La maladie de Rendu-Osler , encore appelée Télangiectasie

Madame, Monsieur,
Ce document vous est remis par un de vos apparentés qui a été formellement reconnu porteur d’une
maladie de Rendu-Osler, affection familiale.
Merci de lire attentivement le texte encadré ci dessous :
La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire, c’est à dire qui se transmet des parents aux enfants dans
une famille. Si un des parents est atteint, ses enfants ont une probabilité de 50% de l’être également. La maladie
est due à une anomalie de gènes portés par les chromosomes qui aboutit à une fabrication anormale des
vaisseaux sanguins. Cette anomalie des gènes est détectable dans 70% des cas de la maladie grâce à une prise
de sang. Les enfants qui n’ont pas reçu de leur parent l’atteinte génétique n’ont aucun risque de voir survenir cette
maladie chez eux-mêmes ou dans leur descendance.
En France, la fréquence de la maladie de Rendu-Osler est variable selon les régions, allant de 1/2500 à 1/10 000,
et fait de cette maladie une des plus fréquentes des maladies génétiques.
La maladie peut être bénigne voire inapparente, de sévérité variable, parfois émaillée de complications graves, qui
peuvent être à l’origine de séquelles invalidantes voire exceptionnellement de décès. La maladie de Rendu-Osler
se traduit habituellement par la survenue de saignements de nez répétés, par la présence de petites tâches
rouges-grenats sur la peau, la langue, les lèvres, etc …. Elle peut aussi se révéler par une anémie ou par des
complications de malformations des vaisseaux du poumon, du cerveau, de la moelle épinière, du foie, .... Ces
malformations sont parfois responsables de complications redoutables de la maladie (essoufflement, abcès du
cerveau, paralysies, saignements, etc…), qui peuvent survenir à tout moment mais dont il est possible de diminuer
le risque par des mesures appropriées.
Une personne de votre famille a été récemment reconnue comme atteinte de la maladie de Rendu-Osler. Il
est donc fortement recommandé de dépister la maladie chez les membres de sa famille, qui peuvent être
porteurs de l’anomalie génétique même s’ils sont apparemment sains et ceci, quel que soit leur âge. C’est
en effet seulement vers 50 ans que les personnes atteintes expriment l’ensemble des manifestations de leur
maladie. L’intérêt de ce dépistage est double : d’une part, vous conseiller notamment si vous avez ou souhaitez
avoir des enfants, et d’autre part, diminuer le risque de complications parfois très graves de la maladie (par
exemple un abcès du cerveau secondaire à la présence d’une malformation des vaisseaux du poumon,….).
Nous vous proposons de rechercher les signes de la maladie par :
- un interrogatoire et un simple examen médical effectué par des spécialistes reconnus de l’affection, notamment
un spécialiste ORL, un dermatologue, un pneumologue, un gastro-entérologue, un neuro-radiologue et le cas
échéant, un pédiatre.
- un test génétique (par une simple prise de sang), avec votre accord après un entretien avec le médecin
généticien, pour réaliser la recherche de l’anomalie génétique. Ce test est gratuit.
Au terme de cette consultation de dépistage, qui vous sera remboursée dès lors que vous êtes assuré social, un
compte-rendu détaillé de la consultation vous sera adressé par courrier, ainsi qu’au(x) médecin(s) de votre choix,
et, si la maladie paraît très probable ou certaine, un bilan plus approfondi vous sera proposé dans un second
temps; ce bilan comporte plusieurs examens (scanner du poumon et du foie, échographie du foie, prises de sang,
mesure de la fonction respiratoire, …). Il a pour but de faire le point de la maladie, c’est à dire de déterminer les
organes atteints et le degré de cette atteinte. Là aussi, ce bilan est bien pris en charge par votre Caisse Primaire
d’Assurance Maladie et votre mutuelle quel que soit votre lieu d’habitation. A la suite de ce bilan, vous-même et
le(s) médecin(s) de votre choix recevront un compte rendu détaillé précisant l’ensemble des résultats et la
conclusion de l’équipe médicale. Ces conclusions préciseront le cas échéant les mesures préventives et les
traitements recommandés, mais aussi le rythme de surveillance approprié à votre état.
Si des explications complémentaires vous paraissent nécessaires ou si vous souhaitez vous inscrire à la
consultation de dépistage dans le cadre de la consultation pluridisciplinaire pour la maladie de Rendu Osler,
ou connaître les coordonnés de la consultation spécialisée la plus proche de votre domicile, vous pouvez
joindre Madame Bénédicte CHESNEAU, secrétaire du Professeur Pascal LACOMBE, Centre Hospitalier
Universitaire Ambroise Paré, Boulogne Billancourt, au 01 49 09 44 32 ou encore contacter l’Association
AMRO au 02 54 71 09 03 (www.amro-france.net).
Professeur P. LACOMBE
Radiologue
Professeur Th. CHINET
Pneumologue
Docteur J. ROUME
Généticien