Mémoire EV ( PDF

Mémoire pour l'obtention du
Diplôme d'Etudes Spécialisées en Pneumologie
Commission Régionale de Coordination et d'Evaluation
Ile-de-France
Année universitaire 2012-2013
QUALITE DE VIE DES PATIENTS ADULTES
FRANÇAIS SOUFFRANT DU SYNDROME
DʼHYPOVENTILATION ALVEOLAIRE CENTRALE
CONGENITAL ENCORE APPELE « SYNDROME
DʼONDINE »
Présenté en séance publique le 26 septembre 2013
par
Emilienne VERKAEREN
Ce travail a été réalisé sous la direction de :
Pr Christian STRAUS
Explorations Fonctionnelles de la Respiration, de lʼExercice et de la Dyspnée
47-83, boulevard de lʼHôpital
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
75651 Paris cedex 13
[email protected]
[email protected]
1 Je tiens à remercier le Pr. Christian Straus, pour la gentillesse et la patience qu'il a
manifestées à mon égard, pour toutes ses remarques et suggestions afin dʼ améliorer la
qualité de ce mémoire. Je lui en suis très reconnaissante.
Je tiens également à remercier le Dr Agnès Brion qui mʼa transmis toutes ses précieuses
informations ainsi que pour ses explications pertinentes sur le concept de qualité de vie.
Je remercie aussi le Pr. Thomas Similowski pour ses propositions toujours judicieuses.
Enfin, je remercie le Dr Cécile Chenivesse pour lʼaide “statistique” quʼelle mʼa apportée.
Pour leurs encouragements et leur soutien précieux, qui m'ont permis de faire ce mémoire
dans de bonnes conditions, je remercie mes parents, et le reste de ma famille.
2 RESUME :
Le syndrome dʼhypoventilation alvéolaire centrale congénitale (ou syndrome dʼOndine) est
une maladie génétique rare, entraînant une absence dʼadaptation ventilatoire à
lʼhypercapnie et à lʼhypoxémie et impliquant une ventilation assistée la vie durant, toujours
pendant le sommeil, parfois aussi à lʼéveil.
Le but de lʼétude a été dʼévaluer la qualité de vie perçue par les patients adultes au moyen
du questionnaire de qualité de vie SF 36.
Lʼétude a été monocentrique et rétrospective sur des données collectées prospectivement.
Elle a porté sur tous les patients lors de leur première prise en charge dans la branche
« adultes » du centre national de référence : 10 femmes et 5 hommes, âgés de 15 à 49 ans
(médiane à 24 ans).
Les scores Z évaluant lʼécart des 8 dimensions du SF 36 par rapport aux références
françaises, ne différaient pas significativement de la valeur zéro (test de Friedman et de
Dunn). Les scores Z des scores résumés physiques (PCS) et psychiques (MCS) ont été
calculés par rapport aux références américaines. Seul celui du PCS différait
significativement de la valeur zéro (ANOVA et test de Bonferroni).
Lʼétude montre donc une altération modérée de la qualité de vie des patients souffrant du
syndrome dʼOndine, portant essentiellement sur les dimensions « physiques ».
Il serait utile de réaliser une nouvelle évaluation de la qualité de vie après un certain de délai
de suivi, afin dʼévaluer lʼeffet de la prise en charge médicale.
Mots-clés : syndrome dʼOndine, qualité de vie, questionnaire SF 36
3 SUMMARY :
The Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS or Ondineʼs curse) is a rare
genetic disease caracterised by a breathing control deficit to hypercapnia and hypoxia, all
life long, always while asleep, sometimes also while awake, so that a long-term ventilatory
support is necessary.
The aim of this study was to evaluate the quality of life among adult patients with the SF 36
quality of life questionnaire.
This is a monocentric and retrospective study, on prospectively collected informations.
It took place on all the patients who came for the first time to the adult section of the national
reference center: 10 women, 5 men, aged from 15 to 49 years old, median age 24 years old.
Five of them had a tracheotomy, the others had non invasive ventilation.
The Z scores estimate the deviation between the 8 scales of the SF 36 according to the
french norms. The Z scores didnʼt change significantly on the zero value (Friedman test and
Dunn test). The Z scores of the physical and mental component scores (PCS and MCS)
were compared with the american norms. Only PCS differed significantly with the zero value
(ANOVA and Bonferroni test).
The study reveals a moderate alteration of the quality of life of CCHS patients, mostly on the
physical aspect.
A further study of the quality of life, after a delay, could be interesting, to be able to evaluate
the effect of the medical care.
Key-words : Congenital Central Hypoventilation Syndrome, quality of life, SF 36
questionnaire
4 SOMMAIRE :
1. Introduction: Le Syndrome dʼhypoventilation alvéolaire centrale congénital................….6
1.1. Description clinique……………………………………………………………….….….6
1.1.1. Atteinte ventilatoire………………………………………………………...….6
1.1.2. Anomalies anatomiques……………………………………………….….….7
1.1.3. Dysfonctionnement du système nerveux autonome…………………..…..7
1.2. Traitement……………………………………………………………………………..….8
1.2.1. Prise en charge ventilatoire………………………………………………..…8
1.2.2. Prise en charge des atteintes du système nerveux autonome………….10
1.3. Génétique et transmission……………………………………………………………..10
1.4. Handicap et qualité de vie………………………………………………………………13
2. Patients et Méthode……………………………………………………………………………..14
2.1. Population étudiée, aspects réglementaires et éthiques…………………………….14
2.2. Questionnaire SF 36……………………………………………………………….…….14
2.3. Beck Depression Inventory et State Trait Anxiety Inventory………………..……….19
2.4. Méthodologie statistique………………………………………………………………....20
3. Résultats et analyse des scores du SF 36 dans la population Ondine étudiée……….…..22
3.1. Caractéristiques socio-démographiques et cliniques des patients à lʼadmission…22
3.2. Analyse des scores linéaires et des scores Z du SF 36, test BDI et STAI…….…..23
4. Discussion…………………….…………………………………………………………………..32
4.1. Limites et avantages du questionnaire SF 36 dans notre étude…….……………...32
4.2. Discussion des résultats…………………………………………………………….….34
4.3. Autres pathologies……………………………………………………………………….37
5 1. Introduction : Le Syndrome dʼhypoventilation alvéolaire centrale congénital
1.1. Description clinique :
Le syndrome dʼhypoventilation alvéolaire centrale congénital, autrement nommé
syndrome dʼOndine, est une maladie génétique très rare (1/ 200 000 naissances) (Trang
2006) caractérisée par de multiples atteintes du système nerveux autonome, au premier
rang desquelles celle du contrôle de la ventilation, le plus souvent à révélation néonatale.
1.1.1. Atteinte ventilatoire :
Les patients qui souffrent du syndrome dʼOndine présentent une absence
dʼadaptation ventilatoire à lʼhypercapnie et à lʼhypoxémie ainsi quʼune hypoventilation,
toujours pendant le sommeil, et pendant toutes les phases de la vie où la vigilance est
réduite et parfois aussi à lʼéveil. Cette hypoventilation nʼest pas ressentie par les patients,
malgré lʼhypercapnie et lʼhypoxémie qui en résultent. Ils ne se réveillent donc pas, et
peuvent alors rapidement décéder en lʼabsence dʼassistance ventilatoire artificielle.
Lʼhypoventilation entraîne en effet aussi une hypoxémie, dangereuse parce quʼelle peut être
parfois profonde, mais également parce quʼelle peut être chronique. Les gaz du sang à
lʼéveil peuvent être normaux chez les patients dont la ventilation nʼest perturbée que
pendant le sommeil, mais ils peuvent donc aussi révéler une hypoxémie-hypercapnie parfois
importante (Paton 1989). Ces patients hypoventilant à lʼéveil nécessitent alors une
assistance ventilatoire en continu jour et nuit.
De plus, la dyspnée est peu ou non ressentie : en cas de dʼexercice physique, ou de
pathologie respiratoire, il existe un risque de complications graves, par absence dʼadaptation
ventilatoire (Gozal 1996, Shea 1993, Spengler 1998).
La réponse ventilatoire à lʼhypercapnie et à lʼhypoxémie est toujours diminuée et souvent
absente, ce qui peut se confirmer lors dʼune épreuve dʼhypercapnie par exemple, en faisant
réinspirer du CO2 par un patient dans un circuit fermé. La mesure de la ventilation minute ne
révèle pas dʼaugmentation, témoignant de lʼabsence dʼadaptation ventilatoire du patient à
lʼhypercapnie (Paton 1989).
6 1.1.2. Anomalies anatomiques:
La maladie de Hirschprung, qui concerne 20% des syndromes dʼOndine, peut être
présente dès la naissance dans le syndrome dʼOndine (Trochet 2005, Amiel 2008). Cʼest
une aganglionnose congénitale des plexus nerveux intra-muraux de lʼintestin terminal,
entraînant une dilatation colique en amont. Elle peut se compliquer dʼentérocolite ou de
péritonite stercorale, souvent mortelles.
Les tumeurs dérivées des crêtes neurales (neuroblastomes, ganglioneuromes et
ganglioneuroblastomes) ont une fréquence augmentées dans le syndrome dʼOndine. Ce
sont des tumeurs embryonnaires à révélation congénitale, nécessitant une prise en charge
adaptée et lourde (Maris 2007).
Il existe également des atteintes ophtalmiques: anomalies pupillaires, insuffisance de
convergence, strabisme ou ptôsis (Weese-Mayer 2010).
Des anomalies de lʼempreinte digitale (Todd 2006a) sont présentes dans le
syndrome dʼOndine et on observe parfois une dysmorphie faciale caractéristique (Todd
2006b).
