Dr Martine FOUCHET Médecin Chef Centre Hospitalier Sainte Marie

Dr Martine FOUCHET
Médecin Chef
Centre Hospitalier Sainte Marie
Nice
1. HISTORIQUE
1943 : Pr KANNER décrit la symptomatologie.
1993 : L’autisme est considéré par la communauté
scientifique internationale comme un trouble du
développement neuropsychologique dont la ou les
causes précises restent encore à déterminer.
Prévalence = 1,7 à 4/1000
En fait, 3 à 7 personnes sur 1000 présentent des
troubles autistiques.
Plus de 70 000 autistes en France dont 70 %
incapables de vivre sans aide quotidienne.
2. DEFINITION
Le plus connu des « TED »
Il affecte les fonctions cérébrales et empêche
d’organiser et de comprendre l’information
transmise par les sens.
Il provoque un repli sur soi et peut affecter
gravement les interactions sociales.
Apparition avant l’âge de 36 mois.
3 à 5 fois plus fréquent chez le garçon.
Origine liée à des facteurs organo-neuro-biogénétiques…
3. ETIOLOGIE
Multifactorielle
Divers mécanismes étiopathogéniques :
• 3.1 Facteurs neuro-biologiques
· Anomalies de la neurointégration, fonction surtout impartie aux noyaux de
la base et aux aires associatives corticales
· Anomalies de la neuromodulation sensorielle, fonction surtout impartie aux
systèmes modulateurs ascendants et à
d’autres peptides largement
répandus
3. ETIOLOGIE (suite)
• 3.2 Facteurs génétiques
- Le risque d’autisme ds fratrie est de 50 à 100 fois plus important que ds pop générale
- Maladies génétiques connues
- De nombreux loci (endroits sur les chromosomes) ont été liés à la susceptibilité à
l’autisme. Les gènes n’interviennent pas seulement au niveau de la constitution
structurelle de la formation embryologique des organes et des connexions du cerveau
mais aussi au niveau permanent de la communication entre les cellules du corps entier.
- Un gène peut être intact et sa transmission avoir été parfaite mais son expression peut
avoir été empêchée ou modulée ( sur- expression ou sous-expression ) à posteriori.
3. ETIOLOGIE (suite)
• 3.3 Facteurs environnementaux
- Expositions in utero…
- Affections périnatales…
Le syndrome autistique est
commun à une
bonne trentaine de maladies neurologiques,
métaboliques et génétiques connues.
Il faut donc être vigilant et exiger qu’un
diagnostic neuropédiatrique et psychiatrique
soit fait. 4. DIAGNOSTIC
Critères diagnostiques du DSM IV et de la
CIM 10
Trépied syndromique
1- Altération sévère et durable des
interactions sociales réciproques.
4. DIAGNOSTIC (suite)
2- Altération marquée et durable de
communication.
la
3- Caractère restreint, répétitif et stéréotypé
des comportements, des intérêts et des
activités.
4. DIAGNOSTIC (suite)
Autres troubles associés non
spécifiques
*
*
*
*
*
*
tb anxieux +++
tb dépressifs
retard mental (80%)
tb du sommeil / de l’alimentation
TDAH
tb du comportement +++
4. DIAGNOSTIC (suite)
* tb du comportement +++
Ils concernent :
- 1- la propre intégrité physique de la personne
- 2- l’intégrité physique d’autrui
- 3- des objets divers
- 4- l’intégration sociale de la personne
5. COMORBIDITE
• Anomalies de l’équipement neurobiologique
* patho périnatales
* infections congénitales
* maladies métaboliques
* affections chromosomiques
• Epilepsie
• Déficiences sensorielles
6. SIGNES D’ALERTE DE TED
chez un enfant de moins de 3 ans
1. / Communication
2. / Socialisation
3. / Intérêts, activités et
autres comportements
6. SIGNES D’ALERTE DE TED
chez un enfant de moins de 3 ans
(suite)
Signes d’alerte précoce
Signes d’alerte absolue
7. AUTRES « TED »
7.1 AUTISME ATYPIQUE
7.2 SYNDROME DE RETT
7.3 SYNDROME D’ASPERGER
7.4 TROUBLE DESINTEGRATIF DE L’ENFANCE
7.1 AUTISME
ATYPIQUE
Age de survenue plus tardif que autisme.
Manifestations pathologiques insuffisantes dans 1
ou 2 des 3 domaines caractéristiques de l’autisme.
