Livre des Résumés

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Livre des Résumés

ASSOCIATION POUR LE DEVELOPPEMENT DE
LA RECHERCHE SUR LES MALADIES
NEUROGENETIQUES (ADRMN)
Et
LE LABORATOIRE DE RECHERCHE
NEUROSCIENCES
UNIVERSITE D'ALGER
XIIème JOURNEE DE
NEUROGENETIQUE
Dimanche 03 Novembre 2013
CHU Mustapha – Alger
Site web: http//www.ands./adrmng
ASSOCIATION POUR LE DEVELOPPEMENT DE
LA RECHERCHE SUR LES MALADIES
NEUROGENETIQUES (ADRMN)
Et
LE LABORATOIRE DE RECHERCHE
NEUROSCIENCES
UNIVERSITE D'ALGER
ème
XII JOURNEE DE
NEUROGENETIQUE
Thèmes :
- Maladies neurogénétiques (Myopathies, Paraplégies
spastiques, Dystonies, Ataxies, CMT).
- Neurosciences : Sclérose en plaques, Vascularites, Neuroinfectiologie et Divers.
Association pour le Développement de la Recherche sur les Maladies Neurogénétiques et le Laboratoire de
Recherche en Neurosciences Université d’Alger
Comite d'Organisation
Salima ASSAMI
Présidente de l'ADRMN
Mériem TAZIR
Vice–Présidente de l'ADRMN
Directrice du Laboratoire Neurosciences
Saddek SLIMANI
Trésorier de l'ADRMN
Dalila MOUALEK
Membre de l’ADRMN
Mohamed Islam KEDIHA
Membre de l’ADRMN
Hassina BEDROUNI
Secrétariat de l’ADRMN
Abdelkrim NAFA
Secrétariat de l’ADRMN
12ème Journée de Neurogénétique 03 Novembre 2013- PU CHU Mustapha - Alger
Page 3
Programme
8h 00 Accueil des Participants à l’Amphithéâtre du PU
8h 45 Ouverture de la Journée
1ère Séance : Neurogénétique et Maladies Neuro-Musculaires.
Modérateurs : M.Tazir – T. Benhassine – B. Imessaoudene
9h 00 Profils délétionnels affectant le gène de la dystrophine chez des
patients Algériens atteints de dystrophies musculaires de Duchenne
et de Becker
T. Hamadouche, A. Cherrallah, S. Nouioua, S. Makri , M. Chaouch,
M. Tazir, T.Benhassine
9h15 Paraplégies Spastiques Familiales : Etude d’une série de 70 familles et
correlations phenotype/genotype
M I. Kediha, G.Stevanin , S. Nouioua, S.Assami, A. Brice, M. Tazir
9h30 Contribution du laboratoire de biochimie dans l’exploration des
maladies Neurogénétiques.
B. Imessaoudene, S. Hallal, MA. F.Ghouali, Z. Chami, Nebache, A.
Berhoune
9h45 Ce que la neurogénétique nous apprend des populations du Maghreb
D. Grid
10h00 Maladies Neuromusculaires chez l’Enfant et Médecine Physique et
Réadaptation.
K. Safi, F. Akli, L. Seffouh, W. Merah, M. Ammenouche
10h15 Table ronde :
 Pôles de consultations Neuro-musculaires (15 mn)
Participation du Réseau des Associations Algériennes de lutte contre les
Myopathies et de Handicap International.
- Pôle de consultation neuro-musculaire à Constantine
Y. Sifi, A. Hamri
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- Consultation neuro- musculaire du service de neurologie, CHU
Mustapha
S.Nouioua, M. Tazir.
 Plaidoyer pour l’instauration du diagnostic moléculaire des
maladies neurogénétiques à l’hôpital.
10h30 Débat
10h45 Pause café
2ème séance : Neuro-Inflammation
Modérateurs : S. Assami - S. Makri
11h00 Histoire naturelle de la Sclérose en Plaques
N. Hecham, S. Nouioua,Y.Sifi, N.Toubal, F.Berkane, D.Batsi,
S. Hattab, L. Ait Aissa, S. Daoudi, A. Hamimed, N. Oudrer, A. Aidi,
A. Zantar, S.Abrouk, A. Hamri, S.Assami, M. Tazir
11h10 Sclérose en plaques pédiatrique : étude préliminaire
S. Makri, N. Hecham, CH-L Maghnouche, S. Assami , M. Ait- Kaci -Ahmed
11h20 Le Neuro-Behçet SEP like
L. Ait Aissa, S. Nouioua, N. Hecham, M I. Kediha, M. Tazir
11h30 Hypersignaux de la substance blanche cérébrale et leur signification
nosologique
S. Hattab, S.Daoudi
11h40 Les neuropathies des vascularites
J.M. Vallat
12h15 Débat
12h30 Pause Déjeuner
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3ième Séance : Parkinson, Mouvements Anormaux et Autres
(Séance vidéo)
Modérateurs : M. Ammenouche - B. Abdennebi – N.Toubal
14h00 PARK 9 : Une nouvelle Mutation du gène ATP13A2 décrite chez une
famille Algérienne
N. Toubal
14h10 Indication de la stimulation des Globus Pallidus Internes dans la Dystonie
F .Ysmail Dahlouk, B.Merrouche, L.Guenane, N. Hecham, M. Tazir,
B.Abdennebi
14h20 Traitement Chirurgicale de la Dystonie Généralisée par Stimulation
des Globus Pallidus Internes
B. Merrouche, F.Ysmail Dahlouk, L.Guenane, B.Abdennebi
14h30 La place de la Neurochirurgie dans le Traitement de la Paraplégie
Spastique. A propos de 45 cas et revue de la littérature.
L. Mahfouf , F.Ysmail-Dahlouk, M. Mehamli, A. Benseghir, B.Abdennebi
14h40 Maladie de De Vivo. Syndrome de déficit en GLUT-1: à propos d’un cas.
S. Daoudi
14h50 Injections de toxine botulinique chez l’enfant atteint de paralysie
cérébrale
L. Seffouh, M. Benmoufok, K. Safi, M. Ammenouche.
15h00 Débat
4ème Séance : Communications Affichées
Modérateurs :
D. Grid – Y. Sifi : Posters 1 à 10
JM Vallat – S. Daoudi : Posters 11 à 19
15h10 Visite et présentation des posters
16h30 clôture
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Liste des communications affichées
1 - Exploration moléculaire de patients algériens atteints d’ataxie autosomique
récessive
W. Hamza , L. Ali Pacha , T. Hamadouche , M. Tazir , M. Koenig , T. Benhassine
2- Vers une mise en place en Algérie, d’un diagnostic moléculaire des épilepsies
myocloniques progressives.
N. Boudrahem , D. Moualek , M. Tazir , T. Benhassine
3 - Leucoencephalopathie megalencephalique avec kystes sous corticaux
A. Benaoua, S. Nouioua, S. Boussahel, S. Assami, M. Tazir.
4 – Anneau 19 : à propos d’un cas
B. Aït Abdelkader , A. Saadi, A. Boughalem, A. Chikouche, A. Bouzerara, O. Fedal,
O.Fadel, Y. Amrane, K .Amarouche, K. Abberane, T. Sidi Saïd, M Aït. Abdallah, M
Chaouche, A Khelif , L. Griene.
5- Une gamma sarcoglycanopathie trompeuse
S. Benhamada, A. Bouleghlem, T. Hamadouche, N. Toubal
6 - Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : à propos de deux cas.
S. Mouzaia, S. Nouioua, M. Tazir
7 - Macrocephalie cutis marmorata telangectatica congenita (MC-MTC)
O. Benchaabi, S. Nouioua, L. Ali-Pacha, O. Belkhamsa, M. Tazir.
8- Neurofibromatose type 1 et moya moya : une association rare
A. Nezzal, M. Ghoul, M. Louanchi, N. Toubal
9 – Syndrome de Klippel Trenaunay et neuropathie périphérique chez une
patiente atteinte de sclérose en plaques.
S. Bourokba, M. Ghoul, A. Nezzal, M. Lakehal, N. Toubal
10- Le diagnostic génotypique des surdités congénitales : expérience du
laboratoire de biochimie génétique du CHU Bab-El-Oued
S. Abdi, A. Bahlouli, M. Makrelouf, A. Zenati
11- Clinical characteristics and disability of multiple sclerosis patients in Algeria
N. Hecham, S. Nouioua,Y.Sifi, N.Toubal, F.Berkane, D.Batsi, S. Hattab,
L. Ait Aissa, S. Daoudi, A. Hamimed, N. Oudrer, A. Aidi,A. Zantar, S.Abrouk,
A. Hamri, S.Assami, M. Tazir
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12 - Formes radiologiques atypiques de la sclérose en plaques
M. Ghoul, M. Lakeha , M. Louanchi, S. Bourokba, N.Toubal
13 - Encéphalomyélite aigue disséminée (EMAD); difficultés diagnostiques et
intérêt d’un traitement agressif
R. Kribes, S. Nouioua, O. Belkhamsa, M. Tazir
14- Les polymyosites et dermatomyosites de l’adulte
Y. Sifi , A. Boulefkhad, N. Taghane , F. Serradj, A. Zouai , H. Boulala ,
S. Belounar , S. Boumala , A. Hamri
15- HIC révélant une neurobrucellose
O. Benkada, S. Makri, Ch-L. Maghenouche, N Aissani, Mahmoud Ait-Kaci
Ahmed.
16 - A propos d'un cas de tuberculose cérébrale
A. Benaoua, N. Hecham, S. Boussahel, S. Nouioua, L. Ait-aissa, M. Tazir .
17- Complications neurologiques d’une fièvre boutonneuse méditerranéenne :
à propos d’un cas.
M. Ghoul, S. Bourokba, M. Lakehal , M. Louanchi, N. Toubal
18 - Un syndrome de Fahr et pseudohypoparathyroidie révélés par une crise
épileptique.
N.Aissani, S. Makri, R.Aftis, Ch-L. Maghenouche, M. Ait-Kaci-Ahmed
19 - Pratique thérapeutique inhabituelle: injection IM de khol à l’ origine d’une
intoxication sévère au plomb
M.C. Chekkour, M.L. Ramdani, H. Zobiri, D. Boulkrinat,A. Bendjamaa,
N. Abbassen, B. Alamir
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RESUMES DES COMMUNICATIONS ORALES
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PROFILS DELETIONNELS AFFECTANT LE GENE DE LA DYSTROPHINE
CHEZ DES PATIENTS ALGERIENS ATTEINTS DES DYSTROPHIES
MUSCULAIRES DE DUCHENNE ET DE BECKER
T. Hamadouche 1, A. Cherrallah2, S.Nouioua3, S. Makri, M. Chaouch5, M.Tazir3, T.Benhassine2
1- Laboratoire de Biologie Moléculaire, Faculté des Sciences, UMBB, Boumerdès
2- Laboratoire de Biologie Cellulaire et Moléculaire, Faculté des Sciences Biologiques, USTHB,
Alger
3- Service de Neurologie, CHU Mustapha Bacha et Laboratoire de Neurosciences, Alger
4- Service de Neurologie, EHS Ali Ait Idir, Alger
5- Service de Neurologie, CHU Ben Aknoun, Alger
Introduction : Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) représentent
les maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’homme (1/3.500-6.000 nouveau-nés de sexe
masculin) et sont caractérisées par un mode de transmission récessif lié au chromosome X, atteignant
de fait quasi-exclusivement les garçons. Les affections DMD et BMD sont des désordres alléliques
résultant d’altérations génétiques, principalement des délétions intragéniques, touchant le gène de la
dystrophine.
