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Lauréats GenOmics 2016_2.xlsx
Projets lauréats du 2ème appel à projets 2016 'GenOmics' Porteur du projet Laboratoire Titre du projet Marie-‐Christine INSERM U1062, Université Aix-‐Marseille, Unraveling molecular mechanisms of ETV6-‐releted ALESSI Marseille thrombocytopenia INSERM U1127, CNRS UMR 7225, UPMC P6 In search of genetic modifiers to predict the Age at Onset in Mathieu BARBIER Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière (ICM), Frontotemporal-‐Lobar Dementia Hôpital de la Pitié-‐Salpêtrière, Paris Identification of new genes involved in Marfan syndrome Louise BENNAROCH INSERM U1148 -‐ LVTS, Hôpital Bichat, Paris and Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection Génétique des Anomalies du développement, Identification of new genes implicated in oral-‐facial-‐digital Ange-‐Line BRUEL Université de Bourgogne, Dijon syndromes, in exome-‐negative patients Valérie CORMIER-‐ INSERM U1163, Institut Imagine Identification of the molecular basis of genochondromatosis DAIRE Hôpital Necker-‐Enfants Malades, Paris INSERM UMR_S910, Faculté de Médecine de la Alexandre FABRE Genetic bases of Primary Intestinal lymphangiectasia Timone, Marseille Département de Génétique Médicale, Hôpital Identification of genes for isolated agenesis of the corpus Delphine HERON Pitié-‐Salpêtrière, Paris callosum without intellectual deficiency INSERM U1161 Université Paris 7, Faculté de Dissecting molecular pathways involved in COL4A1-‐related Anne JOUTEL médecine Lariboisière, Paris intracerebral hemorrhage INSERM U964, CNRS-‐UdS UMR7104, Combining high throughput sequencing approaches to Jocelyn LAPORTE Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire define the genetic bases of myopathies et Cellulaire (IGBMC), Illkirch INSERM U1043, CNRS UMR5282, Centre de Roland LIBLAU Physiopathologie Toulouse Purpan (CPTP), Human immune signatures of narcolepsy with cataplexy Toulouse INSERM U964, CNRS-‐UdS UMR7104, Identification of the FMRP binding site on its neuronal Hervé MOINE Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire mRNA targets by CLIP-‐seq in the Fmr1-‐KO mouse model of et Cellulaire (IGBMC), Illkirch the fragile X syndrome INSERM U1163, Institut Imagine Identification of nuclear genes of mitochondrial diseases Agnès ROTIG Hôpital Necker-‐Enfants Malades, Paris with neurological involvement Identification of new genes implicated in undiagnosed Génétique des Anomalies du développement, developmental anomalies following a genotype-‐first Christel THAUVIN Université de Bourgogne, Dijon approach using genome sequencing, in trio-‐exome-‐negative patients
