mag RFOP_v4-N1_01-2009

Transcription

mag RFOP_v4-N1_01-2009
Génétique ■
Agnès BLOCH-ZUPAN(1,2,3)
Jean-Yves SIRE(4)
Canines et génétique : mythe ou réalité !
Canines and genetics: myth or reality!
Résumé
Summary
On trouve l'origine des mammifères (et des canines) il y a
plus de 300 millions d'années. La présence, la forme et
la taille de cette dent varient selon les espèces animales.
Ainsi, chez l'homme, la canine est considérée comme une
des pierres angulaires de l’arcade dentaire. Elle est associée
assez rarement au tableau clinique des anomalies dentaires
dites isolées (agénésies, dent surnuméraire, formation
double, dens in dente, transposition…) ou rencontrées
dans les maladies génétiques (les dysplasies ectodermiques,
le syndrome de Nance Horan, le syndrome oculo-faciocardio-dentaire, le syndrome otodental, la lobodontie…)
et ceci, soit au titre de son partage des mécanismes
moléculaires contrôlant le développement dentaire en
général, soit en rapport avec des perturbations de
processus de développement qui lui sont spécifiques.
Mammals (and canines) origin traces 300 millions of
years ago. The presence, shape and size of this tooth vary
between animal species.
In human, canine is considered the angular stone of the
dental arch. It is rarely associated to the clinical synopsis
of dental anomalies encountered either in isolation
(agenesis, supernumerary tooth, double teeth, dens in
dente, transposition…) or associated with other traits in
genetic diseases (ectodermal dysplasias, Nance Horan
syndrome, oculo-facio-cardio-dental syndrome, otodental
syndrome, lobodontia…) and this is either due to
modifications of the common molecular mechanisms
shared during dental development or related to
disturbances within specific developmental processes.
(1)
Faculté de Chirurgie
Dentaire, Université
Louis Pasteur ;
Centre de référence
des manifestations
odontologiques
des maladies rares,
Service de Soins
Bucco-Dentaires, Centre
Hospitalier Universitaire,
Strasbourg
(2)
IGBMC (Institut de
Génétique et de Biologie
Moléculaire et
Cellulaire), Département
Génétique et
Physiologie; Inserm,
U596; CNRS,
UMR7104, 67400
Illkirch, France.
(3)
Référence de l’article : BLOCH-ZUPAN A. - SIRE J.-Y. Canines et génétique : mythe ou réalité !
Rev. Francoph. Odontol. Pediatr. 2009 ; 4 (1) : 41-46
Eastman Dental
Institute, Institute of
Child Health, University
College London, UK.
(4)
Mots clés :
Canine ; dent ; évolution ; génétique ;
anomalies dentaires ; syndrome.
Key-words:
Canine; tooth; evolution; genetics;
dental anomalies; syndrome.
Correspondance : Docteur Agnès Bloch-Zupan - [email protected]
Tél. +33 (0)3 90 24 38 87 ou 39 19 - Fax : +33 (0)3 90 24 39 00
Faculté de Chirurgie Dentaire de Strasbourg - Université Louis Pasteur - 1 place de l'Hôpital - F-67000 Strasbourg Cedex
Nº1 2009
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Volume 04
Université Pierre & Marie
Curie - Paris 6,
UMR 7138,
Equipe "Evolution et
développement
du squelette".
Agnès Bloch-Zupan et Jean-Yves Sire — Canines et génétique : mythe ou réalité !
Les canines (ou dents de l'œil), dents monocuspidées
monoradiculées, placées en arrière des incisives, sont
souvent considérées chez l’homme comme les pierres
angulaires de l’arcade dentaire. Leur rôle est primordial
dans l'occlusion, lors des mouvements de mastication.
Ce sont elles qui prennent en charge les forces dans les
mouvements de latéralité ; elles doivent entraîner la
désocclusion des autres dents. Destinées à déchiqueter et
transpercer les aliments, elles sont par excellence des dents
de préhension soutenues par un ancrage solide représenté
par une racine longue. Elles sont également un témoin d’un
dysmorphisme sexuel qui fait de la canine un élément
d’identification entre mâles et femelles.