Patients et méthodes : 170 patients Algériens, de sexe masculin et issus de familles indépendantes
ont été explorés au plan moléculaire par une approche PCR multiplexe (Chamberlain et al., 1988;
Beggs et al., 1990) visant à mettre en évidence des délétions intragéniques affectant le gène DMD.
L’effet des délétions a été estimé en utilisant les logiciels Sequence Manipulation Suite et DMD gene
Reading Frame Checker. Le criblage de la mutation c.del525T dans le gène SGCG a été réalisé par
séquençage.
Résultats et discussion : Nos résultats ont montré que 68% des patients présentaient des évènements
délétionnels affectant les régions hotspots 5’ et 3’ déjà décrites. L’atteinte était prédominante en
portion distale (85%), alors que 37 profils de délétion distincts ont pu être caractérisés dans notre
panel. L’étendue des délétions variait de 1 à 32 exons, quoiqu’en moyenne 4 exons étaient altérés.
L’absence de sept exons (45, 46, 47, 48, 50, 51 and 52), chacun séparément ou de manière combinée,
représentaient environ 78% des altérations rencontrées, tandis que l’exon 48 était le plus
fréquemment impliqué (50%). L’effet de ces délétions a montré que la règle du cadre de lecture
paraissait majoritairement vraie, établissant une corrélation avec le diagnostic clinique initialement
suggéré. De plus, la mutation c.525delT dans le gène -sarcoglycane était présente chez les patients
sans délétion (7%), suggérant que les caractéristiques cliniques pouvaient parfois prêter à confusion.
Conclusion : L’approche PCR multiplexe que nous avons utilisé s’est montrée simple, rapide et peu
onéreuse pour le diagnostic moléculaire des dystrophinopathies en Algérie, suggérant que nos
données pourraient contribuer à la création d’un registre national des patients DMD/BMD dans notre
pays, leur offrant de surcroit l’espoir d’un accès aux thérapies déjà disponibles et basées sur le
génotype mutant.
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PARAPLEGIES SPASTIQUES FAMILIALES : ETUDE D’UNE SERIE DE 70
FAMILLES ET CORRELATIONS PHENOTYPE/GENOTYPE
M I. Kediha (1), G. Stevanin (2), S. Nouioua (1), S. Assami (1), A. Brice (2), M. Tazir (1)
1-Laboratoire neurosciences, service neurologie CHU Mustapha
2- CrICM , INSERM679 ,Groupe hospitalier Pitié Salpetrière PARIS –FranceIntroduction : Les Paraplégies spastiques héréditaires (PSH) forment un groupe hétérogène
d’affections neurodégénératives ;
Elles sont caractérisées par une spasticité progressive des membres inferieurs qui est associée, dans
les formes compliquées à d’autres manifestations neurologiques et extra neurologiques ;
Leur transmission pouvant être autosomique dominante, récessive ou liée à l’X.
Patients et méthodes : Analyse des caractéristiques cliniques, paracliniques et génétiques d’une
cohorte de 85 patients issus de 70 familles Algériennes ayant consulté au service de neurologie du
CHU Mustapha.
Nous allons essayer également à travers cette étude de faire corréler les phénotypes de nos familles
les plus informatives avec les génotypes connus les plus probables.
Résultats/Discussion : 47,2% de nos familles présentaient une forme pure contre 52,8% de formes
complexes. Le mode de transmission était presque exclusivement autosomique récessif.
Parmi nos formes complexes, nous avons observé un retard mental chez 13 familles, une neuropathie
(30 familles), une dysarthrie cérébelleuse (10 familles), une amyotrophie distale (03 familles), une
cataracte (03 familles), et rarement, une atteinte type corne antérieure (01 famille), une atrophie
optique, une rétinopathie et une dystonie segmentaire. L’IRM cérébrale a mis en évidence une
atrophie du corps calleux chez 08 de nos familles.
Sur le plan évolutif, le pronostic reste bon avec une marche possible sans aide chez 50 patients
(58,8%).
L’étude génétique de 55 patients (78,5%) a révélé la prévalence de la forme SPG 11 suivie de la
forme SPG 15.
Conclusion : Nous rapportons donc dans cette étude une large série Algérienne de PS familiales avec
études clinique, paraclinique et génétique. Deux formes restent prévalentes (SPG 11 et SPG
15).Tester ces 02 gènes doit être indiqué devant toute PSH avec retard mental et atrophie du corps
calleux.
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CONTRIBUTION DU LABORATOIRE DE BIOCHIMIE DANS
L’EXPLORATION DES MALADIES NEUROGENETIQUES
B. Imessaoudene, S. Hallal, MA. F.Ghouali, Z. Chami, Nebache, A. Berhoune
Laboratoire de Biochimie – CHU Mustapha
Depuis plusieurs années les examens phénotypiques et génotypiques dédiés aux maladies
neurogénétiques sont réalisés dans notre laboratoire.
C’est ainsi que, plusieurs diagnostics cliniques des syndromes impliqués dans ces pathologies sont
confirmés au laboratoire, par voie phénotypique (enzymologie) ou génotypique (biologie
moléculaire).
Dans cette présentation on invoquera la liste des maladies ou les syndromes impliqués dans les
maladies neurogénétiques qui sont explorés actuellement dans notre unité.
Notre équipe a acquis actuellement une ample expérience dans l’exploration au laboratoire des
maladies neurogénétiques en général et du retard mental en particulier.
Il est souhaitable aujourd’hui, que le panel des pathologies neurogénétiques soit élargie afin
d’assurer, une prise en charge adéquate aux patients qui souffrent de ces maladies.
Pour cela, nous comptons sur nos collègues cliniciens, pour nous accompagner à acquérir le matériel
et les réactifs nécessaires, pour accroitre le panel des examens biologiques voués aux maladies
neurogénétiques.
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CE QUE LA NEUROGENETIQUE NOUS APPREND DES
POPULATIONS DU MAGHREB
D. Grid
L'origine des populations du Maghreb a fait débat pendant de longues décennies. L'apport conjugué
de travaux anthropologiques, archéologiques et ethnologiques ont jeté une vision nouvelle de cet
aspect de l’histoire. Mais c'est incontestablement la génétique et particulièrement la neurogénétique
qui apporte la démonstration évidente de l'origine locale et de l'unicité des populations d'Afrique du
Nord.Initiée par la sarcoglycanopathie gamma dans les années 90 la neurogénétique interèssant les
aspects spécifiques au Maghreb des pathologies neurologiques s'étend à toutes les régions du système
nerveux, du nerf périphérique au cortex. La neurogénetique est désormais un outil diagnostique de
premier plan permettant en recherchant des mutations spécifiques fréquentes au Maghreb, d'éviter de
coûteuses et longues investigations. Il n'est plus possible dans l'exercice quotidien de la neurologie
d'ignorer cet outil de l'éventail diagnostique.
Page 13
MALADIES NEUROMUSCULAIRES CHEZ L’ENFANT ET MEDECINE
PHYSIQUE ET READAPTATION
K. Safi, F Akli, L.Seffouh, W. Merah, M. Ammenouche
Service de médecine physique et réadaptation EHS Azur plage
Les maladies neuromusculaires constituent un motif assez fréquent en MPR ; pour cela 30 enfants ont
été sélectionnés .il s’agissait de dystrophies musculaires, de myopathies, d’amyotrophies spinales et
de syndromes myasthéniques.
Le programme de soins pour ces malades comporte 2 phases :
1 -Phase de rééducation de base qui permet :
- Le maintien de la mobilité des articulations
-
De stimuler le développement psychomoteur
-
La rééducation respiratoire
2 -Phase de rééducation spécifique en fonction du type de la maladie ; l’âge de l’enfant et le
stade évolutif
Ce programme est réalisé dans le but d’obtenir le confort physique et le maximum d’autonomie pour
ces enfants à mobilité réduite.
Le résultat dépendra de plusieurs facteurs à savoir :
- Le nombre de malades.
-
Le début de la PEC.
-
Et surtout l’éducation et la coopération parentale.
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ETUDE MULTICENTRIQUE DE LA SCLEROSE EN PLAQUES :
ELEMENTS CLINIQUES ET EVOLUTIFS EN FAVEUR D’UN ANDICAP
PRECOCE EN ALGERIE.
N. Hecham 1; S. Nouioua 1; Y. Sifi 2; N.Toubal 3; F. Berkane4; D. Batsi 5; S. Hattab 6; L. Ait
Aissa 1; S. Daoudi 6; A. Hamimed 5; N .Oudrer 7; A. Aidi 7; Zantar 8 ; S .Abrouk 8 ; A. Hamri 2;
S. Assami 1; M. Tazir 1
(1) CHU Mustapha Alger,
(2) CHU Ben Baddis Constantine
(3) CHU Ibn Rochd Annaba
(4) CHU Batna
(5) CHU Sidi Belabes
(6) CHU Tizi Ouzou
(7) CHU Oran
(8) INSP Alger
Introduction
La sclérose en plaques (SEP) est relativement fréquente en Algérie mais très peu documentée. Cette
étude multicentrique a pour but de déterminer les caractéristiques cliniques et évolutives de la SEP en
Algérie.
Patients et méthodes
Une étude longitudinale descriptive de 1270 patients avec le diagnostic de SEP suivis dans 7
services de neurologie entre les années 2000 et 2012 a été effectuée. Les méthodes statistiques
utilisées pour le calcul des temps médian et des courbes de survie : analyse de Kaplan- Meier et test
du log-rank.
Résultats
L’âge moyen des patients était de 37 ± 10 ans. L’âge de début moyen était de 29,7 ± 9 ans, la durée
de suivi moyenne jusqu’à la dernière visite de 8 ± 6 ans et le sexe ratio F/M : 2. La forme rémittente
(RRMS) concernait 89% des cas et la forme progressive 11%. Dans le groupe RRMS, 32% des cas
avait un déficit résiduel après la 1ière poussée et 51% avaient 2 poussées ou plus durant les deux
premières années après le diagnostic de SEP (nombre moyen de rechutes durant les 2 premières
années de SEP : 1,7 ± 0,8). Les signes de début étaient définis comme suit : moteurs 66%,
cérébelleux 44%, sensitif 41% et visuel 32%. Vingt-sept pour cent des patients avaient un début poly
symptomatique. Durant le suivi, 489 (38,5 %) et 285 (22,4%) avaient atteints les scores EDSS 4 et 6
respectivement. Les temps moyens mis pour atteindre les EDSS 4 et 6 étaient de 10 (95% [CI] = 9,310,7) et 15 ans (95% [CI]= 13,1- 16,8), respectivement. Le temps moyen mis pour atteindre un
handicap irréversible était plus court dans la forme progressive de la SEP. Deux cent quatre-vingt
neuf RRMS patients (26%) sont passés à la forme secondairement progressive après un temps
médian de 15ans depuis le début de la SEP (95% [CI]= 11,9-18,2).