1.1.3. Dysfonctionnement du système nerveux autonome :
Ce dysfonctionnement du système nerveux autonome peut se manifester par de
nombreuses atteintes : dysautonomie, reflux gastro-oesophagien, dysmotilités
oesophagiennes, troubles de la régulation thermique avec diminution de la température
basale, troubles de la régulation artérielle, hypotension orthostatique, absence de diminution
de la pression artérielle pendant le sommeil (Trang 2003), constipation profonde, même en
lʼabsence de maladie de Hirschprung, sueurs profuses sporadiques, mauvaise perception de
la dyspnée et manque dʼadaptation ventilatoire aux contraintes physiques et
environnementales (Weese-Mayer 2010)…
Plusieurs anomalies du rythme cardiaque ont été décrites (Silvestri 2000, Woo 1992):
diminution de la variabilité cycle-à-cycle de lʼintervalle RR, une diminution ou une abolition
de lʼarythmie respiratoire sinusale, et des asystolies transitoires brutales.
7 1.2. Traitement :
1.2.1. Prise en charge ventilatoire :
La prise en charge de la défaillance ventilatoire est un élément central des
contraintes imposées par cette pathologie. Le handicap induit par le support technique
nécessaire à la ventilation des patients et donc à leur survie est déterminant dans leur
qualité de vie. Dans lʼétat actuel des connaissances, il nʼy a pas dʼamélioration envisageable
de la ventilation spontanée chez les patients atteints du syndrome dʼOndine.
La prise en charge ventilatoire débute généralement par une trachéotomie à la
naissance, avec nécessité dʼadapter la canule à la croissance de lʼenfant, de prendre en
charge les éventuelles complications dʼune trachéotomie à long terme (granulome,
bouchons… ), ainsi que le retentissement psychologique quant à la présence de cette
canule dans le regard de la société (Weese-Mayer 1999, Beckerman 1997). Par la suite, à
un âge variable, après lʼâge de 6 ou 8 ans, on peut instaurer une ventilation non invasive,
nécessitant le port dʼun masque au long cours, entraînant des problèmes de tolérance locale
au niveau du visage (Weese-Mayer 2010, Villa 1997). Quʼelle soit administrée par
trachéotomie ou par masque, lʼassistance ventilatoire mécanique constitue toujours une
contrainte, en particulier en cas de déplacement ou dʼimprévu.
La stimulation phrénique (Weese-Mayer 1992, Weese-Mayer 1996) consiste en la
génération dʼun train dʼimpulsions appliqué aux nerfs phréniques et conduisant à la
contraction du diaphragme. Lorsque le stimulateur est implanté par voie thoracique, le signal
est communiqué par une antenne externe à des récepteurs sous-cutanés implantés
bilatéralement par voie thoracique, ce qui entraîne la contraction phrénique et ainsi la
ventilation. Lorsque le stimulateur est implanté par voie abdominale, le signal est transmis à
des électrodes implantées au niveau du point moteur de chacune des coupoles
diaphragmatiques, empruntant ensuite un trajet sous-cutané pour ressortir de lʼabdomen et
être connectées au boîtier du stimulateur. Cette méthode est envisageable en lʼabsence de
maladie pulmonaire associée, ou dʼobésité. Elle nécessite des nerfs phréniques intacts, et la
présence dʼune trachéotomie dans les premiers temps. Elle peut être utilisée 12 à 15 heures
par jour, permettant une plus grande liberté par rapport à la ventilation mécanique. Le
stimulateur phrénique nécessite dʼêtre implanté chirurgicalement, dans un centre disposant
8 de lʼexpertise adéquate, par voie thoracoscopique pour la première technique, par voie
abdominale par un chirurgien digestif, pour la deuxième technique. Par la suite, un
apprentissage de lʼutilisation de ce pace-maker phrénique est nécessaire, ainsi quʼune
adaptation à la présence de ce système, avec parfois des douleurs locales. Un contrôle
hospitalier biannuel du bon fonctionnement de lʼappareil est souhaitable.
Quel que soit le mode dʼassistance ventilatoire, une évaluation régulière de la
ventilation avec notamment mesure des gaz du sang et polysomnographie doit être réalisé
en hospitalisation au moins une fois par an (Weese-Mayer 2010).
Quelques cas de grossesses chez des patientes atteintes du syndrome dʼOndine ont
été rapportés, dont quelques-unes compliquées de pré-éclampsie (Sritippayawan 2002,
Pieters 1995). Les nouveaux-nés peuvent être sains, atteints du syndrome maternel, ou
avoir souffert dʼhypoxie durant la grossesse, avec retard de croissance intra-utérine. Un
monitoring fréquent et une ventilation optimale durant toute la grossesse sont donc
nécessaires. En cas de césarienne chez une patiente porteuse dʼun stimulateur phrénique, il
faut prévoir une ventilation non invasive à double niveau de pression, car lʼouverture
abdominale peut alors être mal tolérée (Sritippayawan 2002).
Le syndrome dʼOndine étant majoritairement à révélation infantile, lʼadolescence peut
être une période dʼautant plus problématique (Weese-Mayer 2010) et on peut observer des
difficultés de prise en charge plus importantes que dans dʼautres tranches dʼâge. Lʼalcool
(Chen 2006), les drogues, ou la prise dʼun traitement dépresseur respiratoire peuvent
nécessiter le recours à une ventilation assistée, et, dans le cas contraire, être la cause de
décès. Lʼéducation des patients concernant ces comportements à risque est essentielle,
entraînant un surcroît de responsabilités parfois difficile à affronter pour lʼentourage.
9 1.2.2. Prise en charge des atteintes du système nerveux autonome:
Lʼindication de pace-maker cardiaque est posée dès lors quʼune pause, quʼelle soit
dʼorigine atrioventriculaire ou sino-atriale, dure plus de 3 secondes (Epstein 2008). La
présence dʼun pace-maker cardiaque peut être compatible avec celle dʼun stimulateur
phrénique (Movahed 2005).
La maladie de Hirschprung nécessite la plupart du temps une prise en charge
chirurgicale avec parfois colostomie (Amiel 2008).
Les tumeurs dérivées des crêtes neurales impliquent un traitement lourd par
chimiothérapie, radiothérapie, ou chirurgie (Maris 2007).
Les troubles de la motilité oesophagienne et le reflux gastro-oesophagien peuvent
être traîtés per os (inhibiteurs de la pompe à protons, pansements gastriques) et par les
règles hygiéno-diététiques habituelles.
Lʼhypotension orthostatique peut nécessiter le port de bas de contention.
Devant toutes ces anomalies potentielles et parfois graves, un bilan annuel est donc
recommandé dans la Déclaration officielle de politique clinique de lʼAmerican Thoracic
Society (ATS) sur le syndrome dʼhypoventilation alvéolaire centrale congénital. Chez
lʼadulte, il comporte au minimum une polysomnographie, un holter-ECG prolongé jusquʼà 72
heures si possible, un holter tensionnel, une échographie cardiaque, une imagerie
thoracique et abdomino-pelvienne, un bilan ophtalmologique, ORL et gastro-entérologique
(Weese-Mayer 2010).
1.3. Génétique et transmission :
Le syndrome dʼOndine est défini par une mutation du gène PHOX 2B sur le
chromosome 4 (Amiel 2003). Cette mutation a été mise en évidence par lʼéquipe de Jeanne
Amiel en 2003. Chez les sujets sains, on trouve 2 allèles du gène PHOX 2B contenant
10 chacun une séquence répétée de 20 polyalanines (20/20) sur lʼexon 3. Le gène PHOX 2B
est exprimé par les neurones du groupe respiratoire parafacial qui se confond avec le noyau
rétro-trapézoïde, qui, avec le complexe pré-Bötzinger, sont les deux générateurs du rythme
respiratoire et sont situés dans le tronc cérébral (Guyenet 2008, Feldman 2006). Le noyau
retro-trapézoïde est aussi une structure essentielle à lʼintégration de la chémosensibilité
respiratoire centrale et périphérique. Or, il est absent chez des souris mutantes pour le
gene Phox 2B. Ces souris reproduisent le phénotype respiratoire du syndrome dʼOndine.
Les souriceaux meurent quelques heures après leur naissance (Dubreuil 2008).
Chez les patients souffrant du syndrome dʼOndine, il existe deux grands types de mutations:
-mutation avec répétition de polyalanines (PARMs; PolyAlanine Repeat expansion Mutation,
encore appelé en français « expansion dʼalanines »), qui représente 90% des mutations, et
qui entraîne la répétition de 24 à 33 alanines dans la protéine mutée, produisant des
génotypes 20/24 à 20/33. Cependant, du fait de la très légère hypoventilation qui résulte du
génotype 20/24, celui-ci est souvent sous-diagnostiqué et donc très rare (Weese-Mayer
2010).
-mutation sans répétition de polyalanines ( NPARMs ; Non PolyAlanine Repeat expansion
Mutation, ou encore mutation « sans expansion dʼalanines »), concernant les 10% restants,
qui peut être de type faux-sens, non-sens ou de décalage du cadre de lecture (Trochet
2005). Les mutations NPARMs entraînent en général des phénotypes plus sévères (Matera
2004, Weese-Mayer 2003).
Dans les formes à révélation plus tardive (Matera 2004, Antic 2006, Weese-Mayer 2005), la
pénétrance de la mutation peut être variable. Ceci sʼobserve plus fréquemment en cas de
génotype 20/24 et 20/25, plus rarement chez les NPARM. Il existe alors souvent un
cofacteur environnemental à lʼorigine de la révélation de la maladie. Il peut sʼagir par
exemple dʼune induction anesthésique, dʼun traitement dépresseur du système nerveux
central, dʼune pneumopathie sévère (Mahmoud 2007)...
11 La maladie de Hirschprung, est beaucoup plus fréquente dans les NPARM (87 à
100%) que dans les PARM (13 à 20%). Cette maladie est absente dans les PARM avec
mutation type 20/25, elle est rare dans les 20/26 (Trochet 2005, Berry-Kravis 2006,
Loghmanee 2009).
Les tumeurs dérivées des crêtes neurales sont présentes chez 50% des NPARM et
chez seulement 1% des PARM, et uniquement dans les génotypes 20/29 et 20/33 (Amiel
2003,Trochet 2005, Antic 2006, Berry-Kravis 2006, Loghmanee 2009).