Le mot “canine” n'est utilisé que pour les mammifères. On
peut trouver une définition satisfaisante de cette dent chez
C.-S. Tomes [1] : “La définition la plus proche est celle qui
décrit la canine supérieure comme étant la première dent
située en arrière de la suture entre le premaxillaire et le
maxillaire, à condition qu'elle n'en soit pas trop éloignée;
la canine inférieure étant la dent qui est en face de la
canine supérieure” (traduit de l'anglais). Chez les nonmammaliens, certaines dents sont parfois définies comme
étant caniniformes, mais cette terminologie n'est utilisée
que par analogie avec la forme (dents simples et coniques
(= haplodontes) des reptiles, amphibiens…). Très souvent
ces dents sont nombreuses et toutes semblables
(homodontes). Elles ne sont pas homologues des canines
des mammifères. Chez certains mammifères, il est possible
de trouver ce type de dents haplodontes et homodontes,
comme par exemple chez les odontocètes (dauphins…).
Dans ce cas, il s'agit d'un retour vers une condition
homodonte à partir d'ancêtres chez lesquels la dentition
était hétérodonte (c'est-à-dire une denture composée de
dents de différentes formes aptes à remplir plusieurs
fonctions, e.g., chez l'homme).
On trouve l'origine des mammifères (et des canines) chez
les synapsides, un groupe d'amniotes qui s'est séparé des
reptiles il y a plus de 300 millions d'années. Ceux-ci,
comme la plupart des reptiles, avaient conservé une
dentition polyphyodonte (plusieurs générations de dents)
mais ils possédaient déjà une dent caniniforme hypertrophiée qui séparait deux groupes de dents homodontes,
les pré-canines et les post-canines. Les premiers mammifères se sont différenciés d'un groupe de synapsides qui
vivaient à la fin du Trias, début du Jurassique (il y a environ
220 millions d'années). Ils avaient une petite taille, étaient
insectivores ou omnivores et possédaient déjà une denture
hétérodonte (incisives, canines et post-canines: prémolaires
et molaires) [2]. Au cours de l'évolution, cette hétérodontie
a été conservée et les différents types de dents ont montré
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un grand degré d'indépendance évolutive, ce qui suggère
fortement des différences dans les mécanismes génétiques
sous-jacents. Malheureusement, les modèles d'étude
préférés des généticiens du développement étant des
rongeurs (qui ne possèdent pas de canines), nous ne
disposons pas d'information sur des différences potentielles
dans les combinaisons de l'expression des divers gènes
impliqués dans la mise en place des canines.
Dans les systèmes hétérodontes, les canines (à ne pas
confondre avec les dents dites carnassières, qui sont en
général des prémolaires) ont une couronne simple et une
seule racine, même si parfois deux racines étaient présentes
chez les premiers mammifères. Elles sont très développées
chez les carnivores, et beaucoup moins (voire parfois
absentes) chez les herbivores… ou bien elles jouent un rôle
différent. Leur taille et la forme de leur couronne sont
fortement corrélées au régime alimentaire.
Dans différents grands groupes de mammifères, certaines
espèces n'ont pas de canines, mais très souvent on observe,
dans les régions correspondantes, des bourgeons dentaires
qui régressent avant la naissance. C'est le cas de l'ornithorynque (monotrème), du tatou et du paresseux (xénarthres)
et de divers herbivores. Les marsupiaux herbivores
(kangourou) n'ont pas de canines, les insectivores ont des
canines (parfois peu développées). Chez le cheval, le mâle
a des canines ayant la forme d'incisives, alors que, chez la
jument, elles font rarement éruption (restent dans l'alvéole).
Chez le bœuf, la canine est présente seulement sur la
mâchoire inférieure. Chez le porc, les canines sont
hypertrophiées (et à croissance continue). Les éléphants
n'ont pas de canines, les rongeurs non plus.
Ces pertes répétées des canines au cours de l'évolution, et
indépendamment dans différentes lignées de mammifères,
illustrent bien que le développement de ce type de dent est
sous le contrôle de gènes (ou de combinaisons de gènes)
différents comme le sont aussi les incisives et les
prémolaires/molaires. Des études récentes chez la souris
ont permis d'émettre l'hypothèse de l'existence d'un code
(“homeobox code”) qui permettrait une partition des
mâchoires en différents champs (incisives versus molaires),
par l'intermédiaire de l'expression de divers gènes à
homéoboite divergents comme les facteurs de
transcription suivants : Dlx1, 2, 5,6 ; Msx1,2 ; Barx1, etc.
et/ou de leur combinaison [3,4].
Ainsi, chez l'homme, la canine est associée au tableau
clinique des anomalies dentaires rencontrées dans les
maladies génétiques, soit au titre de son partage des
mécanismes moléculaires contrôlant le développement
dentaire en général, soit en rapport avec des perturbations
de processus de développement qui lui sont spécifiques.