Conclusion : Il s’agit de la première étude multicentrique de la sclérose en plaques en Algérie. Bien
que le profil clinique et évolutif soit similaire aux études internationales, cette étude révèle que
l’évolution de la SEP chez les patients Algériens est plus sévère que chez les patients Européens,
comme en témoigne les évolutions plus rapides vers les EDSS 4 et 6. Ce qui implique une prise en
charge précoce par les traitements immunomodulateurs les plus efficaces.
Page 15
SCLEROSE EN PLAQUES PEDIATRIQUE: ETUDE PRELIMINAIRE
S. Makri (1), N. Hecham (2), CH-L. Maghnouche (1), S. Assam i(2), M. Ait- Kaci Ahmed (1)
1- EHS Ali Ait-Idir.
2 - CHU Mustapha. Faculté de médecine, Université d’Alger 1. PNR.
La sclérose en plaques (SEP), maladie neuroinflammatoire d’étiologie inconnue, est typiquement
une affection de l’adulte. Elle touche beaucoup plus rarement la population infantile. Ce qui explique
l’intérêt récent que lui portent les neurologues maghrébins. Nous rapportons les résultats d’une étude
préliminaire sur la SEP de l’enfant et adolescent. Cette étude prospective concerne une cohorte de 69
patients suivis, dans deux hôpitaux universitaires d’Alger, de Janvier 2000 à février 2013. Tous les
patients répondent aux critères du groupe d’étude international des SEP pédiatriques. Les données
cliniques, radiologiques (IRM cérébrale), la détermination de la bande oligoclonale dans le LCR et
les PEC ont été réalisés pour tous les malades. Par contre, les tests neurocognitifs (BEC 96), de la
dépression, anxiété et de la fatigue ont été pratiqués que chez 30 patients.
Page 16
LE NEURO-BEHÇET SEP- LIKE
L. Ait Aissa, S.Nouioua , N. Hecham , M.I. Kediha , M. Tazir
Service Neurologie - CHU Mustapha – Alger
Introduction :
La sclérose en plaques est le prototype et la plus fréquente des affections démyélisantes chez l’adulte.
Mais la diversité des signes cliniques, l’absence de marqueurs biologiques ou radiologiques, pose un
réel problème de diagnostic différentiel avec d’autres pathologies (mimics of MS) notamment le
neuro-Behçet inaugural, qui demeure une pathologie fréquente dans les pays Méditerranéens et
Maghrébins.
Observations :
Nous rapportons le cas de six patients (1 homme et 5 femmes), suivis dans notre service pour des
troubles neurologiques évoluant par poussées-rémission, sans autres signes extra-neurologiques, chez
lesquels nous avons porté le diagnostic de SEP RR sur un faisceau d’arguments cliniques,
radiologiques (IRM cérébrale: critères SEP chez les 6 patients) et biologiques (LCR : BOC chez 5
patients).
Trois de ces patients ont été mis sous traitement immunomodulateur.
L’évolution de la maladie était marquée par l’apparition de signes cliniques extra-neurologiques,
notamment cutanéo-muqueux (aphtose buccale récidivante chez 5 patients) faisant basculer le
diagnostic de SEP vers celui de Neuro-Behçet, ce qui nous a fait redressé la conduite thérapeutique
(immuno-suppresseurs).
Discussion/Conclusion :
La négligence de certains signes cliniques ou radiologiques (« drapeaux rouges ») ou le retard à
l’apparition des signes cliniques de la maladie de Behçet, notament cutanéo-muqueux (aphtose), peut
prêter confusion avec la SEP, d’où la difficulté de confirmer le diagnostic de l’une ou de l’autre
pathologie et par conséquent de préciser la conduite thérapeutique adéquate.
Les critères de la SEP ont été validés sur une population occidentale (caucasienne) ; d’autres
considérations seraient recommandées pour appliquer ces critères sur une population de prédilection
de la maladie de Behçet (Bassin méditerranéen).
Page 17
HYPERSIGNAUX DE LA SUBSTANCE BLANCHE CEREBRALE ET LEUR
SIGNIFICATION NOSOLOGIQUE
S.Hattab, S.Daoudi
Service de neurologie. CHU TiziOuzou
L’IRM, outil paraclinique de diagnostic de plus en plus performant, permet dans la pratique
neurologique quotidienne une orientation diagnostique devant une présentation clinique typique ou
atypique. Mais parfois, elle montre aussi des images non spécifiques voire inattendues en présence
d’un tableau clinique donné, auquel il est parfois difficile de les rattacher, dessinant ainsi les
frontières entre le « non pathologique » et le pathologique.
Ce dernier, incluant les maladies vasculaires et inflammatoires, les maladies génétiques et les
pathologies tumorales, que cette présentation tachera d’illustrer par une iconographie variée, et
correspondant chacune à ces étiologies à l’origine d’anomalies de la substance blanche cérébrale.
D’autre part et pour finir, des cas cliniques de patients suivis dans notre service seront présentés, chez
l’enfant comme chez l’adulte, illustrant des situations d’atteinte de la substance blanche d’origine
tantôt acquise, tantôt innée.
Page 18
LES NEUROPATHIES DES VASCULARITES
J.M. Vallat
Centre de Référence Neuropathie Périphériques Rares
Service de Neurologie CHU de Limoges – France
Parmi les neuropathies dites acquises, celles induites par une vascularite sont relativement peu
fréquentes, mais ce sont des neuropathies à rapidement reconnaitre, car elles sont curables.
Une telle neuropathie peut survenir comme une entité isolée ou dans un contexte d’atteinte
systémique.
La nomenclature des vascularites systémiques a été actualisée en 2012 : conférence de consensus de
Chapel Hill, distinguant les différentes entités suivantes : péri-artérite noueuse, vascularite associée à
des anticorps anti-neutrophiles, vascularite rhumatoïde, vascularite associée à une cryoglobulinémie
etc...
Le plus souvent, les neuropathies induites par une vascularite ont des modalités d’installation et une
évolution subaiguës, multifocales, asymétriques, douloureuses, à prédominance distale, sensitivomotrice ; le mécanisme est axonal. Il s’agit de tableaux typiques de mononeuropathies multiples
associés à une altération de l’état général, des manifestations systémiques en particulier cutanées,
articulaires, un syndrome inflammatoire biologique. Les formes purement motrices et
démyélinisantes sont beaucoup plus rares.
Le diagnostic doit être affirmé par la biopsie nerveuse mais comme cela sera discuté, la mise en
évidence de la vascularite nodulaire n’est pas toujours facile, c’est dire qu’un examen concomitant
d’une biopsie musculaire, le fait de débiter les blocs de nerf et de muscle en série, sont parfois
nécessaires pour la visualiser. Parfois même, la vascularite ne pourra être considérée que comme
probable ce qui permettra de discuter néanmoins un traitement adapté.
La thérapeutique des vascularites nécrosantes fait appel aux corticoïdes associés éventuellement aux
immunosuppresseurs selon le type de vascularite et le score pronostic.
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PARK 9 : UNE NOUVELLE MUTATION DU GENE
ATP13A2 DECRITE CHEZ UNE FAMILLE ALGERIENNE
N.Toubal
Service de neurologie CHU Annaba
Le syndrome de Kufor Rakeb est caractérisé par un parkinsonisme juvénile de transmission
autosomique récessive associé à une spasticité, une démence et à une parésie oculo-motrice supranucléaire. Seules quelques rares familles ont été décrites de par le monde .Le gène impliqué,
ATP13A (locus PARK9) code la protéine lysosomale ATP13A.
Deux sœurs, suivies au service de neurologie du CHU d’Annaba, issues d’un mariage consanguin du
3°, présentent un parkinsonisme à début précoce.
T. N, 25 ans (âge de début14 ans) présente un parkinsonisme avec amimie, akinésie, hypertonie
plastique associé à un syndrome pyramidal avec signe de Babinski bilatéral spontané. On note parfois
une parésie du regard vers le haut (la mère rapporte la notion d’accès de spasmes oculogyres qui
durent 10 minutes : elle fixe le plafond, tête en hyperextension, comme si son regard s’y
accrochait).Elle a des fasciculations linguales, une déviation de la luette à droite, une dysphagie pour
les aliments solides, une dysarthrie et un tremblement d’attitude et d’action. La parole est
difficilement compréhensible. MMSE 25/30.
T.S, 28 ans (âge de début 23 ans) a une akinésie moins importante ; l’atteinte pyramidale supplante
le parkinsonisme lui conférant une démarche particulière. Un tremblement d’action, des
fasciculations linguales, des troubles de la déglutition s’y associent ; elle fait souvent des cauchemars
et des épisodes dépressifs. MMSE 22/30.
Chez nos 2 patientes on ne note pas de réponse au test à la Lévodopa.
Ce parkinsonisme juvénile sans démence et avec de nouveaux signes non décrits dans le syndrome de
Kufor Rakeb mais d’évolution rapidement progressive nous a suggéré le diagnostic de PARK 9,
sachant que le spectre clinique familial et interfamilial pouvait être large et variable.
Le criblage du gene ATP13A2 a montré que les 2 sœurs ont bien une mutation, non encore décrite
dans la littérature (Ser1054Gln fs*59 à l'état homozygote : S .Lesage unité fonctionnelle de neuro
génétique moléculaire et cellulaire - pitié salpêtrière .Paris)
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INDICATION DE LA STIMULATION DES GLOBUS PALLIDUS INTERNES
DANS LA DYSTONIE
F .Ysmail dahlouk¹, B.Merrouche¹, L.Guenane¹, B.Abdennebi¹, N. Hecham², M. Tazir²
1. Service neurochirurgie hôpital zemirli
2. Service neurologie hôpital Mustapha Bacha
Introduction : La dystonie est un trouble neurologique du mouvement caractérisée par des
contractions musculaires involontaires. Ces contractions entraînent des contorsions répétitives ou des
postures douloureuses. Les individus atteints de dystonie souffrent souvent de contractions
musculaires involontaires anormales qui peuvent perturber les fonctions quotidiennes telles que
marcher, dormir, manger et parler.
Il existe deux types de dystonies :
-La dystonie primaire et la dystonie secondaire
Les causes de la dystonie ne sont pas pleinement connues mais la dystonie primaire est
essentiellement héréditaire. La dystonie généralisée est considérée comme la forme de dystonie la
plus difficile à vivre et à traiter.
La thérapie de stimulation cérébrale profonde (SCP) pour la dystonie généralisée est un dispositif
médical implanté par voie chirurgicale pour bloquer par stimulation électrique l’activité anormale des
structures cérébrales impliquées dans la dystonie.