Le pourcentage dʼasystolie est incertain chez les NPARM, mais on note, en
revanche, une corrélation entre la longueur de lʼintervalle RR sur le Holter-ECG et le nombre
de polyalanines: 25% de pose de pace-maker chez les génotypes 20/26, 67% pour les
génotypes 20/27 (Berry-Kravis 2006, Gronli 2008).
Il existe également une corrélation entre les symptômes de dysautonomie et le
nombre de polyalanines, avec une atteinte plus importante pour les génotypes 20/27 et
20/33 (Matera 2004).
La dysmorphie faciale est également corrélée au nombre de polyalanines (Todd
2006).
Chez les patients actuellement connus en France, la mutation du gène PHOX 2B, de
type PARM ou NPARM, est survenue de novo, ou par le biais dʼune transmission à partir
dʼune mosaïque parentale (Trochet 2005, Matera 2004, Antic 2006, Loghmanee 2009,
Parodi 2008). Une fois acquise, la mutation se transmet sur le mode autosomique dominant.
Les sujets atteints ont donc un seul allèle muté et la symptomatologie apparaît à partir dʼun
excès de répétition de plus de 4 alanines, soit à partir dʼun génotype 20/24.
En cas de diagnostic prénatal dʼun enfant porteur de la mutation PHOX 2B,
lʼaccouchement doit être envisagé en maternité de niveau 3 pour intubation et ventilation
mécanique immédiate. Même si lʼavortement thérapeutique nʼest pas souhaité par les
parents, le diagnostic prénatal permet donc dʼanticiper ces situations à risque (Weese-Mayer
2010).
12 1.4. Handicap et qualité de vie :
A long terme, on observe désormais des durées de vie prolongées, avec un taux de
décès dʼautant plus bas que la prise en charge est active. Toutefois, le syndrome dʼOndine
entraîne au quotidien un handicap important: les patients ne doivent leur survie quʼà une
assistance ventilatoire obligatoire pendant toutes les phases de le vie où la vigilance est
réduite, voir même à lʼéveil pour certains patients. Il sʼagit donc dʼune contrainte lourde et
handicapante, que la plupart des patients subissent toute leur vie, en général depuis la
période néonatale immédiate. En dépit de ce handicap, de nombreux patients atteignent
lʼâge adulte. Un suivi régulier, impliquant des hospitalisations annuelles, est également
nécessaire tout au long de la vie pour en suivre lʼévolution, qui est mal connue, car les
enfants Ondine ont atteints lʼâge adulte seulement ces dernières années.
Il est donc légitime de sʼinterroger sur la qualité de vie perçue par ces patients, ce
qui est lʼobjet de ce mémoire. Elle a été évaluée au moyen du questionnaire SF 36, méthode
dʼexploration largement employée dans de nombreuses pathologies. Il sʼagit dʼun autoquestionnaire générique qui aborde 8 dimensions différentes de la qualité de vie.
Le SF 36 a été appliqué dans de nombreux contextes pathologiques : près de 200 maladies
et affections. Parmi les plus fréquents: lʼarthrite (Pouchot 2008), les maux de dos (Coste
2004), certains cancers (Boele 2013), les maladies cardiovasculaires (Kamphuis 2002),
certaines maladies pulmonaires (Gee 2002), la plupart des troubles mentaux (Lancon 2007),
le diabète (Lozano-Serrano 2013), les troubles gastro-intestinaux (Leplège 2005),
lʼhypertension (De Carvalho 2013), certaines maladies rénales (Pucheu 2004), les troubles
musculo-squelettiques (Jaussaud 2006), certaines maladies neuro-musculaires (Boyer
2006), les troubles du sommeil (Ozaki 2008), les accidents vasculaires cérébraux (Naess
2012), en présence de toxicomanie (Marcon 2012), la transplantation (Gentile 2013)…
Le but du travail présenté dans cette thèse a donc été dʼévaluer la qualité de vie
perçue par les patients français adultes, à lʼaide du questionnaire SF 36.
13 2. Patients et méthode :
2.1. Population étudiée et aspects réglementaires et éthiques:
Le syndrome dʼondine bénéficie en France dʼun centre de référence national
« maladie rare », labellisé pour la prise en charge des patients et la recherche sur la
maladie. Ce centre est coordonné par le Dr Ha Trang de lʼHôpital Robert Debré à Paris. Il
comporte trois branches. La première est dédiée à la prise en charge des enfants. Elle est
coordonnée par le Dr Trang. La deuxième, coordonnée par le Pr Jeanne Amiel de lʼHôpital
Necker à Paris, réalise les études génétiques. Enfin, la troisième branche est dédiée à la
prise en charge des patients adultes. Elle est coordonnée par le Pr Christian Straus, à
lʼHôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris.
Lʼétude a porté sur les 15 patients suivis dans cette dernière branche. Il sʼagit dʼune étude
rétrospective de lʼévaluation de la qualité de vie perçue par les patients eux-mêmes,
effectuée prospectivement, chez tous les patients au moment de leur première prise en
charge à lʼhôpital de la Pitié-Salpêtrière.
Lʼétude a été approuvée par le Comité dʼEvaluation des Protocoles de Recherche
Observationnelle de la Société de Pneumologie de Langue Française.
2.2. Questionnaire SF 36 :
La qualité de vie perçue par les patients a été évaluée par le questionnaire SF 36 (cf
annexe). Il sʼagit dʼun auto-questionnaire générique pluridimensionnel de 36 items. Il mesure
8 dimensions, que lʼon peut regrouper de la manière suivante :
-des dimensions reflétant le statut fonctionnel du patient: Activité Physique (par exemple :
« Vous sentez-vous limité en raison de votre état de santé actuel pour monter plusieurs
étages par lʼescalier ? »), Vie et relations avec les autres (par exemple : « Au cours des 4
dernières semaines, dans quelle mesure votre état de santé, physique ou émotionnel, vous
a-t-il gêné dans votre vie sociale et vos relations avec les autres, votre famille, vos amis, vos
14 connaissances ? »), Limitations dues à lʼétat physique (par exemple : « Avez-vous accompli
moins de choses que ce que vous auriez souhaité en raison de votre état physique au cours
des 4 dernières semaines ? »), Limitations dues à lʼétat psychique (par exemple : « Avezvous réduit le temps passé à votre travail ou à vos activités habituelles au cours des 4
dernières semaines en raison de votre état émotionnel ? ») ;
-des dimensions portant sur le bien-être du patient : Santé psychique (par exemple : «Dans
quelle mesure vous êtes-vous senti très nerveux au cours des 4 dernières semaines ? »),
Vitalité (par exemple : « Dans quelle mesure vous êtes-vous senti dynamique au cours des
4 dernières semaines ? »), Douleurs physiques (par exemple : « Au cours des 4 dernières
semaines, quelle a été lʼintensité de vos douleurs physiques ? ») ;
-une dimension permettant une évaluation globale de la santé par le patient : Santé perçue
(par exemple : “Dans quelle mesure la phrase suivante est-elle vraie ou fausse : « Je
mʼattends à ce que mon état de santé se dégrade. » ?”).
Il existe également deux scores synthétiques identifiés par analyse factorielle (Cf fig 1): un
score résumé de santé physique (PCS = Physical Component Summary) et un score
résumé de santé psychique (MCS = Mental Component Summary). Quatre dimensions du
SF 36: « Activité physique, Limitations dues à lʼétat physique, Douleurs physiques, Santé
perçue» sont plus corrélées à la notion de santé physique (PCS). Les quatre autres
dimensions de la SF 36 : « Santé psychique, Vitalité, Vie et relations avec les autres,
Limitations dues à lʼétat psychique» contribuent le plus à la notion de santé psychique
(MCS). Plus précisément, chaque dimension contribue selon des pondérations variables à
chacune des deux notions de santé physique et santé psychique.
La version utilisée dans cette étude a été développée, traduite et validée en France dans le
cadre du projet IQOLA (International Quality of Life Assessment) (Ware 1998).
15 Figure 1: Représentation graphique schématique du SF 36, avec les scores résumés et les
dimensions correspondantes (en fait, toutes les dimensions contribuent selon des
pondérations variables aux scores résumés).
16 La cotation de chaque item du SF 36 ne se fait pas sur le même principe. Le plus
souvent, elle se fait par une échelle ordinale de type Likert, à plusieurs niveaux, en 2 pôles
extrêmes opposés. Une échelle Likert est une échelle qui présente un choix de réponse
gradué, par exemple ici, pour la première question: Réponse 1= Excellent, Réponse 5 =
Mauvais. Parfois, il sʼagit en revanche dʼune réponse par « oui » ou par « non ».
Les scores par dimensions se calculent à partir des réponses obtenues pour à chaque
item, converties en une valeur qui leur été pré-attribuée spécifiquement pour cette réponse.
Chaque dimension de lʼéchelle fournit ainsi un score normé, compris entre 0 à 100. Le score
0 correspond à la plus mauvaise appréciation de la qualité de vie perçue par le patient, le
score 100 étant la meilleure. Un algorithme spécifique est utilisé pour calculer le score de
chaque dimension.
La composition des 8 dimensions est la suivante (cf annexe):
« Activité physique » : questions 3a à 3j , « Vitalité » : questions 9a, 9e, 9g, 9i, « Santé
perçue » : questions 1, 11a à 11d, « Vie et relations avec les autres» : questions 6 et 10,
« Limitations dues à lʼétat physique » : questions 4a à 4d, « Limitations dues à lʼétat
psychique» : questions 5a à 5c, « Santé psychique » : questions 9b, 9c, 9d, 9f, 9h,
« Douleurs physiques» : questions 7 et 8.
Il nʼy a pas dʼindex global de lʼappréciation de la qualité de vie dans le SF 36, car ce
questionnaire est conçu pour mesurer les différentes dimensions de la santé, et non pour
définir une valeur unique reflétant la qualité de vie. Il sʼagit dʼune approche psychométrique
et non économétrique (Stewart 1986).