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Volume 04
Agnès Bloch-Zupan et Jean-Yves Sire — Canines et génétique : mythe ou réalité !
Le développement dentaire suit des étapes spatiotemporelles bien définies, classiquement divisées en
différents stades : lame dentaire, bourgeon, capuchon,
cloche, formation radiculaire et éruption. Ces diverses
étapes de l'odontogenèse sont controlées par des
interactions épithélio-mésenchymateuses à médiation
matricielle, entre l’ectoderme du premier arc branchial et
des cellules ectomésenchymateuses originaires des crêtes
neurales céphaliques [5-9]. Ces dernières contribuent tout
d'abord à la formation du mésenchyme dentaire, puis elles
se différencient pour donner différents types de cellules de
la pulpe dentaire, les odontoblastes (responsables de la
synthèse et du dépôt de la matrice dentinaire), les cellules
formant le cément et le parodonte [10,11].
La morphogenèse dentaire, comme le développement
embryonnaire en général, est sous contrôle génétique strict.
Depuis quelques années, de nombreux gènes, codant pour
des protéines impliquées (comme molécules de régulation
ou de structure) dans l’odontogenèse ont été identifiés. Plus
de 300 gènes sont à ce jour (et il s'en ajoute régulièrement
à la liste) répertoriés dans une base de données, créée par
Pekka Nieminen de l’Université d’Helsinki, illustrant, entre
autre, leurs patrons d’expression aux différents stades du
développement dentaire (http://bite-it.helsinki.fi).
Le même langage de communication cellulaire est utilisé au
cours du développement embryonnaire en général, et
dentaire en particulier, et celui-ci a été conservé au cours de
l’évolution. Il comprend les molécules « signal » et facteurs
de croissance (famille des Tgfb comprenant les Bmps, les
activines, la follistatine ; les Fgfs ; hedgehog (seul sonic
hedgehog shh joue un rôle au cours de l’odontogenèse); et
les Wnts) [12-17]. Ces molécules transmettent leur message
via diverses voies de signalisation qui font intervenir différents
récepteurs situés à la surface des cellules et de nombreux
effecteurs relayant le signal vers le noyau. Les facteurs de
transcription activés par ces signaux, modulent ensuite
l’expression de divers gènes cibles conduisant à une réponse
cellulaire, soit en termes de différenciation de cellules non
différenciées, soit pour la mise en œuvre de synthèse de
protéines. Il est intéressant de noter que la plupart des gènes
répertoriés dans la base de données Finlandaise interviennent
dans la communication cellulaire et que des mutations de
certains de ces gènes sont connues comme étant à l’origine
d’anomalies dentaires [18].
Les anomalies dentaires d'origine génétique (certaines ne le
sont pas et peuvent être liées à des maladies ou des facteurs
environnementaux) sont nombreuses et très hétérogènes
(grande variation) ; elles peuvent être regroupées en
anomalies de nombre, de forme et de taille, en anomalies
de structure, en anomalies de la racine et en anomalies de
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l’éruption/position, en fonction du stade de l'odontogenèse
(morphogenèse, différenciation) auquel intervient la
molécule mutée [8,18-21].
Les anomalies de nombre par défaut regroupent les
agénésies ou hypodonties (≤ 6 dents permanentes
manquantes), les oligodonties et les anodonties [22] ; elles
sont associées à des perturbations des mécanismes régulant
le patron de la dentition ou les tout premiers stades du
développement dentaire (par exemple le passage du stade
de bourgeon au capuchon). L’agénésie des canines est un
événement rare (0,3 % pour la canine maxillaire permanente
et 0,1 % pour la canine mandibulaire) si on la compare avec
la fréquence moyenne des agénésies dentaire (comme par
exemple dans la population caucasienne: entre 3 et 7,5 %
selon les auteurs [23]). Quelques agénésies de canines isolées
en dehors de tout contexte syndromique, sont décrites dans
la littérature [24,25]. L'absence de canines se trouve aussi
associée au tableau clinique des dysplasies ectodermiques
(fig. 1a). Ces maladies rares affectent les phanères (cheveux,
ongles) et incluent dans leur tableau clinique des agénésies
dentaires multiples, ou oligodonties, voire des anodonties
[26-29]. Elles sont liées à des mutations de protéines impliquées dans la formation des placodes ectodermiques, qui
sont des épaississements de l’épithélium dentaire au niveau
des sites de formation de chaque famille de dents. De telles
placodes initient le développement de tous les organes dont
la formation nécessite des intéractions épithélio-mésenchymateuses [14,30] tels que les cheveux, les ongles et les glandes
mammaires, salivaires, sudoripares et sébacées.
