Tests prénatals non invasifs - The Royal College of Physicians and

4.3.4 Tests prénatals non invasifs
Meredith Vanstone, PhD
Coauteurs : Mita Giacomini, PhD et Jeff Nisker, MD, PhD, FRCSC, FCAHS
Objectifs éducatifs
1. Comprendre les enjeux éthiques des tests génétiques prénatals privés qui requièrent
le recours au soutien et aux services du système public.
2. Préparer une réponse à la réception de demandes de patientes pour des services du
secteur privé qui établissent un équilibre entre le meilleur intérêt de votre patiente et
ceux du système de santé public.
3. Découvrir les éléments essentiels de l’appui à des choix éclairés au sujet des tests
prénatals non invasifs (TPNI) et d’autres tests prénatals.
Présentation du cas
Sally Smith est une jeune femme de 33 ans, mariée et mère de trois enfants. Vous êtes son
médecin depuis nombre d’années et vous l’avez suivie durant ses trois grossesses. D’après
ce que vous avez observé, elle est une mère heureuse de se consacrer à sa famille
grandissante. Ses antécédents médicaux ne présentent aucune caractéristique particulière,
et elle jouit d’une bonne santé.
Mme Smith se présente à votre cabinet pour confirmer sa quatrième grossesse. Alors que
vous cheminez parmi les questions à poser et les renseignements à offrir au cours de cette
première consultation prénatale, elle demande si elle peut subir le nouveau test pour le
syndrome de Down dont elle a entendu parler et qui lui révèlera, à neuf semaines de
grossesse, si son bébé est atteint ou non de ce syndrome. Vous lui parlez de certaines des
options du TPNI et l’informez que plusieurs compagnies offrent ces tests à des personnes
qui ont les moyens de les payer à titre privé, mais qu’ils ne sont pas suffisamment précis
pour être considérés comme des tests diagnostiques, et que les résultats devront être
confirmés par un test diagnostique invasif comme l’amniocentèse ou la choriocentèse. Vous
lui expliquez également comment les TPNI se comparent avec les tests de dépistage
prénatal non invasifs du système public, dont les différences dans les taux de détection, le
moment pour effectuer les tests et les coûts. Mme Smith pose un grand nombre de questions
au sujet de ses options, et sa consultation dépasse rapidement le temps prévu pendant que
vous lui expliquez les différents points de divergence entre les TPNI et les tests de dépistage
traditionnels. Mme Smith décide de rentrer chez elle afin de se livrer à une réflexion plus
approfondie sur les informations qu’elle a reçues, car elle veut discuter de ces tests avec
son mari et examiner de plus près le budget familial. Vous convenez que si elle veut subir
l’un de ces tests, elle prendra rendez-vous pour remplir les formulaires pertinents.
Questions aux fins de discussion
1. Vous êtes maintenant en retard dans votre horaire pour recevoir votre prochaine
patiente et vous passerez le reste de la journée à tenter de vous rattraper à cause du
temps que vous avez passé à discuter du TPNI avec Mme Smith. Vous vous êtes
engagé à consacrer à chaque patiente le temps nécessaire, mais est-ce que cela
s’applique lorsque ce temps est employé à discuter d’un test offert par le secteur
privé?
2. Le TPNI n’est pas financé par les fonds publics dans la plupart des provinces et
territoires, mais il peut être obtenu dans le secteur privé. Si une patiente paie pour le
TPNI à titre privé, elle peut avoir plus rapidement accès à des services du système
public, comme le counselling et l’interruption de grossesse. Croyez-vous qu’il s’agit
d’un traitement préférentiel? Est-ce l’on fait un usage juste et équitable des
ressources publiques?
3. Lorsque vous offrez des conseils au sujet du TPNI, comment pouvez-vous expliquer
cette option de test de façon à faciliter au mieux la prise d’une décision éclairée par
vos patientes?
Discussion
Le TPNI est un exemple de test que seules peuvent obtenir les femmes qui ont les moyens
de le payer dans le secteur privé dans la plupart des provinces et territoires au Canada.
Néanmoins, certaines provinces, comme l’Ontario, l’offrent par l’intermédiaire du système
public s’il est clairement déterminé que la femme présente un risque élevé. Dans le cas qui
nous occupe, le risque d’aneuploïdie fœtale chez votre patiente se situe dans la moyenne.
