Devoir à la maison Devoir à la maison n° 8 – Classe de Terminale S

Devoir à la maison n° 8 – Classe de Terminale S
Stabilité et variabilité des génomes et évolution
Partie I :
Les individus atteints de trisomie 21 présentent dans leur caryotype trois chromosomes 21 au lieu de
deux. Cette anomalie du nombre de chromosomes est due à une perturbation dans leur répartition lors de
la formation des gamètes chez l'un des deux parents.
Exposez les différentes étapes de la méiose et décrivez une perturbation possible de son déroulement
pouvant être à l'origine d'un gamète possédant un chromosome 21 supplémentaire.
Votre exposé structuré comprendra une introduction, un développement et une conclusion. Méiose
normale et perturbée seront illustrées de schémas légendés.
Exercice 1 :
Un modèle possible de l'histoire évolutive des gènes qui codent la lactico-déshydrogénase, enzyme
présente chez tous les êtres vivants, est représenté dans le document de référence.
Montrez que les informations apportées par l'autre document valident le modèle proposé de
l'histoire évolutive des gènes de la lactico-déshydrogénase.
Document de référence
Modèle proposé pour illustrer l'histoire évolutive qui a conduit aux gènes
qui codent la lactico-déshydrogénase chez l'Homme.
Document
La lactico-déshydrogénase (LDH) est une enzyme constituée par l'association de quatre chaînes
polypeptidiques qui peuvent être identiques ou non. Chez l'Homme il existe trois types de chaînes (LDHA, LDH-B et LDH-C).
a) Localisation des gènes de la LDH sur les chromosomes de l'Homme
b) Séquences partielles d'acides aminés des chaînes polypeptidiques LDH-A, LDH-B et LDH-C
humaines, après alignement
N.B. : dans les séquences de LDH-B et LDH-C un tiret indique un acide aminé identique à celui présent
dans la séquence de LDH-A, laquelle est prise arbitrairement comme référence.
Grille d´évaluation du devoir à la maison n° 7
NOM :
PRENOM :
Capacités évaluées
Connaissances de cours
Capacité à réinvestir ses connaissances de cours
Qualité et exactitude du schéma
Capacité à analyser et à interpréter les documents avec précision
Etre capable de réaliser une synthèse afin de confirmer un modèle proposé
Orthographe – Expression - Présentation
AE
E
Correction du DM Nº 8 - Stabilité et variabilité des génomes et évolution
Correction de la partie I du DM 8 :
Au cours des générations, la constance du caryotype de l´espèce est assurée par les mécanismes de la reproduction
sexuée.
Cependant, il arrive que des individus naissent avec un caryotype différent ; c´est le cas des personnes trisomiques qui
possèdent par exemple trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Ce caryotype résulte de l´union d´un gamète possédant deux chromosomes 21 et un autre n´en possédant qu´un seul.
Après avoir présenté les mécanismes de répartition des chromosomes au cours d´une méiose sans erreur dans une cellule
fictive formule chromosomique 2n=6, nous étudierons les mécanismes responsables de la production de gamètes à deux
chromosomes 21.
- I - La répartition des chromosomes au cours de la méiose (voir fig. 1) :
La méiose correspond à une succession de deux divisions cellulaires précédées par une réplication de l´ADN et elle
permet le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Chez les diploïdes comme l´Homme, elle précède la fécondation.
1) La première division et la séparation des chromosomes homologues :
Au cours de la prophase I, les chromosomes homologues de chaque paire, formés de deux chromatides s´apparient ; il
y a formation d´une paire de chromosomes. A la métaphase I, chaque paire se place à l´équateur de la cellule, les deux
chromosomes de chaque paire de part et d´autre de ce plan équatorial. A l´anaphase I, l´un des chromosomes d´une paire va
vers un pôle et l´autre vers l´autre pôle, indépendamment du comportement des chromosomes des autres paires. Chaque cellule
fille n´hérite donc que d´un seul chromosome de chaque paire, toujours formé de deux chromatides. La cellule entrant en
méiose était diploïde. Les deux cellules formées en télophase I sont ainsi haploïdes.
2) La deuxième division et la séparation des chromatides
Au cours de la deuxième division de la méiose, il y a séparation des deux chromatides de chaque chromosome double.
Les quatre cellules formées (qui donneront les gamètes) héritent donc, pour chaque paire d´un chromosome simple à une
chromatide. Ce sont des cellules haploïdes.
- II - La genèse de gamètes possédant deux chromosomes 21 :
La perturbation responsable de la formation d´un gamète contenant deux chromosomes 21 peut survenir durant la première ou
la deuxième division de la méiose.
1) Durant la première division : la non-séparation des chromosomes homologues (fig 2) :
Les deux chromosomes 21, toujours formés de deux chromatides, migrent du même côté de la cellule lors de l´anaphase I. Une
des deux cellules à l´issue de la télophase I possède alors deux chromosomes 21 et l´autre aucun.