Les molécules « signal » des voies de signalisation majeures
citées plus haut contrôlent le développement des placodes.
Des mutations dans des gènes codant pour certaines
molécules de ces voies comme celles de la voie de signalisation
TNF (tumour necrosis factor)/ NF-kappaB, ou le protooncogène p63, sont responsables de l’apparition de ces
dysplasies ectodermiques.
Les anomalies de nombre par excès conduisant à des
canines surnuméraires [31-33] sont rares. On peut citer, par
exemple, le syndrome de Nance Horan (gène NHS, chr.
Xp22.13, OMIM #302350, transmission semi-dominante
liée à l’X) conjuguant cataracte congénitale avec microcornée, anomalies dentaires (agénésies, incisives en tournevis,
canines et molaires globuleuses, dents surnuméraires, dents
incluses; fig. 1b,c) et dysmorphie faciale [34-39].
Les anomalies dentaires de forme et de taille des canines
sont retrouvées dans les formations doubles et dans quelques
syndromes. Les formations doubles sont plus fréquentes en
denture temporaire (0,2-0,7 %) qu’en denture permanente
(e.g., ≤ 0,2% [23] dans une population caucasienne).
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Elles sont plus fréquentes chez les asiatiques (1,52 % en denture temporaire en Chine pour R.-B. Cheng, X. Chen & coll.
[40]). Les formations doubles, généralement unilatérales,
associant incisives latérales et canines sont surtout
retrouvées à la mandibule. Quelques cas rares sont décrits
où cette anomalie est bilatérale [41].
■ Les dens in dente (i.e., l'invagination de l'organe de l'émail
dans la papille dentaire) peuvent parfois concerner les canines
temporaires ou permanentes, mandibulaires ou maxillaires,
mais ceci est extrêmement rare [42-44,45,46-48] (fig. 1d).
Les dents les plus souvent impliquées étant les incisives
latérales permanentes (1,2 à 6,6 %) ou centrales (0,6 %).
■ Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire OFCD, OMIM
#300166, [49-53], transmis selon le mode dominant lié à l’X,
qui est létal chez le garçon, présente dans son tableau clinique
des cataractes congénitales et une anomalie dentaire rare:
la radiculomégalie de la canine, caractéristique de cette
maladie génétique. Sont retrouvés également une dysmorphie
faciale avec un visage étroit, un nez pointu à extrémité bifide,
un philtrum long; une microphtalmie, une fente palatine
chez 50 % des individus atteints; des anomalies cardiaques
variées; des anomalies des membres et extrémités comme
la syndactylie. La canine présente une dent à croissance
continue et n’achève sa longue édification radiculaire qu’à
l’âge adulte, allant parfois jusqu’à l’orbite. D’autres anomalies
dentaires peuvent également être présentes (oligodontie,
persistance de dents temporaires, dents surnuméraires,
formation double, éruption retardée). Le gène BCOR, BCL6 co-repressor, (chr. Xp11.4), codant pour un répresseur
transcriptionnel, est responsable de ce syndrome.
■ Le syndrome otodental [54-60] OMIM %166750, transmis
selon le mode autosomique dominant, affecte l’audition,
la vision et le développement dentaire. Il est la conséquence
de mutations du gène codant pour FGF3 (chr. 11q13). Le
phénotype dentaire est remarquable et unique; il inclut à
la fois des anomalies de nombre (agénésie de prémolaires),
de forme (molaires de grande taille, taurodontisme), et de
structure (hypoplasies de l’émail). Les incisives sont peu ou
pas touchées, mais les canines temporaires et permanentes
ont des couronnes élargies, bulbeuses et malformées, avec
de nombreux lobules (fig. 1e). Parmi les troubles de
l’éruption/résorption, mentionnons les canines en tant que
dents natales [61], la perte précoce des incisives et canines,
et d’autres dents en fonction du taux d’activité résiduelle
de la phosphatase alcaline dans l’hypophosphatasie [62-64].
Les troubles de l’éruption concernant les canines sont
l’éruption palatine et les transpositions. Parmi les transpositions, celle, unilatérale, concernant la canine maxillaire et
la première prémolaire est la plus fréquente (fig. 1f) ;
Nº1 2009
Fig. 1 : Canines et anomalies dentaires de nombre (a,b,c),
de forme/taille (d,e), d’éruption (f).
