La Mucoviscidose en France

Vaincre la Mucoviscidose
Guide de présentation
Association Vaincre la Mucoviscidose
181, rue de Tolbiac ; 75013 Paris
Tél. : 01 40 78 91 91 ; Fax : 01 45 80 86 44
www.vaincrelamuco.org ; [email protected]
La mucoviscidose en France
Maladie génétique grave la plus fréquente de
l’enfance
Environ 5 000 patients dont un tiers d’adultes
1 naissance tous les 2 jours en moyenne
Plus de 2 millions de Français porteurs du gène
= 1 personne sur 30 environ
Espérance moyenne de vie à la naissance : plus de
35 ans
Les principaux symptômes
Troubles respiratoires (atteinte des poumons)
Infections respiratoires à répétition
insuffisance respiratoire sévère
Troubles digestifs (fibrose du pancréas)
Douleurs abdominales, diarrhées ou constipation,
mauvaise courbe de poids et de taille
dénutrition
Autres troubles
→ atteinte O.R.L. (sinusites, polypes nasaux…)
→ atteinte endocrinienne (diabète)
→ atteinte hépatique (cirrhose)
→ stérilité masculine
La transmission
Père Mère
Enfant A
Enfant B
Enfant C
Enfant D
A : le père et la mère donnent chacun une version non
modifiée du gène CFTR à l’enfant A : il est indemne.
B et C : l’un des deux parents donne une version non
modifiée du gène CFTR et l’autre une version
modifiée du gène. Les enfants B et C sont
transmetteurs potentiels, mais non malades : ils sont
hétérozygotes.
D : les deux parents donnent chacun une version
modifiée du gène CFTR : l’enfant D est atteint de
mucoviscidose. Il est homozygote.
Les traitements actuels de la
mucoviscidose
Traitement habituel
→ kinésithérapie respiratoire quotidienne
→ antibiothérapie
→ aérosols (fluidifiants, antibiotiques…)
→ enzymes pancréatiques et vitamines
→ diététique et hygiène de vie
Dans les formes sévères
→ oxygénothérapie en continu
→ assistance nutritionnelle
→ transplantation pulmonaire/hépatique
La durée quotidienne des soins
En période normale : 1 heure 30
→ kinésithérapie 1 fois par jour
→ aérosols 1 à 2 fois par jour
→ traitement par voie orale (6 à 20 cps par jour)
En période de surinfection : 5 à 6 heures
→ kinésithérapie 2 à 3 fois par jour
→ aérosols 2 à 3 fois par jour
→ traitement par voie orale
→ perfusion d’antibiotiques par voie intraveineuse
2 à 3 fois par jour pendant 14 à 21 jours par trimestre
Les grands axes de la recherche
La thérapie génique
→ remplacer le gène CFTR déficient par un gène
sain (gène médicament)
L’approche pharmacologique
→ développer de nouvelles molécules capables de
stimuler la cellule malade
La lutte contre l’infection et l’inflammation
→ vaccins anti-Pseudomonas
→ anti-inflammatoires
La recherche clinique : Vaincre la Mucoviscidose
soutient plusieurs essais.
Vaincre la Mucoviscidose
Une association loi 1901, créée en 1965, reconnue
d’utilité publique en 1978, membre du Comité de la
Charte de Déontologie des Associations depuis 1996
→ plus de 4 000 adhérents
→ plus de 3 000 bénévoles actifs
→ 35 permanents salariés au siège national
→ près de 70 000 donateurs
→ plus de 300 000 participants aux Virades de
l’espoir, Green de l’espoir et à toutes les
manifestations locales
Vaincre la Mucoviscidose
Une association qui regroupe :
→ patients
→ parents
→ médecins
→ professionnels de santé
→ chercheurs
→ bénévoles et salariés
→ donateurs et sympathisants
→ partenaires
Les quatre missions de Vaincre
la Mucoviscidose
Guérir demain = département Recherche
→ stimuler, coordonner la recherche
Soigner aujourd’hui = département Médical
→ améliorer la qualité des soins, être proche des
familles, former les soignants
Vivre mieux = département Qualité de Vie
→ écouter et accompagner
Sensibiliser = département Communication
→ informer et collecter les ressources,
animer la vie associative
Guérir demain
département Recherche
Quatre axes :
La thérapie génique
l’étude et le traitement des phénomènes infectieux et
inflammatoires
Le développement de molécules capables d’aider la
protéine CFTR à mieux fonctionner
La recherche clinique
Soigner aujourd’hui
département Médical
Subventions aux centres de soins
Journées de formation pour les soignants (kinés,
infirmières…)
Promotion du dépistage néonatal systématique de la
mucoviscidose et de protocoles de prise en charge
Suivi épidémiologique grâce à l’Observatoire National