La deuxième division aboutit à la formation de deux cellules possédant deux chromosomes 21 simples.
2) Durant la deuxième division : la non-séparation des chromatides (fig 3) :
La première division se déroule normalement et donne naissance à deux cellules filles qui contiennent chacune un chromosome
21 formé de deux chromatides. Lors de la deuxième division, les deux chromatides se séparent mais migrent vers le même pôle
de la cellule donnant ainsi naissance à un gamète possédant deux chromosomes 21.
Figure 1 :
Schéma d´une méiose
normale affectant une
cellule de formule
chromosomique 2n = 4.
Les chromosomes 21 sont
représentés en bleu
Figure 2
Figure 3
Ensuite à la fécondation, il y a fécondation d´un ovocyte contenant deux chromosomes 21 par un spermatozoïde n´en contenant
qu´un seul. Cela donne une cellule œuf d´individu trisomique (fig. 4)
Fig. 4
21
21
21
21
21
21
Cellule œuf d´individu
trisomique 21
Conclusion :
Les probabilités d´anomalies de la méiose à l´origine de la présence de deux chromosomes 21 dans un gamète augmente avec
l´âge des parents, de la mère notamment.
Ces anomalies peuvent concerner d´autres chromosomes (13, 18) mais, le plus souvent, les individus porteurs de ces
caryotypes anormaux ne sont pas viables (avortements spontanés). Ces anomalies peuvent également toucher les chromosomes
sexuels et dans ce cas les conséquences phénotypiques sont variables.
Correction de l´exercice 1 du DM 8 :
L´objectif de ce devoir est de valider le modèle de l´histoire évolutive des 3 gènes de la lactico-déshydrogénase
présenté dans le document de référence.
Le document b montre les séquences partielles en acides aminés alignées des trois protéines LDH- A, B et C.
Une première lecture rapide du document permet d´identifier de grandes homologies dans leurs séquences respectives.
Le document 2b présente les trois gènes codant pour ces trois protéines, deux situés sur le chromosome 11 humain (les gènes
LDH-A et LDH-C) et un situé sur le chromosome 12 (le gène LDH-B).
Ces trois gènes doivent donc présenter de fortes homologies de séquence en nucléotides (tout comme les protéines pour
lesquelles ils codent) qui ne peuvent être le fruit du hasard.
Ils ne correspondent pas à trois allèles du même gène puisqu´ils sont situés à trois locus différents.
On en déduit que ces trois gènes A, B et C dérivent d'un gène ancestral commun ancien. Ils constituent donc une famille
multigénique.
On constate cependant des différences : 9 entre A et B, 7 entre A et C et 12 entre B et C. En admettant que les
mutations s'accumulent régulièrement avec le temps, A et C sont donc plus proches car ils ont subi moins de mutations et
dérivent d'un gène ancestral commun à ces deux gènes récent qui lui même dérive du gène ancestral ancien commun aux trois
gènes de la famille multigénique: cela valide l´hypothèse du modèle.
On peut aussi valider l´hypothèse selon laquelle B dérive directement du gène ancestral ancien qui a muté un grand nombre de
fois.
Le document a présente la localisation sur les chromosomes humains des trois gènes : A et C sont côte à côte sur le même
chromosome. Cela confirme le fait qu'ils dérivent tout deux d'un gène ancestral récent qui s'est dupliqué et qui a muté. La copie
s'est placée à la suite de l'original sur le même chromosome. Des mutations indépendantes ont fait diverger peu à peu ces deux
copies.
Le gène B est sur un autre chromosome. On en déduit que le gène ancestral ancien s'est dupliqué et la copie ou l'original s'est
transposé sur le chromosome 11. Par la suite, la copie et l'original ont subi des mutations indépendantes chacun de leur côté.
On peut donc résumer l´histoire évolutive de cette famille de la façon suivante
-existence d´un gène ancestral commun aux trois gènes ;
-duplication de ce gène : une des copies se retrouve sur le chromosome 11 et l´autre sur le chromosome 12, on ne peut
toutefois pas dire avec certitude quelle copie s´est transposée et quelle copie est restée sur le chromosome, ne sachant pas sur
quel chromosome se trouvait le gène ancestral commun ;
-la copie se trouvant sur le chromosome 12 subit une série de mutations qui conduisent à la formation du gène B ;
-l´autre copie subit des mutations qui conduisent à la formation d´un gène ancestral spécifique aux gènes A et C ;
-ce gène subit une duplication et les deux copies restent sur le même chromosome 11 ;
-ces deux copies subissent ensuite des mutations indépendantes qui tendent à les faire diverger et il en résulte la formation des
gènes C et A.