Canines and anomalies of teeth number (a,b,c),
shape/size (d,e), and eruption (f).
a : Oligodontie avec l’agénésie de 21 dents permanentes 18, 16, 15, 14, 13, 12,
22, 23, 24, 25, 26, 28, 48, 46, 43, 42, 41, 31, 32, 36, 38 dont 13, 23, 43.
Oligodontia with 21 permanent missing teeth 18, 16, 15, 14, 13, 12, 22, 23,
24, 25, 26, 28, 48, 46, 43, 42, 41, 31, 32, 36, 38 including 13, 23, 43.
b & c : Multiples anomalies dentaires chez un fils (b) atteint du syndrome de Nance
Horan et sa mère (c), hétérozygote. Notez en particulier les incisives en
tournevis, les cinguli hyperdéveloppés, les molaires à couronnes arrondies
et racines longues et fines ainsi que les canines surnuméraires et incluses.
Les anomalies retrouvées chez la mère sont beaucoup plus discrètes.
Multiple dental anomalies in a son (b) with Nance Horan syndrome
and his heterozygous mother (c). Notice screwdriver shape upper
incisors, pronounced cinguli, rounded molars with long and thin roots
as well as included supernumerary permanent canines. The mother
displays milder anomalies.
d : Une canine permanente maxillaire présentant un dens in dente.
A permanent maxillary canine with dens in dente.
e : Canine permanente globulaire et élargie (globodonte)
dans le syndrome otodental.
Globular enlarged permanent upper canine (globodont)
in otodental syndrome.
f : Transposition canine (13)/ prémolaire (14).
Canine (13) versus premolar (14) transposition.
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Volume 04
Agnès Bloch-Zupan et Jean-Yves Sire — Canines et génétique : mythe ou réalité !
elle est souvent associée à d’autres anomalies dentaires
comme l’hypodontie, les incisives latérales riziformes, et
s’explique sans doute par des causes multifactorielles à la
fois génétiques et environnementales [65]. D’autres
transpositions ont été décrites: canine maxillaire, incisive
latérale ; canine maxillaire, première molaire ; canine
maxillaire, incisive centrale; canine mandibulaire, incisive
latérale [66]. Des causes locales favorisent l’éruption des
canines dans des sites atypiques.
Un syndrome reproduisant une morphologie de canine
sur plusieurs dents dont les prémolaires tire son nom
« Lobodontia » du loup dont il reproduit ainsi grossièrement la denture [56,67,68].
Œil pour œil et dent pour dent replacent la canine ou dent
de l’œil au panthéon de l’agressivité et… des syndromes alliant
anomalies oculaires et dentaires. La rareté des anomalies
dentaires concernant le champ canine fait état d’une grande
stabilité et de l’importance de cette dent chez l'homme.
La forme de la canine est intimement liée à sa position sur
l'arcade mais, jusqu'à présent, sa mise en place spécifique,
dans le cadre général du patron de la dentition, n'a pas reçu
d'explication satisfaisante par les études génétiques. Alors
que nous connaissons maintenant de très nombreux gènes
codant pour des protéines impliquées dans le développement
dentaire, il n'y a pas de molécule, qui interviendrait à un stade
précoce du développement dentaire, qui se soit révélée être
un bon candidat pouvant expliquer cette spécificité, même
si de nombreux indices (perte de canines au cours de l'évolution ou diverses perturbations affectant les canines lors de
maladies génétiques) suggèrent une telle spécificité. Si les
recherches sur la dissection précise des processus mis en jeu
dans l'odontogenèse en général doivent continuer à s'appuyer
sur des études expérimentales menées chez les rongeurs, d'une
part, et sur l'analyse moléculaire des mutations humaines,
d'autre part, il nous paraît évident que d'autres modèles
animaux que les rongeurs sont nécessaires si l'on veut étudier
spécifiquement la canine. Nous pouvons penser par exemple
à de petits carnivores (e.g., furet), des insectivores (e.g.,
musaraigne) ou des marsupiaux (e.g. opossum), chez lesquels
les canines sont présentes. Nous avons maintenant très
facilement accès, grâce au séquençage de nombreux génomes
et aux progrès important des techniques de biologie
moléculaires, à tous les gènes que l'on sait être impliqués
dans l'odontogenèse des rongeurs ou de l'homme.