7.2 SYNDROME DE
RETT
Décrit en 1966 par Dr …, pédiatre autrichien
Uniquement chez les filles
Début entre 7 et 24 mois
Apparition de déficiences spécifiques multiples
après dvt postnatal normal
Mvts stéréotypés de torsion des mains
Hyperventilation
Retard mental important et épilepsie
Evolution en 4 phases
7.3 SYNDROME
D’ASPERGER
Décrit en 1943 par …, psychiatre autrichien
Apparu en 1994 dans le DSM IV
Tb
du comportement proches de l’autisme +
déficience marquée ds les interactions sociales et la
communication.
QI normal / souvent associé aux « autistes de haut
niveau ». Forme atténuée d’autisme ?
Atteint surtout les garçons (3 à 7 pour 1 fille)
Prédisposition familiale
7.4 TROUBLE
DESINTEGRATIF DE
L’ENFANCE
Régression marquée dans plusieurs domaines du
fonctionnement suite à dvt normal pdt au moins 2 ans
Anomalies caractéristiques :
Communication (perte langage)
Fonctionnement social (régression perf)
Comportement (stéréotypies)
Associé à RM sévère
Plus fréquent chez le garçon
8. EVOLUTION
Dépend de la forme clinique
Facteurs pronostics
Classiquement le versant autistique
s’atténue
8. EVOLUTION
8.1 – Evolution durant l’enfance
8.2
–
Evolution
l’adolescence
durant
8.3 – Evolution à l’âge adulte
9. COMMENT FAIRE
L’ANNONCE DU
DIAGNOSTIC ?
A l’entourage
Au patient
Les erreurs à éviter
Points clés
 Le diagnostic d’autisme est une véritable démarche
d’évaluation qui répond à un protocole précis.
 Le diagnostic précoce permet une pec spécifique et
place l’enfant ds les meilleures conditions évolutives.
 L’annonce du diagnostic représente un moment de
remaniement familial qu’il faut accompagner.
10. LES ABORDS
THERAPEUTIQUES
10.1 – GENERALITES
Multidisciplinaire
:
psychothérapique,
éducatifs, pédagogiques
Orientation en institution ?
La réflexion doit être individualisée et prendre
en compte ts les facteurs (symptomatologie,
présence de tb du comportement, proches,
géographie…)
Nécessité d’une intégration sociale
10. LES ABORDS
THERAPEUTIQUES
10.2 – PROJET PERSONNALISE
L’évaluation : phase essentielle de l’individualisation du
projet personnalisé
Prise en compte des caractéristiques particulières des
personnes avec autisme est possible avec outils actuels
La diversité de fonctionnement des personnes avec TED
s’est accrue avec l’augmentation de la prévalence
La situation des personnes actuellement prises en charge
est un reflet très partiel de l’ensemble des besoins, au
niveau quantitatif et qualitatif.
10. LES ABORDS
THERAPEUTIQUES
10.3 – PRINCIPES INTANGIBLES
Reconnaître que l’autisme et les TED sont
spécifiques
Approche globale et coordonnée
Personnaliser les aides et parcours
Dépistage précoce = diagnostic +
évaluation = prise en charge rapide
Aider la personne ET son entourage
11. DECLARATION SUR
LES DROITS DES
PERSONNES AUTISTES
Le Parlement européen (9 mai 1996) :
 A. considérant qu’au moins un million de citoyens de l’Union européenne souffrent d’autisme,
handicap mental, que les personnes autistes éprouvent dans certains cas des difficultés de
communication, de contact social et des difficultés émotionnelles qui peuvent toucher tous les
sens, notamment le toucher, l’odorat et la vue ;
 B. eu égard à ses résolutions antérieures sur les droits des handicapés, les droits des personnes
souffrant d’un handicap mental, ainsi que sur le Parlement des handicapés, aux déclarations
des Nations Unies sur les droits des handicapés mentaux de 1971 et 1975, au troisième
programme d’action de l’Union européenne pour les handicapés et à la Charte des autistes ;
1. invite les institutions européennes et les Etats membres à reconnaître et à faire respecter les
droits des personnes autistes ;
2. souligne qu’il conviendrait que les personnes autistes jouissent des droits dont bénéficient tous
les citoyens de l’Union (dans les cas où cela est opportun et conforme aux intérêts de ces
personnes) ; que ces droits devraient être renforcés et transposés dans une législation
appropriée dans chacun des Etats membres et devraient comprendre :
a) le droit de mener une vie indépendante,
b) le droit de représentation et de participation, dans la mesure du possible, aux décisions
concernant leur avenir,
c) le droit à une éducation, à un logement, à une assistance et à des services d’aide accessibles
et appropriés,
d) le droit de ne pas être exposé à l’angoisse, aux menaces et à des traitements abusifs.
3. charge son Président de transmettre la présente déclaration aux institutions de l’Union ainsi
qu’aux gouvernements et aux parlements des Etats membres.