Introduction au TPNI
Le présent cas aborde une nouvelle stratégie en ce qui a trait aux tests prénatals : le test
prénatal non invasif au moyen de l’ADN du fœtus dans le sang maternel (TPNI). Le TPNI
constitue une nouvelle stratégie en matière de dépistage prénatal capable détecter un petit
nombre de maladies génétiques dès la neuvième semaine de grossesse par l’analyse de
petites quantités d’ADN fœtal présent dans le sang maternel1,2. Les lignes directrices des
associations professionnelles, dont une de la Société des obstétriciens et gynécologues du
Canada (SOGC), énoncent clairement que le TPNI devrait être considéré comme un test de
dépistage, étant donné qu’il n’est pas suffisamment précis pour constituer un test
diagnostique3-5.
Nous disposons, à l’heure actuelle, de deux types de tests de dépistage prénatal au Canada.
Les lignes directrices canadiennes en matière de pratique clinique recommandent d’offrir le
dépistage non invasif (p. ex., le dépistage prénatal intégré [DPI]) à toutes les
femmes enceintes6. Le DPI utilise une série de tests sanguins non génétiques et des
mesures échographiques pour le dépistage de l’aneuploïdie (p. ex., syndrome de Down) et
d’anomalies physiques comme des lésions du tube neural6. Le DPI n’offre pas un résultat
définitif; si une femme reçoit un résultat préoccupant du DPI, on lui offre de subir un test
prénatal invasif à des fins diagnostiques, soit l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités
choriales. Les tests invasifs de confirmation fournissent un diagnostic plus définitif, mais
entraînent un risque de fausse couche7. Il a été démontré que le TPNI est plus précis que
les tests de dépistage comme le DPI8-10 pour détecter la trisomie 21, qu’il peut être
administré beaucoup plus tôt dans la grossesse et qu’il ne s’accompagne pas du risque de
fausse couche, quoiqu’un test invasif de confirmation soit tout de même recommandé3.
Au Canada, le test est offert par un certain nombre de sociétés privées à des prix variant
de 800 $ à 2 700 $. Dans la plupart des provinces et territoires du pays, les patientes
doivent débourser elles-mêmes pour ce test, bien que cette politique puisse changer et que
des provinces pourraient choisir de financer certaines applications du test comme l’a fait
l’Ontario au début de 201411. Les fabricants du test se livrent à une publicité active du
TPNI : ils distribuent même des documents promotionnels et des trousses de test dans
certains établissements de soins de santé comme des cliniques de soins prénatals dans des
hôpitaux et des cabinets privés de médecins. Les lignes directrices des associations
professionnelles, dont celles de la SOGC, recommandent le TPNI pour les femmes qui
présentent un risque supérieur à la moyenne pour la trisomie 13, 18 et 21, et la
confirmation de résultats positifs au moyen d’un test diagnostique invasif3,4,12.
Accès aux tests et aux ressources du système de santé public
Le TPNI est actuellement offert par le secteur privé, avec un financement très limité du
système public. Par exemple, au début de 2014, le programme d’assurance-santé de
l’Ontario a financé le TPNI pour des femmes qui présentaient un risque élevé
d’aneuploïdie fœtale11. Cependant, pour la plupart des Canadiennes, y compris Mme Smith
de notre étude de cas, le TPNI n’est pas subventionné par le système public. Toutefois, en
dépit du fait que le TPNI n’est pas financé par le système public, ce test fait appel à des
ressources du système de santé public, dont le temps de consultation des médecins, les
échographies de datation, l’amniocentèse de confirmation, l’interruption de grossesse et les
services connexes. Deux enjeux potentiels associés à l’accès se présentent ici : 1) l’inégalité
d’accès au TPNI lui-même et 2) l’accès privilégié aux services connexes, généralement un
accès plus rapide.