Références
1 TOMES C.-S. A Manual of Dental Anatomy,
Human and Comparative. Seventh ed. Philadelphia: P. Blakiston's Son and Company, 1914.
2 ROMER A.-S., PARSONS T.-S. The vertebrate body.
Philadelphia: Saunders College Publishing, 1985.
3 SHARPE P.-T. Homeobox genes and orofacial
development. Connect Tissue Res. 1995 ; 32
(1-4): 17-25.
4 ZHAO Z., WEISS K.-M. ET COLL. Development & evolution of dentition patterns and genetic basis. In:
Teaford MF, Smith MM, Ferguson MWJ, eds. Development, function and evolution of teeth. Cambridge: Cambridge University Press, 2000 : 152-172.
5 THESLEFF I., ABERG T. Molecular regulation of
tooth development. Bone. 1999; 25 (1): 123-125.
6 TUCKER A.-S, SHARPE P.-T. Molecular genetics
of tooth morphogenesis and patterning : the
right shape in the right place. J Dent Res. 1999;
78 (4): 826-834.
7 PETERS H., BALLING R. TEETH. Where and how to
make them. Trends Genet. 1999; 15 (2): 59-65.
8 THESLEFF I. Epithelial-mesenchymal signalling
regulating tooth morphogenesis. J Cell Sci.
2003; 116 (9): 1647-1648.
9 TUCKER A., SHARPE P. The cutting-edge of mammalian development ; how the embryo makes
teeth. Nat Rev Genet. 2004; 5 (7): 499-508.
10 CHAI Y., JIANG X. ET COLL. Fate of the mammalian cranial neural crest during tooth and
mandibular morphogenesis. Development.
2000; 127 (8): 1671-1679.
11 MILETICH I, SHARPE P.-T. Neural crest contribution
to mammalian tooth formation. Birth Defects
Res C Embryo Today. 2004; 72 (2): 200-212.
12 HARDCASTLE Z., HUI C.-C. ET COLL. The Shh signalling
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
pathway in early tooth development. Cell Mol Biol
(Noisy-le-grand). 1999; 45 (5): 567-578.
DASSULE H.-R, LEWIS P ET COLL. Sonic hedgehog
regulates growth and morphogenesis of the tooth.
Development. 2000; 127 (22): 4775-4785.
PISPA J., THESLEFF I. Mechanisms of ectodermal
organogenesis. Dev Biol. 2003 ; 262 (2) : 195205.
COBOURNE M.-T., SHARPE P.-T. Sonic hedgehog
signaling and the developing tooth. Curr Top
Dev Biol. 2005; 65: 255-287.
NIE X., LUUKKO K. ET COLL. BMP signalling in
craniofacial development. Int J Dev Biol. 2006;
50 (6): 511-521.
NIE X., LUUKKO K. ET COLL. FGF signalling in
craniofacial development and developmental
disorders. Oral Dis. 2006; 12 (2): 102-111.
THESLEFF I. Developmental biology and building a
tooth. Quintessence Int. 2003; 34 (8): 613-620.
SALAZAR-CIUDAD I., JERNVALL J. A gene network
model accounting for development and
evolution of mammalian teeth. Proc Natl Acad
Sci USA. 2002; 99 (12): 8116-8120.
BLOCH-ZUPAN A. Odonto-génétique : une nouvelle facette de notre profession! Le Chirurgien
Dentiste de France. 2004; 1182 : 77-86.
THESLEFF I. The genetic basis of tooth development and dental defects. Am J Med Genet A.
2006; 140 (23): 2530-2535.
ARTE S., PIRINEN S. Hypodontia. Orphanet encyclopedia. 2003; http://www.orpha.net/data/
patho/GB/uk-hypodontia.pdf: update 2004.
GORLIN R.-J., COHEN M.-M. ET COLL. Syndromes
of the head and neck. 4th ed. Oxford: University
Press, 2001.
Nº1 2009
| 45 |
Volume 04
24 CHO S.-Y, LEE C.-K. ET COLL. Congenitally missing maxillary permanent canines: report of 32
cases from an ethnic Chinese population. Int J
Paediatr Dent. 2004; 14 (6): 446-450.
25 LOMBARDO C., BARBATO E. ET COLL. Bilateral maxillary canines agenesis: a case report and a literature
review. Eur J Paediatr Dent. 2007; 8 (1): 38-41.
26 LAURIKKALA J., MIKKOLA M. ET COLL. TNF signaling
via the ligand-receptor pair ectodysplasin and
edar controls the function of epithelial signaling
centers and is regulated by Wnt and activin
during tooth organogenesis. Dev Biol. 2001 ;
229 (2): 443-455.