Patients et méthodes : Notre étude porte sur 5 patients : 3 hommes et 2 femmes dont 2 sont atteints
d’une dystonie généralisée et 3 d'une dystonie focale avec un âge qui varie entre 19 et 41 ans. Tous
les patients ont bénéficié d'une IRM cérébrale et de tests psychologues avec un test BFMS en
préopératoire et en postopératoire ainsi qu’une étude génétique.
Résultats et discussion : Tous nos patients ont bénéficié d'une SCP. Une amélioration de 50 % du
BFMS a été constatée dans notre série.
L’indication du traitement chirurgical reste les dystonies primaires généralisées ou le résultat était
spectaculaire avec une amélioration de notre BFMS de 70 %, ainsi que certains syndromes
dystoniques et pathologies neurodégénératives selon la présentation clinique
Conclusion : L’indication du traitement chirurgical de la dystonie s’adresse à une population
restreinte de patients en échec thérapeutique.
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TRAITEMENT NEUROCHIRURGICALE DE LA DYSTONIE
GENERALISEE
PAR STIMULATION DES GLOBUS PALLIDUS INTERNES
B.Merrouche, F.Ysmaildahlouk L.Guenane, B.Abdennebi
Service de neurochirurgie- Hôpital Salim zemirli El Harrach- Alger
Introduction : La dystonie, se définit comme une affection héréditaire qui se manifeste par une
contraction musculaire involontaire et soutenue, qui suivant sa diffusion a un membre, un segment
de membre ou a l’ensemble du corps provoque des attitudes anormales.
On distingue selon l’origine : La dystonie primaire ou idiopathique et les dystonies secondaires dues
à des troubles métaboliques, infectieux, vasculaires ou traumatiques.
En l’absence de possibilité de traitement médicamenteux, de nombreux essais de traitements
neurochirurgicaux ont été entrepris visant à réduire la dystonie et l’hypertonie par stimulation
cérébrale profonde.
Objectifs : Déterminer l’efficacité et la sécurité de la stimulation chronique du Gpi chez les patients
atteints de dystonie idiopathique généralisée.
Méthodes : 05 patients (02femmes et 03hommes) ont été traités par stimulation. L’âge variait entre
19 ans et 41 ans. Tous nos malades ont été évalués à l’aide de l’échelle de dystonie de BurkeMarsden-Fahn (BMFDRS) avant et après l’intervention.
Résultats : Tous nos patients tolèrent très bien la stimulation cérébrale profonde avec une
amélioration du score BMFDRS
- Apres 1 an le score clinique de Burke a été améliorée de 50% et le score fonctionnel de 60%.
- Les meilleur résultats ont été obtenus chez une patiente a j13 post stimulation (avec 70%
d’amélioration)
- Aucune complication n’a été enregistrée,
Discussion : Nous rapportons notre début d’expérience concernant le traitement de la dystonie
généralisée par stimulation cérébrale profonde.
La sélection des patients nécessite la collaboration des services de neurologie.
Une évaluation clinique grâce a l’échelle de BMFDRS avant l’intervention, puis chaque jour pendant
le post op, chaque mois pendant la 1ere année puis tous les 3 mois.
La procédure chirurgicale se fait sous anesthésie générale après la mise en place du cadre
stéréotaxique
L’implantation des électrodes s’effectue en condition stéréotaxique avec une IRM pré et post
opératoire. La stimulation est activée dés la sortie du bloc opératoire.
Les paramètres de la stimulation utilisés sont -Impulsion – Amplitude –Fréquence.
La surveillance des paramètres se fait chaque 15 Jours puis chaque mois
Conclusion : La stimulation chronique des Globus Pallidus est une technique réversible qui peut
être proposée comme traitement de première intention dans les dystonies primaires généralisées et
souvent avec une excellente tolérance et de bons résultats.
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LA PLACE DE LA NEUROCHIRURGIE DANS LE TRAITEMENT DE LA
PARAPLEGIE SPASTIQUE
(A propos de 45 cas et revue de la littérature)
L. Mahfouf , F.Ysmail-Dahlouk, M. Mehamli , A.Benseghir, B.Abdennebi
Service de neurochirurgie- Hopital Salim –Zemirli -Alger
Introduction
La spasticité est l’une des composantes séquellaires de l’atteinte du neurone moteur central. Elle
devient handicapante lorsqu’elle induit une gêne fonctionnelle lors des transferts fauteuil - lit, lors de
la préhension, de l’habillage, du sondage vésical, du rapport sexuel et elle est à l’origine des
troubles du sommeil lorsqu’elle est douloureuse.
Matériels et méthodes :
Nous rapportons une série de 45 patients présentant une spasticité diffuse des deux membres
inférieurs qui sont opérés et suivis sur une période de 27 ans. L’ensemble de nos patients ont été
sélectionnés par une équipe multidisciplinaire. Un bilan d’évaluation clinique analytique est réalisé
en préopératoire suivant une échelle d ’Aschworth , une échelle de PENN, et une échelle de
TARDIEU. Tous nos patients ont bénéficié d’un programme de soins institutionnels dans les
différents centres de réadaptation physique du territoire national.
Cette technique vise a réduire les effets spastiques en réséquant 1/3 ou 2/3 des radicelles dont la
stimulation motrice, entraîne des réponses caractérisées par des contractions toniques permanentes
sont considérées comme vectrices des circuits désinhibés responsables de la spasticité néfaste sont
alors interrompues par micro section chirurgicale.
Résultats
Sur un recul allant de 6 mois a 10 ans, a taux d’efficacité globale dans 65% des cas, une meilleure
qualité de vie de nos patients est notée et marquée par la possibilité de marche avec béquilles ou
déambulateurs , transfert fauteuil – lit , l’hygiene et habillage possibles.
Conclusion
Les techniques de sections permettent d’obtenir une réduction significative de la spasticité à court ,
à moyen et à long terme chez les patients qui ont bénéficié d’un programme de soin institutionnel
précoce et intensif en post opératoire immédiat dont l’objectif principal repose surune meilleure
qualité de vie .
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MALADIE DE DE VIVO
SYNDROME DE DEFICIT EN GLUT-1: A PROPOS D’UN CAS
S. Daoudi
Service de Neurologie, CHU Nedir Mohamed, Tizi-ouzou, Algérie
Le syndrome du déficit en GLUT-1 (Glucose transporter 1) est une maladie génétique rare, où le
transporteur spécifique du glucose à travers la barrière hémato-encéphalique est déficitaire. La
maladie provoque divers symptômes qui peuvent varier considérablement d'un patient à un autre,
caractérisée par une épilepsie résistante aux anticonvulsivants, une décélération de la croissance du
périmètre crânien, un retard du développement psychomoteur, une ataxie, une dysarthrie et d'autres
troubles neurologiques paroxystiques. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson ayant présenté
des épisodes myocloniques survenant en période préprandiale, associés à un retard du
développement. Le diagnostic était évoqué devant la mise en évidence d’une hypoglycorrachie avec
une glycémie veineuse normale, confirmé par une étude moléculaire de l’ADN (acide
désoxyribonucléique). Une régression des symptômes fut notée dés l’instauration du régime
cétogène.
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INJECTIONS DE TOXINE BOTULINIQUE CHEZ L’ENFANT ATTEINT DE
PARALYSIE CEREBRALE
L. Seffouh, M. Benmouffok, K. Safi, M. Ammenouche.
EHS Azur plage
Chez l’enfant paralysé cérébral (IMC), la spasticité est un symptôme fréquent pouvant avoir des
conséquences redoutables aussi bien sur le plan fonctionnel que sur le confort.
Le traitement par injection de toxine botulinique occupe une place importante dans l’arsenal
thérapeutique et trouve toute son indication dans le traitement de la spasticité focale et pluri focale.
C’est une thérapeutique prometteuse, son efficacité a été largement démontré, elle doit être proposée le
plus précocement surtout chez l’enfant avant l’apparition des rétractions et aura comme objectif une
croissance musculaire dirigée et plus équilibrée avec une meilleure maîtrise des anomalies secondaires
limitant ainsi le recours à la chirurgie dans la petite enfance.
Ce traitement doit être intégré dans une approche multidisciplinaire avec un protocole de rééducation
et un appareillage adapté.
Nous évoquerons dans notre exposé les indications et l’analyse des résultats sur des observations
d’enfants PC marchants.
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RESUMES DES COMMUNICATIONS AFFICHEES
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EXPLORATION MOLECULAIRE DE PATIENTS ALGERIENS ATTEINTS
D’ATAXIE AUTOSOMIQUE RECESSIVE
W. Hamza 1, L. Ali Pacha 2, T. Hamadouche 3, M. Tazir 2, M. Koenig 4, T. Benhassine 1
1. Laboratoire de Biologie Cellulaire et Moléculaire, FSB, USTHB, Bab Ezzouar, Alger.
2. Service de Neurologie et Laboratoire de Recherche en Neurosciences, Université d’Alger,
CHU Mustapha Bacha, Alger.
3. Laboratoire de Biologie Moléculaire, FS, UMBB, Boumerdès.
4. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France.
Introduction : Les ataxies autosomiques récessives, ARCA (pour Autosomal Recessive Cerebellar
Ataxia) sont des pathologies neurodégénératives progressives dont la complexité se manifeste par
l’importante hétérogénéité, tant phénotypique, avec un spectre clinique très étendu, que génétique,
avec plus d’une vingtaine de gènes différents identifiés à ce jour. Devant cette grande hétérogénéité
phénotypique, le diagnostic différentiel des ataxies repose donc exclusivement sur l’exploration
moléculaire des patients.
Patients et méthodes : Nous avons exploré au plan moléculaire un panel de 50 patients (44 familles)
d’origine Algérienne par PCR et séquençage direct de gènes responsables d’ARCA, criblant
prioritairement, et de manière systématique, les mutations/gènes à l’origine des formes les plus
fréquentes d’ARCA, à savoir l’ataxie de Friedreich (FRDA) et l’ataxie avec déficit isolé en vitamine E
(AVED), puis certains gènes responsables d’autres formes d’ARCA en nous appuyant sur certains
signes d’orientation clinique (âge d’apparition, vitesse de progression, sévérité, bilan biologique, ...).
Les gènes criblés étaient ceux responsables des ataxies avec apraxie oculomotrice de type 1 et 2
(AOA1 et 2 respectivement); l’ataxie avec déficit primaire en coenzyme Q10 (ARCA2); l’ataxie avec
polyneuropathie, hypoacousie, rétinite pigmentaire et cataracte (PHARC); l’ataxie de Salih et l’ataxie
spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Résultats et discussion : A travers notre approche, nous avons identifié dans notre panel, en sus des
formes FRDA et AVED, des mutations responsables des ataxies AOA1, AOA2 et ARSACS,
permettant ainsi de poser ainsi un diagnostic précis pour près de la moitié des patients (19 patients). En
revanche, en dépit de signes cliniques évocateurs, aucune mutation affectant les gènes responsables des
formes PHARC, ARCA2 ou l’ataxie de Salih n’ont pu être mises en évidence, ce qui rendait bien
compte de l’obstacle majeur que constitue l’hétérogénéité des ARCA pour le diagnostic étiologique.