En ce qui concerne l’inégalité de l’accès au TPNI, nous pouvons poser la question à savoir si
les tests prénatals améliorés constituent un droit ou un privilège, et quel serait le degré
d’« amélioration » offert par le TPNI par rapport au système actuel. Si le TPNI procure un
avantage aux femmes enceintes, ne devrait-il pas être mis à la disposition de toutes les
femmes enceintes? Quelle serait la teneur de l’avantage qu’il devra offrir? Comment
pourrions-nous recueillir et évaluer les preuves de cet avantage? Le TPNI étant plus précis
que d’autres tests de dépistage non invasifs pour détecter les trisomies8, et du fait qu’il
n’entraîne pas de risque de fausse couche comme c’est le cas pour les tests diagnostiques
invasifs comme l’amniocentèse, des jugements de valeur sont nécessaires pour évaluer si
ces avantages sont « suffisants ». Il s’agit d’une question très difficile, et les décisions en
matière de politiques visant à déterminer les services et les dispositifs médicaux qui seront
financés par le système public nécessitent une réflexion sur une diversité de facteurs. Il
existe certainement d’autres exemples de technologies ou de tests qui pourraient offrir un
avantage, mais qui ne sont pas subventionnés par le système public en raison de leur coût
très élevé, ou parce qu’un nombre trop restreint de personnes pourraient en bénéficier, ou
parce qu’ils se substituent à quelque chose qui est jugé adéquat.
Dans le contexte qui prévaut actuellement au Canada où la plupart des femmes doivent
payer elles-mêmes pour le TPNI à cause de l’absence de financement par le système public,
nous devrions peut-être nous préoccuper plus au sujet des autres avantages offerts par le
système public auxquels elles ont accès en raison de leur capacité à payer pour le TPNI. La
présente section est adaptée d’un article que nous avons publié sur ce sujet1. Les femmes
qui peuvent payer pour le TPNI dans le secteur privé ont la possibilité d’avoir accès à un
test plus précis plus tôt au cours de leur grossesse8-10. Cet accès précoce à un test privé
peut leur ouvrir plus rapidement l’accès à des services publics (p. ex., counseling,
interruption de grossesse), ce qui représente un avantage parce que cela signifie
habituellement que la femme et son fœtus sont soumis à des risques moindres. Les femmes
qui n’ont pas les moyens de payer pour le TPNI recevraient l’accès à ces services publics,
mais à un âge gestationnel plus avancé. Ceci est pertinent du point de vue de l’éthique en
raison des questions de justice ou d’équité. Lorsque l’accès plus rapide aux services du
système public est facilité par le TPNI obtenu dans le secteur privé, la situation économique
privilégiée accorde un accès préférentiel à ces services, créant un système à deux vitesses
où l’accès à de meilleurs soins est fonction des ressources financières personnelles.
Les femmes qui ont les moyens de payer pour le TPNI dans le secteur privé peuvent
grandement bénéficier de cet accès plus rapide, tant du point de vue physique que
psychologique. Par exemple, une interruption de grossesse à un âge gestationnel plus
précoce serait moins risquée sur le plan physique et moins traumatisante sur le
plan émotionnel13-15. Les femmes qui paient pour le TPNI peuvent même faire épargner de
l’argent au système de santé. Ces deux facteurs semblent représenter des avantages non
négligeables, et c’est un fait. Cependant, nous devons également considérer que ces
avantages sont à la portée des seules femmes qui disposent de bons moyens financiers.
Devrions-nous préconiser l’égalité d’accès au TPNI et aux services connexes pour toutes les
femmes? Est-il juste que certaines femmes aient accès à des séances de counseling plus
longues ou à une interruption de grossesse plus précoce parce qu’elles avaient les moyens
de payer pour le TPNI?
Nous pouvons penser à l’analogie d’une clinique privée d’IRM. Dans de nombreux endroits
au Canada, plus particulièrement ceux qui sont situés près de la frontière américaine, les
patients paieront personnellement pour des examens par IRM afin de passer plus
rapidement à la prochaine étape de soins. Par exemple, un examen par IRM dans une
clinique privée peut se traduire par une date plus rapprochée pour une intervention
chirurgicale. Après cet examen dans le secteur privé, les patients reçoivent les mêmes soins
que s’ils avaient attendu pour l’IRM dans le système public; ils ont simplement accès à ces
soins plus rapidement. Cela peut représenter un avantage considérable : un traitement plus
précoce pourrait réduire le nombre de complications sur le plan de la chirurgie et favoriser
une meilleure réadaptation; ainsi, le patient se porte mieux, ce qui permet au système de
santé d’épargner de l’argent. Nous pouvons éprouver de la sympathie pour ces patients,
puisqu’il semble qu’ils ne font de tort à personne en se servant de leurs propres ressources
pour accélérer leur accès aux soins. Cependant, un engagement envers l’équité signifie qu’il
est injuste que les gens qui sont en mesure de payer reçoivent de meilleurs soins ou y
accèdent plus rapidement que ceux qui ne disposent pas de ces moyens.
