Fiche maladie - Hôpitaux universitaires Paris-Sud

Centre de référence des Anomalies Rares du Développement Sexuel (Bicêtre)
Responsable : Dr Claire Bouvattier
Médecin coordonnateur : Dr Claire Bouvattier
Service d’Endocrinologie Diabétologie et Obésité Sévère de l’Enfant et l’Adolescent (Chef de
service : Professeur Pierre Bougnères)
Tél : 01 45 21 78 52
Date de visite de labellisation : 2006
Fiche maladie
Caractéristiques des maladies et affections concernées (1200 caractères maximum) :
Le Centre de Référence prend en charge toutes les Anomalies du Développement Sexuel et
leurs complications (chirurgie, croissance, fertilité et reproduction,…) de la naissance à l’âge
adulte.
Pathologies prises en charge :
Code orphanet
Maladie
ORPHA90794
Hyperpalasie Congénitale des Surrénales (HCS) par déficit en 21
hydroxylase (forme perte de sel et virilisante pure)
ORPHA95698
Hyperplasie Congénitale des Surrénales
ORPHA753
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase
de type 2
ORPHA168972
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en steroid
5alpha-reductase type 3 -Syndrome de Kahrizi
ORPHA99429
CAIS, Insensibilité complète aux androgènes
ORPHA90797
PAIS, Insensibilité partielle aux androgènes
ORPHA242
Dysgénésie gonadique pure 46,XY
Syndrome de Swyer
ORPHA251510
Dysgénésie testiculaire partielle 46, XY
ORPHA243
ORPHA1772
Dysgénésie gonadique complète 46,XX
Dysgénésie gonadique mixte 45,X0/46,XY
ORPHA478
Syndrome de Kallmann (Hypogonadisme hypogonadotrophique
congénital avec anosmie)
Hypogonadisme non hypogonadotrophique
ORPHA181441
Hypogonadisme hypogonadotrophique congénital
ORPHA881
ORPHA484
ORPHA95706
ORPHA99641
ORPHA2243
Syndrome de Turner 45,X/46,XX
Syndrome de Klinefelter 47,XXY
Hypospadias sévère
Cryptorchidie (uni ou bilatérale) = testicules non descendus
Hypopituitarisme - micropénis
Syndrome de Rokitanski-Küster-Hauser
ORPHA95708
Puberté Précoce
Puberté Tardive
ORPHA3185
Syndrome de Stein-Leventhal (Ovaire Poly-kystiques)
ORPHA137686
Syndrome d'Asherman
…
Organisation de la prise en charge, axes de développement du centre:
Le centre de référence est composé de deux sites : Lyon coordonné par le Professeur Pierre
Chatelain et le site parisien coordonné par le Docteur Claire Bouvattier.
Il regroupe médecins endocrinologues pédiatres et adultes, chirurgiens, psychologues,
biologistes, généticiens, … qui travaillent ensemble à améliorer le soin et la qualité de vie des
patients nés avec une anomalie du développement sexuel.
Ils collaborent également dans de nombreux projets de recherche autour de ces maladies :
recherche clinique, fondamentale et translationnelle (PHRC Y-BLOC21 : Evaluation de la
fertilité et de la sexualité des hommes adultes atteints de forme classique en 21hydroxylase, CRYO-X0 :Préservation dans le syndrome de Turner, ENVIRO-HYPOSCRYPT,
thérapie génique de l’HCS par déficit en 21-hydroxylase,…)
Coordinateur du Centre (site Paris)
Endocrinologie pédiatrique
Endocrinologie, gynécologie de
l’adolescente et reproduction
Endocrinologie et médecine de la
reproduction Adulte
Chirurgie pédiatrique
Chirurgie gynécologique
Biologie hormonale
Endocrinologie moléculaire
Psychologues cliniciennes
Cadre du service
Secrétaire du Centre de Référence
Coordinatrice d'Etudes Cliniques (PHRC,
Journée du Centre...)
Docteur Claire Bouvattier
Docteur Claire Bouvattier
Professeur Pierre Bougnères
Docteur Lise Duranteau
Professeur Jacques Young
Professeur Philippe Chanson
Professeur Frédéric Bargy
Docteur Sylvie Beaudoin
Professeur Hélène Martelli
Professeur Hervé Fernandez
Docteur Sylvie Brailly
Professeur Anne Mantel
Mme Geneviève Gaborit de Bousquet
Mme Louise-Arako Brunner
Mme Anne-Marie Pirès
Mme Jocelyne Douté
Mme Laure Esterle
Coordonnées
Centre de Référence des Anomalies Rares du Développement Sexuel
Service d’Endocrinologie Diabétologie et Obésité Sévère de l’Enfant
Secrétariat du Dr Claire Bouvattier– Bâtiment Alagille – Porte 7 – 4ème étage
Hôpital Bicêtre Paris Sud
78 rue du général Leclerc – 94270 Le Kremlin Bicêtre
Tél : 01 45 21 78 52 – fax : 01 45 21 78 50
Pour avis médical ou toute information sur les activités de recherche clinique, fondamentale
et translationnelle du Centre de Référence, merci de contacter le centre de référence par email : [email protected]
site internet du centre de référence : https://sites.google.com/site/crmrads