Conclusion : Dans notre pays, la caractérisation précise des mutations les plus fréquentes impliquées
dans les formes d’ataxies à transmission autosomique récessive permettrait ainsi la mise en place d’une
stratégie diagnostique moléculaire adaptée à notre population.
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VERS UNE MISE EN PLACE EN ALGERIE, D’UN DIAGNOSTIC
MOLECULAIRE DES EPILEPSIES MYOCLONIQUES PROGRESSIVES.
N. Boudrahem 1, D. Moualek 2, S. Nouioua2 , M. Tazir 2, T. Benhassine 1.
1- Laboratoire de Biologie Cellulaire et Moléculaire, Faculté des Sciences Biologiques ; Université des
Sciences et de la technologie Houari Boumediène, Bab Ezzouar, Alger.
2- Service de neurologie CHU Mustapha Bacha, Alger.
Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont un ensemble de maladies génétiques rares,
hétérogènes sur le plan clinique et étiologique, caractérisées par un syndrome myoclonique invalidant
et des crises souvent généralisées. Le diagnostic repose essentiellement sur l’examen clinique,
l’histoire de la maladie, les antécédents familiaux et la recherche d’éventuelles atteintes
extraneurologiques. La génétique moléculaire permet dans la majorité des cas de confirmer le
diagnostic, d’orienter les choix thérapeutiques et de proposer un conseil génétique. Nous nous sommes
intéressés dans le cadre de ce travail à deux types d’EMP à transmission autosomale récessive, la
maladie d’Unverricht-Lundborg et la maladie de Lafora . Notre objectif consistait en un essai de mise
en place du diagnostic moléculaire pour la recherche des mutations des gènes EPM1 pour la maladie
d’Unverricht-Lundborg en particulier l’expansion du dodécamère (12m) et celles des gènes EPM2A et
EPM2B pour la maladie de Lafora. Nous discuterons à travers cette présentation, des conditions testées
et validées pour la PCR des 3 exons du gène EPM1 et de sa région promotrice ainsi que celles des
exons des gènes EPM2A et EPM2B. Nous rapporterons également les résultats préliminaires de mise
en évidence de la mutation 12m chez une famille. Ces données si elles avaient à être confirmées,
constitueraient une approche concrète vers une mise en place d’une exploration moléculaire de ces
pathologies en Algérie.
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LEUCOENCEPHALOPATHIE MEGALENCEPHALIQUE AVEC KYSTES
SOUS CORTICAUX
A.Benaoua, S. Nouioua, S. Boussahel, S. Assami, M. Tazir.
Laboratoire de Neurosciences
Service de Neurologie CHU Mustapha Pacha Alger
Introduction
La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous corticaux (LMC), décrite par Van der
Knaap décrite en 1995, est une maladie neurodégénérative autosomique récessive rare. Elle est
caractérisée par une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cérébello-spastique d’évolution
lente. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 22q13.3, et appelé MLC1 est retrouvé
approximativement dans 80 % des patients. Dans cette maladie, l’IRM constitue un moyen de
diagnostic essentiel, en montrant des lésions diffuses de la substance blanche avec des kystes sous
corticaux fronto-pariétaux et temporaux.
Observation
Nous rapportons l’observation d’une enfant âgée de 6 ans, issue d’un mariage consanguin, l’aînée
d’une fratrie de 2 enfants, sans cas similaires dans la famille.
Elle présentait une macrocéphalie depuis l’âge de 6 mois, un retard du langage, des troubles de la
marche, des crises épileptiques et une régression psychomotrice lentement progressive depuis l’âge de
2 ans.
L’examen clinique montrait des troubles cognitifs, une macrocéphalie et un syndrome pyramidal avec
une grande spasticité. La station debout et la marche n’étaient pas possible.
L’IRM cérébrale montrait un hypersignal diffus de la substance blanche hémisphérique symétrique et
bilatéral touchant les fibres en U prédominant en fronto-temporal associé à des formations kystiques
fronto-temporo-pariétales. La spectro-IRM montrait une chute de la choline et de l'N-acétylaspartate et
une augmentation du myoinositol.
Conclusion
Une macrocéphalie de survenue précoce associée à des troubles moteurs plus tardifs et d’évolution très
lente chez un enfant, doit faire penser à la LMC. Dans cette affection, le diagnostic repose sur l’IRM
en montrant des signes pathognomoniques et sur l’étude spectroscopique, qui permet de confirmer le
diagnostic clinique et d’orienter l’étude moléculaire.
Page 29
ANNEAU 19 : A PROPOS D’UN CAS
B. Aït Abdelkader 1, A. Saadi1, A Boughalem1, A. Chikouche1, A. Bouzerara1, O. Fedal1,
O.Fadel1,Y. Amrane1 , K .Amarouche1, K. Abberane1, T. Sidi Saïd1, M. Aït Abdallah1, M .
Chaouche1, A. Khelif 2, L. Griene1.
1-Laboratoire d’hormonologie – unité de cytogénétique – CPMC
2- Laboratoire de biochimie CPMC
Bien que rares, les chromosomes anormaux de forme circulaire, appelés anneaux chromosomiques, ont
toujours été l’objet d’un grand intérêt. Leur structure particulière les rend instables lors des divisions
cellulaires, entraînant un phénomène de mosaïque dynamique, lui-même cause d’une grande
variabilité phénotypique. La structure en anneau est le résultat de la circularisation d’un chromosome à
la suite d’une double délétion (une sur le bras court et une sur le bras long) et de la réunion des
extrémités ainsi formées.
Notre patient B.A âgé de 19 ans nous a été adressé pour RM, épilepsie et autisme.
L’interrogatoire concernant ses antécédents familiaux ne montre rien de particulier. L’accouchement
ainsi que la période néonatale n’ont révélé aucune anomalie.
L’examen clinique montre un adolescent longiligne de 1.78 avec retard mental sévère (ne parle pas,
ne marche pas, refuse de se faire examiner), agitation avec stéréotypies manuelles. On remarque des
sourcils épais, un prognathisme de la mâchoire supérieure, une grande bouche, des lèvres inférieurs
éversées et des oreilles décollées.
- À l’âgé de 12 mois, il a présenté des spasmes en flexion avec un tracé d’hypsarythmie à
l’EEG, traités par Depakine et Mogadon .
- À 16 mois un bilan a été fait, le scanner cérébral est normal et les enzymes lysosomiales
( MPS,fucosidases ,mannosidaes et phenylcetonurie ) sont normales .
Une hypoacousie bilatérale a été diagnostiquée (chute de 25à 30db des deux cotés)
- À marché a 2 ans, dit deux mots (papa, mama) et depuis l’âge de 11 ans il présente des crises
partielles et généralisées traitées par Gardénal
Les études cytogénétiques ont permis de mettre en évidence l’existence de deux clones cellulaires :
Un clone cellulaire normal 46, XY dans 6% des mitoses.
Un clone cellulaire présentant un anneau du chromosome 19 dans 94% des mitoses analysées.
Une étude par CGH array est en cours de réalisation pour nous mettre en évidence les points de
cassures ainsi que les gènes impliqués dans la délétion.
Page 30
UNE GAMMA SARCOGLYCANOPATHIE TROMPEUSE
S. Benhamada(1), A. Bouleghlem(1), T. Hamadouche(2), N. Toubal(1)
1- Service de neurologie, CHU de Annaba.
2-Laboratoire de biologie moléculaire, faculté de biologie de Boumerdès
Introduction :
Les Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) représentent un groupe hétérogène de pathologie
musculaire d’origine génétique caractérisées par une faiblesse musculaire qui touche de façon
prédominante les ceintures scapulaire et pelvienne. Elles se divisent selon leur mode de transmission,
en LGMD autosomales dominantes (LGMD1) et LGMD autosomales récessives (LGMD2).
La gamma sarcoglycanopathie ou LGMD2C est l’une des LGMD les plus répandues dans le pourtour
méditerranéen. Son tableau clinique est très polymorphe allant d’un tableau fréquemment sévère
confinant le malade au lit vers l’âge de 14 ans, à un tableau pauci symptomatique avec hyperCKémie,
résultant toujours d’une mutation du gène SGCG codant pour la δ Sarcoglycane située sur le
chromosome 13 en 13q12.
Observation :
Notre patiente est une fillette âgée actuellement de 9 ans, ainée d’une fratrie de 2 enfants, issue d’un
mariage non consanguin, sans cas similaire dans la famille. A l’âge de 4 ans elle à présenté une gêne à
la marche avec chutes fréquentes et difficulté à monter les escaliers.
L’examen neurologique à retrouvé un syndrome myogène confirmé par l’EMG. Les enzymes
musculaires élevées et une VS accélérée.
La biopsie musculaire à révélé une inflammation interstitielle, permettant de retenir le diagnostic
d’une myosite inflammatoire idiopathique. Une corticothérapie à 1 mg /k/j à été instaurée, l’évolution
clinique était très favorable durant 6 semaines de traitement, avec une stagnation de la chute des
enzymes musculaires à environs 1/6e de leurs valeurs initiales. A ce stade une révision diagnostique à
évoqué une gamma sarcoglycanopathie confirmée par l’étude génétique.
Discussion :
Ce tableau clinique est-il une association fortuite d’une gammasarcoglycanopathie et d’une myosite
bien que cette dernière soit rare chez l’enfant, ou alors d’une LGMD 2C sans aspect dystrophique
mais avec des signes inflammatoires, répondant bien aux corticoïdes.
Conclusion :
Quelle serait donc la conduite thérapeutique ultérieure dans ce cas précis ???
Page 31
FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE (FOP) : A PROPOS DE
DEUX CAS.
S. Mouzaia, S. Nouioua, M.Tazir
Service de Neurologie. CHU Mustapha Bacha. Alger
Introduction :
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), appelée encore myosite ossifiante
progressive, maladie de l'homme de pierre ou maladie de Münchmeyer est une maladie héréditaire
sévèrement invalidante du tissu conjonctif, caractérisée par une ossification hétérotopique progressive
formant de l'os qualitativement normal dans des tissus extra squelettiques associée à des malformations
congénitales des gros orteils.
Observation :
Deux garçons non apparentés âgés de 12 et 13 ans ont présenté un tableau de FOP, le début était
marqué chez le premier par une raideur invincible de la mâchoire diagnostiquée comme une luxation
de la mandibule, et le second par une raideur axiale et segmentaire, les deux patients avaient des
tuméfactions osseuses de siège cervico-dorsale, et la très caractéristique déformation en hallux valgus
des gros orteils.
Discussion :
Le diagnostic de la FOP repose sur l’association d’une déformation congénitale des gros orteils, qui
sont de petite taille, et en hallux valgus, à la présence de multiples tuméfactions ossifiées, critères
qu’on retrouve chez nos deux patients.
La recherche de la mutation du gène ACVR1(ALK2) responsable de la maladie reste le seul test
biologique pouvant confirmer avec certitude le diagnostic de FOP.