Cette question place le clinicien dans une situation délicate avec un potentiel de
responsabilités et de priorités contradictoires. Il y a la responsabilité à l’égard de la patiente
devant vous, qui a des questions et souhaite parler d’un test qu’elle peut payer
personnellement, dont elle bénéficierait grandement. Il y a la responsabilité envers les
autres patientes que vous verrez au cours de cette journée, et qui devront probablement
attendre plus longtemps pour leur consultation si vous vous attardez à discuter du TPNI
avec une ou plusieurs patientes. Il y a la responsabilité envers vos patientes actuelles ou
potentielles qui pourraient profiter des avantages d’un TPNI, mais qui n’ont pas les moyens
de le payer. Il y a la responsabilité d’agir en tant que promoteur de la santé pour contribuer
à la santé de vos patientes et de la collectivité en déployant des efforts pour changer les
pratiques ou les politiques16. Il y a la responsabilité d’agir comme gestionnaire pour répartir
équitablement des ressources de soins de santé limitées16.
Ces responsabilités sont souvent en conflit, et il n’existe pas de réponse facile quant à la
façon de les hiérarchiser. Les médecins voudraient probablement envisager le recours aux
principes de choix éclairé et à l’offre d’informations pertinentes aux besoins d’une patiente
en vue de prendre une décision à propos d’une certaine intervention17. Si vous estimez que
la plupart des gens dans la situation de cette patiente aimeraient obtenir des informations
au sujet du TPNI dans le but de choisir de façon éclairée de participer ou non à d’autres
modalités de dépistage ou de tests, vous pouvez alors considérer l’offre d’informations à
propos du TPNI comme faisant partie de votre travail de conseiller au sujet des tests offerts
dans le système public18. La section suivante abordera les moyens dont disposent les
médecins pour faciliter des choix éclairés en ce qui concerne le TPNI et d’autres tests
prénatals.
Choix éclairés et rôle des médecins
Il est recommandé aux femmes qui réfléchissent à tous les types de dépistage ou tests
prénatals, y compris le TPNI, de prendre une décision éclairée. La prise de décision éclairée
favoriserait un processus décisionnel autonome et aide la femme à faire un choix qui
correspond à ses valeurs17-19. Dans le contexte de l’actuel système de dépistage et de tests
prénatals, il est conseillé au médecin d’amorcer un dialogue pour aider chaque femme à
faire un choix éclairé parmi les options de tests offertes et de reprendre cette conversation,
ou aiguiller la patiente vers un conseiller en génétique, ou les deux, après avoir pris
connaissance des résultats du test6,20. Les médecins disposent d’une abondante
documentation pour les aider à établir un dialogue qui viendra appuyer des décisions
éclairées concernant les options de dépistage et de tests prénatals traditionnels19-24. Est-ce
que le TPNI modifie la nature du choix éclairé ou le rôle du médecin à faciliter le dialogue
menant à un choix éclairé?
Certains auteurs ont suggéré que l’aspect non invasif du TPNI pourrait changer la nature du
counseling et des choix éclairés25. À bien des égards, la prise d’une décision à propos du
TPNI pourrait être différente sur le plan qualitatif par rapport à une décision au sujet
d’autres types de dépistage prénatal non invasif, comme le DPI, ou de tests diagnostiques
invasifs comme l’amniocentèse. Par exemple, les résultats du TPNI sont beaucoup plus
précis que ceux d’autres tests de dépistage9,10, plus tôt dans la grossesse et sans le risque
de fausse couche associé aux tests diagnostiques invasifs. D’autres ont suggéré que ces
facteurs pourraient réduire la gravité de la décision de se soumettre à des tests26. Le rôle du
médecin pour faciliter un choix éclairé à propos du TPNI variera selon l’utilisation qui sera
faite de ce test. S’il est utilisé conformément aux lignes directrices professionnelles, il sera
offert uniquement aux femmes dont le risque d’aneuploïdie fœtale avait auparavant été
déterminé comme étant élevé, vraisemblablement après un résultat positif obtenu d’un test
de dépistage antérieur3. Dans ce cas, le counseling à propos du TPNI peut s’intégrer à la
séance sur les résultats du test antérieur dans une discussion des options qui comprennent
également des tests invasifs comme l’amniocentèse20. Dans les établissements qui offrent
les services d’un conseiller en génétique, ce professionnel peut prendre en charge le
counseling au sujet du TPNI pour les femmes qui présentent un risque élevé.
