Dépistage de la trisomie 21 fœtale par l`étude des marqueurs

Dépistage de la trisomie 21 fœtale
par l’étude des marqueurs sériques maternels
Bilan année 2014
L’arrêté du 23 juin 2009 a mis en place les différentes modalités de dépistage par les marqueurs
sériques maternels :
o
o
o
o
le calcul de risque combiné (RC) au 1er trimestre : âge maternel, Clarté Nucale (CN) et
marqueurs sériques du 1er trimestre (PAPP-A et hCGß) ;
le calcul de risque séquentiel intégré (RSI) au 2ème trimestre : âge maternel, CN et marqueurs
sériques du 2ème trimestre (hCG, AFP + estriol non conjugué ou uE3) ;
le calcul de risque avec les seuls marqueurs sériques maternels (MSM) au 2ème trimestre : âge
maternel et marqueurs sériques du 2ème trimestre ;
la possibilité de dosage d’AFP au 2ème trimestre pour les patientes ayant bénéficié d’un risque
combiné au 1er trimestre.
Nous vous communiquons le bilan de l’année A-2 car nous attendons d’avoir un maximum d’issues de
grossesse. Pour l’année 2014, nous avons enregistré grâce à vos retours, un peu plus de 70%
d’issues de grossesses. Nous tenons à vous remercier pour ce travail qui nous permet d’effectuer les
bilans (anonymisés) que nous avons obligation légale de transmettre aux Autorités et que nous vous
présentons dans ce document.
Médianes cumulées
Médiane
SA
11,0 à 11,6
12,0 à 12,6
13,0 à 13,6
14,0 à 14,6
15,0 à 15,6
16,0 à 16,6
17,0 à 17,6
18,0 à 18,6
19,0 à 20,0
© Eurofins Biomnis
SA
SA
SA
SA
SA
SA
SA
SA
SA
11,5
12,4
13,2
14,3
15,3
16,3
17,3
18,1
19,3
PAPPA
MoM
1,01
1,01
1,03
hCGß
MoM
1,01
1,00
1,00
0,99
0,96
0,96
0,97
0,96
1,03
AFP
MoM
0,96
0,98
0,98
0,98
0,97
0,99
Estriol
MoM
CN
MoM
1,04
1,04
1,05
1,05
1,07
1,06
0,84
0,88
0,90
0,87
0,87
0,87
0,86
0,86
0,86
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Dépistage de la trisomie 21 fœtale
2.1. Patientes tous âges confondus avec une CN<3,5 mm
RC au 1T
RSI au 2T
157 124
25 390
24 996
75,7%
12,2%
12,0%
Nombre de patientes à risque
4 217
809
2 509
% patientes risque ≥ 1/250
2,7%
3,2%
10,0%
Nombre total de T21
227
20
36
283
T21 avec risque ≥ 1/250
184
13
29
226
81,1%
65,0%
80,6%
79,9%
23
62
87
Nombre de tests
% de tests
Taux de dépistage (%)
VPP (1/)
MSM au 2T
Total
207 510
Le risque combiné au 1er trimestre représente environ 76% des dépistages effectués. Le taux de
dépistage est de 81,1% et la valeur prédictive positive (VPP) de 1/23 (une trisomie 21 diagnostiquée
pour 23 indications de caryotype suite aux marqueurs sériques).
2.2. Patientes de 38 ans et plus avec une CN<3,5 mm
RC au 1T
RSI au 2T
Nombre de tests
10 874
1 674
1 813
% de tests
75,7%
11,7%
12,6%
Nombre de patientes à risque
MSM au 2T
Total
14 361
1 947
260
773
17,9%
15,5%
42,6%
Nombre total de T21
90
2
20
112
T21 avec risque ≥ 1/250
84
2
20
106
93,3%
100%
100,0%
94,6%
23
130
39
% patientes risque ≥ 1/250
Taux de dépistage (%)
VPP (1/)
2.3. Suivi des cas de trisomie 21
Parmi les 226 cas de trisomie 21 dépistés, 147 patientes ont choisi d’interrompre la grossesse (IMG).
Il y a eu 3 morts fœtale in utero (MFIU), une fausse couche spontanée (FCS) et 12 naissances (63
issues non renseignées).
Pour les 57 faux négatifs, 20 ont été dépistés lors du suivi échographique et les grossesses ont été
interrompues. Il y a eu une MFIU et 35 naissances (1 dossier non renseigné pour l’issue).
© Eurofins Biomnis
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Trisomie 18, triploïdie et trisomie 13
Françoise Muller et al ont répertorié les commentaires et la conduite à tenir devant des marqueurs
sériques anormalement bas ou élevés. Le tableau ci-dessous prend en compte les seuils donnés
dans cet article.
T18
Triploïdie
T13
Total
nbre de cas en 2014
58
14
14
86
dont nbre de cas avec CN ≥ 3,5 mm
15
1
8
24
nbre de cas avec PAPP-A < 0,25 MoM
31
7
5
43
nbre de cas avec hCGß < 0,25 MoM et PAPP-A ≥ 0,25 MoM
10
0
0
10
1
0
1
2
0
3
0
3
5
0
4
9
Dépistage nbre de cas avec PAPP-A et hCGß entre 0,25 et 0,50 MoM
au 1er
nbre de cas avec hCGß > 5,00 MoM
trimestre
nbre de cas sans atypie et avec risque de T21 positif
3
1
1
5
50
11
11
72
5
1
0
6
0
1
1
2
1
0
1
2
nbre de cas sans atypie et avec risque de T21 négatif
2
1
1
4
total
8
3
3
14
nbre de cas sans atypie et avec risque de T21 négatif
total
nbre de cas avec hCGß < 0,25 MoM
Dépistage nbre de cas avec hCGß > 5,00 MoM
au 2ème nbre de cas sans atypie et avec risque de T21 positif
trimestre
Concernant les 58 cas de trisomie 18, il y a eu 47 IMG, 2 MFIU et 1 FCS, 1 naissance et un enfant
mort-né (6 dossiers non renseignés pour l’issue).
Concernant les 14 cas de triploïdie, il y a eu 9 IMG, 3 MFIU et 1 FCS (1 dossier non renseigné pour
l’issue).
Concernant les 14 cas de trisomie 13, il y a eu 9 IMG, 1 MFIU, 2 naissances (2 dossiers non
renseignés pour l’issue).
Bibliographie
Muller F, Dreux S, Czerkiewicz I, Bernard M, Guibourdenche J, Lacroix I, Moineau MP, Read MH,
Sault C, Thibaud D, Veyrat B, L. Bidat L, ABA. Dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques
maternels : justification des commentaires appliqués par les biologistes.J Gynecol Obstet Biol Reprod
2014;43:671-9.
Interlocuteurs
Biomnis Lyon
Biomnis Paris
Secrétariat
Tél. : 04 72 80 73 75 - Fax : 04 72 80 73 62
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Biologistes
Corinne Sault
Gérard Perazza
Laurence Guilloux
Marc Nouchy
Biologistes
Sophie Bourriquet
Luc Druart
Encadrement
Armelle Galland
Marie-Christine Veglione
Claudine Lecuelle
Encadrement
Brigitte Debove
Sébastien Decas
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