Conclusion :
Maladie extrêmement rare (50 cas en France), la FOP doit être évoquée chez tout enfant présentant
une masse inflammatoire inexpliquée, associée à des anomalies osseuses congénitales, notamment des
gros orteils.
Responsable de raideurs articulaires particulièrement invalidantes, elle peut aussi mettre en jeu le
pronostic vital de par les complications d’ordre général qu’elle occasionne.
Aucun traitement préventif ou curatif efficace n’est disponible à ce jour. Néanmoins, plusieurs
molécules sont en cours d’expérimentation pouvant ouvrir la voie à de nouveaux espoirs autant pour
les malades que pour leurs familles.
Page 32
MACROCEPHALIE CUTIS MARMORATA TELANGECTATICA
CONGENITA (MC-MTC)
O.Benchaabi, S. Nouioua, L.Ali-Pacha, O.Belkhamsa, M.Tazir.
Service de Neurologie, C.H.U Mustapha. Alger
Introduction :
La macrocéphalie-cutis-marmota-télangéctatica-congénita (MC-MTC) rebaptisée macrocéphaliemalformation capillaire (M-MC) ou syndrome de Von Lohuizen, est une angiomatose qui associe une
macrocéphalie ayant tendance à augmenter progressivement, angiomes et un syndrome polymalformatif rénal, osseux, ophtalmologique et neurologique se manifestant le plus souvent par une
asymétrie du corps et une hydrocéphalie.
C’est une affection rare du nouveau-né dont la prévalence est <1/1000 000, Seulement 116 cas ont été
publiés en Europe.
Observation :
Nous rapportons le cas de Mr. A.K âgé de 33 ans qui consulte pour une faiblesse musculaire du
membre inferieur gauche ayant débuté à l’âge de 30 ans, évoluant vers l’aggravation, à l’origine de
difficultés de la marche et une réduction du périmètre de celle-ci. Il présente depuis la naissance une
macrocéphalie, un angiome de la face, livedo des membres, une hypertrophie gingivale. L’examen
clinique retrouve, en plus, une para-parésie spastique prédominant à gauche et une hypertrophie de ce
membre. L’IRM cérébrale retrouve une importante atrophie cortico-sous-corticale, une hydrocéphalie
et une microphtalmie. Le reste du bilan retrouve une hypoplasie rénale à l’origine d’une insuffisance
rénale ainsi qu’un glaucome.
Discussion :
En plus de la macrocéphalie, l’angiome plan de la face et les malformations vasculaires des membres,
notre patient présente un certain nombre de symptôme décrits dans la MC-MTC en l’occurrence des
anomalies de la croissance somatique (asymétrie du corps et du cerveau) morphotype caractéristique
(faciès poupin, saillie des bosses frontales), une hydrocéphalie et des malformations (rénales,
ophtalmologiques).
Le diagnostic de la MC-MTC étant principalement clinique, il est retenu chez notre patient sur cet
aspect caractéristique. Le gènePIK3CA a été récemment incriminé.
Conclusion :
La MC-MTC est une maladie très rare dont le pronostic est assez sombre vu la diversité des
malformations observées. La cause étant encore inconnue, la prise en charge est par conséquent
multidisciplinaire afin d’assurer au patient un maximum de confort.
Page 33
NEUROFIBROMATOSE TYPE 1 ET MOYA MOYA : UNE ASSOCIATION
RARE
A. Nezzal, M. Ghoul, M. Louanchi, N. Toubal
Service de neurologie .CHU Annaba
Introduction
La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique à transmission autosomique dominante,
polymorphe qui peut toucher la plupart des organes. Les manifestations du système nerveux central
sont fréquentes et dominées par les néoplasies et les lésions hamartomateuses non néoplasiques.
La maladie de Moya moya est une maladie angiogénique liée à une sténose progressive des artères
cérébrales situées à la base du cerveau, concernant la portion intracérébrale des carotides internes, avec
développement d'un réseau collatéral qui donne un aspect en «fumée de cigarette »
Observation
Nous rapportons le cas d’un patient qui a présenté brutalement une hémiplégie gauche avec
participation faciale secondaire à une hémorragie intra parenchymateuse.
Sur le plan cutané on note de multiples lésions sur tout le tronc et sur la face qui seraient apparues a
l’adolescence.
D’après les critères du National Institutes of Health le diagnostic de neurofibromatose type1 a été
posé.
L’artériographie du patient a objectivé une maladie de moya moya.
Discussion
L’atteinte vasculaire cérébrale au cours de la neurofibromatose est rare, souvent sténosante ou
occlusive. La survenue de malformation vasculaire n’est pas exceptionnelle.
Dans la maladie de moya moya, les adultes souffrent plus fréquemment d'hémorragie et les enfants
d'accidents ischémiques.
Conclusion : L’association neurofibromatose type 1 et maladie de moya moya reste rare, seulement
26 cas ont été publiés de 1976 à 2013.
Page 34
SYNDROME DE KLIPPEL TRENAUNAY ET NEUROPATHIE
PERIPHERIQUE CHEZ UNE PATIENTE ATTEINTE DE SCLEROSE EN
PLAQUES
S. Bourokba, M. Ghoul, A. Nezzal, M. Lakehal , N.Toubal
Introduction :
Le syndrome de Klippel –Trenaunay (KT) ou syndrome angio-ostéohypertrophique (AOH) est un
syndrome congénital vasculaire osseux (SCVO) rare. Il est caractérisé par la triade hémangiome
cutané, fistule artério-veineuse ou varicosité et hypertrophie unilatérale des tissus mous et du squelette.
Les complications neurologiques sont multiples notamment de type vasculaire.
Observation :
Mme GH, âgée de 39 ans, atteinte de sclérose en plaques forme rémittente présente un syndrome de
KT du membre inférieur droit. Elle se plaignait de paresthésies des 2 membres inferieurs remontant
jusqu’aux fesses avec à l’examen neurologique une hypoesthésie tactile en selle et des deux membres
inferieurs associée à une abolition des reflexes ostéo-tendineux aux 4 membres. L’ENMG était en
faveur d’une atteinte axonale diffuse prédominant aux membres inferieurs, le bilan inflammatoire,
immunologique et les sérologies étaient négatifs. L’échographie abdominale montrait des foyers
ischémiques au niveau de la rate.
Discussion :
Après avoir éliminé chez Mme GH toutes les causes susceptibles de provoquer une neuropathie
axonale, nous avons retenu le syndrome de KT comme la cause la plus probable. Un seul cas a été
décrit dans la littérature, mais la présence de foyers ischémiques spléniques conforte la théorie
vasculaire qui, par micro infarctus peut causer une neuropathie périphérique.
Conclusion :
Le syndrome de KT est une affection rare dont le caractère héréditaire est actuellement débattu.
L’association à une neuropathie périphérique reste exceptionnelle.
Page 35
LE DIAGNOSTIC GENOTYPIQUE DES SURDITES CONGENITALES :
EXPERIENCE DU LABORATOIRE DE BIOCHIMIE GENETIQUE DU CHU
BAB-ELOUED
S.Abdi¹, A.Bahlouli², M.Makrelouf³, A.Zenati³
1-Labo central de biologie, CHU Blida
2-USTHB
3-Laboratoire de Biochimie génétique, CHU Bab-el oued
Introduction : La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent puisque 1/700 à 1/1000 enfants
naissent avec une surdité profonde ou sévère. Ses conséquences sociales dépendent du moment
d’apparition et de sa sévérité. Elles concernent principalement la communication et l’acquisition du
langage.
Les surdités sont divisées en 2 grands groupes :
Le premier englobe les surdités de transmission dont l’anomalie se trouve au niveau de l’oreille
externe ou moyenne. Ces surdités sont généralement dues à une embryopathie, ou une oto-toxicité
médicamenteuse, ou une méningite ou un traumatisme.
Le deuxième groupe est représenté par les surdités de perception dont l’anomalie se trouve au niveau
de l’oreille interne, des voies nerveuses ou des centres auditifs centraux. Ces surdités sont
principalement d’origine génétique et sont elles mêmes classées en 2 grandes catégories :
- Les surdités isolées qui représentent 2/3 des surdités ; dans ce cas de figure la surdité est leur
seule manifestation clinique.
- Les surdités syndromiques qui représentent 1/3 des cas .La surdité est associée à d’autres
manifestations cliniques, telles qu’une cardiopathie, une atteinte visuelle, une atteinte neurologique.
Matériels et méthodes : 72 familles Algériennes issues de différentes régions de l’Algérie sont
recrutées à partir du service ORL du CHU de Blida,
L’étude de l’arbre généalogique de chacune d’elles a révélé le caractère récessif prédominant de la
surdité.
L’étude phénotypique et un interrogatoire minutieux des parents ont révélé que 8 familles présentent
une surdité syndromique dont 6 syndromes de usher, un syndrome de waardenburg et1 syndrome de
Pendred, le reste des familles soit 64 est atteint de surdité isolée.
Tous les membres de ces familles ont subi un prélèvement sanguin sur tube EDTA.
Il a été procédé par la suite à l’extraction de l’ADN par la technique salting out
L’étude moléculaire s’est faite par séquençage après amplification de la région génomique par PCR.
Résultats : Pour les surdités isolées : la délétion 35delG est prédominante, elle a été retrouvée
dans 12,4% des cas
Pour les surdités syndromiques, le diagnostic a été fait chez la famille atteinte de syndrome de Pendred
et la mutation d’epissage c.1615-2A>G a été retrouvée à l’état homozygote chez les 2 cas index et à
l’état hétérozygote chez les parents et la sœur normale. Pour le syndrome de Usher, 5 mutations ont
été retrouvées, elles ont concerné les gènes suivants : 2 dans le gène Myo7A, 1 dans le gène CDH23,
1 dans le gène USH2A et 1 dans le gène USH1C.
Conclusion :
L’étude génétique des surdités permet de comprendre l’origine de la surdité, d’évaluer le risque
évolutif ainsi que le risque d’atteinte des autres organes.
Son importance est primordiale car elle permet de donner un conseil génétique aux familles à risque et
la prise en charge précoce des enfants atteints.
L’impact apporté par l’étude génétique est très important du point de vue santé publique car l’efficacité
de la réhabilitation auditive est d’autant plus grande qu’elle est mise en place précocement.
Page 36
CLINICAL CHARACTERISTICS AND DISABILITY OF MULTIPLE
SCLEROSIS PATIENTS IN ALGERIA
Hecham N(1); Nouioua S(1); Sifi y(2); Toubal N(3); Berkane F(4); Ait aissa L(1); Batsi D(5);
Hamimed A(5); Hattab S(6); Daoudi S(6); Oudrer N(7); Aidi A(7); Zantar A(8); Hamri A(2);
Abrouk S(8); Assami S(1); Tazir M(1)
(1)Department of Neurology CHU Mustapha Algiers Algeria
(2) Department of Neurology CHU Ben Baddis Constantine Algeria
(3) Department of Neurology CHU Ibn Rochd Annaba Algeria
(4) Department of Neurology CHU Batna Algeria
(5) Department of Neurology CHU Sidi Bellabes Algeria
(6) Department of Neurology CHU Tizi Ouzou Algeria
(7) Department of Neurology CHU Oran Algeria
(8) Algerian institutes for health research
Introduction
Multiple sclerosis (MS) is relatively frequent but scarcely documented in Algeria. The purpose of this
study was to determine the clinical characteristics of Algerian patients affected with MS.