Enfin, en ce qui concerne les items manquants, on peut les remplacer dans chaque
dimension par la moyenne des scores des items non manquants dans la mesure ou le
nombre dʼitems manquants nʼest pas supérieur à la moitié du nombre total dʼitems de la
dimension concernée. Dans le cas contraire, la dimension devient manquante pour le
patient.
Concernant le mode de passation du test, cet auto-questionnaire est donc conçu
pour être rempli par les individus eux-mêmes, sans aide extérieure. La période de cotation
pour les patients Ondine interrogés concernait leur qualité de vie pour les 4 semaines
17 précédant le test. La durée moyenne de passation est de 6 à 12 minutes. Tous les items
doivent être cotés, en cochant la case qui correspond le mieux à lʼopinion ressentie au
moment de lʼutilisation de lʼéchelle. Cette échelle sʼadresse, de par ses validations et son
utilisation, à des populations dʼâge adulte, mais peut également être utilisée chez les
adolescents et les sujets de plus de 65 ans (Leplège 2001).
Historiquement, cette échelle a été construite à partir des données obtenues lors
dʼune étude transversale, et longitudinale, mise en place en 1986, ayant pour nom
« Medical Outcomes Study » dans 3 grandes villes des USA (Boston, Chicago, Los
Angeles). Elle concernait au départ les interviews de 22 462 individus de 18 ans et plus.
Parmi ces patients, 2546 patients souffraient dʼune pathologie (hypertension, diabète,
infarctus récent et insuffisance cardiaque) dans lʼannée précédent le début de lʼétude
(Leplège 1998).
Outre la traduction, lʼadaptation et la validation du SF 36 dans de nombreux pays de
contexte culturels et linguistiques différents, des données de populations générales ont été
réunies dans chaque pays. Son utilisation large a permis de constituer des bases de
données quantitativement importantes. En France et en Europe, cʼest Alain Leplège qui sʼest
chargé de ces études (Leplège 2001). Elles ont permis dʼobtenir des valeurs de référence
dans la population générale de différents pays, dont la France. Les valeurs de référence
dépendent de lʼâge et du sexe.
En France, les données de population générale ont été collectées auprès dʼun panel
de 4000 individus représentatifs de la population française selon les critères suivants: le
sexe, lʼâge, la catégorie socioprofessionnelle du chef de famille, le nombre de personnes
vivants au foyer, la région dʻhabitation, la catégorie dʼagglomération.
Le SF 36, pour ses 8 dimensions principales, possède une bonne fiabilité et une
reproductibilité satisfaisante, ainsi quʼune assez bonne cohérence interne. Lʼétude de la
validité de critères a permis dʼindiquer que les scores du SF 36 étaient corrélés positivement
avec dʼautres échelles dʼindex fonctionnels et de psychopathologie.
18 Pour les scores résumés (PCS et MCS), il nʼexiste que des valeurs de références obtenues
dans la population générale américaine, et pas dans la population générale française.
Lʼapplication du SF 36 est vaste, il peut être utilisé pour décrire la qualité de vie dʼune
population quel que soit le contexte, âgée de 14 ans et plus (même si les valeurs de
référence ne sont validées quʼà partir de 18 ans) (Leplège 2001), notamment pour décrire
lʼimpact dʼune pathologie, mais également dans des populations de sujets sains. Il nʼest pas
nécessaire dʼavoir des sujets témoins pour évaluer la qualité de vie de patients souffrant
dʼune maladie ou dʻun handicap, puisquʼil existe donc des valeurs de référence.
2.3. Beck Depression Inventory et State Trait Anxiety Inventory:
Pour comprendre pourquoi certains patients pourraient percevoir leur qualité de vie
comme étant altérée, 2 autres questionnaires leur ont été proposés. Il sʼagissait de
“lʼinventaire de dépression de Beck” (Freeston 1994) et de “lʼinventaire dʼanxiété état-trait de
Spielberger” (Spielberger 1983).
Lʼinventaire de dépression de Beck (Beck Depression Inventory = BDI), sʼil est altéré, peut
permettre dʼorienter la cause de mauvais scores au SF 36 vers un syndrome dépressif sousjacent, qui, en lui même, induit une perception péjorative de la qualité de vie,
indépendamment de la pathologie étudiée (le syndrome dʼOndine dans notre étude). Il existe
une forme de BDI à 13 items, le BDI I, et une forme à 21 items, le BDI II.
Lʼinventaire dʼanxiété état-trait de Spielberger (State Trait Anxiety Inventory = STAI) permet
de quantifier de façon indépendante lʼanxiété actuelle au moment de la passation (anxiété
état = STAI A) et le tempérament anxieux habituel du sujet (anxiété trait = STAI B). Il peut
être administré aux adolescents et aux adultes et il est étalonné en fonction du sexe et de la
situation du patient : à domicile, à lʼhôpital, ou en collège et lycée. Dans notre étude, cʼest
lʼétalonnage « à domicile » qui a été choisi, bien que les patients étaient hospitalisés. En
effet, lʼhospitalisation était prevue à lʼavance. Elle avait pour but de permettre un bilan initial
de la maladie, en période de stabilité, en-dehors de tout épisode intercurrent, dans un temps
19 et un espace réduits. En pratique, il sʼagissait de regrouper un ensemble de consultations et
dʼexamens, mais pas de prodiguer des soins. Certains patients ont exprimé quʼils nʼavaient
pas dʼinquiétude ou dʼanxiété par rapport à lʼhospitalisation car ils en ont lʼhabitude, et
surtout parce quʼils étaient plutôt préoccupés des résultats des différents examens. Nous
avons donc fait lʼhypothèse que le fait dʼêtre hospitalisé nʼallait pas interférer avec les
réponses apportées au test STAI.
2.4. Méthodologie statistique :
La répartition des valeurs linéaires de certaines des 8 dimensions, évaluée grâce au
test de Shapiro-Wilk, nʼétait pas gaussienne. Les résultats sont donc fournis sous la forme
de valeurs médianes et intervalles interquartile.
La cohérence interne du questionnaire SF 36 appliqué à la population Ondine aurait
dû être évaluée par le calcul de lʼalpha de Cronbach. En effet, comme le SF 36 nʼa jamais
été étudié chez des patients souffrant du syndrome dʼOndine auparavant, la cohérence
interne devrait être vérifiée. Cependant, la distribution de certaines des dimensions nʼétant
pas gaussienne, le calcul de lʼalpha de Cronbach nʼest pas possible.
La comparaison des scores obtenus pour chaque patient et dans chaque dimension,
y compris les scores résumés avec les valeurs de référence de la population générale, sʼest
fondée sur le calcul du score Z. Il sʼagit dʼune différence standard à la moyenne. Le score Z
se calcule de la manière suivante:
(score du patient – score moyen de la population générale du même sexe et du même âge)
/ écart-type dans la population générale du même âge et du même sexe.
Le score Z mesure en nombre dʼécarts-types, lʼécart de la mesure à la moyenne de la
population générale de référence. Par analogie avec dʼautres examens médicaux comme,
par exemple, les explorations fonctionnelles respiratoires (Quanjer 1994), nous avons
considéré quʼune valeur absolue de score Z supérieure à 1,64 témoignait dʼune différence
cliniquement significative car différente des valeurs observées dans 90% de la population de
référence (donc dʼune déviation « pathologique »).
20 Les patients dont lʼâge était inférieur à la limite inférieure des valeurs connues dans la
population générale étaient associés aux patients de la classe 18-24 ans (Leplège 2001).
La distribution des scores Z de certaines des 8 dimensions évaluée par le test de
Shapiro-Wilk nʼétait pas gaussienne (Prism 5.0a, GraphPad Software, Inc., La Jolla, CA,
USA). Les valeurs médianes et les intervalles interquartiles ont donc été calculés. La
comparaison des scores Z à zéro et des scores Z entre eux, a été effectuée par un test non
paramétrique pour mesures répétées, le test de Friedman. Lorsque le test de Friedman a
mis en évidence une différence significative avec un risque alpha de première espèce
inférieur à 5%, la recherche de différences entre chaque dimension et zéro et entre chaque
dimensions, deux à deux, a été effectuée à lʼaide dʼun test post-hoc de comparaisons
multiples de Dunn. Une différence était considérée comme significative si le risque alpha de
première espèce était inférieur à 0.05.
Il nʼy a pas de moyen fiable permettant un calcul précis de la puissance du test de Friedman
(Prajapati 2010). Certains auteurs ont proposé une simulation de Monte-Carlo (Gansky
2001), mais nous ne disposons pas des moyens de la réaliser dans cette étude.
La distribution des valeurs linéaires des scores résumés, PCS et MCS, était
compatible avec une distribution gaussienne (test de Shapiro-Wilk, logiciel Prism Prism 5.0a,
GraphPad Software, Inc., La Jolla, CA, USA). Les moyennes et les écart-types ont donc été
calculés.
Les scores Z ont également été calculés, en prenant pour référence les valeurs
américaines, puisquʼil nʼexiste pas, à lʼheure actuelle, de valeurs de référence pour la
population française. La répartition des scores Z via le test de Shapiro-Wilk (Prism 5.0a,
GraphPad Software, Inc., La Jolla, CA, USA) était gaussienne.
Les scores Z de PCS et de MCS ont donc été comparés à la valeur zéro par une analyse de
variance pour mesures répétées de type ANOVA. En présence dʼune différence significative
(risque alpha de première espèce inférieur à 0,05), une comparaison des scores Z de PCS
et de MCS avec la valeur zéro a été effectuée à lʼaide du test post-hoc de Bonferroni pour
21 comparaisons multiples. Une différence était considérée comme significative si le risqué
alpha de première espèce était inférieur à 5%.
