autres anomalies vasculaires
26 Clinicien plus • juin 2013
chez l’enfant comme l’angiome plan, la tache saumonée ou
les malformations artério-veineuses.
Quel est le traitement?
Habituellement, les hémangiomes disparaissent
spontanément. À l’âge de 10 ans, il n’existe bien souvent plus
aucune trace de la lésion. Les changements cutanés
persistants sont mineurs, mais ils peuvent comprendre une
atrophie cutanée ou une dépigmentation.
Un traitement peut s’avérer nécessaire en présence d’un
hémangiome situé dans une région où il pourrait causer une
obstruction, notamment le visage ou à proximité des voies
génito-urinaires. Le cas échéant, l’administration
intralésionnelle de corticostéroïdes, les corticostéroïdes à
action générale, l’interféron, le laser à colorant pulsé, la
cryothérapie ou l’embolisation peuvent être envisagés, et
l’orientation vers un spécialiste est recommandée.
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Grain
Description du cas par Dr Alexander K. C. Leung, pédiatre, et
Dr Stewart Adams, dermatologue
Un garçon de sept mois présente une petite masse
blanchâtre sur le mamelon gauche décelée à la naissance. La lésion est asymptomatique.
Quel est le diagnostic?
Il s’agit d’un grain de milium.
Qu’est-ce que cela signifie?
Un grain de milium est un petit kyste épidermoïde
apparaissant sur la couche cornée de l’épithélium stratifié
kératinisé. Le grain de milium se présente habituellement
sous forme de papule blanchâtre mesurant 1 à 2 mm de
diamètre. Ce type de lésion apparaît principalement sur le
visage. À l’occasion, on le retrouve sur le tronc ou les
membres. Il peut être présent à la naissance, ou apparaître
plus tard pendant l’enfance. Le nombre de grains de milium
L
peut varier de quelques-uns à une douzaine. Près de 40 à
50 % des nouveau-nés présentent ce type de lésions sur le
visage. Dans de rare cas, les grains de milium peuvent être
une manifestation d’une épidermolyse bulleuse congénitale,
d’un syndrome oro-facio-digital de type 1, d’une
pachyonychie congénitale et d’une trichodysplasie
héréditaire (hypotrichose de Marie Unna).
Quel est le traitement?
Aucun traitement n’est nécessaire puisque les lésions
disparaîtront spontanément après quelques mois.
a lésion est asymptomatique.
Clinicien plus • juin 2013 27
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6
Masse kystique
Description du cas par Dr Alexander K. C. Leung, pédiatre,
et Dre Justine H. S. Fong, omnipraticienne
Un garçon de 10 ans présente une masse kystique sur
la face interne de la lèvre inférieure. La masse est
asymptomatique. Le patient ne présente aucun
antécédent de traumatisme.
L
e patient ne présente aucun
antécédent de traumatisme.
Quel est le diagnostic?
Il s’agit d’une mucocèle.
Qu’est-ce que cela signifie?
Une mucocèle est causée par l’occlusion ou la rupture
traumatique d’un conduit d’une glande salivaire mineure.
Cela entraîne une extravasation de sialomucine et une
rétention sous-muqueuse de la sécrétion de mucus. La
muqueuse recouvrant la lèvre est de couleur normale.
Une mucocèle se présente habituellement sous forme de
masse kystique indolore, fluctuante et tendue sur la surface
de la muqueuse de la lèvre inférieure. Elle peut parfois
28 Clinicien plus • juin 2013
apparaître sur la lèvre supérieure, la muqueuse buccale, la
gencive, le palais ou la langue. La lésion mesure
habituellement moins de 1 cm de diamètre. Le diagnostic est
principalement clinique. Une mucocèle perdure pendant des
semaines ou des mois avant de se rompre spontanément. La
récidive est fréquente et peut entraîner une fibrose.
Quel est le traitement?
Le traitement consiste en une excision chirurgicale, suivie de
l’extirpation de la glande salivaire annexe. Parmi les autres
options thérapeutiques, on compte un drainage suivi d’une
coagulation du sac, l’ablation au laser CO2 et la cryonécrose.
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Lésion pigmentée frontale
Description du cas par Dr Alexander K. C. Leung, pédiatre
Un garçon de cinq ans présente une lésion
pigmentée foncée sur le côté droit du front. Cette
lésion a été constatée dès la naissance.
Quel est le diagnostic?
Il s’agit d’un nævus mélanocytaire congénital.
Qu’est-ce que cela signifie?
Ce type de nævus est présent à la naissance, ou il apparaît
au cours des premières semaines de vie. Par sa plus grande
taille, par le nombre moins élevé de lésions et par son
architecture et sa morphologie plus variées, il se distingue
des nævi acquis.
Quel est le traitement?
Le nævus mélanocytaire congénital est classé selon le diamètre
le plus important prévu à l’âge adulte : petit (< 1,5 cm), moyen
(1,5 cm à 19,9 cm) et géant (> 20 cm). L’approche
habituellement adoptée en cas de nævus de petite ou de
moyenne taille consiste à attendre et à observer.
La portée clinique des nævi géants est particulière, car ils
risquent de se transformer en mélanome. En présence d’une
mélanose leptoméningée, l’excision chirurgicale d’un nævus
mélanocytaire congénital géant est indiquée. Sinon, certains
auteurs recommandent l’excision prophylactique complète
de la lésion en pratiquant l’incision dans le fascia profond.
D’autres auteurs recommandent une excision superficielle
et un suivi régulier. La réalisation de photographies en série
du nævus ainsi qu’un suivi tous les six mois pendant
cinq ans, puis tous les douze mois, constitue une approche
traditionnelle qui est également recommandée.
Clinicien plus • juin 2013 29
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Peau rude
Description du cas par Dr Alexander K. C. Leung, pédiatre
Depuis l’âge de six mois, une fillette de trois ans présente une lésion hyperpigmentée sur
les jambes. Son père, âgé de 28 ans, et son frère de 5 ans présentent des lésions similaires
sur les jambes.
Quel est le diagnostic?
Il s’agit d’ichtyose vulgaire.
Qu’est-ce que cela signifie?
Le terme ichtyose est dérivé du mot grec « ichthys » signifiant poisson, car les lésions ont l’aspect
d’écailles de poisson. L’ichtyose vulgaire est un trouble doté d’un mode de transmission
autosomique dominant et caractérisé par l’apparition de squames sèches et rectangulaires ou
polygonales. Elle est causée par une modification de l’expression de la profilaggrine entraînant une
desquamation. Le gène de la profilaggrine encode les protéines structurales exprimées durant la
différentiation terminale épidermique. Le locus du gène est situé sur le chromosome 1q22.
Normalement, les lésions sont absentes à la naissance. Cependant, elles apparaissent durant la
première année de vie chez la plupart des patients, et avant l’âge de cinq ans chez la vaste
majorité des patients. La desquamation est symétrique et, habituellement, elle s’intensifie jusqu’à
la puberté pour ensuite diminuer avec l’âge. La desquamation est plus importante sur les faces
d’extension des membres inférieurs, en particulier les tibias. Souvent, l’extrémité des squames
se recourbe, ce qui rend la peau rude.
Quel est le traitement?
Le traitement consiste à hydrater la peau et à prévenir l’évaporation. Un ou deux bains par jour,
pendant environ cinq minutes, dans de l’eau tiède aide à hydrater la peau. Une crème
hydratante doit être appliquée dès la sortie du bain afin de réduire au minimum l’évaporation et
de maintenir la douceur et la souplesse de la peau.
Clinicien plus • juin 2013 30