Methods
We performed a descriptive retrospective and prospective study of 1270 patients with clinically
definite MS, followed in seven Algerian departments of neurology between 2000 and 2012 including
details of their clinical and laboratory features. Median times were estimated using the Kaplan-Meier
method, and survival curves were compared using the log-rank test.
Results
The mean patient age was 37,5 ±10,2 years .The mean age at multiple sclerosis clinical onset was 29,7
±9,4 years, and the mean duration of follow-up from MS onset to the last visit was 7,8 ± 5,9 years.The
sex ratio female: male was 2,1.The initial course of the disease was relapsing-remitting (RRMS) in
89,2% , whereas it was progressive in 10,8% . In the RRMS group, 32,3% had residual deficit after
the first relapse, and 51% had two relapses or more within the first 2 years after clinical onset (mean
number of relapses during the first 2 years of multiple sclerosis: 1,7 ± 0,8). Symptoms at onset were
defined in all the patients: motor were present in 66,2 % patients, cerebellar in 43,9%, sensory in
41,1% and visual in 31,6%. 27% of the patients had a polysymptomatic onset. During the follow-up
489 (38,5%) and 285 (22,4%) patients reached EDSS scores 4 and 6 respectively. The median times
from the onset of MS to assignment of a score 4 and 6 was 10( 9,3- 10,7) and 15 years(13,1- 16,8),
respectively .The median interval from onset of the disease to the assignment of irreversible disability
was shorter in those with PPMS. 289 RRMS patients (26,3%) had converted to secondary progressive
phase, after a median time from MS clinical onset of 15 years (95% [CI]= 11,9-18,2). 59,6% received
disease modifying drugs for at least 6 months.Treatment was started 25,1 ±33,4 months after diagnosis
of multiple sclerosis on average, and consisted of Beta-interferon(62,5%), cyclophosphamide(8,5%)
and azathioprine(6,9%).
Conclusion
We present the first MS multicenter study in Algeria. On the whole the clinical characteristics were
similar to the previously described cohorts. Nevertheless the course of MS was more severe compared
to European patients such that the EDSS 4 and 6 scores were readily reached presaging a more severe
disease outcome.
Page 37
FORMES RADIOLOGIQUES ATYPIQUES DE LA SCLEROSE EN PLAQUES
M.Ghoul, M.Lakehal , M.Louanchi,, S.Bourokba, N.Toubal
Introduction
La Sclérose en Plaques (SEP) est une maladie chronique du système nerveux central caractérisée par
une atteinte inflammatoire multifocale de la substance blanche. L’IRM contribue de façon efficace à
l’étude de l’histoire naturelle de la maladie et à l’évaluation des essais thérapeutiques.
Observation
Nous rapportons sur ce travail 04 cas de sclérose en plaques avec des aspects radiologiques différents.
Le premiers cas est celui d’une jeune femme de 40 ans, qui s’est présentée pour des signes moteurs et
visuels évoluant par poussées /remissions ; l’IRM a mis en évidence des lésions de la substance
blanche répondant aux critères de Barkhoff ;
La 2éme patiente, 30 ans, au profil psychologique particulier a présenté uniquement des
fourmillements des quatre membres qui ont duré quelques jours, les lésions IRM répondaient aux
critères de Barkhoff.
Le 3éme patient, 40 ans, ayant une symptomatologie multifocale avait une IRM strictement normale.
La 4éme patiente, 26 ans dont la symptomatologie neurologique évoluait par poussées /rémissions
avait à l’IRM des lésions évoquant des métastases, le diagnostic de SEP pseudo- tumorale a été posé
sur des arguments cliniques, biologiques et évolutifs.
Discussion : Si les deux premiers patients avaient un tableau clinico-radiologique conventionnel, les 2
autres ont posé un problème de diagnostic différentiel évident.
Conclusion
L’IRM est un examen incontournable pour le diagnostic et le suivi de l'activité de la SEP, elle a pour
principal objectif de mettre en évidence les lésions de la substance blanche et leur dissémination dans
le temps et l’espace. Cependant elle peut être non spécifique et compatible avec d'autres pathologies
neurologiques.
Page 38
ENCEPHALOMYELITE AIGUE DISSEMINEE(EMAD):
DIFFICULTESDIAGNOSTIQUES ET INTERET D’UN TRAITEMENT
IMMUNOSUPPRESSEUR AGRESSIF
R. Kribes, S. Nouioua, O. Belkhemssa, M. Tazir
Service de neurologie CHU Mustapha
Introduction
L’encéphalomyélite aigue disséminée (EMAD) est une affection inflammatoire démyélinisante aigue
du système nerveux central caractérisée par une atteinte diffuse et multifocale de la substance blanche
d’origine présumée auto-immune.
Cette pathologie est plus fréquente chez l’enfant et s’installe généralement dans les suites d’une
infection ou d’une vaccination.
La présentation clinique est dominée par un tableau d’encéphalite, d’évolution généralement
monophasique et favorable, mais des rechutes pourraient exister dans environ 30% des cas, et
certaines formes peuvent évoluer vers une authentique SEP.
Le diagnostic d’EMAD repose sur les critères de De Seze qui isolent des paramètres radio
biocliniques permettant de différencier une EMAD d’un événement suraigu de SEP. La présence de
signes cliniques atypiques, une atteinte de la substance grise sur l’IRM, l’absence de bandes
oligoclonales à la ponction lombaire confortent le diagnostic d’EMAD.
Observations
Nous rapportons le cas de 9 patients consécutifs hospitalisés dans le service pour prise en charge d’un
premier événement démyélinisant aigu sévère dont le suivi radio clinique a permis de poser le
diagnostic d’EMAD.
Le tableau clinique était dominé par des troubles encéphalitiques (5 cas) avec un coma profond mais
réversible chez un patient, les autres patients ont présenté une névrite optique sévère bilatérale (3cas),
des troubles moteurs et de l’équilibre.
L’IRM cérébro-médullaire a objectivé des hypersignaux diffus en plage avec des prises de contraste
multiples, et la recherche d’un pic oligoclonal était positive chez 7 patients.
Un traitement immunosuppresseur d’induction a été instauré, à base de forte dose de corticoïdes et de
cyclophosphamide entrainant une nette amélioration des troubles neurologiques dans la majorité des
cas, le décès a été noté chez deux patients.
Conclusion
Devant un premier événement démyélinisant suraigu, un diagnostic positif d’EMAD reste parfois
difficile à différencier avec celui de poussée aigue de SEP. La sévérité du tableau clinique impose
l’instauration d’un traitement immunosuppresseur agressif en induction.
Page 39
LES POLYMYOSITES ET DERMATOMYOSITES DE L’ADULTE
Sifi.Y (1, 2), Boulefkhad. A (1, 2), Taghane.N (1, 2), Serradj. F
Belounar. S (1), Boumala. S (1), Hamri. A (1, 2)
(1, 2)
, Zouai. A
(1)
, Boulala. H
(1)
,
(1) Service de neurologie du CHU de Constantine
(2) Laboratoire de biologie et de génétique moléculaire de l’université Mentouri et de la faculté de
médecine de Constantine.
Introduction
Les polymyosites (PM) et dermatomyosites (DM) sont des connectivites rares, d’étiologie inconnue,
très polymorphisme sur le plan clinique et évolutif. L’objectif de notre travail était d’étudier les
caractéristiques cliniques et évolutives des (PM) et (DM) observées dans notre service.
Patients et méthodes
Notre étude est descriptive et rétrospective, réalisée dans notre service.
Durant la période 2008 - 2012 nous avons recruté 12 patients âgés de plus de 18 ans présentant une
PM ou une DM. Tous nos patients ont bénéficié d’un EMG, d’un dosage des CPK. La biopsie
musculaire a été réalisée chez 10 patients. L’atteinte cardiaque a été recherchée systématiquement
(ECG, échographie cardiaque) ainsi que l’atteinte pulmonaire (radiographie thoracique, complétée par
une exploration fonctionnelle respiratoire (EFR) et/ou une tomodensitométrie thoracique). La
recherche d’un cancer associé a été basée sur l’examen clinique et la réalisation d’un bilan d’extension.
Les anticorps antinucléaires (AAN) avec typage ont été recherchés dans tous les cas. Les Ac anti Jo1
ont été réalisés chez 7 patients. La recherche d’auto-anticorps spécifiques de myosite n’a pas été faite.
Résultats
Nos patients étaient répartis en 5 PM et 7 DM, âgés en moyenne de 39,7 ans avec un sex-ratio
femmes/hommes de 2,5. Le déficit musculaire des ceintures était la manifestation musculaire la plus
fréquente, notée dans tous les cas. L’atteinte de la musculature pharyngée était présente chez 3
patients. L’atteinte respiratoire chez 4 patients. Aucun de nos patients ne présentait d’atteinte
cardiaque. Les Ac anti jo1étaient présents chez 4 patients. Tous les patients ont reçu une
corticothérapie à base de prédnisone par voie orale associée à un immunosuppresseur dans 6 cas.
L’évolution s’était faite vers la guérison dans 4 cas.
Discussion Conclusion
Malgré le caractère rétrospectif de l’étude et les insuffisances qui peuvent en découler. Nos résultats
concordent avec les données de la littérature.
Page 40
HIC REVELANT UNE NEUROBRUCELLOSE
O. Benkada, S. Makri,Ch-LMaghenouche, N Aissani, M. Ait-Kaci Ahmed.
Service de Neurologie. EHS Ali Ait Idir. Faculté de médecine, Université d’Alger 1.
Introduction : La brucellose est une zoonose ubiquitaire, touchant en particulier les pays
méditerranéens et le Moyen-Orient. Brucella melitensis est l’espèce la plus pathogène pour l’homme ;
le réservoir est un mammifère terrestre. La contamination se fait par voie digestive (lait cru) et
cutanéo-muqueuse. L’atteinte du système nerveux, estimée entre 1.7% et 10%, peut survenir à la phase
aigüe ou chronique de la maladie. Les manifestations cliniques sont polymorphes et souvent
plurifocales. Nous rapportant une neurobrucellose révélée par une HIC.
Observation : Fillette âgée de 10 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, a présenté depuis 7
mois des céphalées d’aggravation progressive. 2 mois plus tard, installation d’une baisse importante de
la vision et un strabisme convergent gauche ainsi qu’une anorexie, un amaigrissement et une asthénie.
L’examen neurologique met en évidence un syndrome d’HIC avec répercussion visuelle bilatérale.