3. Résultats et analyse des scores du SF 36 dans la population Ondine étudiée :
3.1. Caractéristiques socio-démographiques et cliniques des patients à lʼadmission :
Entre 2005 et 2011, tous les patients adultes actuellement connus en France ont été
étudiés, à savoir 15 patients, 10 femmes et 5 hommes. Ils étaient âgés de 15 à 49 ans, avec
une médiane dʼâge à 24 ans et un intervalle interquartile compris entre 18 et 27 ans. Trois
patients avaient moins de 18 ans. Trois patients avaient plus de 27 ans.
Pour huit patients, le diagnostic de syndrome dʼOndine avait été porté à la naissance ou
dans la période néonatale immédiate. Chez quatre autres patients, le diagnostic avait été
posé avant lʼâge dʼun an. Un patient a été diagnostiqué à lʼadolescence et deux autres
patients plus tardivement, à 37 et 49 ans.
La mutation du gène PHOX 2B correspondait à une expansion dʼAlanines chez 14 patients
et à un décalage du cadre de lecture dans un cas. Sept patients présentaient une expansion
de 25 alanines, trois de 26, deux de 27, un de 29, un de 30, un de 31.
Cinq patients étaient encore trachéotomisés au moment de lʼévaluation de leur qualité de
vie. Les autres patients bénéficiaient dʼune ventilation non-invasive administrée par un
masque nasal ou facial. La fermeture de la trachéotomie des 8 patients qui en avaient
bénéficié était intervenue entre lʼâge de 8 ans et lʼâge de 22 ans, avec un âge médian de 16
ans et demi et un intervalle interquartile compris entre 12 ans et demi et 17 ans. Deux
patients nʼavaient jamais été trachéotomisés. Un seul patient était dépendant de lʼassistance
ventilatoire 24 heures sur 24. Aucun patient nʼétait ventilé par stimulateur phrénique.
Au moment de lʼétude, trois patients présentaient une hypertension artérielle pulmonaire
modérée, détectée par échographie, en rapport avec des épisodes dʼhypoxémie, mais sans
22 retentissement clinique. Un autre patient avait présenté en revanche une hypertension
artérielle pulmonaire sévère et initialement symptomatique. Cinq patients souffraient de
reflux gastro-oesophagien, traité médicalement. Deux patients avaient présenté une maladie
de Hirschprung ayant conduit pour lʼun dʼentre eux à une colectomie étendue. Deux patients
avaient bénéficié dʼune correction chirurgicale dʼun strabisme et deux présentaient des
troubles de la convergence oculaire. Enfin, huit patients présentaient des anomalies de la
réfraction oculaire.
Tous les patients ont été scolarisés depuis lʼenfance. Dix patients étaient étudiants à
lʼadmission, en lien avec lʼâge auquel ils ont été adressés à la branche « adulte ». Deux
patients avaient atteint le niveau du Brevet des Collèges, ou du Brevet dʼEtudes
Professionnelles. Sept patients étaient scolarisés dans lʼenseignement secondaire ou bien
avaient atteint le niveau du baccalauréat. Un patient était scolarisé dans lʼenseignement
supérieur. Cinq patients étaient rentrés dans la vie active, mais lʼun dʼentre eux était en
recherche dʼemploi.
La plupart des patients vivaient entourés. Trois patients menaient une vie maritale. Sept
patients vivaient au sein de leur famille, un patient vivait en foyer. Aucun nʼavait dʼenfant à la
prise en charge initiale.
3.2. Analyse des scores linéaires du SF 36, des scores Z, test BDI et STAI :
Chacun des 15 patients a rempli un questionnaire SF 36, sans aucune réponse
manquante.
Les résultats des scores du SF 36 sont représentés dans le tableau I, avec pour chaque
patient, les valeurs obtenues pour chacune des 8 dimensions du test, ainsi que les
médianes et les intervalles interquartiles correspondants (tableau II). Le tableau III présente
les moyennes et écart-types des scores résumés.
23 Tableau I: Résultats des scores du SF-36 par patient.
IDENTIFIANT PF
RP
BP
GH
VT
SF
RE
MH
PCS
MCS
Patient 1
65
25
51
30
35
37,5
0
40
42,21
26,8
Patient 2
80
75
84
62
50
75
100
68
48,29
48,74
Patient 3
100
100
74
40
75
100
66,66
80
50,49
51,08
Patient 4
95
100
100
65
45
25
100
68
57,81
39,07
Patient 5
90
100
100
92
45
100
100
88
55,25
53,76
Patient 6
95
25
100
87
80
75
100
72
51,04
52,67
Patient 7
90
50
62
25
25
37,5
100
68
40,9
42,5
Patient 8
30
50
22
20
10
12,5
33,33
20
34,19
23,84
Patient 9
80
50
61
82
65
100
100
80
43,00
58,4
Patient 10
85
100
90
47
65
100
100
80
49,03
56,84
Patient 11
100
100
90
67
50
100
100
68
56,52
48,12
Patient 12
85
100
74
32
70
87,5
100
80
45,14
54,97
Patient 13
95
100
100
72
20
100
100
72
42,3
65,00
Patient 14
35
100
84
87
80
100
100
92
55,31
46,28
Patient 15 95 25 51 47 60 75 33,33 64 44,07 41,83 PF : Activité physique (Physical Functionning) ; RP : Limitations dues à lʼétat physique (Role
physical) ; BP : Douleurs physiques (Body Pain) ; GH : Santé perçue (General Health) ; VT :
Vitalité (Vitality) ; SF : Vie et relations avec les autres (Social Function) ; RE : Limitations
dues à lʼétat psychique (Role Emotional) ; MH : Santé psychique (Mental Health) ; PCS :
Score résumé physique (Physical Component Summary Score) ; MCS : Score résumé
psychique (Mental Component Summary Score)
24 Tableau II: Médianes et intervalles interquartiles pour les valeurs linéaires des 8 dimensions
de SF 36.
DIMENSIONS MEDIANES [INTERVALLES INTERQUARTILES] PF
90 [80; 95] RP
100 [50; 100] BP
84 [61; 100] GH
62 [32; 82] VT
50 [35; 70] SF
87,5 [75; 100] RE
100 [100; 100] MH
72 [68; 80] PF : Activité physique (Physical Functionning) ; RP : Limitations dues à lʼétat physique (Role
physical) ; BP : Douleurs physiques (Body Pain) ; GH : Santé perçue (General Health) ; VT :
Vitalité (Vitality) ; SF : Vie et relations avec les autres (Social Function) ; RE : Limitations
dues à lʼétat psychique (Role Emotional) ; MH : Santé psychique (Mental Health)
Tableau III: Moyennes et écart-types des scores résumés.
SCORES RESUMES MOYENNES ECART-TYPES PCS 47,7 6,79 MCS 47,33 11,23 PCS : Score résumé physique (Physical Component Summary Score) ; MCS : Score
résumé psychique (Mental Component Summary Score)
25 Les scores Z des 8 dimensions et des scores résumés sont détaillés dans le tableau
IV. Les résultats des valeurs médianes et des intervalles interquartiles sont présentés
tableau V et sous la forme dʼun graphique en boîtes de dispersion à la figure 2.
Il existait une différence significative au sein de lʼensemble constitué par les scores Z
des 8 dimensions et la valeur zéro (Test de Friedman, p = 0,014). Les comparaisons « deux
à deux » ont montré que le score Z médian de la dimension « Santé perçue » et celui de la
dimension « Santé psychique » différaient significativement (p < 0,05). Aucune différence
significative nʼa en revanche été détectée entre les scores Z des 8 dimensions et la valeur
zéro. Par conséquent, la qualité de vie perçue par les patients dans chacune des 8
dimensions ne différait pas de celle de la population générale française de même sexe et de
même âge.
Lʼ analyse des scores Z dimension par dimension, en prenant comme seuil la valeur
de 1,64, révèle que les dimensions les plus atteintes sont celles qui concernent la « santé
perçue » et « limitations dues à lʼétat physique » (5 patients sur 15 chacune), suivies de
« vie et relations avec les autres » (4 patients). Viennent ensuite les dimensions « activité
physique », « limitations dues à lʼétat psychique » et « vitalité » (3 patients chacune). Les
dimensions « douleurs physiques » et « santé psychique » sont les moins altérées (1 patient
chacune).
Lorsquʼon sʼintéresse aux résultats de ces scores patient par patient, on constate que
le patient 8 présente 7 dimensions altérées sur 8. Les patients 1, 7, et 15 ont également
plusieurs dimensions altérées (respectivement 5, 4 et 2 sur 8). Enfin, sept patients (3, 4, 6,
9, 12, 13 et 14) nʼont quʼune seule dimension altérée, et les autres patients (2, 5, 10, 11)
nʼont aucune dimension atteinte. Par conséquent, seuls quatre patients sur quinze
présentaient une altération dʼau moins deux dimensions. Les onze autres patients ne
présentaient dʼaltération que dans zéro ou une dimension.
26 Tableau IV: Résultats des scores Z par patient.
Identifiant PFz
RPz
BPz
GHz
VTz
SFz
REz
MHz
PCSz
MCSz
Patient 1
-3,288
-2,981
-1,31
-2,363
-1,399
-1,886
-2,76
-1,439
-1,308
-1,314
Patient 2
-0,875
-0,383
0,179
-0,786
-0,578
-0,38
0,492
-0,01
-0,512
0,131
Patient 3
0,534
0,496
-0,291
-2,107
0,789
0,835
-0,69
0,655
-0,211
0,316
Patient 4
-0,14
0,274
0,766
-1,246
-1,614
-4,488
0,331
-0,317
0,338
-0,892
Patient 5
-0,541
0,483
0,952
1,141
-0,846
0,911
0,62
1,333
0,243
0,712
Patient 6
0,009
-2,981
0,952
0,859
1,087
-0,208
0,62
0,409
-0,258
0,63
Patient 7
-0,541
-1,826
-0,802
-2,646
-1,951
-1,886
0,62
0,178
-1,464
-0,134
Patient 8
-4,4
-1,272
-2,734
-3,307
-2,766
-3,419
-1,873
-2,668
-2,033
-1,837
Patient 9
-1,413
-2,987
-1,5
-0,026
-0,202
0,71
0,331
0,468
-0,98
0,771
Patient 10
-1,09
0,483
0,491
-1,402
0,259
0,911
0,62
0,871
-0,497
0,943
Patient 11
0,441
0,415
0,326
-0,571
-0,867
0,709
0,387
-0,258
0,242
-0,224
Patient 12
-0,523
0,496
-0,29
-2,587
0,516
0,227
0,492
0,654
-0,852
0,624
Patient 13
-0,14
0,274
0,766
-0,744
-3,38
0,71
0,331
-0,056
-1,042
1,339
Patient 14
-2,68
0,492
0,503
0,96
1,183
0,942
0,531
1,63
0,784
-0,484
Patient 15 0,053 -2,783 -1,43 -1,613 -0,259 -0,599 -2,134 -0,42 -1,148 -0,854 En gras: les scores Z dont la valeur absolue est supérieure à 1,64.