27 SMAHI A., COURTOIS G. ET COLL. The NF-kappaB
signalling pathway in human diseases : from
incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias
and immune-deficiency syndromes. Hum Mol
Genet. 2002; 11 (20): 2371-2375.
28 M IKKOLA M.-L, T HESLEFF I. Ectodysplasin
signaling in development. Cytokine Growth
Factor Rev. 2003; 14 (3-4): 211-224.
29 RINNE T., BRUNNER H.-G ET COLL. p63-associated disorders. Cell Cycle. 2007; 6 (3): 262-268.
30 MIKKOLA M.-L, MILLAR S.-E. The mammary bud
as a skin appendage : unique and shared
aspects of development. J Mammary Gland Biol
Neoplasia. 2006; 11 (3-4): 187-203.
31 RAJAB L.-D., HAMDAN M.-A. Supernumerary
teeth: review of the literature and a survey of 152
cases. Int J Paediatr Dent. 2002; 12 (4): 244-254.
32 TURKKAHRAMAN H., YILMAZ H.-H. ET COLL. A
non-syndrome case with bilateral supernumerary canines: report of a rare case. Dentomaxillofac Radiol. 2005; 34 (5): 319-321.
Agnès Bloch-Zupan et Jean-Yves Sire — Canines et génétique : mythe ou réalité !
Références (suite)
33 CHO S.-Y., YEUNG K.-H. ET COLL. Supplemental
permanent maxillary canines: report of two rare
bilateral cases. Prim Dent Care. 2007; 14 (4):
136-138.
34 TOUTAIN A., AYRAULT A.-D. ET COLL. Mental
retardation in Nance-Horan syndrome: clinical
and neuropsychological assessment in four
families. Am J Med Genet. 1997; 71 (3): 305-314.
35 TOUTAIN A., RONCE N. ET COLL. Nance-Horan
syndrome: linkage analysis in 4 families refines
localization in Xp22.31-p22.13 region. Hum
Genet. 1997; 99 (2): 256-261.
36 WALPOLE S.-M., RONCE N. ET COLL. Exclusion of
RAI2 as the causative gene for Nance-Horan
syndrome. Hum Genet. 1999; 104 (5): 410-411.
37 TOUTAIN A., DESSAY B. ET COLL. Refinement of
the NHS locus on chromosome Xp22.13 and
analysis of five candidate genes. Eur J Hum
Genet. 2002; 10 (9): 516-520.
38 BURDON K.-P., MCKAY J.-D. ET COLL. Mutations
in a novel gene, NHS, cause the pleiotropic
effects of nance-horan syndrome, including
severe congenital cataract, dental anomalies,
and mental retardation. Am J Hum Genet.
2003; 73 (6): 1120-1130.
39 THAUVIN-ROBINET C., COSSEE M. ET COLL. Clinical,
molecular, and genotype-phenotype correlation
studies from 25 cases of oral-facial-digital
syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study. J Med Genet. 2006; 43 (1): 54-61.
40 CHENG R.-B., CHEN X. ET COLL. [An epidemiological
survey on fusion of deciduous teeth of 4286
kindergarten children in Shenyang city]. Shanghai
Kou Qiang Yi Xue. 2003; 12 (6): 424-426.
41 ALPOZ A.-R., MUNANOGLU D. ET COLL. Mandibular
bilateral fusion in primary dentition: case report.
J Dent Child (Chic). 2003; 70 (1): 74-76.
42 GOODMAN N.-J., STROUD W.-E. ET COLL. Dens in
dente in a mandibular canine. Oral Surg Oral
Med Oral Pathol. 1976; 41 (2): 267.
43 SOUSA NETO M.-D., ZUCCOLOTTO W.-G. ET COLL.
Treatment of dens invaginatus in a maxillary canine case report. Braz Dent J. 1992; 2 (2): 147-150.
44 HOLTZMAN L., LEZION R. Endodontic treatment
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
of maxillary canine with dens invaginatus and
immature root. Oral Surg Oral Med Oral Pathol
Oral Radiol Endod. 1996; 82 (4): 452-455.
SCHWARTZ S.-A., SCHINDLER W.-G. Management
of a maxillary canine with dens invaginatus and
a vital pulp. J Endod. 1996; 22 (9): 493-496.
