Maladie de Hunter La mucopolysaccharidose II est une

Mucopolysaccharidose II (MPS II)
Synonymes
Maladie de Hunter
Déficit en iduronate 2-sulfatase
Description succincte
La mucopolysaccharidose II est une maladie métabolique héréditaire rare et congénitale
faisant partie des maladies de surcharge lysosomales. La MPS de type II est due à un déficit de
l'enzyme iduronate 2-sulfatase. Ce déficit provoque une accumulation de certains
mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes (GAG). Ces GAG font normalement partie d'une
couche de protection entourant la cellule : elles sont donc le ciment et sont fréquentes dans le tissu
conjonctif, les cartilages et les os.
Il y a deux types de MPS II : MPS IIA et MPS IIB. Symptômes que l'on retrouve dans les deux formes
: absence totale ou partielle d'os en raison d'un développement anormal (dysostose), contractures
articulatoires, petite taille (nanisme), gros traits du visage, augmentation du volume de la langue
(macroglossie), augmentation du volume du foie, affections cardiaques (cardiomyopathie, troubles
valvulaires cardiaques, déficience cardiaque), obstruction des voies respiratoires supérieures,
insuffisance respiratoire restrictive (avec évolution vers insuffisance respiratoire) et surdité.
Contrairement à MPS1, pas d'opacification de la cornée. Ces symptômes apparaissent entre l'âge de 2
et 4 ans.
Dans le cas de la MPS IIA, les symptômes susmentionnés sont souvent très graves. Ils sont associés à
un handicap mental croissant et à des handicaps physiques. La plupart des enfants souffrant de cette
maladie décèdent avant leur quinzième anniversaire.
La MPS IIB (30 %) est une forme plus modérée, les symptômes étant moins graves. Il n'est pas ou peu
question de retard mental. L'espérance de vie est supérieure à celle de la MPS IIA. Complications :
cœur, graves malformations des hanches, affection progressive de la rétine, spasticité.
Diagnostic
Le diagnostic est présumé à l'aide des symptômes susmentionnés. Le diagnostic peut être confirmé à
l'aide d'un test des urines, permettant de déceler une teneur élevée en GAG (pas de distinction possible
entre MPS I et MPS II sur la base de l'excrétion des GAG dans les urines). Le diagnostic est posé à
l'aide des globules blancs, où est examinée l'activité de l'enzyme iduronate 2-sulfatase. Une analyse
ADN du gène IDS est disponible. Des conseils en matière d'héritabilité sont possibles et les porteuses
qui ne développent généralement aucun symptôme peuvent être décelées.
Traitement
La MPS de type II est incurable. Traitement possible, visant à atténuer les douleurs. Dans le cas de la
MPS IIB (critère important pour le remboursement : QI >50) une thérapie de substitution enzymatique
est possible, à savoir d'Elaprase®, administrée chaque semaine par perfusion. Cette médication
permet une stabilisation de la maladie et une amélioration, principalement de l'obstruction des voies
respiratoires supérieures et de l'augmentation du volume du foie. La résistance s'améliore. Un
traitement précoce détermine le succès de cette thérapie.
En Belgique, le traitement à l'aide d'Elaprase® n'est plus remboursé pour les nouveaux patients. Les
patients déjà traités (7) continuent de bénéficier du remboursement de cette thérapie.
Incidence (fréquence)
MPS II est une affection très rare, qui touche pratiquement uniquement les jeunes garçons. Selon les
estimations, la prévalence de cette maladie oscille entre 1:111.000 et 1:132.000. La MPS IIA est plus
fréquente que la MPS IIB. La MPS II touche plus fréquemment les Juifs israélites. Dans ce groupe de
population, un jeune garçon sur 34.000 en est atteint.
Héritabilité
La mucopolysaccharidose II est associée au chromosome X et se transmet selon un mode récessif.