27 Tableau V: Médianes et interquartiles pour les scores Z des 8 dimensions.
DIMENSIONS MEDIANES [INTERQUARTILES] PF
-0,541 [-1,413; -0,009]
RP
0,274 [-2,783 ; 0,483]
BP
0,179 [-1,31 ; 0,766]
GH
-1,246 [-2,363 ; -0,026]
VT
-0,578 [-1,614 ; 0,516]
SF
0,227 [-1,886 ; 0,835]
RE
0,387 [-0,69 ; 0,62]
MH
0,178 [-0,317, 0,655]
PF : Activité physique (Physical Functionning) ; RP : Limitations dues à lʼétat physique (Role
physical) ; BP : Douleurs physiques (Body Pain) ; GH : Santé perçue (General Health) ; VT :
Vitalité (Vitality) ; SF : Vie et relations avec les autres (Social Function) ; RE : Limitations
dues à lʼétat psychique (Role Emotional) ; MH : Santé psychique (Mental Health)
Figure 2: Graphique en boîtes de dispersion représentant les médianes, les intervalles
interquartiles et les valeurs minimum et maximum des scores Z de chaque dimension. La
médiane des scores Z ne différait jamais significativement de zéro.
2
0
-2
-4
H
M
R
E
S
F
V
T
H
G
B
P
R
P
P
F
-6
28 La distribution des scores Z résumés étant gaussienne, leurs moyennes et leurs
écart-types sont fournis dans le tableau VI, et représentés graphiquement dans la figure 3.
Le score Z du score résumé physique (PCS) différait significativement de zéro
(p < 0,05) alors que le score Z du score résumé psychique (MCS) nʼen était pas different
(ANOVA, p=0,0326).
Lʼanalyse des scores Z des scores résumés a donc mis en évidence une altération
de la qualité de vie « physique » mais pas dʼaltération de la qualité de vie « psychique ».
Lʼanalyse des scores Z, en prenant toujours comme seuil la valeur de 1,64, révèle
des mesures altérées pour chacun des deux scores, qui concernent le patient 8, ce qui est
cohérent avec lʼanalyse des scores Z de chaque dimension, puisque cʼest ce même patient
qui avait le plus de dimensions atteintes.
Tableau VI: Moyennes et écart-types des scores Z des scores résumés.
SCORES RESUMES MOYENNES ECART-TYPES PCS -0,5799 0,7792 MCS -0,0182 0,9107 PCS : Score résumé physique (Physical Component Summary Score) ; MCS : Score
résumé psychique (Mental Component Summary Score)
29 Figure 3: Représentation graphique des statistiques descriptives des scores Z des scores
résumés avec les moyennes et écart-types (lʼastéristique indique une différence significative
avec la valeur zéro).
PCS : Score résumé physique (Physical Component Summary Score) ; MCS : Score
résumé psychique (Mental Component Summary Score)
30 Les scores des patients au test BDI et aux tests STAI A et B sont détaillés dans le
tableau VII. Le patient 1 a été évalué par le questionnaire BDI I, et tous les autres patients
par le des BDI II.
Tableau VII: Résultats des scores du BDI (Beck Depression Inventory) et des STAI (StateTrait Anxiety Inventory) A et B par patient.
IDENTIFIANT BDI STAI A STAI B Patient 1
9
56
62
Patient 2
12
67
63
Patient 3
0
43
34
Patient 4
13
46
58
Patient 5
0
35
36
Patient 6
12
38
40
Patient 7
7
41
42
Patient 8
27
49
61
Patient 9
7
39
43
Patient 10
5
42
38
Patient 11
3
45
42
Patient 12
6
55
45
Patient 13
15
38
27
Patient 14
2
47
69
Patient 15
6
40
37
Un score de BDI I supérieur à 8 traduit des symptômes dépressifs dʼintensité
modérée, comme cʼest le cas du patient 1. Un score de BDI II supérieur ou égal à 27
témoigne de symptômes sévères, ce qui est le cas de la patiente 8, un score entre 20 et 26
traduit des symptômes modérés, et entre 11 et 19, des symptômes légers, comme pour les
patients 2, 4, 6 et 13. Les autres patients nʼont pas de signes dépressifs selon ce test.
31 Pour le test de STAI A, on ne retrouve pas dʼétat anxieux très faible ( scores
inférieurs à 30), mais des scores faibles pour les patients 3, 5, 6, 7, 9, 10, 13, 15 (scores
entre 35 et 44), des scores moyens pour les patients 4, 8, 11, 14 (scores entre 45 et 54),
des scores élevés chez les patients 1 et 12 (scores entre 55 et 64), et un score pathologique
chez la patiente 2 (score supérieur à 65).
De même, pour le STAI B: seules les patientes 3 et 13 nʼont pas de trait anxieux, les
patients 5, 6, 7, 9, 10, 11, et 15 ont un trait faible, la patiente 12 a un trait moyen, les
patients 1, 2, 4, 8 ont un trait élevé, et le patient 14, un trait anxieux pathologique.
4. Discussion:
Notre étude ne retrouve pas dʼaltération significative de la qualité de vie perçue par
des patients de 15 ans et plus souffrant du syndrome dʼOndine, dans les 8 dimensions
explorées par le questionnaire SF 36, ni dans le score résumé de santé psychique. En
revanche, il existe une altération du score résumé de santé physique en référence à la
population américaine.
4.1. Limites et avantages du questionnaire SF 36 dans notre étude:
On peut tout dʼabord apporter quelques critiques au SF 36.
Dʼune part, cet instrument présente certaines lacunes au niveau de la cohérence
interne. Les estimations de la cohérence interne de la dimension « santé perçue » seraient
très faibles. Il sʼagit en fait dʼune évaluation globale de la santé par le sujet (Martin 2008).
Dans notre étude, la cohérence interne du test nʼa pu être confirmée par le calcul de lʼalpha
32 de Cronbach, car la répartition de la population étudiée nʼétait pas gaussienne selon le test
de Shapiro-Wilk, probablement du fait de la petite taille de notre population1.
Certains éléments de la dimension « vitalité » recoupent peut-être la dimension « santé
psychique », ce qui nʼest guère surprenant étant donné lʼimportance accordée à lʼaffect.
Son caractère marqué pour lʼaspect « fonctionnel » peut parfois être gênant, ainsi que
certains items qui font plus référence à une évaluation symptomatique quʼà la qualité de vie
à proprement parler.
La réponse à des items « individuels », demandant au sujet si globalement il va bien, peut
être en contradiction pour les réponses obtenues avec les autres dimensions (Martin 2008).
Un effet « plancher » a été décrit (incapacité à établir des différences parmi les patients les
moins malades), ainsi quʼun effet « plafond » (incapacité à établir des différences parmi les
patients les plus malades) (Samier 2006). Ceci ne semble pas avoir influencé notre étude,
puisquʼelle a porté sur la qualité de lʼensemble dʼune population de patients souffrant du
syndrome dʼOndine et non sur la comparaison entre ces patients.
La reproductibilité de la mesure dans le temps chez des patients ayant eu une faible
modification de leur qualité de vie semble insuffisante pour permettre une utilisation
individuelle du questionnaire (Samier 2006). Si la qualité de vie de notre population Ondine
est réévaluée après un certain délai, cette faiblesse du questionnaire sera à prendre en
compte.
1
Cependant, le calcul de lʼalpha de Cronbach calculé en dépit de la répartition non
gaussienne de la population Ondine étudiée révèle un score de 0.871, ce qui est
satisfaisant, car le seuil habituellement admis est de 0.7 et ce qui aurait donc pu témoigner
dʼune bonne cohérence interne (IBM SPSS Statistics).
33 Dʼautre part, comme la plupart des questionnaires génériques, ce questionnaire SF
36 peut se prêter à une grande variété dʼusage (enquêtes de santé nationales ou régionales,
chercheurs en santé publique, compagnie dʼassurance, entreprises, armée, université…).
Grâce au projet IQOLA, qui visait à lʼinternationalisation du questionnaire SF 36, la
traduction et lʼadaptation de ce questionnaire a pu être réalisée, permettant dʼobtenir des
versions internationales validées tant au plan linguistique et culturel que psychométrique
(Samier 2006).
Il se prête aux enquêtes en population générale, dʼune part, parce que son temps de
passation est court, et dʼautre part, parce quʼil est aisément auto-administrable, chez des
patients âgés de 14 ans et plus, ce qui était adapté à notre population concernant, entre
autres, de jeunes patients souffrant du syndrome dʼOndine.
4.2. Discussion des résultats :
Notre étude a mis en évidence une altération du score résumé physique mais pas de
différence statistiquement significative entre les scores Z des 8 dimensions du SF 36 de la
population Ondine étudiée et zéro. Cependant, ce résultat peut être attribué à un manque de
puissance de notre étude, due à la faible taille de notre population Ondine. Cette hypothèse
est corroborée par le fait que le score Z du score résumé physique est altéré en moyenne
par rapport à la population générale. Or, ce score résume principalement les dimensions
physiques de la qualité de vie. Etant donné la dépendance pour les patients souffrant de
syndrome dʼOndine à la ventilation mécanique, quʼelle soit non invasive ou sur canule de
trachéotomie, il nʼest pas surprenant que ce score soit altéré. En revanche, le fait que le
score résumé psychique soit épargné révèle lʼabsence dʼimpact des limitations physiques
sur la qualité de vie psychique.