HOLAN G. Dens invaginatus in a primary canine:
a case report. Int J Paediatr Dent. 1998; 8 (1):
61-64.
MUPPARAPU M., SINGER S.-R. ET COLL. Diagnosis &
clinical significance of dens invaginatus to practicing dentist. N Y State Dent J. 2006; 72 (5): 42-46.
STAMFELJ I., KANSKY A.-A. ET COLL. Unusual variant
of type 3 dens invaginatus in a maxillary canine:
a rare case report. J Endod. 2007; 33 (1): 64-68.
GORLIN R.-J., MARASHI A.-H. ET COLL. Oculofacio-cardio-dental (OFCD) syndrome. Am J
Med Genet. 1996; 63 (1): 290-292.
NG D., THAKKER N. ET COLL. Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes
result from distinct classes of mutations in
BCOR. Nat Genet. 2004; 36 (4): 411-416.
HORN D., CHYREK M. ET COLL. Novel mutations
in BCOR in three patients with oculo-faciocardio-dental syndrome, but none in Lenz
microphthalmia syndrome. Eur J Hum Genet.
2005; 13 (5): 563-569.
OBEROI S., WINDER A.-E. ET COLL. Case reports
of oculofaciocardiodental syndrome with
unusual dental findings. Am J Med Genet A.
2005; 136 (3): 275-277.
MCGOVERN E., AL-MUDAFFER M. ET COLL. Oculofacio-cardio-dental syndrome in a mother and
daughter. Int J Oral Maxillofac Surg. 2006; 35
(11): 1060-1062.
WITKOP C.-J. JR., GUNDLACH K.-K. ET COLL. Globodontia in the otodental syndrome. Oral Surg
Oral Med Oral Pathol. 1976; 41 (4): 472-483.
S ANTOS -P INTO L., O VIEDO M.-P. ET COLL .
Otodental syndrome : three familial case
reports. Pediatr Dent. 1998; 20 (3): 208-211.
GORLIN R.-J. Otodental syndrome, oculo-faciocardio-dental (OFCD) syndrome, and lobodontia : dental disorders of interest to the
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
pediatric radiologist. Pediatr Radiol. 1998; 28
(10): 802-804.
SEDANO HO., MOREIRA LC. ET COLL. Otodental
syndrome: a case report and genetic considerations. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral
Radiol Endod. 2001; 92 (3): 312-317.
VIEIRA H., GREGORY-EVANS K. ET COLL. First genomic localization of oculo-oto-dental syndrome
with linkage to chromosome 20q13.1. Invest
Ophthalmol Vis Sci. 2002; 43 (8): 2540-2545.
BLOCH-ZUPAN A., GOODMAN J.-R. Otodental
syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 5.
GREGORY-EVANS C.-Y., MOOSAJEE M. ET COLL.
SNP genome scanning localizes oto-dental
syndrome to chromosome 11q13 and microdeletions at this locus implicate FGF3 in dental and
inner-ear disease and FADD in ocular coloboma.
Hum Mol Genet. 2007; 16 (20): 3482-3493.
EL KHATIB K., ABOUCHADI A. ET COLL. [Natal
teeth: apropos of five cases]. Rev Stomatol Chir
Maxillofac. 2005; 106 (6): 325-327.
HERASSE M., SPENTCHIAN M. ET COLL. Molecular
study of three cases of odontohypophosphatasia resulting from heterozygosity for mutations
in the tissue non-specific alkaline phosphatase
gene. J Med Genet. 2003; 40 (8): 605-609.
BLOCH-ZUPAN A., MORNET E. L'Odontohypophosphatasie. Le Chirurgien Dentiste de France. 2005; 1235 : 27-29.
MORNET E. Hypophosphatasia. Orphanet J Rare
Dis. 2007; 2: 40.
ELY N.-J., SHERRIFF M. ET COLL. Dental transposition as a disorder of genetic origin. Eur J
Orthod. 2005.
TURKKAHRAMAN H., SAYIN M.-O. ET COLL. Maxillary
canine transposition to incisor site: a rare condition. Angle Orthod. 2005; 75 (2): 284-287.
ROBBINS I.-M., KEENE H.-J. Multiple Morphologic
Dental Anomalies. Report Of A Case. Oral Surg
Oral Med Oral Pathol. 1964; 17: 683-690.
BROOK A.-H., WINDER M. Lobodontia-a rare
inherited dental anomaly. Report of an affected
family. Br Dent J. 1979; 147 (8): 213-215.
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Nº1 2009
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Volume 04