L’examen somatique est sans anomalies. La cytochimie du LCR est en faveur d’une méningite
lymphocytaire, hypoglycorachique, hyperproteinorachique et un aspect jaune citrin. L’imagerie
cérébrale objective une hydrocéphalie tétraventriculaire minime non active.
Discussion : Une neurotuberculose a été initialement évoquée puis éliminée devant la négativité de
l’IDR à la tuberculine et la bacilloscopie. Le diagnostic de neurobrucellose est finalement retenu :
sérodiagnostic de Wright positif dans le sang (supérieur à 1/80) et dans le LCR (supérieur à 1/32),
présence du germe Brucella melitensis dans le LCR. Une disparition complète de l’œdème papillaire
ainsi qu’une amélioration notable de l’acuité visuelle sont notées en quelques semaines de traitement.
Conclusion : Le polymorphisme clinique de la neurobrucellose rend son diagnostic difficile. Y penser
devant un tableau neurologique atypique en zone d’endémie et consommation de lait cru. La
confirmation microbiologique et sérologique est indispensable au diagnostic. L’atteinte du système
nerveux peut être révélatrice de la maladie. La précocité du traitement est le seul garant d’une
évolution favorable.
Page 41
A PROPOS D'UN CAS DE TUBERCULOSE CEREBRALE
A.Benaoua, N. Hecham, S. Boussahel, S. Nouioua, L. Ait-Aissa, M. Tazir .
Laboratoire de Neurosciences
Service de Neurologie CHU Mustapha Pacha Alger
La tuberculose du système nerveux central (SNC) est rare dans les pays développés, bien que la
maladie tuberculeuse soit relativement fréquente. Dans les pays sous-développés les lésions
tuberculeuses représentent 10 à 30 % des processus expansifs intracrâniens. L'atteinte du SNC est
présente chez 2 à 5 % de malades porteurs d'une tuberculose.
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 30 ans, mariée et sans enfants, avec une grossesse
évolutive de 33 SA, elle a été hospitalisée pour un trouble brutale de l’élocution avec des
fourmillements de l’hémicorps droit.
Sur le plan neurologique, elle avait présenté des troubles cognitifs mnésiques, une aphasie et une
apraxie. Un syndrome pyramidal aux 04 membres avec un syndrome cérébelleux stato-cinétique et un
EDSS à 6.
L’IRM cérébrale avait révélé une anomalie de signal du cortex temporo-pariétal gauche.
Le bilan biologique standard était sans particularités en dehors d’une anémie à 5,8 g/l d’hémoglobine, et
d’une sérologie de candidose positive.
Le LCR était clair avec 180 Leucocytes (80%lym, 20%PNN), glucorachie à 0.05g/l, protéinorachie à
1.85g/l, une culture BK négative.
Le Télé-thorax avait retrouvé une pleurésie cloisonnée gauche suivie d’une ponction pleurale avec
culture du BK positive au 28 e jour.
Le traitement antituberculeux a entrainé une amélioration partielle des signes neurologiques (la diplopie,
le langage et l’équilibre) en quelques jours et totale en 1 mois.
La patiente a continué sa grossesse jusqu'à la 37ème SA et elle a accouché d’un garçon sain.
La tuberculose du système nerveux central est d’évolution fatale et redoutable en absence de traitement
spécifique.
Page 42
COMPLICATIONS NEUROLOGIQUES D’UNE FIEVRE BOUTONNEUSE
MEDITERRANEENNE : A PROPOS D’UN CAS
M. Ghoul , S. Bourokba , M. Lakehal , M. Louanchi , N.Toubal
Introduction :
La fièvre boutonneuse méditerranéenne (FBM) est une rickettsiose due à une bactérie intracellulaire
stricte (Rickettsia conorii). Elle est transmise par la tique brune du chien (Rhipicephalussanguineus).
Les manifestations neurologiques de la FBM ne sont pas rares justifiant un traitement précoce et
adéquat.
Observation :
Nous rapportons le cas d’une patiente de 40 ans hypertendue, qui a présenté des céphalées fébriles.
L’examen neurologique a révélé : un syndrome d’hypertension intracrânienne, un syndrome
cérébelleux, un syndrome pyramidal et un cordonal postérieur. Par ailleurs, l’examen cutané a
objectivé une éruption maculo-purpurique et une ulcération recouverte d’une croûte noirâtre.
Nous avons conclu à une fièvre boutonneuse méditerranéenne.
Discussion : La fièvre boutonneuse méditerranéenne est une maladie bénigne mais dont les
manifestations extra-cutanées peuvent être graves. la FBM peut se compliquer d’une atteinte du
système nerveux central ou périphérique.
Conclusion :
Les atteintes neurologiques au cours de la FBM ne sont pas rares et doivent être recherchées
systématiquement, un traitement précoce et adéquat permet d’accélérer la guérison.
Page 43
UN SYNDROME DE FAHR ET PSEUDOHYPOPARATHYROIDIE REVELES
PAR UNE CRISE EPILEPTIQUE.
N.Aissani , S.Makri , R.Aftis , Ch-L. Maghenouche , M. Ait-Kaci-Ahmed.
Service de Neurologie. EHS Ali Ait-Idir. Faculté de médecine, Université d’Alger 1
Introduction : Le syndrome de Fahr, entité anatomo-clinique rare, est caractérisé par des
calcifications intracérébrales bilatérales, symétriques et localisées des noyaux gris centraux (NGC). Il
est le plus souvent associé à des troubles du métabolisme phosphocalcique ; l’hypoparathyroidie
primitive ou post-opératoire est l’anomalie la plus classique ; les autres anomalies de dysparathyroidie
sont plus rares. Le syndrome de Fahr peut être asymptomatique ou se traduire par des manifestations
neurologiques polymorphes et non spécifiques. Nous rapportons le cas d’une patiente, âgée de 33 ans,
qui a présenté un traumatisme crânien à l’occasion d’une crise d’épilepsie et qui a révélé un syndrome
de Fahr et une pseudohyopoparatyroidie.
Observation : Patiente âgée de 33 ans, originaire d’Alger, aux antécédents de retard mental, syndrome
dysmorphique et épilepsie généralisée (depuis l’âge de 12 ans, sans traitement épileptique), admise
pour bilan de calcifications des NGC. Ces dernières ont été objectivées par l’imagerie cérébrale
réalisée lors d’un traumatisme crânien consécutive à une crise épileptique. L’IRM cérébrale a révélé
également des calcifications des hémisphères cérébelleux ainsi que des lésions de démyélinisation
diffuses de la substance blanche hémisphériques. Le bilan biologique a mis en évidence un bilan
phosphocalcique perturbé avec une PTH normale. La patiente a été mise sous calcium et Lamotrigine
Discussion : Le syndrome de Fahr avec pseudohypoparathyroidie a été décrit. Le syndrome de Fahr
est pourvoyeur de retard mental, troubles comportementaux, épilepsie, etc…). L’’hypocalcemie
chronique est probablement responsable du syndrome dysmorphique.
Conclusion : Le traumatisme crânien a permis le diagnostic, bien que tardif, du syndrome de Fahr
ainsi que le traitement de l’hypocalcémie et de l’épilepsie.
Page 44
PRATIQUE THERAPEUTIQUE INHABITUELLE :
INJECTION IM DE KHOL A L’ORIGINE D’UNE INTOXICATION SEVERE AU
PLOMB
M.C. Chekkour1, M.L. Ramdani1, H. Zobiri1, D. Boulkrinat2, A. Bendjamaa2, N.Abbassen3,
B.Alamir4
1. Service de neurologie médicale, CHU Sétif - Algérie
2. Unité de toxicologie, laboratoire central, CHU Sétif - Algérie
3. Unité d’hémobiologie, laboratoire central, CHU Sétif - Algérie
4. Centre national de toxicologie, Alger-Algérie.
Introduction : L’incrimination du Khôl, dans le saturnisme n’est pas récente sauf que son utilisation
se limite à une application locale à la différence du cas qui fait l’objet de cette présentation et qui
rapporte une pratique inhabituelle consistant à se l'injecter.
Observation: il s’agit d’un homme de 42 ans qui s’injectait en IM du khôl dans le but de traiter des
douleurs éparses. A son admission, il présente un tableau de polyneuropathie subaiguë
sensitivomotrice sévère, le confinant au lit, avec des nerfs inexcitables à l’EMG.
Une intoxication au plomb est confirmée par un dosage de la plombémie à 138,2 µg/dl (VN < 30).
L’hémolyse est discrète et plusieurs hématies à granulation basophiles sont retrouvées. La radiographie
standard du bassin révèle une image historique faite d’une coulée opaque se projetant sur l’os iliaque
droit. Plusieurs interventions chirurgicales ont été nécessaires afin d’évacuer les abcès formés au
niveau des fesses ainsi que les multiples fistulisations au niveau de la cuisse.
L’instauration d’une première cure de chélateur à base de DMSA a permis de réduire la plombémie de
presque 90%. Une seconde cure a, toutefois, été nécessaire en raison d’une vraisemblable
redistribution, probablement à partir de l’os.
Discussion : La polyneuropathie était aisément rattachée à l’intoxication par le Khôl. Sur le plan
clinique, il nous fallait chercher les signes et les complications inhérents au plomb sans oublier ceux de
l’antimoine.
Conclusion : L’intérêt de cette observation et de mettre l’accent sur un nouveau mode d’exposition au
plomb tout en soulevant deux problèmes de santé publique. Le premier étant l’usage inappropriée des
remèdes dits traditionnels, le second étant l’implication du khôl dans l’intoxication au plomb vue
l’étendue de son usage ‘’culturel’’ à visée esthétique, spirituelle ou thérapeutique. Ces problèmes
restent méconnus du grand public et même du personnel de santé.
Page 45
Remerciements
Le Comité d'Organisation remercie tous ceux qui ont contribué à l'organisation de la XIIème Journée de
Neurogénétique et du Laboratoire NeuroSciences, notamment :
- La Direction Générale du CHU Mustapha ainsi que le Professeur
Guerinik Mohamed.
- Les laboratoires Pharmaceutiques :
BIOLOGIX/BIOGEN
SERONO-MERK
BAYER
GENZYME
Page 46
LISTE DES COMMUNICANTS
A.
ABDI.S
AISSANI.N
AIT ABDELKADER.B
AIT AISSA.L
I
IMMESSAOUDENE.B
K
KEDIHA.MI
KRIBES.R
B
BENAOUA.A
BENCHAABI.O
BENHAMADA.S
BENKADA.O
BOUDRAHAM.N
BOUROKBA.S
M
MAHFOUF.L
MAKRI.S
MERROUCHE.B
MOUZAIA.S
N
NEZZAL.A
C
CHEKKOUR.MC
S
D
DAOUDI.S
SAFI.K
SEFFOUH.L
SIFI.Y
G
GHOUL.M
GRID.D
H
HAMMADOUCHE. T
HAMZA.W
HATTAB.S
HECHAM.N
T
TAZIR.M
TOUBAL.N
V
VALLAT
Y
YSMAIL DAHLOUK.F
Page 47

Livre des Résumés

Transcription

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