de la Mucoviscidose (ONM)
Vivre mieux
département Qualité de Vie
Écoute et accompagnement moral auprès des
patients et de leur famille
Appui dans les démarches administratives, aides
financières personnalisées, intégration scolaire,
insertion professionnelle
Actions auprès des Pouvoirs publics en faveur des
droits des patients
Sensibiliser et collecter :
département Communication
Collecte de fonds et organisation de manifestations :
Virades de l’espoir, Green de l’espoir…
Outils de communication interne et externe : bulletin
trimestriel, brochures thématiques, site internet…
Animation de la vie associative en région
La mucoviscidose, mise en
perspective
1936 :
maladie génétique
première observation clinique
1968 :
maladie rare
reconnaissance par la Sécurité Sociale
1989 :
maladie génétique rare
identification du gène CFTR
2000 :
problème de santé publique
dépistage néonatal systématique
2001 :
mise en place des réseaux de soins
spécialisés avec des Centres de
Ressources et de Compétences (CRCM)
Guérir : les dates décisives
1970 :
première attribution de subventions pour
la recherche
1983 :
Assises nationales sur la recherche
1989 :
Identification du gène CFTR responsable
de la mucoviscidose
1994 :
premier essai français de thérapie
génique en France (Lyon) ; soutien associatif
2000 :
séquençage complet du génome de
Pseudomonas aeruginosa ; soutien associatif
Aujourd’hui : multiplication d’essais thérapeutiques ;
études françaises, européennes soutenues par
Vaincre la Mucoviscidose
Soigner : les dates décisives
1969 :
1978 :
1985 :
1989 :
1992 :
1993 :
1995 :
1998 :
2002 :
généralisation de la kinésithérapie
traitements antibiotiques intensifs
extraits pancréatiques enrobés
programme d’aides aux centres de soins
subventions des centres par l’association
1ère journée nationale «Kinésithérapie»
1ères Assises des centres de soins
1ère journée nationale « psychologie »
- dépistage néonatal systématique
- création des Centres de Ressources et
de Compétences et des réseaux de soins
spécialisés
Vivre mieux : les dates décisives
1967 :
1969 :
1989 :
1991 :
1993 :
1996 :
1998 :
1999 :
prise en charge à 100 % de la maladie par
la Sécurité Sociale (action de l’association)
attribution de la carte d’invalidité
prise en charge du matériel
d’antibiothérapie à domicile
remboursement des suppléments
caloriques
création de la mission insertion
professionnelle des patients à
l ’association - 1ère circulaire sur le projet
d ’accueil individualisé
mission scolarité
circulaire réglementant un réseau national
d’assistance pédagogique à domicile
élaboration par l ’association d ’un projet
d ’accueil individualisé spécial muco.
Sensibiliser et collecter :
les dates décisives
1966 :
1967 :
1975 :
1977 :
1979 :
1985 :
1987 :
1995 :
1999 :
2002 :
1er bulletin trimestriel «Mucoviscidose»
opération cartes de vœux (premier
mode de collecte de fonds)
1ères brochures thématiques
1ère Journée Benny Berthet
le Lion’s Club choisit la mucoviscidose
comme cause nationale
1ère Virade de l’espoir (en Auvergne)
1ère campagne nationale de l’association
création du Green de l’espoir
Lancement du marketing direct
350 Virades et 4,7 millions d’euros
collectés
Comment aider ? Comment agir ?
Adhésions
Dons
Legs
Subventions
Partenariats
Manifestations locales
Manifestations nationales
→
Virades de l’espoir
→
Green de l’espoir
La Virade de l’espoir
Objectifs
→ collecter des fonds
→ informer et sensibiliser le grand public
Définition
→ rassembler dans un élan de générosité, de
solidarité et d’amitié autour d’une randonnée
pédestre, à VTT, à rollers…
Date : le week-end le plus proche du 1er octobre
Les sommes recueillies sont affectées
→ à la recherche
→ à l’amélioration des soins
→ à l’aide aux malades et à leur famille
→ à l’information et à la sensibilisation du public
Le Green de l’espoir
Définition
→ manifestation de golf organisée par Vaincre la
Mucoviscidose
→ Créé en 1995, il réunit aujourd’hui des milliers de
golfeurs
→ parrainage de la Fédération Française de Golf, du
club service Kiwanis, soutien des IUT
Techniques de Commercialisation
→ 150 compétitions
Objectifs
→ informer et sensibiliser les golfeurs
→ obtenir le soutien des golfeurs et des partenaires
pour favoriser la collecte de fonds