Les dimensions les plus altérées dans la population étudiée concernent la perception
de la santé globale et les limitations liées à lʼétat physique. Ceci témoigne dʼune perception
juste des patients étudiés quant à leur état de santé et à leurs capacités physiques. Comme
pour le score résumé physique, il est logique que ces patients, dépendants de la ventilation
34 mécanique et régulièrement hospitalisés pour le suivi de leur maladie, perçoivent une
altération de leur santé globale et de leur état physique.
Ce syndrome nʼentraîne pas de douleurs physiques en soi, ce qui est cohérent avec le fait
que cette dimension soit peu altérée. La santé psychique est également lʼune des
dimensions les moins atteintes, témoignant des capacités dʼadaptation dont font souvent
preuve les patients porteurs de handicap au long cours.
Le patient 8 avait les scores Z les plus altérés de toute notre population Ondine. Il
était trachéotomisé et souffrait dʼhypertension artérielle pulmonaire. Paradoxalement, la
seule dimension non altérée chez ce patient est celle concernant les limitations liées à lʼétat
physique, qui est pourtant la dimension la plus altérée dans lʼensemble de la population
étudiée. Ce patient présentait aussi un score BDI de dépression élevé. Or, la dépression est
susceptible dʼaltérer la qualité de vie par elle même. Il sʼagit donc vraisemblablement dʼun
facteur explicatif important de lʼaltération de la qualité de vie de ce patient.
Dʼune manière similaire, le test STAI du patient 1 révèle un état et un trait dʼanxiété élevés.
Cette anxiété a pu majorer lʼaltération de lʼétat de santé perçu par ce patient, qui présente 5
dimensions altérées sur 8.
Si le test BDI du patient 7 nʼindique pas de signe dépressif et que le test de STAI révèle peu
dʼanxiété, en revanche, il est à noter que ce patient souffrait des conséquences
orthopédiques dʼun accident sportif. La majoration transitoire de son état de handicap a pu
également interférer avec les réponses rendues au SF 36 et donc avec les scores Z.
En revanche, bien que le patient 2 présente un état dʼanxiété pathologique, et le patient 14,
un trait pathologique, leurs scores Z semblent peu ou pas altérés.
Le seul patient ventilé en continu jour et nuit lors de la passation du questionnaire SF 36 ne
présentait étonnement quʼune seule dimension de qualité de vie altérée.
Les deux patients pour lesquels la maladie sʼest révélée le plus tardivement ne présentaient
respectivement quʼune et deux dimensions altérées. Ils pourraient donc avoir influencé les
résultats de manière positive en contribuant à minimiser la différence de perception de lʼétat
de santé entre les patients Ondine étudiés et la population générale. En effet, ces patients
35 nʼayant pas souffert depuis lʼenfance, on peut imaginer que le retentissement de la maladie
sur leur vie quotidienne est moins important, notamment parce que leur atteinte ventilatoire
est moins grave, puisquʼils ont survécu jusquʼà la troisième et quatrième décennie de leur vie
sans support ventilatoire.
En ce qui concerne les scores résumés, nous avons comparé ceux de notre
population Ondine avec les normes de la population américaine du fait de lʼabsence de
référence dans la population française et parce quʼil est apparu, selon Alain Leplège (51) et
J.E. Ware (58) que « lʼutilisation de coefficients de pondérations issus des études nationales
telles que celle qui a été réalisée en France nʼaurait pas apporté un gain de précision
significatif, mais rendu plus difficile les comparaisons internationales. »
La comparaison des scores résumés aux références américaines ne révèle de différence
que pour un seul patient, le patient 8, ce qui est cohérent puisquʼil sʼagit de celui qui a le plus
de dimensions altérées.
Au total, nous avons mis en évidence une altération modérée de la qualité de vie
perçue au plan physique chez les 15 patients adultes souffrant de syndrome dʼOndine. Cette
altération est détectée par une ANOVA réalisée pour les scores résumés, qui révèle une
différence significative entre le score résumé physique et la norme de la population
générale. Cette différence nʼétait pas mise en évidence par lʼanalyse des 8 dimensions par
le test de Friedman. En revanche, la qualité de vie psychique était conservée.
Plusieurs raisons peuvent expliquer ce résultat. Dʼune part, des raisons liées au
syndrome en lui-même : la dépendance à la ventilation mécanique peut aisément expliquer
lʼaltération de la qualité de vie physique perçue. En revanche, sa révélation généralement
dès lʼenfance entraîne probablement des stratégies dʼadaptation au handicap et de plus,
tous les patients de notre étude présentaient une bonne insertion sociale, dʼoù une qualité
de vie psychique conservée.
Dʼautre part, des raisons liées à la taille de notre population : le syndrome dʼOndine étant
une maladie orpheline, donc extrêmement rare, et bien quʼayant recruté tous les patients
adultes actuellement connus en France, notre cohorte nʼa pu compter que 15 patients. Cette
petite taille dʼéchantillon limite probablement la puissance de notre étude et donc sa faculté
à mettre en évidence une différence dans les 8 dimensions entre la qualité de vie perçue par
36 les patients souffrant de syndrome dʼOndine et la population générale française. Par ailleurs,
la différence détectée entre le score résumé physique et la population générale est mise en
évidence par une ANOVA, qui est un test plus puissant que le test de Friedman.
4.3. Comparaison des résultats obtenus pour le syndrome dʼOndine avec ceux
obtenus dans dʼautres pathologies :
Le questionnaire SF 36 a été utilisé dans une population de 308 drépanocytaires
adultes américains homozygotes, ou hétérozygotes avec un trait thalassémique (McClish
2005). Cette maladie entraîne des crises vaso-occlusives voire des syndromes thoraciques
aigus très douloureux, qui peuvent altérer la qualité de vie perçue, ainsi que par les
hospitalisations répétées. On peut observer également des atteintes dʼorgane, nécessitant
une prise en charge spécifique (hypertension artérielle pulmonaire, insuffisance rénale,
œdème aigu pulmonaire, ulcères de jambes, ostéonécrose…). Certains patients bénéficient
parfois de programmes dʼéchanges plasmatiques réguliers. La qualité de vie de ces patients
a été évaluée dans lʼétude longitudinale PiSCES et comparée à 3 autres cohortes de
patients, atteints de mucoviscidose, dʼasthme ou traités par hémodialyse. Les résultats du
SF 36 ont été présentés en moyenne et écart-types et comparés à la population américaine
du même sexe et du même âge par test t.
En dehors de lʼitem concernant la santé psychique, les scores du SF 36 étaient globalement
tous inférieurs aux normes obtenues dans la population américaine; de même en comparant
avec les adultes atteints de mucoviscidose. Des trois pathologies comparées, ce sont les
scores des patients en hémodialyse qui étaient les plus proches de ceux des patients
drépanocytaires, bien que ceux-ci soient en moyenne beaucoup plus jeunes.
Il est souligné dans cette étude que nombre de patients souffrant de maladies chroniques
font preuve dʼadaptation face aux facteurs de stress par différents moyens, comme un
changement de leurs échelles de valeur, une reconceptualisation de leur santé psychique et
de leur bien-être, afin de sʼaccomoder à leur maladie.
Dans notre population Ondine, on a pu noter que la dimension « état psychique » était lʼune
des deux dimensions les moins altérées : ces patients font probablement preuve également
37 de stratégies dʼajustement leur permettant de lutter contre lʼaltération de lʼétat psychique qui
pourrait être engendrée par leur maladie.
Une étude portant sur le lien entre les stratégies dʼadaptation au handicap et la
qualité de vie chez 47 patients insuffisants rénaux, traités par dialyse péritonéale en France,
montrait une qualité de vie perçue dʼautant plus conservée que les patients étaient
convaincus que leur comportement pouvait influencer leur état de santé (Pucheu 2004).
Toutes les dimensions étaient altérées excepté la dimension « douleurs physiques », mais la
qualité de vie perçue nʼétait pas influencée par la sévérité de la maladie.
De même, une étude portant sur la qualité de vie perçue par 137 patients souffrant
de narcolepsie, avec et sans catalepsie et dʼhypersomnie idiopathique, révélait une
altération globale de toutes les dimensions, mais sans lien avec la sévérité de la maladie
(Ozaki 2008).
Dans notre étude, les patients quʼon pourrait considérer comme étant les plus graves, à
savoir les patients porteurs de trachéotomie, nʼont pas une altération particulièrement plus
importante de leur qualité de vie perçue que les autres patients, en-dehors de la patiente 8.
Ainsi, on constate que, comme dans dʼautres pathologies, il ne semble pas y avoir de lien
entre la sévérité de la maladie et la qualité de vie perçue.
Une étude menée en Grande-Bretagne, chez 223 patients souffrant de
mucoviscidose a porté sur la validité du SF 36 dans cette population (Gee 2002). La
cohérence interne, évaluée dimension par dimension par lʼalpha de Cronbach, était robuste.