Le counseling à propos du TPNI devient plus complexe lorsqu’une femme présentant un
risque clinique moyen trouve le test par elle-même et aborde le sujet avec son médecin.
Dans cette situation, les médecins voudront probablement déterminer si la part la plus
importante du counseling devrait avoir lieu avant ou après le test. Dans la pratique, nous
savons que le counseling antérieur aux tests de dépistage est souvent très bref, et que nous
offrons un counseling plus détaillé lorsque le dépistage révèle un résultat positif.
L’interprétation des résultats, les problèmes visés par le dépistage et les options qui
s’offrent à la femme font partie du counseling post-test27. Est-ce que cela est approprié pour
le TPNI, vu le niveau supérieur d’exactitude et le cadre temporel plus court pour obtenir les
résultats comparativement à d’autres modalités de dépistage comme le DPI9,10? L’American
National Society of Genetic Counselors recommande fortement que les femmes soient en
mesure de comprendre les répercussions d’un résultat positif avant de se soumettre au
TPNI12. Si les taux d’adoption du TPNI devaient atteindre ceux des tests de dépistage
prénatal, l’offre d’un counseling pré-test adéquat à toutes les femmes posera des
problèmes logistiques28. En outre, est-ce que les médecins font un bon usage de leur temps
financé par le système public en consacrant une bonne partie de ce temps à conseiller à
propos d’un test (TPNI) offert dans le secteur privé? Nous nous attarderons davantage sur
cette question dans la section « Ressources des secteurs public et privé » de cette
présentation de cas.
Quelles informations devraient contenir une discussion visant un choix éclairé à propos du
TPNI? La SOGC a publié des lignes directrices au sujet du counseling avant et après le test
au sujet du dépistage prénatal20. Ce document n’aborde pas spécifiquement le TPNI, mais il
offre nombre de suggestions qui s’appliquent à ce test. Avant le test, il est recommandé aux
médecins d’expliquer comment ce test calcule le risque individuel qu’une femme puisse
avoir un fœtus affecté, et de présenter la signification d’un résultat positif ou négatif et les
options disponibles en fonction des résultats du test. Après le test, les médecins devaient
conseiller celles qui ont reçu des résultats négatifs à propos de faux négatifs, et leur
indiquer qu’elles ont la possibilité de subir des tests invasifs plus poussés et qu’une
échographie sera tout de même réalisée au deuxième trimestre. On recommande aux
médecins de veiller à accorder aux femmes qui reçoivent des résultats positifs un temps
suffisant pour leur prodiguer des conseils et répondre à leurs questions, et couvrir des
sujets comme l’interprétation des statistiques de risque, l’option des tests invasifs, des
précisions sur ce que le test pourra diagnostiquer, les risques associés aux tests
diagnostiques invasifs et l’option d’interrompre la grossesse, en plus de leur assurer qu’elles
pourront se prévaloir de consultations et auront accès à du soutien, quelle que soit leur
décision. Le counseling après le test peut aussi comprendre des renseignements
supplémentaires sur le problème détecté, incluant les répercussions sur la santé et les
résultats à long terme des personnes touchées par ce problème20. Les lignes directrices des
associations professionnelles au sujet du TPNI suggèrent également aux médecins
d’expliquer les différences entre le TPNI et les modalités traditionnelles de dépistage,
incluant les avantages (le taux de détection plus élevé que celui d’autres tests comme le
dépistage sérologique maternel et l’échographie, le taux plus faible de faux positifs,
l’évaluation du risque qui dépend moins de l’âge gestationnel29) et les limites (le test est
validé uniquement pour détecter un nombre restreint de problèmes chez des femmes à
risque élevé dans le cas de grossesses monofœtales, la possibilité d’échec du test et le
nécessité de le reprendre, le potentiel de résultats faux positifs ou faux négatifs5). Les
médecins doivent bien comprendre que le TPNI est considéré comme un test de dépistage
et qu’il n’est pas suffisamment précis pour constituer un test diagnostique. Nombre de
lignes directrices d’associations professionnelles signalent que les résultats du TPNI doivent
être confirmés par un test diagnostique invasif comme l’amniocentèse3-5, 12, 29. L’American
National Society of Genetic Counselors suggère que les femmes devraient être informées
des problèmes que ce test détecte avant de s’y soumettre12.
