Porteur du projet Laboratoire Titre du projet Genevieve BAUJAT

Projetslauréatsdu1erappelàprojets2016'GenOmics'
Porteurduprojet
Laboratoire
Titreduprojet
INSERMU1163,InstitutImagine
MolecularbasisdissectionofisolatedKlippelFeilsyndrome:
GenevieveBAUJAT
HôpitalNecker-EnfantsMalades,Paris
identificationofnewgenes
Laboratoiredegénétiquemoléculaire
Trio-basedwhole-genomesequencingofpatientswithsyndromic
StéphaneBÉZIEAU
InstitutdeBiologie,CHUHotel-Dieu,Nantes
andnon-syndromicsevereintellectualdisability
CentrederéférencepourlesmalformationsanoGenotype-endophenotypecorrelationstudyinpatientswitha
CéliaCRÉTOLLE
rectalesetpelviennesrares,HôpitalNeckerMNX1genenonmutatedCurrarinosyndrome
EnfantsMalades,Paris
INSERMU1163,InstitutImagine
WholegenomesequencinginAicardi-Goutièressyndromeand
YanickCROW
HôpitalNecker-EnfantsMalades,Paris
relatedtypeIinterferonopathies
LaboratoiredeGénétiquedemaladiesrares,IURC
AlbertinaDESARIO
DNAmethylationandpulmonarydiseaseincysticfibrosispatients
EA-7402UniversitédeMonpellier
INSERMU964,CNRS-UdSUMR7104,
Identificationoftheunconventionalgeneticbasisforfamilial
ChristelDEPIENNE InstitutdeGénétiqueetdeBiologieMoléculaire
corticalmyoclonictremorandepilepsy
etCellulaire(IGBMC),Illkirch
INSERMU1166UPMC,FacultédemédecinePitié- Elucidationofthemolecularvariantsresponsibleforsudden
PascaleGUICHENEY
Salpêtrière,Paris
cardiacdeathintwolargefamilies
HôpitalNecker-EnfantsMaladespediatric
Identificationofanewgeneinafamilialformofpulmonary
AliceHADCHOUEL
pulmonolgyINSERMU955équipe4
alveolarproteinosis
INSERMU1127,CNRSUMR7225,UPMCP6
Identificationofnewgenesforfamilialformsofgeneralized
EricLEGUERN
InstitutduCerveauetdelaMoelleEpinière(ICM),
epilepsies
HôpitaldelaPitié-Salpêtrière,Paris
MitoLabBNMIU1083/CNRS6214,Pôlede
GuyLENAERS
Rechercheetd'EnseignementenMédecine
Geneticanalysisofdominantopticatrophy
Mitochondriale(PREMMI),Universitéd'Angers
INSERMU1163,InstitutImagine
DissectionofmolecularbasesofCorneliadeLangesyndrome:
CarolineMICHOT
HôpitalNecker-EnfantsMalades,Paris
identificationofnewgenesinpre-screenedpatients
INSERMU1112,LaboratoiredeGénétique
IdentificationofnovelgenesunderlyingBardet-BiedlSyndrome
JeanMULLER
Médicale,FacultédeMédecine,Strasbourg
usingNextGenerationSequencing
StudyingmyogenesisandtheonsetofDuchennemuscular
INSERMUEVEU861,I-Stem,CECS,GenopôleChristianPINSET
dystrophy(DMD)inhumanpluripotentstemcellstoidentifyearly
Campus,Evry
diseasemarkersandpotentialtherapeutictargets
INSERMU964,CNRS-UdSUMR7104,
EvaluationofRNA-sequencingstrategiestobetterdiagnose
AméliePITON
InstitutdeGénétiqueetdeBiologieMoléculaire
intellectualdisability
etCellulaire(IGBMC),Illkirch
INSERMU1211,LaboratoireMaladiesRares:
AngelaTINGAUDExomesequencingtofindnewcandidategenesinvolvedin
GénétiqueetMétabolisme(MRGM),Université
SEQUEIRA
GoldenharSyndromeandOculo-Auriculo-VertebralSpectrum
deBordeaux
Sandrine
Identificationofageneunderlyingsamecoagulationfactors
INSERMU1149,CentredeRecherchesur
VUILLAUMIERabnormalitiesandCDGIIprofileintwounrelatedfamilywith
l'inflammation,FacultédeMédecineBichat,Paris
BARROT
anticipateddominanttransmission.