Différents groupes de sévérité (« léger », « modéré », « sévère ») étaient définis en fonction
du VEMS. La différence de résultats au SF 36 en fonction de chaque groupe était mise en
évidence par analyse de variance (ANOVA). Aucune différence significative nʼétait retrouvée
pour les dimensions « vie et relations avec les autres », « état psychique », « douleurs
physiques », « limitations dues à lʼétat psychique » entre les différents groupes. Il était mis
en évidence une différence entre chaque groupe pour les dimensions « activité physique »,
« limitations dues à lʼétat physique », « santé perçue », et une différence entre les groupes
38 « léger » et « sévère » pour la dimension « vitalité ». Ainsi, les capacités discriminatives du
SF 36 entre différents niveaux de sévérité dʼune maladie étaient considérées comme
décevantes. Si lʼon considérait que les patients Ondine les plus graves de notre étude sont
ceux toujours porteurs dʼune trachéotomie, comme décrit précédemment, on pourrait
constater également que, en-dehors du patient 8, il nʼest pas mis en évidence de sévérité
particulière chez les quatre autres, qui ont au maximum une seule dimension atteinte. Le
pouvoir discriminant de la sévérité du syndrome dʼOndine par la qualité de vie évaluée par le
SF 36 dans notre étude semble également peu adapté.
Les avancées du traitement de lʼinfection par le VIH ont permis un profond
changement dans la prise en charge des patients infectés. La plupart des patients ayant
accès à la trithérapie ont désormais une espérance de vie très prolongée, transformant cette
infection en maladie chronique. La qualité de vie de ces patients a donc pu être évalué dans
une étude parue dans AIDS en 2007, auprès de 2235 patients, via le questionnaire SF 36
(Preau 2007).
La qualité de vie était considérée comme étant acceptable au plan physique ou au plan
psychique, si les scores étaient supérieurs au 25ème percentile de la population générale
Française, en accordant lʼâge et le sexe, dans au moins 3 des dimensions correspondant au
score résumé physique ou au score résumé psychique. Un modèle de régression logistique
était alors effectué pour identifier les facteurs associés à une qualité de vie normale.
Les résultats de cette étude montrèrent que la qualité de vie était acceptable au plan
physique chez environ la moitié des personnes interrogées, de même au plan psychique. Le
statut clinique du VIH, la coinfection VHC, des scores élevés à lʼéchelle HAD (Hospital
Anxiety Depression scale), la consommation dʼanxiolytiques étaient associés négativement
aux scores de qualité de vie psychique et physique.
Cette étude révélait donc une importante atteinte de la qualité de vie chez les patients sous
trithérapie en France, même sʼil était souligné quʼun instrument générique de mesure de la
qualité de vie doit avoir une signification différente lorsquʼil est évalué sur un échantillon de
la population générale et sur une population dʼindividus atteints de maladie chronique. La
trithérapie ne peut donc restaurer une qualité de vie normale chez les patients VIH.
39 Si lʼon applique les mêmes critères dʼacceptabilité de la qualité de vie à notre population
Ondine, à savoir que les dimensions pour lesquelles le score Z est inférieur au 25ème
percentile (soit inférieur à -0,674) sont considérées comme altérées, on obtient 10 patients
avec un score résumé de santé physique acceptable et 12 patients avec un score résumé
de santé psychique acceptable. On note que les dimensions correspondant au score
résumé physique restent les plus atteintes, ce qui ressort également dans notre population
Ondine.
La qualité de vie des adultes souffrant dʼune malformation cardiaque (un seul
ventricule) a été étudiée en France chez 89 patients par le questionnaire de Duke (Saliba
2001). Ce questionnaire comporte 17 questions réparties en 10 dimensions. Certaines
dimensions de ce questionnaire sont proches de celles du SF 36 : santé physique, santé
psychique, santé sociale, santé globale, santé perçue, douleur. Les autres dimensions
portent sur lʼestime de soi, lʼanxiété, la dépression, lʼincapacité. Outre le fait que ces patients
ne présentaient pas dʼaltération de leur qualité de vie perçue par rapport à des sujets sains,
il était mis en évidence de meilleurs résultats chez les patients de moins de 23 ans par
rapport aux sujets de plus de 23 ans.
Dans notre étude, nous nʼavons pas retrouvé dʼimpact particulier de lʼâge sur la qualité de
vie.
Dans une étude menée en Australie sur une population de plus de 2000 diabétiques
(type 1 et 2 confondus), âgés de plus de 15 ans, le questionnaire SF 36 a révélé une qualité
de vie perçue comme étant globalement plus mauvaise que celle de la population générale,
essentiellement pour les dimensions « activité physique », « limitations dues à lʼétat
physique », « santé perçue » et « douleurs physiques » (Chittleborough 2004). Par rapport à
cette étude, la qualité de vie perçue par les patients souffrant du syndrome dʼOndine semble
donc moins altérée que celle perçue par les patients diabétiques.
Une autre étude portant plus précisément sur le diabète de type 1 chez 69 adolescents
américains, a évalué la qualité de vie perçue via un questionnaire spécifique du diabète
(Diabetes Quality of Life Instrument for Youth), des questionnaires spécifiques des enfants
et des adolescents (Self-Perception Profile for Adolescents, Children's Behavior Checklist),
40 et un questionnaire générique (Functional Status II) (Faulkner 2003). Cette étude révèle que
les adolescents atteints de diabète de type 1 ont une qualité de vie perçue moins bonne que
les patients du groupe contrôle, particulièrement chez les filles.
Ces deux études révèlent donc un impact sur la qualité de vie perçue par des patients
généralement jeunes, souffrant dʼune maladie chronique, le diabète. Ainsi, bien que les
patients souffrant du syndrome dʼOndine partagent certaines caractéristiques avec les
diabétiques, leur qualité de vie semble mieux conservée.
Perspectives.
Le questionnaire SF 36 ayant été proposé lors de la prise en charge initiale dans la
branche « adultes » du centre de référence, il serait intéressant de réévaluer la qualité de
vie de ces patients avec un certain délai de suivi. Comment perçoivent-ils leur qualité de vie
avec du recul ? En particulier, comment perçoivent-ils leur qualité de vie après des
changements de vie professionnelle (passage de la vie étudiante à la vie professionnelle par
exemple) et/ou de vie familiale (vie de couple, mariage, grossesse)? Y a-il une stabilité ou
une amélioration des scores du SF 36, ce qui pourrait, entre autres, témoigner dʼune bonne
prise en charge thérapeutique? Ou alors une dégradation de la qualité de vie perçue, ce qui
inciterait à en rechercher les causes ?
Par ailleurs, il serait utile de sʼintéresser à la qualité de vie des patients perçue par
les aidants des patients : entourage proche, parents, conjoint(e)s, fraterie… Ces personnes
apporteraient un regard extérieur sur la pathologie dont souffre leur proche, et sur la manière
dont elle est vécue au quotidien. La qualité de vie perçue par lʼentourage est-elle forcément
plus altérée lorsque cʼest la cas chez le patient souffrant du syndrome dʼOndine, ou y a-t-il
des discordances ? Si tel est le cas, à quoi sont dues ces discordances ? Il existe une
version du SF 36 réalisée pour être remplie par un proche du patient évalué.
41 De plus, on pourrait également évaluer à la qualité de vie perçue propre à lʼentourage et aux
aidants, qui sont le plus souvent les parents. Si la qualité de vie des aidants est altérée,
comment y remédier ? Est-ce quʼune meilleure prise en charge du patient améliore la qualité
de vie de son entourage?
Toutes ces questions pourront faire lʼobjet dʼétudes ultérieures.
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50 51 52 53 QUALITE DE VIE DES PATIENTS ADULTES FRANÇAIS SOUFFRANT DU SYNDROME
DʼHYPOVENTILATION ALVEOLAIRE CENTRALE CONGENITAL ENCORE APPELE
“SYNDROME DʼONDINE”
Emilienne VERKAEREN
RESUME : Le syndrome dʼhypoventilation alvéolaire centrale congénitale (ou syndrome dʼOndine) est
une maladie génétique rare, entraînant une absence dʼadaptation ventilatoire à
lʼhypercapnie et à lʼhypoxémie et impliquant une ventilation assistée la vie durant, toujours
pendant le sommeil, parfois aussi à lʼéveil.
Le but de lʼétude a été dʼévaluer la qualité de vie perçue par les patients adultes au moyen
du questionnaire de qualité de vie SF 36.
Lʼétude a été monocentrique et rétrospective sur des données collectées prospectivement.
Elle a porté sur tous les patients lors de leur première prise en charge dans la branche
« adultes » du centre national de référence : 10 femmes et 5 hommes, âgés de 15 à 49 ans
(médiane à 24 ans).
Les scores Z évaluant lʼécart des 8 dimensions du SF 36 par rapport aux références
françaises, ne différaient pas significativement de la valeur zéro (test de Friedman et de
Dunn). Les scores Z des scores résumés physiques (PCS) et psychiques (MCS) ont été
calculés par rapport aux références américaines. Seul celui du PCS différait
significativement de la valeur zéro (ANOVA et test de Bonferroni).
Lʼétude montre donc une altération modérée de la qualité de vie des patients souffrant du
syndrome dʼOndine, portant essentiellement sur les dimensions « physiques ».
Il serait utile de réaliser une nouvelle évaluation de la qualité de vie après un certain de délai
de suivi, afin dʼévaluer lʼeffet de la prise en charge médicale.
SUMMARY : The Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS or Ondineʼs curse) is a rare
genetic disease caracterised by a breathing control deficit to hypercapnia and hypoxia, all
life long, always while asleep, sometimes also while awake, so that a long-term ventilatory
support is necessary.
The aim of this study was to evaluate the quality of life among adult patients with the SF 36
quality of life questionnaire.
This is a monocentric and retrospective study, on prospectively collected informations.
It took place on all the patients who came for the first time to the adult section of the national
reference center: 10 women, 5 men, aged from 15 to 49 years old, median age 24 years old.
Five of them had a tracheotomy, the others had non invasive ventilation.
The Z scores estimate the deviation between the 8 scales of the SF 36 according to the
french norms. The Z scores didnʼt change significantly on the zero value (Friedman test and
Dunn test). The Z scores of the physical and mental component scores (PCS and MCS)
were compared with the american norms. Only PCS differed significantly with the zero value
(ANOVA and Bonferroni test).
The study reveals a moderate alteration of the quality of life of CCHS patients, mostly on the
physical aspect.
A further study of the quality of life, after a delay, could be interesting, to be able to evaluate
the effect of the medical care.
54 55