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Biographie succincte
Meredith Vanstone occupe un poste de professeure adjointe au département
d’épidémiologie clinique et de biostatistique et est membre du Centre for Health Economics
and Policy Analysis de l’Université McMaster. Ses champs d’intérêt en recherche
comprennent les aspects sociaux et éthiques des politiques sur les technologies de la santé,
les technologies génétiques et de la reproduction, de même que l’utilisation de la
technologie dans la formation et la pratique des professionnels de la santé. Meredith aborde
la recherche d’un point de vue socioculturel et utilise des méthodes qualitatives pour
analyser les données primaires et secondaires.
Mita Giacomini est professeure d’épidémiologie clinique et de biostatistique à l’Université
McMaster et est membre du Centre for Health Economics and Policy Analysis. Elle a piloté la
création du programme de doctorat en politiques de la santé de l’Université McMaster et en
a été la directrice. Elle est titulaire de diplômes d’études supérieures en analyse des
politiques et services de santé, en histoire de la médecine et en santé publique. Ses
publications portent sur des thèmes comme l’éthique des politiques de la santé, le
raisonnement politique dans l’évaluation des technologies du domaine de la santé, la
répartition des ressources de la santé, les valeurs dans l’évaluation et l’élaboration de
politiques, l’interdisciplinarité, et l’utilisation des données probantes qualitatives dans les
milieux de soins de santé. Ses projets de recherche en cours ciblent principalement les rôles
des preuves et de la théorie dans les argumentaires des politiques de la santé, les valeurs
et l’éthique dans les politiques de la santé au Canada, ainsi que les dimensions sociales et
éthiques de l’évaluation de la technologie en santé. Mme Giacomini a offert des consultations
et des services à des organismes de santé locaux, provinciaux, nationaux et internationaux
dans des domaines liés à son expertise. Elle siège actuellement au Comité consultatif
ontarien des technologies de la santé. Ses activités d’enseignement englobent les politiques
de la santé, la philosophie de la science et la méthodologie de la recherche.
Jeff Nisker est professeur d’obstétrique et gynécologie à la Faculté de médecine et d’art
dentaire Schulich de l’Université Western, et scientifique au Children’s Health Research
Institute. Ses sources de financement pour explorer des questions d’ordre éthique et social
dans les domaines de la médecine de la reproduction, de la génétique et de l’exposition de
femmes enceintes à des produits toxiques pour l’environnement sont des subventions
passées et actuelles des IRSC et de Genome Canada. Il a été titulaire d’une subvention
conjointe des IRSC et de Santé Canada pour étudier la participation du public à des
discussions concernant le diagnostic génétique préimplantatoire. Jeff est auteur et coauteur
de plus de 150 articles scientifiques et chapitres de livres. Il a en outre écrit sept pièces de
théâtre qui ont été mises en scène et représentées dans tout le Canada, de même qu’aux
États-Unis, au Royaume-Uni, en Australie et en Afrique du Sud.
Reconnaissance du financement
Le soutien pour cette étude a été accordé par les Instituts de recherche en santé du
Canada. La rémunération de Meredith Vanstone provient du ministère de la Santé et des
Soins de longue durée par l’entremise d’une subvention du Fonds de recherche sur le
système de santé intitulée « Exploiter les données probantes afin de valoriser l’excellence
du système de santé ». Les points de vue exprimés dans ce document sont ceux des
auteurs et ne reflètent pas nécessairement les points de vue du ministère de la Santé et des
soins de longue durée.